Academic literature on the topic 'Predisposición genética a la enfermedad'

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Journal articles on the topic "Predisposición genética a la enfermedad"

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Mejía Arens, Carolina, Nathalia Sandí Ovares, and Natalia Salazar Campos. "Actualización en enfermedad Kawasaki en población pediátrica." Revista Medica Sinergia 5, no. 6 (2020): e389. http://dx.doi.org/10.31434/rms.v5i6.389.

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Abstract:
La enfermedad de Kawasaki, también conocida como síndrome linfático mucocutáneo, de etiología desconocida, se caracteriza por ser una vasculitis aguda que afecta predominantemente las arterias de mediano calibre, con predisposición a generar aneurismas de las arterias coronarias. Se define como una enfermedad febril, en menores de cinco años, con predisposición genética en países asiáticos como Japón. Al ser una enfermedad poco frecuente cuyo diagnóstico es clínico, no requieren estudios complementarios que lo confirmen, y puede cursar con secuelas importantes si no se inicia el tratamiento de
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Sullcahuaman Allende, Yasser C., Miluska Loarte Villarreal, and Mariela Torres Loarte. "Cáncer ginecológico hereditario en la era de la medicina genómica." Revista Peruana de Ginecología y Obstetricia 64, no. 3 (2018): 461–68. http://dx.doi.org/10.31403/rpgo.v64i2112.

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Abstract:
El cáncer es una enfermedad genética producto de la acumulación de cambios genéticos esporádicos en el tejido tumoral. Generalmente se presenta después de los 50 años. Sin embargo, un 10% a 30% de los casos ocurren antes de los 50 años, algunos tienen historia familiar de cáncer y podrían presentar cambios genéticos hereditarios que se transmiten de generación en generación y están presentes desde la concepción. El número de genes que se han identificado son más de 80 relacionados con aproximadamente 200 síndromes genéticos de predisposición al cáncer. La importancia de detectar estos síndrome
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Rafael, Hernando. "Patogénesis de la Enfermedad de Parkinson. Un Análisis Microvascular Y Neuroquímico." Anales de la Facultad de Medicina 57, no. 4 (2014): 268. http://dx.doi.org/10.15381/anales.v57i4.4894.

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Abstract:
Al contrario de la hipótesis sobre una predisposición genética en la patogénesis de la enfermedad de Parkinson, propuesta por muchos investigadores, nosotros creemos que un deterioro del flujo sanguíneo a la sustancia negra es la clave en el proceso patológico primario de esta enfermedad, sin estar relacionado, necesariamente, con el envejecimiento. Conclusión: Basado en hallazgos histopatológicos y neuroquímicos en las neuronas dopaminérgicas, la enfermedad de Parkinson se debe a una reducción subóptima y crónica del flujo sanguíneo arterial al mesencéfalo. Por tanto, la revascularización a l
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Pacora Portella, Percy. "Diabetes mellitus y gestación: diagnóstico y tratamiento." Revista Peruana de Ginecología y Obstetricia 39, no. 14 (2015): 38–44. http://dx.doi.org/10.31403/rpgo.v39i1352.

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Abstract:
La diabetes mellitus es un estado de la intolerancia a la glucosa, ocasionado por una inadecuada secreción de insulina o ineficaz acción de la misma. Esta alteración del estado metabólico puede empeorar durante el embarazo debido a que la gestación produce cambios en el metabolismo de los carbohidratos, grasas y proteínas que pueden agravar la diabetes en pacientes con predisposición genética para la enfermedad.
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McDonald, C., P. Kenna, and T. Larkin. "Retinitis pigmentosa y esquizofrenia." European psychiatry (Ed. Española) 6, no. 4 (1999): 254–58. http://dx.doi.org/10.1017/s1134066500000084.

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Abstract:
ResumenHa habido propuestas anteriores de una relación entre esquizofrenia y retinitis pigmentosa (RP) o sus síndromes asociados en las publicaciones. En este artículo describimos dos casos de esquizofrenia y dos casos de trastorno delirante producidos en pacientes con RP. Exploramos posibles razones para una asociación entre la RP y la esquizofrenia, incluida la predisposición genética compartida, la deprivación sensorial, una enfermedad ordinaria del cerebro y la disregulación del retinoide. El conocimiento de una asociación puede ayudar a dirigir la investigación futura sobre la etiología d
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Quesada Musa, Cristina, Michelle Pamela Fung Fallas, and Natalia Verónica Medina Correas. "Hidradenitis supurativa: una revisión bibliográfica." Revista Medica Sinergia 5, no. 3 (2020): e367. http://dx.doi.org/10.31434/rms.v5i3.367.

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Abstract:
La hidradenitis supurativa o acné inverso es una enfermedad inflamatoria crónica de la piel la cual afecta el epitelio folicular terminal de las glándulas apocrinas caracterizada por la aparición recurrente de nódulos, trayectos fistulosos o abscesos purulentos típicamente en áreas intertriginosas. Su diagnóstico es clínico, incluyendo criterios primarios y secundarios, así como la posibilidad de realizar biopsia para diagnóstico diferencial. La etiología no está claramente establecida, y se postulan mecanismos de desregulación inmune, predisposición genética, tabaquismo y obesidad. Además se
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Pérez-Neri, Iván. "Esquizofrenia, en pocas palabras." Archivos de Neurociencias 20, no. 3 (2015): 213–16. http://dx.doi.org/10.31157/archneurosciencesmex.v20i3.93.

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Abstract:
La esquizofrenia es uno de los padecimientos más graves que se conocen en psiquiatría. Es un trastorno mental crónico que puede cursar con psicosis, déficit cognitivo y aislamiento social. Los síntomas de esta enfermedad comienzan por lo general en la adolescencia o juventud. Existen varias teorías que intentan explicar el origen de esta enfermedad que incluyen alteraciones durante el desarrollo del sistema nervioso central, causadas por estrés agentes infecciosos, y predisposición genética. Cualquiera que sea el caso, la disfunción de algunos sistemas de neurotransmisión se ha asociado con es
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Pabón Páramo, Carlos Andrés, Adriana María Noboa Jiménez, and Jhossting Moises Orias Durán. "Enfermedad de Vogt-Koyanagi-Harada." Revista Medica Sinergia 5, no. 1 (2020): e338. http://dx.doi.org/10.31434/rms.v5i1.338.

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Abstract:
El Síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada, hace referencia a una enfermedad idiopática, multisistémica y de origen autoinmune, la cual compromete órganos ricos en melanocitos, principalmente ojos, generando cuadros recurrentes de uveítis asociados a síntomas auditivos, neurológicos y cutáneos. Este trastorno envuelve inmunidad innata, humoral y celular, con objetivos antigénicos de la familia tirosinasa y gp100 en personas con predisposición genética a la intolerancia de melanocitos mediante expresión de HLA específicos. La mayoría de los pacientes portadores del Síndrome debutan con un episodio sim
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Benítez Capistros, Francisco, Ricardo Benítez Capistros, Carolina Echeverría, Fabián Oña Cisneros, César Paz y Miño, and Andrés López Cortés. "Interacción de factores ambientales y genéticos asociados el desarrollo del cáncer de ovario." Revista Ecuatoriana de Medicina y Ciencias Biológicas 35, no. 1-2 (2014): 9–20. http://dx.doi.org/10.26807/remcb.v35i1-2.103.

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Abstract:
El cáncer de ovario es la neoplasia maligna ginecológica más letal debido a su asintomatología y etapa avanzada de diagnóstico. La tasa de incidencia a nivel mundial es de 6,3 por cada 100.000 mujeres, presentando las tasas más altas en zonas geográficas industrializadas como Europa (10,1), América del Norte (8,7) y Oceanía (7,6). Entre los factores de riesgo asociados con el desarrollo de este cáncer se encuentran: edad avanzada, niveles descontrolados de carga hormonal, obesidad, antecedentes familiares de cáncer, exposición a agentes carcinogénicos, presencia de agentes patógenos y mutacion
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Benítez Capistros, Francisco, Ricardo Benítez Capistros, Carolina Echeverría, Fabián Oña Cisneros, César Paz y Miño, and Andrés López Cortés. "Interacción de factores ambientales y genéticos asociados el desarrollo del cáncer de ovario." Revista Ecuatoriana de Medicina y Ciencias Biológicas 35, no. 1-2 (2017): 9–20. http://dx.doi.org/10.26807/remcb.v35i1-2.246.

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Abstract:
El cáncer de ovario es la neoplasia maligna ginecológica más letal debido a su asintomatología y etapa avanzada de diagnóstico. La tasa de incidencia a nivel mundial es de 6,3 por cada 100.000 mujeres, presentando las tasas más altas en zonas geográficas industrializadas como Europa (10,1), América del Norte (8,7) y Oceanía (7,6). Entre los factores de riesgo asociados con el desarrollo de este cáncer se encuentran: edad avanzada, niveles descontrolados de carga hormonal, obesidad, antecedentes familiares de cáncer, exposición a agentes carcinogénicos, presencia de agentes patógenos y mutacion
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Dissertations / Theses on the topic "Predisposición genética a la enfermedad"

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Jara, Vidal Ignacio Alberto. "Análisis de la resistencia genética a Piscirickettsia salmonis en Salmón del Atlántico (Salmo salar) mediante un modelo umbral." Tesis, Universidad de Chile, 2011. http://repositorio.uchile.cl/handle/2250/131274.

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Abstract:
Memoria para optar al Título Profesional de Médico Veterinario<br>Un total de 2.461 individuos de Salmón del Atlántico (Salmo salar), de 29 familias de propios hermanos, con aproximadamente 85 individuos por familia en etapa de pre-smolt fueron desafiados con la bacteria Piscirickettsia salmonis para inducir la enfermedad piscirickettsiosis (SRS). El análisis se realizó definiendo la sobrevivencia a la enfermedad como una característica binaria mediante un modelo binario (MB) y como la respuesta binaria a una suma de factores de efecto desconocido que se comportan según una curva de distribuci
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Escalante, Escalante Paula Isabel. "Polimorfismos genéticos de P53, COX-2 , EGF y EGFR como marcadores de riesgo de cáncer de laringe." Tesis, Universidad de Chile, 2017. http://repositorio.uchile.cl/handle/2250/147248.

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Abstract:
Magíster en farmacología<br>El carcinoma escamoso de laringe es una enfermedad altamente invalidante ya que puede afectar la capacidad del habla, respiración y deglución del paciente que lo sufre. Los principales factores causales identificados son cigarro y alcohol. Las vías de respuesta inflamatoria, proliferativa y de reparación de ADN pueden contribuir al riesgo de cáncer de laringe. El objetivo de este estudio es determinar asociaciones entre variantes genéticas COX-2 rs20417, COX-2 rs689466, EGF rs4444903, EGFR rs2227983, P53 rs1042522 y el riesgo de cáncer de laringe en la población chi
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Arancibia, Molina Damaris Betsabé. "Asociación de los SNPs de los microRNAs 146a, 499 y 196a2 con el riesgo de cáncer de mama familiar y esporádico." Tesis, Universidad de Chile, 2015. http://repositorio.uchile.cl/handle/2250/151636.

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Abstract:
GRado de magíster en ciencias biológicas, mención biología celular y molecular.<br>A nivel mundial, el cáncer de mama (CM), es el más frecuente y la principal causa de muerte por cáncer en mujeres (14%), representando el 23% del total de casos nuevos de cáncer. En Chile, es la primera causa de muerte por cáncer en mujeres, y la mortalidad por CM, ha ido en aumento en las últimas dos décadas. Debido a lo anterior, es pertinente realizar estudios que permitan conocer mejor sus bases etiológicas, para poder tomar medidas que permitan su prevención y su detección temprana. En la literatura existen
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González, Acosta María Isabel. "Desarrollo de nuevas aproximaciones para el diagnóstico molecular de los síndromes de predisposición hereditaria al cáncer asociados a deficiencia del sistema de reparación de apareamientos erróneos." Doctoral thesis, Universitat de Barcelona, 2019. http://hdl.handle.net/10803/668559.

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Abstract:
La función principal del sistema de reparación de apareamientos erróneos (MisMatch Repair, MMR) es corregir los errores principalmente introducidos por las DNA polimerasas durante la replicación del genoma. Las mutaciones germinales deletéreas en alguno de los cuatro genes principales del sistema MMR (MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2) son las responsables de los síndromes de predisposición hereditaria a cáncer asociados a deficiencia de este sistema: el síndrome de Lynch (SL), causado por mutaciones monoalélicas en estos genes, y el síndrome de Deficiencia Constitucional de Reparación de Apareamientos
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García, Cadenas Irene. "Complicaciones del trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos: enfermedad de injerto contra el receptor y predisposición a infecciones. estrategias de mejora." Doctoral thesis, Universitat Autònoma de Barcelona, 2017. http://hdl.handle.net/10803/405324.

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Abstract:
El trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos (alo-TPH) representa la única estrategia curativa para un grupo no desdeñable de enfermedades hematológicas previamente letales. Sus resultados, mejoran de forma progresiva con el paso de los años, sin embargo, la mortalidad relacionada con el trasplante (MRT) oscila entre el 15 y el 50% en función de las características del paciente y el tipo de trasplante. La presente tesis doctoral ahonda en las dos principales causas de MRT, la enfermedad injerto contra el receptor aguda (EICRa) y las infecciones oportunistas, que condicionan gran
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Beyer, Katrin. "Caracterización genética de la enfermedad de Alzheimer: estudio poblacional." Doctoral thesis, Universitat Autònoma de Barcelona, 2003. http://hdl.handle.net/10803/4228.

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Sánchez, Monteagudo Ana. "Genética molecular y biomarcadores de la enfermedad de Wilson." Doctoral thesis, Universitat Politècnica de València, 2023. http://hdl.handle.net/10251/171454.

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Abstract:
[ES] La enfermedad de Wilson (EW) es un trastorno hereditario del metabolismo del cobre causado por mutaciones en ATP7B, que codifica una proteína transportadora de cobre en el hígado. Su mal funcionamiento provoca un fallo en la excreción biliar de cobre y una acumulación progresiva de este metal en el organismo, especialmente en hígado y cerebro. En este trabajo, se explora la posible utilidad de miRNAs circulantes en plasma para identificar biomarcadores que sirvan para controlar la progresión de la enfermedad en pacientes con EW bajo tratamiento. Los modelos desarrollados para cada miRNA m
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Claramunt, Alonso Reyes. "Genética de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva." Doctoral thesis, Universitat de València, 2008. http://hdl.handle.net/10803/9941.

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Abstract:
El objetivo de esta tesis doctoral es profundizar en el conocimiento de las bases genéticas y moleculares de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, especialmente de las formas con herencia autosómica recesiva. En este sentido, se incluyen los resultados obtenidos del análisis genético y molecular del gen GDAP1 en una serie de 118 familias de origen español, cuyas mutaciones son las causantes de la forma autosómica recesiva axonal tipo 4A (CMT4A), así como también, el estudio genético y molecular de la enfermedad de CMT en 17 familias españolas de etnia gitana con herencia autosómica recesiva y
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Trujillo, Ramirez Lorena Andrea. "Infección congénita por Trypanosoma cruzi en la provincia de Choapa IV Región, Chile, 2005-2008." Tesis, Universidad de Chile, 2010. http://repositorio.uchile.cl/handle/2250/131380.

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Abstract:
Memoria para optar al Título Profesional de Médico Veterinario<br>La enfermedad de Chagas es una de las zoonosis parasitarias más importantes en América Latina, causando graves problemas de salud y pérdidas económicas considerables, por su característica de enfermedad limitante e invalidante. El agente responsable es el protozoo Trypanosoma cruzi, transmitido por vía vectorial, transfusional, accidentes de laboratorio, transplante de órganos, congénita y oral. A nivel general, las iniciativas frente a esta enfermedad se centran en el control y eliminación del vector, junto con vigilancia en ba
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Echeverría, Bermúdez Joan Patricia. "Estudio metabólico y cardiovascular en una cohorte de pacientes infectados por el VIH-1: predisposición genética, aterosclerosis subclínica y eventos coronarios." Doctoral thesis, Universitat Autònoma de Barcelona, 2015. http://hdl.handle.net/10803/330366.

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Abstract:
La incidencia de la enfermedad cardiovascular (ECV) se ha incrementado en los pacientes infectados por el VIH. La replicación del VIH y la terapia antirretroviral pueden contribuir de forma independiente al aumento del riesgo de ECV. Sin embargo, la causa de este aumento del riesgo es multifactorial. Métodos: Esta tesis se centra en el estudio de los trastornos metabólicos y cardiovasculares en una cohorte de pacientes infectados por el VIH. Para ello, se llevaron a cabo tres estudios: Un primer estudio, diseñado con el propósito de determinar si un análisis combinado de variantes genéticas e
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Books on the topic "Predisposición genética a la enfermedad"

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Schofield, Christopher John, and Felipe Guhl. Curso posgrado genética poblacional del triatomineos aplicada al control vectorial de la enfermedad de chagas: Memorias. Universidad de los Andes, Centro de Investigaciones en Microbiología y Parasitología Tropical-CIMPAT, 1997.

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2

Curso Taller Internacional Sistemas de información geográfica, sensores remotos y genética poblacional de vectores y parásitos aplicados al control de la enfermedad de Chagas (2002 Bogata, Colombia). Memorias: Curso taller internacional : sistemas de información geográfica, sensores remotos y genética poblacional de vectores y parásitos aplicados al control de la enfermedad de Chagas. Edited by Guhl Felipe, Jaramillo, Carlos (Carlos A.), and Universidad de los Andes (Bogota, Colombia). Centro de Investigaciones en Microbiología y Parasitología Tropical. Universidad de Los Andes, Facultad de Ciencias, Centro de Investigaciones en Microbiología y Parasitología Tropical-CIMPAT, 2002.

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Atlas Sopena del cuerpo y la vida: Anatomía, fisiología, genética, salud y enfermedad. Editorial Ramón Sopena, 1989.

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4

Genética de la emoción : el origen de la enfermedad. Historias clínicas de vidas pasadas. Ediciones B, 2016.

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La revolución epigenética : De cómo la biología moderna está reescribiendo nuestra comprensión de la genética, la enfermedad y la herencia (2013). Biblioteca Buridán, 2013.

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Chávez Vivas, Mónica, Mónica Cabrera Tello, Alfonsina del Cristo Martínez Gutiérrez, et al. Avances en el estudio de marcadores moleculares en el diagnóstico y pronóstico de sepsis bacteriana en la ciudad de Cali. Editorial Universidad Santiago de Cali, 2021. http://dx.doi.org/10.35985/9789585147577.

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Abstract:
El presente libro Marcadores moleculares avances en el estudio de sepsis bacteriana en la ciudad de Cali nace como una iniciativa de socializar los resultados obtenidos en los trabajos de investigación más recientes de los miembros del grupo de investigación en genética, fisiología y metabolismo- GEFIME de la Universidad Santiago de Cali en asociación con otras universidades de la Región. Estos trabajos de investigación se han desarrollado con la finalidad de dar a conocer los resultados que se han obtenido en el estudio de las características epidemiológicas de la sepsis en la ciudad de Cali
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Pérez Reytor,, Diliana Celeste. Identificación de nuevos marcadores de virulencia en cepas no toxigénicas de vibrio parahaemolyticus. Universidad Autónoma de Chile, 2019. http://dx.doi.org/10.32457/20.500.12728/87462019dcbm7.

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Abstract:
Vibrio parahaemolyticus es la principal causa de gastroenteritis transmitida por mariscos en todo el mundo. La virulencia de V. parahaemolyticus se ha atribuido hasta ahora principalmente a la hemolisina directa termoestable (TDH) y la hemolisina relacionada con TDH (TRH). Recientemente el Sistema de Secreción de tipo III del cromosoma II (T3SS2), el cual codifica para varios efectores, ha sido relacionado con citotoxicidad y enterotoxicidad. Después de la aparición y posterior caída de la cepa pandémica, se han notificado casos de diarrea producidos por cepas clínicas que carecen de los genes
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Book chapters on the topic "Predisposición genética a la enfermedad"

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NUSSBAUM, R. "Tratamiento de la enfermedad genética." In Thompson & Thompson. Genética en medicina. Elsevier, 2008. http://dx.doi.org/10.1016/b978-84-458-1870-1.50013-2.

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2

Runge, Marschall S. "La genética en la enfermedad cardiovascular." In Netter. Cardiología. Elsevier, 2006. http://dx.doi.org/10.1016/b978-84-458-1536-6.50062-2.

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Hopp, Russell J. "Epidemiología y genética de la enfermedad alérgica." In Alergia e Inmunologí. Secretos. Elsevier, 2006. http://dx.doi.org/10.1016/b978-84-8174-884-0.50001-9.

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Conference papers on the topic "Predisposición genética a la enfermedad"

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Lanza Quintana, Elena, Celia Rodríguez Turiel, Natalia Álvarez Alvargonzález, Adrian Azanza Balmori, and Aitana María González Álvarez. "Intento autolítico en el contexto de un primer episodio psicótico en relación al consumo de cannabis: un caso clínico." In 22° Congreso de la Sociedad Española de Patología Dual (SEPD) 2020. SEPD, 2020. http://dx.doi.org/10.17579/sepd2020p075.

Full text
Abstract:
La CIE-10 define el trastorno psicótico por cannabinoides como aquel que acompaña al consumo de cannabis o le sigue tras una abstinencia máxima de dos semanas. Su clínica se compone de síntomas positivos, como alucinaciones y/o delirios y síntomas negativos o afectivos, como abulia o apatía. El riesgo de desarrollar un trastorno psicótico en individuos consumidores de cannabis es el doble que en no consumidores. Los factores que influyen en le relación entre el consumo de cannabis y el riesgo de psicosis son la frecuencia y edad de inicio de los consumos, así como la potencia del cannabis cons
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