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Academic literature on the topic 'Secuenciación del exoma'

Author: Grafiati
Published: 4 June 2021
Last updated: 26 July 2025

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Journal articles on the topic "Secuenciación del exoma"

1

El Consorcio SIDE. "Los estudios de exoma completo (WES o WholeExome Sequencing) son coste-efectivos en pacientes con discapacidad intelectual, enfermedades monogénicas o malformaciones congénitas múltiples." Economía de la Salud 17 (February 2022): 1–10. http://dx.doi.org/10.61679/1701001010.

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Abstract:
Objetivos: El objetivo principal de este trabajo consiste en realizar un estudio de coste-eficacia en cuanto a la realización e implementación de los estudios de secuenciación masiva en la rutina clínica diaria, mediante la realización de secuenciación de exoma completo en una cohorte de pacientes con discapacidad intelectual, enfermedades monogénicas o malformaciones múltiples congénitas, entre otras. Métodos: Los avances en los estudios genómicos de los últimos años han permitido el desarrollo de nuevos métodos de diagnóstico genético, dentro de los que destaca la secuenciación masiva de nue
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2

Pérez-Niño, Jaime José, Gisela Barros-García, María Fernanda Garcés, Jorge Eduardo Caminos, María Brion, and Eduardo Humberto Beltrán-Dussán. "Estudio molecular del síndrome de plaqueta pegajosa mediante secuenciación de exoma." Revista de la Facultad de Medicina 69, no. 3 (2021): e76806. http://dx.doi.org/10.15446/revfacmed.v69n3.76806.

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Abstract:
Introducción. El síndrome de plaqueta pegajosa (SPP) es una condición protrombótica caracterizada por incremento de agregabilidad plaquetaria que causa trombosis arterial y venosa. Su diagnóstico se realiza al identificar el aumento de la agregabilidad utilizando bajas concentraciones de ADP y epinefrina en pruebas de agregación plaquetaria. Objetivo. Identificar mutaciones comunes mediante secuenciación de exoma en dos pacientes de la misma familia con diagnóstico de SPP y, de esta forma, contribuir al estudio molecular de esta enfermedad. Materiales y métodos. Estudio descriptivo. En enero d
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3

Piñeros Fernández, Martha Cecilia. "Rendimiento del exoma para el diagnóstico temprano de las enfermedades raras genéticas en pacientes pediátricos. Revisión Narrativa." Pediatría 56, no. 2 (2023): e230. http://dx.doi.org/10.14295/rp.v56i2.230.

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Abstract:
Introducción: La definición establecida por la Organización Mundial de la Salud de las enfermedades raras es: «aquellas que afectan a menos de 5 a 7 individuos en 10.000 y, aproximadamente del 6 % al 8 % de la población mundial» Temática: la categoría fenotípica más común de los casos pediátricos y de adultos son los trastornos neurológicos en estudios realizados en diferentes países. En enfermedades raras como son los trastornos de las plaquetas e inmunodeficiencias el rendimiento diagnóstico del exoma se aproxima al 25% reportado para enfermedades genéticas de presentación común. Los datos d
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4

Martos Moreno, G. Á., B. Rodríguez-Santiago, L. González Gutiérrez-Solana, L. A. Pérez-Jurado, and J. Argente. "Síndrome de Bardet-Biedl: Aplicación diagnóstica de la secuenciación del exoma." Anales de Pediatría 80, no. 3 (2014): e100-e101. http://dx.doi.org/10.1016/j.anpedi.2013.09.005.

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5

Ramirez-Montaño, Diana, Estephania Candelo, and Harry Pachajoa. "Nueva variante en el gen ALG13 responsable del trastorno congénito de la glicosilación tipo Is en un paciente masculino." Andes Pediatrica 92, no. 5 (2021): 769. http://dx.doi.org/10.32641/andespediatr.v92i5.3353.

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Abstract:
Los defectos congénitos de la glicosilación (CDG) son un grupo de errores innatos del metabolismo de las glicoproteínas con manifestaciones multisistémicas heterogéneas. Se han reportado más de 100 tipos diferentes de CDG. La forma que involucra el gen de la glicosilación ligada a asparagina (ALG13) comunmente ligada al X, es una enfermedad infrecuente.Objetivo: Describir las manifestaciones clínicas de un paciente con CDG relacionado con ALG13 y comparararlo con los casos reportados previamente.Caso Clínico: paciente varon de 11 años de edad, hijo de padres consanguíneos, con antecedentes de
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6

Sánchez Madriz, Luis Josué, Jeniffer Fabiola Shion Pérez, Luis Diego Palma González, Nikol Paola Camacho Arias, and Katherine Vanessa Campos Duarte. "El análisis genómico en el diseño de tratamientos personalizados: una revisión actual." Revista Científica de Salud y Desarrollo Humano 5, no. 2 (2024): 289–305. http://dx.doi.org/10.61368/r.s.d.h.v5i2.184.

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Abstract:
El análisis genómico se ha convertido en una herramienta fundamental en el diseño de tratamientos personalizados, revolucionando la forma en que los profesionales sanitarios abordan la atención al paciente. El estudio consistió en una revisión de literatura científica. Se analizaron publicaciones en idiomas español e inglés. La búsqueda de los artículos se ejecutó en plataformas de divulgación científica de importante difusión como PubMed, ScienceDirect, Cochrane, Scielo y Dialnet. Se seleccionaron 20 artículos científicos en idiomas inglés y español. Los avances recientes en el análisis genóm
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Sancan Jalca, Byron, and Daniel Leonardo Cruz Montesinos. "Síndrome de Alström (OMIM 203800): Reporte del primer caso en Ecuador." Revista Medicina e Investigación Clínica Guayaquil 2, no. 3 (2021): 59–62. http://dx.doi.org/10.51597/rmicg.v2i3.61.

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Abstract:
El síndrome de Alström (ALMS) es un raro desorden autosómico recesivo, caracterizado por una progresiva afectación multiorgánica que puede ocasionar una muerte precoz. Se trata de un preescolar masculino de tres años y siete meses de edad que presenta fotofobia, nistagmo, cardiomiopatía ventricular dilatada, retraso en el desarrollo psicomotor, trastorno del sueño, obesidad y epilepsia. Entre los diagnósticos diferenciales del síndrome genético se planteó al ALMS. Se realizó la secuenciación del exoma completo, en el gen ALMS1 se identificaron dos nuevas variantes c.5024deIT (p.Phe1675SerfsTer
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Reinoso Calle, Juan Jose, Ana Gabriela Barros Pelaez, Adriana Betsabé López Campoverde, and Jhomayra Michelle Segovia Valdiviezo. "Avances diagnósticos en la fiebre de origen desconocido: una revisión bibliográfica." Revista Ciencia y Salud Integrando Conocimientos 8, no. 3 (2024): 75–89. https://doi.org/10.34192/cienciaysalud.v8i3.785.

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Abstract:
El fenómeno conocido como fiebre de origen desconocido (FOD), término acuñado por Petersdorf y Beeson en 1961, sigue siendo un reto persistente y complejo para la comunidad médica. A pesar de los avances significativos en las tecnologías de diagnóstico y en los conocimientos médicos, el diagnóstico definitivo sigue eludiendo a los médicos en más de la mitad de los casos. La FUO abarca una gran variedad de causas potenciales como trastornos infecciosos, reumáticos-inflamatorios, neoplásicos y diversos, cada uno de los cuales presenta un conjunto único de síntomas, manifestaciones clínicas y hal
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Conquett Huertas, Johan, and Lina Johanna Moreno Giraldo. "Integración de la genómica en el manejo de la dermatomiositis juvenil refractaria: hacia una medicina de precisión en dermatología. Estudio de un caso." Revista Hispano-Americana de Dermatología Pediátrica 2, no. 1 (2025): 41–45. https://doi.org/10.29176/30284163.2010.

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Abstract:
La dermatomiositis juvenil (DMJ), es una patología inflamatoria multisistémica y autoinmune de etiología variable y poco explicada, El diagnóstico clásicamente se ha basado en la clínica, respaldado por ayudas diagnósticas y de laboratorio; Sin embargo, los estudios genómicos cobran cada vez mayor relevancia caracterizando mejor el papel de las variantes genéticas raras y no codificantes en las diversas miopatías, llevando así a la individualización en el manejo y presentaciones clínicas de la enfermedad. Se presenta un caso clínico de dermatomiositis juvenil refractaria a tratamiento, secunda
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Cerón, Sandra Milena, Daniel Alejandro Pérez, Julio Herberth Montaño та María Amparo Acosta. "Haploinsuficiencia de la proteína PUR-α por la mutación de novo de cambio de sentido c.692T>C (p-Phe231Ser) del gen PURA: primer reporte en Colombia". Biomédica 44, № 4 (2024): 441–50. http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.7286.

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Abstract:
Se presenta el primer caso documentado en Colombia del síndrome PURA, una enfermedad neurológica rara. Esta afección resulta de mutaciones del gen PURA, localizado en el cromosoma 5, que producen haploinsuficiencia de la proteína PUR-α. Esta proteína es esencial para el desarrollo temprano del cerebro y la función neuronal.El paciente, un niño de siete años, comenzó a presentar movimientos distónicos de las manos a los 14 días de vida. A los seis años, se le diagnosticó retraso en el neurodesarrollo, hipotonía generalizada, episodios frecuentes de apnea y dificultad para la deglución.Aunque in
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Dissertations / Theses on the topic "Secuenciación del exoma"

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Bogliolo, Massimo. "Secuenciación del exoma en anemia de Fanconi: del diagnóstico al descubrimiento de un nuevo gen." Doctoral thesis, Universitat Autònoma de Barcelona, 2015. http://hdl.handle.net/10803/325160.

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Abstract:
La anemia de Fanconi (AF) es un trastorno genético raro de inestabilidad genómica que se caracteriza por insuficiencia de la médula ósea y predisposición al cáncer. Las 19 proteínas AF conocidas hasta el día de hoy están implicadas en la reparación de los enlaces entrecruzados del ADN (ICL). El diagnóstico molecular es de capital importancia para los pacientes AF y sus familias. La caracterización de las mutaciones permite el diagnóstico prenatal y preimplantacional, de identificar portadores en las familias y de descartar la enfermedad en donantes emparentados para el trasplante de médula óse
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2

Aguilera, Román Cinthia. "Identificació de nous gens responsables de la síndrome d’Angelman-like." Doctoral thesis, Universitat Autònoma de Barcelona, 2020. http://hdl.handle.net/10803/670321.

Full text
Abstract:
La síndrome d’Angelman (SA) és un trastorn neurogenètic caracteritzat per discapacitat intel·lectual greu amb absència de parla, característiques craniofacials dismòrfiques distintives, problemes neurològics com l’atàxia i/o tremolor en les extremitats i epilèpsia amb un patró específic d’electroencefalograma (EEG). El fenotip conductual es caracteritza per una aparença feliç, hiperactivitat, dèficit d’atenció i problemes de la son. La seva prevalença és d’aproximadament 1/15.000 naixements. La causa de la SA és la pèrdua d’expressió en neurones de la proteïna ubiquitina lligasa E6-AP codific
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3

Pant, Devesh Chandra 1987. "Identification of the sphingolipid desaturase DEGS1 as a novel gene for a leukodystrophy in therapeutic hope." Doctoral thesis, Universitat Pompeu Fabra, 2018. http://hdl.handle.net/10803/664936.

Full text
Abstract:
In spite of recent advances in understanding the genetic bases of leukodystrophies, a large number of clinical cases remain unexplained, suggesting that many leukodystrophy-associated genes have yet to be identified. Here we report 18 patients from 12 families with biallelic deleterious variants in the DEGS1 gene identified via WES. DEGS1 encodes an enzyme which catalyzes the conversion of dihydroceramide to ceramide. Common features among the patients include severe cerebellum atrophy, thinning of the corpus callosum and hypomyelination suggesting a critical role of DEGS1 in the central nervo
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