Relevant bibliographies by topics / Syndrome néphrotique – Aspect génétique

Contents

  1. Journal articles
  2. Dissertations / Theses
  3. Books

Academic literature on the topic 'Syndrome néphrotique – Aspect génétique'

Author: Grafiati
Published: 4 June 2021
Last updated: 2 February 2022

Create a spot-on reference in APA, MLA, Chicago, Harvard, and other styles

Select a source type:

Consult the lists of relevant articles, books, theses, conference reports, and other scholarly sources on the topic 'Syndrome néphrotique – Aspect génétique.'

Next to every source in the list of references, there is an 'Add to bibliography' button. Press on it, and we will generate automatically the bibliographic reference to the chosen work in the citation style you need: APA, MLA, Harvard, Chicago, Vancouver, etc.

You can also download the full text of the academic publication as pdf and read online its abstract whenever available in the metadata.

Journal articles on the topic "Syndrome néphrotique – Aspect génétique"

1

Boyer, O., E. Machuca, E. Esquivel, and C. Antignac. "Notions récentes sur la génétique du syndrome néphrotique cortico-résistant." Archives de Pédiatrie 16, no. 6 (2009): 796–98. http://dx.doi.org/10.1016/s0929-693x(09)74157-0.

Full text
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
2

Servais, A., O. Gribouval, O. Boyer, et al. "Syndrome néphrotique corticorésistant de l’adulte : doit-on chercher une cause génétique ?" Néphrologie & Thérapeutique 14, no. 5 (2018): 342. http://dx.doi.org/10.1016/j.nephro.2018.07.208.

Full text
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
3

El Ansari, Nawal. "Le syndrome de kallmann de morsier aspect génétique." Andrologie 18, no. 2 (2008): 127–30. http://dx.doi.org/10.1007/bf03040390.

Full text
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
4

Karras, A. "Atteinte rénale du syndrome d’activation macrophagique." Médecine Intensive Réanimation 27, no. 4 (2018): 300–308. http://dx.doi.org/10.3166/rea-2018-0041.

Full text
Abstract:
Le syndrome d’activation macrophagique (SAM) ou syndrome hémophagocytaire est une pathologie compliquant soit certains déficits immunitaires d’origine génétique, soit certaines maladies hématologiques (essentiellement des lymphomes non hodgkiniens), infectieuses (herpèsvirus, bactéries, parasites) ou auto-immunes (lupus, maladie de Still). Il se caractérise par une suractivation aiguë du système immunitaire et plus particulièrement des lymphocytes T cytotoxiques et des cellules histiocytaires/macrophagiques, déclenchant une production massive de cytokines pro-inflammatoires avec fièvre, pancyt
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

Dissertations / Theses on the topic "Syndrome néphrotique – Aspect génétique"

1

Almeida, Gonçalves Sara de. "Identification of new genes involved in hereditary steroid-resistant nephrotic syndrome using next generation sequencing and in vivo functional characterization in drosophila melanogaster." Thesis, Sorbonne Paris Cité, 2017. http://www.theses.fr/2017USPCB030/document.

Full text
Abstract:
Pas de résumé<br>Nephrotic syndrome (NS) is a kidney disease characterized by disruption of the glomerular filtration barrier and the massive loss of proteins into the urine. Although in the majority of cases treatment with steroids leads to remission of the disease, in 15-20% of cases the disease is not responsive to this therapy and is classified as steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS). SRNS is a clinical condition with high morbidity leading to progressive renal failure as well as multiple metabolic and cardiovascular complications. Extensive research over the last 20 years has ident
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
2

Grootenboer, Sabine. "Nouveau syndrome pléi͏̈otropique : stomatocytose +/-, oedèmes +/-, pseudohyperkaliémie." Paris 11, 2001. http://www.theses.fr/2001PA114811.

Full text
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
3

Vigé, Alexandre. "Epigénomique nutritionnelle du syndrome métabolique." Paris 5, 2007. http://www.theses.fr/2007PA05P602.

Full text
Abstract:
Les modifications épigénétiques - associant une méthylation de l’ADN et des modifications des histones - assurent par un remodelage adéquat de la chromatine la modulation de l’expression des gènes. Ces modifications sous-tendent la programmation, au cours du développement foetal et postnatal, aboutissant au façonnage des tissus et des organes. Outre l’héritage d’un “génotype d’épargne“, les individus avec les désordres métaboliques conduisant au syndrome métabolique, à l’obésité, au diabète de type 2 et aux maladies cardiovasculaires ont subi au cours de fenêtres critiques du développement une
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
4

Huang, Hai. "Biophysical Characterization of Three SCN5A Mutations Linked to Long QT Syndrome Type 3, Sudden Infant Death Syndrome, and Atrial Fibrillation." Thesis, Université Laval, 2010. http://www.theses.ulaval.ca/2010/27250/27250.pdf.

Full text
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
5

Turcot, Valérie. "Génétique et épigénétique du syndrome métabolique." Thesis, Université Laval, 2012. http://www.theses.ulaval.ca/2012/29169/29169.pdf.

Full text
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
6

Huang, Hai. "Biophysical Characterisation of Two Mutations Causing Long QT Syndrome and Brugada Syndrome." Thesis, Université Laval, 2006. http://www.theses.ulaval.ca/2006/23724/23724.pdf.

Full text
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
7

Bossé, Yohan. "Genetic Susceptibility to the Metabolic Syndrome." Thesis, Université Laval, 2004. http://www.theses.ulaval.ca/2004/22151/22151.pdf.

Full text
Abstract:
Le syndrome métabolique est caractérisé par un regroupement de facteurs de risque présents chez un même individu et augmentant ainsi ses chances de développer le diabète de type 2 et les maladies cardiovasculaires. Il est donc important de comprendre l’étiologie génétique de ce trait. Dans cette thèse, une multitude d’approches génétiques ont été utilisées afin d’apporter un brin de connaissance sur l’architecture génétique du syndrome métabolique et de ses composantes individuelles. Trois gènes candidats ont été testés incluant le récepteur activé par les proliférateurs de péroxisomes (PPAR)
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
8

Murati, Anne. "Les protéines tyrosine kinases dans les syndromes myéloprolifératifs." Aix-Marseille 2, 2005. http://www.theses.fr/2005AIX20686.

Full text
Abstract:
Ces dernières années, des avancées majeures ont permis une meilleure compréhension des mécanismes moléculaires impliqués dans la leucémogenèse. Ceci est particulièrement vrai en ce qui concerne la caractérisation d'altérations ciblant des protéines tyrosine kinases dans les hémopathies. Ces progrès ont conduit au développement de petites molécules qui inhibent spécifiquement la kinase anormalement activée. La premier exemple de thérapie ciblée est celui de l'imatinib qui inhibe l'activité kinase de la protéine de fusion BCR-ABL issue de la translocation réciproque t(9;22)(q34;q11) retrouvée da
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
9

Dury, Alain. "Étude de la compartimentalisation de sous-populations de la Fragile X Mental Retardation Protein au sein de la cellule." Doctoral thesis, Université Laval, 2017. http://hdl.handle.net/20.500.11794/27704.

Full text
Abstract:
Le syndrome du X fragile, première cause de retard mental héréditaire, est une maladie monogénique liée au chromosome X. Le syndrome affecte environ un homme sur 4000 et une femme sur 6000 dans la population générale. Il est causé par l'inactivation du gène Fragile Mental Retardation 1 (FMR1) entraînant l'absence de la Fragile X Mental Retardation Protein (FMRP). Celle-ci est une protéine de liaison à l'ARN ayant pour rôle présumé de coordonner le devenir et la traduction d'un grand nombre d'ARN messagers (ARNm). L'absence de FMRP provoquerait une dérégulation subtile du transport des ARNm, co
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
10

Gillion-Boyer, Olivia. "Rôles de PLCE1 et INF2 dans la physiopathologie des podocytopathies héréditaires." Paris 5, 2011. http://www.theses.fr/2011PA05T044.

Full text
Abstract:
Au cours des dernières années, l’étude des formes héréditaires de podocytopathies a permis d’identifier de nombreux gènes codant des protéines podocytaires, et de préciser la structure et le fonctionnement de la barrière de filtration glomérulaire. Par une analyse mutationnelle conduite sur une cohorte de 139 patients avec un syndrome néphrotique, nous avons identifié 9 nouvelles mutations du gène PLCE1. De façon inattendue dans une maladie autosomique récessive, nous avons observé une pénétrance incomplète dans 3 familles suggérant une oligogénie ou le rôle de gènes modificateurs et/ou de fac
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

Books on the topic "Syndrome néphrotique – Aspect génétique"

1

J, Epstein Charles, Nadel Lynn, and National Down Syndrome Society (U.S.), eds. Down syndrome and Alzheimer disease: Proceedings of the National Down Syndrome Society Conference on Down Syndrome and Alzheimer Disease, held in New York, January 16 and 17, 1992. Wiley-Liss, 1992.

Find full text
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
2

1944-, Patterson David, and Epstein Charles J, eds. Molecular genetics of chromosome 21 and Down syndrome: Proceedings of the Sixth Annual National Down Syndrome Society Symposium, held in New York, NY, December 7-8, 1989. Wiley-Liss, 1990.

Find full text
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
We offer discounts on all premium plans for authors whose works are included in thematic literature selections. Contact us to get a unique promo code!

To the bibliography