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  1. Journal articles
  2. Dissertations / Theses
  3. Book chapters

Academic literature on the topic 'Syndromes neurocutanés'

Author: Grafiati
Published: 4 June 2021
Last updated: 17 February 2022

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Journal articles on the topic "Syndromes neurocutanés"

1

Zribi, H., A. Souissi, H. Azzouz, C. Drissi, M. Ben Hamouda, N. Tabib, M. Mokni, and A. Ben Osman. "Syndrome de Sjogren Larsson : une maladie neurocutanée rare." Revue Neurologique 170, no. 4 (April 2014): 297–98. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2013.11.003.

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2

Saha, Radheshyam, Reaz Mahmud, Mohammad Zaid Hossain, and Prodip Kumar Sarkar. "Families with neurocutaneous syndromea - Report of two cases." Journal of Dhaka Medical College 22, no. 1 (July 17, 2013): 102–7. http://dx.doi.org/10.3329/jdmc.v22i1.15709.

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Abstract:
CorrigendumThe Article "Families with neurocutaneous syndromea - Report of two Cases" was published in JDMC Vol.22(1) in April 2013. The name of one of the authors was written 'Prodip Kumar Sarker', which is to be read as 'Prodip Kumar Sarkar'. (4th August 2014)Neurocutaneus syndrome is inherited as autosomal dominant condition.Tuberous sclerosis is one of the important neurocutaneous disorder characterized by development of widespread hamartomatous lesions involving skin, brain, kidney, retina etc. Recently we came across two cases of tuberous sclerosis. Both cases presented with status epilepticus and had a positive family history but the first case also had family history of neurofibromatosis. DOI: http://dx.doi.org/10.3329/jdmc.v22i1.15709 J Dhaka Medical College, Vol. 22, No. 1, April, 2013, Page 102-107
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3

Harahap, I. S. K., A. Asmedi, and S. Sutarni. "The characteristic analysis of electroencephalography (EEG) in neurocutaneus syndrome." Journal of the Neurological Sciences 381 (October 2017): 490. http://dx.doi.org/10.1016/j.jns.2017.08.3588.

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4

Sene, D., F. J. Authier, S. Hu, S. Pajaniandy, Z. Amoura, P. Cacoub, A. Creange, and J. P. Lefaucheur. "Neuropathie des petites fibres associée au syndrome de Gougerot-Sjögren primaire : évaluation d’une approche diagnostique combinant la biopsie neurocutanée et les tests neurophysiologiques." La Revue de Médecine Interne 32 (December 2011): S255—S256. http://dx.doi.org/10.1016/j.revmed.2011.10.283.

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5

Tölle, Sandra. "Maladies neurocutanées: bien connues et redécouvertes." Paediatrica 32, no. 3 (September 30, 2021). http://dx.doi.org/10.35190/f2021.3.4.

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Abstract:
L’association d’anomalies développementales du cerveau, de la peau et des yeux a été résumée en 1932 par l’ophtalmologue néerlandais Jan van der Hoeve sous le terme de phacomatoses. Il y incluait les neurofibromatoses, la sclérose tubéreuse et plus tard la maladie de von Hippel-Lindau. En même temps de l’autre côté de l’Atlantique, Paul Ivan Yakovlev et Riley H. Guthrie proposèrent le terme de maladie neurocutanée, étant arrivés à la conclusion que les malformations de l’ectoderme (peau, cerveau, rétine, œil), comme c’est le cas pour la neurofibromatose, la sclérose tubéreuse ou le syndrome de Sturge-Weber, ont souvent en commun des manifestations cutanées, des troubles cognitifs et une épilepsie. Ils ont aussi constaté que la peau est souvent une ouverture diagnostique vers le système nerveux central, ce qui est toujours le cas.
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Dissertations / Theses on the topic "Syndromes neurocutanés"

1

Adaimy, Lynn. "Identification du gène WNT10A responsable de la dysplasie odonto-onycho-dermique, forme rare de dysplasie ectodermique à transmission autosomique recessive." Versailles-St Quentin en Yvelines, 2008. http://www.theses.fr/2008VERS0003.

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Abstract:
La dysplasillodonto-onycho-dermique est une forme rare de dysplasie ectodermique à mode de. Transmission autosomique récessive, caractérisée par des cheveux fins, une oligodontie, une langue dépapillée, une dysplasie unguéale, une kératodermie et hyperhidrose palmo-plantaire et une hyperkératose. Nous avons étudié 3 familles libanaises musulmanes consanguines et nous localisé par la technique d'homozygotie par filiation, une zone candidate de 9 cM en 2q3S-q36. 2 entre les marqueurs rs168S3834 et D2S3S3 avec un LOD score multipoint de 5,7. Ensuite par une approche de gènes candidats, nous avons identifié une mutation non-sens c. 697G>T. (Glu233X) à "état homozygote au niveau de l'exon 3 du gène WNT10A chez tous les patients. Cette mutation aboutirait à une protéine tronquée de 232 aa au lieu de 417aa. Finalement, nous avons entamé des études fonctionnelles afin d'essayer de prouver l'implication de la voie de signalisation WnV /3 caténine dans cette maladie
Odonto-onycho-derma/ dysplasia is a rare autosomal recessive ectodermal dysplasia in which the presenting phenotype is dry hair, severe hypodontia, smooth depapillated tongue, onychodysplasia, keratoderma and hyperhidrosis of pa/ms and soles, and hyperkeratosis of the skin. Using a homozygosity mapping strategy, we assigned the disease locus to a 9 cMregion at chromosome 2q3S-q36. 2, located between markers rs168S3834 and D2S3S3 with a maximum multipoint LOD score of 5. 7, in 3 Lebanese consanguineous Muslim Shiite families. Using a candidate gene approach, we identify the same c. 697G> T (p. Glu233X) homozygous nonsense mutation in ail patients in exon 3 of the WNT10A gene. At the protein level, the mutation is predicted to result in a premature truncated protein of 232 aa instead of 417 aa. Finally we started functional studies to try to prove the implication of WnV/3 catenin pathway in this disease
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2

Cadieux-Dion, Maxime. "Utilisation du séquençage à haut débit dans l’identification des gènes prédisposant à l’épilepsie et aux syndromes neurocutanés." Thèse, 2016. http://hdl.handle.net/1866/18378.

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Book chapters on the topic "Syndromes neurocutanés"

1

Manto, Mario, and Christophe Habas. "Syndromes neurocutanés (phacomatoses)." In Le cervelet, 195–96. Paris: Springer Paris, 2013. http://dx.doi.org/10.1007/978-2-8178-0447-7_19.

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2

"Phakomatoses (neurocutane syndromes)." In Encyclopedia of Genetics, Genomics, Proteomics and Informatics, 1475. Dordrecht: Springer Netherlands, 2008. http://dx.doi.org/10.1007/978-1-4020-6754-9_12653.

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