Journal articles: 'Protéines – Mutation'

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Dreyfus, JC. "Mutation dirigées des protéines." médecine/sciences 1, no. 2 (1985): 106. http://dx.doi.org/10.4267/10608/3311.

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TIXIER-BOICHARD, M. "Polymorphismes moléculaires et phénotypes." INRAE Productions Animales 13, HS (December 22, 2000): 55–61. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2000.13.hs.3811.

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Abstract:

Les relations entre génotype et phénotype, initialement formalisées par la génétique mendélienne, peuvent être décrites plus précisément grâce à l’identification de la nature moléculaire d’une mutation et à l’étude des conséquences fonctionnelles de cette mutation. Sur un plan fonctionnel, les mutations peuvent être classées en trois catégories : perte de fonction, maintien partiel de la fonction avec interférences (action dominante négative), gain de fonction. Les anomalies génétiques fournissent les exemples les plus didactiques pour la compréhension de la relation génotype-phénotype. De nombreux travaux ont montré la grande diversité moléculaire des mutations responsables de maladies génétiques. Les effets sur le phénotype ne dépendent pas tant de la nature de la mutation que de sa localisation et de ses conséquences sur le fonctionnement du gène. Un polymorphisme peut affecter l’expression du gène (quantité ou structure des transcrits) ou peut modifier uniquement la structure de la protéine produite. Les conséquences fonctionnelles dépendront du mode d’action de la protéine modifiée, avec ou sans effet de dosage, avec ou sans interaction avec d’autres protéines ou des facteurs du milieu.

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Janin, Alexandre, Véronique Manel, Gilles Millat, and Nathalie Streichenberger. "Un cas de myopathie myofibrillaire infantile dû à une mutation dans le gène FLNC." Les Cahiers de Myologie, no. 17 (June 2018): 15–18. http://dx.doi.org/10.1051/myolog/201817004.

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Abstract:

Les myopathies myofibrillaires sont un groupe de pathologies cliniquement et génétiquement hétérogènes mais partageant des caractéristiques histologiques communes. On retrouve au niveau du muscle des modifications de la structure des myofibrilles associées à une accumulation intracellulaire de protéines. Les manifestations cliniques sont variables d’un individu à l’autre mais marquées par une faiblesse musculaire généralement lentement progressive. À l’heure actuelle, neuf gènes codant des protéines faisant partie de la strie Z ont été identifiés à ce jour comme responsables de myopathie fibrillaire.

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DUCHESNE, A., C. GROHS, P. MICHOT, M. BERTAUD, D. BOICHARD, S. FLORIOT, and A. CAPITAN. "Du phénotype à la mutation causale : le cas des anomalies récessives bovines." INRA Productions Animales 29, no. 5 (January 9, 2020): 319–28. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2016.29.5.3000.

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Abstract:

Cet article présente la méthodologie utilisée pour identifier la mutation responsable d’une anomalie génétique à partir de cas d’animaux affectés. Dans un premier temps, une collection de cas aussi homogènes que possible est constituée, de la même race et avec les mêmes signes cliniques, complétée par une population témoin apparentée mais non atteinte. Une analyse de pedigree est possible pour rechercher l’ancêtre commun qui a pu transmettre l’anomalie à chacun des cas. Le génotypage par puce permet de mettre en évidence très rapidement une petite région du génome homozygote et identique à tous les marqueurs qui contient la mutation recherchée. La mutation est ensuite identifiée par séquençage du génome de quelques cas, filtrage des variants observés sur la base d’une part, de leur présence chez d’autres animaux, et d’autre part, de leur annotation fonctionnelle. Une validation statistique est ensuite pratiquée par génotypage à grande échelle, pour vérifier l’association totale entre génotype et phénotype. Enfin, la causalité de la mutation est étudiée par analyse fonctionnelle, incluant l’analyse des ARN et des protéines, l’imagerie cellulaire, voire la création de modèles transgéniques.

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Dereure, O. "Mutations du gène codant pour la protéine matricielle extra-cellulaire 1 dans la lipido-protéinose." Annales de Dermatologie et de Vénéréologie 131, no. 4 (April 2004): 417. http://dx.doi.org/10.1016/s0151-9638(04)93630-7.

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Aiach, Martine, Martine Alhenc-Gelas, Delphine Borgel, Joseph Emmerich, Sophie Gandrille, and Véronique Picard. "Mutations des protéines de la coagulation et thromboses." médecine/sciences 22, no. 11 (November 2006): 985–89. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/20062211985.

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Fraternali, Franca. "Bricoler avec les réseaux d’interactions protéines-protéines, leurs structures et leurs mutations associées aux maladies." Biologie Aujourd'hui 211, no. 3 (2017): 223–28. http://dx.doi.org/10.1051/jbio/2017031.

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Schmitt-Bernard, C. F., Y. Pouliquen, and A. Argilès. "Protéine BIGH3 : mutation du codon 124 et amylose cornéenne." Journal Français d'Ophtalmologie 27, no. 5 (May 2004): 510–22. http://dx.doi.org/10.1016/s0181-5512(04)96173-6.

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Alhenc-Gelas, M. "Mutations et polymorphismes des protéines de l'hémostase prédisposant à la thrombose." EMC - Cardiologie 6, no. 3 (January 2011): 1–18. http://dx.doi.org/10.1016/s1166-4568(11)52983-3.

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Méplan, Catherine, Gerald Verhaegh, Marie-Jeanne Richard, and Pierre Hainaut. "Metal ions as regulators of the conformation and function of the tumour suppressor protein p53: implications for carcinogenesis." Proceedings of the Nutrition Society 58, no. 3 (August 1999): 565–71. http://dx.doi.org/10.1017/s0029665199000749.

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Abstract:

The p53 protein is a multi-function nuclear factor that is activated in response to multiple forms of stress and controls the proliferation, survival, DNA repair and differentiation of cells exposed to potentially genotoxic DNA damage. Loss of p53 function by mutation is a frequent event in human cancer, and is thought to result in the capacity of cells to acquire and accumulate oncogenic mutations during the progression of neoplasia. The p53 protein is a metal-binding transcription factor that is inactivated by metal chelation and by oxidation in vitro. In intact cells, p53 protein activity is crucially dependent on the availability of Zn ions and is impaired by exposure to Cd, a metal which readily substitutes for Zn in a number of transcription factors. Inactivation by Cd suppresses the p53-dependent responses to DNA damage. Overall, these findings indicate that regulation by metals plays an important role in the control of p53, and that perturbation of this control may explain the carcinogenic potential of several metal compounds. Résumé La protéine p53 est un facteur nucléaire multi-fonctionnel qui est activé en réponse à de multiples formes de stress et qui contrôle la prolifération, la survie, la réparation de l’ADN et la différenciation de cellules exposées à des agents génotoxiques. La perte de la fonction de p53 par mutation est un évènement fréquent dans les cancers chez l’homme, et l’on considère que cette inactivation a pour conséquence de rendre la cellule susceptible d’accumuler rapidement des mutations oncogéniques au cours de la progression du cancer. La protéine p53 est un facteur de transcription qui lie les métaux et qui peut être inactivée in vitro par chélation des métaux ainsi que par oxydation. Dans des cellules en culture, l’activité biologique de la p53 dépend de la bio-disponibilité en Zn, et est altérée par l’exposition des cellules au Cd, un métal qui se substitue facilement au Zn dans nombre de facteurs de transcription Zn-dépendants. L’inactivation de p53 par le Cd inhibe les réponses p53-dépendantes suite à la formation de lésions de l’ADN. Globalement, ces données suggèrent que la régulation par les métaux joue un rôle important dans le contrôle de la p53, et que des perturbations de ce contrôle pourraient contribuer à expliquer le potentiel carcinogénique de certains composés métalliques.

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Dreyfus, JC. "Une mutation d'une protéine G à l'origine de certaines ostéodystrophies d'Albright." médecine/sciences 6, no. 7 (1990): 708. http://dx.doi.org/10.4267/10608/4224.

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Férec, Claude. "La mucoviscidose." médecine/sciences 37, no. 6-7 (June 2021): 618–24. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2021085.

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Abstract:

La mucoviscidose est, aujourd’hui, une maladie devenue chronique chez l’adulte. Les progrès dans la connaissance de la physiopathologie de cette maladie, de sa prise en charge, de l’organisation des soins, du diagnostic, et de la thérapeutie, sont à mettre au crédit de la découverte en 1989 du gène responsable de cette maladie, le gène CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Cette découverte a ouvert un champ, jusqu’alors inexploré, d’études du spectre des mutations de ce gène et de l’impact de ces dernières sur la fonction de la protéine, apportant un nouvel éclairage sur les relations entre génotype et phénotype. La découverte de molécules modulatrices agissant sur la protéine CFTR a enrichi considérablement notre arsenal thérapeutique. Elle illustre l’un des succès de la médecine dite de précision.

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PICARD, B., B. LEBRET, I. CASSAR-MALEK, L. LIAUBET, C. BERRI, E. LE BIHAN-DUVAL, F. LEFEVRE, J. F. HOCQUETTE, and G. RENAND. "Des marqueurs génomiques au service de la qualité de la viande." INRA Productions Animales 28, no. 2 (January 13, 2020): 183–96. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2015.28.2.3024.

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Abstract:

Le séquençage et l’annotation du génome des principaux animaux producteurs de viande ou de chair, ont permis l’essor des études de génomique au cours de la dernière décennie. Les techniques utilisées concernent d’une part la détection de mutations sur des régions du génome (QTL : « Quantitative Trait Loci »). Cette approche dite de génomique structurale a permis la détection de gènes majeurs (mutations ayant un effet majeur sur un caractère), comme le gène « culard » chez le bovin et le mouton, les gènes halothane et « Rendement Napole » chez le porc. Des QTL associés à une qualité, comme la vitesse de chute de pH chez le poulet, ont été identifiés. D’autre part, le niveau d’expression des gènes mesuré au travers de l’abondance relative d’ARN messagers et de protéines est analysé respectivement dans les études de transcriptomique et de protéomique. Des protéines ou des ARN messagers dont l’abondance est associée à une composante de qualité de viande, ont été identifiés chez le porc, le bovin, le poulet et la truite. Ils constituent des biomarqueurs d’intérêt pour la compréhension et la maîtrise des qualités d’intérêt pour chaque espèce. Le développement en cours d’outils d’évaluation de la qualité à destination des acteurs des filières permettra des applications sur l’animal vivant pour l’évaluation de son potentiel de qualité et l’adaptation de la conduite d’élevage à ce potentiel. Sur la carcasse, ils serviront à orienter sa destination bouchère ou celle des pièces ou morceaux de découpe. Ces biomarqueurs seront également utiles pour fournir des mesures phénotypiques pour la sélection génomique appliquée à la qualité de la viande.

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Chabre, O. "Une mutation de la protéine Gsα responsable d'hyper- et d'hypo-fonctionnements endocrines." médecine/sciences 11, no. 1 (1995): 105. http://dx.doi.org/10.4267/10608/2166.

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Goffinet, AM. "Mutation reeler et protéine reelin : bases d'un nouveau modèle du développement cortical." médecine/sciences 12, no. 5 (1996): 631. http://dx.doi.org/10.4267/10608/794.

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Rivière, Sophie. "Résistance à la protéine C activée, mutation Leiden et risque thrombotique veineux." La Revue de Médecine Interne 20, no. 12 (December 1999): 1153–54. http://dx.doi.org/10.1016/s0248-8663(00)87537-2.

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Christen, Yves. "Des protéines et des mutations : une nouvelle vision (moléculaire) des maladies neuro-dégénératives." Journal de la Société de Biologie 196, no. 1 (2002): 85–94. http://dx.doi.org/10.1051/jbio/2002196010085.

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BOICHARD, Didier, C. GROHS, C. DANCHIN-BURGE, and A. CAPITAN. "Les anomalies génétiques : définition, origine, transmission et évolution, mode d'action." INRA Productions Animales 29, no. 5 (January 9, 2020): 297–306. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2016.29.5.2997.

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Abstract:

Cet article rappelle les notions et principes relatifs aux anomalies génétiques dont on observe régulièrement des émergences dans les populations animales d’élevage. Ces anomalies proviennent de mutations naturelles et certaines d’entre elles voient leur fréquence augmenter du fait principalement de la dérive génétique, parfois de la sélection. Lorsqu’elles sont dominantes, elles sont généralement rapidement contre-sélectionnées et tendent à disparaître. Mais lorsqu’elles sont récessives, les cas observables ne représentent qu’une toute petite fraction des individus porteurs. On définit généralement les anomalies génétiques comme des syndromes monogéniques. Toutefois, cette règle a beaucoup d’exceptions, soit parce que l’anomalie se révèle plus complexe qu’initialement supposé, soit parce que le syndrome présente une variabilité phénotypique due à des gènes modulateurs. Les anomalies récessives sont principalement dues à des mutations de type perte de fonction, tandis que les mutations dominantes résultent souvent d’interactions entre gènes ou entre protéines, ou de l’altération d’un gène répresseur. Les anomalies cytogénétiques conduisent à des phénotypes anormaux généralement différents entre types de caryotypes déséquilibrés. Enfin, les anomalies présentent parfois des déterminismes particuliers, par exemple dans le cas de gènes portés par les chromosomes sexuels ou soumis à empreinte parentale.

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Royal, Perrine, Pablo Ávalos Prado, Brigitte Wdziekonski, and Guillaume Sandoz. "Canaux potassiques à deux domaines P (K2P) et migraine." Biologie Aujourd'hui 213, no. 1-2 (2019): 51–57. http://dx.doi.org/10.1051/jbio/2019020.

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Abstract:

La migraine est un désordre neurologique qui affecte 15 % de la population mondiale. Les crises migraineuses sont liées, entre autres, à l’hyperexcitabilité électrique des neurones trigéminaux. Leur activité électrique est contrôlée par les canaux potassiques à deux domaines P (K2P) dont l’importance dans l’induction du contrôle de l’excitabilité a récemment été mise en évidence par la découverte d’une version mutée de l’un d’eux TRESK, le mutant TRESK-MT, qui est lié à la migraine. Cette découverte a été controversée à la suite du séquençage d’autres canaux TRESK mutés non fonctionnels qui ne sont pas liés à la migraine. Notre étude montre que les mutations délétères du gène TRESK impliquées dans la migraine entraînent la formation de deux protéines au lieu d’une (comme attendu du gène non muté), via un nouveau mécanisme appelé fsATI (initiation alternative de la traduction induite par déplacement du cadre de lecture). L’une est inactive et l’autre, en ciblant d’autres canaux K2P, TREK1 et TREK2, stimule fortement l’activité électrique des neurones provoquant ainsi des crises migraineuses. Cette découverte a permis l’identification de deux nouvelles cibles dans le traitement de la migraine, TREK1 et TREK2, et suggère que les mutations induisant une traduction alternative due à un déplacement du cadre de lecture (fsATI) doivent être considérées comme une classe distincte de mutations lors de l’étude des mutations impliquées dans les pathologies humaines.

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Basset-Leobon, C., E. Uro-Coste, K. Peoc’h, S. Haïk, V. Sazdovitch, O. Andreotti, O. Rigal, J.-J. Hauw, and M. B. Delisle. "Maladie de Creutzfeldt-Jakob associée à une mutation R58H du gène de la protéine prion." Revue Neurologique 161, no. 12 (December 2005): 1233. http://dx.doi.org/10.1016/s0035-3787(05)85205-1.

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Bouyssie, H., J. Commeny, C. Labeau, M. Coustel, F. Vandenbossche, and J. Horovitz. "Cholestase gravidique et mutation du gène codant pour la protéine MDR3 : à propos d’un cas." Journal de Gynécologie Obstétrique et Biologie de la Reproduction 41, no. 2 (April 2012): 204–5. http://dx.doi.org/10.1016/j.jgyn.2011.11.013.

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Maugard, C., S. Tuffery, L. Beaufrère, C. Bareil, and M. Claustres. "Le test de troncation des protéines (PTT) : un outil pour la détection de mutations dans l'ADN." médecine/sciences 14, no. 4 (1998): 467. http://dx.doi.org/10.4267/10608/1065.

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Habak, Nawal, Malika Ait Abdallah, Ammar Chikouche, Belaid Ait Abdelkader, and Lakhdar Griene. "GENES BRCA1/2: two polymorphic variants associated with a high risk of ovarian cancer." Batna Journal of Medical Sciences (BJMS) 7, no. 1 (May 2, 2020): 24–26. http://dx.doi.org/10.48087/bjmsoa.2020.7106.

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Abstract:

Introduction. Les mutations délétères (classe 5) des gènes BRCA1 et BRCA2 sont des mutations inactivatrices, qui entraînent une perte de la fonction de la protéine. Ces mutations constitutionnelles entrainent une augmentation du risque tumoral de cancer du sein et /ou de cancer de l’ovaire. Dans certaines situations la présence simultanée de deux variants de classe 1 (POLYMORPHISME) des gènes BRCA1 et ou BRCA2, sont responsables d’une augmentation du risque tumoral ovarien. Matériels et Méthodes. Nous avons réalisé le test génétique BRCA1 et BRCA2 par séquençage direct Sanger ; chez 88 cas index de cancer familiaux sein et ou ovaire provenant de tout le territoire national. Résultats. Trois situations d’association de variants polymorphes de classe 1 ont été identifiées. Il s’agit de l’association des deux polymorphismes : (c.2612C>T ; p.Pro871Leu) et (c.1067A>G ; p.Gln356Arg). Conclusion. Cette association dangereuse de variants polymorphes doit être prise en considération par le clinicien afin d’assurer une surveillance étroite, adaptée, dans le but d’un diagnosticprécoceducancerdel’ovaire ou de proposer une chirurgie ovarienne prophylactique aux femmesquiportentcesvariations.

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Becq, Frédéric. "CFTR et mucoviscidose, une histoire cinquantenaire." médecine/sciences 37, no. 6-7 (June 2021): 654–59. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2021089.

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Abstract:

L’histoire médicale et scientifique de la mucoviscidose marquera durablement la médecine humaine. Il a fallu 50 ans d’expérimentations et d’observations médicales, favorisées par les progrès en génétique, en biologie moléculaire et en physiologie, pour construire la théorie ionique montrant que cette maladie est la conséquence d’un défaut généralisé du transport transépithélial de NaCl, et pour découvrir le gène responsable de la maladie. La découverte du gène CFTR et son clonage en 1989, la mise en évidence de ses mutations, puis la description de la protéine CFTR et de son rôle dans la maladie ont ainsi révolutionné la physiologie et la physiopathologie des transports ioniques des cellules épithéliales des systèmes respiratoire et digestif.

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Monnier, Christilla, Grégory Barday, Pierre Moncharmont, and Francis Meyer. "Hémochromatose et centre de santé : étude de patients porteurs de la mutation H63D de la protéine HFE." Transfusion Clinique et Biologique 23, no. 4 (November 2016): 302. http://dx.doi.org/10.1016/j.tracli.2016.08.099.

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Marie, I., and F. Hervé. "Mutation de la protéine kinase JAK2 au cours de la polyglobulie de Vaquez : nouvelles perspectives physiopathologiques et thérapeutiques." La Revue de Médecine Interne 27, no. 6 (June 2006): 473–77. http://dx.doi.org/10.1016/j.revmed.2006.02.011.

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ELSEN, J. M., F. BARILLET, J. VU TIEN KHANG, F. SCHELCHER, Y. AMIGUES, J. L. LAPLANCHE, J. P. POIVEY, and F. EYCHENNE. "Génétique de la sensibilité à la tremblante ovine : recherches en cours et perspectives." INRAE Productions Animales 10, no. 2 (April 7, 1997): 133–40. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.1997.10.2.3989.

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Abstract:

Dans plusieurs espèces (homme, souris, mouton), la sensibilité aux encéphalopathies spongiformes subaiguës transmissibles (ESST) est largement contrôlée par le génotype de l’hôte. Une part majeure de la variabilité génétique observée vient d’un gène, dont plusieurs arguments permettent de penser qu’il s’agit du gène Prn-pcodant pour la protéine prion PrP, qui pourrait, selon certains auteurs, être l’agent causal de ces pathologies ou être associé à ce dernier. L’analyse moléculaire de la structure du gène Prn-p chez le mouton montre la ségrégation d’allèles différant les uns des autres par une mutation ponctuelle. Une sélection pour la résistance à la tremblante, basée sur des analyses en laboratoire du gène Prn-p, est donc envisageable dans cette espèce. La mise en place d’une telle sélection pose cependant plusieurs problèmes théoriques et pratiques : les animaux résistants pourraient-ils constituer un réservoir d’infection ? Les animaux résistants à une souche de tremblante pourraient-ils se révéler sensibles à une autre ? Le coût de cette sélection est-il acceptable ? Comment l’organiser au mieux ?

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Dreyfus, JC, and JP Grünfeld. "Des mutations d'un récepteur couplé à une protéine G sont cause d'anomalies familiales du métabolisme du calcium." médecine/sciences 10, no. 4 (1994): 475. http://dx.doi.org/10.4267/10608/2646.

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Dreyfus, JC. "Une mutation de la protéine prion, fréquente chez les Juifs d'origine libyenne atteints de la maladie de Creutzfeldt-Jakob." médecine/sciences 7, no. 6 (1991): 626. http://dx.doi.org/10.4267/10608/4422.

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Ugo, Valérie, Chloé James, and William Vainchenker. "Une mutation unique de la protéine kinase JAK2 dans la polyglobulie de Vaquez et les syndromes myéloprolifératifs non-LMC." médecine/sciences 21, no. 6-7 (June 2005): 669–70. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2005216-7669.

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Lornage, Xavière, Norma B. Romero, Jocelyn Laporte, and Johann Böhm. "La myopathie liée à PYROXD1: Caractérisation clinique, histologique, et génétique." médecine/sciences 35 (November 2019): 43–44. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2019183.

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Abstract:

Des mutations récessives dans le gène PYROXD1 ont été récemment décrites chez des patients présentant un tableau de myopathie congénitale ou de dystrophie musculaire des ceintures [1-4]. PYROXD1 (PYRidine nucleotide-disulfide OXidoreductase Domain-containing protein 1) est une protéine exprimée de manière ubiquitaire que l’on retrouve dans le cytosol et les noyaux des fibres musculaires squelettiques. La fonction précise de PYROXD1 est peu connue et des analyses de complémentation dans la levure suggèrent qu’il s’agit d’une oxido-réductase capable de prévenir les effets du stress oxydatif [3]. La diminution de l’expression de PYROXD1 est létale lors du développement chez la drosophile, et elle altère la prolifération, la migration, et la différentiation des myoblastes murins. Cet article vise à résumer brièvement les caractéristiques cliniques, histologiques, et génétiques de la myopathie liée à PYROXD1 afin d’éclairer le mécanisme pathophysiologique de la maladie et d’analyser la corrélation entre génotype et phénotype.

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Chapusot, C., M. Assem, L. Martin, L. Chalabreyssse, A. M. Benhamiche, M. A. Lignier, B. Chauffert, J. R. Teyssier, J. Faivre, and F. Piard. "Expression de la protéine p21WAF1/CIP1 dans les cancers colorectaux : étude de sa relation avec les mutations du gène p53 et l'expression de la protéine p53 et de l'antigène Ki67." Pathologie Biologie 49, no. 2 (January 2001): 115–23. http://dx.doi.org/10.1016/s0369-8114(00)00015-8.

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Dereure, O. "La kératodermie palmo-plantaire de type Méléda est causée par des mutations du gène codant pour la protéine SLURP." Annales de Dermatologie et de Vénéréologie 131, no. 2 (February 2004): 224. http://dx.doi.org/10.1016/s0151-9638(04)93581-8.

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Rederstorff, Mathieu. "Une mutation ponctuelle dans la protéine Rrp9 de la particule U3 entraîne un découplage des clivages précoces de l’ARN pré-ribosomique." médecine/sciences 36, no. 4 (April 2020): 329–31. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2020054.

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Mauhin, W., O. Lidove, B. Dussol, P. D’halluin, M. Matignon, E. Hachulla, C. Douillard, D. Lacombe, and O. Benveniste. "Maladie de Fabry : les anticorps anti-agalsidase sont associés à une maladie rénale plus sévère et des mutations à l’origine de protéines tronquées." Néphrologie & Thérapeutique 13, no. 5 (September 2017): 280–81. http://dx.doi.org/10.1016/j.nephro.2017.08.068.

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Dereure, O. "Mutation du gène codant pour la protéine de morphogenèse capillaire de type 2 dans la fibrohyalinose juvénile et dans la hyalinose systémique infantile." Annales de Dermatologie et de Vénéréologie 131, no. 12 (December 2004): 1118. http://dx.doi.org/10.1016/s0151-9638(04)93856-2.

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Mallet, A., M. Kypriotou, K. George, E. Leclerc, D. Rivero, J. Mazereeuw-Hautier, G. Serre, M. Huber, N. Jonca, and D. Hohl. "Identification de la première mutation non-sens de la cornéodesmosine avec expression d’une protéine tronquée et causant un peeling skin syndrome, type B." Annales de Dermatologie et de Vénéréologie 140, no. 12 (December 2013): S568. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2013.09.466.

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38

Ghorbel, R., R. Ghorbel, A. Rouissi, and F. Fakhfakh. "Identification d’une nouvelle double mutation affectant le domaine TRD de la protéine MeCP2 et causant un phénotype clinique sévère du syndrome de Rett." Annales d'Endocrinologie 82, no. 5 (October 2021): 388. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2021.08.382.

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39

Moufid, F. Z., L. Bouguenouch, I. Elbouchikhi, M. I. Houssaini, K. Belhassan, I. Samri, A. Laamarti, and O. Karim. "Analyse mutationnelle des mutations germinales des gènes mlh1 et msh2 chez des patients atteints de cancer colorectal montrant une extinction des protéines MLH1 et MSH2." Revue d'Épidémiologie et de Santé Publique 63 (May 2015): S79—S80. http://dx.doi.org/10.1016/j.respe.2015.03.097.

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40

Flammang, A., J. Dina, J. Hamel, L. Adamon, A. Vabret, and J. Brouard. "Identification des mutations dans les gènes codant pour les protéines de surface G et F des virus respiratoires syncytiaux chez les enfants traités par palivizumab." Archives de Pédiatrie 24, no. 5 (May 2017): 510. http://dx.doi.org/10.1016/j.arcped.2017.02.010.

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Dereure, O. "Mutation du gène codant pour la sous-unité I-a régulatrice de la protéine kinase dépendante de l’AMP cyclique dans le complexe de Carney." Annales de Dermatologie et de Vénéréologie 132, no. 2 (February 2005): 190. http://dx.doi.org/10.1016/s0151-9638(05)79238-3.

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Templier, I., J. Charles, M. C. Combe, B. Bressac de Paillerets, D. Leroux, and M. T. Leccia. "Mutation du gène CDKN2A et perte d’activité de la protéine p16 chez un malade traité par L-Dopa et atteint de mélanomes sporadiques multiples." Annales de Dermatologie et de Vénéréologie 133, no. 10 (October 2006): 777–80. http://dx.doi.org/10.1016/s0151-9638(06)71042-0.

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Hizem, S., K. Magdoud, and T. Mahjoub. "La résistance à la protéine C activée est-elle toujours associée à une mutation Leiden du facteur V au cours des thromboses veineuses profondes ?" Immuno-analyse & Biologie Spécialisée 23, no. 6 (December 2008): 389–93. http://dx.doi.org/10.1016/j.immbio.2008.10.004.

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Marie-Claire, C. "Existe-t’il une signature moléculaire de la réponse au lithium dans le trouble bipolaire ?" European Psychiatry 29, S3 (November 2014): 558. http://dx.doi.org/10.1016/j.eurpsy.2014.09.367.

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Abstract:

Bien que le lithium soit le traitement de première ligne pour la prévention des rechutes dans le trouble bipolaire seuls 30 % des patients sont de bons répondeurs. Ainsi, un sous-groupe important des patients, traités avec du lithium, présente des taux élevés de rechute. En l’absence de marqueurs cliniques prédictifs de réponse il reste difficile de prédire avec précision quels patients répondront en évitant de les soumettre à de longues périodes de traitements au lithium. L’identification de biomarqueurs prédictifs est donc un enjeu majeur pour améliorer la prise en charge des patients bipolaires. Le mécanisme d’action du lithium est complexe car il exerce une action inhibitrice ou activatrice sur plusieurs voies de signalisation cellulaires. L’ensemble de ces cibles et effecteurs contribuent aux effets neuroprotecteurs dans le cerveau et de stabilisation de l’humeur et complexifient la compréhension de la réponse prophylactique au lithium. Les études visant à identifier une corrélation entre la réponse au lithium et des mutations de gènes ont produit des résultats controversés. Afin de mieux comprendre la variabilité de la réponse au lithium, une approche complémentaire aux études génétiques, consiste à étudier les effets moléculaires induits par un traitement aigu ou chronique au lithium. Il a ainsi été montré que le lithium module les niveaux d’expression de gènes au niveau des ARN messagers, des protéines aussi des miRNA dans plusieurs modèles in vivo et in vitro. Ces études ouvrent de nouvelles voies de recherche pour identifier des biomarqueurs de la réponse prophylactique au lithium pouvant être transférés en clinique afin d’éviter de longues périodes de traitement inefficace au lithium et élaborer des stratégies de traitement plus personnalisées.

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Cordel, N., A. Aussy, C. Derambure, S. Coutant, X. Mariette, D. Jullien, S. Debarbieux, et al. "Étude des mutations somatiques tumorales du gène codant pour la protéine TIF1 gamma chez les patients présentant une dermatomyosite TIF1 gamma positive avec cancer associé." Annales de Dermatologie et de Vénéréologie 146, no. 12 (December 2019): A78. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2019.09.066.

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Veillon, P., C. Payan, C. Gaudy, A. Goudeau, and F. Lunel. "Analyse des mutations des domaines ISDR et V3 de la protéine NS5A du virus de l'hépatite C avant le traitement par l'interféron avec ou sans ribavirine." Pathologie Biologie 52, no. 9 (November 2004): 505–10. http://dx.doi.org/10.1016/j.patbio.2004.07.011.

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Veillon, P., Ch Payan, and Fr Lunel-Fabiani. "CL6-05 Analyse des mutations des domaines ISDR et V3 de la protéine NS5A du virus de l'hépatite c durant le traitement par l'interferon avec ou sans ribavirine." Médecine et Maladies Infectieuses 34 (June 2004): S83. http://dx.doi.org/10.1016/s0399-077x(04)90064-9.

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Geistdoerfer, Aliette. "Manger la mer ou manger des protéines. De la mutation d'un animal marin." Techniques & culture, no. 31-32 (April 1, 1999). http://dx.doi.org/10.4000/tc.379.

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Gomes, Vanessa. "Genetic Markers for Alzheimer's Disease." Journal of Student Science and Technology 8, no. 2 (September 4, 2015). http://dx.doi.org/10.13034/jsst.v1i1.62.

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Abstract:

This report aims to inform on the progression of research into the genetic factors involved in the development of Alzheimer’s disease (AD). AD is a life-altering disease that affects millions of individuals from varying races and ethnic backgrounds1. According to the National Institute on Aging, a faculty of the U.S. Department of Health and Human Services, AD has been ranked as the third leading cause of death in the United States, only behind cancer and heart failure. It is predicted that by 2050, approximately one in 45 Americans will be afflicted with the disease5. Distinctive physical indications of the onset of AD include neuron loss, amyloid plaques and neurofibrillary tangles5. Onset is not frequent prior to 60 years of age but can be caused by one of two reasons. The first is a mutation in the amyloid precursor protein (APP) gene on chromosome 21. This gene is responsible for the regulation of the production of amyloid beta (Aβ) proteins, which are known to be abundant in the brains of AD patients. A mutation in the gene leads to an inappropriate regulation of this protein. The second, and more common cause is a result of an unidentified gene on chromosome 14 in AD patients2. It has been confirmed that there is involvement of chromosome 19 in late onset AD (LOAD) as well1. Most of the genes that are associated with the development of AD have yet to be identified, but the research is bringing society closer and closer to that goal everyday.Ce rapport vise à fournir de l’information sur la progression de la recherche au sujet des facteurs génétiques impliqués dans le développement de la maladie d'Alzheimer (MA). La MA est une maladie bouleversant la vie de la personne et qui affecte des millions d’individus de diverses races et ethnicité1. Selon l'Institut national sur le vieillissement, un corps professoral du département américain de la santé et des services sociaux, la MA a été classée comme la troisième cause de décès aux États-Unis, ne cédant le pas qu’au cancer et à l'insuffisance cardiaque. Il est prévu que d'ici l'an 2050, environ une personne sur 45 Américains sera affligée avec cette maladie5.Des indications visuelles distinctives de l'apparition de la MA comprennent la perte des neurones, les plaques amyloïdes et des enchevêtrements neurofibrillaires5. L'apparition précoce n’est pas fréquente avant 60 ans, mais peut être causée par l'une des deux raisons. La première raison est une mutation dans le gène de la protéine précurseur de l'amyloïde (PPA) sur le chromosome 21. Ce gène est responsable de la régulation de la production de protéines bêta-amyloïde (Aß), qui sont connues pour être abondant dans le cerveau des patients atteints de la MA. Une mutation dans le gène conduit à une régulation inappropriée de cette protéine. La seconde cause, et celle-là plus communes sont le résultat d'un gène inconnu sur le chromosome 142. Il a été confirmé qu'il y a aussi une participation du chromosome 19 dans l'apparition tardive de la MA (ATMA)1. La plupart des gènes qui sont associés avec le développement de la MA n’ont pas encore été identifiés, mais la recherche rapproche la société de cet objectif de plus en plus tous les jours.

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KIHEL, Ibtissem, Mourad NACHI, Badra ENTA-SOLTAN, and Mohamed-Amine BEKADJA. "Mutation multi-résistante aux inhibiteurs de tyrosine kinase dans la leucémie myéloïde chronique : à propos d’un cas." Journal de la faculté de médecine d'Oran 4, no. 1 (2020). http://dx.doi.org/10.51782/jfmo.v4i1.101.

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Abstract:

La prise en charge des patients atteints de leucémie myéloïde chronique a été considérablement améliorée avec l’arrivée dans les années 2000 des inhibiteurs de tyrosine kinase qui ont révolutionné le pronostic de la maladie et ont permis l’amélioration de la survie globale des patients. Cependant, des échecs sont observés. L’apparition de mutations dans le domaine tyrosine kinase de la protéine BCR-ABL1, constitue une cause importantede résistance au traitement et représente le mécanisme le plus étudié. Observation - Patient âgé de 20 ans suivi pour une leucémie myéloïde chronique en phase chronique diagnostiquée en 2015. Le suivi biologique a été marqué par une résistance primaire aux inhibiteurs de tyrosine kinase de 1ère et 2ème génération (Imatinib, Dasatinib et Nilotinib). Unedouble mutation a été retrouvée,la Q252Haprès 6 mois de traitement par Imatinib mésylate, et la T315I, 12 mois après son basculement vers Dasatinib puis Nilotinib.

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