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Dissertations / Theses on the topic 'Secuenciación masiva en paralelo'

Author: Grafiati

Published: 4 June 2021

Last updated: 11 February 2022

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1

González, García María del Mar. "Análisis de la variabilidad del DNA mitocondrial mediante la secuenciación masiva: aplicación al estudio del glioma." Doctoral thesis, Universitat Autònoma de Barcelona, 2019. http://hdl.handle.net/10803/669703.

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Abstract:

La presente tesis doctoral se ha centrado en el estudio de la variabilidad del DNA mitocondrial (DNAmt) por secuenciación masiva (NGS) y el impacto de dicha variabilidad en el glioma cerebral. Debido al papel que desempeña la mitocondria en la producción de energía celular, se ha postulado que alteraciones en el DNAmt pueden contribuir al proceso carcinogénico, sobre todo en aquellos tejidos que requieren más energía, como el cerebral. Así pues, el estudio del glioma deviene muy interesante en términos de análisis mitocondrial. Asimismo, los avances en la secuenciación del DNAmt mediante NGS p

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2

Peñarrubia, Lozano Luis. "Genetic characterization of the Iberian populations of two invasive mollusks: zebra mussel and asiatic clam." Doctoral thesis, Universitat de Girona, 2016. http://hdl.handle.net/10803/399584.

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Abstract:

The zebra mussel and the Asian clam are two invasive aquatic species worldwide. Both species are present in the Iberian Peninsula for several years. However, introduction history and colonization routes of these two invasive species in the Iberian Peninsula remain mainly unknown. We have developed new molecular markers for each species to be used in population genetics studies. Then, we characterized the genetic structure of the Iberian populations in order to infer their possible colonization routes. Our results show how the zebra mussel invasion into the Iberian Peninsula involves a single

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3

Santillán, Garzón Sonia. "Aplicación de nuevas tecnologías de secuenciación masiva al diagnóstico de enfermedades genéticas cardíacas heterogéneas." Doctoral thesis, Universidad de Alicante, 2015. http://hdl.handle.net/10045/47409.

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Abstract:

INTRODUCCIÓN. Las enfermedades cardiovasculares constituyen la principal causa de muerte en el mundo. La mayoría de las miocardiopatías y canalopatías son de origen genético y se caracterizan por el riesgo de muerte súbita y morbilidad crónica. La detección de mutaciones en los pacientes, permite establecer el diagnóstico molecular y en algunos casos definir su pronóstico o medidas terapéuticas o preventivas, así como asesorar a las familias del afecto. Sin embargo, el gran número de genes implicados, hace que sea difícil su análisis utilizando técnicas convencionales de secuenciación. OBJETIV

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4

Fuster, García Carla. "Therapeutic approaches and development of genomic diagnostic tools for Usher syndrome." Doctoral thesis, Universitat Politècnica de València, 2020. http://hdl.handle.net/10251/137034.

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Abstract:

[ES] El síndrome de Usher (USH) es un trastorno raro autosómico recesivo definido principalmente por sordera neurosensorial (SNHL), y una distrofia retiniana conocida como retinosis pigmentaria (RP). La patología muestra heterogeneidad genética, puesto que se conocen al menos 10 genes responsables. No obstante, las mutaciones en USH2A son la causa más frecuente de la enfermedad, en gran medida por la recurrencia de la variante patogénica c.2299delG. En esta tesis se ha desarrollado un ensayo de edición génica para revertir dicha anomalía genética por medio del sistema CRISPR/Cas9. Se diseñ

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5

Sánchez, Herrero José Francisco. "Desarrollo y utilización de herramientas bioinformáticas en el estudio de datos de secuenciación masiva: Análisis genómicos en arácnidos." Doctoral thesis, Universitat de Barcelona, 2019. http://hdl.handle.net/10803/668557.

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Abstract:

Encontramos una gran cantidad de información genómica en bases de datos para numerosos organismos pero existe un sesgo hacia ciertos grupos taxonómicos por el interés económico, social o sanitario. Los avances y el abaratamiento de los costes de las tecnologías de secuenciación masiva han permitido aplicar estas técnicas en organismos no modelo pero aun así no resulta rutinario el poder generar recursos genómicos de buena calidad. Las arañas, grupo de estudio de esta tesis doctoral, son organismos no modelo infrarrepresentados en las bases de datos. La disponibilidad de un nuevo genoma favorec

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6

Soler, Colomer Laura. "Identificación y caracterización de mecanismos moleculares implicados en la dishormonogénesis tiroidea mediante la aplicación de técnicas de secuenciación masiva." Doctoral thesis, Universitat Autònoma de Barcelona, 2020. http://hdl.handle.net/10803/670862.

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Abstract:

Les dishormonogènesis tiroïdals (DT) representen aproximadament el 20% dels casos d’hipotiroïdisme congènit (HC) primari. En aquests pacients s’acostuma a identificar una glàndula tiroide in situ (GIS) normal o augmentada de mida. Les DT es deuen a defectes genètics en la biosíntesi d’hormones tiroïdals que habitualment es transmeten de forma autosòmica recessiva. El coneixement cada vegada més precís dels processos i activitats enzimàtiques que intervenen en la síntesi de les hormones tiroïdals ha permès identificar diferents factors de transcripció i proteïnes específicament implicats en la

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7

Chen, Qian. "Caracterización molecular del perfil de resistencias del virus de la hepatitis C después del fallo terapéutico a antivirales de acción directa mediante secuenciación masiva." Doctoral thesis, Universitat Autònoma de Barcelona, 2018. http://hdl.handle.net/10803/666656.

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Abstract:

La infección crónica por el virus de la hepatitis C constituye un problema de salud pública a nivel mundial por su contribución al desarrollo de enfermedades hepáticas avanzadas y carcinoma hepatocelular. Actualmente, gracias a la disponibilidad de terapias antivirales altamente eficaces y bien toleradas basadas en combinaciones de antivirales de acción directa (DAAs) se han logrado tasas de respuesta virológica sostenida (RVS) en el 95% de los pacientes. A pesar de la excelente eficacia de los DAAs, sigue habiendo un porcentaje considerable de pacientes que no alcanzan la curación virológica.

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8

Yll, Picó Marçal. "Estudio de la quasiespecies del virus de la hepatitis B a través de secuenciación masiva para la identificación de dianas terapéuticas y factores pronósticos." Doctoral thesis, Universitat Autònoma de Barcelona, 2020. http://hdl.handle.net/10803/670987.

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Abstract:

Tot i tenir una vacuna preventiva eficaç, el virus de l'hepatitis B (VHB) és un greu problema de salut mundial degut a la seva elevada prevalença (afecta a més de 250 milions de persones a tot el món) i a la morbiditat que deriva de la seva cronicitat, ja que és el primer factor virològic de risc en el desenvolupament de carcinoma hepatocel·lular (HCC). La proteïna HBc (codificada pel gen HBC) és imprescindible per al virus. S'autoacobla formant la càpsida viral i gràcies a la seva àmplia xarxa d'interaccions intervé en múltiples processos del cicle viral. Tot i que el tractament disponible ac

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9

Frías, López Cristina. "Desarrollo de técnicas bioinformáticas para el análisis de datos de secuenciación masiva en sistemática y genómica evolutiva: Aplicación en el análisis del sistema quimiosensorial en artrópodos." Doctoral thesis, Universitat de Barcelona, 2019. http://hdl.handle.net/10803/668283.

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Abstract:

Las tecnologías de secuenciación de próxima generación (NGS) proporcionan datos potentes para investigar cuestiones biológicas y evolutivas fundamentales, como estudios relacionados con la genómica evolutiva de la adaptación y la filogenética. Actualmente, es posible llevar a cabo proyectos genómicos complejos analizando genomas completos y / o transcriptomas, incluso de organismos no modelo. En esta tesis, hemos realizado dos estudios complementarios utilizando datos NGS. En primer lugar, hemos analizado el transcriptoma (RNAseq) de los principales órganos quimiosensoriales del quelicerado M

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10

Rubio, Bueno Marc. "Taxonomía, bases de la resistencia y epidemiología molecular del complejo mycobacterium abscessus." Doctoral thesis, Universitat Autònoma de Barcelona, 2019. http://hdl.handle.net/10803/667367.

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Abstract:

Mycobacterium abscessus es un patógeno oportunista emergente perteneciente al grupo de las micobacterias no tuberculosas de crecimiento rápido. El complejo M. abscessus está formado por tres subespecies: M. abscessus subsp. abscessus, M. abscessus subsp. massiliense y M. abscessus subsp. bolletii. M. abscessus causa infecciones cutáneas e infecciones pulmonares crónicas en pacientes con factores predisponentes. M. abscessus es resistente a la mayoría de antibióticos. La correcta identificación a nivel de subespecie es imprescindible para optimizar la pauta terapéutica, al existir diferenc

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11

Esteras, Gómez Cristina. "Desarrollo y aplicación de herramientas genómicas para la mejora de especies cucurbitáceas por calidad y resistencia a enfermedades." Doctoral thesis, Universitat Politècnica de València, 2012. http://hdl.handle.net/10251/17046.

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Abstract:

El melón (Cucumis melo) y el calabacín (Cucurbita pepo) son especies cucurbitáceas de gran importancia económica a nivel nacional y mundial. Para optimizar su producción se requiere de la obtención de nuevas variedades mejor adaptadas a los sistemas de cultivo, más resistentes frente a nuevas enfermedades o plagas y con mejores características organolépticas, que respondan a las cada vez mayores exigencias del mercado. La mejora debe realizarse de una forma eficiente y competitiva, apoyándose en los crecientes conocimientos genéticos en estas dos especies y en los últimos avances biotecnológic

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12

González, Fernández Carolina. "Complejidad y conservación de la quasiespecies del virus de la hepatitis B analizada mediante secuenciación masiva en el gen X. Asociación con la actividad replicativa e identificación de regiones híper-conservadas en el genoma viral." Doctoral thesis, Universitat Autònoma de Barcelona, 2019. http://hdl.handle.net/10803/667276.

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Abstract:

La proteína X del virus de la hepatitis B (HBx), codificada por el gen X de este virus (HBX), es crucial para la replicación del VHB y regula la expresión de múltiples genes del huésped. Por este motivo deben existir zonas altamente conservadas a nivel nucleotídico (HBX) y/o aminoacídico (HBx), esenciales para su actividad reguladora. Sin embargo, las inserciones y deleciones descritas en el extremo C-terminal de esta proteína, parecen limitar la posibilidad de que estas zonas estén en la región 3’ de HBX, por eso se ha escogido estudiar mediante la tecnología de secuenciación masiva la variab

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Marcé, Grau Anna. "Seqüenciació exòmica en l’estudi molecular de les encefalopaties epilèptiques d’inici precoç." Doctoral thesis, Universitat Autònoma de Barcelona, 2018. http://hdl.handle.net/10803/664252.

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Abstract:

Les encefalopaties epilèptiques són una condició on les anomalies epileptiformes es postulen com a contribuïdores d'una alteració progressiva de la funció cerebral. Aquest treball se centra específicament en les Encefalopaties Epilèptiques d'Inici Precoç (EIEE), les quals són un grup d'encefalopaties epilèptiques amb inici al primer any de vida. De forma majoritària, són causades per un defecte genètic, que pot afectar a un gran nombre de gens, i no responen a fàrmacs antiepilèptics. Aquest trastorn cobreix un grup de síndromes clínics caracteritzats per un solapament clínic, l'absència de bio

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Sopena, Santisteve Sara. "Estudio de la quasiespecies del virus de la hepatitis delta: análisis de la región del antígeno delta y de la ribozima." Doctoral thesis, Universitat Autònoma de Barcelona, 2020. http://hdl.handle.net/10803/670867.

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Abstract:

El virus de l’hepatitis delta (VHD) es un virus d’ARN que requereix de l’antigen de superfície del virus de l’hepatitis B (HBsAg) per completar el seu cicle replicatiu. Aquest virus es l’agent etiològic de l’hepatitis delta, la forma més greu d’hepatitis viral en humans, que s’estima que afecta un total de 15 a 20 milions de persones en tot el món. El genoma del VHD es una molècula d’ARN d’una sola cadena, circular, al voltant de 1700 nucleòtids i de polaritat negativa. Aquest genoma codifica solament una proteïna, l’antigen delta (HDAg), que té dos isoformes (la llarga i la curta) generades g

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Tabernero, Caellas David. "Estudi de la composició de la quasiespècies del virus de la hepatitis B a les regions codificants de les proteïnes de l’envolta i la polimerasa viral per seqüenciació massiva: associació de les seves variants genètiques amb el tractament antiviral de la hepatitis B crònica amb anàlegs de nucleòsids/nucleòtids." Doctoral thesis, Universitat Autònoma de Barcelona, 2015. http://hdl.handle.net/10803/327310.

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Abstract:

Aquesta tesi doctoral es basa en dos estudis en els que s’analitzen les variants genètiques de la quasiespècies del virus de la hepatitis B (VHB) en una regió de la pauta oberta de lectura (ORF) de la polimerasa viral (P) on poden acumular-se mutacions relacionades amb la resistència a certs tractaments de la família dels anàlegs de nucleòsids/nucleòtids (NUCs). Aquesta anàlisi s’ha realitzat per seqüenciació massiva basada en tècniques d’“Ultra-deep pyrosequencing” (UDPS). Les mutacions seleccionades a causa del tractament antiviral a l’ORF P també poden produir canvis d’aminoàcid (aa) a l’OR

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Merino, Gabriela Alejandra. "Imputación de genotipos faltantes en datos de secuenciación masiva." Master's thesis, 2018. http://hdl.handle.net/11086/6569.

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Abstract:

Tesis (Maestría en Estadística Aplicada) -- Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Económicas. Escuela de Graduados; Argentina, 2018.<br>Las estrategias de genotipi cación masiva de poblaciones de mejoramiento mediante secuenciación de alto rendimiento son cada vez más utilizadas en el ámbito de las ciencias agrarias. Tales estrategias favorecen la exploración de la diversidad genética propia de una población, aunque, generan matrices de genotipado con un alto porcentaje de datos faltantes. Para resolver esta limitante se recurre a la predicción de los genotipos faltantes media

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