Relevant bibliographies by topics / SNP- polymorphisme / Dissertations / Theses
To see the other types of publications on this topic, follow the link: SNP- polymorphisme.

Dissertations / Theses on the topic 'SNP- polymorphisme'

Author: Grafiati
Published: 4 June 2021
Last updated: 1 February 2022

Create a spot-on reference in APA, MLA, Chicago, Harvard, and other styles

Select a source type:

Consult the top 50 dissertations / theses for your research on the topic 'SNP- polymorphisme.'

Next to every source in the list of references, there is an 'Add to bibliography' button. Press on it, and we will generate automatically the bibliographic reference to the chosen work in the citation style you need: APA, MLA, Harvard, Chicago, Vancouver, etc.

You can also download the full text of the academic publication as pdf and read online its abstract whenever available in the metadata.

Browse dissertations / theses on a wide variety of disciplines and organise your bibliography correctly.

1

Abou-Khater, Charbel. "Caractérisation de nouveaux gènes et polymorphismes potentiellement impliqués dans les interactions hôtes-pathogènes." Thesis, Aix-Marseille, 2017. http://www.theses.fr/2017AIXM0196/document.

Full text
Abstract:
La coévolution ainsi que les différentes interactions entre hôte et pathogène contribuent à former la diversité génétique de ces deux organismes. Dans le cadre de cette thèse, nous nous sommes intéressés à l’étude de la variabilité génétique de 1760 gènes immunitaires choisis suivant des critères définis, pour essayer d’expliquer pourquoi il existe une variation individuelle face aux infections. L’objectif principal de ce projet était alors de caractériser et d'analyser de nouveaux gènes et polymorphismes immunitaires pouvant expliquer le contrôle ou la susceptibilité à certaines infections. D
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
2

Dubois, Julie. "Syndromes myélodysplasiques de novo et secondaires à un traitement anti-cancéreux : recherche de marqueurs génétiques de susceptibilité individuelle." Thesis, Bordeaux 2, 2012. http://www.theses.fr/2012BOR21990/document.

Full text
Abstract:
Les syndromes myélodysplasiques (SMD) sont des hémopathies myéloïdes clonales évoluant vers une leucémie aiguë (LA). Les SMD et LA secondaires, survenant après traitement par chimiothérapie et/ou radiothérapie, ont un pronostic très péjoratif. Cependant seule une partie des sujets exposés aux traitements cytotoxiques développent un SMD secondaire, ce qui suggère une composante génétique dans la susceptibilité individuelle au risque de développer un SMD secondaire. Les objectifs de ce travail ont été d’identifier des polymorphismes génétiques de type SNP (Single Nucleotide Polymorphism) signifi
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
3

Ghesquières, Hervé. "Étude des polymorphismes génétiques des gènes des cytokines dans les lymphomes hodgkiniens." Phd thesis, Université Claude Bernard - Lyon I, 2010. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00846981.

Full text
Abstract:
Les cytokines sont d'importants médiateurs dans la physiopathologie des lymphomes hodgkiniens (LH). A partir d'une cohorte de 464 patients, nous avons évalué l'impact pronostique de onze SNPs parmi les gènes de cytokines : IL10 (rs1800890, rs1800896, rs1800871, rs1800872), TNFA (rs1800629) ; IL6 (rs1800795) ; IL1B (rs16944) ; ILRN (rs419598) ; INFG (rs2430561) ; IL12 (rs3212227) ; CCL17 (rs223828). Le génotypage du SNP de l'IL12 montre une distribution différente de celle attendue dans la population générale selon le test de Hardy-Weinberg. Ce résultat suggère que les variations génétiques de
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
4

Germaud, Nathalie. "Polymorphisme du gène NCR3/NKp30 et variabilité de la fonction des cellules Natural Killer humaines." Phd thesis, Université René Descartes - Paris V, 2012. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00789417.

Full text
Abstract:
Les cellules Natural Killer (NK) sont non, seulement de précieux effecteurs cytotoxiques de la réponse immunitaire innée dirigée contre les tumeurs et les infections, mais aussi d'importants immunorégulateurs. Leur activation dépend d'une balance complexe entre des signaux émanant de multiples récepteurs, tantôt inhibiteurs, tantôt activateurs. Parmi les récepteurs activateurs, NCR3 représente un acteur important de la lyse tumorale et de l'interaction avec les cellules dendritiques. Dans le but de caractériser la variabilité interindividuelle de la réponse NK et d'établir une référence pour d
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
5

Bernard, Anne. "Développement de méthodes statistiques nécessaires à l'analyse de données génomiques : application à l'influence du polymorphisme génétique sur les caractéristiques cutanées individuelles et l'expression du vieillissement cutané." Phd thesis, Conservatoire national des arts et metiers - CNAM, 2013. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00925074.

Full text
Abstract:
Les nouvelles technologies développées ces dernières années dans le domaine de la génétique ont permis de générer des bases de données de très grande dimension, en particulier de Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs), ces bases étant souvent caractérisées par un nombre de variables largement supérieur au nombre d'individus. L'objectif de ce travail a été de développer des méthodes statistiques adaptées à ces jeux de données de grande dimension et permettant de sélectionner les variables les plus pertinentes au regard du problème biologique considéré. Dans la première partie de ce travail, un
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
6

Moisan, François. "Étude de l'influence du polymorphisme de gènes de réparation de l'ADN par excision de nucléotides sur l'activité des agents anticancéreux." Phd thesis, Université d'Angers, 2009. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00455178.

Full text
Abstract:
Mon sujet de thèse repose sur une observation initiale réalisée sur le panel de 60 lignées cellulaires tumorales humaines du National Cancer Institute (NCI) et concerne des polymorphismes de gènes impliqués dans la réponse aux agents anticancéreux, les gènes ERCC2 et ERCC5 ( à l'origine des protéines XPD et XPG) qui interviennent dans la réparation de l'ADN par le mécanisme du Nucléotide Excicion Repair (NER). Nous avons identifié une association entres ces polymorphismes et la cytotoxicité in vitro d'agents anticancéreux, en particulier celle des taxanes. A partir de ce travail initial, nos r
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
7

Bergeault, Karine. "Identification de deux gènes NPR1chez les VITACEAE, analyse de leur diversité de séquences et interactions avec les facteurs de transcription VvTGA." Phd thesis, Université de Haute Alsace - Mulhouse, 2010. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00769928.

Full text
Abstract:
La vigne est soumise à de nombreuses maladies impliquant l'utilisation de produits phytosanitaires en grande quantité dont l'utilisation est néfaste pour l'environnement et la santé des utilisateurs. Un enjeu est donc de développer des méthodes alternatives à la lutte chimique. La protéine codée par le gène NPR1 (Nonexpressor of pathogenesis-related gene 1) joue un rôle clef dans la résistance à large spectre chez les plantes. Des éliciteurs tels que l'acide salicylique ou des agents pathogènes influencent l'activation de NPR1 dans le cytoplasme. La translocation de NPRl dans le noyau et son i
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
8

Fallah, Manel. "La construction d’une carte génétique consensus à haute densité chez le soja basée sur des marqueurs SNP dérivés du génotypage par séquençage (GBS)." Master's thesis, Université Laval, 2020. http://hdl.handle.net/20.500.11794/40194.

Full text
Abstract:
Les cartes génétiques dérivées de l’étude d’une seule population de cartographie souffrent typiquement de plusieurs lacunes dont une couverture incomplète du génome et une résolution limitée. Une carte génétique consensus est une carte issue de la fusion de multiples cartes génétiques individuelles et permet de remédier à ces lacunes. Cette étude avait pour objectif de construire une carte génétique consensus à haute densité pour le soja (Glycine max (L.) Merr.) canadien au moyen de marqueurs obtenus par génotypage par séquençage (GBS). Six populations biparentales, dont l’effectif variait ent
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
9

Bouron-Dal, Soglio Dorothée. "Différentes méthodes d'approche moléculaires et cytogénétiques de tumeurs rares pédiatriques : Intérêts d'une nouvelle technologie le SNP-array." Paris 11, 2009. http://www.theses.fr/2009PA11T027.

Full text
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
10

D’Astous-Pagé, Joël. "Implication de la carnosine musculaire chez le porc en croissance dans la détermination des caractères de qualité de la viande et mesure des niveaux d’expression de gènes associés à son métabolisme." Mémoire, Université de Sherbrooke, 2017. http://hdl.handle.net/11143/10486.

Full text
Abstract:
Pour améliorer la compétitivité de l'industrie porcine, le porc canadien doit être attrayant et présenter un avantage unique qui permettrait à cette industrie de se démarquer des autres produits alimentaires. La carnosine pourrait offrir un tel avantage et ainsi aider l'industrie porcine à obtenir une plus grande part de marché, tout en modifiant les perceptions négatives liées à la consommation de viande. La carnosine fut, en 1900, le premier peptide jamais isolé à partir de matériel biologique. Chez l'homme, certaines propriétés curatives ont été associées à la consommation de carnosine. Ces
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
11

Meyer, Mylène. "ABCC11 dans le cancer du sein : régulation de l’expression par les stéroïdes et étude de la relation structure / activité (modélisation in Silico et rôle du polymorphisme génétique)." Thesis, Lyon 1, 2010. http://www.theses.fr/2010LYO10246/document.

Full text
Abstract:
Première cause de décès par cancer chez la femme, le cancer du sein développe souvent une résistance à la chimiothérapie pouvant impliquer des transporteurs ABC (ATP Binding Cassette). Ils transportent les médicaments hors de la cellule et diminuent leur efficacité thérapeutique. Nous nous sommes intéressés à la protéine ABCC11 ou MRP8 (Multidrug Resistance Protein 8), exprimée dans le sein et responsable de l’efflux de certains anticancéreux (5FdUMP et méthotrexate). Nous avons démontré que l’expression d’ABCC11 était dépendante des voies de signalisation impliquant ER (Récepteur aux œstrogèn
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
12

Marenne, Gaëlle. "Statistical Methods to Combine SPN and CNV Information in Genome-Wide Association Studies : An Application to Bladder Cancer." Thesis, Paris 11, 2012. http://www.theses.fr/2012PA11T046.

Full text
Abstract:
Les variations en nombre de copies (CNV) sont des gains ou pertes d’une séquence d’ADN et peuvent avoir un rôle dans la susceptibilité à certaines maladies. Les CNVs peuvent être détectés par les puces de SNPs de haute résolution en analysant les intensités des allèles avec des algorithmes de détection des CNVs tels que CNV partition, PennCNV et QuantiSNP. Dans cette thèse, nous avons évalué les performances de ces outils pour la détection des CNVs au niveau pangénomique et pour les tests d'association. Nous avons également étudié des stratégies d'association combinant les informations de l'al
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
13

Taing, Lieng. "Approches bioinformatiques pour l'exploitation des données génomiques." Phd thesis, Conservatoire national des arts et metiers - CNAM, 2012. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00814272.

Full text
Abstract:
Les technologies actuelles permettent d'explorer le génome entier pour identifier des variants génétiques associés à des phénotypes particuliers, notamment de maladies. C'est le rôle de la bioinformatique de répondre à cette problématique. Dans le cadre de cette thèse, un nouvel outil logiciel a été développé qui permet de mesurer avec une bonne précision le nombre de marqueurs génétiques effectivement indépendants correspondant à un ensemble de marqueurs génotypés dans une population donnée. Cet algorithme repose sur la mesure de l'entropie de Shannon contenue au sein de ces marqueurs, ainsi
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
14

Tranchant, Thibaud. "Variants A189V et N680S du récepteur humain de l'hormone folliculo-stimulante (FSH) : caractérisation fonctionnelle et implications cliniques." Thesis, Tours, 2011. http://www.theses.fr/2011TOUR3307.

Full text
Abstract:
La FSH est une hormone qui joue un rôle central dans la fonction de reproduction. De ce fait, elle est utilisée en assistance médicale à la procréation (AMP) afin de recruter un pool de follicules et de l’amener jusqu'à l'ovulation. La FSH agit sur un récepteur spécifique (RFSH) qui active des voies de signalisation par l'intermédiaire des protéines G et des β-arrestines. L'étude in vitro d’un mutant et de variants du RFSH décrits chez l’homme nous a permis de mettre en évidence différents mécanismes conduisant à des biais de signalisation de ce récepteur. Ces altérations génétiques, en modifi
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
15

Martinez, Emmanuelle. "Altérations génétiques au sein de la séquence nucléotidique des VNTR de la lipase sels biliaires-dépendante : relation avec le cancer du pancréas." Thesis, Aix-Marseille, 2015. http://www.theses.fr/2015AIXM5053.

Full text
Abstract:
Le cancer du pancréas est un cancer très agressif et de pronostic très sombre. Il est diagnostiqué tardivement et se montre résistant aux traitements. Dans ce contexte, il est nécessaire de mettre en évidence de nouveaux marqueurs spécifiques de cette pathologie dévastatrice. Le but de notre étude était de rechercher un marqueur « génétique » de ce cancer au sein du gène de la lipase sels biliaires-dépendante (BSDL) localisé en position 9q34.3 et plus particulièrement au niveau de l'exon 11 de ce gène codant pour le domaine C-terminal de la protéine et constitué de séquences répétées (séquence
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
16

Meyer, Mylène. "ABCC11 dans le cancer du sein : régulation de l'expression par les stéroïdes et étude de la relation structure / activité (modélisation in Silico et rôle du polymorphisme génétique)." Phd thesis, Université Claude Bernard - Lyon I, 2010. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00736554.

Full text
Abstract:
Première cause de décès par cancer chez la femme, le cancer du sein développe souvent une résistance à la chimiothérapie pouvant impliquer des transporteurs ABC (ATP Binding Cassette). Ils transportent les médicaments hors de la cellule et diminuent leur efficacité thérapeutique. Nous nous sommes intéressés à la protéine ABCC11 ou MRP8 (Multidrug Resistance Protein 8), exprimée dans le sein et responsable de l'efflux de certains anticancéreux (5FdUMP et méthotrexate). Nous avons démontré que l'expression d'ABCC11 était dépendante des voies de signalisation impliquant ER (Récepteur aux œstrogèn
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
17

Gowrisankar, Sivakumar. "Predicting Functional Impact of Coding and Non-Coding Single Nucleotide Polymorphisms." University of Cincinnati / OhioLINK, 2008. http://rave.ohiolink.edu/etdc/view?acc_num=ucin1225422057.

Full text
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
18

Barros, Monteiro Janice. "Déterminants génétiques de la résistance à l'insuline et du diabète sucré : exploration par SNP (single nucleotide polymorphism) de la calpai͏̈ne-10 et d'autres gènes candidats dans la population amazonienne du Brésil." Montpellier 1, 2004. http://www.theses.fr/2004MON1T016.

Full text
Abstract:
L'IDENTIFICATION DES SNP (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISM) DANS LE GENOME HUMAIN ET LA NOUVELLE UTILISATION DES CARTES GENETIQUES DENSES BASEES SUR DES SNP ET LE DESEQUILIBRE DE LIAISON DANS UNE POPULATION ONT APPORTE UN PROGRES REMARQUABLE DANS L'EXPLORATION DES GENES CANDIDATS POUR LES MALADIES COMPLEXES POLYGENIQUES ET MULTIFACTORIELLES. AFIN D'IDENTIFIER DES NOUVEAUX MODELES POPULATIONNELS POUR L'ETUDE DE LA GENETIQUE DE LA RESISTANCE A L'INSULINE OU DU DIABETE SUCRE, NOUS AVONS EXPLORE LES SNP ET LA STRUCTURE HAPLOTYPIQUE DE LA CALPAINE-10 (CLPN-10) DANS LA POPULATION D'AMAZONIE (BRESIL).
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
19

Ulveling, Damien. "Analyse génomique de la coinfection par le virus VIH et VHC." Thesis, Paris, CNAM, 2016. http://www.theses.fr/2016CNAM1066/document.

Full text
Abstract:
Plus de 170 millions d'individus sont infectés par le VHC dans le monde et 37 millions par le VIH. La coinfection VIH/VHC est fréquente et représente un élément clé de la prise en charge des patients infectés par le VIH. Depuis l'arrivée des HAART, les maladies du foie sont devenues la cause principale de mortalité chez les patients coinfectés VIH/VHC. L'évolution naturelle et le pronostic de l'hépatite C sont plus sévères en cas de coinfection par le VIH du fait d'une fibrose accélérée et d'une évolution rapide vers la cirrhose et ses complications. Certains facteurs accélérant la fibrose hép
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
20

Bourdon, Céline. "Recherche d’associations entre microARNs, variants génétiques et QTL laitiers chez les bovins, caprins et ovins RumimiR: a detailed microRNA database focused on ruminant species In silicowhole genome SNP dataset analyses identify variations in microRNAs with a potential impact on dairy traits in bovine, caprine and ovine species." Thesis, université Paris-Saclay, 2021. http://www.theses.fr/2021UPASL020.

Full text
Abstract:
La sélection génomique, qui repose sur la prédiction de la valeur génétique des animaux candidats à la sélection à partir de l'information fournie par de très nombreux marqueurs génétiques en utilisant des marqueurs neutres, est un levier pertinent et pérenne. La recherche des mutations causales et leur intégration dans les évaluations génomiques permettraient un gain de précision important. Il est donc essentiel de mieux caractériser les mutations causales responsables de la variabilité des caractères quantitatifs liés à l’efficacité de production et à la qualité des produits tels que le lait
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
21

Blanchard, Kimberly A. "Analysis of Single Nucleotide Polymorphism Panels for Bovine DNA Identification." DigitalCommons@USU, 2013. https://digitalcommons.usu.edu/etd/1712.

Full text
Abstract:
Single nucleotide polymorphisms (SNPs) are single base-pair variations that exist between individuals. There are approximately a million or more SNPs located throughout the genome of each individual animal. Therefore, by taking advantage of these unique polymorphisms, SNPs can be used to resolve questions of unknown parentage in the livestock industry. Currently a panel of 88 SNPs, obtained from a panel of 121 SNPs originally created by USDA-MARC, is commercially available from Fluidigm®. The objective of this study was to determine whether the number of SNPs from the 88-SNP marker panel could
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
22

Schwonbeck, Susanne. "Analyse von Single-Nucleotide-Polymorphisms an Glas-Oberflächen." [S.l. : s.n.], 2004. http://deposit.ddb.de/cgi-bin/dokserv?idn=974115568.

Full text
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
23

Jeanmougin, Marc. "Imputation HLA et analyse génomique de la coinfection VIH/VHC." Thesis, Paris, CNAM, 2017. http://www.theses.fr/2017CNAM1164/document.

Full text
Abstract:
La génomique d'association cherche à déterminer des liens entre le génome et des traits ou phénotypes, notamment dans le contexte de maladies. Aujourd'hui, les études les plus fréquentes en génomique d’association sont les études génome entier, qui analysent autant de variants du génomes (SNPs) que possible, sans avoir de préjugé a priori sur leur fonction biologique. Cependant, les méthodes de génotypage utilisées pour ces études ne permettent pas toujours d'obtenir des informations précises dans une région hypervariable comme la région HLA, qui joue un rôle crucial dans l'immunité, et les va
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
24

LÃbo, Ana Maria Bezerra Oliveira. "Estudo genÃtico de caracterÃsticas de importÃncia econÃmica em uma populaÃÃo multirracial de ovinos de corte: uma abordagem quantitativa e molecular." Universidade Federal do CearÃ, 2008. http://www.teses.ufc.br/tde_busca/arquivo.php?codArquivo=4317.

Full text
Abstract:
Conselho Nacional de Desenvolvimento CientÃfico e TecnolÃgico<br>Atualmente, existe uma grande possibilidade de associaÃÃo entre as Ãreas de genÃtica quantitativa e de genÃtica molecular. Isto pode causar importante impacto na seleÃÃo de ovinos, com o estabelecimento de eficientes critÃrios de seleÃÃo para produÃÃo de carne. Com isso, os objetivos deste trabalho foram: verificar polimorfismos nos genes GDF9, Calpastatina e Aromatase (CYP19); verificar a freqÃÃncia de variantes alÃlicas do tipo SNP nestes genes; verificar os efeitos destas variantes sobre caracterÃsticas produtivas e reprodutiv
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
25

Greene, Jennifer A. "Toll-like Receptor Polymorphisms and Cerebral Malaria." Case Western Reserve University School of Graduate Studies / OhioLINK, 2010. http://rave.ohiolink.edu/etdc/view?acc_num=case1270153850.

Full text
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
26

Howell, Walter Mathias. "SNP technology and Alzheimer's disease /." Stockholm, 2003. http://diss.kib.ki.se/2003/91-7349-473-9/.

Full text
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
27

VILLAR, Kamila de Melo. "Associação de polimorfismos no gene IL22RA1 como os níveis séricos de IL-22 e com parâmetros clínicos de pacientes portadores de artrite reumatoide." Universidade Federal de Pernambuco, 2015. https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/17169.

Full text
Abstract:
Submitted by Irene Nascimento (irene.kessia@ufpe.br) on 2016-06-28T18:09:11Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) dissertação Kamila_04.02.16 versao final completa.pdf: 2092777 bytes, checksum: 9e9782d9821d10b1a59b8f2a1a1ca8f7 (MD5)<br>Made available in DSpace on 2016-06-28T18:09:11Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) dissertação Kamila_04.02.16 versao final completa.pdf: 2092777 bytes, checksum: 9e9782d9821d10b1a59b8f2a1a1ca8f7 (MD5) Previous issue date: 2015-10-10<br
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
28

Veldsman, Werner Pieter. "SNP based literature and data retrieval." Thesis, University of the Western Cape, 2016. http://hdl.handle.net/11394/5345.

Full text
Abstract:
>Magister Scientiae - MSc<br>Reference single nucleotide polymorphism (refSNP) identifiers are used to earmark SNPs in the human genome. These identifiers are often found in variant call format (VCF) files. RefSNPs can be useful to include as terms submitted to search engines when sourcing biomedical literature. In this thesis, the development of a bioinformatics software package is motivated, planned and implemented as a web application (http://sniphunter.sanbi.ac.za) with an application programming interface (API). The purpose is to allow scientists searching for relevant literature to query
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
29

Roshyara, Nab Raj, Holger Kirsten, Katrin Horn, Peter Ahnert, and Markus Scholz. "Impact of pre-imputation SNP-filtering on genotype imputation results." Universitätsbibliothek Leipzig, 2014. http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bsz:15-qucosa-151874.

Full text
Abstract:
Background: Imputation of partially missing or unobserved genotypes is an indispensable tool for SNP data analyses. However, research and understanding of the impact of initial SNP-data quality control on imputation results is still limited. In this paper, we aim to evaluate the effect of different strategies of pre-imputation quality filtering on the performance of the widely used imputation algorithms MaCH and IMPUTE. Results: We considered three scenarios: imputation of partially missing genotypes with usage of an external reference panel, without usage of an external reference panel, as we
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
30

Ferguson, Jeanette M. "An examination of genetic polymorphisms in the enzyme heme oxygenase-1 and their relationship to cardiovascular disease." Connect to resource, 2005. http://rave.ohiolink.edu/etdc/view?acc%5Fnum=osu1124123173.

Full text
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
31

Baker, Sarah Elizabeth. "Epithelial Sodium Channel Polymorphism Influences Lung Function." Diss., The University of Arizona, 2013. http://hdl.handle.net/10150/306770.

Full text
Abstract:
Epithelial sodium channels (ENaC) are located throughout the epithelial lining of the respiratory tract and play a crucial role in ion and fluid homeostasis of the lungs. Increasing ENaC activity through stimulation of β₂-adrenergic receptors has been shown to increase sodium and fluid reabsorption from the airspace to the interstitial space. In cystic fibrosis lung disease there is a hyperabsorption of sodium through ENaC which results in dehydration of the airway surface liquid. Previous work has identified a common functional genetic variant of SCNN1A, the gene encoding the ENaC alpha-subun
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
32

Pungliya, Manish S. "Single nucleotide polymorphism analysis in application to fine gene mapping." Digital WPI, 2001. https://digitalcommons.wpi.edu/etd-theses/642.

Full text
Abstract:
Single nucleotide polymorphisms (SNPs) are single base variations among groups of individuals. In order to study their properties in fine gene mapping, I considered their occurrence as transitions and transversions. The aim of the study was to classify each polymorphism depending upon whether it was a transition or transversion and to calculate the proportions of transitions and transversions in the SNP data from the public databases. This ratio was found to be 2.35 for data from the Whitehead Institute for Genome Research database, 2.003 from the Genome Database, and 2.086 from the SNP Consor
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
33

Feuk, Lars. "SNP based strategies to study candidate genes for Alzheimer's disease /." Stockholm, 2002. http://diss.kib.ki.se/2002/91-7349-334-1.

Full text
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
34

Blaauw, Sonja. "SNP screening and validation in Haliotis midae." Thesis, Stellenbosch : Stellenbosch University, 2012. http://hdl.handle.net/10019.1/19976.

Full text
Abstract:
Thesis (MSc)--Stellenbosch University, 2012.<br>ENGLISH ABSTRACT: Haliotis midae (commonly referred to as perlemoen) is the only one of five endemic species in South Africa that is commercially valued both locally and internationally. Unfortunately, natural perlemoen populations have become a dwindling resource due to commercial exploitation, poaching and the influx of natural threats, such as the West Coast rock lobster, Jasus lalandii. To preserve the natural diversity and sustainability of natural populations as well as commercial stocks, genetic management and improvement of perlemoe
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
35

NIWA, TOSHIMITSU, NOBUYUKI HAMAJIMA, YOKO MITSUDA, and YASUHIKO SHIMOYAMA. "Polymorphisms of Nrf2, an Antioxidative Gene, are Associated with Blood Pressure in Japanese." Nagoya University School of Medicine, 2014. http://hdl.handle.net/2237/19489.

Full text
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
36

Schwonbeck, Susanne. "Analyse von Single Nucleotide Polymorphisms an Glas-Oberflächen." Phd thesis, Universität Potsdam, 2004. http://opus.kobv.de/ubp/volltexte/2005/221/.

Full text
Abstract:
Ziel der vorliegenden Arbeit war die Entwicklung einer SNP-Genotypisierungsmethode mit auf Mikroarrays immobilisierten PCR-Produkten. Für die Analyse wurde ein faseroptischer Affinitätssensor bzw. ein Durchfluss-Biochip-Scanner mit integrierter Fluoreszenzdetektion verwendet. An den immobilisierten Analyten (PCR-Produkten) wurde eine Fluoreszenzoligonukleotidsonde hybridisiert und anschließend die Dissoziation der Sonde im Fluss verfolgt. Die Diskriminierung von Wildtyp- und Mutanten-DNA erfolgte durch die kinetische Auswertung der
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
37

Neureuther, Katharina. "Association of single nucleotide polymorphisms in the LPA gene region with serum Lp(a) levels and myocardial infarction." kostenfrei, 2008. http://www.opus-bayern.de/uni-regensburg/volltexte/2008/1002/.

Full text
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
38

Rickert, Andreas Marcus. "Entwicklung und Analyse von SNP-Markern (single nucleotide polymorphisms) in Pathogenresistenz-vermittelnden Regionen des Kartoffelgenoms." [S.l. : s.n.], 2002. http://deposit.ddb.de/cgi-bin/dokserv?idn=966253787.

Full text
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
39

Kadioglu, Onat. "Determination Of Performance Parameters For Ahp Based Single Nucleotide Polymorphism (snp) Prioritization Approach On Alzheimers." Master's thesis, METU, 2011. http://etd.lib.metu.edu.tr/upload/12613775/index.pdf.

Full text
Abstract:
GWAS mainly aim to identify variations associated with certain phenotypes or diseases. Recently the combined p-value approach is described as the next step after GWAS to map the significant SNPs to genes and pathways to evaluate SNP-gene-disease associations. Major bottleneck of standard GWAS approaches is the prioritization of statistically significant results. The connection between statistical analysis and biological relevance should be established to understand the underlying molecular mechanisms of diseases. There are few tools offered for SNP prioritization but these are mainly based on
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
40

Meyer, Jodokus [Verfasser], and Alexander [Akademischer Betreuer] Mellmann. "Single-Nucleotide-Polymorphism-(SNP)-Analyse im Kerngenom der HUSEC-Kollektion / Jodokus Meyer ; Betreuer: Alexander Mellmann." Münster : Universitäts- und Landesbibliothek Münster, 2014. http://d-nb.info/1138284351/34.

Full text
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
41

Ramdayal, Kavisha. "Incidence and Regulatory Implications of Single Nucleotide Polymorphisms among Established Ovarian Cancer Genes." Thesis, Online access, 2009. http://etd.uwc.ac.za/usrfiles/modules/etd/docs/etd_gen8Srv25Nme4_5111_1277754725.pdf.

Full text
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
42

Geduld, Tasneem. "Reconstruction of major male and female lineages of the Strand Muslim community." Thesis, University of the Western Cape, 2010. http://etd.uwc.ac.za/index.php?module=etd&action=viewtitle&id=gen8Srv25Nme4_7976_1299130289.

Full text
Abstract:
<p>Initially, a pilot study was carried out in order to reconstruct the major paternal and maternal lineages of the Muslim population living in the Cape metropolitan area. The Study has shown the ability of molecular genetic tools to give insight into the origins and history of local communities. The study was also used as a point of reference for the Strand Muslim Community project. Genetic variations of the Y-chromosome and mitochondrial DNA for the pilot study were analyzed using the RFLP technique. The SNaPshot mini-sequencing technique was used to genotype single nucleotide polymorphisms
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
43

Lalonde, Matthew Scott. "HIV Drug Resistance Polymorphism Analysis Using Ligase Discrimination." Case Western Reserve University School of Graduate Studies / OhioLINK, 2009. http://rave.ohiolink.edu/etdc/view?acc_num=case1244059520.

Full text
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
44

Lin, Kuan-chin. "Candidate Gene Expression and SNP Analyses of Toxin-Induced Dilated Cardiomyopathy in the Turkey(Meleagris gallopavo)." Thesis, Virginia Tech, 2006. http://hdl.handle.net/10919/42012.

Full text
Abstract:
Dilated cardiomyopathy (DCM), a heart disease, affects many vertebrates including humans and poultry. The disease can be either idiopathic (IDCM) or toxin-induced. Idiopathic DCM often occurs without a consensus cause. Though genetic and other studies of IDCM are extensive, the specific etiology of toxin-induced is still unknown. Here, our objective was to compare the level of mRNA expression of two candidate genes including troponin T (cTnT) and phospholamban (PLN) using quantitative reverse transcription polymerase chain reaction (RT-PCR) in toxin-induced DCM affected and unaffected turkeys
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
45

Silva, Fernanda Borges da. "Uso do Single Nucleotide Polymorphism Array (SNP-A) na investigação de alterações citogenéticas em pacientes com síndromes mielodisplásicas." Universidade de São Paulo, 2016. http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17154/tde-29032017-164341/.

Full text
Abstract:
As síndromes mielodisplásicas (SMD) constituem um grupo heterogêneo de doenças hematológicas de origem clonal, caracterizado por hematopoese ineficaz, citopenia e risco de evolução para leucemia mieloide aguda (LMA). As anormalidades citogenéticas adquiridas são marcadores prognósticos bem estabelecidos em SMD. No entanto, a técnica de citogenética metafásica apresenta limitações, incluindo baixa resolução e necessidade de divisão celular, sendo que defeitos cromossômicos podem não ser detectados. Tecnologias baseadas em microarranjo (array) de DNA, como o Single Nucleotide Polymorphism Array
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
46

Karimi, Mahdad. "Functional analysis of the -308G/A polymorphism in the tumour necrosis factor promoter." University of Western Australia. School of Biomedical, Biomolecular and Chemical Sciences, 2007. http://theses.library.uwa.edu.au/adt-WU2007.0140.

Full text
Abstract:
[Truncated abstract] Tumor Necrosis Factor (TNF) is a potent pro-inflammatory cytokine involved in a range of biological functions including the differentiation, proliferation and survival of many cell types. The TNF gene lies in the class III region of the major histocompatibility complex (MHC), approximately 250 Kbp centromeric of the HLA-B locus and 850 Kbp telomeric of HLA-DR. Due to the genomic location and biological relevance of TNF, it is thought that genetic heterogeneity at this locus may be associated with autoimmune and infectious diseases. A G-to-A single nucleotide polymorphism (
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
47

Ashton, Thomas James. "The genetic basis of flesh quality traits in farmed Atlantic salmon." Thesis, University of St Andrews, 2011. http://hdl.handle.net/10023/3107.

Full text
Abstract:
The aim was to develop new methods for measuring texture of Atlantic salmon (Salmo salar L.) fillets and investigate the genetic basis of flesh quality traits. Firstly, a new tensile strength method was developed to quantify the force required to tear a standardized block of salmon muscle with the aim of identifying those samples more prone to factory downgrading as a result of gaping. The repeatability, sensitivity and predictability of the new technique was evaluated against other common instrumental texture measurement methods. Data from the new method were shown to have the strongest corre
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
48

Lores, Lareo Pablo. "Nucleic acids and SNP detection via template-directed native chemical ligation and inductively coupled plasma mass spectrometry." Doctoral thesis, Humboldt-Universität zu Berlin, 2019. http://dx.doi.org/10.18452/20133.

Full text
Abstract:
In den letzten Jahren gab es rasche Weiterentwicklungen auf dem Gebiet der Nukleinsäure-Erkennung. Von microRNA-Quantifizierung zur Untersuchung von Zelltods, --Teilung und -Regulation bis zur Bewertung genetischer Variabilität in Hinblick auf Krankheitsentstehung und -Behandlung: Die Analyse von Nukleinsäuren wird in der zukünftigen Medizin eine zentrale Rolle zukommen. Vor allem die Erkennung von SNPs als Hauptquelle der genetischen Vielfalt, aber aus Analysesicht auch eine der herausforderndsten Mutationen, stellt in dieser Hinsicht einen wesentlichen Aspekt dar. Methoden zur SNP-Erkennung
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
49

Dai, Yu. "Genetic association studies : exploiting SNP-haplotype selection and covariate independence /." Thesis, Connect to this title online; UW restricted, 2007. http://hdl.handle.net/1773/9582.

Full text
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
50

Mercer, Heather Milliken. "The Distribution of Single Nucleotide Polymorphisms in Pyoderma Gangrenosum: Biomarker Discovery." Kent State University / OhioLINK, 2013. http://rave.ohiolink.edu/etdc/view?acc_num=kent1383769612.

Full text
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
We offer discounts on all premium plans for authors whose works are included in thematic literature selections. Contact us to get a unique promo code!

To the bibliography