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Relevant bibliographies by topics / Polymorphismus / Journal articles

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Journal articles on the topic 'Polymorphismus'

Author: Grafiati

Published: 4 June 2021

Last updated: 31 January 2023

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1

Strobel, Alexander, Burkhard Brocke, and Richard P. Ebstein. "Interaktionseffekte Monoamin-relevanter genetischer Polymorphismen mit Traits des TPQ." Zeitschrift für Differentielle und Diagnostische Psychologie 21, no. 3 (September 2000): 191–99. http://dx.doi.org/10.1024//0170-1789.21.3.191.

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Abstract:

Zusammenfassung: Fortschritte in der Molekulargenetik ermöglichen es, den Erklärungsbeitrag genetischer Polymorphismen mit funktioneller Relevanz zum genetischen Hintergrund der Erblichkeitskomponente einiger Persönlichkeitstraits zu untersuchen. Bisherige Befunde sprechen für potentielle Assoziationen eines Polymorphismus im Dopamin-D4-Rezeptor-Gen (DRD4 Exon 3) mit der Dimension Novelty Seeking (NS) des Tridimensional Personality Questionnaire (TPQ) sowie eines Polymorphismus des Serotonin-Transporter-Gens (5-HTTLPR) mit TPQ Harm Avoidance (HA). Die Betrachtung von Interaktionen dieser Polymorphismen kann einen Beitrag zur Klärung von Inkonsistenzen in bisherigen Assoziationsstudien leisten. In der vorliegenden Arbeit wurden für 134 Personen Interaktionen von DRD4 Exon 3 und 5-HTTLPR sowie einem Polymorphismus des Gens für COMT auf die Faktorwerte der TPQ-Subskalen überprüft. Es zeigten sich Tendenzen zu Interaktionen zwischen DRD4 Exon 3 und 5-HTTLPR bei dem HA-Faktor sowie zwischen DRD4 Exon 3 und dem COMT-Polymorphismus bei dem NS-Faktor.

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2

Khaw, A. V., and Ch Kessler. "Schlaganfall." Hämostaseologie 26, no. 04 (2006): 287–97. http://dx.doi.org/10.1055/s-0037-1616973.

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Abstract:

ZusammenfassungDer Schlaganfall stellt eine große globale gesundheitspolitische und ökonomische Herausforderung dar. Die Eindämmung des Schlaganfalls kann nur durch genaue Kenntnis der Risikofaktoren und ggf. präventive Intervention erfolgen. Es werden unbeeinflussbare biologische Faktoren (z. B. Geschlecht, Lebensalter, ethnische Herkunft) von proatherosklerotischen bzw. prothrombotischen Risikofaktoren (Hypertonie, Diabetes mellitus, Fettstoffwechselstörungen, serologische und hämostaseologische Faktoren) und kardialer Komorbidität unterschieden. Immer wichtiger werden so genannte Lifestyle-Faktoren (z. B. Rauchen, körperliche Inaktivität und Alkoholkonsum). Neben diesen traditionellen Risikofaktoren hat in den vergangenen Jahren die Beschäftigung mit den genetischen Grundlagen des Schlaganfalls enorm zugenommen. Bei der Suche nach Kandidatengenen werden genetische Varianten (Polymorphismen) funktionell relevanter Gene in Fallkontrollstudien untersucht. Metaanalysen haben eine signifikante Assoziation des Faktor-V-Leiden-Arg506Gln-Polymorphismus, des MTHFR-C677T-Polymorphismus und des ACE-Insertions- Deletions-Polymorphismus zum Schlaganfall gezeigt. Große Hoffnung wird auf populationsbasierte, genomweite Linkage-Analysen gesetzt.

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3

Annamalai, Karthikeyan, Karl-Heinz Gührs, Rolf Koehler, Matthias Schmidt, Henri Michel, Cornelia Loos, Patricia M. Gaffney, et al. "Polymorphismus von Amyloidfibrillen in vivo." Angewandte Chemie 128, no. 15 (March 8, 2016): 4903–6. http://dx.doi.org/10.1002/ange.201511524.

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4

Eisenhardt, A., A. Scherag, M. Kempin, K. H. Jöckel, and H. Rübben. "Genotyp des GNB3-C825T-Polymorphismus." Der Urologe 50, no. 9 (July 8, 2011): 1137–42. http://dx.doi.org/10.1007/s00120-011-2621-8.

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5

Baier, Monika, Ekkehard Haen, and Peter Lauer. "COMT-Polymorphismus und GST-Mangel." NeuroTransmitter 24, no. 4 (April 2013): 49–52. http://dx.doi.org/10.1007/s15016-013-0140-0.

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6

Schmid, D. O., and D. R. Osterhoff. "Über den Hämoglobin-Polymorphismus beim Zebra." Zentralblatt für Veterinärmedizin Reihe A 14, no. 1 (May 13, 2010): 91–92. http://dx.doi.org/10.1111/j.1439-0442.1967.tb00218.x.

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7

Mayer, Björn, and Heribert Schunkert. "ACE-Gen-Polymorphismus und kardiovaskuläre Erkrankungen." Herz 25, no. 1 (February 2000): 1–6. http://dx.doi.org/10.1007/bf03044118.

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8

Pfeilschifter, J. "Genetik der Osteoporose: Der COLIA1-Sp1-Polymorphismus. Genetics of Osteoporosis: The COLIA1-Sp1-Polymorphism." Laboratoriums Medizin 27, no. 3-4 (May 2003): 92–99. http://dx.doi.org/10.1046/j.1439-0477.2003.03016.x.

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9

Pfeilschifter, J. "Genetik der Osteoporose: Der COLIA1-Sp1-Polymorphismus/Genetics of Osteoporosis: The COLIA1-Sp1-Polymorphism." LaboratoriumsMedizin 27, no. 3/4 (January 1, 2003): 92–99. http://dx.doi.org/10.1515/labmed.2003.015.

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10

Rohrbacher, H., and K. Zetner. "Blutgruppen und biochemischer Polymorphismus in österreichischen Rinderrassen." Zeitschrift für Tierzüchtung und Züchtungsbiologie 88, no. 1-4 (April 26, 2010): 279–90. http://dx.doi.org/10.1111/j.1439-0388.1971.tb01375.x.

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11

Lange, Volkmar. "The haptoglobin polymorphism is not only a genetic marker." Anthropologischer Anzeiger 50, no. 4 (November 26, 1992): 281–302. http://dx.doi.org/10.1127/anthranz/50/1992/281.

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12

Hubacek, Pistulková, Valenta, and Poledne. "Der (TTA)n Repeat-Polymorphismus im HMG-CoA Reduktase-Gen und der Serumcholesterinspiegel." Vasa 28, no. 3 (August 1, 1999): 169–71. http://dx.doi.org/10.1024/0301-1526.28.3.169.

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Abstract:

Background: Hypercholesterolaemia is one of the main risk factors of atherosclerosis. Both environmental and genetic factors have been implicated in the development of hypercholesterolaemia. The enzyme hydroxymethylglutaryl-coenzyme A (HMG-CoA) reductase plays an important role in cholesterol synthesis. Thus we supposed that polymorphisms in this gene could influence cholesterolaemia. Patients and methods: Using PCR, we measured the (TTA)n repeat polymorphism near the Alu sequence of the gene for HMG-CoA reductase in two groups of children selected from opposite ends of the cholesterolaemia distribution curve obtained from measuring cholesterolaemia in 2000 children. Eighty-two chil-dren in high- and eighty-six children in low-cholesterolaemic groups participated on the study. Results: A significant difference was found in the frequencies of the genotypes of the 10+ odd alleles (43.9% in high-cholesterolaemic children vs 24.4% in low-cholesterolaemic children p < 0.025). No differences were demonstrated in the frequencies of other genotypes (allele 10 + even and without allele 10). No associations between lipid parameters and genotypes or genotype subgroups within the group of high- and low-cholesterolaemic children were found. Conclusion: The (TTA)n repeat polymorphism in the gene for HMG-CoA reductase could be another genetic marker that plays a role in the genetic determination of cholesterolaemia.

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13

Priesner, E., and W. Baltensweiler. "Studien zum Pheromon-Polymorphismus vonZeiraphera dinianaGn. (Lep., Tortricidae)." Journal of Applied Entomology 104, no. 1-5 (January 12, 1987): 433–48. http://dx.doi.org/10.1111/j.1439-0418.1987.tb00545.x.

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14

Helmig, S., and J. Schneider. "Bedeutung des CYP1B1-Leu432Val-Polymorphismus nach PAK-Exposition." Zentralblatt für Arbeitsmedizin, Arbeitsschutz und Ergonomie 65, no. 6 (September 2, 2015): 347–52. http://dx.doi.org/10.1007/s40664-015-0041-0.

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15

Wollenweber, L., S. Kareth, and M. Petermann. "Polymorphismus bei der Hochdruckverdüsung nach dem PGSS-Verfahren." Chemie Ingenieur Technik 87, no. 8 (July 28, 2015): 1072. http://dx.doi.org/10.1002/cite.201550053.

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16

Heinze, Jürgen. "Männchen-Polymorphismus bei der Ameisen-Art Cardiocondyla minutior (Hymenoptera: Formicidae)." Entomologia Generalis 23, no. 4 (March 1, 1999): 251–58. http://dx.doi.org/10.1127/entom.gen/23/1999/251.

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Eigler, Andreas, Marc Dauer, and Johannes Schulze. "Klinische Pharmakogenetik: Polymorphismus der Thiopurinmethyltransferase und Therapie mit Azathioprin." Arzneimittelforschung 50, no. 02 (December 28, 2011): 215. http://dx.doi.org/10.1055/s-0031-1300748.

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18

Scholl, H. P. N., B. H. F. Weber, M. M. Nöthen, T. Wienker, and F. G. Holz. "Y402H-Polymorphismus im Komplementfaktor H und altersabhängige Makuladegeneration (AMD)." Der Ophthalmologe 102, no. 11 (November 2005): 1029–35. http://dx.doi.org/10.1007/s00347-005-1270-y.

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Schambeck, C. M. "Das Janusgesicht der Einzelfaktoren." Hämostaseologie 27, no. 04 (2007): 268–72. http://dx.doi.org/10.1055/s-0037-1617092.

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Abstract:

ZusammenfassungDas Wissen um eine Blutungsneigung infolge Einzelfaktorenmangel ist Allgemeingut. Das Gegenteil – eine Thromboseneigung infolge hoher Einzelfaktorenspiegel – scheint nicht überraschend, doch erst in jüngster Zeit wurde ein Zusammenhang zwischen dem Spiegel von Einzelfaktoren und dem Risiko für venöse Thromboembolien beschrieben. Gut dokumentiert ist die Rolle hoher Faktor- VIII(FVIII)-Spiegel. Das Risiko für ein erstmaliges Thromboseereignis ist ähnlich hoch wie das Risiko infolge einer APC-Resistenz. Ein familiärer Hintergrund wurde für hohe FVIII-Spiegel beschrieben. Veränderungen innerhalb des FVIII- oder von-Willebrand-Faktor(VWF)-Gens scheinen nicht verantwortlich zu sein, da Polymorphismen dieser Gene nicht mit venösen Thromboembolien assoziiert sind. Eine erhöhte FVIII/VWF-Ratio deutet auf eine verminderte FVIII-Clearance hin. Möglicherweise ist das Low-density-lipoprotein- receptor-related-Protein – dieser Rezeptor vermittelt die hepatische Clearance des FVIII-VWF-Komplexes – involviert. Der Prothrombin-G20210A-Polymorphismus ist mit hohen Prothrombinspiegeln assoziiert, die vielleicht über eine Fibrinolyseresistenz des Gerinnsels zum Thromboserisiko beitragen.

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Priesner, E., and W. Baltensweiler. "Studien zum Pheromon-Polymorphismus von Zeiraphera diniana Gn. (Lep., Tortricidae)." Journal of Applied Entomology 104, no. 1-5 (January 12, 1987): 234–56. http://dx.doi.org/10.1111/j.1439-0418.1987.tb00522.x.

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21

Liepert, J., A. Heller, G. Behnisch, and A. Schoenfeld. "Polymorphismus des „brain derived neurotrophic factor“ und Erholung nach Schlaganfall." Der Nervenarzt 86, no. 10 (September 23, 2015): 1255–60. http://dx.doi.org/10.1007/s00115-015-4325-6.

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22

Erhardt, A., C. Niederau, Y. Osman, M. Hassan, and D. Häussinger. "Nachweis des HFE-Polymorphismus bei deutschen Patienten mit hereditärer Hämochromatose." DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift 124, no. 48 (March 25, 2008): 1448–52. http://dx.doi.org/10.1055/s-2008-1035680.

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23

Kowald, Birgitt, Monika Kühn, H. Walter, U. Diekamp, W. Stangel, and K. Erichsen. "Study on population genetics of the HLA polymorphism with blood donors from Bremen and Hannover, Germany." Anthropologischer Anzeiger 48, no. 1 (March 23, 1990): 37–63. http://dx.doi.org/10.1127/anthranz/48/1990/37.

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Laqua, C., P. Zill, G. Koller, U. Preuss, and M. Soyka. "Assoziation des MAOA-uVNTR-Polymorphismus mit antisozialem Verhalten bei alkoholabhängigen Männern." Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie 83, no. 03 (March 20, 2015): 162–69. http://dx.doi.org/10.1055/s-0034-1399249.

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Hermes, Sandra, Jürgen Hennig, Markus Stingl, Falk Leichsenring, and Frank Leweke. "Keine Assoziation zwischen Alexithymie und dem Catechol-O-Methyltransferase Val158Met-Polymorphismus." Zeitschrift für Psychosomatische Medizin und Psychotherapie 57, no. 1 (March 2011): 51–61. http://dx.doi.org/10.13109/zptm.2011.57.1.51.

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Schmid, D. O. "Über den erblichen Polymorphismus des roten Blutfarbstoffes bei Rindern der Höhenrassen." Zeitschrift für Tierzüchtung und Züchtungsbiologie 79, no. 1-4 (April 26, 2010): 286–90. http://dx.doi.org/10.1111/j.1439-0388.1963.tb00676.x.

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Geldermann, H. "Der Serumtransferrin-Polymorphismus bei den Rinderrassen Deutsche Schwarzbunte und Deutsche Rotbunte." Zeitschrift für Tierzüchtung und Züchtungsbiologie 87, no. 1-4 (April 26, 2010): 265–78. http://dx.doi.org/10.1111/j.1439-0388.1970.tb01341.x.

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28

Ostuni, Emanuele, Peter Kamaras, and Richard G. Weiss. "Strukturbestimmung von faserförmigen Gelbildnern mit Röntgenmethoden – Polymorphismus von Cholesterylanthrachinon-2-carboxylat." Angewandte Chemie 108, no. 12 (June 19, 1996): 1423–25. http://dx.doi.org/10.1002/ange.19961081213.

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Ehrenforth, Silke, and M. von Depka. "The Role of Factor XIII Val34Leu Polymorphism in Thrombofic Disease. Die Rolle des Faktor XIII Val34Leu Polymorphismus bei thrombotischen Erkrankungen." LaboratoriumsMedizin 25, no. 7-8 (January 2001): 254–61. http://dx.doi.org/10.1515/labm.2001.25.7-8.254.

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Derwahl, Michael. "Problemfälle in der Behandlung mit Schilddrüsenhormonen aus endokrinologischer Sicht: Persistierende Beschwerden unter einer T4-Monotherapie der Hypothyreose." Der Nuklearmediziner 42, no. 03 (September 2019): 225–28. http://dx.doi.org/10.1055/a-0916-6665.

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Abstract:

ZusammenfassungEtwas 5 – 15 % hypothyreoter Patienten sind unter einer L-Thyroxin-Therapie trotz eines TSH-Wertes im Referenzbereich nicht beschwerdefrei. Für diese Patienten wurde eine zusätzliche Behandlung mit einem T3-Präparat bzw. eine T3-/T4-Kombinationstherapie vorgeschlagen. Eine Metaanalyse von 11 randomizierten klinischen Studie, die eine Monotherapie mit T4 mit eine T3-/T4-Kombinationstherapie verglichen haben, konnte jedoch keine Besserung der Symptome unter einer T3-/T4-Kombinationstherapie nachweisen. Ein Problem bei der Definition der klinischen Euthyreose besteht jedoch darin, dass sie auf der Messung von TSH unter Berücksichtigung von FT3 und FT4 beruht, jedoch die zelluläre Euthyreose nicht berücksichtigt. Der überwiegende Anteil von T3 entsteht aber aus T4 durch periphere Konversion im Gewebe. Molekulargenetische Untersuchungen deuten daraufhin, dass die zelluläre Euthyreose durch Polymorphismen der Gene für Schilddrüsenhormontransporter, die T3 und T4 in die Zelle transportieren, oder in Genen für Deiodinasen, die T4 zu T3 umwandeln, beeinträchtigt sein kann. Die klinische Relevanz dieser molekularen Alterationen lässt sich aber direkt kaum nachweisen. Allerdings hat eine kürzlich publizierte Studie zeigen können, dass Patienten mit Polymorphismen im Deiodinase 2 und noch ausgeprägter bei zusätzlichem Polymorphismus im MTC10-Transportergen unter einer T3-/T4-Kombinationstherapie weniger Beschwerden aufweisen. Die Amerikanische Schilddrüsengesellschaft lehnt in ihren Leitlinien eine solche Therapie außerhalb von Studien ab, während die Europäische Schilddrüsengesellschaft eine T3-/T4-Kombinationstherapie als Therapieversuch bei persistierenden Beschwerden akzeptiert. In jedem Fall ist es wichtig bei einer solchen Therapie die Kontraindikationen (Alter, kardiovaskuläre Erkrankungen) zu berücksichtigen.

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Güttel, Franz, and Gunther Hartenstein. "Variabilität von enzymaktivitäten und isoenzym‐ polymorphismus in populationen vonElytrigia repens(L.) Desv." Archives Of Phytopathology And Plant Protection 30, no. 4 (October 1996): 353–63. http://dx.doi.org/10.1080/03235409609383186.

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Siffert, Winfried, Dieter Rosskopf, and Raimund Erbel. "Genetischer Polymorphismus in der G-Protein-β3-Untereinheit, Adipositas und essentielle Hypertonie." Herz 25, no. 1 (February 2000): 26–33. http://dx.doi.org/10.1007/bf03044121.

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Tela, Michaela, and W. Scheffrahn. "Phenotype and allele frequencies of the coagulation factor 13 B (FSF B) of three Swiss populations considering European genetical cline." Anthropologischer Anzeiger 49, no. 1-2 (April 18, 1991): 129–36. http://dx.doi.org/10.1127/anthranz/49/1991/129.

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Buschinger, Alfred. "Experimenteller Nachweis für genetisch bedingten Königinnen-Polymorphismus bei der Ameisen-Art Myrmecina graminicola (Hymenoptera: Formicidae)." Entomologia Generalis 27, no. 3-4 (March 1, 2005): 185–200. http://dx.doi.org/10.1127/entom.gen/27/2005/185.

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Maxon, H. J., and M. M. Schmid. "Periphere Katecholaminerhöhung." Nervenheilkunde 32, no. 03 (2013): 150–52. http://dx.doi.org/10.1055/s-0038-1628484.

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Abstract:

ZusammenfassungWir berichten den Fall eines 55-Jährigen, an einer generalisierten Angststörung leidenden Patienten, bei welchem unter Venlafaxin hypertensive Blutdruckwerte, eine starke Agitiertheit und ein verstärkter Tremor auftraten. In den Untersuchungen fanden sich massiv erhöhte Venlafaxinserumspiegel sowie Katecholaminabbauprodukte im 24-Stunden-Urin. In einer genetischen Untersuchung konnte ein hierfür ursächlicher CYP2D6-Polymorphismus gefunden werden. Für den starken Anstieg der Katecholaminabbauprodukte nahmen wir einen direkten Einfluss von Venlafaxin auf eine periphere Katecholaminausschüttung an. Nach einem Wechsel auf eine SSRI-Medikation blieb die generalisierte Angststörung remittiert, eine erneute Katecholaminerhöhung oder andere unerwünschte Nebenwirkungen traten nicht wieder auf.

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Vill, Peter. "Seltene Erkrankungen: eine Kasuistik." Erfahrungsheilkunde 71, no. 06 (December 2022): 312–15. http://dx.doi.org/10.1055/a-1937-5044.

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Abstract:

ZusammenfassungIm Medizinstudium lernt der angehende Arzt viele verschiedene Krankheiten kenne, wobei er zunächst nicht unterscheiden kann, welche häufig und welche selten vorkommen. Später, in der Routine des klinischen Alltags, wird dann schnell klar, welche Pathomechanismen und Krankheiten immer wieder auftauchen – aber alle selten vorkommenden laufen Gefahr, vergessen zu werden. Um jedoch bei seltenen Erkrankungen helfen zu können, müssen diese bekannt sein. Lebenslanges Lernen und Wiederholen ist daher unerlässlich. Der Beitrag stellt exemplarisch einen Praxisfall vor, in dem erst die Untersuchung auf einen genetischen COMT- und MAOA-Polymorphismus den Pathomechanismus der Symptomatik aufklären konnte.

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Fitriyani, Hilda, Delyuzar, and Hidayat. "Identification of CYP1A1 Gene Polymorphism in Squamous Cell Carcinoma and Cervical Adenocarcinoma." Majalah Patologi Indonesia 29, no. 2 (May 1, 2020): 65–70. http://dx.doi.org/10.55816/mpi.v29i2.410.

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Abstract:

BackgroundCervical cancer is the third most common cancer in women with risk factor of smoking, high parity, long term use of oralcontaception that are associated with chemical carcinogenesis. Chemical carcinogenesis require biotransfor-mation of lipophilicsubstrates to hydrophilic metabolites, therefore facilitating their secretion from the human body. Cytochrome P450 (CYP) is one ofgenes that have important role in this process. Benzo[α]pyrene and estrogen have a common biotransformation process which ismetabolized by CYP, particularly CYP1A1. The objectives to identify the frequency and distribution of CYP1A1 gene polymorphismin squamous cell carcinoma and adenocarcinoma of the cervix.MethodsThis is an analytical descriptive study with cross sectional approach. CYP1A1 gene polymorphism (3801T/C or Ile462Val) wasanalyzed using PCR-RFLP method followed by gel electrophoresis.ResultsCYP1A1 gene polymorphisms (3801TC) in squamous cell carcinoma were 50% heterozygote T/C, 36% wild-types T/T and 14%homozygote C/C. CYP1A1 gene polymorphisms (3801TC) in adenocarcinoma were 60% heterozygote T/C and 40% wild-types T/T.CYP1A1 gene polymorphisms (Ile462Val) in squamous cell carcinoma were 97.2% heterozygote Ile/Val, and 2.8% homozygoteVal/Val. CYP1A1 gene polymorphisms (Ile462Val) in adenocarcinoma were 100% heterozygote Ile/ValConclusionThe most common type of CYP1A1 gene polymorphism (3801TC and Ile462Val) in squamous cell carcinoma and adenocarcinomaof the cervix were heterozygote.

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Lindhoff-Last, E., and B. Luxembourg. "Genomische Diagnostik thrombophiler Gerinnungsstörungen bei Frauen." Hämostaseologie 27, no. 01 (2007): 22–31. http://dx.doi.org/10.1055/s-0037-1616896.

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Abstract:

ZusammenfassungDie Aufklärung der DNA-Sequenzen sowohl der Gerinnungsfaktoren als auch der Gerinnungsinhibitoren hat die Erforschung genetischer Ursachen einer venösen Thromboseneigung ermöglicht. Da die Entstehung venöser Thrombosen ein multifaktorielles Geschehen ist, weisen Frauen auf Grund frauenspezifischer Risikosituationen (z. B. hormonale Kontrazeption, Schwangerschaft, Wochenbett) in bestimmten Lebensphasen ein zusätzliches expositionelles Thromboserisiko auf. Von wesentlicher Bedeutung ist es, die thrombophilen Neigungen zu definieren, bei denen eine genetische Diagnostik von besonderer klinischer Relevanz ist, zumal auch eine habituelle Abortneigung, schwangerschaftsinduzierte hypertensive Erkrankungen und frustrane In-vitro-Fertilisationen in Zusammenhang mit einer Thrombophilie gebracht werden. Trotz der vielfältigen Möglichkeiten einer genomischen Diagnostik ist eine DNA-Analyse nur in wenigen Fällen klinisch notwendig: Sinnvoll ist eine Mutationsanalytik bezüglich einer Faktor- V-Leiden-Mutation, da die Risiken zwischen homo- und heterozygoter Ausprägung differieren und von klinischer Relevanz in der Schwangerschaft und bei Schwangerschaftskomplikationen sind. Ebenso bewiesen ist dies für die Prothrombinmutation G20210A, wobei die Datenlage für deren homozygote im Vergleich zur heterozygoten Form auf Grund der Seltenheit unzureichend ist.Die Analytik der homozygoten Form der MTHFR-Mutation C677T ist nicht zu empfehlen, da die klinische Relevanz für die meisten Indikationen nicht ausreichend belegt ist. Für angeborene Mangelzustände von Antithrombin, Protein C und Protein S ist die Datenlage auf Grund ihrer geringen Inzidenzen selbst in venösen Thrombosekollektiven sehr gering. Die Mutationsanalytik kommt hier nur in Frage, wenn die Aktivitätsuntersuchungen der Proteine trotz wiederholter Messungen keine eindeutige Beurteilung zulassen. Alle übrigen Mutationsanalysen (z. B. PAI-1-Polymorphismus, Faktor-XIII-Val34Leu-Polymorphismus) sind bei Frauen zurzeit ohne klinische Relevanz.

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Fritsche, A., A. Madaus, O. Tschritter, M. Özeker, E. Wulle, F. Machicao, H. Häring, and M. Stumvoll. "Der Polymorphismus Pro12Ala im Peroxisomenproliferator-Aktivierten Rezeptor γ2 (PPARγ2): Betazell-Funktion und Insulinsensitivität." DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift 126, no. 20 (December 31, 2001): 580–84. http://dx.doi.org/10.1055/s-2001-14103.

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MacGillivray, R. T. A., and Deborah Cool. "Das Faktor-XII(Hageman)-Gen des Menschen." Hämostaseologie 09, no. 03 (May 1989): 138–50. http://dx.doi.org/10.1055/s-0038-1655262.

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Abstract:

ZusammenfassungEs werden die cDNA für den humanen Faktor XII (Hageman-Faktor) und das Gen beschrieben. Die Analyse der vorhergesagten Aminosäuresequenz zeigte, daß die aminoterminale Hälfte des Proteins aus multiplen, dem Fibronektin und Plasminogenaktivator homologen Domänen besteht. Das aus 12 kbp bestehende Gen hat 14 Exone und ist am menschlichen Chromosom 5q33-qter lokalisiert. Zusätzlich wurde ein Taql-Restriktionsfragmentlängen-Polymorphismus (RFLP) beschrieben. Das Modell des Exon shuffling (Exon-Kombination) wurde in dem Befund veranschaulicht, wobei homologe Proteindomänen durch getrennte Exone kodiert werden. Die Intron/Exon-Organisation der Serinproteasedomäne zeigt, daß Faktor XII zur gleichen Subfamilie von Serinproteasen gehört wie die Plasminogenaktivatoren und der Faktor XI.

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Muth, Alexander, Peter Lohse, Erhard Hiller, and Oliver Weigert. "Junger Patient mit multiplen pathologischen Frakturen." Arthritis und Rheuma 24, no. 03 (2004): 102–5. http://dx.doi.org/10.1055/s-0037-1618465.

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Abstract:

ZusammenfassungBei einem 29-jährigen Patienten mit multiplen pathologischen Frakturen wurde nach Ausschluss sekundärer Ätiologien die Diagnose einer manifesten, idiopathischen Osteoporose des Mannes gestellt. Der Patient konnte als heterozygoter Merkmalsträger eines Guanin/Thymidin Polymorphismus im Bereich der Bindungsstelle des Transkriptionsfaktors Sp1 im Intron 1 des COL1A1-Gens identifiziert werden. Dabei handelt es sich um eine funktionelle genetische Variante, die durch Reduktion der Knochenquantität und -qualität zu osteoporotischen Frakturen prädisponiert. Die Ätiologie der primären Osteoporose beruht auf genetischer Prädisposition und modulierenden Umwelteinflüssen. In der klinischen Praxis ist wegen gegebenenfalls spezifischer Therapieoptionen der Ausschluss sekundärer Osteoporosen von entscheidender Bedeutung. Für alle Formen der Osteoporose stehen therapeutische und prophylaktische, evidenzbasierte Strategien und Substanzen zur Verfügung.

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Gupta, Navya, Anuradha Bishnoi, Don Mathew, Amanjot Arora, Sanjeev Handa, Jyotdeep Kaur, Dipankar De, and Arnab Pal. "Assoziation hypertropher Post‐Akne‐Narben mit Einzelnukleotid‐Polymorphismus (rs243865) im Matrix‐Metalloproteinase‐2‐ Gen." JDDG: Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft 18, no. 12 (December 2020): 1426–36. http://dx.doi.org/10.1111/ddg.14338_g.

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Rychlik-Sych, Mariola, Małgorzata Barańska, Michał Dudarewicz, Jadwiga Skrętkowicz, Agnieszka Żebrowska, Jacek Owczarek, and Elżbieta Waszczykowska. "ABCB1 -Gen-Polymorphismus in einer polnischen Kohorte ist mit Risiko für bullöses Pemphigoid assoziiert." JDDG: Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft 15, no. 5 (May 2017): 499–506. http://dx.doi.org/10.1111/ddg.13182_g.

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"CACNA1C-Polymorphismus und Gedächtnis." Neuroradiologie Scan 05, no. 01 (January 2, 2015): 31. http://dx.doi.org/10.1055/s-0034-1391064.

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"Clopidogrel: Gen-Polymorphismus beeinflusst Wirksamkeit." Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie 87, no. 06 (June 2019): 340. http://dx.doi.org/10.1055/a-0914-9341.

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Abstract:

Patienten nach leichtgradigem Insult oder transitorischer ischämischer Attacke (TIA) erhalten präventiv oft Clopidogrel kombiniert mit Acetylsalicylsäure. Dennoch sind nicht alle vor einer erneuten Ischämie geschützt. Möglicherweise wird Clopidogrel bei einigen Personen intestinal nicht ausreichend absorbiert. Unter den Genen, die die Absorption des Medikaments im Darm steuern, ist ABCB1.

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"Hyperhomocysteinämie – Schlaganfallrisiko ist mit Polymorphismus assoziiert." Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie 83, no. 03 (March 20, 2015): 130. http://dx.doi.org/10.1055/s-0035-1549170.

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"SFTPD-Polymorphismus beeinflusst pulmonale Adaptation Frühgeborener." Neonatologie Scan 04, no. 02 (June 11, 2015): 110. http://dx.doi.org/10.1055/s-0034-1392168.

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Claussnitzer, M., H. Hauner, and H. Laumen. "Funktionelle Charakterisierung eines regulatorischen PPARγ Polymorphismus." Diabetologie und Stoffwechsel 6, S 01 (May 2011). http://dx.doi.org/10.1055/s-0031-1277295.

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Schranz, M., R. Mayr, M. Hermann, R. Praschberger, N. Baumgartner, V. Chan, M. Sabelli, et al. "Ferroportin Mutation oder benigner Sequenz Polymorphismus?" Zeitschrift für Gastroenterologie 50, no. 05 (May 2012). http://dx.doi.org/10.1055/s-0032-1313886.

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"Prädisponiert ein Gen-Polymorphismus für RDS?" Neonatologie Scan 03, no. 02 (May 19, 2014): 113–14. http://dx.doi.org/10.1055/s-0034-1365583.

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