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Journal articles on the topic 'Síndrome de malformação congénita'

Author: Grafiati
Published: 10 September 2021
Last updated: 29 July 2025

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1

Sousa, Vítor, and Lina Carvalho. "Malformação adenomatóide quística congénita do pulmão ou malformação congénita das vias aéreas pulmonares." Revista Portuguesa de Pneumologia 9, no. 3 (2003): 249–56. http://dx.doi.org/10.1016/s0873-2159(15)30678-4.

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2

Barboza Argüello, Maria de la Paz, and Lila María Umaña Solís. "Análisis de diez años de registro de malformaciones congénitas en Costa Rica." Acta Médica Costarricense 50, no. 4 (2008): 221–29. http://dx.doi.org/10.51481/amc.v50i4.7.

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Abstract:
Justificación y objetivo: Las malformaciones congénitas constituyen la segunda causa de mortalidad infantil en Costa Rica; este estudio se realizó con el objetivo de determinar la prevalencia de nacidos malformados y polimalformados durante 1996-2005, y describir su comportamiento en tiempo, lugar y persona.Métodos: Se consideró malformado simple a todo individuo cuya malformación se hubiera codificado mediante la CIE 10, y polimalformado a los recién nacidos diagnosticados con un síndrome o con al menos 2 malformaciones codificadas. Fuente de información: Centro de Registro de Malformaciones
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3

Martínez Rivero, Inmaculada, Manuel Remezal Solano, Juan Martínez Uriarte, et al. "Síndrome de varicela congénita." Progresos de Obstetricia y Ginecología 57, no. 9 (2014): 432–35. http://dx.doi.org/10.1016/j.pog.2014.06.006.

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4

González Pabón, Diana, Mayra Ivonne Ramírez Barrera, and Magda Jineth Tovar Velásquez. "Varicela congénita." Revista Repertorio de Medicina y Cirugía 32, no. 1 (2023): 86–91. http://dx.doi.org/10.31260/repertmedcir.01217372.968.

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Abstract:
La infección por virus de varicela zóster (VVZ) durante el embarazo se engloba en el espectro de infecciones STORCH (acrónimo de sífilis, toxoplasmosis, otros, rubéola, citomegalovirus y herpes virus), debido a su potencial teratogénico y sus posibles repercusiones en el bienestar fetal. A pesar de que solo 2% de las pacientes con infección por VVZ en el embarazo tendrán fetos con síndrome congénito de varicela, su alta morbimortalidad hace necesario conocer posibles formas de prevención. En nuestro caso, una madre de 27 años da a luz un neonato con múltiples malformaciones óseas y lesiones cu
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5

Oliveira, Nelson, Luiza Ferraz, Lisa Borges, Emanuel Dias, Fernando Oliveira, and Isabel Cássio. "Tratamento cirúrgico de malformação digital congénita do membro superior." Angiologia e Cirurgia Vascular 10, no. 1 (2014): 8–11. http://dx.doi.org/10.1016/s1646-706x(14)70025-4.

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6

De Freitas, Maria Alice Vieira, Maíra Kuntz Sanches, Maria Carolina Aires Silva, et al. "Síndrome de malformação cavernomatosa múltipla familiar." Brazilian Journal of Health Review 5, no. 5 (2022): 18995–9003. http://dx.doi.org/10.34119/bjhrv5n5-112.

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Abstract:
Introdução: A Síndrome da má formação cavernomatosa múltipla familiar ocorre principalmente em adultos jovens, e é encontrada no sistema nervoso, com predominância no encéfalo. As cavernomas são lesões raras de malformações vasculares do sistema nervoso central, podendo acometer igualmente indivíduos de ambos os sexos, embora sejam mais comuns em pacientes na terceira e quinta década de vida. Apresentação do caso: Paciente com 36 anos, do sexo feminino, admitida no Pronto Atendimento Municipal de Pindamonhangaba, após episódio de cefaleia de forte intensidade e crise convulsiva tônico-clônica
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7

Café, Maria Ester Massara, Rogério da Costa Rodrigues, and Agnella Massara Viggiano. "Você conhece esta síndrome?" Anais Brasileiros de Dermatologia 83, no. 2 (2008): 167–69. http://dx.doi.org/10.1590/s0365-05962008000200012.

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Abstract:
A síndrome de Sturge-Weber é doença congênita esporádica composta por malformação capilar dérmica facial na área do ramo oftálmico do nervo trigêmio, associada a malformações vasculares das leptomeninges e dos olhos. Sintomas extracutâneos incluem convulsões, hemiplegia, retardo mental e glaucoma.
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8

Rocha, Gustavo, Paula Cristina Fernandes, Elisa Proença, et al. "Malformação congénita das vias aéreas pulmonares – Experiência de cinco centros." Revista Portuguesa de Pneumologia 13, no. 4 (2007): 511–23. http://dx.doi.org/10.1016/s0873-2159(15)30362-7.

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9

Solano, Adriana, Juan Díaz Granados, and Ángela Castillo. "Aniridia congénita." Revista Repertorio de Medicina y Cirugía 20, no. 3 (2011): 185–91. http://dx.doi.org/10.31260/repertmedcir.v20.n3.2011.765.

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Abstract:
Objetivo: presentar un caso de aniridia congénita bilateral asociada con catarata e hipoplasia foveal y revisar la literatura existente. Métodos: revisión de la literatura y de la historia clínica de un paciente que consultó al Hospital de San José de Bogotá DC. Conclusiones: la aniridia es una alteración panocular, bilateral, muy poco frecuente que afecta la córnea, cámara anterior, iris, cristalino, retina, mácula y nervio óptico. Tiene una incidencia entre 1:64.000 y 1:100.000. Puede encontrarse de manera aislada o en asociación con otros síndromes, incluyendo el tumor de Wilms, anormalidad
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10

Herrera-Flores, Edwin Hernando, Alfredo Rodríguez-Tejada, Martha Margarita Reyes-Zúñiga, Martha Guadalupe Torres-Fraga, Armando Castorena-Maldonado, and José Luis Carrillo-Alduenda. "Síndrome de hipoventilación alveolar central congénita." Boletín Médico del Hospital Infantil de México 72, no. 4 (2015): 262–70. http://dx.doi.org/10.1016/j.bmhimx.2015.07.006.

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11

Bastos, Albedy Moreira, Carlos Augusto Ferreira Lobão, Ivana Tércia Souza De Jesus, and Aderson José Malheiros Pantoja. "Malformação vascular retinoencefálica, síndrome de Wyburn-Mason." JBNC - JORNAL BRASILEIRO DE NEUROCIRURGIA 13, no. 3 (2018): 101–5. http://dx.doi.org/10.22290/jbnc.v13i3.419.

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Abstract:
A síndrome de Wyburn-Mason constitui-se na presença de malformações arteriovenosas comumente localizadas na órbita, nos anexos oculares, na retina e no encéfalo, principalmente no mesencéfalo. Existem apenas 14 casos dessa rara doença congênita relatados na literatura, sendo apresentados os achados clínicos e radiológicos de um paciente de 31 anos de idade com esse diagnóstico desde os 7 anos. Ao exame neurológico apresenta amaurose à direita e visão normal à esquerda. Os exames de imagem evidenciaram malformação arteriovenosa envolvendo vasos orbitários direitos e espessamento do nervo óptico
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12

González Suárez, Juan Pablo, and Giovanni Caviedes Pérez. "Síndrome de Eisenmenger." RFS Revista Facultad de Salud 4, no. 1 (2012): 99. http://dx.doi.org/10.25054/rfs.v4i1.124.

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Abstract:
La cardiopatía congénita acianótica frecuentemente diagnosticada en el adulto es la comunicación interauricular. Se presenta un reporte de caso sobre un paciente de 27 años con diagnóstico de aurícula única con leve sintomatología a pesar de la edad y sin realizarse una corrección quirúrgica; actualmente se encuentra en buen estado general, algo inesperado para la edad.
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13

Aranda, Franklin, Miguel Chávez, Angel Quispe mauricio, and Adolfo Caro. "Síndrome de Woodhouse Sakati." Anales de la Facultad de Medicina 69, no. 4 (2013): 260. http://dx.doi.org/10.15381/anales.v69i4.1126.

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Abstract:
Presentamos un caso de síndrome de Woodhouse Sakati, en una paciente de 11 años de edad, quien presentó alopecia congénita, hipoacusia neurosensorial bilateral, diabetes mellitus insulino dependiente, hipogonadismo primario, retardo del desarrollo psicomotor, comunicación interventricular y disminución de somatomedina C (IGF1). La evolución y el tratamiento de soporte fueron satisfactorios.<br />
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14

Barrera, Andy, José Echeverria, and Mary Coti. "Síndrome de Baller-Gerold." Revista médica (Colegio de Médicos y Cirujanos de Guatemala) 161, no. 3 (2022): 306–8. http://dx.doi.org/10.36109/rmg.v161i3.502.

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Abstract:
El síndrome de Baller-Gerold, es una patología infrecuente, congénita, que incluye múltiples características fenotípicas, principalmente craneosinostosis y displasia radial. Se presenta el caso de una recién nacida, quien fue diagnosticada in utero con múltiples malformaciones fetales, al nacer se documentó craneosinostosis, agenesia radial bilateral, ectopia renal cruzada fusionada, atresia duodenal y ano imperforado.
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15

Fonseca, Junio Marcos, and Luciana Mendes Araújo Borém. "Síndrome do crânio em folha de trevo: relato de caso." Radiologia Brasileira 47, no. 3 (2014): 189–90. http://dx.doi.org/10.1590/0100-3984.2013.1681.

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Abstract:
O objetivo deste relato é apresentar um caso raro de malformação craniana - a síndrome do crânio em folha de trevo -, cuja característica foi percebida após o nascimento de uma criança com os sinais da anomalia. Métodos de diagnóstico por imagem, como tomografia computadorizada e radiografia convencional, foram utilizados para a caracterização da síndrome.
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16

Morales, Olga Lucía, Jerly Maybelline Díaz, and Jorge Hernán Montoya. "Síndrome de Adams-Oliver y complicaciones asociadas: reporte de una familia en Colombia y revisión de la literatura." Biomédica 42, no. 4 (2022): 554–61. http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.6524.

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Abstract:
El síndrome de Adams-Oliver es un trastorno congénito raro, caracterizado por aplasia cutis congénita en el cuero cabelludo, defectos terminales transversales de las extremidades y piel marmorata telangiectásica congénita. Este puede presentarse debido a diferentes patrones de herencia de tipo autosómico dominante o autosómico recesivo, o por mutaciones dominantes de novo.Aunque el síndrome de Adams-Oliver es una enfermedad poco frecuente, es importante conocer sus características clínicas y patrones de herencia, para así establecer un correcto diagnóstico y sus posibles complicaciones durante
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17

Pacheco Romero, José. "Editorial." Anales de la Facultad de Medicina 63, no. 3 (2013): 169. http://dx.doi.org/10.15381/anales.v63i3.1495.

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Abstract:
En el presente número de Anales se presenta trabajos de variado interés. El primer trabajo original determina la presencia de casos de síndrome de rubéola congénita (SRC) en Hospitales Nacionales e Institutos Especializados del Perú, habiéndose revisado historias clínicas de niños hospitalizados entre enero de 1998 y junio de 2000 en 17 hospitales, ubicados en 7 departamentos del Perú. Se eligió para el estudio los niños que presentaron catarata o glaucoma congénitos, retinitis pigmentosa, malformación cardíaca congénita o sordera neurosensorial. De los 91 102 diagnósticos de egresos hospitala
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Vicente Calderón, C., S. Gracia Manzano, C. Rex Nicolas, R. Sánchez García, R. Salinas Guirao, and S. Alfayate. "33 Síndrome nefrótico secundario a sífilis congénita." Anales de Pediatría 67, no. 5 (2007): e551. http://dx.doi.org/10.1016/s1695-4033(07)70791-9.

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19

Silva, José Alberto Gonçalves da, Maria Desterro Leiros da Costa, Aliane Barbosa Leal, Fernanda Rodrigues dos Reis, and Ronaldo Bezerra de Queiroz. "Hemiplegia cruzada associada a impressão basilar, malformação de Arnold-Chiari e siringomielia: relato de caso." Arquivos de Neuro-Psiquiatria 54, no. 4 (1996): 669–72. http://dx.doi.org/10.1590/s0004-282x1996000400019.

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Abstract:
Os autores apresentam um caso de hemiplegia cruzada associada a impressão basilar, malformação de Arnold-Chiari e siringomielia. Discutem as propostas anatômicas e a fiopatogenia desta síndrome de ocorrência bastante rara.
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20

Velasco-Castro, Julio César, César Julián Méndez-Higuera, Juan Sebastián Cruz-Reina, Gieselle Juliana Fragozo-Plata, Cristian Ferney Carrillo-Pinzón, and Lorena García-Agudelo. "Puente muscular coronario: ¿predictor o simulador congénito de infarto agudo de miocardio?" Revista Española de Casos Clínicos en Medicina Interna 10, no. 1 (2025): 24–26. https://doi.org/10.32818/reccmi.a10n1a8.

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Abstract:
El puente muscular coronario o miocárdico es una anomalía congénita que describe el segmento intramiocárdico de la arteria coronaria, denominada arteria tunelada. El puente miocárdico puede presentarse en cualquier arteria, sin embargo, el 67-98 % ocurre en la descendente anterior. El diagnóstico suele ser incidental en la angiografía o la autopsia, la mayoría de los individuos no saben que son portadores de esta anomalía congénita hasta que presentan manifestaciones clínicas que pueden sugerir un síndrome coronario agudo. Presentamos el caso de un paciente con síndrome coronario agudo con ele
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Cazenave, Lissette, Noemi Leiva, and Carmen Gloria Morovic. "Síndrome de Goldenhar y microsomía hemifacial. Revisión de la literatura." Odontología Sanmarquina 20, no. 2 (2017): 79. http://dx.doi.org/10.15381/os.v20i2.13935.

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Abstract:
La microsomía hemifacial corresponde a la segunda malformación congénita en prevalencia, luego de la fisura labiopalatina, y se describe como una alteración congénita del primer y el segundo arcos branquiales. El síndrome de Goldenhar tiene características típicas de la microsomía hemifacial, con la adición de dermoides epibulbares y anomalías vertebrales. Ambas patologías presentan características de expresión variable y por tanto los tratamientos son acordes a su individualidad. En esta revisión de tema se analizan su etiología, clasificaciones, características y tratamiento.
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Blitchtein-Winicki, Dora, Paola Gonzales, Rosario Rodríguez, et al. "Síndrome de rubéola congénita en diecisiete hospitales del Perú, 1998-2000." Anales de la Facultad de Medicina 63, no. 3 (2013): 170. http://dx.doi.org/10.15381/anales.v63i3.1497.

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Abstract:
Objetivo: Determinar la presencia de casos de síndrome de rubéola congénita (SRC) en Hospitales Nacionales e Institutos Especializados del Perú. Diseño: Transversal, descriptivo. Material y Métodos: Se revisó historias clínicas de niños hospitalizados entre enero de 1998 y junio de 2000 en 17 hospitales ubicados en 7 departamentos del Perú, niños que presentaron cuando menos alguno de los siguientes diagnósticos: catarata o glaucoma congénitos, retinitis pigmentosa, malformación cardíaca congénita o sordera neurosensorial. Resultados: De 91 102 diagnósticos de egresos hospitalarios en niños me
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Gálvez V., Camila, Isidro Huete, and Marta Hernández. "Hidrocefalia Congénita: Síndrome de Gómez-López-Hernández, un síndrome subdiagnosticado. Caso clínico." Revista chilena de pediatría 89, no. 1 (2018): 92–97. http://dx.doi.org/10.4067/s0370-41062018000100092.

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Araújo-Vilar, D. "Lipodistrofia congénita generalizada versus síndrome de Berardinelli-Seip." Anales de Pediatría 74, no. 6 (2011): 423–24. http://dx.doi.org/10.1016/j.anpedi.2010.12.015.

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Teran Miranda, Carlos, Melissa A. Diaz Florez, and Giuseppe Grandy. "Anoniquia Congénita Asociada a Herencia Autosómica Dominante, Síndrome de Cooks." Gaceta Medica Boliviana 45, no. 1 (2022): 64–66. http://dx.doi.org/10.47993/gmb.v45i1.387.

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Abstract:
El síndrome de Cook fue descrito por primera vez por Cook en 1985. Este se caracteriza por historia familiar de hipoplasia congénita de las uñas de manos en los dígitos 1,2 y 3, ausencia de uñas en los dígitos 4 y 5, braquidactilia del digito 5 de las manos y ausencia de las uñas de los pies. Además, puede existir una hipoplasia o ausencia de las falanges distales en los pies y las manos. La oficina de enfermedades raras, considera este síndrome como una “enfermedad rara”. Presentamos el caso de un recién nacido con anoniquia congénita en ambas manos y pies en el digito 2 asociado a hipoplasia
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Mageste Ferreira, Dantas, Lano Sousa Moreira, Vitor De Deus da Rocha Ribeiro Gonçalves, Taianne Fiore Schumann, and Jéssica Aguilar da Silva. "Síndrome de Millard-Gubler: Malformação arteriovenosa em tronco encefálico." Revista Sociedade Científica 7, no. 1 (2024): 212–17. http://dx.doi.org/10.61411/rsc202417917.

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Abstract:
Malformações arteriovenosas cerebrais são lesões raras, de alto fluxo e baixa resistência, com shunt arterio venoso interposto por um nidus e com drenagem venosa precoce. O seguinte caso é uma paciente jovem com MAV localizada em ponte encefálica que apresentou com hemorragia, sendo submetida a tratamento endovascular do aneurisma intranidal e radiocirurgia estereotáxica, com cura angiográfica em dois anos.
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Avilés Analuisa, Stefany Carolina, Jefferson Fabricio Cerpa Flores, Karen Michelle Canchingre Ponce, and Evelyn Estefanía Panamá Herrera. "Malformaciones oculares asociadas a cardiopatías congénitas." RECIAMUC 5, no. 3 (2021): 158–65. http://dx.doi.org/10.26820/reciamuc/5.(3).agosto.2021.158-165.

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Abstract:
La diferencia entre las malformaciones oculares y las cardiópatas congénitas es que en las primeras de pueden observar al nacer, en cambio en las segundas, se pueden dar tanto al nacer o posterior al parto. Ambos tipos de malformaciones tienen clasificaciones amplias, aunque el porcentaje de niños que nacen con las mismas, siguen siendo bajas. La metodología de la investigación es una revisión bibliográfica apoyada en medios electrónicos como páginas web (SCOPUS, PubMed, Biblioteca Cochrane, Google Scholar), en donde se encontró una amplia variedad de artículos de investigación que abordan la
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Swensson, Rubem C., José J. Jorge Júnior, Rogério P. Swensson, Patrícia K. M. S. Machado, José F. M. Morad Filho, and Camila P. Santana. "Síndrome de Kartagener: relato de caso." Revista Brasileira de Otorrinolaringologia 69, no. 6 (2003): 857–61. http://dx.doi.org/10.1590/s0034-72992003000600021.

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Abstract:
A Síndrome de Kartagener é causada por uma doença autossômica recessiva rara, que apresenta uma tríade composta por pansinusite crônica, bronquiectasia e situs inversus com dextrocardia. A incidência desta desordem genética é estimada em 1/25.000. Nosso objetivo é, neste trabalho, aduzir dados novos àqueles que pesquisam o assunto, para que estejam atentos, acompanhando os pacientes e esperando o aparecimento eventual desta malformação. Foram realizadas tomografias computadorizadas do tórax, abdome e crânio, além da tomografia computadorizada de alta resolução do tórax, audiometria, imitanciom
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Santana, Dandara Costa, Ágatha Larissa do Nascimento dos Anjos, Mariana Vitória Gomes Viana, Tagna de Oliveira Brandão, Joaquim de Almeida Dultra, and Fátima Karoline Araújo Alves Dultra. "Síndrome de Sturger-Weber: relato de caso." Brazilian Journal of Health Review 8, no. 1 (2025): e77129. https://doi.org/10.34119/bjhrv8n1-249.

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Abstract:
A Síndrome de Sturge-Weber (SWS), também chamada de angiomatose encefalotrigeminal, é uma síndrome congênita, rara e não hereditária, caracterizada por malformação capilar dérmica, preferencialmente no trajeto do ramo oftálmico (V1) e maxilar (V2) do nervo trigêmeo, angiomatose da leptomeninge e malformação vascular ocular. Os portadores dessa síndrome frequentemente apresentam crises convulsivas, hemiplegia, retardo mental ou glaucoma, em cavidade oral é comum a presença de hiperplasias gengivais envolvendo a maxila, assoalho bucal, lábios, mucosa, palato ou língua, sangramento gengival exces
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MORO, EDUARDO R. PUPPI, HÉLIO A. G. TEIVE, SÍLVIA M. P. DE SOUZA, FLORISBERTO LAMBRECHT, and LINEU CÉSAR WERNECK. "Malformação de Chiari tipo I: relato de dois casos com apresentações clínicas pouco usuais." Arquivos de Neuro-Psiquiatria 57, no. 3A (1999): 666–71. http://dx.doi.org/10.1590/s0004-282x1999000400021.

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Abstract:
Relatamos dois casos de malformação de Chiari do tipo 1, com apresentações clínicas pouco usuais. O primeiro caso refere-se a uma paciente de 17 anos, com quadro agudo de insuficiência respiratória e o segundo caso a uma paciente com síndrome vestibular associada a síndrome cerebelar leve e cefaléia. Em ambos os casos o exame neurológico demonstrou a presença de nistagmo do tipo "downbeating". Enfatizamos a valorização da semiologia neurológica, determinando a investigação complementar adequada e o tratamento efetivo.
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Prötzel Pinedo, Ana. "Amenorrea Primaria." Revista Peruana de Ginecología y Obstetricia 54, no. 3 (2015): 166–69. http://dx.doi.org/10.31403/rpgo.v54i1107.

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Abstract:
Las principales causas de amenorrea primaria incluyen el síndrome de Turner, el síndrome de insensibilidad androgénica y la agenesia útero-vaginal. Para el diagnóstico, es práctico relacionar este síntoma con el grado de desarrollo puberal, la talla y con la presencia o no de anormalidades en el tracto genital y es útil la siguiente clasificación, que será revisada desde el punto de vista genético: A)Amenorrea con retraso puberal: Hipogonadismo hipergonadotrópico: síndrome de Turner (ST), síndrome de Swyer (XYGD), síndrome de Perrault y otras formas de disgenesia gonadal XX (XXGD). Hipogonadis
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Hernández Espinosa, Ruth Alba, Silvia Valeska Delgado Quezada, Juan Pablo Araque Sánchez, and Jose Roberto Gonzalez Soto. "Tratamiento quirúrgico del Síndrome de Poland: Enfoque combinado entre cirugía general y plástica." RECIAMUC 9, no. 2 (2025): 100–109. https://doi.org/10.26820/reciamuc/9.(2).abril.2025.100-109.

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Abstract:
La anomalía de Poland es una afección congénita esporádica, fenotípicamente variable, caracterizada generalmente por agenesia unilateral del músculo pectoral y deformidad ipsilateral de la mano. Se realizó una revisión exhaustiva de la literatura médica sobre la anomalía de Poland mediante una búsqueda en Medline. La anomalía de Poland es una afección congénita esporádica, fenotípicamente variable, caracterizada generalmente por sindactilia unilateral y simple con hipoplasia ipsilateral del miembro y agenesia del músculo pectoral. El tratamiento quirúrgico de la sindactilia en la anomalía de P
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Biancolini, María Fernanda, Julio César Biancolini, and Ana María De Dios. "Síndrome de hipoplasia ventricular izquierda. Diagnostico prenatal." Revista de Ecocardiografía Práctica y Otras Técnicas de Imagen Cardíaca 5, no. 1 (2022): 64–67. http://dx.doi.org/10.37615/retic.v5n1a15.

Full text
Abstract:
El síndrome de hipoplasia de corazón izquierdo es una cardiopatía congénita crítica que requiere cuidados perinatales específicos. El adecuado diagnóstico intraútero y seguimiento evolutivo permite estratificar el riesgo y determinar el pronóstico pre y postnatal. Entre los determinantes de mayor relevancia encontramos la restricción del foramen oval, la insuficiencia tricuspidea y la disfunción ventricular derecha.
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Hernández, Geovanny, Franco Ruales, Leslie Vargas, and Fáiver Ramírez. "Síndrome de Mounier Kuhn." Acta Médica Colombiana 36, no. 1 (2019): 51. http://dx.doi.org/10.36104/amc.2011.1519.

Full text
Abstract:
Paciente con un cuadro clínico crónico caracterizado por episodios intermitentes de tos y sibilancias interpretados previamente como crisis asmáticas, por hallazgos radiológicos se realiza diagnóstico de traqueobroncomegalia o síndrome de Mounier Kuhn. El síndrome de Mounier Kuhn es una malformación congénita rara del tracto respiratorio bajo, caracterizada por aumento del calibre de la tráquea y los bronquios principales debida a atrofia o ausencia de fibras elásticas del músculo liso del árbol bronquial, lo cual predispone a infecciones respiratorias a repetición debido a la inadecuada limpi
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Tonolli, Daniela Mello, Fernando Focaccia Póvoa, Márcio Luís Duarte, and Marcelo de Queiroz Pereira da Silva. "SÍNDROME DE CLOVES – RELATO DE CASO DE UMA RARA MALFORMAÇÃO GENÉTICA." Arquivos Catarinenses de Medicina 50, no. 3 (2022): 149–53. https://doi.org/10.63845/1thhp441.

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Abstract:
A síndrome de CLOVES é caracterizada pelo supercrescimento lipomatoso congênito com malformações vasculares, nevos epidérmicos, anomalias esqueléticas e pelo supercrescimento de tecidos moles e ossos.O crescimento assimétrico dos membros inferiores pode levar a fibrose e escoliose. Apresenta baixa incidência (menos de 1:1.000.000) e início precoce, apresentando diversos diagnósticos diferenciais. Apesar de a abordagem terapêutica da síndrome de CLOVES ainda não estar completamente definida nas diretrizes atuais, fica claro que uma abordagem multidisciplinar é fundamental, sendo os cirurgiões p
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Ojeda Lewis, Eduardo, and Ricardo Alvites Manrique. "SÍNDROME DE GOLDENHAR: A PROPÓSITO DE UN CASO." Revista Médica Basadrina 6, no. 2 (2019): 32–34. http://dx.doi.org/10.33326/26176068.2012.2.487.

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Abstract:
El Síndrome de Goldenhar es una anormalidad congénita que se presenta con regular frecuencia, que incluye anormalidades cráneo faciales y de otros órganos y sistemas. Presentamos el caso de un recién nacido afectado por esta enfermedad diagnosticado en el Hospital Regional de Tacna en el año 2012.
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Coyotupa Vega, Juan, and Roger Guerra García. "Síndrome del ovario poliquístico: aspectos clínicos." Revista Peruana de Ginecología y Obstetricia 39, no. 15 (2015): 63–71. http://dx.doi.org/10.31403/rpgo.v39i1591.

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Abstract:
Un grupo de 636 pacientes con el Síndrome de ovario poliquístico diagnosticadas ecográficamente fueron divididas en dos categorías: 1. Ovario poliquístico primario 324 pacientes que no estuvieron asociadas a patología concomitante. 2. Ovario poliquístico secundario 312 pacientes que coexistían con alguna endocrinopatía que se menciona a continuación: * Hiperprolactinamia 248, Síndrome de Cushin 3, Hiperplasia Adrenal congénita 11, Hiperplasia Adrenal de inicio tardío 29, Hipertiroidismo 5, Hipotiroidismo 9, Tumor Ovárico productor de Andrógenos 3, Síndrome de Turner 2, Acantosis Nigricans 2.
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Fernanda de Arruda, Karin, Alvaro Ernani Georg, Jessica Lourenço Cardoso, et al. "Reflexo da respiração na síndrome Chiari: uma revisão." BioSCIENCE 82, S1 (2024): e009. http://dx.doi.org/10.55684/2024.82.s1.e009.

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Abstract:
Introdução: A síndrome de Chiari é malformação subdividida em 4 tipos clássicos e 2 mais atuais. O ponto de conexão de todas as suas formas clínicas seria a malformação occipitocervical, caracterizada pelo alongamento em sentido caudal do tronco encefálico e do cerebelo até a porção cervical da medula espinhal, através do forame magno. Os sintomas comuns se relacionam com a compressão das estruturas herniadas no forame magno. Objetivos: Revisar o papel e oportunidade do tratamento cirúrgico destinado a essas malformaçãoes malformações. Método: Revisão narrativa colhendo informações publicadas
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Cerón-Narváez, Sandra M., Jhon F. Cerón-Narváez, Diego F. Dorado, and María A. Acosta-Aragón. "Paquioniquia congénita tipo I o síndrome de Jadassohn-Lewandowsky: un caso de presentación familiar." Medicina y Laboratorio 24, no. 4 (2020): 333–43. http://dx.doi.org/10.36384/01232576.341.

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Abstract:
La paquioniquia congénita es una rara genodermatosis de herencia autosómica dominante, que produce alteración de la queratinización a nivel de piel, uñas y mucosas. El primer caso fue descrito por Jadassohn y Lewandowsky en 1906, y actualmente afecta a miles de personas en el mundo. El Registro Internacional de Investigación de Paquioniquia Congénita (IPCRR, del inglés, International PC Research Registry) ha identificado a nivel mundial hasta enero de 2020, 977 individuos en 517 familias con paquioniquia congénita, confirmadas genéticamente. Esta condición es considerada en nuestro país como u
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Onatra H., William, Clara Arteaga, and Orlando Pérez. "Ausencia congénita de vagina." Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología 43, no. 3 (1992): 175–83. http://dx.doi.org/10.18597/rcog.887.

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Abstract:
Se presentan Jos principales aspectos de la historia, frecuencia, embriología y genética de la ausencia congénita de vagina. Se analizaron 850 historias de la clínica de Endocrinología del Instituto Maternó Infantil durante el período de 1970 a 1988, encontrándose 45 casos (4.1%) de agenesia de vagina, proponiendo Jos autores 4 categorías con los siguientes criterios:
 l. Ausencia congénita de vagina con disgenesia gonadal (XX o XY). 4 casos-46XX (8.6%) 12XY (26%). II. Ausencia congénita de vagina con gónada normal (síndrome de Rockitansky Kuster Hauser) 19 pacientes (41.4%).III. Ausencia
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Arias Vargas, Rebeca, Guadalupe Herrera Watson, and Tania Lobo Prada. "Síndrome de Prune Belly." Revista Medica Sinergia 5, no. 11 (2020): e607. http://dx.doi.org/10.31434/rms.v5i11.607.

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Abstract:
El síndrome de Prune Belly o síndrome de Eagle Barret es una malformación congénita rara de etiología desconocida, caracterizada por la triada: hipoplasia de la pared muscular abdominal, criptorquidia y anomalías del tracto urinario. El cuadro clínico que desencadena es variable, dependiendo sobre todo del grado de alteración del sistema urinario y compromiso renal. La detección del síndrome de Prune Belly, en su mayoría, se realiza ya sea por medio de ultrasonografía antenatal o en el periodo neonatal. Su tratamiento suele ser conservador, con excepciones donde es necesaria la intervención qu
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Lora F, José Gabriel, and Jean Pierre Certain Yepes. "Síndrome de Mobius con compromiso del VIII Par Craneal: a propósito de un caso." ACTA DE OTORRINOLARINGOLOGÍA & CIRUGÍA DE CABEZA Y CUELLO 37, no. 1 (2018): 47–51. http://dx.doi.org/10.37076/acorl.v37i1.323.

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Abstract:
El Síndrome de Mobius se caracteriza por debilidad facial congénita junto con deficiencia para la abducción ocular y además se puede presentar afectación de otros pares craneales, malformaciones faciales, del tronco, extremidades y déficit intelectual. Su etiología aun no es clara, principalmente debido a su variable presentación clínica y diferentes hallazgos neuropatológicos en los pacientes estudiados con este síndrome. Los orígenes más aceptados son: uno vascular isquémico, otro genético y uno poligénico debido a la exposición a teratógenos. Se presenta el caso de un paciente de sexo mascu
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Andrade, Eduardo C., Vanier S. Júnior, Ana L. S. Didoni, Priscila Z. Freitas, Araken F. Carneiro, and Fabiana R. Yoshimoto. "Síndrome de Treacher Collins com atresia coanal: relato de caso e revisão de suas características." Revista Brasileira de Otorrinolaringologia 71, no. 1 (2005): 107–10. http://dx.doi.org/10.1590/s0034-72992005000100021.

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Abstract:
A Síndrome de Treacher Collins ou disostose mandibulofacial apresenta-se com deformidades crânio-faciais, tendo expressão e severidade variável. É uma malformação congênita que envolve o primeiro e segundo arcos branquiais. A Síndrome de Treacher Collins é rara e sua incidência está estimada em uma faixa de 1:40000 a 1:70000 nascidos vivos. Esta síndrome é caracterizada por anormalidades dos pavilhões auriculares, hipoplasia dos ossos da face, obliqüidade antimongolóide das fendas palpebrais com coloboma palpebral inferior e fissura palatina. A Síndrome de Treacher Collins raramente está assoc
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Velásquez Quiroga, María Alejandra, Cristian Camilo Ballesteros López, Jonatan Ferley Vasquez Castro, et al. "Síndrome de Keratitis, Ictiosis y Sordera KID." Ciencia Latina Revista Científica Multidisciplinar 8, no. 5 (2025): 14195–203. https://doi.org/10.37811/cl_rcm.v8i6.15354.

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Abstract:
El síndrome de queratitis, ictiosis y sordera(KID) es una displasia ectodérmica congénita que afecta a la epidermis, el epitelio corneal y el oído interno, caracterizándose por lesiones dérmicas hiperqueratósicas, alopecia cicatricial, distrofia ungueal, anomalías dentarias, pérdida auditiva neurosensorial y neovascularización corneal progresiva en la literatura. Se presenta caso de paciente natural de Ejido, procedente de Mérida quien presenta características que cumplen con los criterios clínicos para síndrome.
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Fonseca, Luiz Fernando, Renato Pacheco de Melo, Arthur Cukiert, et al. "Hemisferectomia funcional precoce na hemimegalencefalia associada à epilepsia refratária." Arquivos de Neuro-Psiquiatria 62, no. 4 (2004): 1063–67. http://dx.doi.org/10.1590/s0004-282x2004000600024.

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Abstract:
A hemimegalencefalia (HME) é malformação congênita cerebral rara de etiologia desconhecida que pode se apresentar com síndrome epiléptica de início precoce e resistente à terapia com anticonvulsivantes, associada a comprometimento significativo do desenvolvimento neuropsicomotor. A hemisferectomia funcional (HF) tem-se mostrado alternativa eficaz nos casos refratários à terapêutica medicamentosa. Em número diminuto, crianças foram operadas antes dos seis meses de idade. Esse estudo relata duas crianças com idade inferior a 6 meses com HME e síndrome epiléptica catastrófica submetidas a HF e co
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Abecasis, Francisco, Maria Gomes Ferreira, Ana Oliveira, and Henrique Vaz Velho. "Carcinoma bronquíolo-alveolar associado a malformação congénita das vias aéreas pulmonares em adolescente assintomático." Revista Portuguesa de Pneumologia 14, no. 2 (2008): 285–90. http://dx.doi.org/10.1016/s0873-2159(15)30236-1.

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Abecasis, Francisco, Maria Gomes Ferreira, Ana Oliveira, et al. "Carcinoma bronquíolo-alveolar associado a malformação congénita das vias aéreas pulmonares em adolescente assintomático." Revista Portuguesa de Pneumologia (English Edition) 14, no. 2 (2008): 285–90. http://dx.doi.org/10.1016/s2173-5115(08)70259-8.

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García-Wenninger, Miguel, Jose Sandoval-Perez, and Celso Aldana-Ubilus. "Reconstrucción mamaria en Síndrome de Poland Severo." Cirugía paraguaya 44, no. 3 (2020): 39–40. http://dx.doi.org/10.18004/sopaci.2020.diciembre.39.

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Abstract:
El síndrome de Poland es una malformación congénita infrecuente, caracterizada por hipoplasia de la mama y el pezón, escasez de tejido subcutáneo y ausencia de la porción esternal del músculo pectoral mayor. Presentamos el caso de una paciente de 25 años en el que se realiza una reconstrucción con colgajo de dorsal ancho, expansor tisular, prótesis mamaria de silicona y lipofilling mamario más injerto de pezón y areola en varias etapas.
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García-Wenninger, Miguel, Jose Sandoval-Perez, and Celso Aldana-Ubilus. "Reconstrucción mamaria en Síndrome de Poland Severo." Cirugía paraguaya 44, no. 3 (2020): 39–40. http://dx.doi.org/10.18004/sopaci.2020.diciembre.39.

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Abstract:
El síndrome de Poland es una malformación congénita infrecuente, caracterizada por hipoplasia de la mama y el pezón, escasez de tejido subcutáneo y ausencia de la porción esternal del músculo pectoral mayor. Presentamos el caso de una paciente de 25 años en el que se realiza una reconstrucción con colgajo de dorsal ancho, expansor tisular, prótesis mamaria de silicona y lipofilling mamario más injerto de pezón y areola en varias etapas.
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Manuel Guía Torrent, José, Francisco Castro García, María Cuenca Gómez, and Mariano Gracián Gómez. "Alteraciones cardiovasculares en el síndrome de cutis laxa congénita." Revista Española de Cardiología 52, no. 3 (1999): 204–6. http://dx.doi.org/10.1016/s0300-8932(99)74897-9.

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