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Dissertations / Theses

Academic literature on the topic 'SCUOLA DI DOTTORATO DI RICERCA IN SCIENZE DELLA RIPRODUZIONE - indirizzo MEDICINA MATERNO FETALE PERINATOLOGICA INFANTILE'

Author: Grafiati

Published: 11 March 2023

Last updated: 31 July 2025

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Dissertations / Theses on the topic "SCUOLA DI DOTTORATO DI RICERCA IN SCIENZE DELLA RIPRODUZIONE - indirizzo MEDICINA MATERNO FETALE PERINATOLOGICA INFANTILE"

1

De, Rocco Daniela, and Rocco Daniela De. "STUDIO CLINICO E MOLECOLARE DELLA SINDROME DI BERNARD-SOULIER." Doctoral thesis, Università degli studi di Trieste, 2015. http://hdl.handle.net/10077/10848.

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Abstract:

2013/2014<br>2013/2014<br>La sindrome di Bernard-Soulier (BSS) è una rara piastrinopenia ereditaria causata da alterazioni a livello del complesso glicoproteico GPIb-IX-V, presente sulla membrana piastrinica e responsabile della adesione delle piastrine in seguito a danno vascolare. La BSS si trasmette come malattia autosomica recessiva (BBSA1) e i pazienti affetti presentano piastrine giganti e severi episodi di sanguinamento. Tuttavia in tempi recenti sono state descritte delle famiglie con una forma dominante nota come BSSA2. In questi pazienti la piastrinopenia è moderata e le piastrine

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2

Girardelli, Martina, and Martina Girardelli. "Ricerca di nuove varianti geniche associate alle malattie infiammatorie croniche intestinali." Doctoral thesis, Università degli studi di Trieste, 2015. http://hdl.handle.net/10077/10849.

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Abstract:

2013/2014<br>2013/2014<br>Le malattie infiammatorie croniche intestinali (MICI), sono un gruppo di malattie eterogenee ad eziologia multifattoriale. Sono caratterizzate da uno stato infiammatorio a carico della mucosa del tratto gastrointestinale e comprendono il Morbo di Crohn (MC), la Rettocolite ulcerosa (RCU) e la Colite indeterminata (CI) i cui quadri istopatologici differiscono tra loro per tipo di lesione, localizzazione della malattia e complicanze associate. Le MICI insorgono tipicamente durante l’adolescenza o in età adulta come il risultato della combinazione di tutti i fattori pred

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3

Londero, Margherita. "Sviluppo di strategie farmacologiche per la personalizzazione della terapia della leucemia linfoblastica acuta nel bambino." Doctoral thesis, Università degli studi di Trieste, 2015. http://hdl.handle.net/10077/10852.

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Abstract:

2012/2013<br>L'attività dell'enzima tiopurina-S-metil transferasi (TPMT) è un determinante importante di eventi avversi severi durante il trattamento della leucemia linfoblastica acuta (LLA) con l'antimetabolita mercaptopurina. Recentemente è stato dimostrato che la proteina PACSIN2 modula l'attività di TPMT e la tossicità indotta da mercaptopurina, mediante un meccanismo molecolare che si ipotizza riguardi la regolazione dell'autofagia. Nell’ambito del protocollo italiano per il trattamento della LLA AIEOP 2009, si vogliono sviluppare strategie farmacologiche (farmacogenetiche, farmacocin

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4

Badina, Laura. "Immunoterapia orale (OIT) nei lattanti: potenzialità terapeutiche e di prevenzione dell'allergia alimentare IgE-mediatanull." Doctoral thesis, Università degli studi di Trieste, 2015. http://hdl.handle.net/10077/10859.

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Abstract:

2012/2013<br>Introduzione: A fronte della diagnosi di allergia alimentare IgE-mediata le Linee Guida internazionali International raccomandano una scrupolosa dieta di eliminazione dell’alimento in causa e l’esecuzione di un test di provocazione orale (TPO) non prima dei 9-12 mesi dalla diagnosi, volto a verificare l’eventuale risoluzione spontanea dell’allergia. La sensibilizzazine allergica ad alimenti come il latte e l’uovo inizia nel primo anno di vita e raggiunge il suo massimo nel secondo anno di vita; in seguito in molti soggetti si verifica una riduzione dei livelli di IgE specifiche.

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5

Fabbro, Nerina. "Prevalenza e fattori di rischio della depressione post-parto. Genetica, attaccamento e variabili psicosociali in uno studio in Friuli Venezia Giulia." Doctoral thesis, Università degli studi di Trieste, 2014. http://hdl.handle.net/10077/9985.

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Abstract:

2012/2013<br>Sotto studio 1°. Screening dei sintomi depressivi nel postparto in alcuni Punti Nascita del Friuli Venezia Giulia. Prevalenza e identificazione precoce Introduzione. Il tasso di prevalenza dei sintomi depressivi variano dal 10% al 15% delle donne dopo il parto. Le severe conseguenze di questo disturbo sulla madre, sulla relazione madre-figlio, sulla relazione di coppia e sulla famiglia rendono indispensabile identificare precocemente le madri a rischio, per suggerire strumenti preventivi di screening e aiuti sanitari per madri a rischio. Diversi studi utilizzando l’EPDS come bas

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6

Giacomelli, Mauro Simone. "I pazienti con Sindrome di DiGeorge e delezione di Crkl mostrano una sbilanciata risposta proliferativa legata alla riduzione del fattore trascrizionale c-Fos." Doctoral thesis, Università degli studi di Trieste, 2014. http://hdl.handle.net/10077/9986.

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Abstract:

2012/2013<br>La sindrome di DiGeorge (o del22q11.2) è una immunodeficienza primitiva, avente una incidenza di 1 / 5000 nati vivi. Essa è causata da una delezione, in eterozigosi, di un tratto del braccio lungo del cromosoma 22, di circa 3 MB. La sindrome si accompagna a malformazioni cardiache e del tronco aortico, oltre che ad anomalie del volto e dell’arco palatino, con ipoplasia/aplasia del timo e delle paratiroidi. Oltre alle patologie cardiache gli individui affetti soffrono di tetania e convulsioni, dismorfismi facciali e immunodeficienze con infezioni ripetute sia batteriche che viral

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