Relevant bibliographies by topics / Syndrome de Down – génétique

Contents

  1. Journal articles
  2. Dissertations / Theses
  3. Books
  4. Book chapters
  5. Conference papers
  6. Reports

Academic literature on the topic 'Syndrome de Down – génétique'

Author: Grafiati
Published: 4 June 2021
Last updated: 7 February 2022

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Journal articles on the topic "Syndrome de Down – génétique"

1

Ferretti, Emanuela. "Doctor Jérôme Lejeune’s Gaze at the University of Ottawa." University of Ottawa Journal of Medicine 6, no. 1 (May 11, 2016): 58–62. http://dx.doi.org/10.18192/uojm.v6i1.1590.

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Abstract:
From January 29th to February 1st, 2015, a group of University of Ottawa undergraduate students and I hosted an exhibit about the life and research of French physician Dr. Jérôme Lejeune, who in 1959 discovered Trisomy 21, the genetic origin of Down syndrome (DS). Considered the father of modern genetics, Dr. Lejeune believed medicine should serve the patient and not the disease. The exhibit focused on Lejeune’s profound humanity and compassion that accompanied his commitment to scientific truth. It also showed how this great scientist maintained an unshakeable adherence to his faith and conscience despite challenges and adversity. Du 29 janvier au 1er février 2015, un groupe d’étudiants au premier cycle universitaire ont organisé une exposition portant sur la vie et les travaux de recherche du médecin français Dr Jérôme Lejeune, qui en 1959 a découvert la trisomie 21, l’origine génétique du syndrome de Down. Dr Lejeune est considéré comme le père de la génétique moderne. Il croyait que la médecine devait se concentrer sur le patient et non seulement sur sa maladie. L’exposition a mis en valeur l’humanité et la compassion du Dr Lejeune en illustrant comment ce grand scientifique a su maintenir sa foi et ses croyances malgré les défis à relever.
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2

Alao, M. J., G. G. Sagbo, A. Laleye, and B. Ayivi. "Aspects épidémiologiques, Cliniques et Cytogénétiques du Syndrome de Down au Service de Pediatrie et Génétique Médicale du Centre National Hospitalier et Universitaire de Cotonou, Bénin : A Propos de 20 Cas." Clinics in Mother and Child Health 7 (2010): 1–6. http://dx.doi.org/10.4303/cmch/c101787.

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3

Tisha, J., P. Lahiry, R. L. Pollex, and Robert A. Hegele. "Génétique du syndrome métabolique." Bio tribune magazine 30, no. 1 (March 2009): 25–32. http://dx.doi.org/10.1007/s11834-009-0110-9.

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4

Philip, N. "Génétique moléculaire du syndrome de Williams." Archives de Pédiatrie 8 (May 2001): 353–54. http://dx.doi.org/10.1016/s0929-693x(01)80072-5.

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5

Amato, P., and J. L. Simpson. "Génétique du syndrome des ovaires polykystiques." EMC - Gynécologie 1, no. 1 (January 2006): 1–7. http://dx.doi.org/10.1016/s0246-1064(06)45020-9.

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6

Gaultier, C. "Génétique du syndrome d’apnées du sommeil." Revue des Maladies Respiratoires 23 (June 2006): 109–12. http://dx.doi.org/10.1016/s0761-8425(06)72486-x.

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7

Dodé, C., and J. P. Hardelin. "Génétique du syndrome de Kallmann demorsier." Annales d'Endocrinologie 65, no. 6 (December 2004): 494–95. http://dx.doi.org/10.1016/s0003-4266(04)95963-x.

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8

Perpoint, T., M. H. Girard-Madoux, M. O. Rolland, C. Dolmazon, P. Miranda, and J. Ninet. "Confirmation génétique d'un syndrome d'hyperimmunoglobulinémie D." La Revue de Médecine Interne 22 (June 2001): 126–27. http://dx.doi.org/10.1016/s0248-8663(01)83541-4.

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9

Siffroi, J. P. "Syndrome de klinefelter et conseil génétique." Andrologie 11, no. 1 (March 2001): 9–14. http://dx.doi.org/10.1007/bf03034505.

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10

Saoudi, H., B. Hennart, O. Menard, C. Douillard, and C. Ringot. "Une étude génétique du syndrome d’hyperémèse cannabinoïde." French Journal of Psychiatry 1 (November 2018): S135. http://dx.doi.org/10.1016/s2590-2415(19)30359-9.

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Dissertations / Theses on the topic "Syndrome de Down – génétique"

1

Haquet, Emmanuelle. "Recombinaison entre chromosomes non-disjoints dans la Trisomie 21 et correlations génotypes/phénotypes dans le syndrome de Down." Montpellier 2, 2006. http://www.theses.fr/2006MON20070.

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Abstract:
Le syndrome de Down (SD), dont l'origine génétique est majoritairement une trisomie 21, se caractérise par un grand nombre de traits phénotypiques dont la plupart présente une variabilité élevée de sévérité. Une partie de cette variabilité pourrait être due à certaines combinaisons tri-alléliques de polymorphismes nucléotidiques (SNP). Par ailleurs, un événement unique de recombinaison dans la région télomérique des chromosomes 21 homologues augmenterait de 5 fois le risque de non-disjonction. Néanmoins, la distribution fine de ces événements n'est pas connue. Nous avons entrepris d'aborder ces deux types de questions en typant une centaine de SNP du chromosome 21 sur lame de verre chez des patients SD. Nous avons mis au point le typage de deux groupes de cinquante SNP permettant chacun de répondre à l'une des questions énoncées ci-dessus. Le premier groupe couvre 2 mégabases de la région critique du syndrome de Down (21q22. 13-q22. 2). Nous avons génotypé ces SNP chez 81 patients et étudié les répartitions des génotypes entre patients avec et sans un trait phénotypique donné (dont le retard mental et les cardiopathies). Nous avons observé une association significative après correction de Bonferroni (p<0,001) et une association plus faible (p<0,05) entre deux variants intragéniques du gène KCNJ6 et la présence de cardiopathies congénitales de type anomalie de cloisonnement chez les patients SD. Le rôle potentiel de variants du gène KCNJ6 dans l'apparition d'une cardiopathie constitue une nouvelle piste de travail pour la compréhension de ce phénotype. Le second groupe de SNP étudié couvre les 7,9 Mb télomérique du chromosome 21. Nous n'avons pas observé de différence statistique entre les distributions des recombinaisons associées à une non-disjonction et les contrôles. Néanmoins, la présence d'une recombinaison unique dans une région d'environ 2 Mb, située à 2 Mb du télomère du chromosome 21, semble particulièrement décisive pour l'apparition d'une non-disjonction
Down syndrome (DS), which is mainly caused by trisomy 21, is characterized by many abnormalities affecting most organ systems. The majority of DS features are highly variable between patients in term of presence and severity. Nucleotidic variations (SNPs) within or around some triplicated genes could be partly responsible for this variability. On another hand, fine scale analysis of recombination in the sub-telomeric region should make it more precise the relationship previously reported between altered recombination and meiotic non-disjunction. We addressed these two questions by typing a hundred of SNPs along chromosome 21 in families with a trisomic child. Two set of 50 SNPs have been designed, one for each project. The first 50 SNPs set covers 2 megabases of the Down Syndrome Critical Region (21q22. 13-q22. 2). We have genotyped 81 patients and studied, for each SNP, the proportion of genotypes between patients with and without a DS trait (including mental retardation and cardiac malformation). We have observed two associations, one strong (p<0,001) and one weaker (p<0,05), between two intragenic SNPs and the presence of a septal cardiac defect. The concerned gene is KCNJ6 a potassium channel which potential implication in DS cardiopathy is a new way of investigations for understanding the variability of this DS trait. The second 50 SNPs set covers the 7. 9 sub-telomeric mégabases of chromosome 21. We could not observe significant differences between recombination distributions in context of normal and non-disjoined chromosomes. Nevertheless, the presence of a unique recombination event in a 2 Mb region, located at 2 Mb from the telomere, seems to be critical for the generation of non-disjoined chromosome 21
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2

Noll, Christophe. "Recherche de mécanismes thérapeutiques dans un modèle murin d'hyperhomocystéinémie : approche alimentaire et génétique." Paris 7, 2010. http://www.theses.fr/2010PA077191.

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Abstract:
L'hyperhomocystéinémie, intermédiaire ou modérée, est une pathologie le plus souvent liée à un déficit en vitamines et/ou à une mauvaise hygiène de vie. L'hyperhomocystéinémie est maintenant bien reconnue comme étant un facteur de risque de développement d'athérosclérose ou d'accidents cérébrovasculaires. C'est pourquoi, développer une démarche thérapeutique visant à normaliser ou réduire l'homocystéinémie est un enjeu de santé publique. Dans une première partie, nous nous sommes intéressé à une supplémentation chronique en polyphénols chez des souris hyperhomocystéinémiques. Les polyphénols sont une classe de molécules naturelles connues pour leurs propriétés antioxydantes et leurs vertus bénéfiques sur la physiologie vasculaire. Une supplémentation chronique d'un extrait polyphénolique,de vin a permis de restaurer le métabolisme hépatique de l'homocystéine, ainsi que l'activité de différentes enzymes du métabolisme des xénobiotiques. De plus, elle a permis de prévenir l'apparition d'une fibrose hépatique et de diminuer l'expression de gènes impliqués dans la dysfonction endothéliale au niveau de l'aorte des souris hyperhomocystéinémiques. Dans une deuxième partie, nous nous sommes intéressé au métabolisme de l'homocystéine dans différents modèles murins de trisomie 21. Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent naturellement un taux d'homocystéine plus bas que la population générale, et semblent protégés contre le développement de l'athérosclérose. Nos résultats montrent l'implication de la surexpression de Dyrkia, une sérine/thréonine kinase présente sur le chromosome 21 humain, sur le métabolisme hépatique de l'homocystéine, passant par une augmentation de l'activité de la S- adénosylhomocystéine hydrolase (SAHH), enzyme permettant la condensation de l'homocystéine et de l'adénosine. Nos résultats montrent que la surexpression de Dyrkia induit une augmentation de la transcription et de l'activité hépatique de la NAD(P)H quinone oxydoréductase, une enzyme dont le produit de la réaction, le NAD+, sert de cofacteur enzymatique à la SAHH. En conclusion, nos résultats montrent que par une approche nutritionnelle, il est possible de faire diminuer le taux d'homocystéine plasmatique et de prévenir l'apparition de certains phénotypes associés à l'hyperhomocystéinémie. De plus, une approche génétique permet de moduler le métabolisme hépatique de l'homocystéine et est une première voie dans l'élaboration de nouvelles stratégies thérapeutiques
Hyperhomocysteinemia, mild and moderate, is a pathology linked to vitamin deficiency and/or unhealthy lifestyle. Hyperhomocysteinemia is now well recognized as a risk factor for developping cerebrovascular disease or atherosclerosis. Thus, developping new therapeutic approaches in order to decrease plasma homocysteine level is a public health issue. The first part of this work has consisted in studying a chronic supplémentation of polyphénols on hyperhomocysteinemic mice. Polyphenols are a class of natural organic compounds recognized for their antioxidant properties and their bénéficiai effects on vascular physiology. A chronic supplémentation of a red wine polyphenolic extract restores hepatic homocysteine metabolism, and activity of several xenobiotic-metabolizing enzymes. Furthermore, this supplémentation prevents thé development of hepatic fibrosis and induces a decrease expression of gènes involved in endothelial dysfunction in aorta of hyperhomocysteinemic mice. The second part of this work has consisted in studying the hepatic homocysteine metabolism in several murine models of trisomy 21. People with trisomy 21 have a lower plasma homocysteine level and seem to be protected against cardiovascular disease. Our results show the implication of Dyrkia, a serine/thréonine kinase found on the human chromosome 21, onto the hepatic homocysteine metabolism through an increase in hepatic S-adenosylhomocysteine hydrolase (SAHH) activity, an enzyme which condenses homocysteine and adenosine. Dyrkla induces an increase in NAD(P)H:quinone oxidoreductase hepatic gene expression and activity, an enzyme which the product of the reaction is NAD+, an enzymatic co-factor of SAHH. In conclusion, our results show that by a nutritional approach, we could decrease plasma homocysteine level and prevent some phenotypes associated with hyperhomocysteinemia. Furthermore, a genetic approach could modulate hepatic homocysteine metabolism and would be a first step in developing new therapeutic strategies
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Nshimyumukiza, Léon. "Cell-free DNA-based noninvasive prenatal screening for Down syndrome in the Quebec healthcare system : health economic aspects." Doctoral thesis, Université Laval, 2017. http://hdl.handle.net/20.500.11794/27889.

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Abstract:
Introduction: Au Québec, environ 110 000 femmes enceintes sont éligibles au dépistage prénatal volontaire de la trisomie 21(T21). Différentes stratégies de dépistage sélectionnent environ 4% des femmes à haut risque pour le test invasif (amniocentèse) en vue d'un diagnostic définitif. Les nouveaux tests génomiques prénataux non invasifs (TGPNI) utilisant l'ADN fœtal circulant dans le sang maternel pourraient réduire ces procédures invasives. Leur introduction dans les programmes nationaux de dépistage requiert cependant que des données sur leur coût-efficacité et leur impact budgétaire soient produites. Objectifs : L’objectif principal de cette thèse était d'évaluer les aspects économiques attendus de l'introduction du TGNI dans le programme québécois de dépistage de la trisomie 21. La première étude a consisté en une revue systématique de la littérature des évaluations économiques sur les TGPNI. La deuxième étude a porté sur l'évaluation économique de 7 stratégies de dépistages incluant le TGPNI comparées ainsi que des 6 stratégies de dépistage traditionnelles recommandées par la Société canadienne d’obstétrique et de gynécologie(SOGC). La troisième étude a porté sur l'évaluation de l'impact budgétaire attendu de l’implantation du dépistage par TGPNI dans le programme québécois de dépistage de la trisomie 21. Méthodologie: Une revue systématique de la littérature a été réalisée pour la première étude. Pour la deuxième étude, ainsi que la troisième, des modèles de décision semi-markoviens ont été élaborés pour simuler l’évaluation économique et l'impact budgétaire du dépistage par TGPNI pour une cohorte virtuelle de femmes enceintes similaire à celle des femmes enceintes du Québec en termes d'âge et de nombre de grossesses par âge. La perspective du système de santé québécois a été considérée. Pour l’évaluation économique, 13 stratégies de dépistage ont été comparées : 6 traditionnelles recommandées par la Société canadienne d’obstétrique et de gynécologie, 6 incluant le TGPNI comme test de dépistage de deuxième intention et 1 considérant le TGPNI en première intention. Quant à l’analyse d’impact budgétaire, elle a porté sur l’option considérée comme la plus coût-efficace par la deuxième étude, c’est-à-dire le TGPNI en deuxième intention offert aux femmes à haut risque (Sérum intégré +TGPNI). Cette option a été comparée à la stratégie actuellement offerte par le programme de dépistage au Québec (Sérum intégré). La principale issue pour l'analyse coût-efficacité était le coût additionnel par trisomie 21 additionnelle détectée. Celle de l'analyse d'impact budgétaire était la différence de coûts entre la stratégie incluant le TGPNI et la stratégie de dépistage actuelle. Résultats: La première étude qui a inclus 16 études a révélé que par rapport aux stratégies de dépistage actuelles, la stratégie offrant le TGPNI à toutes les femmes n'était pas coût-efficace. C'est l'option du TGPNI offert aux femmes enceintes à risque élevé qui s'avère l'option la plus coût-efficace dans la majorité des études incluses. La deuxième étude a montré que, sur un total de 13 stratégies comparées, la stratégie « Dépistage par sérum intégré suivie par le TGPNI » est celle qui coûte le moins cher et la stratégie « TGPNI universel » est celle qui coûte le plus bien qu'étant la plus efficace. Ainsi, la stratégie « Dépistage par sérum intégré suivie par le TGPNI » est considérée comme plus la coût-efficace. D'autres stratégies, bien que relativement plus efficace pour détecter le nombre de cas T21, entraînent une augmentation des coûts marginaux par cas additionnel détecté allant de 61 623 $ à 1 553 615 $. Les résultats étaient sensibles au coût du TGPNI et aux seuils considérés pour déterminer les femmes enceintes à risque élevé. La troisième étude a montré que le TGPNI offert aux femmes à haut risque identifiées par le programme de dépistage actuel serait abordable pour le système de santé québécois. Comparativement au programme de dépistage actuel, son implantation se ferait à coût neutre considérant une modeste économie annuelle de 80 432 $ (IC à 95%: 79 874 $ - 81 462 $). Les résultats étaient sensibles aux coûts du TGPNI et au taux d'acceptation des tests diagnostiques invasifs. Conclusion: Le TGPNI comme test de seconde intension, c'est-à-dire offert aux femmes à haut risque selon les critères du programme de dépistage actuel, est coût-efficace et abordable pour le système de santé québécois. Avant d'envisager son introduction, les décideurs devraient cependant considérer d'autres aspects, notamment les aspects éthiques.
Introduction: In the Province of Quebec, about 110,000 pregnant women are eligible to voluntary prenatal screening for trisomy 21(T21). Conventional screening strategies select about 4% of women for invasive fetal chromosome testing. Noninvasive prenatal testing using maternal blood cell-free DNA (NIPT) is a new highly accurate screening strategy that could reduce these invasive procedures but evidence about its health economic aspects (cost-effectiveness and affordability) is still lacking. Objectives: The objective of this thesis is to evaluate the expected health economic aspects of introducing NIPT into the Quebec trisomy 21 screening program. The first study systematically reviewed the literature of full economic evaluation studies on NIPT. The second study evaluated the expected cost-effectiveness of screening strategies incorporating NIPT, as well as conventional screening strategies. The third study evaluated the expected budget impact of implementing NIPT into the Quebec trisomy 21 screening program. Methodology: A systematic review of literature was performed for the first study. For the second and third studies, semi-Markov decision-analytic models were built to simulate the cost-effectiveness and the budget impact of NIPT for a virtual cohort of pregnant women similar to that of Quebec in terms of age and pregnancy rate by age. The main outcome for the cost-effectiveness analysis was the incremental cost per additional trisomy 21 detected. The main outcome for the budget impact analysis was the difference in the overall costs between the two alternatives: the current screening strategy vs. the most cost-effective strategy incorporating NIPT). Results: The first study included 16 studies. Results show that compared to current screening practice a universal NIPT screening program is not cost-effective. A program that offers NIPT to high risk pregnant women was found to be the most cost-effective option in the majority of studies included. The second study showed that NIPT as a second-tier test for high-risk women is cost-effective compared to screening algorithms not including NIPT. Out of 13 strategies compared, the integrated serum screening strategy followed by NIPT was the most cost-effective strategy. Other strategies can improve the number of T21 cases identified, but with increasing incremental costs per case (from $ 61,623 to $1,553,615). Results were sensitive to NIPT cost and cut-offs considered to determine high risk pregnant women. The third study found that NIPT as a second-tier test offered to high-risk women identified by the current screening program is affordable for the Quebec health care system. Compared to the current screening program, this strategy could be implemented at a neutral cost considering a modest yearly saving of $80,432 (95% CI: $79,874-$81,462). Results were sensitive to the NIPT costs and the uptake-rate of invasive diagnostic tests. Conclusion: NIPT as a second-tier test offered to high-risk women identified by the current screening program is cost-effective and affordable for the Quebec health care system. Decision makers should consider its introduction after considerations of others aspects such as ethical issues.
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Leiva, Portocarrero Maria Esther. "Identification des croyances saillantes des femmes enceintes sur l'utilisation d'un outil d'aide à la décision dans le contexte du dépistage prénatal de la trisomie 21 pour l'élaboration et validation d'un questionnaire." Master's thesis, Université Laval, 2017. http://hdl.handle.net/20.500.11794/27801.

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Abstract:
Cette étude exploratoire séquentielle mixte avait pour objectif principal de développer un questionnaire qui permettra d’estimer l’influence des facteurs psychosociaux sur l’intention des femmes enceintes d'utiliser un outil d'aide à la décision (OAD) dans le contexte du dépistage prénatal de la T21. Premièrement, 46 femmes enceintes ont complété des entrevues semi structurées instruites par le Cadre des Domaines Théoriques. Cinquante-quatre croyances saillantes parmi les neuf des 12 domaines théoriques furent identifiées, dont les trois plus fréquentes furent : « La personne la plus importante pour moi qui m’encouragerait à utiliser un OAD serait mon conjoint »; « Le document devrait être présenté et expliqué par le professionnel de la santé »; et « Ne pas connaître un OAD en influence l’utilisation ». Ces résultats ont servi à l’élaboration d’un questionnaire auto administré dont la consistance interne et la stabilité dans le temps furent jugées adéquates à l’aide d’un test ré test avec un second groupe de 41 femmes enceintes. Ce questionnaire permettra de mener une enquête populationnelle dans le but d’élaborer un programme d’implantation de l’OAD.
The goal of this exploratory mixed-methods sequential study was to develop a questionnaire to estimate the influence of psychosocial factors on pregnant women’s intention to use a decision aid (DA) in the context of prenatal screening for Down syndrome (T21). First, 46 pregnant women completed semi-structured interviews that were guided by the Theoretical Domains Framework. Fifty-four salient beliefs were identified matching the nine relevant theoretical domains (out of 12). The three most frequent beliefs were “The most important person who would encourage me to use the DA would be my partner”; “The document should be presented and explained by a healthcare professional”, and “Not knowing about DAs influences its use.” These results informed the development of a self-administered questionnaire whose internal consistency and stability over time were assessed as adequate using a test-retest with a second group of 41 pregnant women. This questionnaire will be used to conduct a population based survey for developing a program to implement the DA.
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Agbadje, Titilayo. "Développement d'un plan d'intervention afin de promouvoir l'utilisation d'un outil d'aide à la décision par les femmes enceintes dans le contexte du dépistage prénatal de la trisomie 21." Master's thesis, Université Laval, 2018. http://hdl.handle.net/20.500.11794/30192.

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Abstract:
La décision de faire ou non le test de dépistage de la trisomie 21 (T21) est une décision difficile pour les femmes enceintes. Mon projet visait à développer un plan d’intervention à l’endroit des femmes enceintes afin de promouvoir l’utilisation d’un outil d’aide à la décision (OAD) pour la décision de se soumettre ou non au dépistage prénatal de la T21. Utilisant la roue du changement de comportement, nous avons mené trois groupes de discussion avec 15 femmes et retenu 10 techniques de changement de comportement (TCC) qui pourraient favoriser l’utilisation de l’OAD par les femmes enceintes : définition des objectifs (comportement et résultats), résolution de problème, plan d’action, soutien social (général et pratique), ajout d’objets à l’environnement, indice/repère, source crédible et modelling. Les TCC retenues ont été utilisées pour proposer un plan d’intervention, en tenant compte de la trajectoire de soins des femmes enceintes dans les services prénataux.
Deciding whether or not to take the Down syndrome screening is a difficult decision for pregnant women. We aimed to develop an intervention plan for pregnant women to promote their use of a patient decision aid when they are making the decision about Down syndrome prenatal screening. We conducted three focus groups with 15 pregnant women to evaluate behaviour change techniques, as described in the Behaviour Change Wheel that would be appropriate for developing the intervention plan to promote the use of the decision aid by pregnant women. The ten techniques retained were: goal setting (behaviour and result), problem solving, action plan, social support (general and practical), adding objects to the environment, prompts/cues, credible sources and demonstration of the behaviour. We then developed an intervention plan using these behaviour change techniques and the clinical pathway of pregnant women in prenatal services.
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Graison, Aït Yahya Emilie. "Etude des processus de dérégulations géniques apparaissant dans la trisomie 21." Paris 7, 2008. http://www.theses.fr/2008PA077025.

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Abstract:
La Trisomie 21 est la maladie d'origine génétique la plus fréquente et est caractérisée par un tableau clinique complexe et très variable. Afin de déterminer l'implication des gènes tripliqués dans la pathogénèse des phénotypes de la maladie, nous avons analysé les variations d'expression des gènes du chromosome 21 sous l'effet de la Trisomie dans des lignées lymphoblastoïdes dérivées de patients trisomiques et d'individus contrôles. Pour cela, nous avons créé une puce à ADN spécifiquement dédiée à l'ensemble du contenu du chromosome 21 contenant 359 gènes, prédictions et transcrits antisens. Nous avons pu établir une classification des gènes et prédictions du chromosome 21 en fonction de leurs variations d'expression sous l'effet de la Trisomie 21 dans notre modèle cellulaire. Les gènes surexprimés sont susceptibles d'être impliqués dans la pathogénèse de la Trisomie 21 contrairement aux gènes compensés, majoritaires. Et les gènes variables pourraient intervenir dans la variabilité phénotypique entre patients trisomiques. Dans 40% à 60% des cas, les patients trisomiques présentent des malformations cardiaques. Afin d'aller plus loin dans l'identification des gènes impliqués dans la pathogénèse de ce phénotype dans la Trisomie, nous avons comparé le transcriptome de lignées lymphoblastoïdes dérivées de patients trisomiques avec malformation cardiaque à celui de lignées de patients trisomiques sans aucune malformation cardiaque grâce à l'utilisation de puces pan génomiques représentant plus de 48000 transcrits humains. L'analyse des données révèle que 82 transcrits apparaissent différentiellement exprimés entre patients trisomiques avec et sans malformation cardiaque
Down syndrome is the most common genetic disease and is characterized by numerous and highly variable clinical features. In order to determine the involvement of triplicated genes in the pathogenesis of the Down syndrome phenotypes, we analyzed chromosome 21 gene expression variations under the effect of the disease in lymphoblastoid cell lines from trisomic patients and control individuals. For this purpose, we designed an oligonucleotide microarray dedicated to the whole content of chromosome 21 containing 359 genes, predictions and antisense transcripts. We established a classification of chromosome 21 genes and predictions according to their expression variations in Down syndrome in our cellular model. Overexpressed genes are likely to be involved in Down syndrome phenotypes whereas the majority of genes which are compensated are not. Highly variable genes could rather be involved in the phenotypic variability between patients. In 40% to 60% of cases, trisomic patients show congenital heart defects. To go further in the identification of genes implicated in the pathogenesis of heart defect in Down syndrome, we compared the transcriptome of lymphoblastoid cell lines from patients with cardiac abnormalities to those of cell lines from patients without any heart defect using pangenomic microarrays representing more than 48000 human transcripts. Data analysis reveals that 82 transcripts are differentially expressed between patients with and without cardiac malformations
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Delanoë, Agathe. "Influence des facteurs sociocognitifs et de la littératie en santé sur l'intention des femmes enceintes d'utiliser un outil d'aide à la décision dans le contexte du dépistage prénatal de la trisomie 21." Master's thesis, Université Laval, 2017. http://hdl.handle.net/20.500.11794/27642.

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Abstract:
Les femmes enceintes font face au choix difficile de passer ou non un test de dépistage prénatal pour la trisomie 21 (T21). Ce choix est difficile car il implique la considération de risques, une perte ou des regrets possibles, ainsi que la mise au défi de valeurs personnelles. Le recours à un outil d’aide à la décision (OAD) pourrait faciliter une décision fondée sur les données probantes et les valeurs et préférences des femmes enceintes. Cependant, malgré leurs effets bénéfiques démontrés, les OAD ne sont pas systématiquement utilisés dans le suivi prénatal. L’objectif de ce mémoire a donc été d’identifier les variables psychosociales et de littératie en santé influençant l'intention des femmes enceintes d'utiliser un OAD dans le contexte du dépistage prénatal de la T21. Dans cette étude quantitative transversale descriptive, nous avons mené une enquête auprès de 350 femmes enceintes dans la province de Québec (Canada) au moyen d’un panel en ligne. Un questionnaire auto-administré fondé sur une version étendue de la Théorie du comportement planifié a permis d’évaluer sept construits psychosociaux (intention, attitude, regret anticipé, norme subjective, norme descriptive, norme morale et perception de contrôle), quatre variables de littératie, et de recueillir des données sociodémographiques. Nous avons effectué des analyses descriptives, bivariées et multivariées. Par ordre d’importance, l’attitude (rapport de côte [RC] 9.16; intervalle de confiance [IC] 95% 4.02-20.85), la norme morale (RC 7.97; IC 95% 4.49-14.14), la norme descriptive (RC 2.83; IC 95% 1.63-4.92) et le regret anticipé (RC 2.43; IC 95%1.71-3.46) ont été identifiés comme les facteurs déterminant l’intention des femmes enceintes d’utiliser un OAD. La littératie en santé n’a montré aucun effet significatif sur l’intention des femmes enceintes (P : 0.43-0.92). Ces résultats permettront l’élaboration d’une intervention efficace afin d’implanter un OAD dans le contexte du dépistage prénatal de la T21.
Pregnant women face a choice about whether or not to have a prenatal test for Trisomy 21 (T21) or Down syndrome. This choice is difficult as it involves risk, possible loss or regret, and challenges to personal values. Using decision aids (DA) could help pregnant women make evidence-based decisions aligned with their values and preferences. However, in spite of their advantages, DA are not used systematically in prenatal care. The goal of this study was therefore to identify the psychosocial and health literacy variables that influence pregnant women’s intentions to use a DA for deciding about prenatal T21 testing. For this quantitative cross-sectional descriptive study, we surveyed 350 pregnant women in the province of Quebec (Canada) using a web panel. The women completed a self-administered questionnaire based on an expanded version of the Theory of Planned Behaviour evaluating seven psychosocial constructs (intention, attitude, anticipated regret, subjective norm, descriptive norm, moral norm and perceived control) and four health literacy variables. The survey also collected sociodemographic data. We performed descriptive, bivariate and multivariate analyses. In order of importance, factors identified as determining pregnant women’s intention to use a DA were: attitude (odds ratio/OR 9.16; 95% confidence interval/CI 4.02–20.85), moral norm (OR 7.97, 95% CI 4.49–14.14), descriptive norm (OR 2.83; 95% CI 1.63–4.92) and anticipated regret (OR 2.43; 95%CI 1.71–3.46). Health literacy showed no significant effect (P values range: 0.43-0.92) on pregnant women’s intention to use a DA. These conclusions could inform the design of an intervention that takes these determining factors into account.
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Marechal, Damien. "Implication de la région Abcg1-U2af1 dans le syndrome de Down : effets de doses de la région et rôle du gène Cbs dans les défauts de mémorisation." Phd thesis, Université de Strasbourg, 2012. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00856595.

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Abstract:
Le syndrome de Down (SD), ou Trisomie 21, est l'aneuploïdie la plus fréquente chez l'humain. Le désordre génomique est tel qu'aucun traitement unique ne peut pallier à tous les symptômes (retard mental, troubles moteurs...). C'est pourquoi l'utilisation de modèles murins permet d'étudier l'impact de régions partielles du Hsa21 dans l'apparition des déficits. Mon projet de thèse s'est orienté sur un locus télomérique encadré par les gènes Abcg1 et U2af1. Mes recherches se sont focalisées sur deux modèles, Ts1Yah et Ms2Yah, dédiés à cette région. L'étude de ces lignées, combinées à d'autres modèles transgéniques, a montré la contribution de l'intervalle génique dans l'optimisation de l'apprentissage locomoteur. Dans un deuxième temps, le gène Cbs, candidat à la perte de fonction de mémoire, a permis de mettre en évidence un sauvetage fonctionnel dans une expérience à effets de doses. Cette découverte ouvre la voie à de nouvelles perspectives thérapeutiques.
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Nguyen, Thu-Lan. "Correction des déficits cognitifs chez des modèles murins de trisomie 21 par un inhibiteur de la kinase DYRK1A : étude pharmacologique et mécanistique." Thesis, Strasbourg, 2017. http://www.theses.fr/2017STRAJ124/document.

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Abstract:
La trisomie 21 (T21) résulte de la présence d’une extra-copie du chromosome 21 (Chr21). Parmi les gènes candidats impliqués dans les déficits cognitifs liés à la T21, DYRK1A est un des plus pertinents. Des études ont montré une corrélation entre l’augmentation de son activité kinase avec les déficits mnésiques observés dans les modèles murins de T21. Afin de comprendre les mécanismes sous-jacents aux altérations cognitives causées par son surdosage, nous avons utilisé des modèles murins sur-exprimant DYRK1A seule ou en plus d’autres gènes orthologues au Chr21, ainsi que des inhibiteurs spécifiques de DYRK1A (Leucettines) synthétisés par ManRos Therapeutics. Ici sont présentées les conséquences d’un traitement chronique avec ces Leucettines sur la cognition de ces animaux. Des analyses du phosphoprotéome de ces souris traitées ou non avec une des Leucettines, la L41, a mis en lumière des cibles et mécanismes biologiques impliqués dans les perturbations mnésiques de ces animaux. Enfin, ce projet a surtout permis de mettre en évidence un nouvel inhibiteur plus sélectif pour DYRK1A comme candidat-médicament pour l’amélioration des fonctions cognitives des porteurs de la T21
Down Syndrome (DS), is due to the presence of an extra copy of chromosome 21 (Ch21). Among the candidates implicated in DS intellectual disabilities, DYRK1A is one of the most relevant. Several studies have shown a correlation between an increase of its kinase activity and the intellectual defects observed in DS models. In order to understand the mechanisms underlying the impact of DYRK1A overdosage on cognitive alterations, we used several trisomic mouse models expressing DYRK1A alone or with additional Hsa21 orthologous genes and specific DYRK1A inhibitors (Leucettines) from ManRos Therapeutics. We will present here the consequence of the Leucettines treatment following repetitive administration to several DS mouse models on the behavior and cognition. Further analysis of the phosphoproteome of DS mouse models treated or not with one of the Leucettine, the L41, unravels a few targets and pathways which are involved in the cognitive alterations observed in these trisomic mice. These results support the potential of more selective DYRK1A inhibitor as a therapeutic approach to improve cognitive functions in DS patients
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10

Mouton-Liger, François. "Fonction, régulation de PCP4 et trisomie 21 : analyse de modèles murins de surexpression." Paris 7, 2008. http://www.theses.fr/2008PA077062.

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Abstract:
La Trisomie 21 est la plus fréquente anomalie chromosomique et se caractérise par un tableau clinique complexe avec notamment un retard mental constant. Les déficiences cognitives dont l'origine demeure mal connue, pourraient être la conséquence d'altérations du développement précoce du système nerveux. PCP4/PEP-19 (Purkinje Cell Protein 4) est une protéine, dont le gène est localisé sur le chromosome 21, impliquée dans la transduction du signal calcique et modulant l'activation des cibles du complexe Ca2+-Calmoduline, dont la CaMKII. PCP4 possède une expression précoce dans le neuroectoderme, suggérant un rôle dans le développement des différentes structures du système nerveux. Pour confirmer cette hypothèse, un modèle de surexpression de PCP4 a été construit par transgénèse : les souris TgPCP4. Notre étude à plusieurs stades de développement, au niveau du transcrit et de la protéine, montre chez les TgPCP4 la présence de PCP4 dans des régions du système nerveux, où il est normalement observé plus tard au cours de l'embryogenèse. L'analyse par des marqueurs de différenciation neuronale montre que la surexpression de PCP4 induit une maturation neuronale précoce au niveau des ganglions nerveux et du rhombencéphale. Dans ces régions, nous avons mis en évidence une modulation de l'activité de la CaMKIIô, suggérant son implication dans ce mécanisme. Des résultats similaires ont été obtenus sur les souris TslCje, trisomiques pour une région du chromosome 16 murin orthologues du 21 humain pour 85 gènes (dont pcp4\ indiquant que les conséquences de cette surexpression peuvent être maintenues dans le contexte multigénique de la Trisomie 21
Pcp4/pepl9 is a modulator of Ca2+-CaM, a key molecule for calcium signaling, expressed in postmitotic neuroectoderm cells during mouse embryogenesis. PCP4 gene is located on human chromosome 21, and present in three copies in Down syndrome (DS). To evaluate the consequences of 3 copies of this gene on the development of these cells in the nervous System, we constructed a transgenic (TgPCP4) mouse model, with one copy of human PCP4, and investigated the effects in this model. We showed that pcp4 overexpression is present at transcript and protein levels, and overexpression induced precocious neuronal differentiation, as shown by the distribution and levels of early neuronal markers. We also demonstrated that pcp4 overexpression was associated with an increase in CaMKIIdelta activation, TgPCP4 and TslCje, a mouse model of DS, developed similar modifications, demonstrating that these mechanisms may account for abnormal neuronal development in DS
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Books on the topic "Syndrome de Down – génétique"

1

J, Epstein Charles, Nadel Lynn, and National Down Syndrome Society (U.S.), eds. Down syndrome and Alzheimer disease: Proceedings of the National Down Syndrome Society Conference on Down Syndrome and Alzheimer Disease, held in New York, January 16 and 17, 1992. New York: Wiley-Liss, 1992.

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2

1944-, Patterson David, and Epstein Charles J, eds. Molecular genetics of chromosome 21 and Down syndrome: Proceedings of the Sixth Annual National Down Syndrome Society Symposium, held in New York, NY, December 7-8, 1989. New York: Wiley-Liss, 1990.

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3

Tocci, Salvatore. Down syndrome. New York: Franklin Watts, 2000.

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4

Down syndrome. New York: Chelsea House, 2008.

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5

Down syndrome. New York: Cavendish Square Publishing, 2016.

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6

Parks, Peggy J. Down syndrome. San Diego: ReferencePoint Press, 2008.

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7

Down syndrome. New York: Rosen Pub. Group, 2007.

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8

Burns, Yvonne, and Pat Gunn, eds. Down Syndrome. Boston, MA: Springer US, 1993. http://dx.doi.org/10.1007/978-1-4899-7240-8.

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9

Cohen, William I., Lynn Nadel, and Myra E. Madnick, eds. Down Syndrome. New York, USA: John Wiley & Sons, Inc., 2002. http://dx.doi.org/10.1002/0471227579.

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10

Down syndrome. Mankato, MN: Amicus Publishing, 2015.

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Book chapters on the topic "Syndrome de Down – génétique"

1

Carr, J. "Down Syndrome." In Profound Retardation and Multiple Impairment, 40–53. Boston, MA: Springer US, 1987. http://dx.doi.org/10.1007/978-1-4899-7146-3_3.

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2

Hunter, Alasdair G. W. "Down Syndrome." In Management of Genetic Syndromes, 309–35. Hoboken, NJ, USA: John Wiley & Sons, Inc., 2010. http://dx.doi.org/10.1002/9780470893159.ch23.

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3

Hodapp, Robert M., and Deborah J. Fidler. "Down syndrome." In APA handbook of intellectual and developmental disabilities: Foundations (Vol. 1)., 123–50. Washington: American Psychological Association, 2021. http://dx.doi.org/10.1037/0000194-006.

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4

Torres, Maria D., and Jorge Busciglio. "Down Syndrome." In Metabolism of Human Diseases, 53–56. Vienna: Springer Vienna, 2014. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-7091-0715-7_10.

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5

MacLean, William E. "Down syndrome." In Encyclopedia of Psychology, Vol. 3., 75–78. Washington: American Psychological Association, 2000. http://dx.doi.org/10.1037/10518-027.

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6

Wall, Luke A., and Regina M. Zambrano. "Down Syndrome." In Encyclopedia of Medical Immunology, 1–4. New York, NY: Springer New York, 2018. http://dx.doi.org/10.1007/978-1-4614-9209-2_190-1.

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7

Wall, Luke A., and Regina M. Zambrano. "Down Syndrome." In Encyclopedia of Medical Immunology, 1–4. New York, NY: Springer New York, 2019. http://dx.doi.org/10.1007/978-1-4614-9209-2_190-2.

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8

Ramirez, Sylvia Z., and Valerie Morgan. "Down syndrome." In Health-related disorders in children and adolescents: A guidebook for understanding and educating., 254–65. Washington: American Psychological Association, 1998. http://dx.doi.org/10.1037/10300-036.

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9

Källén, Bengt. "Down Syndrome." In Epidemiology of Human Congenital Malformations, 151–56. Cham: Springer International Publishing, 2013. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-319-01472-2_31.

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10

Kemper, Thomas L. "Down Syndrome." In Normal and Altered States of Function, 511–26. Boston, MA: Springer US, 1991. http://dx.doi.org/10.1007/978-1-4615-6622-9_12.

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Conference papers on the topic "Syndrome de Down – génétique"

1

Aslanoglou, Kalliopi, Theodora Papazoglou, and Charalampos Karagiannidis. "Educational Robotics and Down syndrome." In DSAI 2018: 8th International Conference on Software Development and Technologies for Enhancing Accessibility and Fighting Info-exclusion. New York, NY, USA: ACM, 2018. http://dx.doi.org/10.1145/3218585.3218600.

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2

Murat, Zunairah Hj, R. S. S. A. Kadir, Nadiah Kamaruzaman, and Mastura Rosdi. "Down syndrome and non-down syndrome: Electromagnetic radiation for the physical and psychological conditions." In 2015 International Conference on Information & Communication Technology and Systems (ICTS). IEEE, 2015. http://dx.doi.org/10.1109/icts.2015.7379885.

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3

Georgescu, Madalina, Magdalena Cernea, and Valeria Balan. "Postural Control in Down Syndrome Subjects." In 5th International Congress on Physical Education, Sport and Kinetotherapy. Cognitive-crcs, 2016. http://dx.doi.org/10.15405/epsbs.2016.06.35.

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4

Malik, M. R. "Infection and Immunodeficiency in Down Syndrome." In American Thoracic Society 2020 International Conference, May 15-20, 2020 - Philadelphia, PA. American Thoracic Society, 2020. http://dx.doi.org/10.1164/ajrccm-conference.2020.201.1_meetingabstracts.a1361.

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5

Qian Zhao, Kenneth Rosenbaum, Kazunori Okada, Dina J. Zand, Raymond Sze, Marshall Summar, and Marius George Linguraru. "Automated down syndrome detection using facial photographs." In 2013 35th Annual International Conference of the IEEE Engineering in Medicine and Biology Society (EMBC). IEEE, 2013. http://dx.doi.org/10.1109/embc.2013.6610339.

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6

Yusuf, Zaheera, and Farhana Sharif. "P198 Management of children with down syndrome." In Faculty of Paediatrics of the Royal College of Physicians of Ireland, 9th Europaediatrics Congress, 13–15 June, Dublin, Ireland 2019. BMJ Publishing Group Ltd and Royal College of Paediatrics and Child Health, 2019. http://dx.doi.org/10.1136/archdischild-2019-epa.553.

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7

Capetillo, Guadalupe, Lilia Caori, Evelyn Torres, Silvia Georgina Flores, Clara L. Parra, Rosa Elena Ochoa, Leticia Tiburcio, Antonia Barranca, and Clara Loyo. "FEATURES MOUTH OF CHILDREN WITH DOWN SYNDROME." In International Conference on Education and New Learning Technologies. IATED, 2016. http://dx.doi.org/10.21125/edulearn.2016.1995.

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8

Vielkind, M., M. R. K. Meier, E. M. DeBoer, K. L. Hamlington, F. Hickey, A. H. Liu, K. Wolter-Warmerdam, and M. A. Brown. "Lung Function in Children with Down Syndrome." In American Thoracic Society 2020 International Conference, May 15-20, 2020 - Philadelphia, PA. American Thoracic Society, 2020. http://dx.doi.org/10.1164/ajrccm-conference.2020.201.1_meetingabstracts.a4672.

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9

González-González, Carina, Erika Herrera González, Lorenzo Moreno Ruiz, Alfonso Infante-Moro, and María D. Guzmán-Franco. "Teaching computational thinking to Down syndrome students." In TEEM'18: Sixth International Conference on Technological Ecosystems for Enhancing Multiculturality. New York, NY, USA: ACM, 2018. http://dx.doi.org/10.1145/3284179.3284191.

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10

Quek, MC, A. Migowa, and RW Gitakah. "G586(P) Case report of hyper igm syndrome in down syndrome child." In Royal College of Paediatrics and Child Health, Abstracts of the RCPCH Conference–Online, 25 September 2020–13 November 2020. BMJ Publishing Group Ltd and Royal College of Paediatrics and Child Health, 2020. http://dx.doi.org/10.1136/archdischild-2020-rcpch.503.

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Reports on the topic "Syndrome de Down – génétique"

1

Martín -Sabarís, RM, and G. Brossy-Scaringi. Augmented Reality for Learning in People with Down Syndrome: an exploratory study. Revista Latina de Comunicación Social, June 2017. http://dx.doi.org/10.4185/rlcs-2017-1189en.

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Chung, Jeanhee, Karen Donelan, Eric Macklin, Alison Schwartz, Ibrahim Elsharkawi, Amy Torres, Yichuan Grace Hsieh, et al. Does a Web-Based Platform for Caregivers Help People with Down Syndrome Get Recommended Health Services? Patient-Centered Outcomes Research Institute (PCORI), October 2020. http://dx.doi.org/10.25302/10.2020.ad.150731567.

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Developmental language disorder. ACAMH, May 2018. http://dx.doi.org/10.13056/acamh.5650.

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Abstract:
Developmental language disorder (DLD) is diagnosed when a child’s language skills are persistently below the level expected for the child’s age. In DLD, language deficits occur in the absence of a known biomedical condition, such as autism spectrum disorder or Down syndrome, and interfere with the child’s ability to communicate effectively with other people.
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