Dissertations / Theses: 'Polymorphismus'

1

Kaes, Stefan. "Parametrischer Polymorphismus, Überladungen und Konversionen." [S.l.] : [s.n.], 2005. http://elib.tu-darmstadt.de/diss/000544.

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2

Ehlers, Anke. "HLA-gekoppelte olfaktorische Rezeptorgene: Polymorphismus- und Expressionsanalyse." [S.l. : s.n.], 2001. http://www.diss.fu-berlin.de/2002/48/index.html.

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3

Gick, Claudia. "Polymorphismus der Chicken Ig-like Receptors (CHIRs)." Diss., lmu, 2009. http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:19-96779.

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4

Storz, Kristina Ulrike Anna. "Polymorphismen des IL-6-Rezeptor-Gens ( +24013 A/G: Ala31Ala; +48892 A/C: Asp358Ala ), des IL-8-Rezeptor-Gens ( +2607G/C:Ser/Thr )und des TNFalpha-Gens -238 ( G/A ) bei M. Behçet." [S.l. : s.n.], 2006.

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5

Hummel, Thomas. "Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Polymorphismus, Hyperhomocysteinämie und Morbus Parkinson." [S.l.] : [s.n.], 2001. http://deposit.ddb.de/cgi-bin/dokserv?idn=962689394.

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6

Büeler, Thomas. "Casein-Polymorphismus und gerinnungsrelevante Eigenschaften von Milch Schweizerischer Ziegenrassen /." [S.l.] : [s.n.], 2002. http://e-collection.ethbib.ethz.ch/show?type=diss&nr=14876.

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7

Bourakkadi, Zarrouki Driss. "Die Wirkung des BDNF-Polymorphismus auf trankraniell induzierte Neuroplastizität." Doctoral thesis, Niedersächsische Staats- und Universitätsbibliothek Göttingen, 2013. http://hdl.handle.net/11858/00-1735-0000-000D-F681-8.

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8

Groß, Andreas [Verfasser]. "Polymorphismus biologischer Makromoleküle in Zellen : Eine Elektronenspinresonanzspektroskopiestudie / Andreas Groß." Konstanz : Bibliothek der Universität Konstanz, 2015. http://d-nb.info/1109923236/34.

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9

Wang, Yean. "Phylogeny, pedigree, and population structure studies application of molecular polymorphisms." Saarbrücken VDM Verlag Dr. Müller, 2007. http://d-nb.info/98875634X/04.

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10

Lauer, Nadine. "Assoziation von Genpolymorphismen mit der Cholelithiasis." [S.l. : s.n.], 2009. http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bsz:289-vts-67027.

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Roll, Achim. "Nachweis des Fc[gamma]RIIa-Polymorphismus [Fc-gamma-RIIa-Polymorphismus] bei Patienten mit aggressiver Parodontitis (AP) und einer parodontal gesunden Kontrollgruppe mittels allelspezifischer PCR." Giessen VVB Laufersweiler, 2009. http://d-nb.info/997994878/34.

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12

Thalmaier, Dominik. "Die Rolle des CRP +1059G/C-Polymorphismus beim Morbus Crohn." Diss., lmu, 2009. http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:19-107496.

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Strohner, Christof. "Auswirkungen des Polymorphismus rs3176921 im CRH-Gen auf kognitive Phänotypen." Diss., lmu, 2011. http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:19-128827.

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Leistner, Dorothea. "Die Rolle des CXCL16 p.Ala181Val-Polymorphismus bei chronisch entzündlichen Darmerkrankungen." Diss., lmu, 2011. http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:19-129868.

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15

Müller, Constanze. "Einfluss des Angiotensin-Converting-Enzym-Polymorphismus auf die männliche Fertilität." [S.l. : s.n.], 2006. http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bsz:289-vts-56678.

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Gohlke, Henning. "Genetische Assoziation von SNPs in IL1RN mit Asthma bronchiale." [S.l.] : [s.n.], 2004. http://deposit.ddb.de/cgi-bin/dokserv?idn=973065850.

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Tews, Julia. "Untersuchungen der Assoziationen der β1-Adrenorezeptor- und Catechol-O-Methyltransferase-Polymorphismen auf den postoperativen Verlauf kardiochirurgischer Patienten." Doctoral thesis, Universitätsbibliothek Leipzig, 2015. http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bsz:15-qucosa-165737.

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Abstract:

Das Ziel der Untersuchungen war einen möglichen Einfluss von Genpolymorphismen auf den postoperativen Verlauf kardiochirurgischer Patienten aufzudecken. Es wurde präoperativ das zu untersuchende Blut entnommen und zentrifugiert. Das überstehende Blutplasma diente der Bestimmung des Catecholaminspiegels mittels HPLC. Aus den korpuskulären Bestandteilen wurde die DNA isoliert und zur Genanalyse verwendet. Die Polymerase-Ketten-Reaktion mit anschließender Schmelzkurvenanalyse ermöglichte eine Differenzierung der 145A>G, 1165G>C β1-Adrenorezeptor- und 472G>A COMT-Polymorphismen. Der postoperative Verlauf der Patienten wurde bis zu deren Entlassung aufgezeichnet. Unter Betrachtung der einzelnen Polymorphismen zeigten sich Unterschiede im postoperativen Noradrenalinverbrauch, im postoperativen Gesamtcatecholaminverbrauch, in der Aufenthaltsdauer im Krankenhaus und im präoperativen Noradrenalinplasmaspiegel. Patienten mit dem 145G/X und 1165CC waren signifikant länger im Krankenhaus als die Träger des 145AA und 1165G/X. Der postoperative Noradrenalinverbrauch und Gesamtcatecholaminverbrauch unterlag der Beeinflussung der drei Polymorphismen. Die Träger des 145G/X, 1165G/X und 472GG hatten einen signifikant höheren Noradrenalinverbrauch als die 145AA, 1165CC und 472A/X Träger. Im zweiten Schritt der Analyse wurden die SNP-Kombinationen berücksichtigt. Es stellte sich heraus, dass sich unter Betrachtung dieser die zuvor festgestellten signifikanten Zusammenhänge auflösten. Demzufolge ist eine Betrachtung der SNP-Kombinationen wichtig um genetische Risiken identifizieren zu können und keine Risiken in Datensätze hinein zu interpretieren.

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Roll, Achim [Verfasser]. "Nachweis des FcγRIIa-Polymorphismus [Fc-gamma-RIIa-Polymorphismus] bei Patienten mit aggressiver Parodontitis (AP) und einer parodontal gesunden Kontrollgruppe mittels allelspezifischer PCR / vorgelegt von Achim Roll." Giessen : VVB Laufersweiler, 2009. http://d-nb.info/997994878/34.

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19

Jakob, Ernst. "Beziehungen zwischen den genetischen Polymorphismus der Milchproteine der Labfähigkeit von Milch /." Zürich, 1993. http://e-collection.ethbib.ethz.ch/show?type=diss&nr=10224.

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20

Becker, Markus. "Arterielle Hypertonie und Polymorphismus von Cytochrom P450 Epoxygenase CYP2J2 - eine Assoziation? /." Bochum, 2007. http://opac.nebis.ch/cgi-bin/showAbstract.pl?sys=000278424.

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21

Lahn, Christina. "4G5G-Polymorphismus des PAI-1-Genes und Restenoserisiko nach koronarer Stentimplantation." [S.l.] : [s.n.], 2004. http://deposit.ddb.de/cgi-bin/dokserv?idn=97164991X.

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22

Bergmann, Christoph. "Bedeutung des FGFR4 Polymorphismus in der Pathogenese und Progression von Tumorerkrankungen." Diss., lmu, 2007. http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:19-63797.

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23

Rehm, Iris M. "Darstellung und praktische Anwendung des Polymorphismus der sauren Erythrozytenphosphatase beim Hund /." Hannover : [s.n.], 1988. http://bibpurl.oclc.org/web/30877.

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Barthelmann, Eva. "Auswirkungen von NQO1*2-Polymorphismus und Dronabinol auf die postoperative Immunantwort." [S.l. : s.n.], 2008. http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bsz:289-vts-66086.

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25

Jung, Sven. "Forensische DNA-Analytik." Doctoral thesis, [S.l.] : [s.n.], 2002. https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:bvb:20-opus-3031.

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Abstract:

Im Rahmen der vorliegenden Arbeit wurden verschiedene Möglichkeiten, die die mitochondriale DNA-Analytik für die Spurenkunde und die Populationsgenetik eröffnet, ausgelotet. Polymorphismen der beiden nichtcodierenden hypervariablen Regionen HV1 und HV2 wurden durch Sequenzierung erschlossen und ergaben zusammen für eine deutsche Populationsstichprobe (Unterfranken, n = 180) einen Diskriminationsindex (DI) von 0,99. Der DI betrug bei alleiniger Betrachtung der HV1 für eine deutsche (n = 198), türkische (n = 37), äthiopische (n = 65) und chinesische (n = 60) Populationsstichprobe jeweils 0,97, 0,97, 0,96 und 0,98. Lösungen für spezifische Sequenzierungsprobleme der mitochondrialen DNA wurden gefunden, so dass ein reibungsloser Einsatz in der Laborroutine gewährleistet ist. Die Mutationshäufigkeit in der HV1 und HV2 wurde mit einem Wert von ca. einem Basenaustausch bei 50 Generationswechseln festgestellt. Die Nützlichkeit der mitochondrialen DNA für rechtsmedizinische Belange hat sich bereits mehrfach bestätigt. Insbesondere bei der Untersuchung von Haarschäften und telogenen Haaren zeigte sich, dass mit Hilfe mitochondrialer DNA noch erfolgreiche Amplifikationen durchgeführt werden können, wenn die klassischen STR-Systeme bereits versagen. Die für spurenkundliche Analysen sinnvolle Sequenz-Analyse der HVs wurde für populationsgenetische Untersuchungen als ungeeignet erkannt. Untersuchungen auf Grund einer Einteilung in Haplogruppen erbrachten hingegen verwertbare Ergebnisse. Beim Vergleich der verschiedenen Populationen unter Zuhilfenahme weiterer, andernorts untersuchter Bevölkerungsgruppen zeigte sich, dass es durchaus möglich ist, an Hand der mitochondrialen DNA Populationen verschiedener Kontinente voneinander abzugrenzen. Innerhalb Europas (Kaukasier) ist eine derartige Abgrenzung hingegen nicht möglich, geschweige denn, dass Wanderungsbewegungen o.ä. nachweisbar wären. Dies gilt sowohl für Untersuchungen auf Grund der Sequenzen der hypervariablen Regionen, als auch basierend auf Untersuchungen der Haplogruppen. Andere variable Regionen der mitochondrialen DNA erwiesen sich als zu wenig aussagekräftig, als dass sie in der rechtsmedizinischen Praxis von besonderer Relevanz wären. Die Analyse des hochkonservierten Cytochrom b Genes kann dagegen als geeignetes Mittel zur Speziesidentifikation betrachtet werden. Unsicherheiten bei der RFLP-Darstellung machen jedoch unter Umständen eine Sequenzierung des Genes nötig. Ein im ersten Intron des X-Y homologen Amelogenin-Gens liegendes, geschlechtspezifisch polymorphes STR-System wurde eingeführt, welches auch für die automatisierte Auftrennung im Sequenz-Analysator geeignet ist. Die vier autosomalen STR-Systeme D3S1358, D8S1179, D18S51 und D21S11 wurden für die forensische Praxis als Einzelsysteme etabliert. Zu diesen Systemen wurden jeweils unterfränkische Populationsstichproben typisiert, um für diese Region relevantes Datenmaterial zu erhalten. Zur Erweiterung der bereits vorhandenen Y-chromosomalen STR-Spektrums wurde das aussagekräftige Mikrosatellitensystem DYS385 eingeführt. Auch mit diesem System wurde eine unterfränkische Populationsstichprobe typisiert. Die Mutationshäufigkeit verschiedener STR-Systeme wurde untersucht und die gefundenen Ergebnisse lagen im Vergleich mit anderen Arbeiten im erwarteten Rahmen. Für die DNA-Extraktion aus in Formalin fixiertem und in Paraffin eingebettetem Gewebe wurde eine geeignete Methode gefunden, auch aus Geweben, die sehr lange in Formalin fixiert wurden, noch typisierbare DNA zu extrahieren. Die untersuchten Extraktionsprotokolle für unbehandelte Gewebeproben zeigten untereinander keine gravierenden Unterschiede. Der begrenzende Faktor für eine erfolgreiche DNA-Extraktion ist hier vielmehr der Zersetzungsgrad des behandelten Gewebes und die damit einhergehende Degradation der DNA. Insofern ist es sinnvoll in Fällen, in denen unbehandeltes Gewebematerial längere Zeit unwirtlichen Bedingungen ausgesetzt war, gleich auf eine DNA-Extraktionsmethode aus Knochenmaterial, wie die in dieser Arbeit beschriebene, zurückzugreifen
In this study various possibilities of mitochondrial DNA (mtDNA)-analysis in forensic casework and population genetics have been examined. Polymorphisms of the two noncoding hypervariable regions HV1 and HV2 were analyzed by sequencing and for a German population sample (Lower Franconia, n = 180) the Power of Discrimination (PD) was calculated to 0.99. PD of the HV1 only for a German (n = 198), Turkish (n = 37), Ethiopian (n = 65) and Chinese (n = 60) population sample was 0.97, 0.97, 0.96 and 0.98 respectively. Various problems with DNA-sequencing of the mtDNA resulting out of structural features have been solved. The mutation rate for HV1 and HV2 was found to be about 1 base-exchange in 50 generations. Analysis of mtDNA has already shown its usefulness in forensic casework, especially when hair shafts or telogen hairs had to be examined. While the regularly used STR-systems failed to provide valid data, amplification of mtDNA often was successful. For population studies by means of mtDNA sequencing data had to be assigned to haplogroups. Comparison of the examined population data and data from other groups showed the possibility to differentiate between populations on a global scale. Differentiation or tracing of population movements for European (Caucasian) populations however could be shown to be of little use. Other variable regions of the mtDNA displayed only little forensic relevance. Analysis of the highly conservative cytochrome b gene seems promising for species identification purposes. However fast accomplished methods like RFLP-analysis cause uncertainties that have to be dealt with by sequencing the gene. A new DNA-based sex-test consisting of a sex-specific STR-system within the first intron of the X-Y homologues amelogenin gene was established, that is applicable for separation in a capillary sequencer. The four autosomal STR-systems D3S1358, D8S1179, D18S51 and D21S11 have been set up for forensic applications. A population sample from Lower Franconia was evaluated in order to receive regionally relevant data. The Y-chromosomal STR-system DYS385 was evaluated in the same way. Mutation rates for several STR-systems were determined. The observed rates were in good accordance with the results found by other researchers. A method for extraction of DNA from formalin-fixed and paraffin-embedded material was established. This method allows DNA-extraction from tissues, even after prolonged fixation times. The examined extraction-protocols for untreated tissues did not result in significant differences. The limiting factor for a successful DNA-analysis seems to be rather the state of decay and the resulting DNA-degradation. Therefore, when working with decayed material, it revealed to be more efficient to directly extract DNA from compact bone using an extraction method, like the one presented in this study

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Mewes, Jan Alexander. "Analyse des C-509T-Polymorphismus im TGF-[beta]1-Genpromotor [TGF-Beta 1-Genpromotor] und des G-174C-Polymorphismus im Interleukin-6-Genpromotor bei Erkrankungen der menschlichen Schilddrüse." [S.l.] : [s.n.], 2002. http://deposit.ddb.de/cgi-bin/dokserv?idn=965482685.

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27

Deindl, Philipp. "Atopische Erkrankungen im Kindesalter: Genetik und Umwelt Gen-Gen- und Gen-Umwelt-Interaktionsanalysen bei Kindern der multizentrischen Allergie-Studie." Saarbrücken VDM Verlag Dr. Müller, 2005. http://d-nb.info/989579050/04.

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Schäberle, Claus. "GNB3 C825T-Polymorphismus und Früharteriosklerose bei Patienten mit Diabetes mellitus Typ 2 /." Bochum, 2006. http://opac.nebis.ch/cgi-bin/showAbstract.pl?sys=000252703.

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Sandelin, Benedikt. "Auftreten des Q223R-Polymorphismus des Leptinrezeptor-Gens bei Patienten mit chronischen Lebererkrankungen." Köln Deutsche Zentralbibliothek für Medizin, 2009. http://d-nb.info/999868136/34.

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30

Thilmann, Patrick. "Der Apolipoprotein-E-Polymorphismus und sein Einfluss auf die Entstehung psychiatrischer Krankheiten." [S.l.] : [s.n.], 2001. http://deposit.ddb.de/cgi-bin/dokserv?idn=962071706.

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31

Oboth, Ina. "Cerebrovaskuläre Arteriosklerose, cerebrale Durchblutungsstörungen und Faktor XIII Codon 34Val ->Leu Polymorphismus." [S.l.] : [s.n.], 2002. http://deposit.ddb.de/cgi-bin/dokserv?idn=968834469.

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Seifert-Merezas, Eleni. "Gedächtnisleistung und Schizophrenie in Assoziation mit einem Polymorphismus des Neuropeptid Y - Gens." Diss., lmu, 2013. http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:19-153920.

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33

Bretthauer, Katharina. "Assoziationsstudie zum Einfluss eines intronischen Polymorphismus im GRM3-Gen auf kognitive Leistungen." Diss., Ludwig-Maximilians-Universität München, 2013. http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:19-155558.

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Herzog, Raimund Ingo. "Ein Polymorphismus im Intron 3 des p53-Gens und erhöhtes Risiko für Ovarialkarzinom." Ulm : Universität Ulm, Medizinische Fakultät, 1998. http://www.bsz-bw.de/cgi-bin/xvms.cgi?SWB8619072.

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Kirch, Melanie Katharina. "Genetischer Polymorphismus in Assoziation mit Hämatotoxizität und Behandlungserfolg bei Patienten mit Hodgkin-Lymphom." Köln Deutsche Zentralbibliothek für Medizin, 2010. http://d-nb.info/1002595584/34.

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36

Reyher, Mathias. "Funktionelle Auswirkungen des (T-159C)-Polymorphismus im Promotor des CD14-Gens von Monozyten." [S.l. : s.n.], 2001. http://deposit.ddb.de/cgi-bin/dokserv?idn=965387658.

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37

Luther, Yvonne-Christin. "Untersuchung zum Einfluss des ACE-Gen-Polymorphismus auf die fokal segmental sklerosierende Glomerulonephritis." [S.l.] : [s.n.], 2002. http://deposit.ddb.de/cgi-bin/dokserv?idn=965627381.

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38

Debler, Jens. "Assoziation des Hsp70-2 PstI-Polymorphismus mit dem Krankheitsverlauf bei chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen." Diss., lmu, 2006. http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:19-52387.

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Kicherer, Tanja Tamara Christina. "Einfluss des genetischen Polymorphismus Ser9Gly im Dopamin-3-Rezeptor-Gen auf kognitive Phänotypen." Diss., lmu, 2010. http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:19-119453.

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Thomas, Katrin [Verfasser]. "Bedeutung des Intron 4-Polymorphismus im eNOS-Gen bei hypertensiven Schwangerschaftserkrankungen / Katrin Thomas." Berlin : Medizinische Fakultät Charité - Universitätsmedizin Berlin, 2007. http://d-nb.info/1022579762/34.

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41

Dopslaff, Christoph Alexander. "Bedeutung des PPARgamma Pro 12 Ala Polymorphismus für die Regulation der lokalen Lipolyse." [S.l. : s.n.], 2006.

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42

Schaefer, Daniel [Verfasser]. "Der Einfluss des Polymorphismus auf die Ausbildung von HLA-DQ-Peptidrezeptoren / Daniel Schaefer." Bonn : Universitäts- und Landesbibliothek Bonn, 2011. http://d-nb.info/1016248806/34.

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43

Trummer, Tatjana. "Molekulargenetische Untersuchungen zur Heterogenität der Osteogenesis imperfecta." Ulm : Universität Ulm, Medizinische Fakultät, 2001. http://www.bsz-bw.de/cgi-bin/xvms.cgi?SWB9142780.

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44

Evdotchenko, Dmitri. "Untersuchung der Informativität neuer Mikrosatellitenloci beim Kamel." [S.l. : s.n.], 2001. http://www.bsz-bw.de/cgi-bin/xvms.cgi?SWB9686269.

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45

Lange, Oliver. "Die Beziehung zwischen genetischem Polymorphismus von Populationen und Umweltvariabilität Anwendung der Fitness-Set-Theorie /." [S.l. : s.n.], 2002. http://ArchiMeD.uni-mainz.de/pub/2002/0159/diss.pdf.

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46

Ott, Cordula. "Assoziation des Single Nucleotid Polymorphismus V108/158M im COMT-Gen mit Suizidalität und Persönlichkeit." Diss., lmu, 2007. http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:19-79505.

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Mikulic, Nikolina. "Assoziation spezifischer kognitiver Fähigkeiten mit dem -1438A/G Polymorphismus des Serotoninrezeptorgens 5-HT-2A." Diss., lmu, 2010. http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:19-117089.

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Gorny, Xenia [Verfasser]. "Das Adapterprotein AKAP79/150 : Charakterisierung eines genetischen Polymorphismus und eines neuen Bindungspartners / Xenia Gorny." Magdeburg : Universitätsbibliothek, 2012. http://d-nb.info/105413555X/34.

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49

Klippstein, Tamara Kristiane [Verfasser]. "Die Rolle des CYP2C8*3-Polymorphismus beim Ductusverschluss sehr unreifer Frühgeborener / Tamara Kristiane Klippstein." Berlin : Medizinische Fakultät Charité - Universitätsmedizin Berlin, 2016. http://d-nb.info/1113012099/34.

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50

Burdack, Aline [Verfasser]. "Einfluss des PROGINS-Polymorphismus des Progesteronrezeptorgens auf die respiratorische Anpassungsstörung des Neugeborenen / Aline Burdack." Berlin : Medizinische Fakultät Charité - Universitätsmedizin Berlin, 2011. http://d-nb.info/1025239660/34.

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