Relevant bibliographies by topics / Punktmutation

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  1. Journal articles
  2. Dissertations / Theses
  3. Book chapters
  4. Conference papers

Academic literature on the topic 'Punktmutation'

Author: Grafiati
Published: 4 June 2021
Last updated: 9 February 2022

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Journal articles on the topic "Punktmutation"

1

Gillissen, A., and M. Paparoupa. "Osimertinib-Therapie bei EGFRT790M- Punktmutation beim NSCLC." Atemwegs- und Lungenkrankheiten 43, no. 04 (2017): 182–87. http://dx.doi.org/10.5414/atx02223.

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2

Dick, Andrea, W. Schramm, and M. Spannagl. "Genetische Thrombosedisposition:." Hämostaseologie 18, no. 03 (1998): 101–6. http://dx.doi.org/10.1055/s-0038-1655340.

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Abstract:
ZusammenfassungMit der Beschreibung der Faktor-V-Mutation (Typ Leiden), die sich phänotypisch in einer APC-Resistenz zeigt, konnte erstmals bei zahlreichen betroffenen Thrombosepatienten eine identische Punktmutation identifiziert werden. Dies steht im Gegensatz zu den hereditären Defekten bei anderen Gerinnungsfaktoren oder -inhibitoren, die in nahezu jeder betroffenen Familie unterschiedlich gefunden werden. Dementsprechend zeigt sich eine deutliche Heterogenität, die sich phänotypisch sowohl in den Laborwerten als auch in der klinischen Ausprägung widerspiegelt. Neben der Faktor-V-Leiden-Mu
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3

Drögemüller, C., O. Distl, and A. Wöhlke. "Prävalenz der Mutation für neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) in der europäischen American-Bulldog-Population." Tierärztliche Praxis Ausgabe K: Kleintiere / Heimtiere 35, no. 05 (2007): 351–55. http://dx.doi.org/10.1055/s-0038-1622638.

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Abstract:
Zusammenfassung: Gegenstand und Ziel: In dieser Studie wurde die Prävalenz der für die kanine Ceroid- Lipofuszinose (CCL) bei American Bulldogs ursächlichen Punktmutation in der europäischen Population dieser Rasse untersucht. Die G>A Mutation im Exon 5 des Cathepsin-D-(CTSD-)Gens bewirkt einen Aminosäureaustausch von Methionin zu Isoleucin und dadurch eine verringerte Aktivität des Enzyms Cathepsin D. Material und Methoden: Bisher wurden 160 zum Teil miteinander verwandte Hunde der Rasse American Bulldog untersucht. Dies erfolgte mit zwei verschiedenen Methoden. Zum einen wurde der entspre
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4

Hecht, W., M. Gerwing, U. Michele, M. Reinacher, and Eva Kappe. "Das polyzystische Syndrom in der deutschen Perserkatzenpopulation." Tierärztliche Praxis Ausgabe K: Kleintiere / Heimtiere 33, no. 06 (2005): 413–18. http://dx.doi.org/10.1055/s-0037-1622500.

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Abstract:
Zusammenfassung Gegenstand und Ziel: Diese Studie untersuchte das Auftreten einer kürzlich beschriebenen Punktmutation in Form einer C→A-Transversion im Exon 29 des felinen PKD1-Gens in einer Stichprobe der deutschen Perserkatzenpopulation und bei einigen Katzen der Rasse Exotic Shorthair. Diese Mutation führt über ein zusätzliches Stopcodon zum frühzeitigen Abbruch der Proteinkette des Proteins Polycystin. Damit ist sie vermutlicher Auslöser der meisten Fälle des polyzystischen Syndroms (Polycystic Kidney Disease, PKD) bei Perserkatzen. Material und Methoden: Die Untersuchung erfolgte an DNA-
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Klingler, K. R., G. Hölzern, and K. Wielckens. "APC-Resistenz: Automatisierter Nachweis der Punktmutation an der Position 1691 im Faktor V Gen." LaboratoriumsMedizin 23, no. 11 (1999): 606–11. http://dx.doi.org/10.1515/labm.1999.23.11.606.

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Besch, Dorothea, Bernd Wissinger, Eberhardt Zrenner, and Beate Leo-Kotter. "Ein Fall von Leberscher Optikusneuropathie (LHON) mit einer neuen Punktmutation im Cytochrom-b-Gen." Der Ophthalmologe 97, no. 1 (2000): 27–32. http://dx.doi.org/10.1007/pl00007105.

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Loew, A., and H. Riess. "Klinische Bedeutung und Nachweis der APC-Resistenz." Phlebologie 28, no. 03 (1999): 74–80. http://dx.doi.org/10.1055/s-0037-1617052.

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Abstract:
ZusammenfassungBis zur Entdeckung und Beschreibung der Resistenz gegenüber aktiviertem Protein C (»APC-Resistenz«) durch Dahlbeck et al. 1993 (1) blieb die Ursache einer familiären thrombophilen Diathese bei einem Großteil der Patienten ungeklärt. Bei weniger als einem Viertel der Patienten mit Häufung thrombembolischer Ereignisse konnten bis dahin vererbare Defekte in den bekannten Inhibitoren der plasmatischen Gerinnung nachgewiesen werden. Heute ist die familiäre APCResistenz aufgrund einer Faktor-V-Mutation mit verminderter Inaktivierbarkeit von Faktor V durch APC mit einer Inzidenz von et
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Gottschlich, S., J. D. Maass, T. Görögh, B. M. Lippert, and J. A. Werner. "Die Immunantwort gegen p53 bei Patienten mit Plattenepithelkarzinomen der oberen Luft- und Speisewege ist unabhängig von der p53-Punktmutation*,**." Laryngo-Rhino-Otologie 75, no. 05 (1996): 301–5. http://dx.doi.org/10.1055/s-2007-997583.

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Hilton, Stephanie, Keijiro Mizukami, and Urs Giger. "Cystinurie aufgrund einer SLC7A9-Missense-Mutation bei Siammischlingskatzen eines Wurfs in Deutschland." Tierärztliche Praxis Ausgabe K: Kleintiere / Heimtiere 45, no. 04 (2017): 265–72. http://dx.doi.org/10.15654/tpk-160975.

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Abstract:
ZusammenfassungCystinurie wird durch einen Defekt bei der renalen Rückresorption der Aminosäuren Cystin, Ornithin, Lysin und Arginin (COLA) im proximalen Nierentubulus verursacht. Die geringe Löslichkeit von Cystin im leicht sauren Milieu führt zur Bildung von Kristallen und Steinen im Urin. In der letzten Zeit gab es Fortschritte hinsichtlich Diagnostik und Verständnis der Cystinurie bei unseren Haustieren. Bei Katzen sind beide Geschlechter gleichermaßen von der Erkrankung betroffen, unabhängig vom Kastrationsstatus. Trotz der relativen Seltenheit wurden bislang mehr Genmutationen bei Katzen
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Pötzsch, B., and I. Witt. "APC-Resistenz." Hämostaseologie 22, no. 02 (2002): 67–70. http://dx.doi.org/10.1055/s-0037-1619539.

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Abstract:
ZusammenfassungDie APC-Resistenz stellt in der Bevölkerung der westlichen Industrieländer mit kaukasischer Abstammung den häufigsten, bisher bekannten angeborenen und zur Thrombose führenden Risikofaktor dar. Im Plasma von betroffenen Personen ist die antikoagulatorische Wirkung von zugesetztem aktiviertem Protein C im Vergleich mit Plasma von Personen ohne diesen Defekt vermindert. In der überwiegenden Mehrzahl der Personen mit APC-Resistenz kann innerhalb des Faktor-V-Gens eine G-A-Punktmutation in Position 1691 nachgewiesen werden. Ein von dieser Mutation betroffener Faktor V verliert durch
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Dissertations / Theses on the topic "Punktmutation"

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Grimm, Verena Ulrike. "Development of a diagnostic microarray for the rapid detection of extended spectrum beta-lactamases for the use in clinical microbiology Entwicklung eines diagnostischen Mikroarrays zum Nachweis von Beta-Laktamasen mit erweitertem Wirkungsspektrum für den Einsatz in der klinischen Mikrobiologie /." [S.l. : s.n.], 2005. http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bsz:93-opus-24812.

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Schäfer, Daniel. "Eine Punktmutation in saeS ist verantwortlich für die veränderte Stressantwort von Staphylococcus aureus Newman gegenüber Desinfektionsmitteln." kostenfrei, 2009. http://www.opus-bayern.de/uni-wuerzburg/volltexte/2009/4287/.

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3

Wiendieck, Kurt Rolf Winhold. "Punktmutationen im Connexin32-, PMP22- und anderen Genen als Ursache hereditärer peripherer Neuropathien /." Berlin : Rhombos, 2008. http://d-nb.info/987600079/04.

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Wiendieck, Kurt Rolf Winhold. "Punktmutationen im Connexin32-, PMP22- und anderen Genen als Ursache hereditärer peripherer Neuropathien." Berlin Rhombos, 2007. http://d-nb.info/987600079/04.

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Yu, Xiaolei. "Entwicklung eines diagnostischen DNS-Mikroarrays zur Genotypisierung der Chinolon-Resistenz von Escherichia coli." [S.l. : s.n.], 2004. http://www.bsz-bw.de/cgi-bin/xvms.cgi?SWB11482093.

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6

Prückl, Petra Christine. "Untersuchung zweier ENU-induzierter mutanter Mauslinien mit Fokus auf eine Linie mit einer Punktmutation im Uromodulin-Gen." Diss., lmu, 2011. http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:19-131358.

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Schlegel, Jutta [Verfasser]. "Entwicklung eines humanisierten Mausmodells für X-chromosomale Retinitis Pigmentosa, hervorgerufen durch eine Punktmutation im Rpgr Gen / Jutta Schlegel." Gießen : Universitätsbibliothek, 2012. http://d-nb.info/1063954096/34.

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Prückl, Petra Christine [Verfasser]. "Untersuchung zweier ENU-induzierter mutanter Mauslinien mit Fokus auf eine Linie mit einer Punktmutation im Uromodulin-Gen / Petra Christine Prückl." München : Verlag Dr. Hut, 2011. http://d-nb.info/101243222X/34.

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Meyn, Philipp [Verfasser]. "Eine Punktmutation in der 5'-flankierenden Region reduziert die Transkription des Surfactant Protein B (SP-B)-Gens in H441-Zellen / Philipp Meyn." Berlin : Medizinische Fakultät Charité - Universitätsmedizin Berlin, 2010. http://d-nb.info/1024784142/34.

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Weißenborn, Sina [Verfasser]. "Analyse der Granulozytenfunktion und des CD45R-Expressionsmusters sowie Frequenzbestimmung einer definierten CD45-Punktmutation bei Patienten mit Autoimmunthyreoiditis vom Typ Hashimoto / Sina Weißenborn." München : GRIN Verlag, 2009. http://d-nb.info/1186257512/34.

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Book chapters on the topic "Punktmutation"

1

"Mitochondriale Multisystemerkrankungen (Myoenzephalopathien, durch Punktmutationen der mitochondrialen DNA)." In Memorix Neurologie, edited by Peter Berlit. Georg Thieme Verlag, 2006. http://dx.doi.org/10.1055/b-0034-55290.

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Conference papers on the topic "Punktmutation"

1

Schröder, S., M. Tiedge, and S. Baltrusch. "Der Synergismus zweier mtDNA Punktmutationen in Komplexen der Atmungskette beeinträchtigt die mitochondriale Dynamik und begünstigt altersabhängig die Entwicklung einer Insulinresistenz." In Diabetes Kongress 2019 – 54. Jahrestagung der DDG. Georg Thieme Verlag KG, 2019. http://dx.doi.org/10.1055/s-0039-1688317.

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