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Journal articles on the topic 'Síndrome de Tourette/genética'

Author: Grafiati

Published: 4 June 2021

Last updated: 4 February 2022

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1

Miranda, Débora Marques de, Marco Aurélio Romano Silva, and Antônio Lúcio Teixeira. "Síndrome de Tourette." Revista Neurociências 15, no. 1 (2019): 84–87. http://dx.doi.org/10.34024/rnc.2007.v15.8735.

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Abstract:

A Síndrome de Gilles de la Tourette (ST) é uma entidade neuropsiquiátrica caracterizada pela presença de tics e com importante componente hereditário. Muitos grupos vem estudando os aspectos genéticos da ST, mas frequentemente os achados não se sustentam em estudos subsequentes e fica clara toda a dificuldade em estabelecer os genes relacionados com a ST. Entretanto, no último ano foi publicado estudo que correlaciona mutação no gene da Slit and Trk-like family member 1 (SLITRK1) com a presença ST em um pequeno grupo de pacientes. Esse gene codifica a proteína SLITRK1 que é homóloga às proteín

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2

Miranda, Débora Marques de, Marco Aurélio Romano Silva, and Antônio Lúcio Teixeira. "Síndrome de Tourette:." Revista Neurociências 15, no. 1 (1999): 84–87. http://dx.doi.org/10.34024/rnc.2007.v15.8737.

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Abstract:

A Síndrome de Gilles de la Tourette (ST) é uma entidade neuropsiquiátrica caracterizada pela presença de tics e com importante componente hereditário. Muitos grupos vem estudando os aspectos genéticos da ST, mas frequentemente os achados não se sustentam em estudos subsequentes e fica clara toda a dificuldade em estabelecer os genes relacionados com a ST. Entretanto, no último ano foi publicado estudo que correlaciona mutação no gene da Slit and Trk-like family member 1 (SLITRK1) com a presença ST em um pequeno grupo de pacientes. Esse gene codifica a proteína SLITRK1 que é homóloga às proteín

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3

MATTOS, JAMES PITÁGORAS DE, and VÂNIA MARIA DE BARROS CORRÊA MATTOS. "Doença dos tiques: aspectos genéticos e neuroquímicos atuais." Arquivos de Neuro-Psiquiatria 57, no. 2B (1999): 528–30. http://dx.doi.org/10.1590/s0004-282x1999000300029.

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Abstract:

Após breve revisão dos dados históricos, do conceito, do quadro clínico e dos critérios para o diagnóstico, analisamos os principais aspectos genéticos e neuroquímicos atuais dos tiques e da síndrome de Gilles de La Tourette. Dados epidemiológicos sugerem que todo tique seja de natureza orgânica, a maioria de origem genética, e que obedecem a transmissão autossômica dominante com penetrância aproximada de 100%. Ressaltamos, ainda, os recentes estudos imuno-histoquímicos, particularmente os que se referem aos sistemas dopaminérgico, noradrenérgico e serotoninérgico, que modulam a atividade dos

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4

García Cerén, Jharley Jair, Ana Victoria Valencia Duarte, José William Cornejo Ochoa, et al. "Análisis de ligamiento genético del síndrome de Gilles de la Tourette en una familia colombiana." Revista de Neurología 42, no. 04 (2006): 211. http://dx.doi.org/10.33588/rn.4204.2005141.

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5

Cornelio Nieto, José Ovidio. "Neurobiología del síndrome de Tourette." Revista de Neurología 46, S01 (2008): S21. http://dx.doi.org/10.33588/rn.46s01.2008014.

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6

Loureiro, Natália Isabel V., Cecília Matheus-Guimarães, Dilvani Oliveira Santos, Roberto G. Ferreira Fabri, Carlos Rangel Rodrigues, and Helena Carla Castro. "Tourette: por dentro da síndrome." Archives of Clinical Psychiatry (São Paulo) 32, no. 4 (2005): 218–30. http://dx.doi.org/10.1590/s0101-60832005000400004.

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7

Hounie, Ana, Alice De Mathis, Aline Santos Sampaio, and Marcos Tomanik Mercadante. "Aripiprazol e síndrome de Tourette." Revista Brasileira de Psiquiatria 26, no. 3 (2004): 213. http://dx.doi.org/10.1590/s1516-44462004000300015.

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8

Barriales-Villa, Roberto, Diego García-Giustiniani, and Lorenzo Monserrat. "Genética del síndrome de Marfan." Cardiocore 46, no. 3 (2011): 101–4. http://dx.doi.org/10.1016/j.carcor.2011.05.001.

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9

Pascual Castroviejo, Ignacio. "Síndrome de Gilles de La Tourette." Revista de Neurología 39, no. 01 (2004): 56. http://dx.doi.org/10.33588/rn.3901.2004023.

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10

HOUNIE, ANA G. "DEEP BRAIN STIMULATION IN TOURETTE SYNDROME." Revista Debates em Psiquiatria Ano 4 (August 1, 2014): 12–18. http://dx.doi.org/10.25118/2236-918x-4-4-2.

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Abstract:

A síndrome de Tourette pode ser branda e nunca ser diagnosticada, e pode ser grave e refratária, necessitando de intervenção cirúrgica, situação que ocorre em uma minoria dos casos. Este artigo busca revisar a literatura sobre estimulação cerebral profunda nos casos refratários da síndrome de Tourette.

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11

Rocha Cabrera, P., L. Cordovés Dorta, M. A. Serrano García, M. J. Losada Castillo, J. A. Abreu Reyes, and M. Gómez Resa. "Variante genética del síndrome de Stickler." Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología 93, no. 3 (2018): 139–42. http://dx.doi.org/10.1016/j.oftal.2017.07.003.

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12

Amato, P., and J. L. Simpson. "Genética del síndrome de ovarios poliquísticos." EMC - Ginecología-Obstetricia 42, no. 2 (2006): 1–7. http://dx.doi.org/10.1016/s1283-081x(06)46490-0.

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13

Ferrer Márquez, Manuel, Ángel Reina Duarte, Vanesa Maturana Ibáñez, et al. "Síndrome de Lynch: genética y cirugía." Cirugía Española 89, no. 1 (2011): 3–9. http://dx.doi.org/10.1016/j.ciresp.2010.06.010.

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14

Teixeira, Larissa Lane Cardoso, José Mariano Soriano Pantoja Júnior, Francisco Xavier Palheta Neto, Mauricio Neres Targino, Angélica Cristina Pezzin Palheta, and Felipe Araújo da Silva. "Síndrome de La Tourette: revisão de literatura." Arquivos Internacionais de Otorrinolaringologia (Impresso) 15, no. 4 (2011): 492–500. http://dx.doi.org/10.1590/s1809-48722011000400014.

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15

García-López, R., M. Llácer Pérez, and M. de las Mulas Béjar. "Consideraciones anestésicas en el síndrome de tourette." Revista Española de Anestesiología y Reanimación 55, no. 4 (2008): 257–58. http://dx.doi.org/10.1016/s0034-9356(08)70563-2.

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16

Palacios Sánchez, Leonardo, Laura Daniela Vergara Méndez, Arianna Valeria Martínez Camacho, Sebastían Canal Piñeros, and Laura Mora Muñoz. "Gilles de la Tourette y su síndrome." Acta Neurológica Colombiana 32, no. 1 (2016): 80–86. http://dx.doi.org/10.22379/2422402280.

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17

Alonso, Hortensia, Esther Cubo Delgado, Mª Pilar Mateos Beato, Jesús Solera, Carlos I. Gómez Escalonilla, and Félix Javier Jiménez Jiménez. "Enfermedad de Huntington que simula síndrome de Tourette." Revista de Neurología 39, no. 10 (2004): 927. http://dx.doi.org/10.33588/rn.3910.2004425.

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18

Mattos, James Pitágoras de, and Ana Lúcia Zuma de Rosso. "Tiques e síndrome de Gilles de la Tourette." Arquivos de Neuro-Psiquiatria 53, no. 1 (1995): 141–46. http://dx.doi.org/10.1590/s0004-282x1995000100022.

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Abstract:

Os autores revisam a literatura a propósito dos tiques e da síndrome de Gilles de la Tourette, abordando os aspectos históricos, etiopatogênicos, neuropatológicos, semiológicos, clínicos e terapêuticos.

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19

Palacios-Sánchez, Leonardo, Juan Sebastián Botero-Meneses, Laura Daniela Vergara-Méndez, Natalia Pachón, Arianna Martínez, and Santiago Ramírez. "¿Mozart padeció síndrome de Gilles de la Tourette?" Revista Colombiana de Psiquiatría 46, no. 2 (2017): 110–15. http://dx.doi.org/10.1016/j.rcp.2016.05.005.

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20

Tijero Merino, Beatriz, Juan Carlos Gómez Esteban, and Juan José Zarranz Imirizaldu. "Tics y síndrome de Gilles de la Tourette." Revista de Neurología 48, S01 (2009): S17. http://dx.doi.org/10.33588/rn.48s01.2008733.

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21

Jung, Monica de Paula, Maria Helena Cabral de Almeida Cardoso, Maria Auxiliadora Monteiro Villar, and Juan Clinton Llerena Jr. "Revisitando o desvendamento da etiologia da síndrome de Turner." História, Ciências, Saúde-Manguinhos 16, no. 2 (2009): 361–76. http://dx.doi.org/10.1590/s0104-59702009000200005.

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Abstract:

Com base em entrevista com José Carlos Cabral de Almeida, o artigo aborda a investigação que culminou no estabelecimento da etiologia genética da síndrome de Turner. Além de discutir especificamente esse processo, do qual fez parte, o entrevistado discorre sobre outros trabalhos que, em sua avaliação, marcaram as origens da citogenética. O artigo apresenta ainda a visão atual de Cabral sobre o desenvolvimento da genética clínica e a importância da citogenética em prover meios mais precisos de diagnose, prognóstico e controle das doenças genéticas. A conclusão aponta os trabalhos referidos como

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22

G.Schmidt, L., and T. Sander. "Genética de la abstinencia del alcohol." European psychiatry (Ed. Española) 7, no. 7 (2000): 458–63. http://dx.doi.org/10.1017/s1134066500008122.

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Abstract:

ResumenLa abstinencia del alcohol es un síndrome clínica y etiológicamente heterogéneo causado por una interacción compleja de factores ambientales (por ejemplo, la cantidad de etanol) y genéticos. Se considera que múltiples genes están implicados en diversos componentes del síndrome, contribu-yendo cada uno de ellos sólo de manera modesta a la abstinencia. Se revisan los estudios de asociación que han utilizado genes candidatos de los sistemas de dopamina, serotonina, gabaérgico y opioidérgico y se analizan las limitaciones metodológicas.

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23

Teive, Hélio A. G., Hsin Fen Chien, Renato Puppi Munhoz, and Egberto Reis Barbosa. "A contribuição de Charcot para o estudo da síndrome de Tourette." Arquivos de Neuro-Psiquiatria 66, no. 4 (2008): 918–21. http://dx.doi.org/10.1590/s0004-282x2008000600035.

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24

Coelho, Sónia Gomes, and Ana G. Almeida. "Síndrome de Marfan revisitada – da genética à clínica." Revista Portuguesa de Cardiologia 39, no. 4 (2020): 215–26. http://dx.doi.org/10.1016/j.repc.2019.09.008.

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25

Cardoso, Maria Helena Cabral de Almeida. "Uma produção de significados sobre a síndrome de Down." Cadernos de Saúde Pública 19, no. 1 (2003): 101–9. http://dx.doi.org/10.1590/s0102-311x2003000100011.

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Abstract:

Partindo de uma abordagem etnográfica, realizada no Ambulatório de Síndrome de Down do Centro de Genética Médica José Carlos Cabral de Almeida, do Departamento de Genética do Instituto Fernandes Figueira, unidade materno-infantil da Fundação Oswaldo Cruz, este artigo objetiva explorar como o discurso médico e leigo tornam-se inteligíveis via o uso de figuras de linguagem, e articulando-se constroem uma idéia social homogênea da criança com síndrome de Down.

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26

Trope, Beatriz Moritz, Jaline Noronha Salomão, Violeta Duarte Tortelly Costa, Renata Brandão Villa Verde, and Deiseluci Sant'anna Barros. "Você conhece esta síndrome?" Anais Brasileiros de Dermatologia 85, no. 4 (2010): 573–75. http://dx.doi.org/10.1590/s0365-05962010000400027.

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Abstract:

A síndrome de ectrodactilia, displasia ectodérmica e fenda lábio-palatina (EEC) corresponde a uma rara anomalia genética congênita, de herança autossômica dominante, penetrância e expressividade variáveis, associada à mutação no cromossomo 7 ou translocação entre cromossomos 7 e 9, determinada essencialmente pelas características que a denominam. Relata-se caso de paciente de 35 anos, acometido por estigmas sindrômicos, desde o nascimento, com história familiar e sem fenda lábio-palatina.

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27

Muñoz Yunta, José Antonio, AA VV Freixas, Antonio Valls Santasusana, and C. Gómez. "Trastornos asociados al síndrome de Gilles de la Tourette." Revista de Neurología 28, S2 (1999): 156. http://dx.doi.org/10.33588/rn.28s2.99072.

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28

Montezuma-del-Castillo, Oriele. "El rol del psicólogo en el síndrome de Tourette." Persona, no. 006 (November 3, 2003): 151. http://dx.doi.org/10.26439/persona2003.n006.884.

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29

Hounie, Ana, and Kátia Petribú. "Síndrome de Tourette - revisão bibliográfica e relato de casos." Revista Brasileira de Psiquiatria 21, no. 1 (1999): 50–63. http://dx.doi.org/10.1590/s1516-44461999000100011.

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Abstract:

A Síndrome de Tourette (ST), outrora considerada rara - apenas uma curiosidade médica - tem sido alvo de crescente relevância na literatura e prática neuropsiquiátricas. Atualmente, estudos epidemiológicos têm demonstrado que sua freqüência é bem maior do que se supunha. Associando-se ao Transtorno Obsessivo-Compulsivo (TOC), integra-se ao "Espectro Obsessivo-Compulsivo", despertando o interesse de centros de pesquisa. Este trabalho busca revisar a literatura sobre o tema. Aborda o transtorno em sua perspectiva histórica. Comenta as teorias etiopatogênicas, o diagnóstico, o quadro clínico, e o

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30

Rossi, Natalia Freitas, Kelly Hitomi Ueda, Antonio Richieri-Costa, and Célia Maria Giacheti. "Síndrome de Silver-Russell: relato de caso." Revista CEFAC 8, no. 4 (2006): 548–56. http://dx.doi.org/10.1590/s1516-18462006000400017.

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Abstract:

OBJETIVO: descrever o fenótipo da síndrome de Silver-Russell (SSR) e apresentar um caso diagnosticado com esta afecção genética, abordando aspectos genéticos, psicológicos e fonoaudiológicos. MÉTODOS: trata-se de relato de caso de uma criança do gênero feminino, sete anos e onze meses, portadora da síndrome de Silver-Russel. Foram realizadas avaliação genética médica e molecular, avaliação psicológica, avaliação fonoaudiológica e aplicação de testes complementares. RESULTADOS: a análise molecular da região 7p11 excluiu a dissomia uniparental para este caso. No exame físico foram constatados os

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31

Maris, Angelica Francesca, and Alexis Trott. "A patogênese genética e molecular da síndrome de Angelman." Jornal Brasileiro de Psiquiatria 60, no. 4 (2011): 321–30. http://dx.doi.org/10.1590/s0047-20852011000400014.

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Abstract:

Objetivo: Fornecer uma revisão atualizada em língua portuguesa sobre a síndrome de Angelman, com ênfase nos mecanismos genéticos e moleculares dessa patologia, uma causa de deficiência mental severa que em alguns casos pode apresentar recorrência familiar. Método: Foi feita uma revisão bibliográfica utilizando a base de dados do PubMed, tendo como critérios de busca o termo "Angelman syndrome" isoladamente e combinado com "UBE3A", "clinical", "genetics" e "molecular" no título dos artigos. Dentre esses, foram selecionados artigos de revisão e artigos originais sobre a fisiopatologia da síndrom

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32

Porras Hurtado, Gloria Liliana, and Juan Sergio Cardona. "Síndrome Lucey-Driscoll - reporte de caso." Cultura del cuidado 14, no. 1 (2017): 41–47. http://dx.doi.org/10.18041/1794-5232/cultrua.2017v14n1.4327.

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Abstract:

La hiperbilirrubinemia no conjugada es una condición producida por una alteración en el proceso de conjugación y excreción de la bilirr14bina. La glucoronosiltransferasa uridin difosfato es la responsable en la conjugación de la bilirrubina, es codificada por el gen de UGTlAl localizado en el brazo q del cromosoma 2 locus 37.1. La variación genética del UGTlAl puede producir diferentes fenotipos desde el más severo llamado Síndrome CriglerNajjar Tipo I y JI, pasando por el Síndrome de Gilbert; hasta una hiperbilirrubinemia transitoria neonatal o síndrome LUCEY-DRISCOLL (HBLRTFN) fenotipo OMIM

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33

Urbano, Lilian Mendes Ferreira, Isabel Irene Ramos Leal, and Izelda Maria Carvalho Costa. "Você conhece esta síndrome?" Anais Brasileiros de Dermatologia 86, no. 2 (2011): 391. http://dx.doi.org/10.1590/s0365-05962011000200036.

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Abstract:

A síndrome de Goltz é uma doença genética rara, de herança dominante ligada ao X, mais comum em doentes do sexo feminino e, na maioria das vezes, resulta no aborto dos fetos do sexo masculino. Tem um amplo espectro de manifestações clínicas possíveis. O diagnóstico consiste no somatório dos numerosos achados clínicos, radiológicos e histopatológicos. O tratamento é o aconselhamento genético, cirurgias reconstrutivas e abordagem multidisciplinar, com objetivo de melhorar a qualidade de vida e garantir uma vida normal e produtiva.

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34

Padrón-Martínez, Miriam, Armando Partida-Gaytán, and Cecilia Ridaura-Sánz. "Preescolar masculino con Síndrome Prader-Willi y tromboembolia pulmonar." Acta Pediátrica de México 36, no. 2 (2015): 105. http://dx.doi.org/10.18233/apm36no2pp105-113.

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Abstract:

<p>El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético raro, originalmente descrito en 1956 por<br />Prader, Labhart y Willi. Su prevalencia es variable pero se estima entre 1:10 000-25 000 nacidos vivos.1-3 La causa genética es la ausencia de la expresión de genes heredados del padre en la región cromosómica 15q11-q13, ya sea por deleción, disomía uniparental materna, defecto de impronta genética o translocación balanceada.2</p>

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35

Nájera, Carmen, Magdalena Beneyto, and José M. Millán. "El síndrome de Usher: un ejemplo de heterogeneidad genética." Medicina Clínica 125, no. 11 (2005): 423–27. http://dx.doi.org/10.1157/13079387.

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36

Medeiros-Domingo, Argelia, Pedro Iturralde-Torres, and Michael J. Ackerman. "Clínica y genética en el síndrome de QT largo." Revista Española de Cardiología 60, no. 7 (2007): 739–52. http://dx.doi.org/10.1157/13108280.

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Cuéllar Orellana, Kevin Noé, Roberto Girón Marenco, Kathya Abigail Jiménez Landaverde, and Ana Milena Marquina de Reyes. "Influencia de la genética como causa del síndrome metabólico." Crea Ciencia Revista Científica 13, no. 1 (2020): 22–31. http://dx.doi.org/10.5377/creaciencia.v13i1.10463.

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Abstract:

Debido al aumento en la incidencia de síndrome metabólico a nivel mundial, es necesario establecer un abordaje integral de las personas que lo padecen e indagar en aspectos que contribuyan a delimitar los mecanismos específicos del desarrollo de modificaciones metabólicas, con la finalidad de prever complicaciones mediante acciones oportunas. El objetivo de este ensayo es puntualizar las influencias genéticas que intervienen cuando se presentan, para lo cual se realizó una revisión documental de ensayos y artículos científicos virtuales. Dentro de los principales resultados se reconoce a la ob

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Peña-González, Lorena, Pilar Guerra-García, María Teresa Sánchez-Calvín, Fatima Delgado-Ledesma, and Concepción de Alba-Romero. "Nueva mutación genética asociada con el síndrome de Pierson." Anales de Pediatría 85, no. 6 (2016): 321–22. http://dx.doi.org/10.1016/j.anpedi.2016.01.025.

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Calderón González, Raul, and Raúl Fernando Calderón Sepúlveda. "Síndrome de Gilles de la Tourette: espectro clínico y tratamiento." Revista de Neurología 36, no. 07 (2003): 679. http://dx.doi.org/10.33588/rn.3607.2002254.

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Ríos-Flórez, Jorge Alexander, and Claudia Rocío López-Gutiérrez. "Enfoque clínico y neurofuncional del Síndrome Gilles de la Tourette." Psicoespacios 10, no. 17 (2016): 155. http://dx.doi.org/10.25057/21452776.808.

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Abstract:

El síndrome Gilles de Tourette es un trastornoneurológico, donde predominan los tics motoresy vocales crónicos, ya sean simples o complejos.Comúnmente, tiene comorbilidad con el trastornoobsesivo compulsivo y el déficit de atención.Las técnicas de neuroimagen han sugerido un malfuncionamiento de los ganglios basales y el circuitodopaminérgico en la generación de los tics,este registro es indispensable para el diagnóstico.En relación al compromiso cognitivo, se reportaafectación en las funciones ejecutivas, sumadoal deterioro en las habilidades perceptivas, visuo-constructivas y en la memoria d

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Franke, P., B. Barbe, M. Leboyer, and W. Maier. "Síndrome del cromosoma X frágil. II. correlatos cognitivos y conductuales de las mutaciones del gen FMR-1." European psychiatry (Ed. Española) 4, no. 3 (1997): 155–67. http://dx.doi.org/10.1017/s1134066500001570.

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Abstract:

El síndrome del cromosoma X frágil (o síndrome de Martin Bell) se hereda como una condición genética dominante vinculada al cromosoma X de retraso mental con penetrancia incompleta: 79% para varones y 35% para mujeres (Sherman et al,1985).A diferencia de otras condiciones vinculadas al cromosoma X (por ejemplo, la acromatopsia ligada a él), el síndrome del cromosoma X frágil noafecta sólo a los individuos varones, sino también a las mujeres portadoras de la anomalía genética. En realidad, datos recientes con respecto al funcionamiento cognitivo indican la existencia de un amplio continuo que v

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Ossa, Carlos Andrés, Gustavo Molina, and Alicia María Cock-Rada. "Síndrome de Li-Fraumeni." Biomédica 36, no. 2 (2016): 182. http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.v36i3.2793.

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Abstract:

<p>El síndrome de Li-Fraumeni se caracteriza por la aparición de tumores en múltiples órganos, generalmente a temprana edad. Esta condición hereditaria es causada por mutaciones germinales en el gen <em>TP53</em>, que codifica el gen supresor tumoral <em>p53</em>.<br />Se presenta el caso de una paciente de 31 años con diagnóstico clínico y molecular de síndrome de Li-Fraumeni, que presentó dos tumores sincrónicos a los 31 años: un leiomiosarcoma de antebrazo y un tumor filoides de mama.<br />Tenía el antecedente de un hijo con diagnóstico de carcinoma

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Knobel, Meyer, Célia Regina Nogueira, and Geraldo Medeiros-Neto. "Genética molecular do hipotireoidismo congênito." Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia 45, no. 1 (2001): 24–31. http://dx.doi.org/10.1590/s0004-27302001000100005.

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Abstract:

O hipotireoidismo congênito (HC) ocorre, mundialmente, em 1/3000-4000 neonatos e pode ser classificado em permanente ou transitório. O HC primário é responsável pela maioria dos afetados, enquanto o secundário e terciário são raros. Nos países iodo-suficientes, a disgenesia tireóidea (DT) é a causa mais freqüente de HC. Os defeitos hereditários da síntese hormonal ocorrem em minoria de crianças portadoras de HC. Fatores ambientais, genéticos e auto-imunes concorrem na etiologia do HC, mas na maioria dos casos de DT a causa é obscura. Atribui-se aos genes envolvidos na ontogenia da glândula tir

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Velasco, Harvy, Johanna Galvis, Angela Milena Martin, et al. "Genética clínica comunitaria: exploración de patología genética en Boyacá, Colombia." Revista de Salud Pública 19, no. 1 (2017): 32–38. http://dx.doi.org/10.15446/rsap.v19n1.55238.

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Abstract:

Objetivo Explorar la presencia de patología genética sindrómica en el Departamento de Boyacá, mediante un acercamiento de medicina genética comunitaria.Materiales y Métodos Un grupo conformado por genetistas, neurólogo pediátrico y genetista bioquímico, llevó a cabo jornadas clínicas en las cuales se evaluaron pacientes con sospecha de enfermedad genética. Se obtuvieron datos demográficos, epidemiológicos y clínicos y se realizó el cálculo de frecuencias de los mismos. En los centros de referencia visitados se realizaron actividades de capacitación al personal médico.Resultados Se encontraron

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Martínez, Nancy, Ricardo Orlando, and Kelly José Muñoz. "Síndrome de Coffin-Lowry." Universitas Médica 51, no. 4 (2010): 427–33. http://dx.doi.org/10.11144/javeriana.umed51-4.sico.

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Abstract:

El síndrome de Coffin-Lowry es una enfermedad genética ligada al cromosoma X, caracterizada por múltiples deformidades esqueléticas, talla baja, retraso en el desarrollo neurológico, además de alteraciones renales, auditivas y otras. Si no se detecta y trata en forma temprana, lleva al paciente a pérdida de la audición neurosensorial y deformidad progresiva de la columna vertebral.Se presenta el caso de un niño de 10 años con los hallazgos clínicos característicos del síndrome de Coffin-Lowry: hipotonía, retardo del crecimiento y del desarrollo psicomotor, y deformidades esqueléticas progresiv

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Macías García, D. "Otros trastornos del movimiento: tics y síndrome de Tourette, temblor, mioclonías y síndrome de piernas inquietas." Medicine - Programa de Formación Médica Continuada Acreditado 12, no. 73 (2019): 4285–99. http://dx.doi.org/10.1016/j.med.2019.03.003.

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Lamônica, Dionísia Aparecida Cusin, Camila da Costa Ribeiro, Antonio Richieri-Costa, and Célia Maria Giacheti. "Linguagem, comportamento e neurodesenvolvimento na Síndrome de Joubert: relato de caso." CoDAS 28, no. 6 (2016): 823–27. http://dx.doi.org/10.1590/2317-1782/20162015184.

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Abstract:

RESUMO A síndrome de Joubert (SJ) é uma condição genética heterogênea, rara, do grupo das ciliopatias. Mais de 20 genes foram identificados relacionados com este fenótipo. As principais manifestações incluem hipotonia, ataxia, atraso psicomotor, apraxia oculomotora e anormalidades respiratórias neonatais. O objetivo deste artigo foi apresentar achados de linguagem e neurodesenvolvimento de um indivíduo com diagnóstico da SJ. Foi realizada a anamnese, avaliação genética clínica, observação do comportamento comunicativo, avaliação da linguagem, o Teste de Screening de Desenvolvimento Denver-II (

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Swensson, Rubem C., José J. Jorge Júnior, Rogério P. Swensson, Patrícia K. M. S. Machado, José F. M. Morad Filho, and Camila P. Santana. "Síndrome de Kartagener: relato de caso." Revista Brasileira de Otorrinolaringologia 69, no. 6 (2003): 857–61. http://dx.doi.org/10.1590/s0034-72992003000600021.

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Abstract:

A Síndrome de Kartagener é causada por uma doença autossômica recessiva rara, que apresenta uma tríade composta por pansinusite crônica, bronquiectasia e situs inversus com dextrocardia. A incidência desta desordem genética é estimada em 1/25.000. Nosso objetivo é, neste trabalho, aduzir dados novos àqueles que pesquisam o assunto, para que estejam atentos, acompanhando os pacientes e esperando o aparecimento eventual desta malformação. Foram realizadas tomografias computadorizadas do tórax, abdome e crânio, além da tomografia computadorizada de alta resolução do tórax, audiometria, imitanciom

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del Campo Casanelles, M., and L. A. Pérez Jurado. "Genética no mendeliana y crecimiento. El síndrome de Russel-Silver." Anales de Pediatría 54, no. 6 (2001): 531–35. http://dx.doi.org/10.1016/s1695-4033(01)77589-3.

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Carcavilla, Atilano, Larisa Suárez-Ortega, Amparo Rodríguez Sánchez, et al. "Síndrome de Noonan: actualización genética, clínica y de opciones terapéuticas." Anales de Pediatría 93, no. 1 (2020): 61.e1–61.e14. http://dx.doi.org/10.1016/j.anpedi.2020.04.008.

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