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Dissertations / Theses on the topic 'Syndrome de l'X fragile – Aspect génétique'

Author: Grafiati
Published: 4 June 2021
Last updated: 13 February 2022

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Dury, Alain. "Étude de la compartimentalisation de sous-populations de la Fragile X Mental Retardation Protein au sein de la cellule." Doctoral thesis, Université Laval, 2017. http://hdl.handle.net/20.500.11794/27704.

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Abstract:
Le syndrome du X fragile, première cause de retard mental héréditaire, est une maladie monogénique liée au chromosome X. Le syndrome affecte environ un homme sur 4000 et une femme sur 6000 dans la population générale. Il est causé par l'inactivation du gène Fragile Mental Retardation 1 (FMR1) entraînant l'absence de la Fragile X Mental Retardation Protein (FMRP). Celle-ci est une protéine de liaison à l'ARN ayant pour rôle présumé de coordonner le devenir et la traduction d'un grand nombre d'ARN messagers (ARNm). L'absence de FMRP provoquerait une dérégulation subtile du transport des ARNm, co
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Dombrowski, Christian. "Génération et caractérisation d'anticorps monoclonaux dirigés contre la protéine FMR1 et leur utilisation pour le diagnostic du syndrome X-fragile." Thesis, Université Laval, 2003. http://www.theses.ulaval.ca/2003/21058/21058.pdf.

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Abstract:
Le syndrome X-fragile, la première cause de retard mental héréditaire, est causé dans la majorité des cas par l’expansion d’une séquence répétée située dans la région 5’ non-traduite du gène FMR1. Cette expansion entraîne l’inactivation du gène et l’absence des protéines FMR1 (6 isoformes) est directement responsable des phénotypes observés chez les patients. L’anticorps monoclonal 1C3, disponible depuis près d’une décennie, a permis l’étude de la protéine sous tous ses aspects ou presque. Cependant, il a été montré récemment que cet anticorps détecte aussi la protéine homologue FXR1. La contr
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Akintayo, Ayodélé. "Caractérisation de mutations ponctuelles dans les domaines KH de la protéine FMRP." Thesis, Université Laval, 2010. http://www.theses.ulaval.ca/2010/27110/27110.pdf.

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4

Angers, Martin. "Les facteurs de transcription impliqués dans la régulation de l'expression du gène du retard mental lié à l'X fragile-1 et du gène du récepteur B1 des bradykinines." Doctoral thesis, Université Laval, 2004. http://hdl.handle.net/20.500.11794/17873.

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Abstract:
La connaissance des mécanismes de régulation des gènes est essentielle pour combattre certaines maladies et pour comprendre certains concepts biologiques importants. L'utilisation de nouvelles technologies qui permettent d'analyser les gènes en tenant compte de la complexité de l'environnement intracellulaire contribue efficacement à élucider ces mécanismes. Dans la première partie de notre travail, nous avons optimisé le fonctionnement d'une de ces technologies, la réaction de polymérisation en chaîne permise par un adaptateur (ligation-mediated polymerase chain reaction, LMPCR), et en avons
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5

Mellaoui, Samia. "Rôle de la protéine FMRP dans la formation et le dynamisme des granules à ARN." Thesis, Université Laval, 2012. http://www.theses.ulaval.ca/2012/29529/29529.pdf.

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Abstract:
La protéine de liaison à l’ARN, Fragile Mental Retardation Protein (FMRP) est une protéine conservée dans l'évolution et particulièrement abondante dans le cerveau en raison de sa forte expression dans les neurones. L'absence de FMRP est responsable du syndrome du X Fragile, première cause du retard mental héréditaire. Cette protéine semble jouer un rôle important dans la régulation de la traduction des ARNm, puisqu’elle se retrouve sur les polyribosomes en traduction active. Elle se retrouve également dans des structures contenant des ARNm sous forme réprimée ce qui suggère qu’elle se comport
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6

Tabet, Ricardos. "Bases moléculaires de la physiopathologie du syndrome de l'X fragile." Thesis, Strasbourg, 2013. http://www.theses.fr/2013STRAJ090.

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Abstract:
Le syndrome de l’X fragile représente la première cause de déficience intellectuelle héréditaire. Ce syndrome résulte de l’absence de la protéine FMRP. FMRP est proposée réguler, sous contrôles des mGluR-I et d’autres récepteurs, l’expression de protéines importantes pour la plasticité synaptique en se fixant spécifiquement sur leur ARNm et en modulant leur traduction. Des milliers d’ARNm cibles ont déjà été proposées dans la littérature, mais très peu ont pu être validées. Par approche de pontage covalent aux UV et immunoprecipitation (CLIP) couplé à une analyse microarray, nous avons identif
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Schaeffer, Céline. "Etude de l'interaction entre la protéine FMRP du syndrome X fragile et l'ARN." Université Louis Pasteur (Strasbourg) (1971-2008), 2003. http://www.theses.fr/2003STR13154.

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8

Varela, Andrea Sousa. "Psychanalyse et génétique médicale : une rencontre possible à partir du syndrome du chromosome X fragile." Universidade de São Paulo, 2017. http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/47/47133/tde-23042018-152543/.

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Abstract:
Cette thèse part de la proposition d\'une rencontre possible entre psychanalyse et génétique médicale par le biais des soins offerts aux enfants porteurs de syndromes génétiques, notamment le syndrome de l\'X fragile. Nous avons trouvé dans les recherches en épigénétique une voie de rapprochement de ces différents champs du savoir. L\'idée selon laquelle l\'environnement est capable de modifier l\'expression des gènes représente la rupture d\'un certain déterminisme génétique autrefois accepté, et ouvre un espace où penser la singularité. Notre travail propose d\'élargir le concept d\'environn
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Subramanian, Murugan. "Fonction de la protéine "Fragile x mental retardation" dans le contrôle de l'expression des ARN messagers neuronaux." Strasbourg, 2009. https://publication-theses.unistra.fr/restreint/theses_doctorat/2009/SUBRAMANIAN_Murugan_2009.pdf.

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Abstract:
Le syndrome de l’X-fragile (FXS) représente la forme la plus fréquente de retard mental héréditaire. Ce syndrome est dû à l’absence de la protéine Fragile X Mental Retardation (FMRP), une protéine de liaison aux ARN impliquée dans plusieurs aspects du métabolisme des ARNm. L’absence de FMRP chez les patients FXS et dans le modèle souris de la pathologie conduit à des altérations de la morphologie des épines dendritiques des neurones corticaux et à des altérations de la plasticité synaptique. La synthèse des protéines synaptiques, qui est essentielle à la plasticité synaptique, est altérée dans
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Castets, Marie. "Bases moléculaires du syndrome de l'X Fragile : de l'identification d'interacteurs de FMRP à l'établissement d'une connexion avec la voie de signalisation Rac1." Université Louis Pasteur (Strasbourg) (1971-2008), 2006. https://publication-theses.unistra.fr/public/theses_doctorat/2006/CASTETS_Marie_2006.pdf.

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Abstract:
Le syndrome de l’X fragile résulte de l’absence de la protéine FMRP. Afin de préciser le rôle de FMRP, un criblage double hybride a été entrepris au sein du laboratoire. Ce criblage a permis d’identifier une protéine de fonction inconnue, 82-FIP. Nous avons montré que 82-FIP fait partie de complexes ribonucléoprotéiques associés aux polyribosomes et que, contrairement à FMRP, sa localisation subcellulaire change au cours du cycle cellulaire. Ces données permettent de penser que l’interaction entre FMRP et 82-FIP soit transitoire. L’étude de CYFIP1, également identifiée par criblage double hybr
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Didiot, Marie-Cécile. "Bases moléculaires du syndrome de l’X fragile : Etude de l'implication de la protéine FMRP dans le métabolisme des ARN messagers." Université Louis Pasteur (Strasbourg) (1971-2008), 2008. https://publication-theses.unistra.fr/public/theses_doctorat/2008/DIDIOT_Marie-Cecile_2008.pdf.

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Varela, Andréa Sousa. "Psychanalyse et génétique médicale : une rencontre possible à partir du syndrome du chromosome X fragile." Thesis, Sorbonne Paris Cité, 2017. http://www.theses.fr/2017USPCC137/document.

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Abstract:
Cette thèse part de la proposition d’une rencontre possible entre psychanalyse et génétique médicale par le biais des soins offerts aux enfants porteurs de syndromes génétiques, notamment le syndrome de l’X fragile. Nous avons trouvé dans les recherches en épigénétique une voie de rapprochement de ces différents champs du savoir. L’idée selon laquelle l’environnement est capable de modifier l’expression des gènes représente la rupture d’un certain déterminisme génétique autrefois accepté, et ouvre un espace où penser la singularité. Notre travail propose d’élargir le concept d’environnement, e
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Huot, Marc-Étienne. "Études de l'expression des protéines fragile X related 1 (FXR1P) durant le développement des vertébrés." Thesis, Université Laval, 2005. http://www.theses.ulaval.ca/2005/22666/22666.pdf.

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Abstract:
La famille des protéines Fragile X Related (FXR) comprend la protéine FMRP ainsi que les homologues FXR1P et FXR2P. En plus d'une forte homologie de séquence, tous les membres de cette famille de protéines possèdent des domaines caractéristiques aux molécules liant l'ARN ainsi que des signaux d'importation et d'exportation nucléaire. FMRP est l’archétype de cette famille de protéine, puisque son absence cause le retard mental avec X Fragile. Par contre, aucune pathologie n’est associée avec la perte d’expression des homologues FXR1P et FXR2P et ce, même si ces deux protéines ont été mises en
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Schneider, Anne. "Étude fonctionnelle de la protéine kinase RSK2 dans l’hippocampe du modèle murin du syndrome de Coffin Lowry." Strasbourg, 2011. http://www.theses.fr/2011STRA6026.

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Abstract:
Des mutations dans le gène codant RSK2 conduisent au CLS, un retard mental syndromique lié à l’X. Bien que l’étude des modèles animaux du CLS implique RSK2 dans la plasticité et la transmission synaptique, le mécanisme physiopathologique n’est pas élucidé. L’objectif de ma thèse était d’étudier la fonction de RSK2 dans ces processus cellulaires, au niveau de l’hippocampe. Une comparaison des transcriptomes murins WT et KO nous a permis d’identifier cent gènes dont l’expression est dérégulée en l'absence de RSK2. Nous avons notamment constaté une augmentation de l’expression de GluR2, en partic
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Mota, Elia Marilia da Fonte. "Dopamine and non-canonical signaling Phosphodiesterase 1 bridges glutamate inputs with NO- and dopamine-induced cyclic nucleotide signals in the striatum Involvement of phosphodiesterase 2A activity in the pathophysiology of fragile X syndrome." Thesis, Sorbonne université, 2019. http://www.theses.fr/2019SORUS600.

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Abstract:
Les neurones épineux striataux de taille moyenne (MSN) intègrent les signaux médiés par la dopamine principalement par la voie de signalisation de l'AMPc. Les récepteurs dopaminergiques D1 ou D2 déclenchent respectivement une augmentation ou une diminution du taux d'AMPc. Ma thèse porte sur la manière dont les phosphodiestérases (PDE), qui dégradent l'AMPc, sont impliquées dans l'intégration des signaux de dopamine dans le striatum. J'ai utilisé des biosenseurs FRET génétiquement codés pour surveiller le niveau d'AMPc en temps réel dans des neurones individuels vivants dans des préparations de
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Yu, Xianxiang. "Characterization and potential treatment for retinal degeneration in mouse models of four emblematic ciliopathies." Thesis, Strasbourg, 2016. http://www.theses.fr/2016STRAJ044.

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Abstract:
Les ciliopathies rétiniennes sont un groupe de maladies rares causés par des mutations de gènes ciliaires. Les défauts des gènes ciliaires peuvent causer des défauts de trafic de protéines et induit l'apoptose des cellules photoréceptrices causés par le stress du réticulum endoplasmique (RE). On a étudié ciliopathies rétiniennes par modèle mourin, amaurose congénitale de Leber, rétinopathie pigmentaire liée à l’X, syndrome de Bardet-Biedl, syndrome d’Alström. Les souris Bbs1-/- , Bbs10-/- et CEP290-/- ont monté une diminution de la fonction rétinienne et sont causée par ER stress. Les souris R
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Mehmood, Tahir. "Unraveling molecular, cellular and cognitive defects in the mouse model for mental retardation caused by Rsk2 gene mutation." Phd thesis, Université de Strasbourg, 2012. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00868704.

Full text
Abstract:
Coffin-Lowry Syndrome (CLS), an X-linked form of intellectual disability, is caused by mutations of the RPS6KA3 gene encoding the growth factor regulated kinase RSK2. To understand the consequences of RSK2 deficiency in the hippocampus we performed a comparison of the hippocampal gene expression profiles from Rsk2-KO and WT mice. It revealed differentialexpression of 100 genes, encoding proteins acting in various biological pathways. We further analyzed the consequences of deregulation of one of these genes, Gria2 encoding GluR2, a subunit of the glutamate AMPAR. An abnormal two-fold increased
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