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Dissertations / Theses on the topic 'Punktmutation'

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Grimm, Verena Ulrike. "Development of a diagnostic microarray for the rapid detection of extended spectrum beta-lactamases for the use in clinical microbiology Entwicklung eines diagnostischen Mikroarrays zum Nachweis von Beta-Laktamasen mit erweitertem Wirkungsspektrum für den Einsatz in der klinischen Mikrobiologie /." [S.l. : s.n.], 2005. http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bsz:93-opus-24812.

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Schäfer, Daniel. "Eine Punktmutation in saeS ist verantwortlich für die veränderte Stressantwort von Staphylococcus aureus Newman gegenüber Desinfektionsmitteln." kostenfrei, 2009. http://www.opus-bayern.de/uni-wuerzburg/volltexte/2009/4287/.

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Wiendieck, Kurt Rolf Winhold. "Punktmutationen im Connexin32-, PMP22- und anderen Genen als Ursache hereditärer peripherer Neuropathien /." Berlin : Rhombos, 2008. http://d-nb.info/987600079/04.

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Wiendieck, Kurt Rolf Winhold. "Punktmutationen im Connexin32-, PMP22- und anderen Genen als Ursache hereditärer peripherer Neuropathien." Berlin Rhombos, 2007. http://d-nb.info/987600079/04.

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5

Yu, Xiaolei. "Entwicklung eines diagnostischen DNS-Mikroarrays zur Genotypisierung der Chinolon-Resistenz von Escherichia coli." [S.l. : s.n.], 2004. http://www.bsz-bw.de/cgi-bin/xvms.cgi?SWB11482093.

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6

Prückl, Petra Christine. "Untersuchung zweier ENU-induzierter mutanter Mauslinien mit Fokus auf eine Linie mit einer Punktmutation im Uromodulin-Gen." Diss., lmu, 2011. http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:19-131358.

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7

Schlegel, Jutta [Verfasser]. "Entwicklung eines humanisierten Mausmodells für X-chromosomale Retinitis Pigmentosa, hervorgerufen durch eine Punktmutation im Rpgr Gen / Jutta Schlegel." Gießen : Universitätsbibliothek, 2012. http://d-nb.info/1063954096/34.

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8

Prückl, Petra Christine [Verfasser]. "Untersuchung zweier ENU-induzierter mutanter Mauslinien mit Fokus auf eine Linie mit einer Punktmutation im Uromodulin-Gen / Petra Christine Prückl." München : Verlag Dr. Hut, 2011. http://d-nb.info/101243222X/34.

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9

Meyn, Philipp [Verfasser]. "Eine Punktmutation in der 5'-flankierenden Region reduziert die Transkription des Surfactant Protein B (SP-B)-Gens in H441-Zellen / Philipp Meyn." Berlin : Medizinische Fakultät Charité - Universitätsmedizin Berlin, 2010. http://d-nb.info/1024784142/34.

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10

Weißenborn, Sina [Verfasser]. "Analyse der Granulozytenfunktion und des CD45R-Expressionsmusters sowie Frequenzbestimmung einer definierten CD45-Punktmutation bei Patienten mit Autoimmunthyreoiditis vom Typ Hashimoto / Sina Weißenborn." München : GRIN Verlag, 2009. http://d-nb.info/1186257512/34.

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Schatz, Daniela. "LNA-clamp-PCR zum sensitiven Nachweis von Punktmutationen im Rahmen der Entwicklung eines Darmkrebsfrüherkennungstests." Phd thesis, Universität Potsdam, 2011. http://opus.kobv.de/ubp/volltexte/2011/5230/.

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Abstract:
Darmkrebs ist die zweithäufigste malignombedingte Todesursache in den westlichen Industrieländern. Durch eine frühzeitige Diagnose besteht jedoch eine hohe Chance auf Heilung. Der Goldstandard zur Darmkrebsfrüherkennung ist gegenwärtig die Koloskopie. Eine Darmspiegelung ist jedoch invasiv und mit Unannehmlichkeiten für den Patienten verbunden. Die Akzeptanz in der Bevölkerung ist daher gering. Ziel des BMBF- Projektes „Entwicklung eines nichtinvasiven Nachweissystems zur Früherkennung von humanem Darmkrebs“, in dessen Rahmen diese Arbeit entstand, ist die Bereitstellung eines nichtinvasiven N
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Kötter, Ralf. "Untersuchung der Expression von Protein Kinase C Isotypen in einer humanen Kolonkarzinomzellinie und frühen kolorektalen Adenomen sowie der Bedeutung einer Punktmutation der Protein Kinase C [alpha] [alpha] in frühen kolorektalen Adenomen und neoplastischem Schilddrüsengewebe." [S.l.] : [s.n.], 2001. http://deposit.ddb.de/cgi-bin/dokserv?idn=963471821.

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Rahman, Abdul. "Neonatale Alloimmunthrombozytopenie die Entwicklung von rekombinanten [alpha]II-1tnb[beta]3-Integrin-Isoformen [Alpha-IIb-Beta-3-Integrin-Isoformen] (HPA-1 Antigene) und funktionelle Untersuchung einer seltenen Punktmutation auf [beta]3-Integrins [Beta-3-Integrins] (Oea-Antigen) /." [S.l.] : [s.n.], 2003. http://deposit.ddb.de/cgi-bin/dokserv?idn=968380859.

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Meyer, Katrina. "A peptide-based interaction screen on disease-related mutations." Doctoral thesis, Humboldt-Universität zu Berlin, 2019. http://dx.doi.org/10.18452/19811.

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Abstract:
Zahlreiche pathogene „missense“-Mutation, die verhindern, dass Proteine korrekt gefaltet werden, befinden sich in geordneten Regionen von Proteinen. Andere krankheitsrelevante Mutationen befinden sich in ungeordneten Regionen und beeinflussen somit nur begrenzt die Funktionalität, zum Beispiel durch Veränderungen kurzer linearer Sequenzmotive, die Protein-Protein Interaktionen vermitteln. In dieser Arbeit wird ein peptidbasierter Interaktionsscreen präsentiert mit dem sich Veränderungen im Interaktom identifizieren lassen. Synthetische Peptide von wild-typ und zugehörigen mutierten Proteinregi
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Tarnow, Patrick. "Molekulare Charakterisierung an der hypothalamischen Appetitregulation beteiligter Rezeptoren." Doctoral thesis, Humboldt-Universität zu Berlin, Mathematisch-Naturwissenschaftliche Fakultät I, 2009. http://dx.doi.org/10.18452/15878.

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Abstract:
Das Körpergewicht und die Nahrungsaufnahme werden unter anderem vom Hypothalamus reguliert. Dort werden Hormonelle Signale der Peripherie und neuronale Signale integriert. Die G-Protein gekoppelten Melanocortinrezeptoren 3 und 4 (MC3R und MC4R) werden von ihren Agonisten, den Melanocortinen aktiviert und durch den inversen Agonisten/Antagonisten Agouti-Related Peptide (AgRP) inaktiviert. Als weiterer Downstream-Mediatoren der MC4R-Aktivierung wurden kürzlich Brain Derived Neurotrophic Factor (BDNF) und dessen Rezeptor TrkB (Tropomyosin-Related –Kinase) identifiziert. Mutationen im MC4R gelten
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16

Beuing, Claudia [Verfasser]. "Charakterisierung des Caninen High – Mobility – Group A1 (HMGA1) Gens und Detektion von Punktmutationen / Claudia Beuing." Hannover : Bibliothek der Tierärztlichen Hochschule Hannover, 2010. http://d-nb.info/1009589687/34.

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Wolf, Alexander E. H. "Entwicklung eines Nachweissystems zur Quantifizierung ausgewählter Gentranskripte aus Zellkulturmaterial sowie für krebsrelevante Punktmutationen in Marker-Genen." [S.l.] : [s.n.], 2003. http://deposit.ddb.de/cgi-bin/dokserv?idn=970114206.

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18

Paschalinou, Eleni. "Nachweis von Punktmutationen im TNF-alpha- und INF-gamma-Promotor bei Patienten nach allogener Stammzelltransplantation oder Knochenmarktransplantation." [S.l. : s.n.], 2008.

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Schnabel, Jürgen. "Die L-Lactatdehydrogenasen aus Bacillus psychrosaccharolyticus und Bacillus stearothermophilus : der Einfluss von Punktmutationen auf ihre Thermostabilität und Flexibilität /." [S.l.] : [s.n.], 1994. http://e-collection.ethbib.ethz.ch/show?type=diss&nr=10767.

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20

Wunder, Felix Sebastian [Verfasser]. "Effekt von Punktmutationen in redoxsensitiven Aminosäuren auf die Funktion des Kalziumsensorproteins Stromal interaction molecule 1 / Felix Sebastian Wunder." Mainz : Universitätsbibliothek der Johannes Gutenberg-Universität Mainz, 2020. http://d-nb.info/1224810031/34.

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Aberle, Silke [Verfasser], and Albrecht E. [Akademischer Betreuer] Sippel. "Untersuchungen zur immunologische Rolle von HFE, einem HLA Klasse I homologen Gen, das bei der hereditären Hämochromatose Punktmutationen zeigt." Freiburg : Universität, 2004. http://d-nb.info/1122919484/34.

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Weferling, Maren Ruth [Verfasser]. "Analyse von Punktmutationen im Zytokeratin 18-Gen an formalinfixierten, paraffineingebetteten Leberbiopsien von Patienten mit kryptogener Hepatitis / Maren Ruth Weferling." Köln : Deutsche Zentralbibliothek für Medizin, 2011. http://d-nb.info/101015687X/34.

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Aberle, Silke. "Untersuchungen zur immunologische Rolle von HFE, einem HLA Klasse I homologen Gen, das bei der hereditären Hämochromatose Punktmutationen zeigt." [S.l. : s.n.], 2004. http://www.bsz-bw.de/cgi-bin/xvms.cgi?SWB11759055.

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Kerber, Isabel [Verfasser], Jürgen [Gutachter] Löffler, and Oliver [Gutachter] Kurzai. "Einfluss von Punktmutationen auf die Funktionalität von NK-Zellen in Interaktion mit Aspergillus fumigatus / Isabel Kerber ; Gutachter: Jürgen Löffler, Oliver Kurzai." Würzburg : Universität Würzburg, 2019. http://d-nb.info/1198115858/34.

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Stölting, Gabriel [Verfasser], and Christoph [Akademischer Betreuer] Fahlke. "Funktionelle Untersuchung von Epilepsie-assoziierten Punktmutationen im CLCN2 Gen / Gabriel Stölting. Institut für Neurophysiologie der Medizinischen Hochschule Hannover. Betreuer: Christoph Fahlke." Hannover : Bibliothek der Medizinischen Hochschule Hannover, 2014. http://d-nb.info/1052064922/34.

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Naegeler, Jana Johanne [Verfasser], Thomas [Akademischer Betreuer] Meyer, Dieter [Akademischer Betreuer] Kube, and Rainer [Akademischer Betreuer] Mausberg. "Charakterisierung von Punktmutationen in der DNA-Bindedomäne des humanen Transkriptionsfaktors STAT1 / Jana Johanne Naegeler. Gutachter: Dieter Kube ; Rainer Mausberg. Betreuer: Thomas Meyer." Göttingen : Niedersächsische Staats- und Universitätsbibliothek Göttingen, 2015. http://d-nb.info/1068669780/34.

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Bolze, Florian [Verfasser], Martin [Akademischer Betreuer] Klingenspor, Hannelore [Akademischer Betreuer] Daniel, and Bernhard [Akademischer Betreuer] Küster. "Funktionelle Charakterisierung der humanen Melanocortin-4-Rezeptor Punktmutationen W16X und V103I / Florian Bolze. Gutachter: Hannelore Daniel ; Bernhard Küster ; Martin Klingenspor. Betreuer: Martin Klingenspor." München : Universitätsbibliothek der TU München, 2011. http://d-nb.info/1055960589/34.

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Bolze, Florian [Verfasser], Martin Akademischer Betreuer] Klingenspor, Hannelore [Akademischer Betreuer] [Daniel, and Bernhard [Akademischer Betreuer] Küster. "Funktionelle Charakterisierung der humanen Melanocortin-4-Rezeptor Punktmutationen W16X und V103I / Florian Bolze. Gutachter: Hannelore Daniel ; Bernhard Küster ; Martin Klingenspor. Betreuer: Martin Klingenspor." München : Universitätsbibliothek der TU München, 2011. http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:91-diss-20110125-982614-1-7.

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Schütz, Melanie [Verfasser]. "Charakterisierung von Cx30 und Cx26 Punktmutationen in der Maus, die im Menschen zu syndromischer und nicht-syndromischer Taubheit führen / Melanie Schütz. Mathematisch-Naturwissenschaftliche Fakultät." Bonn : Universitäts- und Landesbibliothek Bonn, 2011. http://d-nb.info/1019540176/34.

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Sengewein, Ruben [Verfasser], Florian [Akademischer Betreuer] Haller, Detlef [Akademischer Betreuer] Haase, and Thomas [Akademischer Betreuer] Crozier. "Vergleich Gastrointestinaler Stromatumoren (GIST) mit Exon-11-Punktmutationen und Exon-11-Deletionen nach klinisch-pathologischen Parametern und Lokalisation / Ruben Sengewein. Gutachter: Florian Haller ; Detlef Haase ; Thomas Crozier. Betreuer: Florian Haller." Göttingen : Niedersächsische Staats- und Universitätsbibliothek Göttingen, 2011. http://d-nb.info/1042347808/34.

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List, Dejan [Verfasser], and Theresia [Akademischer Betreuer] Kraft. "Familiäre Hypertrophe Cardiomyopathie : funktionelle Charakterisierung zweier Punktmutationen in der schweren Kette des Myosins von Einzelfasern des humanen M. soleus / Dejan List. Theresia Kraft. Zentrum Physiologie, Institut für Molekular- und Zellphysiologie der Medizinische Hochschule Hannover." Hannover : Bibliothek der Medizinischen Hochschule Hannover, 2010. http://d-nb.info/1004454031/34.

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Huberth, Andreas. "MLC1/KIAA0027 als Kandidatengen für Periodische Katatonie - Eine Mutationsanalyse bei einer betroffenen Großfamilie." Doctoral thesis, 2009. https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:bvb:20-opus-50903.

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Abstract:
Die Periodische Katatonie ist eine diagnostisch gut abgrenzbare Untergruppe der Schizophrenie mit besonders großer familiärer Belastung. Durch Kopplungsuntersuchungen konnte eine Kopplung der Erkrankung mit Chromosom 22q13 gezeigt werden. In der Zielregion befindet sich auch das MLC1-Gen (alternative Bezeichnungen WKL1 oder KIAA0027), für welches bereits eine Assoziation mit einer anderen erblichen Hirnerkrankung, der Megalenzephalen Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten (MLC), bekannt ist. Im Rahmen dieser Arbeit erfolgte nun eine Mutationsanalyse von MLC1 als Kandidatengen für die Pe
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Gola, Susanne. "Untersuchung multipler Pheromon/Rezeptor-Interaktionen in Schizophyllum commune /." 2001. http://www.gbv.de/dms/bs/toc/334082080.pdf.

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Schaffner, Claudia. "Molekulargenetische und physiologische Untersuchungen an photosynthesedefizienten Plastommutanten von Antirrhinum majus L. /." 1996. http://www.gbv.de/dms/bs/toc/194563111.pdf.

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Schäfer, Daniel. "Eine Punktmutation in saeS ist verantwortlich für die veränderte Stressantwort von Staphylococcus aureus Newman gegenüber Desinfektionsmitteln." Doctoral thesis, 2009. https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:bvb:20-opus-42875.

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Abstract:
Staphylococcus aureus reagiert auf veränderte Umweltbedingungen wie Hitze, pH und Chemikalien mit Hilfe globaler Regulatoren wie dem Sae (S. aureus exoprotein expression) Zweikomponenten-System. Subinhibitorische Konzentrationen einiger Antibiotika können die Expression von Virulenzfaktoren erhöhen. In dieser Arbeit wurde die Stressantwort von S. aureus auf subletale Konzentrationen des geläufigen Desinfektionsmittels Perform® untersucht. Dazu wurden biochemische Methoden wie SDS-PAGE und Massen-Spektrometrie sowie molekularbiologische Methoden wie qRT-PCR und Promotoraktivitäts-Assays eingese
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Kerber, Isabel. "Einfluss von Punktmutationen auf die Funktionalität von NK-Zellen in Interaktion mit Aspergillus fumigatus." Doctoral thesis, 2019. https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:bvb:20-opus-189256.

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Abstract:
Ziel der vorliegenden Arbeit war die Charakterisierung von Punktmutationen in ifng und ncam1 in Hinblick auf eine veränderte Funktionalität von NK-Zellen bei der Interaktion mit A. fumigatus. Die gewonnenen Erkenntnisse sollen langfristig zur Verbesserung der Diagnostik, Prophylaxe und Therapie einer Invasiven Aspergillose, die zum Beispiel im Rahmen einer Stammzelltransplantation auftreten könnte, beitragen. In dieser Arbeit wurde die DNA von zwanzig gesunden Spendern auf einen ifng-SNP (rs2069705) und einen ncam1-SNP (rs10502171) untersucht. Von je drei ausgewählten Spendern mit SNP und sech
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Schäfer, Daniel [Verfasser]. "Eine Punktmutation in saeS ist verantwortlich für die veränderte Stressantwort von Staphylococcus aureus Newman gegenüber Desinfektionsmitteln / vorgelegt von Daniel Schäfer." 2009. http://d-nb.info/999586785/34.

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Prückl, Petra Christine [Verfasser]. "Untersuchung zweier ENU-induzierter mutanter Mauslinien mit Fokus auf eine Linie mit einer Punktmutation im Uromodulin-Gen / von Petra Christine Prückl." 2011. http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:19-131358.

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Möller, Christian. "Mutationen im Gen der Dihydrolipoamid-Dehydrogenase bei Patienten mit familiärer dilatativer Kardiomyopathie." Doctoral thesis, 2011. https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:bvb:20-opus-74278.

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Abstract:
Die Arbeitsgruppe Zimmer am Institut für Klinische Biochemie und Pathobiochemie der Universität Würzburg detektierte im Gen der Dihydrolipoamid-Dehydrogenase (DLD) eine bisher nicht bekannte Mutation, die für die Entwicklung einer familiären Form der dilatativen Kardiomyopathie (DCM) verantwortlich ist. Die DLD spielt als Teil von mitochondrialen Enzymkomplexen eine wichtige Rolle im Energie- und Aminosäurestoffwechsel der Zelle. Mutationen im DLD-Gen führen dabei meist zu neurologischen Syndromen mit Erscheinungsbildern wie mentaler Entwicklungsverzögerung, Krampfanfällen und spastischen Bewe
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Fridrich, Claudius Hubert [Verfasser]. "Nachweis der c-KIT-Punktmutation Asp816→Val in mikrodisseziierten Mastzellen und Leukämiezellen bei systemischer Mastozytose mit assoziierter chronischer myelomonozytärer Leukämie / vorgelegt von Claudius Hubert Fridrich." 2004. http://d-nb.info/97130355X/34.

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Rebstock, Kathrin. "Frequenzanalyse einer Punktmutation im Exon A des CD45 Gens und lymphozytäre CD45RC Expressionsmuster bei Patienten mit Morbus Crohn und Colitis ulcerosa im Vergleich zu einem Kontrollkollektiv /." 2006. http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&doc_number=015458481&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA.

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Rebstock, Kathrin [Verfasser]. "Frequenzanalyse einer Punktmutation im Exon A des CD45-Gens und lymphozytäre CD45RC-Expressionsmuster bei Patienten mit Morbus Crohn und Colitis ulcerosa im Vergleich zu einem Kontrollkollektiv / von Kathrin Rebstock." 2006. http://d-nb.info/982574843/34.

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Rahman, Abdul [Verfasser]. "Neonatale Alloimmunthrombozytopenie : die Entwicklung von rekombinanten αII-1tnbβ3-Integrin-Isoformen [Alpha-IIb-Beta-3-Integrin-Isoformen] (HPA-1 Antigene) und funktionelle Untersuchung einer seltenen Punktmutation auf β3-Integrins [Beta-3-Integrins] (Oea-Antigen) / Eingereicht von Abdul Rahman". 2003. http://d-nb.info/968380859/34.

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Kötter, Ralf [Verfasser]. "Untersuchung der Expression von Protein Kinase C Isotypen in einer humanen Kolonkarzinomzellinie und frühen kolorektalen Adenomen sowie der Bedeutung einer Punktmutation der Protein Kinase C α [alpha] in frühen kolorektalen Adenomen und neoplastischem Schilddrüsengewebe / vorgelegt von Ralf Kötter". 2001. http://d-nb.info/963471821/34.

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Naegeler, Jana Johanne. "Charakterisierung von Punktmutationen in der DNA-Bindedomäne des humanen Transkriptionsfaktors STAT1." Doctoral thesis, 2015. http://hdl.handle.net/11858/00-1735-0000-0022-5DCA-2.

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Abstract:
Der Signaltransduktor und Aktivator der Transkription 1 (STAT1) ist ein Mitglied der konservierten Proteinfamilie von zytokinregulierten Transkriptionsfaktoren und spielt bei vielen biologischen Prozessen, wie beispielsweise der Steuerung der Immunantwort und der Zellproliferation, eine entscheidende Rolle. Bei Stimulation der Zellen mit Interferon-gamma (IFN-gamma) phosphorylieren rezeptorassoziierte JAK-Kinasen einen kritischen Tyrosinrest im Carboxyterminus von STAT1. Die Tyrosin-phosphorylierten STAT1-Homodimere akkumulieren daraufhin im Zellkern, wo sie spezifische Bindestellen in den Pro
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Simon, Christian Oliver [Verfasser]. "Generierung und Charakterisierung von rekombinanten Cytomegaloviren mit Punktmutationen in antigenen Peptiden / vorgelegt von Christian Oliver Simon." 2005. http://d-nb.info/978285263/34.

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Schatz, Daniela [Verfasser]. "LNA-clamp-PCR zum sensitiven Nachweis von Punktmutationen im Rahmen der Entwicklung eines Darmkrebsfrüherkennungstests / von Daniela Schatz." 2010. http://d-nb.info/1014241340/34.

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Sengewein, Ruben. "Vergleich Gastrointestinaler Stromatumoren (GIST) mit Exon-11-Punktmutationen und Exon-11-Deletionen nach klinisch-pathologischen Parametern und Lokalisation." Doctoral thesis, 2011. http://hdl.handle.net/11858/00-1735-0000-0006-B1B8-2.

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Hermschulte, Yvonne [Verfasser]. "Erstellung und Auswertung der Frankfurter HIV-Resistenzdatenbank : Korrelation von Punktmutationen in der Protease mit klinischen Parametern / vorgelegt von: Yvonne Hermschulte." 2009. http://d-nb.info/992475619/34.

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Kneisel, Andrea Reinhilde [Verfasser]. "Generierung und Korrektur von Punktmutationen im HPRT-Gen von Säugerzellen mittels modifizierter einzelsträngiger DNA-Oligonukleotide / vorgelegt von Andrea Reinhilde Kneisel." 2006. http://d-nb.info/995900744/34.

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