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Academic literature on the topic 'Reordenamiento cromosómico'

Author: Grafiati
Published: 4 June 2021
Last updated: 18 February 2022

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Journal articles on the topic "Reordenamiento cromosómico"

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Gonzales LLontop, Luis Felipe, and César Díaz Vargas. "Efecto citoreparador de Aloe vera L. “sábila” en tejidos embrionarios de Allium cepa L. “cebolla” con daño cromosómico inducido por amoxicilina." ACC CIETNA: Revista de la Escuela de Enfermería 2, no. 1 (2018): 5–13. http://dx.doi.org/10.35383/cietna.v2i1.146.

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Abstract:
Se determinó el efecto citoreparador de Aloe vera L. “sábila” en tejidos embrionarios de Allium cepa L. “cebolla” con daño cromosómico inducido por amoxicilina. Se seleccionó raicillas de 2,5 cm de 45 bulbos de Allium cepa L. a fin de asegurar una cinética de mitosis constante de la muestra. Se usó un diseño experimental con 5 grupos tratados, fijándose las raicillas cada 10 minutos para detectar las células en diversos momentos de mitosis. Se aplicó la técnica de coloración rápida de Tjio y Levan. Los tejidos de A. cepa L. que fueron inducidos por amoxicilina 1% presentaron daño cromosómico d
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Moreno Giraldo, Lina Johanna, Jose Maria Satizabal Soto, and Daniela Arturo Terranova. "Presencia de duplicación 2p25.3 y síndrome de microdeleción 2q37.3 en un mismo individuo." Revista Med 27, no. 2 (2020): 73–84. http://dx.doi.org/10.18359/rmed.3784.

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Abstract:
El estudio del cromosoma 2 en los seres humanos ha permitido reconocer que su alteración, basada en una localización específica, puede conducir a diversas enfermedades asociadas. Mediante la identificación fenotípica, sustentada en el estudio molecular de hibridación genómica comparativa y un estudio bioinformático posterior, se detectó la presencia de una duplicación patogénica en la región cromosómica 2p25.3p24.3, relacionada con la afección de 36 genes. Adicionalmente, se identificó una deleción patogénica en la citobanda 2q37.3, relacionada con la afección de 36 genes. El análisis bioinfor
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Machuca, Sergio Talavera Vargas. "Duplicación parcial 4q en un neonato originado por reordenamiento der (20), t(4;20) (q21;q13.1)mat." Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal 5, no. 1 (2016): 75–81. http://dx.doi.org/10.33421/inmp.201685.

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Abstract:
Reportamos el caso de un neonato con malformaciones congénitas múltiples por complemento cromosómico desbalanceado 46,XY,der(20),t(4;20)(q21;q13.1)mat originado por una translocación recíproca aparentemente balanceada entre los cromosomas 4 y 20 de la madre con un cariotipo 46, XX t(4;20) (q21;q13.1) de novo. El cariotipo del probando mostró una duplicación del segmento distal del brazo largo del cromosoma 4 (Trisomía parcial 4q). El fenotipo fue alterado, presentando diversas malformaciones congénitas craneofaciales y de órganos internos, condiciones adversas que condujeron a su precoz fallec
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Acosta Aragón, María Amparo, Julián Andrés Hamdan Pérez, Luisa María Morán Quiñones, and Diana Catherine Moreno Ortega. "Translocación cromosómica no balanceada t(5;7)(q22;p15) en un niño con anomalías congénitas: reporte de caso clínico." Revista de la Universidad Industrial de Santander. Salud 52, no. 1 (2020): 51–59. http://dx.doi.org/10.18273/revsal.v52n1-2020007.

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Abstract:
Introducción: La incidencia de las anomalías congénitas es de 0,5% dentro de los cuales el 0,1-0,3% corresponden a anomalías cromosómicas estructurales, entre ellas están las translocaciones no balanceadas en las que hay pérdida o ganancia de información genética que da como resultado manifestaciones fenotípicas con compromiso en la salud de quienes las padecen. Reporte de caso: Se describe un paciente escolar con una translocación no balanceada t(5;7) (q22;p15) de origen paterno y sus repercusiones. Discusión: Cuando existen reordenamientos en el material genético, las manifestaciones clínica
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Usta, C., C. Torres, M. Gómez, D. Lynett, I. Fernández, and LG Celis. "Reporte de 4 casos de inversión de cromosoma 9 en una muestra de 4755 líquidos amnióticos en una población Venezolana." Revista Investigaciones Andina 19, no. 35 (2018): 153–62. http://dx.doi.org/10.33132/01248146.958.

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Abstract:
La inversión del cromosoma 9, inv (9), es una reordenación cromosómica relativamente común y generalmente se considera como una variante normal. No obstante, varios estudios han sugerido una posible asociación con Síndrome metabólico, obesidad, galactosemia, diabetes Mellitus y aborto espontáneo recurrente. Este estudio tiene como objetivo describir cuatro casos con la misma inversión cromosómica 9, inv (9) (p12; q12), y compararlo con lo que ha sido expuesto en la literatura. Se realizaron una serie de casos retrospectivos. Se evaluó una gran base de datos de informes de amniocentesis realiza
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Solis Neffa, Viviana G., and María Silvia Ferrucci. "Cariotipos de especies sudamericanas de Serjania (Sapindaceae, Paullinieae)." Bonplandia 9, no. 3-4 (1997): 265. http://dx.doi.org/10.30972/bon.93-41494.

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Abstract:
Se han estudiado los cromosomas mitóticos de quince especies de <em>Serjania</em> Mill., con 2n = 24, de América del Sur. Los resultados incluyen los primeros recuentos de <em>S. paludosa</em> Cambess. y <em>S. setigera</em> Radlk. Fueron analizados los cariotipos de todas las especies, trece de ellos se describen por primera vez. Aunque no ha habido ningún cambio en el número de cromosomas durante la evolución de <em>Serjania</em> y los cariotipos muestran un moderado grado de asimetría, hay una considerable variabilidad en tamaño de los cromoso
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Dissertations / Theses on the topic "Reordenamiento cromosómico"

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Villa, Marcos Olaya. "Caracterización de reordenamientos cromosómicos asociados a fenotipo." Doctoral thesis, Universitat Pompeu Fabra, 2009. http://hdl.handle.net/10803/7193.

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Abstract:
El establecimiento de correlaciones entre fenotipo y genotipo es uno de los principales objetivos de la genética. La obtención de un diagnóstico ajustado facilita el manejo clínico del paciente, así como poder ofrecer un correcto consejo genético, con asesoramiento reproductivo a las familias de pacientes con enfermedades genéticas. La identificación de genes asociados a patología desde alteraciones citogenéticas asociadas a fenotipo es uno de los métodos de clonación posicional. En este trabajo nos hemos basado en dos tipos de modelos de anomalías citogenéticas: balanceadas y no balanceadas (
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Sinha, Roshani 1989. "Understanding the development of MLL-Rearranged leukemias : developing disease models." Doctoral thesis, Universitat Pompeu Fabra, 2016. http://hdl.handle.net/10803/565405.

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Abstract:
Rearrangements involving the mixed lineage leukemia gene (MLL) are found in majority of human infant leukemias (>60% of ALLs, 35% of AMLs) and are associated with dismal prognosis of these patients. They are also found in a small percentage of childhood and adult leukemias (10% cases), making MLL-rearranged leukemias ideal for this study. We performed induction of the leukemic MLL-ENL chromosomal translocation in hematopoietic cells at different developmental stages i.e., fetal liver (FL, E12.5) and bone marrow (BM, P60) to develop disease models that can recapitulate human infant and adult le
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"Caracterización de reordenamientos cromosómicos asociados a fenotipo." Universitat Pompeu Fabra, 2009. http://www.tesisenxarxa.net/TDX-0311110-144907/.

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