Academic literature on the topic 'Polymorphisme génétique'
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Journal articles on the topic "Polymorphisme génétique"
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Till, I., G. Valdeyron, and P. H. Gouyon. "Polymorphisme pollinique et polymorphisme génétique." Canadian Journal of Botany 67, no. 2 (February 1, 1989): 538–43. http://dx.doi.org/10.1139/b89-075.
Full textAbstract:
The polymorphism of the exine of pollen grains was studied in different species to determine if it has a genetic component at the intraspecific level. For some species, the results show that significant differences exist between individuals and that the composition of populations can also vary. The authors conclude that the study of pollen polymorphism could increase our understanding of pollen evolution and the mechanisms of pollen – stigma interactions. Key words: polymorphism, pollen, ash, Rumex, iris.
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De Braekeleer, Marc. "Homogénéité génétique des Canadiens français du Québec : mythe ou réalité?" Articles 19, no. 1 (March 25, 2004): 29–48. http://dx.doi.org/10.7202/010032ar.
Full textAbstract:
RÉSUMÉ Ces dernières années, plusieurs études sur le polymorphisme de plusieurs régions du génome ont permis de constater que la population canadienne-française présentait une grande diversité génétique. La présence d'une telle diversité peut s'expliquer par une grande hétérogénéité du noyau fondateur du XVIIe siècle et par sa grande taille, l'apport de gènes 'extérieurs' et la recombinaison génétique. De plus, la comparaison de plusieurs marqueurs génétiques entre le Québec et la France donne à penser que le patrimoine génétique québécois ne s'est pas appauvri, mais au contraire diversifié au contact d'autres populations.
3
PITEL, F., and J. RIQUET. "Les marqueurs anonymes et la détection de leur polymorphisme." INRAE Productions Animales 13, HS (December 22, 2000): 45–53. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2000.13.hs.3810.
Full textAbstract:
Les marqueurs génétiques les plus utilisés actuellement en génétique animale sont présentés, sans que soient développées dans le détail toutes les techniques mises en oeuvre. Nous distinguons les marqueurs utilisés avant la PCR (Polymerase Chain Reaction) et ceux qui sont employés depuis. Les marqueurs actuels sont également présentés en deux groupes : ceux qui sont utilisés pour une approche globale du génome et ceux que l’on emploie dans des approches ponctuelles, en distinguant la mise en évidence d’un polymorphisme et son exploitation à grande échelle. Nous évoquons enfin les SNP (Single Nucleotide Polymorphism), qui seront probablement des marqueurs très utilisés dans l’avenir grâce à la technologie des ’puces à ADN’.
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de Jaeger, C. "Gènes, génétique, polymorphisme génétique, épigénétique et physiologie." Médecine & Longévité 2, no. 3 (September 2010): 109–11. http://dx.doi.org/10.1016/j.mlong.2010.07.002.
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Martin, P. "Polymorphisme génétique des lactoprotéines caprines." Le Lait 73, no. 5-6 (1993): 511–32. http://dx.doi.org/10.1051/lait:19935-650.
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BOICHARD, D., P. LE ROY, H. LEVÉZIEL, and J. M. ELSEN. "Utilisation des marqueurs moléculaires en génétique animale." INRAE Productions Animales 11, no. 1 (February 2, 1998): 67–80. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.1998.11.1.3918.
Full textAbstract:
Grâce aux progrès récents de la biologie moléculaire, en particulier la découverte des séquences microsatellites et la technique d’amplification des séquences d’ADN par PCR, de nombreux marqueurs génétiques sont maintenant disponibles et organisés en cartes génétiques dans la plupart des espèces d’élevage. Cet article présente d’abord les principales propriétés des marqueurs génétiques, en particulier le polymorphisme et la liaison, qui permettent d’identifier et de suivre des segments chromosomiques entre générations. Il décrit ensuite les principales applications possibles des marqueurs dans la gestion des populations et l’analyse de leur variabilité génétique, et il met l’accent sur l’application la plus développée à l’heure actuelle, la détection des principales régions chromosomiques (ou QTL) impliquées dans le déterminisme des caractères d’intérêt économique, préliminaire indispensable à leur utilisation par sélection assistée par marqueurs ou introgression. Enfin, cet article présente succinctement les méthodes, en particulier celles basées sur la cartographie comparée, pour passer des marqueurs aux gènes responsables de la variabilité génétique des caractères d’intérêt, ouvrant ainsi la voie à une meilleure compréhension des mécanismes impliqués et à une utilisation plus facile et plus généralisable des résultats.
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DODE, C., M. ANDREA, P. HAUSFATER, C. PECHEUX, J. BIENVENU, J. LECRON, T. BIENVENU, P. REINERT, D. CATTAN, and M. HORACKOVA. "Polymorphisme clinique et génétique du TRAPS." La Revue de Médecine Interne 23 (May 2002): 70s—71s. http://dx.doi.org/10.1016/s0248-8663(02)80153-9.
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8
Larrey, D. "Polymorphisme génétique du métabolisme hépatique des médicaments." médecine/sciences 2, no. 7 (1986): 364. http://dx.doi.org/10.4267/10608/3533.
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Landau, Ruth. "Polymorphisme génétique et traitement par les opiacés." La Presse Médicale 37, no. 10 (October 2008): 1415–22. http://dx.doi.org/10.1016/j.lpm.2007.07.041.
Full text
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TIXIER-BOICHARD, M. "Polymorphismes moléculaires et phénotypes." INRAE Productions Animales 13, HS (December 22, 2000): 55–61. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2000.13.hs.3811.
Full textAbstract:
Les relations entre génotype et phénotype, initialement formalisées par la génétique mendélienne, peuvent être décrites plus précisément grâce à l’identification de la nature moléculaire d’une mutation et à l’étude des conséquences fonctionnelles de cette mutation. Sur un plan fonctionnel, les mutations peuvent être classées en trois catégories : perte de fonction, maintien partiel de la fonction avec interférences (action dominante négative), gain de fonction. Les anomalies génétiques fournissent les exemples les plus didactiques pour la compréhension de la relation génotype-phénotype. De nombreux travaux ont montré la grande diversité moléculaire des mutations responsables de maladies génétiques. Les effets sur le phénotype ne dépendent pas tant de la nature de la mutation que de sa localisation et de ses conséquences sur le fonctionnement du gène. Un polymorphisme peut affecter l’expression du gène (quantité ou structure des transcrits) ou peut modifier uniquement la structure de la protéine produite. Les conséquences fonctionnelles dépendront du mode d’action de la protéine modifiée, avec ou sans effet de dosage, avec ou sans interaction avec d’autres protéines ou des facteurs du milieu.
Dissertations / Theses on the topic "Polymorphisme génétique"
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Monteil-Ganiere, Catherine. "Mercaptopurine et polymorphisme génétique." Nantes, 2003. https://archive.bu.univ-nantes.fr/pollux/show/show?id=6d743aea-4878-4f8f-a5a1-0dbe73f78509.
Full textAbstract:
Le polymorphisme génétique de l'activité thiopurine-méthyltransférase (TPMT), enzyme qui catabolise les thiopurines, a des répercussions importantes en clinique. Le génotype et l'activité TPMT ont été déterminés chez 304 adultes donneurs de sang, 147 enfants et 18 nouveaux-nés (sang de cordon) tous Caucasiens. L'activité TPMT varie de 0,43 à 30,38 U/mL PRBC chez l'adulte, de 8,25 à 30,0 U/mL PRBC chez l'enfant et 9,24 à 22,79 U/mL PRBC pour les sangs de cordons. Il n'y a pas de différence significative entre les activités TPMT des sangs de cordon et des adultes (p = 0,424). Mais on retrouve une activité légèrement plus faible chez l'enfant que chez l'adulte (p = 0,016). Dans le groupe constitué d'enfants et nouveaux-nés, nous n'avons pas mis en évidence de corrélation significative entre l'activité TPMT et l'âge (p = 0,127), ce qui indique que l'activité TPMT est déjà mature à la naissance. Dans l'ensemble de la population, 91,9% sont homozygotes sauvages, 7,9% hétérozygotes et 0,2% homozygote muté. La fréquence des allèles mutés est 3,0% pour TPMT*3A, 0,7% pour TPMT*2 et 0,4% pour TPMT* 3C. Pour les valeurs d'activité TPMT proches de l'antimode, il existe un chevauchement entre les sujets homozygotes et hétérozygotes concernant 4,5% de la population. Les conséquences du polymorphisme de la TPMT ont été étudiées chez 54 enfants leucémiques traités par 6-mercaptopurine (6-MP) au cours de la phase de maintenance. 39 (90,7%) génotypes TPMT sont homozygotes *1/*1 et 4 (9,3%) hétérozygotes *1/*3A. L'activité TPMT au diagnostic est 20,4% plus faible que celle de la population d'enfants de référence. Pendant la maintenance, l'activité TPMT est 27,4% plus élevée que pour la population de référence. Nos résultats montrent une corrélation inverse entre l'activité TPMT et les TGNs intraérythrocytaires, métabolites actifs de la 6-MP, responsables, au moins en partie, de l'effet antileucémique. L'enzyme TPMT joue donc un rôle majeur au niveau de la métabolisation de 6-MP et de la réussite du traitementTPMT genotype and activity were determined in 304 adult blood donors, 147 children and 18 newborns (cord bloods), all Caucasian. TPMT activity ranged from 0. 43 to 30. 38 U/mL PRBC in adults, from 8. 25 to 30. 0 U/mL PRBC in children and from 9. 24 to 22. 79 U/mL PRBC in cord bloods. There was no significant difference between cord bloods and adults (p = 0. 424). But we found a slightly lower TPMT activity in children than in adults (p = 0. 016). In the children and cord bloods group, no significant correlation was evidenced between TPMT and age (p = 0. 127): TPMT is already mature at birth. In the whole population, 91. 9% was homozygous wild-type, 7. 9% heterozygous and 0. 2% homozygous and 0. 2% homozygous mutant. The frequency of mutant allele was 3. 0% for TPMT/*3A, 0. 7% for TPMT*2 and 0. 4% for TPMT*3C. For TPMT activities close to the antimode value, there was an overlap between homozygous and heterozygous subjects concerning 4. 5% of subjects. Consequences of TPMT polymorphism were studied in 54 leukemic children treated with 6-MP during maintenance phase. 39 (90. 7%) TPMT genotypes were homozygous *1/*1 and 4 (9. 3%) heterozygous *1/*3A. Diagnosis TPMT activity is 20. 4% lower than in the reference children population. During maintenance, TPMT activity was 27. 4% higher than the reference population. Our results showed an inverse correlation between TPMT activity and red blood cells TGNs, which are 6-MP active metabolites, responsible, at least in part, for the anti-leukemic effect. TPMT enzyme plays a major role for 6-MP metabolisation and treatment success
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Vayron, de la Moureyre-Spire Catherine. "Polymorphisme génétique de la thiopurine S-méthyltranférase (TPMT)." Lille 2, 2004. http://www.theses.fr/2004LIL2S007.
Full text
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Peltier, Didier. "Utilisation de fragments d'ADN polymorphes amplifies au hasard (RAPD) pour la réalisation d'une cartographie génétique de Petunia Hybrida Hort. Et d'une phylogénie du genre Petunia." Dijon, 1993. http://www.theses.fr/1993DIJOS037.
Full textAbstract:
Une carte génétique ordonnée de P. Hybrida contenant 42 marqueurs a été construite. 35 des marqueurs utilisés sont des fragments d’ADN polymorphes amplifiés au hasard. Le relevé des fragments amplifiés avec 17 amorces oligonucléotidiques de 10 bases et le relevé des fragments homologues révèle après hybridation par les fragments de référence ont été utilisés pour calculer des matrices de distance génétique (distance de Nei, distance deJaccard) entre espèces du genre Petunia et lignées de P. Hybrida. Des réseaux phylogéniques ont été construits en utilisant le principe de parcimonie ou la neighbor joining method. Nous précisons les modalités et limites d'utilisation du polymorphisme RAPD pour établir des phylogénies. Nous analysons la structuration de la variabilité d'origine introgressive chez P. Hybrida
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Di, Nino Fiorant. "Phénoplasticité, polymorphisme génétique, gestion conservatoire du genre Elodea." Thesis, Metz, 2008. http://www.theses.fr/2008METZ036S/document.
Full textAbstract:
Le Nord-Est de la France comporte deux espèces d élodées invasives : Elodea nuttallii et Elodea canadensis, apparues respectivement aux XIXe et XXe siècles en Europe. La présente recherche a pour but de contribuer à l'amélioration des connaissances sur ces espèces. Tout d'abord, une approche cytologique a permis le dénombrement de 52 chromosomes pour Elodea nuttallii et Elodea canadensis. Cela conduirait à soumettre une nouvelle hypothèse concernant le nombre chromosomique de base du genre. Ensuite, une étude génétique par AFLP en Europe et en Amérique a mis en évidence qu'il existe une forte reproduction clonale au sein des populations européennes. Mais que ces dernières présentent une distance génétique importante avec les populations indigènes. Contre toute attente, nous avons également mis en évidence une forte variabilité génétique au sein des populations d'Elodea nuttallii nouvellement signalées. Par ailleurs, une approche morphométrique a mis en évidence une forte variabilité au sein des populations d'Elodea nuttallii, entre les aires d introduction et les aires d'indigénat, laissant apparaître que les populations nord-américaines sont moins vigoureuses que les populations européennes. Ensuite, la mesure de la plasticité morphologique d'Elodea nuttallii, au sein d une population clonale, a mis en évidence une grande plasticité de l'espèce. Enfin, le suivi de la phénologie d'Elodea nuttallii dans l'Est de la France a permis de mettre en évidence une stratégie de colonisation du milieu efficaceThe north-eastern part of France has been invaded by two different Elodea species : Elodea nuttalli and Elodea canadensis, which emerged in Europe respectively during 19th and 20th centuries. This research aims to improve the knowledge about such species. First of all, a cytological approach has enabled us to count 52 chromosomes for the very first Elodea nuttalli and Elodea canadensis that appeared in France and might lead us to propose a new hypothesis regarding the base number of chromosomes. Then, a genetic study by AFLP procedure showed, an important clonal reproduction among European population. And it presents an important genetic distance with the native population, probably linked to an important bottleneck that came into play when the species were introduced. Unexpectedly, the newest Elodea nuttalli in Europe presents a high genetic variability, as a result of recent multiple sources introduction. Furthermore, another study compares the morphological variation of native and introduced populations of Elodea nuttallii in the field. The results show that introduced plants can be very distinct in their growth form and size from conspecifics in the native range. Moreover, we investigated the phenology and the phenotypic variation of genetically uniform populations of Elodea nuttallii. A significant difference in morphological traits appeared among the dates and among the sites. This capacity to respond to environmental quality has been interpreted as an expression of foraging behaviour. Finally, different methods to control the spread have been evaluated, especially manual harvesting
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Khiar-Berrahmoune, Hind. "Les déterminants environnementaux et génétiques de phénotypes intermédiaires de l'inflammation dans la cohorte STANISLAS." Nancy 1, 2006. http://www.theses.fr/2006NAN10229.
Full textAbstract:
L'inflammation est une voie métabolique clé de la formation, de la progression et de la rupture des plaques athéromateuses. De plus, plusieurs molécules inflammatoires émergent comme marqueurs potentiels de diagnostic ou de pronostic des pathologies cardio-vasculaires. Cependant, leurs variations physiopathologiques étant importantes, elles doivent être mieux définies pour affiner les limites de décision des données pathologiques. Nous avons donc entrepris durant cette thèse l'étude de la variabilité des phénotypes intermédiaires de l'inflammation due à la génétique et aux facteurs constitutionnels et environnementaux (individuels et familiaux), ainsi que par rapport à des facteurs dits classiques du risque cardio-vasculaire. Ces études ont été menées sur différents sous-échantillons de la cohorte STANISLAS, une cohorte familiale d'individus supposés sains. Ainsi, nous avons mis en évidence les facteurs constitutionnels et environnementaux impliqués dans la variabilité inter-individuelle des concentrations plasmatiques en IL-8 et MCP-1 (2 chimiokines) ainsi que EGF et VEGF (2 facteurs de croissance) chez 304 enfants et 540 adultes. De plus, les valeurs de référence pour ces 4 molécules ont été déterminées. Nous avons trouvé que la concentration en hs-CRP, était corrélée avec le nombre de leucocytes et de plaquettes ainsi qu'avec les concentrations en orosomucoïde, haptoglobine, IL-6 et ICAM-1 mais pas avec celles de l'IL-8, l'IL-18, MCP-1, EGF, VEGF, IGF-1, IGFBP-3, TNF-a, TNF-RII et des sélectines E, L et P ; formant ainsi 2 groupes qui pourraient apporter des informations complémentaires concernant le risque cardio-vasculaire. Nous avons montré que l'évolution de la concentration des protéines de phase aiguë sur 5 ans était significativement associée à celle de l'IMC (D IMC £0 Kg/m2, 0< D IMC <1,6 Kg/m2 et D IMC ³1,6 Kg/m2) chez tous les individus de la famille. Les études en génétique ont permis de montrer que (i) les polymorphismes LTA 252A>G et TNF --308G>A sont associés à une augmentation de la concentration plasmatique en MCP-1, et que (ii) le nombre d'allèles e4 du gène APOE était négativement associé à la concentration sérique de la hs-CRP. Par ailleurs, nous avons montré que dans cette même population il existe une ressemblance familiale de la concentration de l'IL-8, MCP-1, EGF, VEGF et la hs-CRP. Les études de décomposition de la variance montrent que (i) les héritabilités générales de l'IL-8 et EGF sont de 16% et 26,9%, respectivement, et seraient totalement expliquées par l'environnement familial, (ii) la génétique expliquerait 60,6% de la variance de la concentration de VEGF et la totalité de son héritabilité générale, et que (iii) les héritabilités générales de la hs-CRP aux 2 points de recrutement sont de 13% et de 11%, respectivement et seraient totalement expliquées par l'environnement familial. Tous ces résultats confirment la complexité de la régulation du processus inflammatoire, mais peuvent déjà servir à mieux interpréter les résultats biologiques des patients et de comprendre la régulation de la concentration de ces molécules inflammatoires à l'état sain.
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Gligorov, Joseph. "Polymorphismes et traitements néoadjuvants des cancers du sein : efficacité du docétaxel et polymorphisme d’ABCB1/MDR1." Paris 6, 2012. http://www.theses.fr/2012PA066082.
Full textAbstract:
Dans le cancer du sein non métastatique, l’approche néoadjuvante permet d’étudier les paramètres liés à la tumeur et/ou à l’hôte influençant l’efficacité des traitements. Les protéines de la famille MDR et plus particulièrement ABCB1 sont impliqués dans les mécanismes de résistance aux anthracyclines et taxanes. Les corrélations entre efficacité (réponse histologique), polymorphisme d’ABCB1 (patientes et tumeurs) et pharmacocinétique de la doxorubicine et du docétaxel ont été étudiées dans le cadre d’un essai thérapeutique. Dans cette étude, le polymorphisme de l’exon 26 d’ABCB1 (rs1045642) est le seul qui influence la pharmacocinétique du docétaxel et ceci uniquement chez les patientes non ménopausées. Les patientes porteuses du génotype CC (40%) ont une valeur moyenne de l’AUC du docétaxel statistiquement inférieure à celles porteuses des génotypes CT (45%) et TT (15%) (p<0. 0001). Par ailleurs il a été constaté chez les patientes non ménopausées une corrélation statistiquement significative entre des taux d’AUC bas du docétaxel et le diplotype 2677GG-3435CC ainsi que l’haplotype 61AA-1236CC-2677GG-3435CC. Il n’a pas été trouvé de lien entre les différents polymorphismes d’ABCB1 et la pharmacocinétique de la doxorubicine. Il existe par ailleurs une relation négative entre l’AUC du docétaxel et l’obtention d’une réponse complète histologique. Il semble exister donc une valeur minimale d’AUC du docétaxel afin d’obtenir une réponse. Par ailleurs, nous avons retrouvé un lien entre réponse tumorale et le polymorphisme d’ABCB1 (génotype C3435T, TT vs CT et CC)In non-metastatic breast cancer, neoadjuvant treatment allows to study the parameters influencing their effectiveness, related to the tumor and / or the host. The MDR family proteins, especially ABCB1 are involved in the mechanisms of resistance to anthracyclines and taxanes. The correlations between efficiency (histological response), ABCB1 polymorphism (patients and tumors) and pharmacokinetics of doxorubicin and docetaxel have been studied in the context of a therapeutic trial. In this study, polymorphism in exon 26 of ABCB1 (rs1045642) is the only that influences the pharmacokinetics of docetaxel and this only in premenopausal patients. Patients carrying CC genotype (40%) have an average value of the AUC of docetaxel significantly lower than those carrying genotypes CT (45%) and TT (15%) (p <0. 0001). Moreover it was found in premenopausal patients a statistically significant correlation between low rates of docetaxel AUC and diplotype 2677GG-3435CC and 1236CC haplotype-61AA-2677GG-3435CC. It has not been found a link between ABCB1 polymorphisms and the pharmacokinetics of doxorubicin. There is also a negative relationship between AUC of docetaxel and pathological response. There seems therefore that a minimum value of AUC of docetaxel is necessary to obtain a response. Furthermore, we found an association between tumor response and polymorphism of ABCB1 (C3435T genotype, CT and TT vs. CC)
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Lejeune, Julien. "Génétique et génomique des récepteurs de faible affinité pour le IgG - Implications pour le développement et l'analyse de la variabilité des effets des anticorps thérapeutiques." Thesis, Tours, 2010. http://www.theses.fr/2010TOUR3140/document.
Full textAbstract:
Les récepteurs Fc jouent un rôle important en permettant aux cellules de l’immunité d’interagir avec lesanticorps, notamment thérapeutiques. Dans cette thèse, nous montrons que des mécanismes de recombinaisonhomologue, de knock-in par insertion rétrovirale et de duplication segmentale ont permis l’acquisition chez lesPrimates (FCGR2A) puis chez les Hominidés (FCGR2C et FCGR3B) de gènes codant des récepteurs Fc ayantde nouvelles propriétés, tout en rendant instable ce cluster (variation de nombre de copies), et très complexeson analyse chez l’Homme. Grâce à une approche originale de pyroséquencage, nous sommes parvenus àétudier simultanément le polymorphisme allélique ORF/STOP du FCGR2C, ainsi que son nombre de copies.Nous avons ainsi révélé de nouveaux déséquilibres de liaison, s’ajoutant au déséquilibre FCGR3A-FCGR2Adont nous avons montré l’importance d’une prise en compte adaptée dans les études d’association avec laréponse aux anticorps thérapeutiques. Ces résultats devraient contribuer à améliorer le développement préclinique(pertinence des modèles animaux) et clinique (variabilité des effets) des anticorps thérapeutiquesFc receptors play an important allowing connexion between immune cells and antibody notably therapeutic. Inthis thesis, we have shown that homologous recombination events, knock-in by retroviral insertion andsegmental duplication led to the acquisition in primates (FCGR2A) then in Hominids (FCGR2C and FCGR3B)of genes coding for Fc receptors with new properties, led to genomic instability of the cluster (copy numbervariation) and to complex analysis in human. Through a original pyrosequencing approach, we have studiedsimultaneously ORF/STOP polymorphism and copy number variation of FCGR2C. We have also revealed newlinkage disequilibrium, additionnaly to FCGR3A-FCGR2A disequilibrium which we have shown theimportance of a suitable methdology in association studies with responses to therapeutic antibodies. Theseresults contribute to improve pre-clinical (of animal models) and clinical (variability effects) development oftherapeutic antibodies
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Benyamina, Amine. "Dépendance au cannabis : rôle du polymorphisme génétique de l'ABCB1." Paris 6, 2009. http://www.theses.fr/2009PA066345.
Full textAbstract:
Le cannabis reste la substance illicite la plus consommée dans le monde. Ces 30 dernières années ont vu un intérêt croissant pour les troubles liés à la consommation du cannabis. La pharmacogénétique pourrait jouer un rôle important dans la genèse des dépendances au cannabis. Au niveau de l’organisme, l’ABCB1 (ou la P-glycoprotéine) est responsable de l’efflux d’une grande variété de substrats surtout lipophiles. Non seulement l’efflux protège l’organisme d’un certain nombre de toxines, mais il modifie la cinétique des substances thérapeutiques. Par sa nature lipophile, le delta-9 THC est un substrat potentiel de l’ABCB1. Dans un modèle chez la souris, nous avons démontré que le delta-9 THC est un substrat et que l’ABCB1 pourrait être impliquée dans sa cinétique (PMID : 18331373). Nous avons effectué une étude d’association entre un polymorphisme de l’ABCB1, le C3435T, et la dépendance au cannabis. Dans l’échantillon de 40 patients versus 40 témoins, nous avons montré une association significative entre l’allèle C, génotype CC et la dépendance au cannabis (PMID : 19625010). Notre hypothèse est que l’allèle C est responsable d’une accélération de la cinétique du delta-9 THC et donc, la substance agirait alors comme une substance fortement addictogène chez certains consommateurs. D’autres études sont nécessaires pour étayer cette hypothèse et pour l’étendre à d’autres substances. Cette étude ne peut pas exclure un déséquilibre de liaison avec un autre polymorphisme proche soit au niveau de l’ABCB1 ou de l’ABCB4. D’autres études des blocs haplohaplotypiques devraient affirmer ou infirmer cette implication.
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Allayous, Clara. "Recherche de nouveaux marqueurs de la variabilité d'expression clinique de la drépanocytose : pour la définition de profils de patients." Antilles-Guyane, 2007. http://www.theses.fr/2007AGUY0179.
Full textAbstract:
La drépanocytose se caractérise par un polymorphisme et une variabilité clinique. Les bases moléculaires et cellulaires de cette variabilité restent inconnues. Aussi, avons-nous souhaité mieux comprendre le mécanisme en cause par la recherche de facteurs discriminants permettant la mise en évidence de profils de patients. Pour cela, l'utilisation des techniques de bio-mathématiques et biostatistiques telles que la classification, les arbres de décision ou l'ANOVA nous ont permis de souligner l'importance de l'adhésion vasculaire ainsi que le role amplificateur de l'inflammation dans ces phénomènes. Ainsi, nos travaux nous ont permis de caractériser comme marqueurs spécifiques de cette variabilité HNE et Lf, deux protéines sécrétées par les neutrophiles et impliquées dans les processus inflammatoires. De plus, nos travaux portant sur le dosage plasmatique de ces deux protéines dans le cadre de différentes complications et les recherches de polymorphismes associés indiquent que ces deux protéines sont impliquées dans l'apparition de complications spécifiques, de par leur concentration plasmatique, mais également leur structure particulière. Les perspectives de ce travail sont nombreuses sur le plan médical notamment, en utilisant des outils d'aide à la décision et au diagnostic à l'origine d'un suivi plus personnalisé des patients. De plus, les résultats obtenus permettront une meilleure vision de la dynamique structurale et fonctionnelle de l'HNE et de la Lf, afin de mieux comprendre leurs rôles physiologiques et les mécanismes associés, d'un point de vue physiopathologiqueSickle cell disease is characterized by a polymorphism and a clinical variability. Molecular and cellular bases of this variability are unknown. We wanted to have a better understanding of the present mechanism by searching for discriminant factors that allowed patients' profiles to be revealed. For that purpose, the use of biomathematical and biostatistical methods such as classification, decision trees or ANOVA helped us lay emphasis on the importance of vascular adhesion, as weil as the amplifying role of inflammation in these phenomena. In this way, our studies have enabled us to characterize as specifie markers of this variability, HNE and Lf, which are two proteins released by neutrophils and involved in inflammatory processes. Moreover, our studies are based on determining plasmatic levels of both proteins in the case of different complications and the research of associated polymorphisms. Owing to their plasmatic levels and particular structures, both HNE and Lf are involved in the occurence of specifie complications. The prospects of this study are numerous in the medical sphere also, by using diagnosis and decision-making tools which are responsible for a more individualized follow-up for sickle cell patients. In addition, the results observed will give a better idea of functional and structural dynamics of HNE and Lf, in order to have a better knowledge of their physiological roles and of the associated mechanisms, from a pathophysiological point of view
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Repoila, Francis. "Etude du polymorphisme génomique chez les bactériophages T-pair." Toulouse 3, 1995. http://www.theses.fr/1995TOU30268.
Full textAbstract:
Les phages t-pair partagent des caracteristiques morphologiques et serologiques. Nous avons defini des criteres genetiques qui attestent de liens phylogenetiques et avons initie l'etude des variations de sequences de six regions genomiques. Deux types de polymorphisme ont ete identifies. Quatre de ces regions se distinguent par la presence ou l'absence de cadres de lecture ouverts. Les deux autres loci, dits ip, varient par le nombre et la nature des genes (ip) presents. Nous avons decouvert l'existence de dix genes ip differents qui codent pour des proteines (ips) contenues dans les virions. Chaque cadre de lecture ip est flanque d'une sequence d'environ 70bp repetees directement. Ces sequences intergeniques pourraient etre impliquees dans le polymorphisme observe. D'apres les observations concernant ip1, nous pensons que les ips determineraient, en partie, l'etendue du spectre d'hotes. Nous avons egalement recherche des elements genetiques capables de modifier au travers de leur variation, l'etendue du spectre d'hotes des phages t-pair. Nos etudes ont concerne le gene 31 (g31) et le gene 37 (g37). G31 code pour gp31, proteine essentielle qui interagit avec la proteine bacterienne groel. Nous avons montre que gp31 est extremement conservee chez les t-pair. Cette conservation pourrait refleter une contrainte selective vers un consensus fonctionnel optimal face a une diversite du partenaire groel. G37 est responsable de la specificite d'adsorption du phage t4 a la surface de la bacterie. Habituellement t4 se multiplie sur e. Coli et shigella, nous avons selectionne des virions qui infectent yersinia. L'analyse de ces phages a montre qu'il devait exister un mecanisme generateur d'une diversite de la portion des fibres impliquee dans la reconnaissance specifique de la bacterie par le phage
Books on the topic "Polymorphisme génétique"
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E, Desmarais, ed. Détection du polymorphisme dans l'ADN: Applications en biologie et médecine diagnostique, épidémiologique, et pronostique. Paris: Éditions INSERM, 1995.
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2
H, Powis Stephen, and Vaughan Robert W, eds. MHC protocols. Totowa, N.J: Humana Press, 2003.
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3
S, Srivastava P., Narula Alka, Srivastava Sheela, and Bhojwani S. S, eds. Plant biotechnology and molecular markers. Boston: Kluwer Academic Publishers, 2004.
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4
Rabinow, Paul. French DNA: Trouble in Purgatory. University Of Chicago Press, 2002.
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5
Rabinow, Paul. French DNA: Trouble in Purgatory. University Of Chicago Press, 1999.
Find full textBook chapters on the topic "Polymorphisme génétique"
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AUSTERLITZ, Frédéric. "Inférence de processus démographiques chez les populations humaines." In Modèles et méthodes pour l’évolution biologique, 293–312. ISTE Group, 2022. http://dx.doi.org/10.51926/iste.9069.ch12.
Full textAbstract:
L'histoire de l'humanité est en partie inscrite dans notre génome. Les outils d'analyse du polymorphisme génétique, dont les bases ont été établies au cours du XXe siècle, sont mis à profit à l'heure actuelle afin d'éclairer notre passé. Il est ainsi possible d’utiliser l’ADN de nos contemporains pour inférer les migrations et les modifications de l’effectif des populations humaines ancestrales.
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BALARESQUE, Patricia, and Franklin DELEHELLE. "Duplications segmentaires et CNV : potentiel adaptatif du polymorphisme structural." In Fonction et évolution des séquences répétées dans les génomes, 61–134. ISTE Group, 2024. http://dx.doi.org/10.51926/iste.9119.ch2.
Full textAbstract:
Le polymorphisme de structure constitue la variation de composition et d’organisation du matériel génétique entre individus; elle a pour substrat des séquences > 1kb avec plus de 90% d’homologie (Duplications Segmentaires) responsables de nombreuses inversions, insertions, et délétions. Leur taux de mutation élevé est responsable de l’effet dose de certains gènes et variations phénotypiques associées (ex. fertilité, olfaction, etc.). Nous discutons ici de leur potentiel dans l’adaptation des organismes.
Conference papers on the topic "Polymorphisme génétique"
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Lafont, J., J. H. Catherine, M. Lejeune, U. Ordioni, R. Lan, and F. Campana. "Manifestations buccales de la sclérose tubéreuse de Bourneville." In 66ème Congrès de la SFCO. Les Ulis, France: EDP Sciences, 2020. http://dx.doi.org/10.1051/sfco/20206603014.
Full textAbstract:
L’objectif de ce travail est de faire le point sur les manifestations buccales de la sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) à travers le cas d’un jeune patient. Un jeune homme de 15 ans était adressée pour la mise en place de minivis orthodontique afin de fermer des espaces d’agénésies de 35 et 45. L’interrogatoire retrouvait une STB dont les manifestations épileptiques étaient traitées par de la lamotrigine 75mg/j et de la carbamazépine LP 200mg/j. L’examen clinique exo-buccal retrouvait des macules hypochromiques sur le membre inférieur droit, des angiofibromes faciaux et une malformation vasculaire jugale gauche. L’examen endo-buccal retrouvait de multiples lésions buccales sur les papilles interdentaires pouvant évoquer des fibromes ou des hamartomes. Une biopsie était réalisée et retrouvait un revêtement malpighien, discrètement hyperplasique et sans atypie cellulaire. Les faisceaux collagènes du conjonctif étaient mêlés à de nombreux fibroblastes aux noyaux réguliers, sans mitose visible. Les cellules inflammatoires, essentiellement mononuclées, étaient dispersées mais tendaient à se regrouper autour de vaisseaux nombreux et hyperplasiques. L’examen concluait à un fibrome. Aucun traitement buccal n’était proposé devant l’absence de symptôme et de demande esthétique. La STB est une maladie génétique autosomique dominante avec une incidence de 1/10 000. Elle est liée à une mutation du gène TSC1 sur le chromosome 9 ou du gène TSC2 sur le chromosome 16 qui perturbe la sécrétion d’une protéine régulant la voie mTOR. C’est une maladie multisystème avec une expression clinique variable. Les principaux symptômes sont l’épilepsie, le retard mental et la présence d’adénomes sébacés, mais la maladie est associée à un polymorphisme clinique rendant le diagnostic difficile. La conférence de consensus de 2012 a ainsi défini des critères diagnostiques majeurs (lésions cutanées, oculaires, cérébrales, cardiaques, pulmonaires, rénales,..) et mineurs dont deux sont bucco-dentaires. Le diagnostic est retenu devant deux critères majeurs ou un critères majeur et deux critères mineurs. Les signes oraux sont la présence de trois ou plus puits d’émail et deux ou plus fibromes gingivaux. Les fibromes gingivaux atteindraient 50 à 70% des patients. La région antérieure maxillaire semble la plus touchée. L’exérèse est indiquée en cas de gêne esthétique ou de saignements associés. Actuellement, les inhibiteurs de mTOR représentent une option thérapeutique proposée dans la prise en charge des patients atteints de STB. La STB est une pathologie rare. La présence de lésions buccales fait partie des critères diagnostiques.