Academic literature on the topic 'Rétinite pigmentaire'
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Journal articles on the topic "Rétinite pigmentaire"
1
Amortila, Muriel. "Rétinite pigmentaire et travail." Revue Francophone d'Orthoptie 10, no. 1 (January 2017): 36–38. http://dx.doi.org/10.1016/j.rfo.2017.03.009.
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2
Bénichou, J., A. Belahda, D. Denis, and F. Matonti. "Maculopathie diabétique circinée et rétinite pigmentaire." Journal Français d'Ophtalmologie 44, no. 6 (June 2021): e347-e350. http://dx.doi.org/10.1016/j.jfo.2020.09.015.
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3
Guilloneau, X. "Rétinite pigmentaire 1 : caractérisation du gène." médecine/sciences 15, no. 11 (1999): 1313. http://dx.doi.org/10.4267/10608/1266.
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4
Mouinga Abayi, D. A., and E. Mvé Mengome. "Une rétinite pigmentaire bilatérale en cible." Journal Français d'Ophtalmologie 42, no. 7 (September 2019): 799. http://dx.doi.org/10.1016/j.jfo.2019.03.014.
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5
Dreyfus, JC. "La première lésion moléculaire de la rétinite pigmentaire." médecine/sciences 6, no. 4 (1990): 402. http://dx.doi.org/10.4267/10608/4160.
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6
Dreyfus, JC. "Une rétinite pigmentaire 'digénique" en deux loci non liés." médecine/sciences 10, no. 8-9 (1994): 908. http://dx.doi.org/10.4267/10608/2733.
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7
Braham, I., H. Kaoual, M. Boukari, I. Ammous, and R. Zhioua Raja. "Évolution spontanée d’un pseudo-Coats associé à une rétinite pigmentaire." Journal Français d'Ophtalmologie 44, no. 6 (June 2021): e361-e363. http://dx.doi.org/10.1016/j.jfo.2020.09.012.
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8
Bensid, K., A. Mahi, A. Bensari, K. Gourari, and A. Idder. "409 Particularités du glaucome dans une famille de rétinite pigmentaire." Journal Français d'Ophtalmologie 31 (April 2008): 136. http://dx.doi.org/10.1016/s0181-5512(08)71007-6.
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9
Dreyfus, JC. "Multiplicité des lésions moléculaires de la rhodopsine dans la rétinite pigmentaire." médecine/sciences 8, no. 1 (1992): 82. http://dx.doi.org/10.4267/10608/3053.
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10
Chaumet-Riffaud, Anne-Elisabeth, Anaelle Cariou, Isabelle Audo, Jose Sahel, and Saddek Mohand-Said. "Handicap visuel et maintien en emploi : étude dans la rétinite pigmentaire." Revue Francophone d'Orthoptie 10, no. 1 (January 2017): 24. http://dx.doi.org/10.1016/j.rfo.2017.03.013.
Full textDissertations / Theses on the topic "Rétinite pigmentaire"
1
Huet, Gloria. "La rétinopathie pigmentaire." Montpellier 1, 1993. http://www.theses.fr/1993MON11074.
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2
Cayouette, Michel. "Rétinite pigmentaire et développement rétinien, influence des facteurs neurotrophiques CNTF et PEDF." Thesis, National Library of Canada = Bibliothèque nationale du Canada, 1999. http://www.collectionscanada.ca/obj/s4/f2/dsk1/tape7/PQDD_0021/NQ47561.pdf.
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3
Maubaret, Cécilia. "Recherche de nouveaux gènes responsables de rétinopathies pigmentaires." Montpellier 1, 2004. http://www.theses.fr/2004MON1T021.
Full textAbstract:
LE BUT DE CE TRAVIL A ETE D'IDENTIFIER DE NOUVEAUX GENES RESPONSABLES DES RETINOPATHIES PIGMENTAIRES NON SYNDROMIQUES (RP) ET DU SYNDROME DE USHER (SU), LEQUEL REPRESENTE LA FORME LA PLUS COMMUNE DE RETINOPATHIE PIGMENTAIRE SYNDROMIQUE ASSOCIANT RP ET SURDITE. AVEC UNE PREVALENCE D'ENVIRON 1/4225 EN FRANCE, LA RP NON SYNDROMIQUE REPRESENTE LA CAUSE LA PLUS COMMUNE DE DEGENERESCENCE HEREDITAIRE DES PHOTORECEPTEURS. BIEN QUE 38 GENES AIENT ETE REPERTORIES POUR CETTE PATHOLOGIE MONOGENIQUE, LE DEFICIT MOLECULAIRE RESPONSABLE DE LA MALADIE EST INCONNU DANS LES 1/2 A 2/3 DES RP NON SYNDROMIQUES ET DANS 60% DES CAS DE SU, INDIQUANT QUE D'AUTRES GENES RESTENT A DECOUVRIR. DANS UN PREMIER TEMPS, NOUS AVONS ETABLI UN GROUPE DE PATIENTS ATTEINTS DE SU CHEZ LESQUELS NOUS N'AVONS PAS TROUVE DE MUTATIONS DANS TROIS DES GENES LES PLUS FREQUENTS DE CE SYNDROME. PUIS, AFIN DE SELECTIONNER DES GENES CANDIDATS, NOUS AVONS CARACTERISE UNE BANQUE DE SOUSTRACTION ENRICHIE EN MESSAGERS EXPRIMES DANS LA RETINE ET DANS LA COCHLEE ET NOUS AVONS EFFECTUE UNE RECHERCHE BIO-INFORMATIQUE DE GENES PRESENTANT CETTE DOUBLE SPECIFICITE. PLUSIEURS CLONES ET ESTs D'INTERET ONT ETE IDENTIFIES. AU COURS DE NOTRE RECHERCHE BIO-INFORMATIQUE, UN GENE, MYO3A, QUI ETAIT ALORS DECRIT COMME SPECIFIQUE DE LA RETINE, A ATTIRE NOTRE ATTENTION. NOUS AVONS MONTRE QUE L'ARN MESSAGER DE LA MYOSINE 3A CODEE PAR CE GENE EST AUSSI EXPRIME DANS LA COCHLEE, LE CERVEAU ET LE TESTICULE. NOUS AVONS, PAR IMMUNOHISTOCHIMIE, LOCALISE LA PROTEINE ENTRE LES SEGMENTS EXTERNES ET INTERNES DES PHOTORECEPTEURS DANS LA RETINE ET A L'EXTREMITE DES STEREOCILS DES CELLULES CILIEES DANS LA COCHLEE. LA FORTE EXPRESSION DE LA PROTEINE DANS LA RETINE ET LA COCHLEE, SON ROLE CENTRAL DANS LA VISION CHEZ LA DROSOPHILE, L'IMPORTANCE DES MYOSINES POUR L'AUDITION AINSI QU'UNE LOCALISATION CHROMOSOMIQUE SUR LE CHROMOSOME 10 QUI POUVAIT ETRE COMPATIBLE AVEC L'EXISTENCE D'UN LOCUS USHER ADDITIONNEL SUR CE CHROMOSOME SUGGERAIT QUE CE GENE ETAIT UN BON CANDIDAT POUR LE SYNDROME DE USHER. NOUS AVONS CRIBLE LES 35 EXONS DU GENE CHEZ 42 PATIENTS ATTEINTS DE SYNDROME DE USHER PAR SSCP ET SEQUENCAGE. UN VARIANT, Ala1032Thr, A ETE IDENTIFIE A L'ETAT HETEROZYGOTE CHEZ 3 PATIENTS ATTEINTS DE SU ; CE VARIANT ETAIT ABSENT DE 54 CONTROLES. SA PATHOGENICITE RESTE CEPENDANT INCERTAINE CAR NOUS N'AVONS PAS TROUVE DE MUTATIONS SUR LE SECOND ALLELE DU GENE. DANS UN SECOND TEMPS, NOUS AVONS DEVELOPPE UNE APPROCHE DE CARTOGRAPHIE DE GENES MORBIDES DANS 6 FAMILLES MEDITERRANEENNES. LES REGIONS CANDIDATES DECRITES DANS LA LITTERATURE ONT ETE EXCLUES POUR 5 D'ENTRE ELLES. UNE ANALYSE DU GENOME TOTAL A LA RESOLUTION DE 10 cM A ETE REALISEE AVEC LE CONCOURS DU CENTRE NATTIONAL DE GENOTYPAGE. NOUS AVONS AINSI IDENTIFIE 2 REGIONS HOMOZYGOTES : L'UNE DE 13 cM SUR LE CHROMOSOME 10 (10q24. 2) DANS UNE FAMILLE ET L'AUTRE DE 8 cM SUR LE CHROMOSOME 7 (7p22. 3) CHEZ UNE AUTRE FAMILLE. UN TOTAL DE 5 GENES CANDIDATS ONT ETE SEQUENCES DANS CES 2 FAMILLES SANS TROUVER DE MUTATIONS. LA SIXIEME FAMILLE, RECESSIVE, CORRESPOND AU LOCUS RP25 ; A L'AIDE DE MARQUEURS MICROSATELLITES ET DE SNP, NOUS AVONS REDUIT L'INTERVALLE DE LIAISON A DEUX REGIONS NON CONTIGUES, HOMOZYGOTES, DE 132 ET 151 kpb. EGFL11, UN GENE EXPRIME PREFERENTIELLEMENT DANS LA RETINE ET LOCALISE DANS CET INTERVALLE A ETE SEQUENCE SANS TROUVER DE MUTATIONS. UN NOUVEAU GENE DE CET INTERVALLE EST EN COURS DE SEQUENCAGE.
4
Bareil, Corinne. "Génétique moléculaire des rétinopathies pigmentaires en Languedoc-Roussillon." Montpellier 1, 2000. http://www.theses.fr/2000MON1T014.
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5
Berger, Adeline. "Gene therapy for autosomal dominant retinitis pigmentosa : repair of rhodopsin mRNA by SMaRT technology." Thesis, Paris 6, 2014. http://www.theses.fr/2014PA066190/document.
Full textAbstract:
La rétinite pigmentaire est une maladie héréditaire rétinienne menant à la cécité, et pour laquelle il n’existe aucun traitement. La cause la plus fréquente des formes autosomiques dominantes de la maladie est une mutation ponctuelle dans le gène de la rhodopsine (RHO) induisant la mort des photorécepteurs (PR). Pour éviter la dégénérescence des PR, la stratégie thérapeutique doit supprimer l’expression de la protéine mutante tout en restaurant celle de la protéine normale et ce à un niveau physiologique. Mon projet était de réparer le pré-ARNm RHO par la technologie SMaRT (trans-épissage (TE) médié par le splicéosome). Ceci nécessite d’introduire par transfert de gène, dans la cellule cible, un ARN exogène, appelé PTM pour molécule pre-ARNm de TE, pouvant induire un épissage en trans.Nous avons créé 20 PTM différents et obtenu un taux maximal de TE in vitro de 40% après co-transfection transitoire des constructions RHO et PTM dans les cellules HEK293T. Nous avons générés des lignées cellulaires d’expression stable de RHO normale ou mutée par transduction lentivirale. Alors que la RHO normale se localise à la membrane plasmique, la mutation induit la rétention cytoplasmique de la protéine. La transfection du PTM dans la lignée cellulaire de RHO mutée a induit du TE, capable de restaurer partiellement la localisation de la RHO réparée à la membrane.Nous avons alors testé le TE in vivo dans un modèle murin humanisé de rétinite pigmentaire. L’injection sous-rétinienne d’un AAV2/8-bRho-PTM a permis le TE in vivo, mais n’a pas suffi à prévenir la dégénérescence des PR observée par SD-OCT (technologie que nous avons améliorée au cours de ce projet)Retinitis pigmentosa is an hereditary retinal dystrophy involving degeneration of photoreceptors leading to blindness and for which there is currently no treatment. The most frequent cause of autosomal dominant forms of the disease is a point mutation in the rhodopsin gene (RHO). Therapeutic strategy should both suppress mutant protein expression and restore that of the normal one to physiologic level to prevent photoreceptor degeneration. My PhD project was to repair RHO pre-mRNA by SMaRT (Spliceosome Mediated RNA Trans-splicing) technology. This implies to introduce by gene transfer into the target cell an exogenous RNA, called PTM for Pre-mRNA Trans-splicing Molecule. This one was able to promote a splice reaction in trans, leading to the replacement of the mutated exons. We designed 20 different PTM and obtained in vitro a maximum trans-splicing rate of 40% after transient co-transfection of PTM and RHO constructs in HEK293T cells. We then created WT or mutated RHO stable expression cell lines by lentiviral transduction. Mutation induced retention of the protein into the cytoplasm, while the WT RHO was localized to the plasma membrane. We observed that the PTM transfection in the mutated RHO cell line induced trans-splicing, which was able to partially restore localization to the plasma membrane of repaired RHO. We then tested trans-splicing in vivo in mRho+/- RHO P347S+ mice, a humanized heterozygous mouse model of retinitis pigmentosa. After subretinal injection of AAV2/8-bRho-PTM we observed that trans-splicing occurred in vivo. Unfortunately we did not observe by SD-OCT (a technology that we improve in this project) any rescue of the degenerative phenotype
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Lafont, Estèle-Marie. "Cartographie de nouveaux loci et identification de nouveaux gènes dans les rétinopathies pigmentaires." Montpellier 1, 2008. http://www.theses.fr/2008MON1T030.
Full textAbstract:
Les rétinopathies pigmentaires sont des maladies dégénératives de la rétine qui regroupent un ensemble de maladies génétiques caractérisées par une perte progressive des photorécepteurs de la rétine, associée à des dépôts pigmentaires visibles au fond de l'oeil. Il existe plusieurs formes de rétinopathies pigmentaires : les formes non syndromiques telles que les rétinites pigmentaires (RP) comprenant d'une part les formes à bâtonnets prédominants ou rod cone dystrophy (90% des RP) et d'autre part les formes à cônes prédominants ou cone rod dystrophy (10% des RP), et les formes syndromiques dont la plus fréquente est le syndrome de Usher (RP associée à une surdité neurosensorielle). La RP est relativement homogène cliniquement mais hétérogène génétiquement. En effet, on dénombre actuellement 38 gènes responsables de 9 loci pour lesquels le gène n'est pas connu, qui ne répondent qu'à 50% des cas de RP dominantes autosomiques et à 40% des cas de RP récessives autosomiques. Il y a, par conséquent, d'autres gènes impliqués dans les RP à identifier. Dans ce but, plusieurs familles consanguines atteintes de RP récessives autosomiques ont été étudiées par analyse du génome entier. Deux familles tunisiennes ont été analysées et pour lesquelles le gène responsable a pu être localisé au locus RP25. Le gène EYS non caractérisé précédemment a été identifié comme le gène responsable. Une mutation provoquant la troncation de la protéine (c. 5928-2A>G) a été trouvée à l'état homozygote pour une des deux familles. Une troisième famille, marocaine, a été analysée sur puces Affymetrix 250K. Une région de 4. 6 Mb en 8q12. 1 est apparue homozygote pour tous les SNPs et tous les individus atteints de la famille. Cette région contenait un gène déjà impliqué dans des RPad et RPar, RP1. Ce gène a été criblé et une délétion de 13 nucléotides + insertion de 3 nucléotides en position 92 (c. 92dell3ins3) a été trouvée à l'état homozygote chez tous les individus atteints. Cette mutation est responsable de la pathologie dans cette famille. Deux autres familles ont été analysées : l'une d'origine marocaine présente des régions homozygotes sur les chromosomes 7 et 8. Aucune mutation pathogène n'a été identifiée dans 9 gènes candidats sur les 76 présents sur le locus du chromosome 7 en 7p22. L'autre famille d'origine française présente une liaison au locus 10q24-q25 mais aucune mutation n'a été identifiée dans 7 gènes candidats sur les 172 présents dans la région. En conclusion, nous avons identifié le gène responsable pour une famille, le locus responsable pour deux familles (RP25) et la mutation responsable pour l'une d'entre elles dans le gène EYS et nous proposons deux loci nouveaux pour lesquels la recherche du gène responsable est toujours en cours.
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Terray, Angélique. "Développement de modèles in vitro de rétinites pigmentaires à partir de cellules souches pluripotentes humaines." Thesis, Paris 6, 2015. http://www.theses.fr/2015PA066614/document.
Full textAbstract:
Les rétinites pigmentaires (RP) sont des pathologies rétiniennes cécitantes d'origine génétique caractérisées par une perte des photorécepteurs. Nous avons ciblé des formes de RP autosomique dominante consécutives à des mutations dans le gène du pigment visuel de la RHODOPSINE, du facteur d'épissage PRPF31 et du facteur de transcription impliqué dans le développement des photorécepteurs NR2E3. Les fibroblastes, issus de biopsies de peau de patients, ont été reprogrammés en cellules iPS par une technique dite non intégrative. Après stabilisation des cellules iPS, nous avons vérifié leur propriété de pluripotence et l'absence d'anomalies caryotypiques.Les cellules iPS porteuses d'une mutation sur le gène RHODOPSINE ont été différenciées dans le lignage des photorécepteurs. Nos résultats montrent que les photorécepteurs porteurs de la mutation P347L du le gène RHODOPSINE récapitulent la dégénérescence observée chez les patients.Nous montrons que les cellules de l'épithélium pigmentaire rétinien (EPR) dérivées de cellules iPS porteuses de la mutation Cys294X du gène PRPF31 présentent des problèmes d'adhésion cellulaire due à l'absence de lame basale. Leur activité de phagocytose est alors perturbée, suggérant qu'un dysfonctionnement de l'EPR pourrait être à la base de la RP causée par la mutation Cys294X du gène PRPF31. Les modèles développés nous ont permis de mieux comprendre les processus à la base de la pathogénèse de certaines RP. Ces modèles associés à des protocoles de criblage, pourraient permettre d'évaluer l'efficacité et la toxicité de nouvelles molécules pharmacologiques, mais également être utilisés pour valider des approches de thérapie géniqueRetinitis pigmentosa (RP) is an inherited retinal diseases characterized by a loss of photoreceptors. We focused specific forms of autosomal dominant RP with mutations in the rod visual pigment RHODOPSIN, the ubiquitous splicing factor PRPF31 and the transcription factor involved in the development of photoreceptors NR2E3. Fibroblasts from skin biopsies of patients were reprogrammed into iPS cells by a non-integrative approach. After stabilization of iPS cell lines, we verified their pluripotency property and the absence of karyotype abnormalities. Based on the retinal differentiation protocol, iPS cells carrying a mutation in the RHODOPSIN gene have been differentiated in the photoreceptor lineage. Our results showed that the photoreceptors expressing the mutated form of RHODOPSIN summarizing the process of degeneration observed in RP patients. We show that retinal pigment epithelium (RPE) cells derived from iPS cells carrying a mutation in the PRPF31 gene lack basal membranes and have cell adhesion disorders. Consequently, their phagocytic activity is disturbed, suggesting that a malfunction of the RPE could be the primary step of the development of RP caused by mutation Cys294X in the PRPF31 gene. The models developed from specific-patient iPS cells have enabled us to better understand the processes underlying the pathogenesis of some RP. These models associated with screening protocols could be used to evaluate the efficacy and toxicity of new pharmacologic compounds but also used to validate new gene therapy approaches
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Chalmel, Frédéric. "RetScope : une plate-forme d'analyse de séquences eucaryotes et de données d'expression.Application aux rétinopathies pigmentaires." Université Louis Pasteur (Strasbourg) (1971-2008), 2005. http://www.theses.fr/2005STR13032.
Full textAbstract:
L'utilisation de la bioinformatique par sa puissance intégrative est devenue indispensable face à l'afflux massif de données biologiques générées par les technologies à haut débit, souvent caractérisées par le suffixe " omique ", telles que génomique, transcriptomique, protéomique. . . Dans ce contexte, nous avons développé RetScope, une plate-forme d'analyse automatique de séquences eucaryotes dont les possibilités vont de la caractérisation précise et complète de séquences individuelles jusqu'à l'analyse intégrée de processus biologiques à l'échelle de tout un " ome " (génome, transcriptome, protéome). De multiples stratégies ont permis d'évaluer la robustesse de RetScope sur des problématiques biologiques foncièrement différentes liées aux organismes étudiés (homme, souris, poisson zèbre, etc. ) ou à la nature des données à haut débit (puces à ADN, Differential Display, Expressed Sequence Tag, etc. ). Dans le cadre d'une collaboration avec le laboratoire de Physiopathologie Cellulaire et Moléculaire de la Rétine, RetScope a été utilisé pour analyser des données de transcriptomique chez la souris mutante rd1, un modèle de la rétinopathie pigmentaire humaine. Ces travaux ont abouti à un modèle cinétique et spatial en quatre étapes des mécanismes de dégénérescence des photorécepteurs. De plus, nous avons réalisé une analyse séquence/structure/fonction de deux facteurs trophiques, RdCVF1 et 2 (Rod derived Cone Viability Factor), excrétés par les bâtonnets et montrant des effets protecteurs dans la survie des cônes. Ces deux gènes paralogues présentent une structure génique originale et caractéristique, strictement préservée chez tous les vertébrés et nématodes. Ces deux facteurs ouvrent des perspectives thérapeutiques majeures pour les maladies liées à la dégénérescence des cônes, telles que les rétinopathies pigmentaires ou les dégénérescences maculaires liées à l'âge (DMLA)The use of bioinformatics by its integrative power has become essential to face the arrival of high throughput data, produced by techniques often characterized by the suffixes “omics”, such as genomics, transcriptomics, proteomics. . . In this context, we have developed RetScope, a platform dedicated to the automated analysis of eukaryotic sequences, allowing a precise and complete characterization of individual sequences taking to an improved view of biological processes at the “ome” level (genome, transcriptome, proteome). Multiple strategies involving various biological contexts with different organisms (man, mouse, zebrafish, etc) demonstrated the robustness of RetScope for analysing data obtained through techniques like DNA chips, Differential Display, Expressed Sequence Tag, etc. During a collaboration with the laboratory of Cellular and Molecular Physiopathology of Retina, RetScope has been used to analyse transcriptomic data of the rd1 mouse, a model of the human retinitis pigmentosa. These studies led to a kinetic and spatial model consisting of four steps providing explanations to the molecular mechanisms leading to photoreceptor degeneration. Furthermore, we performed a sequence/structure/function analysis of two trophic factors, RdCVF1 and 2 (Rod derived Cone Viability Factor), excreted by rods with effects on cone viability. These paralogous genes have a similar genic organization that is strictly conserved in all Vertebrata and Nematoda. These factors open major therapeutic perspectives for cone degeneration diseases, such as retinitis pigmentosa and Age-related Macular Degeneration (AMD)
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Fintz, Anne-Claire. "Contribution à la caractérisation des facteurs de survie des cônes rétiniens." Strasbourg 1, 2002. http://www.theses.fr/2002STR13168.
Full textAbstract:
L'hypothèse que la survie des cônes rétiniens dépende de la présence des bâtonnets a été auparavant démontrée par la transplantation de couches de photorécepteurs à 97% riches en bâtonnets chez la souris rd1, modèle de rétinopathie pigmentaire. Des études in vitro ont suggéré que cet effet dépende de facteurs diffusibles provenant de ces mêmes bâtonnets. L'identification de ce(s) facteur(s) permettrait d'élaborer de nouvelles thérapies dans le cas des rétinopathies pigmentaires humaines, maladies dégénératives héréditaires où la perte des bâtonnets porteurs d'une mutation génétique entraîne la dégénérescence secondaire des cônes conduisant irrémédiablement vers la cécité. Afin de caractériser les substances à l'origine de l'activité trophique observée sur le modèle de la souris rd1 nous avons validé un essai fonctionnel pour l'étude de la survie des cônes : la culture en monocouche de cellules rétiniennes d'embryons de poulet. Nous avons voulu déterminer la nature et la taille de ces facteurs diffusibles en utilisant conjointement l'essai fonctionnel enrichi en cônes et le modèle pathologique à savoir les explants rétiniens rd1 en culture. La dialyse et le chauffage de l'activité trophique promouvant la survie des cônes ont suggéré des molécules d'un poids moléculaire supérieur à 25 kDa, et thermosensibles. Parallèlement, le facteur neurotrophique dérivé d'une lignée cellulaire gliale (GDNF), 30kDa, ayant déjà montré un effet protecteur sur la fonctionnalité des photorécepteurs dans différents modèles expérimentaux a été testé sur l'essai fonctionnel des cônes de poulet embryonnaire et sur des cultures enrichies en bâtonnets de souris ou de rat. Nous avons montré une effet direct de GDNF sur la survie des bâtonnets mais pas sur celle des cônes. En attendant le criblage systématique des facteurs de survie des cônes rétiniens, l'ensemble de ces travaux a permis de tisser une trame d'analyse appliquée à l'étude d'autres facteurs neurotrophiques candidatsThe possibility that survival of cone photoreceptors depends on the presence of rod photoreceptors was previously demonstrated by transplantation of rod-enriched photoreceptor layers into the sub-retinal space of the retinal degeneration rd1 mouse, a model of Retinitis Pigmentosa (RP). In vitro experiments suggested that rod effects upon cones were mediated by soluble factors. Identification of these factors could enable us to design new therapies in the case of human RP, inherited diseases where loss of rods, the principal cellular sites of genetic mutations, trigger secondary cone degeneration leading to irremediable blindness. In order to characterise soluble factors involved in survival of rd1 mouse cones, we validated a functional assay for cone survival studies: chick embryonic retinal cell cultures. We aimed at determining the nature and the weight of these soluble factors by using both the enriched cone functional assay and rd1 mouse explants cultures. Dialyses and heating of conditioned medium promoting cone survival suggested thermolabile molecules of molecular weight superior to 25kDa. Similarly, glial cell line-derived neurotrophic factor (GDNF), a 30 kDa protein exhibiting neuroprotective effects on a range of neural types, has been previously shown to protect photoreceptors in different experimental models. It was tested upon chick cone-enriched and rat rod-enriched retinal cell cultures, and show to have a direct effect upon rod but not cone photoreceptor survival. While awaiting systematic screening of soluble factors promoting cone survival, these results establish the foundations for further studies on candidate neurotrophic factor testing
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Vilboux, Thierry. "Recherche de gènes responsables de rétinopathies : apports du modèle canin." Rennes 1, 2007. http://www.theses.fr/2007REN1S024.
Full textAbstract:
Mon travail de thèse a consisté en la recherche des bases génétiques de rétinopathies chez le chien, comme modèle des maladies humaines correspondantes : les rétinites pigmentaires chez l’Homme avec une prévalence de 1/3600 qui aboutissent à la cécité. Les homologues canins des rétinites pigmentaires sont les atrophies progressives de la rétine (APR). L’intérêt du modèle canin réside dans l’histoire du chien et des races qui fait qu’au sein d’une race, une seule forme d’APR ségrège et donc facilite les recherches génétiques. Mon sujet principal a porté sur une APR chez le Border Collie. Un pedigree de 200 chiens a été constitué et une transmission récessive liée au chromosome X a été montrée. Une analyse de liaison génétique à permis l’identification d’un nouveau locus de 12 Mb dans lequel des gènes candidats métaboliques ont été séquencés. La thèse présente également un travail sur une autre rétinopathie ainsi que des recherches génétiques sur des anomalies du développementMy Ph. D. Work consisted of the research of the genetic bases of rétinopathies in the dog, like model of the corresponding human diseases: pigmentary retinites at the Man with a prevalence of 1/3600 which end in blindness. The canine homologous of pigmentary retinites are the progressive atrophies of retina (PRA). The interest of the canine model lies in the history of the dog and the races which makes that within a race, only one form of PRA segregates and thus facilitates genetic research. My main subject dealt with a PRA in Border Collie. A pedigree of 200 dogs was made up and a recessive transmission related to X chromosome was shown. A linkage analysis permitted the identification of a new 12 Mb locus in which metabolic candidate genes had been sequenced. The Ph. D. Also presents a work on another retinopathy and genetic researches on anomalies of the development
Books on the topic "Rétinite pigmentaire"
Book chapters on the topic "Rétinite pigmentaire"
1
Sahel, José, Sébastien Bonnel, Sarah Mrejen, and Michel Paques. "Rétinites pigmentaires et autres dystrophies rétiniennes." In Œdèmes maculaires, 155–62. Paris: Springer Paris, 2011. http://dx.doi.org/10.1007/978-2-8178-0118-6_10.
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