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Journal articles on the topic 'Séquençage NGS'

Author: Grafiati

Published: 4 June 2021

Last updated: 17 February 2022

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1

Nitschke, P. "Séquençage de nouvelle génération (NGS) : mythes et réalités." Annales d'Endocrinologie 75, no. 5-6 (October 2014): 260. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2014.07.039.

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2

VIGNAL, A. "Etat actuel du séquençage et de la connaissance du génome des espèces animales." INRAE Productions Animales 24, no. 4 (September 8, 2011): 387–404. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2011.24.4.3272.

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Abstract:

Depuis la première publication du génome humain en 2001, les génomes de nombreuses espèces animales d’intérêt agronomique ontété séquencés ou sont en cours de séquençage. Après la réalisation de l’assemblage des génomes pour les espèces majeures par laméthode de Sanger* et des séquenceurs capillaires, la nouvelle génération de séquenceurs parallèles (NGS : Next GenerationSequencing) permet maintenant le séquençage rapide et à bas coût d’un nombre bien plus grand d’espèces. Un rappel sur les diversprincipes du séquençage et de l’assemblage des génomes, permettant de mieux comprendre leurs avantages et leurs limites, est suivid’une description de l’état d’avancement de la connaissance des génomes des animaux d’intérêt agronomique. Finalement, quelquesexemples de domaines d’utilisation des génomes assemblés sont rapidement décrits.

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3

Beguet, Mathilde, Laura Blouin, and Xavier Lafarge. "Mise en évidence en NGS de nouveaux allèles non détectés en séquençage classique." Transfusion Clinique et Biologique 24, no. 3 (September 2017): 348–49. http://dx.doi.org/10.1016/j.tracli.2017.06.213.

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4

Coquerelle, S., M. Darlington, N. Mezaour, C. Preudhomme, E. Mc Intyre, and I. Durand-Zaleski. "Séquençage Haut Débit (NGS) dans les hémopathies malignes et évaluation médico-économique–PRME RUBIH2." Revue d'Épidémiologie et de Santé Publique 67 (June 2019): S190. http://dx.doi.org/10.1016/j.respe.2019.04.049.

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5

Nga Brignol, Tuy. "Génétique : Apport du séquençage de nouvelle génération (NGS) dans le diagnostic des maladies neuromusculaires." médecine/sciences 32 (November 2016): 47–48. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/201632s212.

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6

Venot, Quitterie, and Guillaume Canaud. "Les syndromes de surcroissance segmentaire et les stratégies thérapeutiques." médecine/sciences 36, no. 3 (March 2020): 235–42. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2020023.

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Abstract:

Les syndromes de surcroissance sont un groupe de pathologies caractérisées par une croissance excessive généralisée ou segmentaire. Les syndromes de surcroissance segmentaires sont principalement dus à des anomalies génétiques apparaissant durant l’embryogenèse et aboutissant à un mosaïcisme. Le nombre de patients atteints d’un syndrome de surcroissance avec une mutation identifiée a fortement augmenté grâce à des avancées récentes en génétique moléculaire, en utilisant le séquençage de nouvelle génération (NGS). Cette revue détaille les différents syndromes de surcroissance segmentaire ainsi que les voies moléculaires impliquées et les options thérapeutiques envisageables.

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7

Coquerelle, S., M. Darlington, C. Preudhomme, E. Mac Intyre, and I. Durand-Aaleski. "Séquençage haut debit (NGS) et évaluation médico-économique dans les hémopathies malignes : le PRME RUBIH2." Revue d'Épidémiologie et de Santé Publique 67 (May 2019): S161—S162. http://dx.doi.org/10.1016/j.respe.2019.03.044.

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8

Le Cann, Pierre, Delphine Méheust, Tina Reponen, Stephen Vesper, and Jean-Pierre Gangneux. "Intérêt du séquençage haut-débit (NGS) sur prélèvements d’air pour la caractérisation de l’exposition fongique domiciliaire." Journal de Mycologie Médicale 25, no. 3 (September 2015): 222. http://dx.doi.org/10.1016/j.mycmed.2015.06.013.

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9

Boleto, G., L. Biard, P. Cacoub, I. Touitou, and D. Saadoun. "Séquençage par NGS (next-generation sequencing) dans les maladies auto-inflammatoires associées à la stomatite aphteuse récidivante." Revue du Rhumatisme 87 (December 2020): A97. http://dx.doi.org/10.1016/j.rhum.2020.10.167.

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10

Krahn, Martin, Nicolas Lévy, and Marc Bartoli. "Le séquençage de nouvelle génération (Next-Generation Sequencing, ou NGS) appliqué au diagnostic de maladies monogéniques hétérogènes." Les Cahiers de Myologie, no. 13 (June 2016): 31–33. http://dx.doi.org/10.1051/myolog/201613008.

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11

Francou, B., D. Imanci, A. Cottin, A. Proust, C. Habib, C. Bouvattier, T. Brue, A. Guiochon-Mantel, J. Bouligand, and J. Young. "Forte prévalence de l’oligogénisme dans les hypogonadismes hypogonadotropes congénitaux (HHC)/Kallmann (KS) par séquençage nouvelle génération (NGS)." Annales d'Endocrinologie 76, no. 4 (September 2015): 327. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2015.07.099.

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12

Massard, V., A. Harlé, L. Uwer, and J. L. Merlin. "Mutations du gène ESR1 : du fondamental à la clinique." Oncologie 21, no. 1-4 (January 2019): 29–32. http://dx.doi.org/10.3166/onco-2019-0027.

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Abstract:

L’hormonorésistance acquise constitue l’un des défis majeurs dans le traitement du cancer du sein avancé exprimant le récepteur aux estrogènes (RE) et sans surexpression de HER2. Les mutations activatrices du gène ESR1 affectant le domaine de liaison du ligand ont récemment été identifiées comme l’un des principaux mécanismes de résistance aux inhibiteurs de l’aromatase (IA). Ces mutations peuvent être recherchées sur des prélèvements histologiques ou sur ADN tumoral circulant, par PCR ou séquençage de nouvelle génération (NGS). Elles induisent une activation constitutionnelle du RE conduisant à une résistance acquise aux IA ; le tamoxifène, le fulvestrant et les thérapies ciblées anti-mTOR ou anti-CDK4/6 conservent leur efficacité. La place en pratique clinique de la détection des mutations du gène ESR1 reste encore à définir.

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13

Vaduva, P., A. Vaczlavik, L. Bouys, M. Neou, A. Septier, V. Heurtier, I. Cavalcante, et al. "PDE11A gène modulateur de l’hyperplasie macronodulaire primitive bilatérale des surrénales (HMBS) : Séquençage nouvelle génération (NGS) chez 354 patients." Annales d'Endocrinologie 81, no. 4 (September 2020): 163–64. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2020.07.127.

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14

Ilie, Marius, Élodie Long, Véronique Hofman, Virginie Lespinet, Olivier Bordone, Kevin Washetine, Virginie Gavric-Tanga, and Paul Hofman. "Les méthodes de séquençage de « nouvelle génération » (NGS) et le cancer broncho-pulmonaire: principales technologies, applications et limites actuelles en pathologie." Revue Francophone des Laboratoires 2014, no. 458 (January 2014): 51–58. http://dx.doi.org/10.1016/s1773-035x(14)72315-9.

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15

Marino, P., R. Touzani, I. Borget, E. Rouleau, I. Durand-Zaleski, L. Perrier, D. Sika Kossi, and S. Baffert. "Coût du séquençage NGS à visée diagnostique en génétique somatique et constitutionnelle : estimations issues de 15 laboratoires français de génétique moléculaire des cancers." Revue d'Épidémiologie et de Santé Publique 65 (May 2017): S83—S84. http://dx.doi.org/10.1016/j.respe.2017.03.077.

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16

Uch, R., R. Barre, F. Jordier, P. De Micco, and P. Biagini. "Apport du séquençage à haut débit NGS dans la détection de séquences virales : application à des dons de sang à marqueurs viraux positifs." Transfusion Clinique et Biologique 22, no. 4 (September 2015): 227. http://dx.doi.org/10.1016/j.tracli.2015.06.041.

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17

Bouligand, J., B. Francou, L. Maione, A. Proust, F. Giton, C. Bouvattier, S. Trabado, S. Brailly-Tabard, A. Guiochon-Mantel, and J. Young. "Insuffisances gonadique et surrénalienne associées (IG/IS) dans l’errance diagnostique. Résolution grâce une double approche GCMS et séquençage de nouvelle génération par exon ciblé (NGS/EC)." Annales d'Endocrinologie 77, no. 4 (September 2016): 310–11. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.192.

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Taudière, Adrien. "Déterminants de la structure des communautés fongiques dans les forêts de Corse : rôle des perturbations et de la composition forestière." BOIS & FORETS DES TROPIQUES 334 (January 2, 2018): 75. http://dx.doi.org/10.19182/bft2017.334.a31493.

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Abstract:

L’étude de l’écologie des micro-organismes est récente malgré son importance pratique et théorique intrinsèque, mais également son rôle central dans la niche des macro-organismes. Les interactions plantes-champignons, de par leur importance socio-écologique et leur diversité — du mutualisme au parasitisme en passant par le commensalisme —, offrent un modèle judicieux pour étudier l’écologie des communautés de micro-organismes en interaction avec des macro-organismes. À l’aide de techniques de séquençage à haut débit (NGS) et d’analyse des réseaux, nous explorons certains déterminants de la structure des champignons des forêts de Corse à travers trois guildes : les champignons ectomycorhiziens, endophytiques et saprotrophes. Ce travail considère les processus de dispersion, les perturbations (feux et chablis), les facteurs environnementaux (par exemple la profondeur du sol) et les contraintes dérivées de l’interaction avec les hôtes (par exemple la taxinomie). Les assemblages des communautés des différentes guildes présentent des patrons communs qui pourraient être issus de mécanismes identiques. Ainsi, l’ensemble des guildes étudiées présentent des variations fortes à l’échelle des microrégions de Corse et entre forêts ayant des histoires de feux différentes. En revanche, l’importance des différents processus d’assemblage et les échelles spatiales auxquelles ils s’appliquent varient selon les guildes. Nous discutons des implications que suscite ce travail pour les écologues des communautés et pour les gestionnaires d’espaces naturels.

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19

Kerneuzet, I., A. Lespagnol, N. Rioux-Leclerc, M. Dinulescu, T. Lesimple, L. Dousset, E. Gérard, et al. "Séquençage nouvelle génération (NGS) de mélanomes à partir d’un panel de 315 gènes et 28 introns : intérêt clinique de l’identification de mutations pathogènes hors BRAF/NRAS/KIT dans la vraie vie." Annales de Dermatologie et de Vénéréologie 145, no. 12 (December 2018): S73. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2018.09.050.

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20

Edery, P. "Les nouvelles techniques de génétique moléculaire vont-elles révolutionner la psychiatrie ?" European Psychiatry 29, S3 (November 2014): 549–50. http://dx.doi.org/10.1016/j.eurpsy.2014.09.340.

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Abstract:

Durant longtemps, la psychiatrie et la génétique n’ont eu que de rares points de rencontre, essentiellement autour de travaux de recherche fondamentale, dans le cadre des études visant à déterminer un gène de vulnérabilité aux troubles mentaux. Aujourd’hui, un grand pas a été franchi qui amène à penser que la génétique fera partie du quotidien de la psychiatrie dans les années à venir et sortira du strict champ de la recherche. En effet, le développement et la diffusion de l’hybridation génomique comparative sur des puces à ADN ou CGH array est en train de bouleverser la pratique hospitalière du diagnostic des anomalies chromosomiques. Dans l’autisme, le déficit intellectuel et dans les troubles mentaux atypiques, la CGH array permet d’augmenter les potentialités diagnostiques syndromiques de plus de 15 % en comparaison aux moyens moléculaires classiques. C’est toute la pratique clinique quotidienne du psychiatre et du pédopsychiatre qui pourrait en être bouleversée. Cette révolution va être poussée plus loin encore avec le développement à venir du Next Generation Sequencing ou séquençage de nouvelle génération qui va permettre de séquencer l’ensemble du génome d’un individu. Encore à ses débuts, cette technique pourrait un jour expliquer l’origine de troubles mentaux comme la schizophrénie, les troubles bipolaires ou la dépression. Si le NGS promet d’éclairer sous un jour nouveau l’étiologie des maladies mentales, l’application au quotidien ne sera pas sans poser un certain nombre de questions, en particulier éthiques. La psychiatrie de demain doit donc se préparer au diagnostic génétique : ce qu’il implique en termes de soins, d’appréhension de la maladie et de conseil génétique. Cette rencontre avec l’expert permettra la présentation des principes et des limites de ces techniques, leurs potentielles indications en psychiatrie et les bouleversements attendus par leur introduction future en pratique clinique.

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Chentouf, Amina, Mohand Laid Oubaiche, and Malika Chaouch. "Recherche de variants génétiques de vulnérabilité à l’épilepsie chez des familles Algériennes." jfmo 1, no. 1 (March 31, 2017). http://dx.doi.org/10.51782/jfmo.v1i1.8.

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Abstract:

Objectifs - Cette étude vise à caractériser des familles comptant plusieurs indivi-dus épileptiques, à étudier les modes de transmission de l’épilepsie au sein de ces familles, à rechercher des variants génétiques de vulnérabilité à l’épilepsie, et à analyser les relations génotype/phénotype.Matériels et méthodes - Des familles multiplex ont été recrutées au service de neu-rologie du CHU d’Oran entre décembre 2011 et décembre 2016. Tous les participants ont été évalués cliniquement et ont bénéficié d’EEG et d’IRM cérébrales. Les syn-dromes épileptiques ont été classés selon les recommandations de la ligue interna-tionale contre l’épilepsie (LICE) et les modes de transmission ont été déterminés à travers l’analyse généalogique. Après extraction de l’ADN génomique, des variants génétiques de susceptibilité à l’épilepsie ont été recherchés par hybridation géno-mique comparative sur micro-réseaux d’ADN (CGH-array) et par séquençage de nou-velle génération (NGS).Résultats - Soixante cinq familles épileptiques ont participé à cette étude. L’âge moyen de début de la maladie était de 9.5 ± 6.1 ans avec une légère prédominance masculine (sex-ratio : 1.35). Les crises généralisées étaient légèrement plus fré-quentes que les crises focales (50% vs. 40%). Le taux de consanguinité parentale était de 50%. Une concordance phénotypique a été constatée dans 2/3 des familles. En tenant compte de l’analyse des pedigrees, l’épilepsie était transmise sur un mode au-tosomique dominant (AD)dans 29 familles (44.6%) et sur un mode autosomique réces-sif (AR)dans 23 familles (35.4%). Les analyses génétiques ont permis d’identifier des mutations du gène EPM1 chez des patients atteints d’épilepsie myoclonique progres-sive, une mutation du gène RELN chez des individus avec épilepsie du lobe temporal (ELT) et schizophrénie, ainsi que des variations du nombre de copies d’ADN (CNVs) bénignes et pathogènes. Par ailleurs,une mutation de novo (p.A39E) dans le gène GAL a été identifiée chez des jumeaux monozygotes atteints d’ELT, avec confirmation de l’implication du peptide muté dans le phénotype épileptique par des études in silico.Conclusion -Cette étude a permis dedresser le phénotype et déterminer le mode de transmission de l’épilepsie chez des familles algériennes multiplex, et d’identifier des variants génétiques connus mais aussi des néomutations intéressantes.

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