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Relevant bibliographies by topics / Syndrome métabolique – Génétique moléculaire

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Academic literature on the topic 'Syndrome métabolique – Génétique moléculaire'

Author: Grafiati

Published: 2 November 2024

Last updated: 31 July 2025

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Journal articles on the topic "Syndrome métabolique – Génétique moléculaire"

1

Tisha, J., P. Lahiry, R. L. Pollex, and Robert A. Hegele. "Génétique du syndrome métabolique." Bio tribune magazine 30, no. 1 (2009): 25–32. http://dx.doi.org/10.1007/s11834-009-0110-9.

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2

Philip, N. "Génétique moléculaire du syndrome de Williams." Archives de Pédiatrie 8 (May 2001): 353–54. http://dx.doi.org/10.1016/s0929-693x(01)80072-5.

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3

Suter. "Metabolisches Syndrom." Praxis 92, no. 15 (2003): 681–88. http://dx.doi.org/10.1024/0369-8394.92.15.681.

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Abstract:

Les modifications métaboliques, respectivement la maladaptation du métabolisme à notre mode de vie moderne, sont associées à un risque élevé de développer des maladies chroniques. Une concentration élevée d'acides gras (par exemple comme conséquence d'une résistance à l'insuline) a une grande importance physiopathologique. Une augmentation de la masse adipeuse comme conséquence d'un excès pondéral et d'une obésité ou la prise fréquente de nourriture sont des causes évitables de concentration élevée en acides gras libres. Il semble que le syndrome métabolique soit le résultat d'une prédispositi

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4

Urtizberea, J. Andoni, Gianmarco Severa, Juliette Ropars, and Edoardo Malfatti. "Le syndrome de Schwartz-Jampel." médecine/sciences 39 (November 2023): 37–46. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2023133.

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Abstract:

Le syndrome de Schwartz-Jampel (SJS, OMIM #255800) est une affection génétique ultra-rare définie par des manifestations myotoniques et des anomalies ostéo-articulaires. Transmis selon un mode autosomique récessif, sa prévalence est plus élevée dans les zones de forte endogamie. La découverte du gène HSPG2 codant une protéine de la lame basale a permis de mieux en délimiter les contours nosologiques. Le diagnostic est généralement très fortement suspecté cliniquement puis confirmé en biologie moléculaire. Le traitement reste à ce jour essentiellement symptomatique.

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5

Trimèche, S., J. F. Thuan Dit Dieudonne, C. Jeandel, et al. "Syndrome des ovaires polykystiques en période péripubertaire : polymorphisme clinique, biologique, métabolique et génétique." EMC - Gynécologie-Obstétrique 2, no. 1 (2005): 1–17. http://dx.doi.org/10.1016/j.emcgo.2004.10.004.

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6

Trimèche, S., J. F. Thuan Dit Dieudonne, C. Jeandel, et al. "Syndrome des ovaires polykystiques en période péripubertaire: polymorphisme clinique, biologique, métabolique et génétique." EMC - Gynécologie 19, no. 4 (2004): 1–12. https://doi.org/10.1016/s0246-1064(19)30232-4.

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7

Leclerc-Mercier, S., S. Fraitag, F. Dufernez, et al. "Syndrome de Conradi-Hünermann-Happle : étude clinique, histologique, métabolique et moléculaire chez quatre patientes." Annales de Dermatologie et de Vénéréologie 138, no. 12 (2011): A70—A71. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2011.09.068.

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8

Dewailly, D. "Le syndrome des ovaires polykystiques en période péripubertaire : polymorphisme clinique, biologique, métabolique et génétique." Gynécologie Obstétrique & Fertilité 33, no. 1-2 (2005): 83–84. http://dx.doi.org/10.1016/j.gyobfe.2004.10.003.

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9

Benbellal, Amina, Hanène Belabbassi, Sarrah Ait Ziane, and Houria Kaced. "Management of type IV A mucopolysaccharidosis or Marquio A syndrome (A case report)." Batna Journal of Medical Sciences (BJMS) 6, no. 2 (2019): 121–24. http://dx.doi.org/10.48087/bjmscr.2019.6209.

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Abstract:

La maladie de Morquio A, ou mucopolysaccharidose de type IV A (Morquio A syndrome, MPS IVA), est une maladie génétique rare ; multisystémique, et extrêmement invalidante. Elle est liée à un déficit enzymatique en N-acétylgalactosamine-6-sulfate sulfatase (GALNS), enzyme lysosomale responsable de la dégradation du kératane sulfate (KS) et de la chondroïtine-6-sulfate (C6S), éléments présents principalement dans le cartilage et la cornée. Cette maladie métabolique se manifeste principalement par une atteinte osseuse constante, sous forme d’une dysplasie spondylo-épi-métaphysaire progressive, et

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10

Mach, Sobetzko, Superti-Furga, and Stoll. "Vorzeitig generalisierte Polyarthrose (Stickler Syndrom)." Praxis 91, no. 9 (2002): 361–66. http://dx.doi.org/10.1024/0369-8394.91.9.361.

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Abstract:

Une patiente de 25 ans souffrait des douleurs articulaires du genou et de la hanche depuis l'âge de 11 ans. Quand elle avait 16 ans une ostéotomie correctrice fémorale proximale fut accomplie. À l'âge de 25 ans, lors de l'admission dans la clinique de réhabilitation, elle présentait du point de vue clinique et radiologique une polyarthrose généralisée précoce. L'analyse génétique moléculaire confirmait le diagnostic de syndrome de Stickler. Avec la présentation de ce cas nous montrons l'importance d'établir le diagnostic du syndrome de Stickler. Notre but est aussi de décrire les principes du

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More sources

Dissertations / Theses on the topic "Syndrome métabolique – Génétique moléculaire"

1

Didiot, Marie-Cécile. "Bases moléculaires du syndrome de l’X fragile : Etude de l'implication de la protéine FMRP dans le métabolisme des ARN messagers." Université Louis Pasteur (Strasbourg) (1971-2008), 2008. https://publication-theses.unistra.fr/public/theses_doctorat/2008/DIDIOT_Marie-Cecile_2008.pdf.

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2

Mellaoui, Samia. "Rôle de la protéine FMRP dans la formation et le dynamisme des granules à ARN." Thesis, Université Laval, 2012. http://www.theses.ulaval.ca/2012/29529/29529.pdf.

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Abstract:

La protéine de liaison à l’ARN, Fragile Mental Retardation Protein (FMRP) est une protéine conservée dans l'évolution et particulièrement abondante dans le cerveau en raison de sa forte expression dans les neurones. L'absence de FMRP est responsable du syndrome du X Fragile, première cause du retard mental héréditaire. Cette protéine semble jouer un rôle important dans la régulation de la traduction des ARNm, puisqu’elle se retrouve sur les polyribosomes en traduction active. Elle se retrouve également dans des structures contenant des ARNm sous forme réprimée ce qui suggère qu’elle se comport

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3

Turcot, Valérie. "Génétique et épigénétique du syndrome métabolique." Thesis, Université Laval, 2012. http://www.theses.ulaval.ca/2012/29169/29169.pdf.

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4

Vigé, Alexandre. "Epigénomique nutritionnelle du syndrome métabolique." Paris 5, 2007. http://www.theses.fr/2007PA05P602.

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Abstract:

Les modifications épigénétiques - associant une méthylation de l’ADN et des modifications des histones - assurent par un remodelage adéquat de la chromatine la modulation de l’expression des gènes. Ces modifications sous-tendent la programmation, au cours du développement foetal et postnatal, aboutissant au façonnage des tissus et des organes. Outre l’héritage d’un “génotype d’épargne“, les individus avec les désordres métaboliques conduisant au syndrome métabolique, à l’obésité, au diabète de type 2 et aux maladies cardiovasculaires ont subi au cours de fenêtres critiques du développement une

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5

Qu, Mengdi. "Molecular mechanism underlying CaMK1D-dependent function in AgRP neurons." Electronic Thesis or Diss., Strasbourg, 2024. http://www.theses.fr/2024STRAJ029.

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Abstract:

La perturbation des mécanismes de réponse au stress chez les organismes peut entraîner une dysfonction cellulaire et des maladies telles que le syndrome métabolique. L'équilibre énergétique est principalement régulé par le système nerveux central (SNC), qui intègre des signaux hormonaux, neuronaux et alimentaires provenant de divers tissus. Une dysfonction de ce système est liée à l'obésité et au syndrome métabolique, qui sont tous deux des précurseurs du diabète de type 2 (T2D). Notre laboratoire a découvert que la protéine kinase ID dépendante du calcium/calmoduline (CaMK1D), un gène associé

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6

Legry, Vanessa. "Recherche de déterminants génétiques des phénotypes associés au syndrome métabolique en population." Phd thesis, Université du Droit et de la Santé - Lille II, 2009. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00426888.

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Abstract:

Le concept de syndrome métabolique correspond à une association non fortuite chez un individu d'une obésité abdominale, d'une hyperglycémie, d'une hypertriglycéridémie, d'une hypoalphalipoproteinémie (faible taux de HDL-cholestérol) et d'une hypertension artérielle. La détection de sujets présentant ce syndrome permet d'identifier des individus à haut risque cardiovasculaire. Le syndrome métabolique est un désordre complexe et multifactoriel dont l'origine est due à l'interaction entre facteurs génétiques et environnementaux. Dans le but d'identifier de nouveaux facteurs de susceptibilité géné

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7

Maumus, Sandy. "Approche de la complexité du syndrome métabolique et de ses indicateurs de risuqe par la mise en œuvre de méthodes numériques et symboliques de fouille de données." Nancy 1, 2005. http://www.theses.fr/2005NAN12506.

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Abstract:

Le syndrome métabolique (SM) est un concept complexe caractérisé par un ensemble de facteurs de risque cardiovasculaire dont l'origine est la résultante d'interactions mettant en jeu des facteurs génétiques et environnementaux. Le travail présenté dans cette thèse a porté sur l'étude du SM dans une population de familles supposées saines: la cohorte STANISLAS. Pour appréhender la complexité du SM nous avons utilisé les méthodes statistiques et la fouille de données, soit séparément, soit en combinaison. Nous avons mis au point une méthodologie pour la fouille de cohortes qui, à partir de l'ext

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8

Maumus, Sandy. "Approche de la complexité du syndrome métabolique et de ses indicateurs de risuqe par la mise en œuvre de méthodes numériques et symboliques de fouille de données." Nancy 1, 2005. http://www.theses.fr/2005NAN10209.

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Abstract:

Le syndrome métabolique (SM) est un concept complexe caractérisé par un ensemble de facteurs de risque cardiovasculaire dont l'origine est la résultante d'interactions mettant en jeu des facteurs génétiques et environnementaux. Le travail présenté dans cette thèse a porté sur l'étude du SM dans une population de familles supposées saines: la cohorte STANISLAS. Pour appréhender la complexité du SM nous avons utilisé les méthodes statistiques et la fouille de données, soit séparément, soit en combinaison. Nous avons mis au point une méthodologie pour la fouille de cohortes qui, à partir de l'ext

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9

Issa, Sarah. "Améliorer la comprehension moléculaire du syndrome de Waardenburg." Thesis, Paris Est, 2017. http://www.theses.fr/2017PESC0012.

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Abstract:

Le syndrome de Waardenburg (WS) est une neurocristopathie englobant des anomalies auditives et pigmentaires et est due à l'absence de mélanocytes dans les cheveux, la peau, les yeux et la cochlée. D'autres signes cliniques comme les anomalies musculo-squelettiques ou craniofaciales, la maladie de Hirschsprung ou des anomalies neurologiques caractérisent les différents sous-types de ce syndrome (WS1-WS4).Depuis la mise en évidence de PAX3 en 1992, cinq gènes majeurs ont été liés au WS. Néanmoins, un grand nombre de cas restent inexpliqués, particulièrement dans le WS2 qui est le sous-type le pl

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10

Bossé, Yohan. "Genetic Susceptibility to the Metabolic Syndrome." Thesis, Université Laval, 2004. http://www.theses.ulaval.ca/2004/22151/22151.pdf.

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Abstract:

Le syndrome métabolique est caractérisé par un regroupement de facteurs de risque présents chez un même individu et augmentant ainsi ses chances de développer le diabète de type 2 et les maladies cardiovasculaires. Il est donc important de comprendre l’étiologie génétique de ce trait. Dans cette thèse, une multitude d’approches génétiques ont été utilisées afin d’apporter un brin de connaissance sur l’architecture génétique du syndrome métabolique et de ses composantes individuelles. Trois gènes candidats ont été testés incluant le récepteur activé par les proliférateurs de péroxisomes (PPAR)

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