Dissertations / Theses on the topic 'Pré-diagnóstico'

Mestrado em Biologia Molecular e Celular
Os testes de despiste rápido das aneuploidias mais comuns (DRA) - dos cromossomas 13, 18, 21, X e Y - são utilizados, como rotina, em diagnóstico pré-natal (DPN), como complemento do estudo do cariótipo. Para tal utilizase a FISH (fluorescence in situ hibridization) e o MLPA (mulpilex ligationdependent probe amplification) que possibilitam diagnósticos que, embora direcionados, são mais rápidos, permitindo uma intervenção clínica mais atempada e reduzindo a ansiedade dos progenitores. Neste trabalho pretendeu-se avaliar o impacto que a substituição do cariótipo pelas técnicas de DRA, como método preferencial de diagnóstico, teria no DPN, em todas ou, apenas, nalgumas indicações clínicas, com benefício de tempo e custos. Procedeu-se ao estudo retrospetivo das amostras de líquido amniótico recebidas no laboratório, de 2006 a 2010. Comparou-se a capacidade de deteção das alterações, diagnosticadas pelo estudo convencional, pelas técnicas de DRA utilizadas no laboratório (FISH e MLPA) e avaliou-se a concordância de resultados entre o estudo do cariótipo e o MLPA, se ambos tivessem sido realizados, com sucesso, no total de amostras. Das alterações previamente diagnosticadas pelo estudo convencional a FISH detetaria 61,4% e o MLPA 47,9%, embora em 8,5% levantasse a suspeita de alteração. Sendo ambas metodologias direcionadas, o MLPA é mais económico em termos de tempo e custos. No estudo que avalia a concordância entre o cariótipo e MLPA, considerando o total de amostras, o primeiro teria identificado 241 alterações cromossómicas. O MLPA detetaria 117 (48,5%) destas alterações e em 8,3% levantaria a suspeita de alteração. A percentagem de concordância entre as duas metodologias foi de 98,5%, com 1,5% de resultados falsos negativos, sendo que, destes, 41,3% apresentavam risco elevado ou desconhecido de associação a manifestações fenotípicas. As várias indicações para o teste, individualmente, revelaram valores variáveis de falsos negativos: entre 1% (nas idades maternas avançadas) e 53,1% nos casos em que um dos progenitores é portador de alteração. Estes resultados eram antecipados e estão em concordância com outros já reportados. Embora as técnicas de DRA apresentem grande sensibilidade para despistar as aneuploidias comuns, sejam económicas e permitam um resultado mais rápido, a sua aplicação em substituição do cariótipo implicaria falhas de diagnóstico, com prejuízo emocional e económico para as famílias e, também, para o próprio Estado. São, no entanto, tecnologias complementares importantes para o diagnóstico.
Rapid common aneuploidy testing (RAT) – for chromosomes 13, 18, 21, X and Y - are widely used in prenatal diagnosis (PD) as a complement of karyotyping. FISH (fluorescence in situ hybridization) and MLPA (multiplex ligationdependent probe amplification) can be used for that purpose. Although designed for detection of specific chromosomes, both enable faster results, allowing earlier clinical intervention and reducing parental anxiety. The aim of this work was to evaluate the impact of karyotyping substitution, by RAT, in PD as a stand-alone test for all the referrals or just for certain ones, with costs and time benefits. The amniotic fluid (AF) samples received in the laboratory, from 2006 to 2010, were reviewed. FISH and MLPA ability to detect alterations, previously diagnosed by conventional cytogenetics, was compared. Was, also, determined the concordance between results that would have been obtained, by karyotyping and MLPA, if both were applied, successfully, to all the AF samples. From the known diagnosed alterations (by karyotyping) FISH would have identified 61,4% and MLPA 47,9%. In 8,5% of samples MLPA also suspected the presence of abnormality. Being both designed for detection of specific chromosomes, MLPA is more cost and time effective than FISH. Concerning to the study that determines the concordance between karyotype and MLPA results, considering all the samples, the first would have identified 241 chromosome alterations. The MLPA would have detected 117 (48,5%) of these and, in 8,3% of cases, a suspicion of alteration would have existed. The concordance between the two technologies was 98,5%, with 1,5% of false negative results, having 41,3% of the latter a high or unknown clinical significance. The referrals for the prenatal study, analysed individually, revealed variable values of false negative results: ranging from 1% (in advanced maternal age) to 53,1% in cases where one of the parents was a carrier. These results were expected and are in agreement with those previously reported. The RAT techniques are highly sensitive for the common aneuploidies, are economic and provide faster results. Although, their application in substitution of traditional karyotyping will, also, lead to a wrong diagnosis, with emotional and economic prejudice for not only the affected child’s family but also for the State. These techniques are useful and they should be applied as a diagnostic complement.

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Mobile Prehospital Care (APH) is characterized as an urgent on-site assistance to a victim upon the occurrence of a traumatic, non-traumatic or psychiatric condition that is likely to cause pain, serious injuries or death. This kind of assistance is mainly focused on car accident victims with the objective of preserving life and minimizing any consequences, which is followed by the victim removal to a hierachized healthcare service integrated to the Unified Health System. This study (i) identifies mobile prehospital care performance from its professionals' standpoint; (ii) draws the profile of professionals engaged in Mobile Emergency Care Service - SAMU; (iii) investigates SAMU performance in terms of service routine and its coherence with the National Emergency Care Policy - PNAU; (iv) identifies the professionals' perception of qualification and significance of works developed under that service; and (v) identifies the main constraints faced in day-to-day service and suggestions to overcome them. Under a quantitative approach, it is characterized as a cross-sectional study performed in Fortaleza, Ceará between December 2007 and July 2008. The study relied on the participation of 89 professionals - physicians, nurses and practical nurse and nursing assistants and emergency vehicle drivers working in mobile units. For data collection, a selfapplicable closed-ended and open-ended questionnaire was used. Data from closed-ended questions were organized, codified and submitted to descriptive statistical analysis and Pearson's chi-square test (x2) at a p value of = 0.05. Answers to open-ended questions were submitted to frequent content analysis (Bardin, 1977), and the research was approved by the ethics and research committee of the University of Fortaleza under number 306/2007. Among the 89 participants, 60.7% reported that SAMU physical structure is deficient; 82.0% acknowledge the shortage of material resources; 37.1% declared the human resource incipience; 67.4% reported the poor conservation conditions and insufficient number of ambulances; 98.9% admitted the existence of integration to other services. This integration among professional categories was statistically significant (p=0.037). Among outsourced professionals, physicians (71.4%) and nurses (84.2%) predominate and are significant (p<0.001). Specific qualification and update was confirmed by 79.8% and 88.8% of professionals, respectively. Average of total response time was equivalent to 29.0 (dp±14.8) minutes, and 65.2% of participants Said that they are aware of the National Emergency Care Policy - PNAU. Regarding SAMU operation under PNAU, the teams said that there are incoherencies between the practice and the official discourse. Reported constraints to APH operations included: population's ignorance of SAMU duties, deficiency of human resources, equipment and material, exposure to violence, lack of traffic education, and misleading. If they were SAMU managers, they would give priority to: provision of equipment and material; capacity building and security of professionals, grant of benefits and improved salaries; and population's awareness. It is concluded that prehospital care is a service at implantation stage that has experienced planning and structural problems. It is necessary that the Unified Health System managers would ensure the continuity of its implantation and promote its improvement and continuous evaluation to adjust its performance and ensure SAMU integration to urgency and emergency system.
O Atendimento Pré-Hospitalar Móvel (APH) é o atendimento precoce à vítima no local da ocorrência de um agravo que possa causar lesões graves ou morte. Este tipo de assistência tem como demanda principal os acidentados do trânsito e objetiva a manutenção da vida e a minimização de seqüelas, concluindo o atendimento com a remoção a um serviço de saúde hierarquizado e integrado ao Sistema Único de Saúde. Este estudo (i) identificou o funcionamento do atendimento pré-hospitalar móvel sob a ótica dos profissionais do serviço; (ii) traçou o perfil da equipe dos profissionais que compõem a equipe do Serviço de Atendimento Móvel de Urgência - SAMU; (iii) investigou o funcionamento do SAMU de acordo com a rotina do serviço e sua coerência com a Política Nacional de Atenção às Urgências - PNAU; (iv) identificou a percepção dos profissionais acerca da qualificação e significados atribuídos ao trabalho que desenvolvem no serviço e; (v) identificou as principais dificuldades enfrentadas no cotidiano do serviço e sugestões para superá-las. Com abordagem quantitativa, caracterizou-se como um estudo de corte transversal, realizado em Fortaleza entre dezembro de 2007 a julho de 2008. Participaram 89 profissionais da equipe de atendimento das unidades móveis. Na coleta de dados, utilizou-se um questionário autoaplicável com questões fechadas e abertas. Os dados oriundos das questões fechadas foram organizados, codificados e submetidos à análise estatística descritiva e ao teste do quiquadrado de Pearson (x2) com valor de p = 0,05. As respostas das questões abertas foram submetidas a análise de conteúdo frequencial (BARDIN, 1977). A pesquisa foi aprovada pelo Comitê de Ética e Pesquisa da Universidade de Fortaleza com o número 306/2007. Dentre os 89 participantes, 60,7% relataram que a estrutura física do SAMU deixa a desejar; 82,0% confirmaram a escassez de recursos materiais; 37,1% afirmaram a incipiência de recursos humanos; 67,4% informaram que as ambulâncias se encontram em estado de conservação comprometido e em número insuficiente ao atendimento; 98,9% admitiram a existência da integração com outros serviços. Houve diferença estatística significativa entre as categorias profissionais (p=0,037). Entre os profissionais terceirizados, predominaram os médicos (71,4%) e enfermeiros (84,2%) sendo significante (p<0,001). A capacitação específica foi confirmada por 79,8% e a atualização por 88,8% dos profissionais. A média de tempo de resposta total correspondeu a 29 minutos (dp± 14,8) e 65,2% afirmaram conhecer a PNAU. Sobre o funcionamento do SAMU de acordo com a PNAU, as equipes referiram incoerências entre a prática e o discurso oficial. As dificuldades relatadas para a realização do APH foram: desconhecimento da população acerca das atribuições do SAMU, escassez de recursos humanos, equipamentos e materiais, exposição à violência, falta de educação no trânsito e trotes. Caso fossem gestores do SAMU, priorizariam: provisão de equipamentos e materiais, capacitação e segurança dos profissionais, concessão de benefícios e melhorias salariais e conscientização da população. Conclui-se que o atendimento pré-hospitalar é um serviço em fase de implantação com problemas estruturais e de planejamento. Faz-se necessário que os gestores do Sistema Único de Saúde assegurem a continuidade da sua implantação e promovam o seu aperfeiçoamento e constante avaliação, a fim de ajustar o seu funcionamento, além de garantir a integração do SAMU com o sistema de urgência e emergência.

Objetivo - Comparar índices 3D Power Doppler (PD3D) da circulação úteroplacentária (UPC) no primeiro e segundo trimestre em pacientes que desenvolveram pré-eclâmpsia (PE) e aquelas que não fizeram e testar a hipótese de que os parâmetros da vascularização e intensidade de fluxo da placenta, tal como determinado por PD3D, são diferentes em gestações normais em comparação com pré-eclâmpsia. Método - Foi realizado um estudo observacional prospectivo usando PD3D para avaliar a perfusão da placenta em 96 gestantes que fizeram o exame ecográfico de rotina entre 11 e 14 semanas. O índice vascular (VI), o índice de fluxo (FI) e o índice de fluxo vascular (VFI) por histograma Doppler tridimensional foram calculados. Todas pacientes repetiram o exame entre 16 e 20 semanas. Após o nascimento as pacientes foram classificadas como normais ou com pré-eclâmpsia. Resultados - Os índices vasculares placentários incluindo VI, FI e VFI foram significativamente menores em placentas com PE em comparação com os controles no exame realizado no segundo trimestre (p <0,001). Não houve diferença estatística nas pacientes examinadas no primeiro trimestre. Conclusão - Nossos resultados sugerem que a avaliação de índices vasculares placentários com Power Doppler 3D no segundo trimestre tem o potencial para detectar as mulheres em risco para o desenvolvimento posterior de PE.
Objective - To compare 3D power Doppler indices (3DPD) of utero-placental circulation (UPC) in the first and second quarter in patients who developed preeclampsia and those who did not and to test the hypothesis that the parameters of vascularization and placenta flow intensity, as determined by three-dimensional ultrasound (3D) are different in normal pregnancies compared with preeclampsia. Methods - A prospective observational study using 3D power Doppler was performed to evaluate the placental perfusion in 96 pregnant women who came to do the ultrasound routine between 11 and 14 weeks. The placental vascular index (VI), flow index (FI), blood vessels and blood flow index (VFI) by three-dimensional Doppler histogram were calculated. All patients repeated the exam between 16 and 20 weeks. The outcome was scored as normal or preeclamptic. Results - The placental vascular indices including VI, FI and VFI were significantly lower in preeclamptic placentas compared with controls in the study performed in the second trimester (p <0.001). There was no statistical difference in the patients examined in the first trimester. Conclusion - Our findings suggest that 3D-Power Doppler assessment of placental vascular indices in the second trimester has the potential to detect women at risk for subsequent development of PE.

Mestrado em Biologia Molecular e Celular
Objetivos. A hibridização genómica comparativa baseada na tecnologia dos microarrays (aCGH) é uma nova técnica, que tem sido apontada como alternativa à citogenética convencional na rotina do diagnóstico pré-natal, principalmente nas gestações com anomalias ecográficas. Assim, este estudo pretende avaliar o impacto do aCGH na rotina do DPN em fetos com anomalias ecográficas. Também visa capacitar quais as estratégias que permitem uma redução nos resultados com significado clínico incerto ou desconhecido. Métodos. O DNA fetal foi extraído a partir da cultura celular de líquido amniótico ou vilosidades coriónicas. As 22 amostras foram analisadas por aCGH de oligonucleótidos com 60K e a classificação das CNV’s foi feita de acordo com a classificação adotada pelo Laboratório de Citogenética e Genómica da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra para análise e interpretação das CNV’s no diagnóstico pós-natal. Por fim, de modo a reduzir os resultados com significado clínico incerto ou desconhecido, foram adotadas 2 estratégias de seleção de CNV’s. Resultados. No total dos casos analisados, em 10,5% (2/19) foram detetadas CNV’s patogénicas adicionais ao resultado fornecido pela citogenética convencional. Englobando apenas os casos com indicação de anomalias ecográficas e resultado citogenético normal, o aCGH detetou CNV’s patogénicas em 5,9 % (1/17) dos casos. A percentagem inicial de casos com CNV’s de significado clínico incerto ou desconhecido foi de 31,6% (6/19), reduzida posteriormente para 15,8% (1/19) quando consideradas apenas as CNV’s inferiores as 400 Kb que tivessem associadas às anomalias ecográficas encontradas, ou para 10,5% (12/19) quando consideradas apenas as CNV’s com o mínimo de 8 sondas consecutivas alteradas. Conclusão. Os resultados deste estudo demonstram que o aCGH pode ser uma ferramenta valiosa no DPN de casos com indicação de anomalias ecográficas, e na caracterização de rearranjos cromossómicos detetados por citogenética convencional. Será necessário, no entanto, definir padrões de análise e interpretação para a tecnologia de aCGH, pelo que mais estudos retrospetivos terão de ser realizados.
Objectives. The comparative genomic hybridization based on microarrays technology (aCGH) is a new technique, which has been identified as an alternative to conventional cytogenetic in routine prenatal diagnosis, mainly in pregnancies with ultrasound abnormalities. Therefore, this study aims to assess the impact of aCGH in routine prenatal diagnosis in fetus with malformations and to evaluate the strategies to enable a reduction in the results of uncertain clinical significance or unknown clinical significance. Methods. The fetal DNA was extracted from cell culture of amniotic fluid or chorionic villi samples. The 22 samples were analyzed by aCGH oligonucleotide 60K and classification and interpretation of CNV's was made according to the classification adopted in postnatal diagnosis by the Laboratory of Cytogenetic and Genomic Faculty of Medicine, University of Coimbra. Then, two strategies were adopted for selection of CNV's described in the literature in order to reduce the results of uncertain or unknown clinical significance. Results. In all cases analyzed, 10.5% (2/19) were classified as pathogenic CNV's, not detectable by conventional cytogenetic. Incorporating only cases with ultrasound abnormalities and normal cytogenetic result the aCGH detected CNV's pathogenic in 5.9% (1/17) of the cases. The initial percentage of cases with CNV's of uncertain or unknown clinical significance was 31.6% (6/19), subsequently reduced to 15.8%, when considered only the CNV's with sizes lower than 400 Kb that had been associated with sonographic abnormalities found, or to 10.5% when only considered the CNV's at least with 8 consecutive probes changed. Conclusion. Altogether, the results of this study demonstrate that aCGH can be a valuable tool in prenatal diagnosis in the cases with ultrasound abnormalities indication, and in the characterization of chromosomal rearrangements detected by conventional cytogenetic. However, is necessary the elaboration of universal guidelines for analysis patterns and interpretation of aCGH results, whereby more retrospective studies will be performed.

\"Ver o corpo humano por dentro\" sem a necessidade de intervenção cirurgica é objetivo que motivou a criação de diversos instrumentos como eletrocardiogramas, eletroencefalogramas, equipamentos de ressonância magnética e raio-X. Através daavaliação de imagens ou resultados numéricos, pode-se detectar patologias nos primeiros estágios, permitindo uma ação decisiva de especialistas médicos na cura destas. Especialistas da fala normalmente empregam instrumentos comovideolaringoscopia e videoestroboscopia para avaliar qualitativamente o comportamento da laringe e pregas vocais. Comprendendo que a voz transmite informações sobre alterações orgânicas ou funcionais nas estruturas de vocalização, este trabalhoapresenta um conjunto de medidas acústicas neste sinal que evidenciam alterações na periodicidade do movimento das cordas vocais e quantidade de ruído turbulento que atravessa a glote. A partir de avaliação estatística da capacidadedescriminatória destes índices acústicos e empregando-se redes neurais artificiais, define-se um método automático para identificação probabilística das patologias que afetam as estruturas da laringe.
\"To see the inside of the human body\" without the necessity of surgical intervention is the objective that motivates the conception of several instruments like electrocardiogram, electroencephalongram, magnetic resonance and X-ray equipments. Through the image analysis or numerical results, it is possible to identify pathologies, allowing a decisive action of physician specialists in cure of these. Voice specialists, normally, use instruments as videolaryngoscopy and videostroboscopy to assess the vocal folds and larynx comportment, qualitatively. Understanding that the voice transmits information upon functional or organic alterations in vocalization structures, this work presents a set of acoustic measurements, based on this signal, that evidences alterations on vocal folds movement periodicity and quantify of turbulent noise throught the glottis. From the statistic evaluation of discriminatory capacity of these acoustic indexes and using artificial neural networks, it defines an automatic method for the probabilistic identification of pathologies that affect the laryngeal structures.

Em cenários políticos e socioeconômicos turbulentos e altamente competitivos, a Inteligência faz-se necessária como um processo que ajuda as organizações a reduzirem as incertezas durante a tomada de decisão e anteciparem mudanças que podem afetar sua performance e sustentabilidade competitiva. Apesar da relevância da atividade, o monitoramento de informações contínuo e estruturado ainda não é realidade na maior parte das companhias, devido à dificuldade de implantação, entendimento ou formalização do seu processo. Avaliar fatores que antecedem a adoção de uma atividade estruturada de Inteligência permite que as empresas reconheçam suas capacidades de realização do monitoramento, visando adicionalmente aprimorá-lo ou implementá-lo. Reconhece-se igualmente uma lacuna em termos de modelos avaliativos de condições que impedem ou impulsionam a prática de Inteligência. Neste sentido, foram levantados, a partir da literatura específica de pré-adoção de Sistemas de Informação e de Inteligência, construtos organizacionais, informacionais, individuais e tecnológicos/físicos que antecedem a implementação de um processo estruturado de Inteligência. Seis modelos de diagnóstico são apresentados e utilizados na consolidação de um framework com os principais fatores de préadoção, identificados e validados por meio de card sorting. Adicionalmente, utilizou-se o método Delphi para explorar a opinião de especialistas da área sobre quais desses fatores deveriam ser explorados em um roteiro de diagnóstico. Como resultado, uma lista de questões é proposta para que seja aplicada em organizações que desejam implantar ou aprimorar o processo de Inteligência. Avaliar previamente o apoio da alta gerência, a motivação dos profissionais envolvidos e a consciência sobre as oportunidades e ameaças que emergem do ambiente externo são alguns dos fatores de maior concordância entre os respondentes.
In turbulent and highly competitive scenarios, Intelligence is a major process that helps organizations to reduce uncertainties during decision making and anticipate changes that can affect their performance and sustainability. Despite the relevance of the activity, continuous and structured scanning processes are not a reality in most companies, due to the difficulty of implementing, understanding or formalizing it. Evaluate the factors that precede the adoption of a structured Intelligence activity allows companies to recognize their capabilities to perform monitoring, in order to further improve or implement it. A gap is also recognized in terms of tools to evaluate conditions that block or boosts the Intelligence process. Thus, organizational, informational, individual and technological/physical constructs that precede the implementation of a structured process of Intelligence have been drawn from the specific literature on the Information Systems and Intelligence pre-adoption. Six diagnostic models are presented to consolidate a framework with the main pre-adoption factors identified and validated by card sorting technique. The Delphi method was used to exploit opinions among experts to define which of these factors should compose a diagnostic question script. As a result, a list of issues is proposed to be applied to organizations that wish to deploy or enhance their Intelligence process. Prior evaluation of top management support, the motivation of people involved and consciousness from opportunities and threats that emerge from external environment are some of the pre-adoption factors of greater agreement among respondents.

A qualitative descriptive study was performed to investigate major marital repercussions resulted from a fetal malformation diagnosis during antenatal. To this end, we interviewed ten couples whose fetuses had some malformation. All of them were in prenatal care at the Center for Fetal Medicine, Hospital of the Universidade Federal de Minas Gerais (CEMEFE HC / UFMG). Semi-structured interviews were conducted individually in a single meeting with each woman and each partner separately. All interviews were conducted by the same investigator and were fully recorded. A thematic analysis of the interviews was performed. Through this process, three categories of analysis were observed: experience of couples facing the diagnosis of fetal malformation, marital relationship aspects influenced by the diagnosis of fetal malformation and factors that interfere handling the diagnosis of fetal malformation. These categories were described and discussed from the literature found. Malformation seems to produce a moment of crisis, but not a common crisis because couples have to use resources beyond habitual ones used in common crisis. It was noticed that couples facing these diagnosis experience intense and variables feelings and emotions, with wild swings, which can trigger the isolation or the approach of the couple, as well as worsening or improvement in the relationship, regardless of diagnosis and fetal prognosis. The guilt experience has been revealed as the main finding of the research that interferes directly and decisively in the marital relationship, with both men and women. In short, we could see that marital relationship influences on challenging the diagnosis of fetal malformation, and is influenced by the same news. The results of this research prove literature data which is necessary psychologist support to these couples, resulting in a better way of lived reality.
Com o objetivo de investigar as principais repercussões conjugais conseqüentes de um diagnóstico de malformação fetal durante o pré-natal, foi realizado o presente estudo descritivo de caráter qualitativo. Para tanto, foram entrevistados dez casais cujos conceptos apresentavam alguma malformação. Todos estavam em acompanhamento pré-natal no Centro de Medicina Fetal do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (CEMEFE HC/UFMG). As entrevistas, semi-estruturadas, foram realizadas individualmente e em um único encontro com cada gestante e com cada companheiro separadamente. Todas as entrevistas foram realizadas pela mesma pesquisadora e foram gravadas integralmente. Foi realizada a análise temática do conteúdo das entrevistas. No decorrer deste processo, foram observadas três categorias de análise: vivência do casal frente ao diagnóstico de malformação fetal, aspectos do relacionamento conjugal influenciados pelo diagnóstico de malformação fetal e fatores que interferem no enfrentamento do diagnóstico de malformação fetal. Estas categorias foram descritas e discutidas a partir da literatura encontrada. Parece que a malformação produz um momento de crise, mas não é uma crise comum, pois os casais precisam ir além dos habituais recursos que resolvem uma crise comum. Foi possível, através deste estudo, concluir que os casais frente ao diagnóstico vivenciam emoções e sentimentos intensos e variáveis, com oscilações extremas, que podem desencadear no isolamento ou na aproximação do casal, assim como na piora ou na melhora do relacionamento, independentemente do diagnóstico e do prognóstico fetal. A vivência de culpa revelou-se como o principal achado da pesquisa que interfere diretamente e de forma decisiva no relacionamento conjugal. Em suma, pôde-se perceber que o relacionamento conjugal influencia no enfrentamento do diagnóstico de malformação fetal, assim como é influenciado pela mesma notícia. Os resultados da presente pesquisa corroboram os dados da literatura de que se faz necessário o apoio psicológico a estes casais, oportunizando uma melhor condução da realidade vivida.

Os distúrbios hipertensivos complicam 12-22% da totalidade das gravidezes e são, actualmente, subdivididos em quatro categorias: hipertensão crónica; pré-eclâmpsia/eclâmpsia; hipertensão crónica com pré-eclâmpsia sobreposta e hipertensão gestacional. A pré-eclâmpsia, objecto de análise deste trabalho, ocorre em 5% das grávidas, ainda que este percentual possa subir exponencialmente se forem considerados apenas alguns sub-grupos definidos como sendo de risco. Exemplos são as nulíparas, as de raça negra ou as portadoras de doença crónica. Trata-se de uma patologia com etiologia pouco clara, que surge, regra geral, após a 20ª semana gestacional e que, de um modo geral, se define com base em dois critérios: valores tensionais e quantificação de proteinúria. São sugestivos de pré-eclâmpsia, valores de PAS≥140mmHg e de PAD≥90mmHg associados a excreção renal proteica ≥300mg, quantificada em urina de 24 horas. Existem, contudo, uma variedade de outros sintomas ou alterações laboratoriais que corroboram o diagnóstico desta síndroma e que, quando presentes, podem reflectir agravamento do quadro clínico. A associação deste quadro com actividade convulsiva, tipicamente tónico-clónica, recebe a designação de eclâmpsia. Uma gravidez complicada por um quadro de pré-eclâmpsia deve ser considerada como de alto risco obstétrico e a conduta clínica irá depender da idade gestacional e da gravidade da síndroma aquando do diagnóstico. Recomenda-se uma abordagem não farmacológica, visando a monitorização dos parâmetros vitais fetais e maternos. Não existem alternativas terapêuticas válidas que influenciem ou alterem a fisiopatologia da pré-eclâmpsia, sendo o parto o único meio curativo definitivo. Ainda assim, pode considerar-se a prevenção da actividade convulsiva e o controlo da hipertensão arterial para protecção materna. O facto de se tratar de uma síndroma com fisiopatologia incerta limita o desenvolvimento de estudos que visem identificar quais as melhores estratégias preventivas, porém, dos desenvolvidos nas últimas três décadas têm insistido em esclarecer uma possível relação entre um aporte diminuído de cálcio e o desenvolvimento de estados hipertensivos, com ênfase na gravidez. Neste sentido propomo-nos desenhar um estudo prospectivo, multicêntrico, aleatorizado, em dupla ocultação e placebo-controlado que esclareça esta possível relação. Calculou-se que, com um erro tolerável de 5%, tal estudo deva ser aplicado a uma amostra de 400 grávidas, sendo que a metade será fornecido um suplemento de cálcio (Calcitab 1500mg duas vezes/dia) e às restantes placebo.
Hypertensive disorders complicate 12-22% of all pregnancies. They can be subdivided in four different categories: chronic hypertension; preeclampsia-eclampsia; preeclampsia superimposed on chronic hypertension; gestational hypertension. In this study preeclampsia will be analysed. This syndrome occurs in 5% of pregnant women, although, this percentage exponentially rises in sub-groups defined as being at risk, like nulliparity, multifetal gestations or African race. Preeclampsia is a syndrome, with unclear etiology that usually appears after week 20, and is defined based on two criteria: blood pressure and urinary proteins. Therefore, SBP≥140mmHg, DBP≥90mmHg in association with proteinuria greater than 300mg per 24 hours suggest preeclampsia. However, there are other clinical or laboratorial findings that confirm the diagnosis and, if present, may reflect worsening, like, epigastric or hipocondralgia, persistent headache, visual and behavioural changes, renal or hepatic alterations and thrombocytopenia. In the presence of a new-onset grand-mal seizure this syndrome receives the designation of eclampsia. Usually, in a pregnant woman, diagnosed with preeclampsia, two different approaches are recommended: nonpharmacological, for fetal and maternal evaluation and pharmacological, for seizure and blood pressure control for maternal protection. The uncertain pathophysiology of this syndrome limits the development of studies that aim to identify the best preventive strategies. Despite that, in the last three decades, several investigators have insisted on clarifying the relationship between a decreased dietary intake of calcium and the development of hypertensive disorders during pregnancy. As such, in this work, we propose to design a prospective, multicenter, randomized, double blind and placebo-controlled study to clarify this relationship. It was calculated that, with a tolerable error of 5%, the study must be applied to a sample of 400 pregnant women. Half will be given a calcium supplement (Calcitab 1500mg) and the other placebo.

A pesquisa teve por objetivo investigar o perfil epidemiológico do Hipotireoidismo na Gestação na cidade de Palmas-TO. Trata-se de um estudo descritivo e exploratório do tipo documental, com abordagem quantitativa, realizado na Maternidade Pública e no Centro de Saúde Sexual e Reprodutiva. Analisaram-se 15 prontuários de mulheres portadoras do hipotireoidismo, sendo onze no Hospital e Maternidade Dona Regina e quatro no Centro de Saúde Sexual e Reprodutivo. A idade materna média foi de 29 anos; a idade gestacional média, de 16,3 anos; o número de gestações anteriores foi identificado em 9 prontuários; o local de residência foi encontrado em 3 prontuários e moravam na zona urbana; o histórico pessoal da doença contempla 14 indivíduos; história familiar, em apenas 1 prontuário houve registro; a história de abortos contempla 5; casos de prematuridade, não foram encontrados registros nos prontuários investigados; para o tratamento de infertilidade, em apenas 1 prontuário foi observado o registro; com relação à historia de bócio/nódulo, obteve-se 2 registros; cirurgia anterior, não foram encontrados registros; a reposição hormonal ocorreu em 4 gestantes. Com relação aos exames repetidos durante a gestação, obteve-se 11 registros nos prontuários. Conclui-se que o acompanhamento se deu de forma pontual com intervenções pertinentes, entretanto, é preciso melhorar a qualidade dos registros nos prontuários, uma vez que informações não preenchidas dificultaram o entendimento do prognóstico dessas mulheres no pré-natal de alto risco.
The research aimed to investigate the epidemiological profile of Hypothyroidism in Pregnancy in the city of Palmas-TO. This is a descriptive and exploratory study of documentary type, with quantitative approach, carried out at the Public Maternity and at the Center of Sexual and Reproductive Health. The analysis comprised 15 medical records of women with hypothyroidism, of these, eleven at the Maternity and four at the Center of Sexual and Reproductive Health (CSRH). The average maternal age was 30.2 years; the average gestational age was 16.3 years; the number of previous pregnancies was identified in 9 records; place of residence was found in 3 records and lived in urban areas; the disease personal history comprises 14 individuals; the history family in just 1 records were recorded; the history of abortions comprises 5; cases of prematurity, was not found records in medical charts; for the treatment of infertility in only 1 records noted the record; regarding the history of goiter / lump, there was obtained 2 registers; previous surgery, was not found records; hormone replacement occurred in 4 pregnant women. Regarding the repeated examinations during pregnancy, it was obtained one case in the medical records. We conclude that monitoring occurred in a timely manner with pertinent interventions; however, it is necessary to improve the quality of the medical records, since that unfilled information hindered the understanding of the prognosis of women under high risk prenatal.

Um dos mais freqüentes tumores existentes é o câncer de pele. Quando identificado precocemente este tipo de câncer apresenta altos percentuais de cura. Para isso é necessário o reconhecimento de suas características. As características analisadas fundamentam-se em identificadores como: Assimetria da lesão (A); Irregularidade das Bordas (B); Cor (C) e Diâmetro (D). Neste trabalho utiliza-se como ferramenta o Processamento de Imagens digitais para o pré-diagnóstico do câncer de pele.
Skin cancer is one of the most frequent tumors . When early diagnosticated this kind of cancer reachs high percentage of cure. But the identification of its characteristics is necessary. The characteristics to be analised are: Asymmetry (A); Irregularity border (B); Color (C) and diameter (D). The present work uses as tool for first diagnostic of skin cancer the digital images processing.

Segundo dados de 2012 da Sociedade Brasileira de Diabetes, se estima que cerca de 6% da população brasileira tenha diabetes e cerca de 7 a 8% tenha pré-diabetes. A neuropatia diabética é a complicação mais frequente dessa doença podendo já ocorrer no pré-diabetes. O início da neuropatia diabética é precoce e exibe grande variabilidade de manifestações clínicas, incluindo o comprometimento de diversas fibras nervosas somáticas e autonômicas. O diagnóstico tardio da neuropatia em diabéticos está associado à maior incidência de complicações como, por exemplo, ulcerações e amputações típicas do “pé diabético” e risco cardiovascular aumentado, incluindo a morte súbita. Dados como os citados acima motivaram a presente pesquisa, que se propõe a associar métodos diagnósticos não invasivos, disponíveis em nosso meio, a protocolos de investigação já recomendados pela comunidade científica internacional para neuropatia diabética. Aplicou-se um extenso protocolo de testes com finalidade de rastreamento da neuropatia somática e autonômica em três grupos de indivíduos: grupo DM (com diabetes melitus tipo 2), grupo Pré-DM, pré diabético e grupo C, de controles saudáveis. O teste em estudo foi a Termografia Computadorizada por Infravermelho, método sem contato que capta a emissão da radiação infravermelha pelo corpo humano e que, com auxílio de softwares, possibilita medições de temperatura em graus Celsius. A termografia foi testada na região plantar, utilizando-se de duas variáveis: Índice de Recuperação Térmica e presença ou não de Anisotermia Interdigital. O padrão de referência para a Termografia plantar foram os testes cardíacos de Variabilidade da Frequência Cardíaca. Pesquisas prévias demonstraram uma relação estreita entre a Neuropatia Autonômica Cardíaca (NAC) e neuropatia autonômica sistêmica. Quanto à reprodutibilidade das medidas termográficas, encontrou-se que as medidas relativas de diferenças de temperatura (Δt) são reprodutíveis nos diferentes grupos estudados e são preferíveis às medições de temperatura absoluta, confirmando a literatura. A presença de Anisotermia Interdigital parece ser o teste mais apropriado para identificar neuropatia em suas formas iniciais no grupo com diabetes e pré- diabetes, pela simplicidade de sua aplicação e pela sua boa sensibilidade e especificidade. Com a inclusão da termografia plantar em programas de rastreamento de neuropatia diabética pode-se prever um diagnóstico mais precoce e, assim, um controle mais efetivo de fatores de risco para esta patologia bem como tratamento mais precoce.
According to 2012 data from the Brazilian Society of Diabetes it is estimated that about 6% of the population have diabetes and about 7 to 8% have pre-diabetes. Diabetic neuropathy is the most common complication of this disease and may already occur in the pre-diabetes. The onset of diabetic neuropathy is early and shows great variability of clinical manifestations, including the commitment of various somatic and autonomic nerve fibers. Delayed diagnosis of diabetic neuropathy is associated with higher incidence of complications such as ulcerations and amputations, typical "diabetic foot" and increased of cardiovascular risk, including sudden death. Data such as those mentioned above have motivated this research, which aims to involve non-invasive diagnostic methods available in our area, the research protocols as recommended by the international scientific community for diabetic neuropathy. We applied an extensive testing protocol with the purpose of tracking somatic and autonomic neuropathy in three different groups: DM group, with type 2 diabetes, Pre-DM group, pre diabetic, and C, healthy controls. The test under study was Computerized Infrared Thermography, a no contact method that captures the emission of infrared radiation by the human body and, with the help of software, can make measurements of temperature in degrees Celsius. Thermography was tested in the plantar region, using two variables: Thermal Recovery Index and presence or absence of Interdigital Anisothermal. The reference standard for the plantar thermography tests were cardiac Heart Rate Variability. Previous studies have demonstrated a close relationship between Cardiac Autonomic Neuropathy (CAN) and systemic autonomic neuropathy. The reproducibility of the thermographic measurements was found that the relative measures of temperature differences (Δt) are reproducible in different groups, and are preferable to absolute temperature measurements, confirming the literature. The presence of Interdigital Anisothermal seems to be the most appropriate test to identify neuropathy in their initial forms in the group with diabetes and pre diabetes, because the simplicity of its application and its good sensitivity and specificity. With the addition of plantar thermography in the screening of diabetic neuropathy we may predict an earlier diagnosis and thus a more effective control of risk factors for this disease and earlier treatment.

Orientador: Jorge Nahás Neto
Resumo: Objetivo: Avaliar a concordância entre o diagnóstico ginecológico pré- e pós-laparoscópico, a fim de verificar se existem diferenças consideráveis na confirmação diagnóstica utilizando técnica cirúrgica minimamente invasiva. Métodos: Estudo descritivo retrospectivo de levantamento de prontuários com amostra de conveniência. Foi realizada análise comparativa de dados referentes ao diagnóstico clínico de 315 pacientes submetidas a procedimento cirúrgico laparoscópico no Setor de Endoscopia Ginecológica e Planejamento Familiar da Faculdade de Medicina de Botucatu – FMB/UNESP entre o período de março de 2010 a outubro de 2016. A comparação entre os diagnósticos pré- e pós-operatório foi realizada pelo teste de concordância considerando as proporções de ocorrências. Resultados: A laparoscopia auxiliou na elucidação diagnóstica de 59,6% dos casos de infertilidade (P>0,05) e de 93,7% dos casos de dor pélvica crônica de causa indeterminada (P<0,01), além de ser conclusiva na elucidação do diagnóstico de abdômen agudo e na exclusão de abscesso tubo-ovariano (P<0,05). A laparoscopia, ainda, aumentou em 76,7% o diagnóstico de aderências pélvico-abdominais (P>0,05). Conclusão: O uso da laparoscopia demonstrou diferenças consideráveis na confirmação diagnóstica, notadamente nos casos de dor pélvica crônica de etiologia indeterminada.
Abstract: Objective: To evaluate the concordance between the pre and post-laparoscopic gynecological diagnosis in order to verify if there are considerable differences in the diagnostic confirmation using a minimally invasive surgical technique. Methods: Retrospective descriptive study of a survey of medical reports with convenience sample. It was made a comparative analysis of data referring the clinical diagnosis of 315 patients submitted to laparoscopic surgical procedure in the Gynecological Endoscopy and Family Planning Section of Botucatu Medical School - FMB / UNESP between March 2010 and October 2016. The comparison between the pre- and postoperative diagnoses was made by the concordance test considering the proportions of occurrences. Results: Laparoscopy assisted in the diagnostic elucidation of 59.6% of infertility cases (P>0.05) and 93.7% of cases of chronic pelvic pain of indeterminate cause (P<0.01), besides being conclusive in the elucidation of the diagnosis of acute abdomen and in the exclusion of tube-ovarian abscess (P<0.05). Laparoscopy also increased the diagnosis of pelvic-abdominal adhesions (P>0.05) in 76.7%. Conclusion: The use of laparoscopy demonstrated considerable differences in diagnostic confirmation, especially in cases of chronic pelvic pain of undetermined etiology.
Mestre

Submitted by GISLAINE LAPERUTA SERAFIM ARGENTINO null (giserafim@yahoo.com.br) on 2017-10-18T13:16:59Z No. of bitstreams: 1 Dissertação Mestrado Gislaine Publicaçao.pdf: 5703913 bytes, checksum: c9ee15cb3dfd3bc350df78bce43ea2b8 (MD5)
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Objetivo: Avaliar a concordância entre o diagnóstico ginecológico pré- e pós-laparoscópico, a fim de verificar se existem diferenças consideráveis na confirmação diagnóstica utilizando técnica cirúrgica minimamente invasiva. Métodos: Estudo descritivo retrospectivo de levantamento de prontuários com amostra de conveniência. Foi realizada análise comparativa de dados referentes ao diagnóstico clínico de 315 pacientes submetidas a procedimento cirúrgico laparoscópico no Setor de Endoscopia Ginecológica e Planejamento Familiar da Faculdade de Medicina de Botucatu – FMB/UNESP entre o período de março de 2010 a outubro de 2016. A comparação entre os diagnósticos pré- e pós-operatório foi realizada pelo teste de concordância considerando as proporções de ocorrências. Resultados: A laparoscopia auxiliou na elucidação diagnóstica de 59,6% dos casos de infertilidade (P>0,05) e de 93,7% dos casos de dor pélvica crônica de causa indeterminada (P<0,01), além de ser conclusiva na elucidação do diagnóstico de abdômen agudo e na exclusão de abscesso tubo-ovariano (P<0,05). A laparoscopia, ainda, aumentou em 76,7% o diagnóstico de aderências pélvico-abdominais (P>0,05). Conclusão: O uso da laparoscopia demonstrou diferenças consideráveis na confirmação diagnóstica, notadamente nos casos de dor pélvica crônica de etiologia indeterminada.
Objective: To evaluate the concordance between the pre and post-laparoscopic gynecological diagnosis in order to verify if there are considerable differences in the diagnostic confirmation using a minimally invasive surgical technique. Methods: Retrospective descriptive study of a survey of medical reports with convenience sample. It was made a comparative analysis of data referring the clinical diagnosis of 315 patients submitted to laparoscopic surgical procedure in the Gynecological Endoscopy and Family Planning Section of Botucatu Medical School - FMB / UNESP between March 2010 and October 2016. The comparison between the pre- and postoperative diagnoses was made by the concordance test considering the proportions of occurrences. Results: Laparoscopy assisted in the diagnostic elucidation of 59.6% of infertility cases (P>0.05) and 93.7% of cases of chronic pelvic pain of indeterminate cause (P<0.01), besides being conclusive in the elucidation of the diagnosis of acute abdomen and in the exclusion of tube-ovarian abscess (P<0.05). Laparoscopy also increased the diagnosis of pelvic-abdominal adhesions (P>0.05) in 76.7%. Conclusion: The use of laparoscopy demonstrated considerable differences in diagnostic confirmation, especially in cases of chronic pelvic pain of undetermined etiology.

A ultra-sonografia obstétrica é um método diagnóstico tradicionalmente utilizado na rotina do atendimento pré-natal, tendo sido estudados de forma ampla suas vantagens e limitações. O advento do diagnóstico intra-uterino de cardiopatias congênitas e de arritmias através da ecocardiografia fetal modificou completamente o prognóstico perinatal dessas afecções, por permitir planejar o adequado manejo cardiológico no período neonatal imediato e, em algumas situações, o tratamento e sua resolução in utero. Sendo muito elevada a prevalência de cardiopatias congênitas durante a vida fetal, sua detecção torna-se fundamental. Considerando a inviabilidade operacional de realizar rotineiramente ecocardiografia fetal em todas as gestações, levando-se em conta as condições locais do sistema de saúde, o encaminhamento para exame por especialista passa a ser otimizado com a possibilidade da suspeita de alterações estruturais ou funcionais do coração e do sistema circulatório durante o exame ultra-sonográfico obstétrico de rotina. Não são conhecidos, em nosso meio, dados que avaliem de forma sistemática a acurácia da ultra-sonografia obstétrica no que se refere à suspeita pré-natal de cardiopatias. A partir deste questionamento, este trabalho foi delineado com o objetivo de avaliar o papel da ultra-sonografia obstétrica de rotina na suspeita pré-natal de cardiopatias congênitas ou arritmias graves e os fatores envolvidos na sua efetividade. A amostra foi constituída de 77 neonatos ou lactentes internados no Instituto de Cardiologia do Rio Grande do Sul / Fundação Universitária de Cardiologia (IC/FUC) no período de maio a outubro de 2000, com diagnóstico pós-natal confirmado de cardiopatia estrutural ou arritmia grave, que tenham sido submetidos, durante a vida fetal, a pelo menos uma ultra-sonografia obstétrica após a 18a semana de gestação. Para a coleta de dados, foi utilizado um questionário padronizado, respondido pelos pais ou responsáveis, após consentimento informado. As variáveis categóricas foram comparadas pelo teste do qui-quadrado ou pelo teste de Fisher, com um alfa crítico de 0,05. Um modelo de regressão logística foi utilizado para determinar variáveis independentes eventualmente envolvidas na suspeita pré-natal de cardiopatia. Em 19 pacientes (24,7%), a ultra-sonografia obstétrica foi capaz de levantar suspeita de anormalidades estruturais ou de arritmias. Ao serem consideradas apenas as cardiopatias congênitas, esta prevalência foi de 19,2% (14/73). Em 73,7% destes, as cardiopatias suspeitadas eram acessíveis ao corte de 4-câmaras isolado. Observou-se que 26,3% das crianças com suspeita pré-natal de cardiopatia apresentaram arritmias durante o estudo ecográfico, enquanto apenas 3,4% dos pacientes sem suspeita pré-natal apresentaram alterações do ritmo (P=0,009). Constituiram-se em fatores comparativos significantes entre o grupo com suspeita pré-natal e o sem suspeita a paridade (P=0,029), o parto cesáreo (P=0,006), a internação em unidade de tratamento intensivo (P=0,046) e a escolaridade paterna (P=0,014). Não se mostraram significativos o número de gestações, a história de abortos prévios, o estado civil, o sexo dos pacientes, o tipo de serviço e a localidade em que foram realizados o pré-natal e a ultra-sonografia obstétrica, a indicação da ecografia, o número de ultra-sonografias realizadas, a renda familiar e a escolaridade materna. À análise multivariada, apenas a presença de alteração do ritmo cardíaco durante a ultra-sonografia obstétrica mostrou-se como variável independente associada à suspeita pré-natal de anormalidade cardíaca. Este trabalho demonstra que a ultra-sonografia obstétrica de rotina ainda tem sido subutilizada no rastreamento pré-natal de cardiopatias congênitas, levantando a suspeita de anormalidades estruturais em apenas um quinto dos casos. Considerando a importância prognóstica do diagnóstico intra-uterino de cardiopatias congênitas e arritmias graves, todos os esforços devem ser mobilizados no sentido de aumentar a eficácia da ecografia obstétrica de rotina para a suspeita de anormalidades cardíacas fetais. O treinamento dirigido dos ultra-sonografistas e a conscientização do meio obstétrico e da própria população são instrumentos para esta ação.
Obstetrical ultrasound scan is a diagnostic method traditionally used in routine prenatal care, its advantages and limitations having been widely discussed. The advent of intrauterine diagnosis of congenital heart diseases and arrhythmias by means of fetal echocardiography has dramatically changed the perinatal prognosis of these disorders, allowing adequate planning of the cardiological approach in the immediate neonatal period, and even, in special situations, “in utero” treatment and resolution. Since the prevalence of congenital heart disease during fetal life is high, its prenatal detection turns out to be of utmost importance. Considering the operational difficulty in performing routinely fetal echocardiography in every gestation, taking in account the local conditions of the health system, the referral to a specialist for a detailed examination would be optimized if structural or functional abnormalities of the fetal heart and the circulatory system could be suspected during standard obstetrical ultrasound scan. Systematic local data evaluating accuracy of routine obstetrical ultrasound in suspecting cardiac abnormalities in the fetus are scarce. For this reason, this study was designed with the purpose of evaluating the role of routine obstetrical ultrasound scan in suspecting the presence of fetal congenital heart diseases and severe arrhythmias, as well as the factors involved in its effectivity. The sample was made up by 77 neonates and infants hospitalized at the Institute of Cardiology of Rio Grande do Sul from May to October of 2000, with confirmed postnatal diagnosis of structural heart disease or severe arrhythmia, whose mothers had been submitted to at least one obstetrical ultrasound scan after 18 weeks of gestation. The parents or responsible persons were asked to answer a customized standard questionnaire, after informed consent. Categorical variables were compared using chi-square test or Fisher’s exact test, with a significance level of 0.05. A logistic regression model was used to determine independent variables possibly involved in the prenatal suspicion of cardiac abnormalities. In 19 patients (24.6%), obstetrical ultrasound was able to rise prenatal suspicion of structural or rhythm abnormalities. Considering only congenital heart diseases, this prevalence was 19.2% (14/73). In 73.7% of these cases, the cardiac disorder was accessible by the four-chamber view alone. Arrhythmias during obstetrical scan were observed in 26.35 of the babies with prenatal suspicion of a heart abnormality, while only 3.4% of the patients without prenatal suspicion showed a rhythm alteration (P=0.009). Significant differences between the groups with and without prenatal suspicion of cardiac abnormalities were observed in relation to parity (P=0.029), delivery by cesarean section (P=0.006), need for intensive therapy (P=0.046) and school education level of the father (P=0.014). There was no significance associated to number of gestations, history of previous fetal losses, marital status, sex of the patients, type of facility and local where prenatal care and ultrasonographic evaluation were performed, indication for obstetrical echography, number of ultrasound scans performed, family income and school education level of the mother. At multivariate analysis, only the presence of a rhythm alteration during ultrasound scan was shown to be an independent variable associated to prenatal suspicion of cardiac abnormalities. This study demonstrates that routine obstetrical ultrasound has been sub-utilized in prenatal screening of congenital heart diseases, rising the suspicion of structural abnormalities only in one fifth of the cases. Considering the prognostic importance of intrauterine diagnosis of congenital cardiac diseases and severe arrhythmias, every effort should be mobilized in order to increase the efficacy of routine obstetrical ultrasound in rising the suspicion of fetal cardiac abnormalities. Adequate training directed to those performing ultrasound examinations and conscientization of the obstetrical caregivers and of the very population are instruments for this action.

Made available in DSpace on 2015-07-22T20:50:51Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2010-02-24
Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)
Objetivo: Descrever o teste de provocação oral aberto aplicado a crianças menores de três anos de idade com suspeita ou diagnóstico prévio de alergia ao leite de vaca mediada por imunoglobulinas E. Relacionar a história clínica e o resultado do teste cutâneo com o resultado do teste de provocação oral. Métodos: Crianças com idades entre cinco e 36 meses, selecionadas de acordo com a história sugestiva de reações imediatas à ingestão de leite de vaca, com teste cutâneo positivo para leite de vaca e/ou suas frações protéicas, foram submetidas ao teste de provocação oral aberto com 100 mL de leite de vaca, oferecidos em doses progressivas (1, 4, 10, 15, 20, 25 e 25 mL) em intervalos de 15 a 20 minutos, seguido por período de observação de duas horas. O teste foi realizado em ambiente hospitalar, por especialistas. Resultados: Foram avaliadas 46 crianças (mediana de idade 13,8 meses), das quais 41,3% tiveram resultado positivo. Os principais sintomas observados nas crianças com teste de provocação oral positivo foram os cutâneos (73,7%), seguidos pelos respiratórios (57,9%) e gastrintestinais (36,8%). De acordo com a gravidade das reações, 57,9%, 36,8% e 5,3% dessas crianças apresentaram reações leves, moderadas e graves, respectivamente. O uso de anti-histamínico oral foi suficiente para remissão dos sinais e sintomas, em todos os casos positivos. Em relação ao intervalo entre a ingestão de leite de vaca e o aparecimento de reações, 68,4% das crianças com teste de provocação oral positivo apresentaram reações nos primeiros 20 minutos de teste. Para a maioria delas (63,2%) a ingestão de 1 mL de leite de vaca foi suficiente para deflagrar reações. Observou-se maior freqüência de teste cutâneo positivo para leite de vaca total e caseína nas crianças com teste de provocação oral positivo, com diferença estatisticamente significante em relação aquelas com teste de provocação oral negativo. Conclusões: O método demonstrou-se adequado a crianças com até três anos de idade, seguro e de fácil execução. Houve concordância significante entre as reações relatadas pela família na história clínica e as observadas durante o teste de provocação oral, para crianças que tiveram resultado positivo. A positividade ao teste cutâneo com leite de vaca total e caseína apresentou associação significante com a positividade ao teste de provocação oral.
TEDE

Mestrado em Tradução Especializada
Com o avanço das técnicas de reprodução medicamente assistida (RMA), surge, na década de 90, o Diagnóstico Genético Pré-Implantação (DGPI). Trata-se de um método de diagnóstico pré-natal que visa prevenir a transferência de embriões portadores de graves doenças génicas ou cromossómicas e que, mais recentemente, tem sido utilizado para a escolha do sexo do bebé. Este facto explica o aceso debate que, no domínio da reflexão bioética, esta técnica tem suscitado. O presente projecto de tradução é constituído por três secções distintas mas complementares. Num primeiro momento, procedeu-se à tradução de dois documentos de cariz médico-científico sobre as implicações éticas do DGPI. Partindo das dificuldades terminológicas encontradas, procedeu-se à elaboração de um glossário especializado relativo à área da Reprodução Medicamente Assistida. Finalmente, apresenta-se uma reflexão crítica sobre o processo tradutológico, sublinhando, em particular, a relevância da retórica da argumentação nos géneros textuais de natureza médico-científica e os desafios particulares que a sua transferência interlinguística coloca ao tradutor.
Concomitant with the advances in medically assisted reproduction techniques (ART), the Pre Implantation Genetic Diagnosis has emerged in the 90's. PGD is a method of prenatal diagnosis that prevents the transfer of embryos carrying serious genetic or chromosomal diseases which has, more recently, been used to choose the sex of the baby. This fact accounts for the heated bioethical controversy the technique has given rise to. This translation project comprises three distinct but complementary sections. Firstly, we have translated two medical-scientific documents dealing with the ethical issues raised by PGD. We have subsequently created a specialised glossary in the area of genetics and medically assisted reproduction, taking into account the terminological difficulties encountered during the translation stage. Finally, we have reflected critically on the translation process, so as to highlight the relevance of the rhetoric of argumentation in medical-scientific genres and the specific challenges it presents to translators.

MONTEIRO, Flávia Paula Magalhães. Construção de um diagnóstico de enfermagem na categoria promoção da saúde para o crescimento/desenvolvimento : estudo em lactentes. 2013. 218 f. Tese (Doutorado em Enfermagem) - Universidade Federal do Ceará. Faculdade de Farmácia, Odontologia e Enfermagem, Fortaleza, 2013.
Submitted by denise santos (denise.santos@ufc.br) on 2013-08-01T16:24:24Z No. of bitstreams: 1 2013_tese_fpmmonteiro.pdf: 1746236 bytes, checksum: 10b413b949579ef2f8138f5e07cfaf6d (MD5)
Approved for entry into archive by Erika Fernandes(erikaleitefernandes@gmail.com) on 2013-08-06T11:48:24Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2013_tese_fpmmonteiro.pdf: 1746236 bytes, checksum: 10b413b949579ef2f8138f5e07cfaf6d (MD5)
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The study aimed to construct a nursing diagnosis child growth and development in the health promotion category. Study methodology, developed in three stages of validation of nursing diagnoses, as recommended by Hoskins (1989): The concept analysis, expert validation and clinical validation. To concept analysis was used as the reference model concept analysis proposed by Rodgers (2000) and integrative literature proposed by Mendes, Silveira and Galvão (2008). For selection of productions, were searched five databases: Scopus, Pubmed, Cinahl, Lilacs and Cochrane with descriptors: growth and development, infant, preschool and their synonyms in English and Spanish. The concept analysis was supported by 83 studies. Regarding the concepts of growth and development phenomena, there is still much controversy regarding the use of them in order that literature brings phenomena dissociated or aggregated. The growth covers physiological aspects related to changes in size and shape, referring to body measurements. Development is defined as a broad and complex phenomenon, integrating areas: mental, cognitive, behavioral, perceptual, motor, physical. The literature has contributed to the development of fifteen defining characteristics in distributed domains: six in the physical, cognitive and six in three in psychosocial. The validation step with experts understood the appreciation of the instrument consists of two parts: 1st) characterization of specialists and 2nd) diagnostic proposal: title, setting, area 13, defining characteristics with their conceptual definitions and operational (empirical references) by 22 experts in area of child health, predominantly female (94.4%), doctors (55.6%), concentrated in the Northeast (61.1%), which exercised its activities in the past year as teachers in educational institutions (HEI) (83.3%). The time specialist training was on average 13.1 years (± 8.5). As for the structure of diagnosis, most of them pointed out that the title referred to improved child development (61.1%) as most appropriate for the nursing diagnosis under construction. All experts agreed that the diagnosis should be included in the proposed area 13 growth / development (100%), and class that distributes phenomena: 1 - and 2 growth - development (55.6%). Most experts chose the concept 1 (55.6%). Part of experts suggested adding the instrument of some peculiarities of the infant phase regarding defining characteristics. The clinical validation was performed with 45 infants assessed during the consultation childcare in a Family Health Center. The majority were male (55.6%). Half of the infants showed age of 5 months, with mothers / guardians with an average age of 24 years. The defining characteristics obtained high sensitivity (above 90%), positive predictive values above 65%, negative predictive values above 66%, however, low levels of specificity (less than 32%). Therefore, they are good indicators predictive of the occurrence of the proposed nursing diagnosis. Thus, six defining characteristics, as noted in the study, are suitable for composing the nursing diagnosis Provision for growth and development of infants improved.
O estudo teve como objetivo construir um diagnóstico de enfermagem voltado para o crescimento e desenvolvimento infantil na categoria promoção da saúde. Estudo metodológico, desenvolvido em três etapas de validação de diagnósticos de enfermagem, conforme preconizado por Hoskins (1989): análise de conceito, validação por especialistas e validação clínica. Para análise de conceito, utilizaram-se como referências o modelo de análise de conceito proposto por Rodgers (2000) e a revisão integrativa da literatura proposta por Mendes, Silveira e Galvão (2008). Para seleção das produções, buscaram-se cinco bases de dados: Scopus, Pubmed, Cinahl, Lilacs e Cochrane, com os descritores: crescimento e desenvolvimento; lactente; pré-escolar; e as suas sinonímias nas línguas inglesa e espanhola. A análise de conceito foi subsidiada por 83 estudos. Com relação aos conceitos dos fenômenos crescimento e desenvolvimento, ainda há muitas controvérsias quanto ao emprego deles, tendo em vista que a literatura traz os fenômenos dissociados ou agregados. O crescimento abrange aspectos fisiológicos relacionados às alterações no tamanho e na forma, remetendo às medidas corporais. O desenvolvimento é definido como um fenômeno amplo e complexo, integrando os domínios: mental, cognitivo, comportamental, perceptivo, motor, físico. O levantamento da literatura contribuiu para a elaboração de 15 características definidoras distribuídas nos domínios: seis no físico, seis no cognitivo e três no psicossocial. A etapa de validação com especialistas compreendeu a apreciação do instrumento constituído por duas partes: 1ª) caracterização dos especialistas e 2ª) proposta diagnóstica: título, definição, domínio 13, características definidoras com suas definições conceituais e operacionais (referências empíricas) por 22 especialistas na área da saúde da criança, predominantemente do sexo feminino (94,4%), doutores (55,6%), concentrados na Região Nordeste (61,1%), onde exerceram suas atividades no último ano como docentes de Instituições de Ensino Superior (IES) (83,3%). O tempo de formação dos especialistas foi em média de 13,1 anos (±8,5). Quanto à estrutura do diagnóstico, a maioria deles apontou o título denominado Disposição para desenvolvimento infantil melhorado (61,1%) como o mais adequado para o diagnóstico de enfermagem em construção. Todos os especialistas concordaram que o diagnóstico proposto deve estar incluído no domínio 13 – crescimento/desenvolvimento (100%), e na classe que distribui os fenômenos em: 1- crescimento e 2- desenvolvimento (55,6%). A maioria dos especialistas optou pelo conceito 1 (55,6%). Parte dos especialistas sugeriu o acréscimo no instrumento de algumas peculiaridades da fase do lactente referentes às características definidoras. A validação clínica foi realizada com 45 lactentes avaliados durante a consulta de puericultura em um Centro de Saúde da Família. A maioria deles do sexo masculino (55,6%). Metade dos lactentes apresentou idade de 5 meses, com mães/responsáveis com idade média de 24 anos. As características definidoras obtiveram valores de sensibilidade elevados (acima de 90%), valores preditivos positivos acima de 65%, valores preditivos negativos acima de 66%, entretanto, valores baixos de especificidade (menores que 32%). Portanto, são bons indicadores preditivos da ocorrência do diagnóstico de enfermagem proposto. Assim, seis características definidoras, conforme observado no estudo, são apropriadas para compor o diagnóstico de enfermagem Disposição para o crescimento e desenvolvimento do lactente melhorado.

Introdução: O ultra-som é uma importante ferramenta para diagnóstico de anomalias congênitas. A necrópsia é um exame complementar em fetos e recém-nascidos com anomalias congênitas que evoluem ao óbito. A correlação de ambos fornece informação sobre a qualidade do diagnóstico pré-natal e permite aconselhamento genético mais adequado. Objetivo: Correlacionar os achados do ultra-som e da necrópsia de fetos e neonatos com anomalias congênitas em serviço especializado de Medicina Fetal. Método: Estudo de coorte retrospectivo correlacionando os achados da necrópsia de fetos e recém-nascidos com anomalias congênitas, com os achados do ultra-som pré-natal, com ambos os exames realizados no Hospital de Clínicas de Porto Alegre, no período de janeiro de 1993 a dezembro de 2005. Cada caso foi classificado em três categorias conforme a concordância ou não dos achados e conforme a modificação ou não do aconselhamento genético. Cada anomalia observada na necrópsia foi classificada conforme o sistema fetal envolvido e o grau de severidade da anomalia, e a sensibilidade da ultra-sonografia no seu diagnóstico foi calculada. Resultados: Foram avaliados 100 laudos de necrópsia de fetos e recém-nascidos, sendo 10 excluídos por terem sido submetidos à cirurgia no período neonatal, totalizando 90 casos para o estudo. Foram incluídos 23 casos (25%) no grupo A (concordância dos achados), 54 casos (60%) no grupo B (discordância dos achados sem modificação diagnóstica) e 13 casos (15%) no grupo C (discordância dos achados que modificam o diagnóstico). Nos 90 fetos estudados, foram encontradas 303 anomalias congênitas na necrópsia, sendo 176 maiores e 127 menores. Entre as anomalias congênitas maiores, o ultra-som detectou 100% das anomalias da parede abdominal e das torácicas não-cardíacas, 82% do sistema osteomuscular 77% do sistema nervoso central, 65% do sistema urinário, 38% do sistema circulatório, 36% da cabeça, face e pescoço e 25% do sistema digestivo. No grupo das outras anomalias, que inclui hidropisia e teratoma como anomalias congênitas maiores o diagnóstico foi de 100%. Conclusão: Com este trabalho demonstramos que o ultra-som é um exame imprescindível no diagnóstico prénatal de anomalias congênitas, mas que apresenta limites quanto ao seu resultado, e as pacientes devem ser informadas destas limitações uma vez que o exame não faz o diagnóstico de 100% das anomalias congênitas. Nos casos que evoluem ao óbito, a realização de necrópsia é importante para confirmação dos achados pré-natais, assim como para identificação de outras anomalias que permitam estabelecer diagnóstico etiológico e prognóstico para futuras gestações.
Introduction: The ultrasound is an important tool for diagnosis of congenital anomalies. The autopsy is a complementary exam in fetuses and newborns with congenital anomalies occurring to death. The correlation between both provides information on the quality of prenatal diagnosis and allows more appropriate genetic counseling. Objective: To correlate the findings of ultrasound and autopsy of fetuses and newborns with congenital anomalies in specialized service of Fetal Medicine. Method: Retrospective cohort study to correlate the findings of the autopsy of fetuses and newborns with congenital anomalies with the findings of the ultrasound prenatal, both examinations performed at the Hospital de Clinicas de Porto Alegre, from January 1993 to December 2005. Each case was classified into three categories according to the agreement or not of the findings and as the modification of genetic counseling or not. Each anomaly observed in the autopsy was ranked as the system involved and the degree of severity of fetal anomaly and the sensitivity of ultrasound in diagnosis was calculated. Results: 100 autopsy reports of fetus and newborns were evaluated, of which 10 have been excluded by undergoing surgery in the neonatal period, resulting in 90 cases for the study. We include 23 cases (25%) in group A (agreement of the findings), 54 cases (60%) in group B (disagreement of the findings without diagnostic modification) and 13 cases (15%) in group C (disagreement of the findings with modification of the diagnostic). In the 90 fetuses studied, were found 303 congenital anomalies in the autopsy, 176 major and 127 minor. Between the major congenital anomalies, the ultrasound detected 100% of the anomalies of the abdominal wall and of non-cardiac thoracic, 89% of the musculoskeletal system 77% of the central nervous system, 65% of the urinary system, 38% of the circulatory system, 36% of the head, face and neck and 25 % of the digestive system. In the group of other anomalies, which includes hydrops and teratoma as major congenital anomalies the diagnosis was 100%. Conclusion: With this work we showed that the ultrasound examination is essential in prenatal diagnosis of congenital anomalies, but presents limits on its outcome, and patients should be informed of these limitations, since the examination does not make the diagnosis to 100% of congenital anomalies. In cases occurring to death, carrying out necropsy is important to confirm the prenatal findings as well as for identification of other anomalies in order to establish etiologic diagnosis and prognosis for future pregnancies.

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Fundo Mackenzie de Pesquisa
With the technological development in the last decades, notably with the introduction of the use of ultrasound in pre-natal examinations, it is known today that the fetus has multiple skills. The development of prenatal diagnosis allowed the detection of numerous disabilities during pregnancy and also to monitor the pregnancies that may offer a particular risk. The progress of medicine, diagnosis and treatment of prenatal participated in the advent of the fetus as a subject and have given a new meaning to the concept of motherhood. The psychic connections between the mother and her fetus directly depend on the real lived by the woman during pregnancy, history and the physical and mental transformations induced by this new status. Her love or rejection or the ambivalence for the unborn child determines her depth, breadth and emotional capacity. Meanwhile, the current techniques, which allow knowing the fetus earlier and coming into relationship with him, can encourage the process of parentalization, but also generate the disorganizing effects for the psyche of the future father and mother. When the fetus presents a condition, the mental turmoil usually found during pregnancy is increased and affect mainly the records of narcissism and early parent-child relationships. The disabled son of the family puts forward a series of emotions of mourning for the loss of the healthy child that expected. Parents are faced with psychic labor of accepting that the fantasmatic and imaginary child was replaced by the real child. This work has the purpose of promoting a discussion about the influence of prenatal diagnosis in the formation of possible psychopathologies in parent-child bond as well as the role of the mental health professional, focusing, in particular, the place of the psychoanalyst who work towards favoring the tessiture of the links of the future parents, their problem babies and the teams.
Com o desenvolvimento tecnológico das últimas décadas, notadamente, com a introdução do uso do ultra som nos exames pré-natais, sabe-se hoje que o feto possui várias competências. O desenvolvimento do diagnóstico pré-natal permitiu detectar numerosas anomalias no decorrer da gravidez e também de acompanhar as gestações que apresentam um risco particular. Os progressos da medicina, do diagnóstico e dos tratamentos pré-natais participaram do advento do feto como sujeito e deram um novo sentido ao conceito de maternidade. As ligações psíquicas entre a mãe e seu feto dependem diretamente do vivido real da mulher durante sua gravidez, de sua história e das transformações físicas e psíquicas induzidas por este novo estado. Seu amor por essa criança ainda não nascida, ou sua rejeição ou ainda a ambivalência, determinam a profundidade, a amplidão e a capacidade emocional desta. Entretanto, as técnicas atuais, que permitem conhecer o feto mais cedo e de entrar em relação com ele, podem favorecer o processo de parentalização, mas igualmente engendrar os efeitos desorganizadores para o psiquismo dos futuros pai e mãe. Quando o feto apresenta uma patologia, as turbulências psíquicas encontradas habitualmente durante a gravidez são aumentadas e afetam principalmente os registros do narcisismo e das relações precoces pais-bebê. A deficiência do filho coloca a família frente a uma série de emoções de luto pela perda da criança saudável que esperava. Os pais são confrontados com o trabalho psíquico de aceitar que a criança fantasmática e imaginária foi substituída por esta criança real. Este trabalho tem o intuito de promover uma reflexão acerca da influência do diagnóstico pré-natal na formação de possíveis psicopatologias no laço pais-bebê, bem como o papel do profissional de saúde mental, enfocando, sobretudo, o lugar do psicanalista que atua favorecendo a tessitura das ligações dos futuros pais, seus bebês com problemas e as equipes.

Introdução: As trissomias 18 (T18) e Trissomia 13 (T13) são respectivamente a segunda e terceira causa mais comum de aneuploidias, com um aumento no diagnóstico dado o desenvolvimento de métodos e protocolos que incluem rastreio ecográfico e bioquímico, com a possibilidade de realizar um diagnóstico pré-natal a partir da realização de cariótipo fetal. São síndromes polimalformativas graves, potencialmente letais, associadas a uma alta taxa de aborto espontâneo, morte intrauterina e uma vida pós-natal curta, com morte neonatal precoce. O presente estudo visa descrever e analisar a história natural destas trissomias em um país onde não há previsão legal para interrupção terapêutica para estes casos. Objetivos Analisar e descrever a história natural das gestações com diagnóstico pré-natal de trissomia 13 e trissomia 18, identificadas através da realização de amniocentese para obtenção de cariótipo, que foram realizadas entre outubro de 1994 até outubro de 2017 no Serviço de Ginecologia e Obstetrícia do Hospital de Clínicas de Porto Alegre e acompanhadas pelo grupo de Medicina Fetal, e assim comparar os dados encontrados nesta casuística local com a literatura atual a respeito do tema. Métodos: Realizado análise dos prontuários das pacientes que realizaram cariótipo fetal através de amniocentese, e fizeram diagnóstico pré-natal de trissomia 13 ou trissomia 18.Quando incompletos, foram realizadas ligações telefônicas para completá-los. A partir dos dados coletados (demográficos, ecográficos, curso da gestação) foram avaliados os possíveis desfechos fetais (abortamento espontâneo, óbito fetal e nascido vivo), descrevendo a sua história natural, e considerando principalmente a sobrevida dos nativivos. Análise estatística usando SPSS versão 18.0. Resultados: Quarenta e duas pacientes foram incluídas, sendo 13 (31%) T13 e 29 (69%) T18. Todos os casos fizeram cariótipo para diagnóstico pré-natal através de amniocentese. 92,9% das pacientes foram encaminhadas devido a malformações detectadas em ecografia. Na avaliação das malformações, encontrou-se que a identificação de fenda labial e/ou palatina (p 0,008), dilatação pielocalicial (p 0,037) e holoprosencefalia (p <0,0001) foram achados ecográficos com significância estatística freqüentes em T13. A taxa de abortamento foi de 9% para T18, enquanto não houve casos em T13. Óbito fetal aconteceu em 46% e 52% dos casos para T13 e T18 respectivamente. A taxa de nascidos vivos foi de 54% para T13, sendo que a mediana de sobrevida foi de um dia (IC95% -33,55-90,40). 71% dos casos morreram nas primeiras 24 horas e dois casos que ultrapassaram a primeira semana de vida: com 14 dias e 180 dias respectivamente. Para T18 a mediana de sobrevida foi de dois dias [IC95% -1,89-13,17]. Cinco casos (45%) faleceram dentro das primeiras 24 horas. Outros 45% morreram na primeira semana de vida. Um caso (10%) ultrapassou o primeiro mês de vida, com sobrevida de 39 dias. Nenhum caso em ambas as trissomias ultrapassou o primeiro ano de vida. Conclusões: Os resultados deste estudo são consistentes com os referenciados na literatura acerca do diagnóstico de T13 e T18, quando realizado no pré-natal. A presença de malformações em ecografia foi o que mais motivou o encaminhamento para o atendimento especializado e realização de procedimentos diagnósticos, sendo identificados alguns achados característicos que podem aumentar a suspeita diagnóstica, quando detectados no exame ultrassonográfico, principalmente para trissomia 13, como são a defeitos de línea media e dilatação pielocalicial. Além disso, foi possível confirmar as características de síndrome polimalformativa potencialmente letal, destas trissomias quando avaliada a história natural, caracterizando-se por uma taxa alta de morte fetal intra-uterina e com uma sobrevida global curta ao nascimento. Este estudo também proporcionará informações importantes para definir condutas e protocolos de manejo e acompanhamento a serem executadas por equipes multidisciplinares treinadas, que permitam adequados processos de aconselhamento pré-concepcional e genético, e assim facilitar a tomada de decisões pela paciente gestante, seu parceiro e a família. Além disso, proporcionará informações que permitam reavaliar as políticas em saúde coletiva, abrindo a discussão sobre se deve também ser considerada a interrupção terapêutica da gestação em casos de trissomia 13 e trissomia 18 a partir do desejo dos pais e da autorização judicial.
Introduction: Trisomy 18 (T18) and Trisomy 13 (T13) are respectively the second and third most common cause of aneuploidies, with an increase in diagnosis given the development of methods and protocols that include ultrasound and biochemical screening, with the possibility of performing a prenatal diagnosis from the fetal karyotype. These are a serious, potentially lethal polymalformative syndromes associated with a high rate of spontaneous abortion, intrauterine death and short postnatal life with early neonatal death. The present study aims to describe and analyze the natural history of these trisomies in a country where there is no consider a legal provision for therapeutic interruption in these cases. Objectives To analyze and describe the natural history of pregnancies with prenatal diagnosis of trisomy 13 and trisomy 18, identified through amniocentesis to obtain a fetal karyotype, which were performed between October 1994 and October 2017 at the Gynecology and Obstetrics Service of Hospital de Clínicas de Porto Alegre and accompanied by the Fetal Medicine Group, and thus compare the data found in this local casuistry with the current literature on the subject. Methods: Analyzed the medical records of patients who performed a fetal karyotype, through amniocentesis, for prenatal diagnosis of trisomy 13 or trisomy 18. When incomplete, telephone calls were made to complete them. The possible fetal outcomes (spontaneous abortion, fetal death and live birth), describing their natural history, and considering mainly the survival of the 16 children were born alive. Data about each patient was collected and organized (demographic, ultrasound, gestation course) in order to do a secondary analysis. Statistical analysis using SPSS version 18.0. Results: Forty-two patients were included, being 13 (31%) T13 and 29 (69%) T18. All cases had a fetal karyotype for prenatal diagnosis through amniocentesis. 92.9% of the patients were referred due to malformations detected on ultrasound. In the malformations assessment, it was found that the identification of cleft lip and / or palate (p 0.008), pyelocalycial dilatation (p 0.037) and holoprosencephaly (p <0.0001) were frequent echographic findings in T13. The abortion rate was 9% for T18, while there were no cases in T13. Fetal death occurred in 46% and 52% of cases for T13 and T18 respectively. The rate of live births was 54% for T13, and the median survival was one day [95% CI - 33.55-90.40]. 71% of the cases died in the first 24 hours and two cases that exceeded the first week of life: 14 days and 180 days respectively. For T18 the median survival was 2 days [95% CI -1.89-13.17]. Five cases (45%) died within the first 24 hours. Another 45% died in the first week. One case (10%) exceeded the month of life, with a survival of 39 days. No case in both trisomies has exceeded the year of life. Conclusions The results of this study are consistent with those referenced in the literature on the diagnosis of T13 and T18, when performed in the prenatal period. The presence of malformations in ultrasound was the most motivated the referral to specialized care and diagnostic procedures, being identified some characteristic findings that can increase the diagnostic suspicion, when detected in the ultrasound examination, mainly for trisomy 13, as they are defects of midline and pyelocalycial dilatation. In addition, it was possible to confirm the characteristics of a potentially lethal polymalformative syndrome of these trisomies when evaluated its natural history, characterized by a high rate of intrauterine fetal death and short overall survival at birth. This study will also provide important information to define management and follow-up procedures and protocols to be carried out by trained multidisciplinary teams that allow adequate preconceptional and genetic counseling processes, and thus facilitate decision making by the pregnant patient, her partner and the family. In addition, it will provide information to reassess collective health policies, opening the discussion on whether to also consider the therapeutic interruption of gestation in cases of trisomy 13 and trisomy 18, based on parental desire and judicial authorization.

Introdução: O diagnóstico da Síndrome Pré-menstrual (SPM) é um desafio. O uso de questionários estruturados está bem estabelecido, e a ferramenta mais aceita é o DRSP, um questionário prospectivo auto preenchido por ao menos dois meses. O PSST é um questionário retrospectivo de autoaplicação, preenchido em um único momento. Objetivo: comparar estes dois instrumentos (PSST e DRSP) para o diagnóstico da SPM. Método: Um estudo transversal com 127 mulheres entre 20 a 45 anos com queixas de SPM. As mulheres foram avaliadas quanto ao peso, altura, Índice de Massa Corporal (IMC). Após exclusão de casos de depressão através do Prime-MD, as pacientes completaram o PSST e foram orientadas a preencherem o DRSP durante dois meses. A concordância entre os dois questionários foi avaliado pelo cálculo de Kappa (k) e valores do coeficiente PABAK. Resultados: Do total de mulheres que atenderam ao chamado, 282 (74%) preencheram os critérios de elegibilidade e responderam o PSST. Entre estas 282 mulheres, somente 127 (45%) completaram o questionário diário (DRSP) por dois ciclos. O percentual das mulheres com diagnóstico de SPM através do DRSP foi de 74,8%, e pelo PSST foi 41,7%. O percentual das mulheres com diagnóstico de TDPM pelo DRSP foi de 3,9%, e pelo PSST foi de 34,6%. Assim, verificou-se uma maior prevalência de SPM com o DRSP do que com o PSST. De outra parte a TDPM foi mais dignosticada pelo PSST do que com o DRSP. O número de pacientes consideradas “normais” foi semelhante com os dois instrumentos. Na avaliação entre os dois instrumentos verificou-se não haver nenhuma concordância (Kappa = 0,12) nos resultados do diagnóstico de SPM e TDPM (Coeficiente Pabak resultou = 0,39). Para a trigem de SPM/TDPM o PSST tem uma sensibilidade de 79% e especificidade de 33,3%. Conclusão: O PSST deve ser considerado como uma ferramenta de triagem diagnóstica. Conclui-se que os casos SPM/TDPM do PSST devem ser sempre melhor avaliados pelo DRSP.
Background: The diagnosis of Premenstrual Syndrome (PMS) is a challenge. The use of structured questionnaires is well established and the most accepted is the DRSP, a prospectively self-administered questionnaire that needs two months at least to be completed. The PSST is a retrospective self-scale questionnaire, filled at a single time. Aim: To compare these two instruments (PSST and DRSP) to diagnosis PMS. Methods: A cross-sectional study with 127 women between 20 and 45 years with PMS complaints. The women were evaluated about weight, high, Body Mass Index (BMI). After the exclusion of depression by the Prime-MD Questionnaire, the PSST was completed and the women were oriented to complete the DRSP for two months. The agreement between the two questionnaires was assessed by calculating the Kappa (k) and PABAK values. Results: 282 (74% of all the women) women met eligibility criteria and answered the PSST. Only 127 (45% of the 282 women) completed the daily questionnaire (DRSP) for two cycles. The percentual of women with PMS diagnosis by the DRSP was 74.8%, and by PSST was 41.7%. The percentual of women with PMDD diagnosis by the DRSP was 3.9%, and by the PSST was 34.6%. The number of patients considered “normal” (with the symptoms above the necessary for the diagnostic the PMS) was similar with both questionnaires. We found no agreement between the two instruments (Kappa = 0.12) in the diagnosis of PMS and PMDD (Pabak coefficient keep this result = 0.39). For screening PMS/PMDD the PSST has a sensitivity of 79% and a specificity 33.3%. Conclusion: The PSST should be considered as diagnostic screening tool. We concluded that positive PMD/PMDD cases of PSST should be ever better evaluated by DRSP.

O parto pré-termo continua a ser a principal causa de mortalidade e morbilidade perinatal, apesar das melhorias na prevenção, no diagnóstico e no tratamento. Várias estratégias têm sido tentadas para diminuir a incidência de parto pré-termo mas, infelizmente, todas elas têm sido ineficazes. No entanto, a existência de uma relação inversa entre o comprimento do colo do útero em mulheres grávidas e o risco de parto pré-termo levou a que a Cervicometria (medição do comprimento cervical uterino) se tornasse o método de rastreio de risco de parto pré-termo mais consensualmente aceite. Neste contexto, a avaliação do colo do útero por ecografia transvaginal, entre as 22 e as 24 semanas de gestação, permite identificar as grávidas com alterações do comprimento (colos curtos <25mm e muito curtos <15mm), associadas a risco de parto pré-termo. A detecção destas grávidas com alto risco de parto pré-termo, permite aplicar medidas adequadas a evitá-lo, tais como a suplementação com Progesterona e a Ciclorrafia (Cérclage), e assim prevenir ou atrasar a ocorrência de parto pré-termo nas populações seleccionadas.
Preterm birth remains the leading cause of perinatal mortality and morbility despite improvements in obstetrical prevention, diagnosis and treatment. Various strategies have been tried to reduce the incidence of preterm birth but, unfortunately they all have been ineffective. However, the existence of an inverse relationship between the uterine cervical length in pregnant women and the risk of preterm birth led to the systematic measurement of cervical length that became the most widely used method of screening for preterm birth risk. In this context, the evaluation of the cervix by tranvaginal ultrasound, at 22 and 24 weeks of gestation, allows to detect pregnant women with cervical changes, particularly on the length (short cervix <25mm and very short <15mm) and so to predict an increased risk of preterm birth. The detection of these pregnant women at higher risk for preterm birth (short cervices) allows to initiate the most appropriate measures such as supplementation with Progesterone and Cerclage to prevent or delay the occurrence of preterm birth in the selected populations.

Apesar do grande desenvolvimento das biotecnologias da reprodução animal, como a produção in vitro de embriões (PIV), o diagnóstico genético pré-implantacional (PGD) ainda é aplicado com restrição na rotina da transferência de embriões em animais. Os recentes avanços da genômica têm permitido associar características fenotípicas com informações moleculares, possibilitando a realização da seleção assistida por marcadores moleculares. O objetivo do presente estudo foi de realizar o PGD de embriões bovinos em plataforma de alta densidade de SNP (BeadChip/6.909 SNP). A pequena quantidade de DNA genômico (gDNA) obtida na biópsia embrionária é a principal limitação para a análise de grande número de SNP. Dessa forma, a metodologia de amplificação total do genoma (WGA) (Repli-g Mini Kit, Qiagen, Hilden, Alemanha) foi utilizada para aumentar a quantidade de gDNA da biópsia e permitir a análise de milhares de SNP simultaneamente. Foram utilizados 88 embriões bovinos PIV, submetidos à micromanipulação pela técnica de microaspiração, possibilitando a formação de 3 grupos com diferentes números de células biopsiadas: G1) 5-10 (n=28); G2) 10-20 (n=37); G3) >100 - blastocisto eclodido (n=23). Todas as amostras foram submetidas ao mesmo protocolo de WGA e 4µL de cada amostra foram utilizados para a genotipagem em plataforma iScan/Illumina. A qualidade dos genótipos foi avaliada pela análise do Call Rate (CR), 10o percentil do GCScore (GC10), Alelle Drop In (ADI) e Alelle Drop Out (ADO). O teste de Kruskal-Wallis foi utilizado para investigar diferenças na distribuição das variáveis entre os grupos. O coeficiente de correlação de postos de Spearman revelou correlação significativa entre todas as variáveis. Os resultados apresentaram correlação positiva entre o CR e GC10 (0,99/P<0,001), enquanto as taxas de ADI e ADO apresentaram correlação negativa com o CR e CG10 (ADI/CR: - 0,87; ADI/GC10:-0,88; ADO/CR:-0,87; ADO/GC10:-0,86), com P<0,001 para todas as variáveis. O teste de Kruskal-Wallis apontou para diferença significativa em todas as variáveis analisadas (CR, GC10, ADI e ADO) entre os 3 grupos de biópsias (G1, G2 e G3). O CR médio foi de 59,26%, 78,47% e 95,97%, para G1, G2 e G3, respectivamente. Foi desenvolvido programa computacional (mendelFix) baseado na Lei da Segregação, para inferência dos genótipos não determinados baseado no genótipo do progenitores, aumentando o CR dos grupos 1, 2 e 3 para 79,69%, 88,20% e 97,28%, respectivamente. Os resultados do presente estudo permitem concluir que é possível realizar a genotipagem de embriões bovinos em plataforma de alta densidade de SNP com amostras submetidas ao protocolo WGA/MDA, mas o número de células obtidas na biópsia embrionária afeta a qualidade da genotipagem. A associação das biotecnologias descritas no presente trabalho permite a aplicação da seleção assistida por marcadores moleculares em embriões bovinos, contribuindo para acelerar ainda mais o processo de melhoramento genético animal.
Despite the great development of animal reproduction biotechnology, such as embryo in vitro production (IVP), preimplantation genetic diagnosis (PGD) is still applied with restraint in animals embryo transfer. Recent advances in genomics have associated phenotypic characteristics with molecular information, allowing the development of marker assisted selection. The aim of this study was to perform PGD in bovine embryos using high-throughput SNP platform (BeadChip/6,909 SNP). The small amount of genomic DNA (gDNA) obtained from embryo biopsy is the main limitation for the high-density SNP analysis. Thus, the Whole Genome Amplification (WGA) (Repli-g Mini Kit, Qiagen, Hilden, Germany) was used to increase the amount of gDNA from embryo biopsy and allow the analysis of thousands SNP simultaneously. Eighty-eight IVP bovine embryos were subjected to micromanipulation by microaspiration, allowing the formation of three groups with different numbers of biopsied cells: G1) 5-10 (n=28); G2) 10-20 (n=37); G3) > 100 - hatched blastocyst (n = 23). All samples were subjected to the same WGA protocol, and 4µL of each sample were used for genotyping on iScan/Illumina platform. The genotyping quality was assessed using the Call Rate (CR), 10th percentile GCScore (GC10), Alelle Drop In (ADI) and Alelle Drop Out (ADO). Kruskal-Wallis test was applied to investigate differences in the distribution of variables among groups. Spearman`s rank correlation coefficient revealed a significant correlation between all variables. The results showed a positive correlation between CR and GC10 (0.99/P <0.001), while ADI and ADO rates were negatively correlated with CR and CG10 (ADI/CR: -0.87; ADI/GC10: - 0.88; ADO/CR: -0.87; ADO/GC10: -0.86), P<0.001 for all variables. Kruskal Wallis pointed to significant differences in all variables (CR, GC10, ADO and ADI) among the 3 groups of biopsies (G1, G2 and G3). The CR average was 59.26%, 78.47% and 95.97% for G1, G2 and G3, respectively. Was developed a script (mendellFix) based on the \"Law of Segregation\", for inference of not determined genotypes based on the parents genotypes, thus increasing the CR of group 1, 2 and 3 to 79.69%, 88.20% and 97 28%, respectively. The results of this study show that it is possible to perform the genotyping of bovine embryos in highthroughput SNP platform with samples subjected to WGA/MDA protocol, but the number of cells obtained by embryo biopsy affects the quality of genotyping. The association of biotechnologies described in this work allows the application of marker-assisted selection in bovine embryo, contributing to further accelerate the process of animal breeding.

O fumo é a droga mais comumente usada na gestação, e suas conseqüências podem se manifestar por associação com prematuridade, retardo de crescimento fetal e baixo peso do recém-nascido, entre outras complicações. O tabaco possut vários metabólitos, sendo a nicotina e o monóxido de carbono os mais estudados. A nicotina atinge o feto através da placenta e concentrase no sangue fetal, no líquido amniótico e no leite materno. O uso do tabaco pela mãe causa aumento de substâncias vasoconstritoras e diminuição de substâncias vasodilatadoras no cordão umbilical, o que pode estar relacionado com as alterações perfusionais encontradas na unidade feto-matemo-placentária de gestantes tabagistas, e que podem estar associadas às alterações crônicas causadas pelo fumo.O objetivo deste trabalho foi pesquisar as alterações hemodinâmicas agudas na circulação da unidade feto-matemo-placentária imediatamente após o ato de a mãe fumar um cigarro padronizado, contendo O,Smg de nicotina e 6mg de monóxido de carbono. A população estudada foi constituída de gestantes normais, sem fatores de risco para doenças cardíacas fetais, porém fumantes crônicas. A amostra constou de 21 gestantes, que foram submetidas a uma ultrasonografia obstétrica e à ecocardiografia fetal antes e depois da exposição da mãe ao fumo. Foram verificadas a freqüência cardíaca e a pressão arterial maternas, a freqüência cardíaca fetal e a avaliação da resistência vascular medida pela relação S/D nos vasos uterinos e fetais. Foi avaliada a função sistólica e diastólica do coração fetal, através da fração de ejeção do ventrículo esquerdo e do índice de redundância do septum primum, respectivamente. Os resultados foram analisados pelo teste de Wilcoxon para dados não paramétricas. A média de idade das pacientes foi de 22,95 anos e a idade gestacional variou de 18 a 36 semanas. A média de cigarros fumados por dia era de 9,67. Os resultados comparados antes e depois da exposição da mãe ao fumo mostraram um aumento da pressão sistólica materna (p=0,004), da pressão diastólica materna (p=0,033), da freqüência cardíaca materna (p