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Dissertations / Theses on the topic 'Síndrome de Tourette/genética'

Author: Grafiati

Published: 4 June 2021

Last updated: 4 February 2022

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1

Campos, Maria Conceição do Rosário. "Estudo genético familiar de crianças e adolescentes com transtorno obsessivo-compulsivo (TOC)." Universidade de São Paulo, 2004. http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5142/tde-15092005-114632/.

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Abstract:

Este estudo avaliou 106 crianças e adolescents com TOC e 44 probandos controle. Estes probandos e seus 465 familiares de primeiro grau foram avaliados por entrevistadores treinados, usando entrevistas semi-estruturadas. Diagnósticos foram determinados pelo DSM-IV, pelo processo de estimativa de diagnóstico. Comparados aos "familiares controle", "familiares caso" tiveram risco significativamente aumentado para TOC (22.7% vs. 0.9%) e tiques (11.6% vs. 1.7%). Houve uma correlação significativa entre as idades de início do TOC nos probandos e seus familiares. Estes dados sugerem que o TOC de iníci

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Leckman, James Frederick. "Fenomenologia e história natural da síndrome de Tourette: breve resumo da pesquisa." Universidade de São Paulo, 2014. http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5142/tde-05052014-105233/.

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Abstract:

A fenomenologia da síndrome de Tourette (ST) é complexa. Apesar de tiques motores e vocais serem as características definidoras da síndrome, muitas pessoas relatam ter urgências premonitórias (fenômenos sensoriais) de difícil descrição. A história natural da ST também é variável, com alguns indivíduos que experimentam uma redução acentuada nos tiques até o final da segunda década de vida, enquanto outros permanecem com sintomas ao longo de toda a vida adulta. Os objetivos principais desta tese são três: (1) desenvolver um instrumento de avaliação clínica com boa validade e confiabilidade para

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3

Miranda, Debora Marques de. "Estudo de associação entre Síndrome de Tourette e genes da via Slit-Robo." Universidade Federal de Minas Gerais, 2006. http://hdl.handle.net/1843/SMOC-6ZCHQX.

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Abstract:

Tourette syndrome (TS) is a neuropsichyatric disorder characterized by tics and familiar inheritance. Several research groups are investigating the genetic aspects of TS, however, frequently the findings are not replicated in subsequent studies. Study of gene Slit and trk-like family member 1 (SLITRK1) has shown correlation with TS in three non-related patients. The family of SLIT proteins and their receptors, the robo family, are involved in axonal guidance in the crossing over at the spinal cord. The objective of our study was to further elucidate the putative role of Slit-Robo pathway in TS

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4

Severino, Davide José da Silva. "Genética dos feocromocitomas e paragangliomas familiares." Master's thesis, Universidade da Beira Interior, 2009. http://hdl.handle.net/10400.6/1055.

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Abstract:

Os feocromocitomas/paragangliomas são neoplasias raras com origem nas células cromafins presentes na medula adrenal e na paragânglia simpática e parassimpática. Apesar de a grande maioria ser esporádica, uma percentagem significativa, aproximadamente 25%, pode ocorrer em indivíduos portadores de mutações germinais que favorecem o seu desenvolvimento. As formas sindrómicas mais comuns associadas a feocromocitomas/paragangliomas familiares englobam as síndromes de von Hippel-Lindau, a Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2, e as Síndromes de Paragangliomas Familiares. Este trabalho visa discutir as

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Pujades, i. Beneit Ramon. "La Síndrome de Gilles de la Tourette i la seva incidència en els processos educatius escolars." Doctoral thesis, Universitat de Barcelona, 2016. http://hdl.handle.net/10803/390944.

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Abstract:

OBJECTIUS GENERALS I ESPECÍFICS Els objectius generals d’aquesta recerca consisteixen a recollir i analitzar, la problemàtica d’inserció escolar de l’alumnat afectat per la Síndrome de Gilles de la Tourette (ST) tant pel que fa a l’aprenentatge com a la socialització i les estratègies indicades per enfrontar-la alhora que recollir i analitzar les fortaleses d’aquest alumnat a partir de la literatura disponible i del treball de camp realitzat a les escoles i a la Fundació Tourette. Atès que es tracta d’una investigació orientada a la transformació, és objectiu d’aquesta recerca proporcionar a e

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Farage, Luciano. "Síndrome de Rett : avaliação clínca, genética e por ressonância magnética." reponame:Repositório Institucional da UnB, 2009. http://repositorio.unb.br/handle/10482/4655.

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Abstract:

Tese (doutorado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Medicina, 2009.<br>Submitted by Larissa Ferreira dos Angelos (ferreirangelos@gmail.com) on 2010-04-05T19:16:20Z No. of bitstreams: 1 2009_LucianoFarage_sem_artigos_1_e_2_noPW.pdf: 2942784 bytes, checksum: f634e919b657549bb56016ffc57281b3 (MD5)<br>Approved for entry into archive by Lucila Saraiva(lucilasaraiva1@gmail.com) on 2010-05-18T01:02:43Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2009_LucianoFarage_sem_artigos_1_e_2_noPW.pdf: 2942784 bytes, checksum: f634e919b657549bb56016ffc57281b3 (MD5)<br>Made available in DSpace on 2010-05-18T01:02:43Z (G

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Alvarenga, Aline Silva Lara de. "Síndrome Kabuki: diagnóstico fonoaudiológico." Universidade de São Paulo, 2006. http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61131/tde-14112006-100149/.

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Abstract:

Objetivo: O objetivo deste estudo, portanto, é caracterizar a linguagem oral de indivíduos portadores da Síndrome Kabuki (SK). Existem ainda poucos estudos sobre a SK e as habilidades lingüísticas dos indivíduos por ela acometidos. Material e Método: participaram deste estudo 6 sujeitos com SK compondo o grupo investigado (GI) e 12 sujeitos compondo o grupo controle (GC). Todos os sujeitos foram submetidos à anamnese fonoaudiológica, avaliação audiológica, avaliação clínica fonoaudiológica e avaliação fonoaudiológica complementar. Resultados: os achados fonoaudiológicos evidenciaram que 66% do

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Tureck, Luciane Viater. "Síndrome metabólica : investigação da associação entre seus fatores de risco isolados e polimorfismos genéticos." reponame:Repositório Institucional da UFPR, 2015. http://hdl.handle.net/1884/37834.

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Abstract:

Orientadora : Profª Drª Lupe Furtado Alle<br>Tese (doutorado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências Biológicas, Programa de Pós-Graduação em Genética. Defesa: Curitiba, 19/03/2015<br>Inclui referências<br>Área de concentração<br>Resumo: A síndrome metabólica (SMet) compreende vários distúrbios endócrinos cujas vias contribuem para o aparecimento de doenças cardiovasculares (primeira causa de morte no mundo), o que a torna alvo de pesquisas e políticas de saúde pública. Identificar seus fatores de suscetibilidade é importante para a melhor compreensão da doença, possibilitando ass

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Andrade, Ana Catarina da Silva. "A síndrome autista: investigação clínica e práticas de tradução." Master's thesis, Universidade de Aveiro, 2011. http://hdl.handle.net/10773/6812.

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Abstract:

Mestrado em Tradução Especializada<br>O presente projecto de tradução partiu da selecção e tradução para português de dois textos em língua inglesa, ambos versando aspectos relativos à investigação e intervenção clínica no domínio da síndrome autista. Embora partilhem a abordagem de uma problemática médica comum, os textos - uma brochura destinada a doentes autistas e suas famílias e um artigo científico original - inscrevem-se em géneros diferentes e apresentam, por isso, uma distinta configuração macroestrutural e linguística. Com efeito, numa perspectiva de adequação pragmática ao público v

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Gomes, Millena de Cássia Ormenese. ""Quando a gente não entende das coisas, a gente não sabe lidar com elas": estudo de caso de um aluno com síndrome de Tourette cursando o ensino público regular." Universidade Presbiteriana Mackenzie, 2008. http://tede.mackenzie.br/jspui/handle/tede/1718.

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Abstract:

Made available in DSpace on 2016-03-15T19:40:39Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Millena de Cassia Ormenese Gomes.pdf: 356819 bytes, checksum: ab8cad21d9f374ea8716d1daee04645b (MD5) Previous issue date: 2008-12-18<br>Fundo Mackenzie de Pesquisa<br>This research aimed at understanding the educational path of a student with Tourette Syndrome, attending a regular public school. It also aimed at understanding the difficulties this student had to face, as well as those caused by his behavior. Emphasis was given to the possibility of prejudice and stigmatization in the school environment. The research

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Ventura, Vânia Patrícia da Silva. "Pesquisa do cromossoma Y na síndrome de Turner." Master's thesis, Universidade de Aveiro, 2010. http://hdl.handle.net/10773/7347.

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Abstract:

Mestrado em Biologia Molecular e Celular<br>A Síndrome de Turner é uma cromossomopatia que consiste na presença de um único cromossoma X normal na mulher. A incidência desta patologia é de aproximadamente 1 em cada 2500 nados vivos femininos. Para além da monossomia do cromossoma X, podem co-existir outras linhas celulares com dois ou mais cromossomas X, cromossomas com anomalias estruturais e ainda a presença do cromossoma Y, completo ou parte dele. A presença deste cromossoma nas pacientes com Síndrome de Turner representa um risco aumentado (15-30%) de desenvolvimento de gonadoblas

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Zampieri, Bruna Lancia. "Síndrome de Down e o metabolismo do folato: análise genética e metabólica." Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto, 2009. http://bdtd.famerp.br/handle/tede/57.

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Abstract:

Made available in DSpace on 2016-01-26T12:51:21Z (GMT). No. of bitstreams: 1 brunalanciazampieri_dissert.pdf: 1379744 bytes, checksum: dbcae1559c8c7dba22eba8ef41eb9115 (MD5) Previous issue date: 2009-05-27<br>Peripheral nerves injuries are frequent and can result in permanent loss of function. Currently, cell therapy constitutes a great possibility of improving nerve regeneration, increasing the success of the nerve repair. Objective: To evaluate the use of mononuclear cells in the regeneration process of the sciatic nerve after its section and followed by end-to-end neurorrhaphy. Material a

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Klaver, Stefanie Gomes. "Defeitos genético-moleculares e aspectos clínicos de pacientes com síndrome de hiper IgM autossômica." Universidade de São Paulo, 2011. http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42133/tde-09022012-124352/.

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Abstract:

A síndrome de HIGM é uma imunodeficiência, caracterizada por níveis séricos normais ou elevados de IgM associados com baixos níveis de IgG, IgA e IgE. Neste estudo investigamos pacientes com HIGM autossômico recessivo. Selecionamos 15 pacientes com diagnóstico clínico sugestivo de AR-HIGM, 10 do sexo feminino, 05 do sexo masculino, onde onze são brasileiros, um é francês e três são turcos, com idades que variam de 2 a 40 anos. Todos os pacientes apresentam infecções recorrentes: 100% pneumonias, 80% otites médias agudas, 53% sinusites, 46% amigdalites, 40% diarréias 26% infecções urinárias, u

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Machado, Lucia Valeria da Silva Teixeira. "Análise de ligação na síndrome de Marfan." Universidade de São Paulo, 2009. http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/87/87131/tde-30042010-084608/.

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Abstract:

A síndrome de Marfan (MFS) é uma doença autossômica dominante do tecido conjuntivo que afeta o coração, vasos sanguíneos, pulmões, olhos, ossos e os ligamentos. Mutações no gene codificante da fibrilina 1 (FBN1) causam a síndrome de Marfan e doenças relacionadas do tecido conjuntivo. Fibrilina 1 é o componente principal das microfibrilas de 10-12nm encontradas na matriz extracelular (ECM). A ECM tem um papel estrutural na organização específica do tecido e participa na regulação de várias citocinas e fatores de crescimento. Uma quantidade crescente de evidências demonstra um relacionamento ent

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Garcia, Érica Correia. "Efeito da cabergolina no adenoma hipofisário clinicamente não funcionante e correlação dos polimorfismos do gene do receptor do glicocorticoide e da proteína AIP nos corticotropinomas." reponame:Repositório Institucional da UnB, 2017. http://repositorio.unb.br/handle/10482/24884.

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Abstract:

Tese (doutorado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, 2017.<br>Texto parcialmente liberado pelo autor. Conteúdo restrito: Capítulos 3. Tumor Hipofisário Secretor de ACTH e 4. Conclusão.<br>Submitted by Raquel Almeida (raquel.df13@gmail.com) on 2017-10-13T22:09:03Z No. of bitstreams: 1 2017_ÉricaCorreiaGarcia_PARCIAL.pdf: 4999810 bytes, checksum: 1e48f622a45014d1f4944cae3fc418a6 (MD5)<br>Rejected by Raquel Viana (raquelviana@bce.unb.br), reason: Bom dia, Por favor, adicione os campos resumo e abstract. Atenciosamente, on 2

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Norato, Denise Yvonne Janovitz 1952. "A anidrase carbonica eritrocitaria na sindrome de Down." [s.n.], 1987. http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/310492.

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Abstract:

Orientador : Luis Alberto Magna<br>Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas<br>Made available in DSpace on 2018-07-17T05:25:22Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Norato_DeniseYvonneJanovitz_D.pdf: 1682814 bytes, checksum: b7c6233719cbeba0f77201b3710a331e (MD5) Previous issue date: 1987<br>Resumo: O presente trabalho consiste na avaliação dos niveis eritrocitarios das isozimas da anidrase carbonica assim como da atividade total desse enzima...Observação: O resumo, na integra, podera ser visualizado no texto completo da tese digital<br>Abstract: The complet

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Mercadante, Marcos Tomanik. "Transtorno obsessivo-compulsivo, tiques, síndrome de Tourette e outros transtornos psiquiátricos em pacientes com febre reumática, com ou sem Coréia de Sydenham." Universidade de São Paulo, 1999. http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5142/tde-24082005-143635/.

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Abstract:

Transtornos psiquiátricos têm sido descritos com maior freqüência em pacientes com Coréia de Sydenham (CS) do que em pacientes com Febre Reumática(FR) sem CS. Os objetivos desse estudo forma o de verificar: se existe uma freqüência aumentada de transtornos psiquiátricos em pacientes com FR comparados a um grupo controle; se estes transtornos psiquiátricos apresentam freqüência aumentada em grupo de pacientes com Coréia de Sydenham, a manifestação da FR no Sistema Nervoso Central, comparado ao grupo de pacientes com FR sem CS; e, por fim, verificar a relação temporal entre o início destes diver

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Lourenço, Débora Henriques. "Epilepsia no Síndrome de Rett - análise de uma casuística portuguesa com mutação genética identificada." Dissertação, Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, 2010. http://hdl.handle.net/10216/63594.

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Lourenço, Débora Henriques. "Epilepsia no Síndrome de Rett - análise de uma casuística portuguesa com mutação genética identificada." Master's thesis, Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, 2010. http://hdl.handle.net/10216/63594.

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Rocha, Renato Marano. "Investigação do polimorfismo pro12ala no gene do receptor ativado por proliferador de Peroxissomo-gama (PPARy) em pacientes com síndrome metabólica." reponame:Repositório Institucional da UnB, 2014. http://repositorio.unb.br/handle/10482/16527.

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Abstract:

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, 2014.<br>Texto parcialmente liberado pelo autor. Conteúdo restrito: páginas 90 a 108.<br>Submitted by Ana Cristina Barbosa da Silva (annabds@hotmail.com) on 2014-10-16T20:18:02Z No. of bitstreams: 1 2014_RenatoMaranoRocha.pdf: 1898857 bytes, checksum: eac9acaab04808504f2e0a70288fdda6 (MD5)<br>Approved for entry into archive by Tania Milca Carvalho Malheiros(tania@bce.unb.br) on 2014-10-16T20:25:56Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2014_RenatoMaranoRocha.pdf: 1898857 by

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Chaves, Marcelo Reis. "Epidemiologia das fissuras labiopalatais e avaliação fenotípica e genética da síndrome de Van der Woude." Universidade Jose do Rosario Vellano, 2006. http://tede2.unifenas.br:8080/jspui/handle/jspui/69.

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Abstract:

Made available in DSpace on 2016-05-02T13:54:43Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Dissertacao completa MarceloReischaves.pdf: 170451 bytes, checksum: 9a30d68fc8fa67a4726688e7834fd8b0 (MD5) Previous issue date: 2006-08-25<br>Coordenacao de Aperfeicoamento de Pessoal de Nïvel Superior<br>Clefts of the lip and/or palate account for 65% of all head and neck anomalies and can be isolated or associated with other features as part of syndromes The etiology and pathogenesis of the oral clefts particularly of the nonsyndromic origin remain poorly understood This is in part a reflection of the complexity a

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Dias, Fernando Suparregui. "Polimorfismo I/D do gene ECA em pacientes com síndrome da Angústia respiratória aguda (SARA)." Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul, 2007. http://hdl.handle.net/10923/1299.

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Abstract:

Made available in DSpace on 2013-08-07T18:41:29Z (GMT). No. of bitstreams: 1 000399228-Texto+Completo-0.pdf: 1067053 bytes, checksum: 25702bbc452a7012a85f0e772b8f3567 (MD5) Previous issue date: 2007<br>The aim of this study was to determine if the polymorphism I/D of the angiotensin converting enzyme (ACE) gene is associated with susceptibility for and mortality related to acute respiratory distress syndrome (ARDS) in a population of critically ill patients in South Brazil. A cross-sectional study was conducted of consecutive, critically ill patients, admitted to the General ICU in Porto Ale

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Oliveira, Camila Maciel de. "Herdabilidade dos fatores envolvidos na síndrome metabólica." Universidade de São Paulo, 2007. http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5131/tde-16022009-162349/.

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Abstract:

Muitos estudos têm sido conduzidos em diferentes populações visando a identificação da proporção da variância fenotípica total atribuída a efeitos genéticos. A herdabilidade de fatores de risco relacionados à Síndrome Metabólica apresenta variações entre populações, tanto por causa da diferente distribuição de fatores de risco ambientais quanto pela variação genética presente em populações distintas. O objetivo desta análise foi avaliar as influências genéticas e ambientais dos componentes da Síndrome Metabólica, usando uma análise de componentes de variância, estimando a herdabilidade destes

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Rodrigues, Pedro Guilherme Alves. "Pesquisa de mutações no gene DVL1 em pacientes com a forma autossômica dominante da Síndrome de Robinow." reponame:Repositório Institucional da UnB, 2016. http://repositorio.unb.br/handle/10482/22629.

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Abstract:

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, 2016.<br>Submitted by Camila Duarte (camiladias@bce.unb.br) on 2017-02-03T12:25:52Z No. of bitstreams: 1 2016_PedroGuilhermeAlvesRodrigues.pdf: 1521287 bytes, checksum: 52ba5cd1ca7103138ee9cdd279360dc3 (MD5)<br>Approved for entry into archive by Raquel Viana(raquelviana@bce.unb.br) on 2017-02-16T19:30:49Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2016_PedroGuilhermeAlvesRodrigues.pdf: 1521287 bytes, checksum: 52ba5cd1ca7103138ee9cdd279360dc3 (MD5)<br>Made available in DSpace on 20

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Mathis, Maria Alice Simões de. "Características fenotípicas do transtorno obsessivo-compulsivo com idade de início precoce dos sintomas." Universidade de São Paulo, 2007. http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5142/tde-13022008-102243/.

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Abstract:

Introdução: O Transtorno Obsessivo-Compulsivo (TOC) é reconhecido como um transtorno heterogêneo. Esta heterogeneidade dificulta a interpretação dos resultados dos estudos. A descrição de grupos de pacientes mais homogêneos pode facilitar a identificação desta busca, já que pode identificar fenótipos que sejam hereditários e válidos do ponto de vista genético. A abordagem categorial e dimensional são estratégias reconhecidas para a identificação de subgrupos mais homogêneos de pacientes. Dentro da abordagem categorial, o subgrupo de pacientes com início precoce dos sintomas obsessivo-compulsiv

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Salvarani, Mariana. "Biomarcadores moleculares relacionados à presença de acidente vascular encefálico e síndrome torácica aguda em anemia falciforme /." São José do Rio Preto, 2017. http://hdl.handle.net/11449/149929.

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Abstract:

Orientador: Claudia Regina Bonini Domingos<br>Banca: Débora Aparecida Pires de Campos Zuccari<br>Banca: Flavio Augusto Naoum<br>Resumo: A Anemia Falciforme (AF) é caracterizada pela presença da hemoglobina S em homozigose (Hb SS). As pessoas com AF frequentemente apresentam manifestações clínicas relacionadas a processos de vaso-oclusão como o acidente vascular encefálico (AVE) e síndrome torácica aguda (STA). A regulação da vasoconstrição e vasodilatação é um fator importante na modulação destas manifestações clínicas, sendo alvo de estudos. Neste trabalho, os polimorfismos nos genes de duas

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Caspary, Patrícia. "Síndrome ADULT: descrição clínica de cinco membros da mesma família, aspectos histológicos e investigação de mutação genética no p63." Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul, 2012. http://hdl.handle.net/10923/4585.

Full text

Abstract:

Made available in DSpace on 2013-08-07T19:05:51Z (GMT). No. of bitstreams: 1 000438475-Texto+Completo-0.pdf: 1199552 bytes, checksum: 11115a2a9f4a42a185a775b4a566fe5b (MD5) Previous issue date: 2012<br>ADULT (acro-dermato-ungueal-tooth) is a human genetic syndrome that manifests clinically by skin and embryonic appendages anomalies. This syndrome pathogenesis was first identified in 2001, but nowadays it is related to more than one mutation in p63 gene. Although described almost 20 years ago (1993) in Germany, this syndrome still have few reports and this is the first brazilian family. We re

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Muñoz, Esparza Carmen. "Estudio del síndrome de QT largo en nuestro medio : genética, características clínicas y herramientas de diagnóstico electrocardiográfico." Doctoral thesis, Universidad de Murcia, 2014. http://hdl.handle.net/10803/277291.

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Abstract:

Introducción El síndrome de QT largo (SQTL) es una canalopatía hereditaria que se asocia a síncope y muerte súbita (MS). Hasta la fecha, más de 700 se han identificado mutaciones en 13 genes asociados a SQTL, siendo los subtipos de SQTL 1-3 (QTL1-3) los genotipos más frecuentes (1;2). El QTL2 se produce por mutaciones en el gen KCNH2 que causan un a pérdida de función del canal Kv11.1, que conlleva un efecto negativo en la corriente de K+ de rectificación tardía rápida (3). Se ha descrito que las mutaciones que afectan a la región del poro del canal, que es la responsable de la conducción de i

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Castro, Carlos Henrique Bettoni Cruz de. "Caracterização clínica, radiográfica e molecular da Síndrome de Van Der Woude." Universidade de São Paulo, 2006. http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/25/25136/tde-12062007-144801/.

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Abstract:

A Síndrome de Van der Woude (VWS) se caracteriza pela presença de fossetas congênitas no lábio inferior, associadas ou não à presença de fissura de lábio e/ou palato. Esta entidade é a forma sindrômica mais comum nos pacientes portadores de fissura labiopalatal, mesmo assim, ela é subdiagnosticada. Após o seqüenciamento do DNA, no ano de 2001, houve um aumento no interesse e no desenvolvimento de pesquisas na área de Genética Molecular Humana. Em 2002, pesquisadores identificaram no cromossomo 1, o gene IRF6 como sendo o responsável pela VWS. Neste trabalho, foram utilizados e analisados os pr

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Braz, Adriana Farrant. "Farmacogenética do tratamento do hormônio de crescimento em pacientes com síndrome de Turner." Universidade de São Paulo, 2013. http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-01102013-163826/.

Full text

Abstract:

A resposta individual ao tratamento com hormônio de crescimento recombinante humano (rhGH) na síndrome de Turner (ST) é muito variável. A falta de individualização da dose pode justificar a variabilidade de respostas e os resultados insatisfatórios de algumas pacientes mesmo quando diagnosticadas e tratadas em condições ideais. Como a resposta ao tratamento com rhGH reflete fatores genéticos e não genéticos, o objetivo do presente estudo é avaliar a influência de fatores genéticos no tratamento com rhGH das portadoras de ST. Foram estudadas 112 pacientes com ST, em tratamento ou que interrompe

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Mendiburu, Carlos Fabián [UNESP]. "Expressão gênica em síndrome mielodisplásica do subtipo AREB." Universidade Estadual Paulista (UNESP), 2010. http://hdl.handle.net/11449/102729.

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Abstract:

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:32:14Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2010-10-05Bitstream added on 2014-06-13T19:21:42Z : No. of bitstreams: 1 mendiburu_cf_dr_sjrp.pdf: 1598889 bytes, checksum: aabab02662f822fd33d6f9740c1b5a84 (MD5)<br>Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)<br>Famerp - Pab<br>O subtipo Anemia Refrataria com Excesso de Blastos (AREB) representa cerca de 30% dos casos de Síndromes Mielodisplásicas (SMD). Os pacientes apresentam uma sobrevida media de poucos meses e risco alto de progressão para Leucemia Mielóide Aguda. A

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Ferreira, Lize Vargas. ""Estudo do gene PTPN11 em pacientes com a síndrome de Noonan e crianças com baixa estatura idiopática"." Universidade de São Paulo, 2005. http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-02092005-100524/.

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Abstract:

A síndrome de Noonan (SN), caracterizada por baixa estatura, aspectos dismórficos e cardiopatia congênita, foi associada ao gene PTPN11. Estudamos o PTPN11 em pacientes com SN, pais de portadores de mutação e crianças com baixa estatura idiopática (BEI) que apresentam estigmas sugestivos da SN, sem critérios suficientes para o diagnóstico. Encontramos mutações missense em heterozigoze no PTPN11 em 42,3% dos pacientes com SN. Não identificamos alterações nos pais de portadores de mutação no PTPN11 com fenótipo normal tampouco em crianças com BEI. A única diferença estatisticamente significante

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Macedo, Gabriel de Souza. "Estresse oxidativo em indivíduos com síndrome de Li-Fraumeni-like e portadores da mutação germinativa TP53 p.R337H." reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS, 2012. http://hdl.handle.net/10183/60543.

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Abstract:

Mutações germinativas no gene TP53 estão associadas com a Síndrome de Li-Fraumeni e sua variante, a Síndrome de Li-Fraumeni-Like, ambas doenças autossômicas dominantes caracterizadas pela predisposição a múltiplos tumores em idade precoce. Recentemente p53 foi descrita como uma proteína com funções antioxidantes, atuando na manutenção da estabilidade genômica. Sendo assim, o objetivo deste trabalho foi investigar parâmetros de estresse oxidativo em sangue periférico de indivíduos portadores da mutação germinativa TP53 p.R337H em comparação com indivíduos não portadores da alteração. Foi verifi

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Lyra, da Silva Filho Ruy. "Epidemiologia e genética molecular do diabetes mellitus tipo 2 no município de Triunfo, Pernambuco." Universidade Federal de Pernambuco, 2010. https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/6035.

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Abstract:

Made available in DSpace on 2014-06-12T18:01:16Z (GMT). No. of bitstreams: 2 arquivo3095_1.pdf: 1417166 bytes, checksum: 4be24db6582e4fd918b447ad3818350d (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2010<br>O Diabetes Mellitus é um importante e crescente problema de saúde no mundo, sua prevalência vem aumentando nas últimas décadas, adquirindo características de epidemia. O número de pessoas com esse tipo da doença deverá duplicar nos próximos 10 a 25 anos. Juntamente a essa doença, cresce também o número de portadores de obesidade, hip

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Souza, Lúcia Inês Macedo de. "Investigação genética de duas novas doenças neurodegenerativas: síndrome de Spoan (Spastic Paraglegia with Optic Atrophy and Neuropathy) e SPG34." Universidade de São Paulo, 2008. http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-06112008-164924/.

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Abstract:

Estudamos duas grandes famílias com manifestações de doenças neurodegenerativas. Uma delas é originária do alto oeste do estado do Rio Grande do Norte e a outra, da região de São José do Rio Preto, SP. A primeira, uma extensa família com tradição de casamentos consangüíneos, apresenta 68 indivíduos afetados pela síndrome a qual nomeamos Spoan (Spastic Paraplegia, Optic Atrophy, Neuropathy). A mesma é uma doença neurodegenerativa de herança autossômica recessiva, caracterizada por atrofia óptica congênita, espasticidade, polineuropatia periférica axonal sensitivo-motora, sobressaltos à

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Camargo, Maria Eugenia Ribeiro de. "Estudo da mutação fraxa em individuos do sexo masculino com deficiencia mental de etiologia não esclarecida." [s.n.], 2004. http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/308253.

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Abstract:

Orientadores: Antonia Paula Marques-de-Faria, Iscia Lopes Cendes<br>Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas<br>Made available in DSpace on 2018-08-03T21:46:01Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Camargo_MariaEugeniaRibeirode_M.pdf: 5663240 bytes, checksum: da16953f8e521ccd08401398ff5c4a82 (MD5) Previous issue date: 2004<br>Resumo: Entre as etiologias genéticas da deficiência mental (DM), um grupo vem sendo objeto de atenção especial, o do retardo mental ligado ao X (RMLX), no qual entre 25 a 40% correspondem a casos da síndrome do X Frágil (SXF). Ta

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Jung, Monica de Paula. "Síndrome de Turner revisitada: pesquisa bibliográfica e reconstituições narrativas." Instituto Fernandes Figueira, 2004. https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/3456.

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Abstract:

Made available in DSpace on 2011-11-09T14:45:31Z (GMT). No. of bitstreams: 1 license.txt: 1648 bytes, checksum: e095249ac7cacefbfe39684dfe45e706 (MD5) Previous issue date: 2004<br>Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Departamento de Ensino. Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e da Mulher. Rio de Janeiro, RJ, Brasil<br>Objetivo traçar um painel atual, através da reconstituição narrativa de relatos médicos, sobre as pesquisas clínicas e genéticas acerca da síndrome de Turner. Para tal optou-se por uma pesquisa bibliográfica em um banco de dados,Medline, entre os ano

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Sbruzzi, Ivanete Chaves. "Estudo de marcadores polimórficos da região 7q11.23 para o diagnóstico da síndrome de Williams-Beuren." Universidade de São Paulo, 2006. http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-29012007-133658/.

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Abstract:

INTRODUÇÃO: A síndrome de Williams-Beuren (SWB) resulta de uma deleção de aproximadamente 1.5 Mb na região 7q11.23. A haploinsuficiência ocasiona alterações do desenvolvimento neurológico assim como malformações em múltiplos sistemas. OBJETIVOS: Testar utilidade de marcadores polimórficos para o diagnóstico da síndrome, determinar a proporção de pacientes com microdeleção, comparar características clínicas entre pacientes com e sem microdeleção e investigar origem parental. MÉTODOS: Selecionamos 32 pacientes com avaliação clínica para SWB atendidas no ICr. Critérios de inclusão: presença de di

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Pimentel, Maria João de Almeida. "A dinâmica da relação nas fratrias de crianças com doença rara: Estudo comparativo entre a Síndrome Cornélia de Langue e a Síndrome Prader-Willi." Master's thesis, Instituto Superior de Psicologia Aplicada, 2006. http://hdl.handle.net/10400.12/797.

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Abstract:

Dissertação de Mestrado em Psicopatologia e Psicologia Clínica<br>O presente estudo pretende contribuir para uma melhor compreensão das relações que se estabelecem nas fratrias de crianças com doença rara. O objectivo geral era o de estudar de uma forma exploratória a dinâmica da relação na fratria de crianças com doença rara. Foram definidos como objectivos específicos a descrição do grupo de irmãos de crianças com doença rara, especificamente Síndrome Cornélia de Lange e Síndrome Prader-Willi, o estudo da relação fraterna nestas fratrias e a comparação entre estes dois grupos. Participaram

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Mendes, Cristiani Cortez. "Estudo genético e epigenético de fatores de risco materno para a síndrome de down." Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto, 2017. http://hdl.handle.net/tede/424.

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Abstract:

Submitted by Suzana Dias (suzana.dias@famerp.br) on 2018-10-22T17:00:05Z No. of bitstreams: 1 CristianiCortez_tese.pdf: 982360 bytes, checksum: e268e8163d7c58538dd0c1134e9b0121 (MD5)<br>Made available in DSpace on 2018-10-22T17:00:05Z (GMT). No. of bitstreams: 1 CristianiCortez_tese.pdf: 982360 bytes, checksum: e268e8163d7c58538dd0c1134e9b0121 (MD5) Previous issue date: 2017-02-01<br>Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - CAPES<br>Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - FAPESP<br>Down syndrome (DS) results from failure in chromosomal segregation during m

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CASTILLO, MIRANDA ALMA YANINE 658176, and MIRANDA ALMA YANINE CASTILLO. "Caracterización fenotípica, bioquímica y genética de flavobacterium psychrophilum. Obtenidas de casos de síndrome del alevín de la trucha arcoíris (rtfs)." Tesis de maestría, Universidad Autónoma del Estado de México, 2017. http://hdl.handle.net/20.500.11799/71044.

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Abstract:

Se describen trabajos de caracterización de la bacteria emergente Flavobacterium psychrophilum que afecta a crías de trucha arcoíris de México. Se trata del primer caso descrito en México.<br>Las Flavobacterias son un grupo de bacterias Gram negativas que afectan de manera importante a peces de producción, causando grandes estragos económicos. Siendo el agente etiológico más conocido dentro de este grupo Flavobacterium psychrophilum, patogénico para varias especies entre ellas las más importantes Salmón del atlántico (Salmon salar) y trucha arcoíris (Oncorhynchus mykiss), afectando principalme

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Dámaso, Riquelme Estela. "Identificación y caracterización de alteraciones epigenéticas responsables de síndrome de Lynch y Lynch-like." Doctoral thesis, Universitat de Barcelona, 2018. http://hdl.handle.net/10803/665550.

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Abstract:

La deficiencia reparadora es una característica de los tumores de individuos con síndrome de Lynch, los cuales son portadores de mutaciones o epimutaciones en línea germinal de los genes reparadores de desapareamientos del DNA. Sin embargo, más del 50% de pacientes con tumores con deficiencia reparadora no pueden ser diagnosticados debido a la ausencia de mutaciones germinales que expliquen su predisposición, siendo considerados pacientes “Lynch-like”. Nuestra primera hipótesis es que, en estos pacientes, la presencia de epimutaciones germinales podría ser responsable en algunos casos de la pr

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Biselli, Joice Matos. "Metabolismo do folato e síndrome de Down: análise de polimorfismos genéticos e homocisteína plasmática." Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto, 2007. http://bdtd.famerp.br/handle/tede/22.

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Abstract:

Made available in DSpace on 2016-01-26T12:51:14Z (GMT). No. of bitstreams: 1 joicematosbiselli_dissert.pdf: 2430493 bytes, checksum: dc0fcfa301547ed3a914ed8f880bab03 (MD5) Previous issue date: 2007-04-24<br>Fundação de Amparo a Pesquisa do Estado de São Paulo<br>Down syndrome (DS) is, in the most cases, resulting from chromosomal nondisjunction during maternal meiosis. It is believed that the abnormal folate metabolism as result of genetic polymorphisms may lead to DNA hypomethylation and consequent chromosomal nondisjunction. Objective To establish the chromosomal anomalies frequencies of D

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Freitas, Paula Curi de. "Análise de alterações cromossômicas, mutações no Éxon 1 e do padrão de metilação da região promotora do gene FOXO3 em síndrome mielodisplásica /." São José do Rio Preto, 2015. http://hdl.handle.net/11449/127736.

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Abstract:

Orientador: Agnes Cristina Fett Conte<br>Banca: Ana Elizabete Silva<br>Banca: Társis Antonio Vieira<br>Banca: Flávio Augusto Naoum<br>Banca: Carlos Fábian Mendiburu<br>Resumo: Síndromes Mielodisplásicas (SMD) ou mielodisplasias compreendem um conjunto heterogêneo de doenças hematopoéticas caracterizadas por hematopoese ineficaz, que geralmente apresentam citopenias no sangue periférico, diferenciação celular displásica e propensão ao desenvolvimento de leucemia mielóide aguda. São classificadas em vários tipos e a incidência anual é estimada entre quatro casos por 100.000 pessoas da população

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Ribeiro, Alexsandra Christianne Malaquias de Moura. "Avaliação do padrão de crescimento na síndrome de Noonan em pacientes com mutações identificadas nos genes PTPN11, SOS1, RAF1 e KRAS." Universidade de São Paulo, 2011. http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-17062011-160529/.

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Abstract:

A Síndrome de Noonan (SN) é caracterizada por baixa estatura proporcionada de início pós-natal, dismorfismos faciais, cardiopatia congênita e deformidade torácica. A frequência da SN é estimada entre 1:1000 e 1:2500 nascidos vivos, com distribuição semelhante em ambos os sexos. A herança é autossômica dominante com penetrância completa, porém a maioria dos casos é esporádica. Até o momento, mutações em genes da via RAS-MAPK (PTPN11, KRAS, SOS1, RAF1, MEK1, NRAS e SHOC2) foram identificadas em aproximadamente 70% dos pacientes. Uma das principais características fenotípicas da SN é a baixa esta

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Souza, Fernanda Bello Costa de. "Estudo da colonização e variabilidade genética de leveduras do gênero Candida isoladas na cavidade bucal de crianças com Síndrome de Down." reponame:Repositório Institucional da UFPR, 2009. http://hdl.handle.net/1884/21050.

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Hauer, Ivana Rippel. "Análise genética de região candidata à susceptibilidade para a síndrome do ovário policístico (SOP) / Ivana Rippel Hauer ; orientador, Fábio Rueda Faucz." reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da PUC_PR, 2008. http://www.biblioteca.pucpr.br/tede/tde_busca/arquivo.php?codArquivo=1260.

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Abstract:

Dissertação (mestrado) - Pontifícia Universidade Católica do Paraná, Curitiba, 2008<br>Bibliografia: f. 43-48<br>A Síndrome do Ovário Policístico afeta 4 a 12% das mulheres em idade reprodutiva. A doença possui várias formas de manifestações clínicas por isto é de difícil diagnóstico. Os critérios para avaliar esta doença foram revisados em 2003. A hipótese é de que<br>The Polycystic Ovary Syndrome affects 4 to 12% of the women during the reproductive age. This disease has several forms of clinical evidence, and is therefore difficult to diagnose. The criteria for evaluation of this disease we

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Silva, Claudia Renata Leite. "Avaliação clínico-laboratorial de pacientes com síndrome de Kabuki." Universidade de São Paulo, 2009. http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-18022010-124346/.

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Abstract:

INTRODUÇÃO: A síndrome de Kabuki (SK) é uma doença genética de etiologia desconhecida, cujas características cardinais são: dismorfismos faciais, baixa estatura de inicio pós-natal, anomalias esqueléticas, déficit cognitivo e alteração de dermatóglifos. Já foram descritas alterações em outros órgãos e sistemas. O diagnóstico é clínico. OBJETIVOS: Descrever os achados clínicos, e a evolução clínica de pacientes com SK. CASUÍSTICA E METODOLOGIA: Foram estudados 12 pacientes, oito do sexo feminino e quatro do sexo masculino, onde foram realizados: anamnese, exame físico, revisão de prontuário, av

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Macedo, Rita da Rocha Lima. "A síndrome progeróide de Hutchinson-Gilford e suas complicações na cavidade oral." Master's thesis, [s.n.], 2015. http://hdl.handle.net/10284/5133.

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Abstract:

Projeto de Pós-Graduação/Dissertação apresentado à Universidade Fernando Pessoa como parte dos requisitos para obtenção do grau de Mestre em Medicina Dentária<br>A Síndrome Progeróide de Hutchinson-Gilford (HGPS) é uma doença genética muito rara que apresenta uma incidência de 1 por cada 4 a 8 milhões de nascidos-vivos. Caracteriza-se pelo envelhecimento precoce cerca de 7 vezes superior ao normal. É causada por uma alteração genética no gene LMNA localizado no cromossoma 1 (um). Os portadores desta doença possuem uma esperança média de vida de 13 anos. Ao nascimento as crianças estão dentro d

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Delboni, Thomaz Pileggi. "Investigação genético-clínica em pacientes com síndrome de Rubinstein-Taybi." Universidade de São Paulo, 2009. http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-19022010-163029/.

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Abstract:

INTRODUÇÃO: A Síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS) é uma doença genética rara, caracterizada por dismorfismos craniofaciais típicos, polegares e háluces alargados, deficiência mental e baixa estatura. A incidência estimada é de 1: 125 000 a 1: 330000 nativivos. A SRT geralmente ocorre esporadicamente, mas pode ser herdada com um padrão de herança autossômico dominante. O diagnóstico da SRT é essencialmente clínico. OBJETIVOS: Realizar o estudo genético-clínico e citogenético em 30 pacientes brasileiros com SRT, e descrever de forma sistematizada a freqüência de dismorfismos faciais e malformaçõe

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