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Dissertations / Theses on the topic 'Syndrome sein'

Author: Grafiati

Published: 30 November 2024

Last updated: 31 July 2025

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1

Limpas, Yvon. "Le POEMS syndrome : entité particulière au sein des dyscrasies plasmocytaires." Bordeaux 2, 1989. http://www.theses.fr/1989BOR25325.

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DI, MARCO JEAN-NOEL. "Le syndrome de kearns-sayre : situation actuelle au sein des mitochondriopathies." Aix-Marseille 2, 1990. http://www.theses.fr/1990AIX20005.

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3

Bonnaud-Antignac, Angélique. "Etude des réactions psychologiques face au Syndrome Douloureux Post-Mastectomie : une approche intégrative." Toulouse 2, 2000. http://www.theses.fr/2000TOU20054.

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Abstract:

Cette etude longitudinale, menee au centre regional de lutte contre le cancer de la gironde, a etudie les reactions cognitives et emotionnelles a la douleur postoperatoire de quatre-vingtdeux femmes traitees chirurgicalement pour un cancer du sein (tumorectomie ou mastectomie). Les resultats ont montre que la moitie des patientes presentaient un syndrome douloureux post-mastectomie a six mois postoperatoires et que les reactions cognitives et affectives a la douleur postoperatoire chronique etaient influencees par l'anxiete-trait et l'investissement corporel, deux caracteristiques psychologiqu

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4

Dury, Alain. "Étude de la compartimentalisation de sous-populations de la Fragile X Mental Retardation Protein au sein de la cellule." Doctoral thesis, Université Laval, 2017. http://hdl.handle.net/20.500.11794/27704.

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Abstract:

Le syndrome du X fragile, première cause de retard mental héréditaire, est une maladie monogénique liée au chromosome X. Le syndrome affecte environ un homme sur 4000 et une femme sur 6000 dans la population générale. Il est causé par l'inactivation du gène Fragile Mental Retardation 1 (FMR1) entraînant l'absence de la Fragile X Mental Retardation Protein (FMRP). Celle-ci est une protéine de liaison à l'ARN ayant pour rôle présumé de coordonner le devenir et la traduction d'un grand nombre d'ARN messagers (ARNm). L'absence de FMRP provoquerait une dérégulation subtile du transport des ARNm, co

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5

Leman, Raphaël. "Développement d'outils biostatisques et bioinformatiques de prédiction et d'analyse des défauts de l'épissage : application aux gènes de prédisposition aux cancers du sein et de l'ovaire." Thesis, Normandie, 2019. http://www.theses.fr/2019NORMC418/document.

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Abstract:

L’analyse des défauts d’épissage est particulièrement complexe. Outre la diversité des transcrits présents à l’état physiologique, les variations nucléotidiques peuvent induire des modifications hétéroclites de l’épissage. Ces variations, appelées variants splicéogéniques, et leur impact au niveau de l’épissage, sont à même de modifier plus ou moins sévèrement le phénotype de l’individu.Au cours de ce travail de thèse, nous nous sommes intéressés à trois grands aspects de l’étude des défauts de l’épissage : (i) la prédiction de ces défauts d’épissage, (ii) l’analyse des données de RNA-seq et (

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6

Le, Gall Anne. "Variabilite antigenique et genomique du virus du syndrome dysgenesique et respiratoire porcin. Relations phylogenetiques au sein des arterivirus." Rennes, Agrocampus Ouest, 1997. http://www.theses.fr/1997NSARB093.

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Abstract:

Le virus du syndrome dysgenesique respiratoire porcin (sdrp) est un virus a arn positif simple brin, appartenant a la famille des arteriviridae. La variabilite antigenique de ce virus a ete etudiee par la comparaison des profils epitopiques de 18 isolats viraux a l'aide d'un panel d'anticorps monoclonaux, obtenus au laboratoire ou genereusement offerts par des equipes etrangeres. Les hybridomes ont ete obtenus en testant differents protocoles de purification de virus, et en utilisant des modalites d'immunisation classiques ou visant a orienter la reponse immunitaire des souris. La variabilite

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7

DESHAYES, STEPHANE. "Le syndrome de de morsier kallmann ou dysplasie olfacto-genitale : revue de la litterature a propos de deux observations au sein de la meme fratrie." Rennes 1, 1992. http://www.theses.fr/1992REN1M012.

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8

Couillault, Coline. "Hétérogénéité et mécanismes d’initiation de la réponse humorale dans les tumeurs du sein et de l’ovaire." Thesis, Lyon, 2019. http://www.theses.fr/2019LYSE1051/document.

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Abstract:

Les lymphocytes B (LB) et les plasmocytes (PC) émergent comme des cellules importantes dans la surveillance immunitaire des tumeurs, même si leur rôle pro- ou anti-tumoral reste activement débattu. Nous avons émis l’hypothèse que cette dualité fonctionnelle de la réponse B pourrait être dictée par l'identité des sous-populations de LB infiltrant la tumeur et/ou par la nature des anticorps (Ac) qu’ils produisent. Dans ce contexte, nous avons montré que les tumeurs du sein et de l’ovaire sont souvent infiltrées par des LB mémoires et des PC exprimant/produisant principalement des IgG ou des IgA.

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9

Martin-Blondel, Guillaume. "Migration et pathogénicité des lymphocytes T CD8 au sein du système nerveux central." Toulouse 3, 2014. http://www.theses.fr/2014TOU30255.

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Abstract:

Le système nerveux central (SNC) bénéficie localement d'un statut immunologique privilégié contrôlant activement les réponses immunitaires potentiellement délétères. Une réponse immunitaire peut toutefois s'y développer au cours de maladies infectieuses ou inflammatoires. Le syndrome inflammatoire de restauration immunitaire (SIRI) est une situation particulière dans laquelle les dommages tissulaires peuvent être dus à l'agent infectieux lui-même, à la réponse immunitaire qu'il a engendrée, ou aux deux. Notre premier objectif était de préciser le rôle des lymphocytes T CD8 (LTCD8), acteurs cru

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Fagherazzi, Guy. "Facteurs alimentaires, composantes du syndrome métabolique et risques de cancer du sein et de diabète de type II dans la cohorte E3N." Phd thesis, Université Paris Sud - Paris XI, 2011. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00718783.

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Abstract:

Le cancer du sein et le diabète de type II sont deux pathologies chroniques majeures chez la femme, qui sont suspectées de partager de nombreux facteurs de risque. Mais leurs étiologies demeurent encore partiellement inconnues,notamment en ce qui concerne certains facteurs alimentaires, ou encore certaines composantes du syndrome métabolique. Les données de la cohorte française E3Nont ainsi été utilisées pour évaluer les associations entre la consommation d'alcool, decafé, de viande, les apports en vitamine D et les risques de cancer du sein et dediabète de type II. De plus, s'il est avéré que

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Adel, Kathryn. "Indice et charge glycémiques de l'alimentation et relations avec l'obésité et le syndrome métabolique au sein de l'étude des familles de Québec (QFS)." Master's thesis, Université Laval, 2014. http://hdl.handle.net/20.500.11794/25199.

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Abstract:

Les associations entre l’indice et la charge glycémique (IG, CG) de l’alimentation et l’obésité et le syndrome métabolique (SM) demeurant controversées, celles-ci ont été explorées au sein des participants de l’étude des familles de Québec. Des associations positives significatives ont été observées entre l’IG, la CG et l’obésité, de même qu’entre les changements de CG et les changements d’adiposité avec le temps chez les femmes seulement. Cependant, certaines associations n’étaient plus significatives après exclusion des participants ayant fait des déclarations alimentaires improbables. Les a

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12

Dumas, Florence. "Analyse de l’influence des interventions thérapeutiques précoces au sein d’une cohorte de patients survivants d’arrêt cardio-respiratoire." Thesis, Paris 5, 2012. http://www.theses.fr/2012PA05S006/document.

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Abstract:

Position du problème. L’arrêt cardiaque extra-hospitalier (ACEH), dont la forme clinique la plus caricaturale correspond à la « mort subite », représenterait la première cause de mortalité à travers le monde. Malgré les améliorations apportées à leur prise en charge, le pronostic de ces patients demeure très péjoratif, y compris chez ceux qui ont bénéficié d’une réanimation initiale avec succès. En effet, la longue période d’ischémie suivie du phénomène de reperfusion secondaire au retour d’une activité circulatoire (RACS) est à l’origine d’une cascade de phénomènes physiopathologiques qui car

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Dumas, Florence. "Analyse de l'influence des interventions thérapeutiques précoces au sein d'une cohorte de patients survivants d'arrêt cardio-respiratoire." Phd thesis, Université René Descartes - Paris V, 2012. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00711998.

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Abstract:

Position du problème. L'arrêt cardiaque extra-hospitalier (ACEH), dont la forme clinique la plus caricaturale correspond à la " mort subite ", représenterait la première cause de mortalité à travers le monde. Malgré les améliorations apportées à leur prise en charge, le pronostic de ces patients demeure très péjoratif, y compris chez ceux qui ont bénéficié d'une réanimation initiale avec succès. En effet, la longue période d'ischémie suivie du phénomène de reperfusion secondaire au retour d'une activité circulatoire (RACS) est à l'origine d'une cascade de phénomènes physiopathologiques qui car

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Sznajer, Yves. "Etude des manifestations cardiovasculaires chez les patients présentant un syndrome de Noonan porteurs de mutation au sein du gène PTPN11: rôles des gènes de la voie de signalisation des MAP kinases pour les syndromes apparentés." Doctoral thesis, Universite Libre de Bruxelles, 2009. http://hdl.handle.net/2013/ULB-DIPOT:oai:dipot.ulb.ac.be:2013/210210.

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Abstract:

Les patients décrits initialement par J. Noonan se ressemblent et ont une cardiopathie congénitale :soit une sténose valvulaire pulmonaire (SVP), soit une persistance du canal artériel. Avant la découverte du premier gène responsable de ce qui est devenu le syndrome de Noonan, cinq études de cohortes décrivant ces patients ont répertorié la prévalence de SVP mais le spectre des cardiopathies semble large, n’a pas été décrit de manière exhautive et aucune hypothèse n’est émise ou ne fait de lien entre ces différentes manifestations cardiaques et une compréhension intégrée du développement embry

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Soukarieh, Omar. "Identification fonctionnelle et bioinformatique de nouvelles mutations d'épissage dans des gènes de prédisposition au cancer : implications en génétique médicale." Rouen, 2016. http://www.theses.fr/2016ROUES040.

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Abstract:

Cette thèse est focalisée sur l’interprétation biologique des variations nucléotidiques identifiées dans les gènes associés au syndrome de Lynch et au cancer héréditaire du sein et de l’ovaire, avec un intérêt tout particulier pour leur effet potentiel sur l’épissage de l’ARN. Nous avons pu confirmer à l’aide de tests fonctionnels basés sur l’utilisation de minigènes que le nombre de mutations d’épissage, en particulier celles qui affectent la régulation d’épissage, est actuellement sous-estimé. Cette conclusion est basée sur la détection d’un grand nombre de mutations d’épissage parmi la tota

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Minovés-Kotski, Mélanie. "Effets délétères de l’hypoxie intermittente associée au syndrome d’apnées obstructives du sommeil sur la croissance et la dissémination métastatique du cancer du sein : implication de la voie HIF1/VEGF/Endothéline." Thesis, Université Grenoble Alpes, 2021. https://thares.univ-grenoble-alpes.fr/2021GRALV001.pdf.

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Abstract:

Effets délétères de l’hypoxie intermittente associée au syndrome d’apnées obstructives du sommeil sur la croissance et la dissémination métastatique du cancer du sein : implication de la voie HIF-1/VEGF/EndothélineLe syndrome d’apnées obstructives du sommeil (SAOS) est une pathologie fréquente caractérisée par la survenue d’épisodes nocturnes d’apnées répétées à l’origine de cycles récurrents d’hypoxie-réoxygénation appelés hypoxie intermittente (HI). L’hypoxie intermittente, stimulus chronique et systémique, est à présent reconnue comme le principal facteur responsable d’effets délétères du S

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Meulemans, Laetitia. "Caractérisation fonctionnelle de variations splicéogéniques à l'origine d'anomalies d'épissage en phase dans des gènes de prédisposition aux cancers : implications en génétique médicale Skipping nonsense to maintain function : the paradigm of BRCA2 Exon 12 Functional characterization of MSH2 variants resulting into in-frame splicing alterations." Thesis, Normandie, 2021. http://www.theses.fr/2021NORMR008.

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Abstract:

Aujourd’hui, le défi majeur en génétique médicale est l’interprétation clinique des variations détectées dans le génome des patients. Dans un contexte de maladie monogénique, l’identification de la variation pathogène permet d’optimiser la prise en charge des patients et de leurs apparentés. Les variations non-sens ainsi que celles localisées au niveau des sites canoniques d’épissage (IVS±1/2) sont généralement considérées causales. Toutefois, il est possible que certaines d’entre elles induisent des anomalies d’épissage en phase permettant potentiellement la production d’une protéine fonction

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Tournier, Isabelle. "Mécanismes d'inactivation des gènes impliqués dans les deux formes majeures de prédisposition héréditaire aux cancers : la prédisposition aux cancers du sein et de l'ovaire et le cancer colorectal héréditaire non polyposique (HNPCC) ou syndrome de Lynch." Rouen, 2007. http://www.theses.fr/2007ROUE04NR.

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Warcoin, Mathilde. "Etudes de pathologies humaines atypiques associées à des défauts de réparation de l'ADN." Paris 7, 2009. http://www.theses.fr/2009PA077123.

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Abstract:

Des mutations héréditaires de gènes intervenant dans la réparation de l'ADN sont à l'origine de deux types de pathologies. D'une part, on trouve des maladies pédiatriques sévères dites maladies cassantes, comme l'ataxie-télangiectasie, le syndrome de Nijmegen ou l'ATLD (Ataxia-Telangiectasia Like Disorder), dues respectivement à l'inactivation des gènes ATM, NBN/NBS1 et MRE1L Ces pathologies partagent certains symptômes, notamment une instabilité chromosomique, un déficit immunitaire, une radiosensibilité et une prédisposition au cancer. D'autre part, des anomalies de certains gènes de la répa

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Levacher, Corentin. "Le déséquilibre ARΝ messager/ARΝ circulaire : nοuveau biοmarqueur en génétique sοmatique et nοuveau facteur de prédispοsitiοn en génétique cοnstitutiοnnelle?" Electronic Thesis or Diss., Normandie, 2024. http://www.theses.fr/2024NORMR045.

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Abstract:

Les ARN circulaires (ARNcirc), produits du rétro-épissage, sont une nouvelle classe émergente d’ARN impliquée dans diverses maladies et notamment le cancer. Ces ARNcirc, par leurs multiples fonctions, peuvent moduler les niveaux des ARN messagers (ARNm), transcrits linéaires finement régulés. Etant donné que physiologiquement un équilibre s’opère entre ces deux types de transcrits, nous faisons l’hypothèse qu’une perturbation des niveaux de ce couple ARNcirc-ARNm joue un rôle dans la tumorigenèse. Pour tester cette hypothèse, nous avons développé SEALigHTS (Splice and Expression Analyses by ex

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Thery, Jean-Christophe. "Détection et contribution de variants rares constitutionnels dans les formes précoces de cancer du sein : Apports du Séquençage de Nouvelle Génération. Contribution of de novo and mosaic TP53 mutations to Li-Fraumeni syndrome Germline mutations of inhibins in early-onset ovarian epithelial tumors." Thesis, Normandie, 2019. http://www.theses.fr/2019NORMR111.

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Abstract:

Si le syndrome de prédisposition héréditaire au cancer du sein et de l’ovaire constitue uneentité reconnue et supportée par l’identification de variations délétères sur les gènes BRCA1,BRCA2, PALB2, RAD51C et RAD51D, et si le cancer du sein de la femme jeune (avant 31 ans) estintégré dans le spectre du syndrome de Li-Fraumeni lié aux altérations de TP53, une large fractiondes patientes adressées en consultation d’oncogénétique pour ce motif demeure orpheline dediagnostic moléculaire. La connaissance du génome humain et l’avènement du séquençage denouvelle génération ont permis des avancées con

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Bouarab, Chloe. "Modifications post-traductionnelles des histones au sein du circuit hippocampo-amygdalien déterminant le passage d'une mémoire de peur normale à une mémoire traumatique." Thesis, Bordeaux, 2016. http://www.theses.fr/2016BORD0261/document.

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Abstract:

Les altérations mnésiques associées au trouble de stress post-traumatique (TSPT) constituent un aspect fondamental de la symptomatologie de cette pathologie. Cette altération qualitative de la mémoire inclut à la fois une hypermnésie, c’est-à-dire une intensification de la mémoire vis-à-vis du coeur de l’événement traumatique, et une amnésie de type déclaratif pour les éléments contextuels péri-traumatiques. Les données chez l’Homme suggèrent que ces altérations mnésiques pourraient être sous-tendues par une hyper-activation amygdalienne et un dysfonctionnement hippocampique, respectivement. C

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Vezain, Myriam. "Implication des altérations de l'épissage de l'ARN dans les cancers héréditaires et dans l'amyotrophie spinale infantile." Rouen, 2009. http://www.theses.fr/2009ROUES028.

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Abstract:

Cette thèse traite des altérations constitutionnelles affectant l’épissage de l’ARN dans deux pathologies : les prédispositions génétiques aux cancers et l’amyotrophie spinale infantile (ASI). Nous avons mis en œuvre un test fonctionnel d’épissage utilisant des constructions basées sur des minigènes afin de détecter les conséquences sur l’épissage de toute variation nucléotidique de signification inconnue. Appliqué à l’interprétation des mutations identifiées lors du diagnostic génétique de prédispositions aux cancers du colon, du sein et de l’ovaire, ce test permet de reclasser près de 20% de

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Santana, dos santos Elizabeth. "Contribution of the Missense and Non-Coding BRCA1/2 Variants for the Hereditary Predisposition and Response to Treatment of Breast and Ovarian Cancers Assessment of the Functional Impact of Germline BRCA1/2 Variants Located in Non- Coding Regions in Families with Breast and/or Ovarian Cancer Predisposition Non-Coding Variants in BRCA1 and BRCA2 Genes: Potential Impact on Breast and Ovarian Cancer Predisposition." Thesis, université Paris-Saclay, 2020. http://www.theses.fr/2020UPASS027.

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Abstract:

Les cancers de l'ovaire et du sein sont définis par les principales voies impliquées dans la tumorigénèse. Dans les cancers héréditaires du sein/ovaire (HBOC), les tumeurs présentant des variants pathogènes (PV) de BRCA1/2 présentent une altération de la réparation de l'ADN par recombinaison homologue (RH). Des années après la découverte des gènes BRCA1/2, les PV ont été uniquement recherchés sur l'ADN constitutionnel. Aujourd’hui, cette information est également recherchée au niveau tumoral car en plus de leur utilité pour améliorer le conseil génétique, elle est aussi impliquée dans le choix

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Nawrath, Christian. "Arbeiten auf dem Schleudersitz Trainer werden, Trainer sein, Trainer bleiben." Landau Empirische Pädagogik e.V, 2006. http://www.vep-landau.de/VEPAktuell.htm#3-937333-39-8.

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Greco, Magali Leheup Bruno. "Les lipodystrophies à propos d'un cas de syndrome de Berardinelli-SEIP /." [S.l] : [s.n], 2005. http://www.scd.uhp-nancy.fr/docnum/SCDMED_T_2005_ROUILLON_GRECO_MAGALI.pdf.

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Marcel, Virginie. "Régulation transcriptionnelle des isoformes de la protéine suppresseur de tumeur p53 tronquée dans leur région amino-terminale : impact des polymorphismes du gène TP53." Thesis, Lyon 1, 2009. http://www.theses.fr/2009LYO10088.

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Abstract:

Le gène suppresseur de tumeurs TP53 exprime plusieurs isoformes, dont Δ40p53 (perte du domaine de transactivation) et Δ133p53 (perte du domaine de transactivation et d’une partie du domaine de liaison à l’ADN). Ces isoformes inhibent l’activité suppressive de p53 et seraient sur-exprimées dans les cancers (sein et mélanome). Dans les cancers faiblement associés à une mutation TP53, ces isoformes seraient de bons candidats pour inactiver p53. Il convient de comprendre les mécanismes transcriptionnels qui régulent leurs expressions. Δ133p53 est produite par un promoteur alternatif P3 localisé da

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Meyer, Juliane [Verfasser], and Josef [Akademischer Betreuer] Weglage. "Das Fetale Alkohol-Syndrom und seine Differenzialdiagnosen / Juliane Meyer ; Betreuer: Josef Weglage." Münster : Universitäts- und Landesbibliothek Münster, 2014. http://d-nb.info/1138280097/34.

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Anstey, Alexander Vincent. "Characterisation of clinical and photobiological features of the photosensitivity seen in the Smith-Lemli-Opitz syndrome." Thesis, King's College London (University of London), 2004. http://ethos.bl.uk/OrderDetails.do?uin=uk.bl.ethos.405562.

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Frumkin, Alexander [Verfasser]. "Entwicklung des Von-Willebrand-Syndroms und sein Einfluss auf Blutungskomplikationen bei Patienten mit verschiedenen nicht-pulsatilen linksventrikulären Kreislaufunterstützungssystemen / Alexander Frumkin." Berlin : Medizinische Fakultät Charité - Universitätsmedizin Berlin, 2014. http://d-nb.info/1046832778/34.

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Stuardi, Tracy. "The relative importance of traditional Chinese medicine diagnosis & treatment individualisation as seen through a study on irritable bowel syndrome." Thesis, University of York, 2011. http://etheses.whiterose.ac.uk/2138/.

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Abstract:

Background: The past forty years have seen an increase in the number of people with chronic illness and a struggle for biomedicine to provide effective treatments. The lack of effective biomedical treatments for conditions such as IBS creates opportunities for Chinese medicine; however, in its growing popularity, Chinese medicine has had to adapt to biomedicine’s dominant influence on research and practice. Purpose: The purpose of this thesis is to explore Chinese medicine’s adaptations to biomedicine regarding diagnosis differentiation and treatment individualisation through a study that plac

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Seyd, Ceylan [Verfasser], and Josef [Akademischer Betreuer] Weglage. "Das fetale Alkohol-Syndrom und seine Differentialdiagnosen in Bezug auf das fetale Wachstum / Ceylan Seyd ; Betreuer: Josef Weglage." Münster : Universitäts- und Landesbibliothek Münster, 2016. http://d-nb.info/1141906929/34.

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Al, Absi Antoun. "Role of the actin cytoskeleton in breast cancer cell resistance to natural killer cells." Thesis, Strasbourg, 2018. http://www.theses.fr/2018STRAJ038/document.

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Abstract:

L'évasion immunitaire tumorale joue un rôle central dans la progression tumorale et représente un obstacle majeur au succès des immunothérapies. Dans cette Thèse nous avons étudié le rôle du cytosquelette d’actine dans la résistance des cellules de cancer du sein à la lyse induite par les cellules "natural killers" (NKs). Nous avons trouvé que les cellules de cancer du sein résistantes échappent à l’attaques des cellules NKs par une accumulation importante et rapide d’actine près de la synapse immunologique, un processus que nous avons nommé "réponse actine". Nos analyses mécanistiques suggère

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Mafort, Thiago Thomaz. "Avaliação da função pulmonar em indivíduos obesos ou com sobrepeso e síndrome metabólica antes, três e seis meses após a colocação de balão intragástrico." Universidade do Estado do Rio de Janeiro, 2015. http://www.bdtd.uerj.br/tde_busca/arquivo.php?codArquivo=9256.

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Abstract:

Neste trabalho, buscou-se avaliar se o uso do balão intragástrico (BI) durante um período de seis meses por pacientes obesos ou com sobrepeso e com síndrome metabólica (SM) traz melhora nos parâmetros de função pulmonar, distribuição da gordura corporal e SM. Trata-se de um estudo longitudinal e intervencionista com indivíduos adultos que foram submetidos à avaliação antropométrica, da bioquímica sérica, dos parâmetros de função pulmonar e do padrão de distribuição da gordura corporal, antes da instalação do BI, durante o acompanhamento de seis meses e após a sua retirada. Nos dados obtidos tr

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Rocha, ?rika Dantas de Medeiros. "Interven??o dietoter?pica em portadores de lipodistrofia generalizada cong?nita do Rio Grande do Norte." Universidade Federal do Rio Grande do Norte, 2008. http://repositorio.ufrn.br:8080/jspui/handle/123456789/13223.

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Abstract:

Made available in DSpace on 2014-12-17T14:13:38Z (GMT). No. of bitstreams: 1 ErikaDMR.pdf: 1138296 bytes, checksum: 0a0b6c2daed88fef46a41da7760c0079 (MD5) Previous issue date: 2008-10-20<br>Congenital generalized lipodystrophy is a rare genetic disease with autosomal recessive inheritance characterized by the generalized absence of subcutaneous adipose tissue and insulin resistance. The aim of our study was to determine the profile of patients with congenital generalized lipodystrophy (Berardinelli-Seip syndrome) through their clinical history, eating habits, and socioeconomic and cultural a

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Kanaan, Ahmad Seif [Verfasser], Kirsten [Akademischer Betreuer] Müller-Vahl, and Claudia [Akademischer Betreuer] Grothe. "Elemental and neurochemical based analysis of the pathophysiological mechanisms of Gilles de la Tourette syndrome / Ahmad Seif Kanaan ; Akademische Betreuer: Kirsten Müller-Vahl, Claudia Grothe ; Klinik für Psychiatrie, Sozialpsychiatrie und Psychotherapie." Hannover : Bibliothek der Medizinischen Hochschule Hannover, 2017. http://d-nb.info/1148773401/34.

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Schlüter, Amelie. "Veränderungen des Kohlenhydratstoffwechsels im Leben einer Frau und seine Bedeutung für den Frauenarzt." Doctoral thesis, Humboldt-Universität zu Berlin, Medizinische Fakultät - Universitätsklinikum Charité, 2005. http://dx.doi.org/10.18452/15238.

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Abstract:

Ziel dieser vorliegenden, vergleichenden Literaturarbeit ist es, den heutigen Wissensstand in Bezug auf den Kohlenhydratstoffwechsel einer Frau darzustellen. Hierbei werden die physiologischen Veränderungen des Metabolismus zu verschiedenen Zeitpunkten im Leben einer Frau, begonnen mit der Kindheit und Pubertät, über Menstruation und Schwangerschaft bis hin zur Menopause, betrachtet und es werden die Ursachen und möglichen Mechanismen aufgezeigt, die zu Abweichungen der Insulinresistenz und der Insulinsekretion und damit möglicherweise zu einer Glukoseintoleranz bzw. einem Typ-2 Diabetes melli

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Mattos, Danielle Cabrini. "Associação entre a distribuição da gordura corporal e os fatores de risco cardiometabólicos em crianças de seis a nove anos." reponame:Repositório Institucional da FIOCRUZ, 2014. https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/11982.

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Abstract:

Submitted by Claudete Queiroz (claudete.queiroz@icict.fiocruz.br) on 2015-10-19T13:11:29Z No. of bitstreams: 1 danielle_mattos_iff_dout_2014.pdf: 778720 bytes, checksum: 2f7d6d9a8edb3b26e86ea3c7462e9fbd (MD5)<br>Approved for entry into archive by Claudete Queiroz (claudete.queiroz@icict.fiocruz.br) on 2015-10-19T13:11:48Z (GMT) No. of bitstreams: 1 danielle_mattos_iff_dout_2014.pdf: 778720 bytes, checksum: 2f7d6d9a8edb3b26e86ea3c7462e9fbd (MD5)<br>Made available in DSpace on 2015-10-19T13:11:58Z (GMT). No. of bitstreams: 1 danielle_mattos_iff_dout_2014.pdf: 778720 bytes, checksum: 2f7d6d9a

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Kaiser, Katharina [Verfasser], and Florian [Gutachter] Hannsmann. "Genotypische und phänotypische Charakterisierung des von-Willebrand-Syndroms Typ 1 und Typ 3 und seine Auswirkungen auf die Angiogenese in verschiedenen Organen in einem porzinen Modell / Katharina Kaiser ; Gutachter: Florian Hannsmann." Hannover : Stiftung Tierärztliche Hochschule Hannover, 2020. http://d-nb.info/1224882970/34.

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Raad, Sabine. "Développement de nouveaux tests fonctionnels d'aide à l'interpretation des variants de signification biologique inconnue dans le cadre de prédispositions génétiques au cancer." Thesis, Normandie, 2018. http://www.theses.fr/2018NORMR079.

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Abstract:

L’identification des mutations constitutionnelles à l’origine d’une prédisposition génétique au cancer est essentielle à la prise en charge médicale des patients et de leurs familles. Depuis l’implémentation des technologies de séquençage à haut-débit dans les laboratoires diagnostiques, le principal défi n’est plus la détection des variations génétiques mais leur interprétation et leur classification. La question de l’interprétation de la variation est particulièrement cruciale lorsqu’elle conditionne la stratégie thérapeutique. Ainsi, il est essentiel de disposer de tests simples adaptables

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Mühlbayer, Jan Philipp [Verfasser], Martin [Akademischer Betreuer] [Gutachter] Halle, and Johann J. [Gutachter] Hauner. "Das metabolische Syndrom und seine Parameter bei Kindern und Jugendlichen : Eine 42-monatige Analyse der Interventionsstudie „Kinder und Jugendliche als Gesundheitsexperten – JuvenTUM Stufe 3“ / Jan Philipp Mühlbayer (geb. Birzele) ; Gutachter: Martin Halle, Johann J. Hauner ; Betreuer: Martin Halle." München : Universitätsbibliothek der TU München, 2016. http://d-nb.info/1125626860/34.

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Alexandre, Hermine. "Évolution des syndromes de pollinisation et des niches bioclimatiques au sein des genres antillais gesneria et rhytidophyllum (gesneriaceae)." Thèse, 2016. http://hdl.handle.net/1866/18503.

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Abstract:

Contexte : Gesneria et Rhytidophyllum (Gesneriaceae) sont deux genres de plantes Antillais aillant subi une forte diversification et qui présentent une forte variabilité de modes de pollinisation associés à des traits floraux particuliers. Les spécialistes des colibris ont des fleurs tubulaires rouges, alors que les spécialistes des chauves-souris et les généralistes présentent des fleurs campanulées de couleur pâle. La capacité d’être pollinisé par des chauves-souris (en excluant les colibris ou en devenant généraliste) a évolué plusieurs fois indépendamment au sein du groupe. Ces carac

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Oji, Melody Enyinna [Verfasser]. "Expression von Serin-Proteinase-Inhibitoren in der Haut : Vergleich von Netherton Syndrom mit Psoriasis vulgaris and atopischer Dermatitis / vorgelegt von Oji, Melody Enyinna." 2005. http://d-nb.info/974871648/34.

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Barros, Paula Cristina Fernandes de. "Como incluir os alunos com Síndrome de Bardet-Biedl numa turma regular? : como desenvolver as suas capacidades cognitivas?" Master's thesis, 2015. http://hdl.handle.net/10400.14/27667.

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Abstract:

A Inclusão dos alunos com Necessidades Educativas Especiais (NEE) nas escolas regulares persiste em ser uma questão ponderada no sentido de proporcionar um ensino de qualidade para todos os alunos, mesmo aqueles que que apresentam características distintas. Assim, aos alunos com NEE se deve proporcionar um clima de igualdade educativa e social, de forma a promover a igualdade de oportunidades, bem como uma adequada preparação para a vida ativa, ou seja, para a sua integração no mercado de trabalho. O presente Relatório tem como finalidade responder à seguinte Como incluir o

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