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Dissertations / Theses on the topic 'Síndrome Prader-Willi'

Author: Grafiati

Published: 10 September 2021

Last updated: 17 July 2025

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1

Mesquita, Maria Luiza Guedes de. "Perfil comportamental e cognitivo de crianças com a síndrome de Prader Willi." Universidade Presbiteriana Mackenzie, 2008. http://tede.mackenzie.br/jspui/handle/tede/1683.

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Abstract:

Made available in DSpace on 2016-03-15T19:40:29Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Maria Luiza Mesquita.pdf: 1339144 bytes, checksum: 96e23145c62c671a2f420c67daa9ed7f (MD5) Previous issue date: 2008-02-13<br>Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior<br>Prader Willi syndrome is a genetic disorder caused by the absence of the paternally derived PWS region of chromosome 15. Some patognomonics symptoms of this disorder are hyperphagia and obesity, which in most cases happens before the age of six and they severely harm the quality of life of such patients. The present study has focus

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2

Silva, Larissa Aguiar. "Problemas de comportamento e consumo alimentar de pessoas com síndrome de prader-willi." Universidade Presbiteriana Mackenzie, 2015. http://tede.mackenzie.br/jspui/handle/tede/1650.

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Abstract:

Made available in DSpace on 2016-03-15T19:40:21Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Larissa Aguiar Silva.pdf: 2060546 bytes, checksum: 509f4a007093ede4075a937cd69bde08 (MD5) Previous issue date: 2015-08-17<br>Prader-willi syndrome (pws) presents a complex clinical condition characterized by several alterations and endocrine, hypothalamic, metabolic, cognitive and behavioral disorders. One of the main symptoms of this disease is hyperphagia, being responsible for the increased risk for the development of obesity, cardiovascular diseases, endocrine and respiratory dysfunctions. Many behavior proble

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3

LELLIS, M. G. O. "O Aluno Com Síndrome de Prader-willi na Escola Comum: Inclusão, Escolarização e Processos de Subjetivação." Universidade Federal do Espírito Santo, 2015. http://repositorio.ufes.br/handle/10/2454.

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Abstract:

Made available in DSpace on 2016-08-29T11:12:07Z (GMT). No. of bitstreams: 1 tese_8848_DISSERTAÇÃO Marcella Lellis.pdf: 8535746 bytes, checksum: 6524d03723c24750cacde0664abcde6a (MD5) Previous issue date: 2015-04-28<br>Este estudo intitulado ―O aluno com Síndrome de Prader-Willi na escola Comum: inclusão, escolarização e processos de subjetivação‖ apresenta levantamentos de dados coletados em uma pesquisa no curso de Mestrado em Educação do Programa de Pós-Graduação PPGE Universidade Federal do Espírito Santo -UFES. Tem por objetivo entender como se dá o processo de inclusão de

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4

Camprubí, Sánchez Cristina. "Estudi del gen UBE3A en la Síndrome d'Angelman i del centre d'impressió en les Síndromes de Prader-Willi i d'Angelman." Doctoral thesis, Universitat Autònoma de Barcelona, 2005. http://hdl.handle.net/10803/3772.

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Abstract:

Les síndromes de Prader-Willi (SPW) i d'Angelman (SA) són causades per diferents anomalies genètiques que afecten la regió 15q11-q13 regulada per impressió genètica. La manca d'expressió de gens paterns causa la SPW i anomalies que afecten la còpia materna del gen UBE3A causa la SA. El 70-75% del casos SPW i SA s'originen per delecions de la regió cromosòmica 15q11-q13 en el cromosoma patern o matern respectivament. Un 20-25% dels casos SPW són deguts a disomies uniparentals (DUP) maternes i el 2-5% dels casos SA són causats per DUP paternes. Entre l'1 i el 5% dels casos són causats per un def

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Pegoraro, Luiz Fernando Longuim 1984. "Comparação do perfil cognitivo de crianças e adolescentes com Síndrome de Williams, Síndrome do X-Frágil e Síndrome de Prader-Willi." [s.n.], 2011. http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/311602.

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Abstract:

Orientador: Paulo Dalgalarrondo<br>Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas<br>Made available in DSpace on 2018-08-19T03:00:44Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Pegoraro_LuizFernandoLonguim_M.pdf: 2266541 bytes, checksum: 79f7b25b4b175b872cd3d424776438f6 (MD5) Previous issue date: 2011<br>Resumo: As síndromes genéticas de Williams (SW), do X-Frágil (SXF) e de Prader-Willi (SPW) apresentam déficit cognitivo geral que varia do grau leve ao moderado. Apesar de compartilharem rebaixamento da inteligência como um todo, prejuízos e potencialidades em hab

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6

Lellis, Marcella Gomes de Oliveira. "O aluno com Síndrome de Prader-Willi na escola comum : inclusão, escolarização e processos de subjetivação." reponame:Repositório Institucional da UFES, 2015. http://repositorio.ufes.br/handle/10/1585.

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Abstract:

Submitted by Elizabete Silva (elizabete.silva@ufes.br) on 2015-08-31T20:57:29Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 23148 bytes, checksum: 9da0b6dfac957114c6a7714714b86306 (MD5) O ALUNO COM SÍNDROME DE PRADER-WILLI NA ESCOLA COMUM INCLUSÃO, ESCOLARIZAÇÃO E PROCESSOS DE SUBJETIVAÇÃO.pdf: 8543772 bytes, checksum: 918dfdc151161d0660e5a965f7c3d5a9 (MD5)<br>Approved for entry into archive by Morgana Andrade (morgana.andrade@ufes.br) on 2015-11-13T18:38:51Z (GMT) No. of bitstreams: 2 license_rdf: 23148 bytes, checksum: 9da0b6dfac957114c6a7714714b86306 (MD5) O ALUNO COM SÍNDROME DE PRADER-WILLI NA ESCOL

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Reis, Bianca Fujita dos. "Análise cromossômica por microarray em pacientes com deficiência intelectual associada à obesidade." reponame:Repositório Institucional da UnB, 2015. http://dx.doi.org/10.26512/2015.12.D.19254.

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Abstract:

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, 2015.<br>Submitted by Tania Milca Carvalho Malheiros (tania@bce.unb.br) on 2016-01-22T18:18:32Z No. of bitstreams: 1 2015_BiancaFujitadosReis.pdf: 2276483 bytes, checksum: 58990ed132d2fe4972ce3cac2e7ffcc1 (MD5)<br>Approved for entry into archive by Patrícia Nunes da Silva(patricia@bce.unb.br) on 2016-01-24T13:38:00Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2015_BiancaFujitadosReis.pdf: 2276483 bytes, checksum: 58990ed132d2fe4972ce3cac2e7ffcc1 (MD5)<br>Made available in DSpace

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8

Garzuzi, Yara. "Comparação dos fenótipos comportamentais de crianças e adolescentes com síndrome de Prader-Willi, síndrome de Williams-Beuren e síndrome de Down." Universidade Presbiteriana Mackenzie, 2009. http://tede.mackenzie.br/jspui/handle/tede/1740.

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Abstract:

Made available in DSpace on 2016-03-15T19:40:48Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Yara Garzuzi.pdf: 551486 bytes, checksum: 44776cb6bcf0c1a4ffc2f15d4da4b0ab (MD5) Previous issue date: 2009-09-03<br>Fundo Mackenzie de Pesquisa<br>There are few studies in Brazil that comprise the theme of behavioral phenotypes in people with genetic syndromes. The knowledge of behavioral patterns associated with such syndromes contributes to the planning of standardized therapeutic assessment, intervention and handling strategies, and for an improvement in assistance practices. This study presents three genetic syn

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9

Giménez, Palop Olga. "Síndrome de Prader-Willi como modelo de obesidad: Ghrelina, péptido YY, adiponectina y parámetros inflamatorios." Doctoral thesis, Universitat de Barcelona, 2007. http://hdl.handle.net/10803/1095.

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Abstract:

El síndrome de Prader-Willi (SPW) es la causa de obesidad genética más frecuente. Está provocado por una falta de expresión de los genes de la región cromosómica 15q11-13. Adémas de desarrollar una obesidad mórbida, asocian retraso mental, una facies característica, hipogonadismo hipogonadotropo y déficit de hormona de crecimiento.<br/>El control de la ingesta y del peso corporal es un proceso complejo en el que intervienen señales periféricas que informan sobre la adiposidad del organismo y otras que se producen en el tracto gastrointestinal que producen saciedad como el péptido YY (PYY). Por

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10

Pimentel, Maria João de Almeida. "A dinâmica da relação nas fratrias de crianças com doença rara: Estudo comparativo entre a Síndrome Cornélia de Langue e a Síndrome Prader-Willi." Master's thesis, Instituto Superior de Psicologia Aplicada, 2006. http://hdl.handle.net/10400.12/797.

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Abstract:

Dissertação de Mestrado em Psicopatologia e Psicologia Clínica<br>O presente estudo pretende contribuir para uma melhor compreensão das relações que se estabelecem nas fratrias de crianças com doença rara. O objectivo geral era o de estudar de uma forma exploratória a dinâmica da relação na fratria de crianças com doença rara. Foram definidos como objectivos específicos a descrição do grupo de irmãos de crianças com doença rara, especificamente Síndrome Cornélia de Lange e Síndrome Prader-Willi, o estudo da relação fraterna nestas fratrias e a comparação entre estes dois grupos. Participaram

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Kristic, Balart Amalia. "Patrones de apego y representaciones parentales en díadas con niños preescolares entre 2 y 5 años, de ambos sexos, que representan síndrome de Prader-Willi." Tesis, Universidad de Chile, 2014. http://repositorio.uchile.cl/handle/2250/131048.

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Abstract:

Magíster en Psicología, Mención Psicología Clínica Infanto Juvenil<br>La presente investigación tiene por objeto, caracterizar las organizaciones de apego en niños preescolares que presentan Síndrome de Prader-Willi y describir las representaciones parentales, en el marco de la teoría de apego propuesta por Bowlby y Ainsworth, y en consideración del modelo dinámico-madurativo del apego de Crittenden. La relevancia de este estudio se basa en la escasa evidencia que existe en la evaluación del apego en niños preescolares, y específicamente, respecto del síndrome de Prader-Willi, lo cual s

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Lima, Vivian Penner de. "Intervenção nutricional com dieta hipocalórica para manutenção de peso em crianças e adolescentes com síndrome de Prader Willi." Universidade Presbiteriana Mackenzie, 2011. http://tede.mackenzie.br/jspui/handle/tede/1550.

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Abstract:

Made available in DSpace on 2016-03-15T19:39:43Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Vivian Penner de Lima.pdf: 4230501 bytes, checksum: 86726b043b7fcb42b2c8419659aadc9f (MD5) Previous issue date: 2011-02-24<br>Instituto Presbiteriano Mackenzie<br>Prader-Willi Syndrome (PWS) is a genetic disorder caused by the lack of expression of the paternal alleles in the proximal region of chromosome 15‟s long arm. In the syndrome some of the following alterations are identified: neurobehavioral, neuroendrocrinal, breathing, psychiatric and nutritional. The main symptom is hyperphagia and its associated c

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Correa, Erika Antunes. "Estudo do sono na síndrome de Prader-Willi com e sem tratamento com hormônio de crescimento humano recombinante." Universidade de São Paulo, 2013. http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-26032013-111910/.

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Abstract:

INTRODUÇÃO: A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma doença multigênica causada pela perda de expressão de genes na região 15q11- q13. As principais características incluem hipotonia e disfunção hipotalâmica, que pode ser responsável pela hiperfagia levando a obesidade durante a infância, por controle ventilatório anormal e deficiência do Hormônio de Crescimento (GH). O objetivo deste estudo foi descrever e comparar o sono dos pacientes com SPW, descrever o IGF-I e correlacionar o IAH com IGF-I. MÉTODOS: Foram realizadas polissonografias em 17 pacientes (idade entre 3 anos e 18 anos) com SPW div

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Cruvinel, Estela Mitie. "Estudo da expressão diferencial de genes localizados no segmento cromossômico 15q11-q13 em pacientes com as síndromes de Angelman e Prader-Willi." Universidade de São Paulo, 2015. http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-24092015-133351/.

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Abstract:

A síndrome de Prader Willi (PWS) é uma doença de neurodesenvolvimento; a principal hipótese de causa de PWS é a ausência da expressão de SNORD116. O SNORD116 fica na região 15q11-q13 que apresenta vários genes com imprinting genômico e é conhecida por ser controlada pela região de controle de imprinting PWS (PWS-IC) que se localiza sobreposta à região promotora e ao exon 1 do gene SNRPN. Em camundongos, uma proteína zinc finger (Zfp57) foi descrita como importante para o estabelecimento e manutenção do imprinting no Snrpn. Através de análise do ENCODE do Genome Browser, verificamos que outra p

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Ferreira, Junior Arcenio José. "Relações entre atividade física, indicadores de problemas de comportamento e qualidade de vida familiar na síndrome de Prader-Willi." Universidade Presbiteriana Mackenzie, 2016. http://tede.mackenzie.br/jspui/handle/tede/2970.

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Abstract:

Submitted by Marta Toyoda (1144061@mackenzie.br) on 2017-01-06T19:31:40Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Arcenio José Ferreira Junior.pdf: 613355 bytes, checksum: 7c5135c99edd1363f05f18b8c448866b (MD5)<br>Approved for entry into archive by Paola Damato (repositorio@mackenzie.br) on 2017-01-11T17:47:10Z (GMT) No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Arcenio José Ferreira Junior.pdf: 613355 bytes, checksum: 7c5135c99edd1363f05f18b8c448866b (MD5)<br>Made available in DSpace on 2017-01-11

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Mesquita, Maria Luiza Guedes de. "Desenvolvimento, implementação e avaliação de um programa de treinamento parental para manejo de comportamentos de crianças e adolescentes com Síndrome de Prader-Willi." Universidade Presbiteriana Mackenzie, 2012. http://tede.mackenzie.br/jspui/handle/tede/1769.

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Abstract:

Made available in DSpace on 2016-03-15T19:41:18Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Maria Luiza Guedes de Mesquita.pdf: 3223053 bytes, checksum: 7233fde246c91329017c898671a1ca6b (MD5) Previous issue date: 2012-12-14<br>Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior<br>Prader-Willi Syndrom (PWS) is a genetic disorder caused by the lack of expression of the genes from the paternal chromosome region 15q11-13 that suffer from genomic imprinting. Cardinal symptoms of the disorder are neonatal hypotony, hyporeflexia in the six first months of age and the ulterior development of hyperfagia, o

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Amaro, Alexandre Slowetzky. "Efeitos de um programa de treinamento físico sobre indicadores de aptidão física em duas crianças com síndrome de Prader-Willi." Universidade Presbiteriana Mackenzie, 2013. http://tede.mackenzie.br/jspui/handle/tede/1641.

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Abstract:

Made available in DSpace on 2016-03-15T19:40:19Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Alexandre Slowetzky Amaro.pdf: 1110597 bytes, checksum: 3a9ffe6efb892ec3e5a68ae5e95d4da2 (MD5) Previous issue date: 2013-06-14<br>Prader Willi syndrome (PWS) is a genetic disorder resulting from the absence of parental gene expression in the proximal region of the long arm of chromosome 15 (13q-11.2q). It is characterized by neonatal hypotonia, hyperphagia, obesity, hypogonadism, intellectual disability (ID), deficiency in GH, underactive and delayed motor development. Daily physical training programs (TP) showed an

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Villatoro, Gómez Sergio. "Estudio de variantes estructurales del genoma humano asociadas a trastornos del neurodesarrollo." Doctoral thesis, Universitat Autònoma de Barcelona, 2016. http://hdl.handle.net/10803/400662.

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Abstract:

El síndrome de Angelman (SA) y el de Prader Wili (SPW) son trastornos del neurodesarrollo cuya principal etiología molecular es la deleción de la región 15q11.2-q13. Esta deleción está promovida por la Recombinación Homóloga No Alélica (NAHR) y mediada por secuencias altamente repetitivas de bajo número de copias (LCRs) que la flanquean. La orientación de estas LCRs predispone al reordenamiento final que se obtendrá por NAHR. Las LCRs en orientación directa generan deleciones y duplicaciones mientras las que presentan orientación invertida originan inversiones. Estas inversiones pueden facilit

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Amaro, Alexandre Slowetzky. "Desenvolvimento e avaliação de um guia de atividade física para melhoria das condições de saúde de pessoas com Síndrome de Prader-Willi." Universidade Presbiteriana Mackenzie, 2017. http://tede.mackenzie.br/jspui/handle/tede/3267.

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Abstract:

Submitted by Giovanna Brasil (1154060@mackenzie.br) on 2017-05-29T22:40:09Z No. of bitstreams: 2 Alexandre Slowetzky Amaro.pdf: 1705863 bytes, checksum: 930df25e2fe41a5288fba85dc845436a (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5)<br>Approved for entry into archive by Paola Damato (repositorio@mackenzie.br) on 2017-06-06T14:58:10Z (GMT) No. of bitstreams: 2 Alexandre Slowetzky Amaro.pdf: 1705863 bytes, checksum: 930df25e2fe41a5288fba85dc845436a (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5)<br>Made available in DSpace on 2017-06-06T

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Bueno, Díez Marta. "Hormonas del hambre y saciedad y conectividad funcional en el hipotálamo y estructuras relacionadas en pacientes adultos con síndrome de Prader-Willi." Doctoral thesis, Universitat Autònoma de Barcelona, 2017. http://hdl.handle.net/10803/457580.

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Abstract:

El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una de las primeras causas genéticas de obesidad y las causas que subyacen tras la hiperfagia que presentan los sujetos afectos no son aún bien conocidas. El presente trabajo ha explorado las hormonas del hambre y la saciedad, en ayunas y tras administrar una dieta hipercalórica, respecto a dos grupos control de sujetos sanos y obesos, así como la conectividad cerebral funcional respecto a controles sanos en pacientes adultos con SPW. Los sujetos con SPW presentan concentraciones de BDNF basal bajas y un pico postprandial truncado. Si bien las concentrac

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Blanco, Hinojo Laura 1981. "Functional connectivity anomalies in the neural networks mediating motivated behavior : assessong obsessive-compulsive disorder , chronic cannabis use, Prader-Willi syndrome and Down syndrome." Doctoral thesis, Universitat Pompeu Fabra, 2015. http://hdl.handle.net/10803/328419.

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Abstract:

Compulsive, impulsive, and addictive disorders display some behavioral commonalities associated with a dysfunction in the regulation of motivated, goal-directed behavior. Relevant to motivated behavior, there is a set of distributed large-scale neural networks connecting cortical areas, mainly frontal, with the basal ganglia. We have used MRI measurements of functional connectivity to assess the functional status of the cortico-basal ganglia circuits, as well as their interaction with other large-scale networks, in four medical conditions characteristically showing altered motivated behavior.

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Poyatos, Andújar David. "Diagnóstico citogenético y molecular de los síndromes de Prader-Willi y Angelman." Doctoral thesis, Universitat Autònoma de Barcelona, 2005. http://hdl.handle.net/10803/3762.

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Abstract:

Los síndromes de Prader-Willi (SPW) y de Angelman (SA) son dos síndromes de desarrollo y conducta que ocurren con una frecuencia 1/15.000-20.000 recién nacidos. Resultan de la pérdida física o funcional de genes regulados por la impronta dentro de la región 15q11-q13. SPW está asociado con la perdida de expresión de alelos paternos, mientras que el SA está asociado con la perdida de expresión de alelo materno. Aproximadamente el 70% de los pacientes SPW presentan deleción en el cromosoma paterno, el 20-30% disomía uniparental materna y el 1% defecto de impronta. En los pacientes SA el 70% pres

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Rosso, Telma Regina França. "Contagem numérica e recuperação de fatos aditivos em estudantes com síndromes do x-frágil e de prader-willi." reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS, 2012. http://hdl.handle.net/10183/49413.

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Abstract:

As dificuldades de aprendizagem matemática constituem um campo bastante complexo e ainda relativamente pouco explorado. Pesquisas com síndromes associadas ao baixo desempenho matemático indicam que há diferentes perfis cognitivos subjacentes às dificuldades na matemática e nos mostram que nem toda dificuldade de aprendizagem matemática é originada da mesma maneira. Esta dissertação de mestrado apresenta dois estudos de caso: um realizado com estudante com Síndrome do X-Frágil e o outro com estudante com Síndrome de Prader-Willi. O objetivo foi investigar e compreender a aquisição dos princípio

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Lopes, Juraci Ramos. "Síndrome de Prader Willi." Master's thesis, 2011. http://hdl.handle.net/10451/27294.

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Abstract:

Tese de mestrado, Medicina Dentária, Universidade de Lisboa, Faculdade de Medicina Dentária, 2011<br>A Síndrome de Prader Willi é uma doença genética rara devido à uma alteração ao nível do cromossoma 15 de origem paterna. Caracteriza-se por diversas manifestações clínicas como sejam: hipotonia, hipogonadismo, distúrbios comportamentais e obesidade. O diagnóstico é clínico e confirmado pelo estudo genético. O prognóstico é reservado. Ao nível orofacial apresentam dentes com hipoplasia do esmalte, baixos níveis de secreção salivar, atraso da erupção dentária e cáries rampantes o que torna impre

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Sousa, José Manuel Pereira de. "Síndrome de Prader-Willi : caso clínico." Master's thesis, 2016. http://hdl.handle.net/10451/28057.

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Abstract:

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2016<br>A síndrome de Prader-Willi é uma doença de etiologia genética, complexa e multissistémica, causada pela ausência de expressão dos genes localizados na região 15q11.2-q13 do cromossoma 15 de origem paterna. Entre as várias manifestações clínicas desta síndrome, destacam-se a hipotonia, hiperfagia, obesidade, défice de hormona de crescimento. Esta é uma doença rara, com prevalência de 1/10.000 - 1/30.000. Normalmente é diagnosticada na infância e apresenta repercussões clínicas para

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Pinto, Cláudia Raquel Azevedo. "Distúrbios respiratórios do sono nas crianças com Síndrome de Prader-Willi." Master's thesis, 2020. http://hdl.handle.net/10451/46676.

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Abstract:

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2020<br>A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma doença genética rara, resultante da perda de expressão da cópia paterna de uma região do cromossoma 15 (15q11.2-q13). Esta síndrome apresenta uma taxa de incidência de 1/10000 a 1/30000 nados-vivos, por ano, afeta igualmente ambos os sexos e tem prevalência semelhante em todas as raças. O defeito do cromossoma 15 paterno conduz a uma disfunção hipotalâmica que se reflete em alterações de vários processos fisiológicos do desenvolvimento das cr

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Meneses, Carlos Júlio Santos Machado Rodrigues. "A importância dos estudos genéticos no diagnóstico de Síndrome de Prader-Willi : a propósito de um caso clínico." Master's thesis, 2018. http://hdl.handle.net/10451/41924.

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Abstract:

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2018<br>A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma doença genética com características fenotípicas específicas, acompanhada de alterações endocrinológicas, comportamentais e do neurodesenvolvimento. Afeta igualmente ambos os géneros e a incidência estimada é de 1 em 15.000-25.000 nados vivos. A SPW resulta de perda de expressão da região cromossómica 15q11.2-q13, herdada do pai. Esta perda de expressão pode ser causada por diferentes mecanismos. Na maioria dos casos (70%) é devida uma microde

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