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Dissertations / Theses on the topic 'TMEM16B'

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1

Suzuki, Takayuki. "Functional Swapping between Transmembrane Proteins TMEM16A and TMEM16F." Kyoto University, 2014. http://hdl.handle.net/2433/188693.

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Ishihara, Kenji. "Role of Ca2+ in the Stability and Function of TMEM16F and 16K." Kyoto University, 2016. http://hdl.handle.net/2433/217141.

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Lancien, Mélanie. "Etude du rôle des gènes homologues Tmem176a et Tmem176b dans le système immunitaire : immunité de type 17 et biologie des cellules dendritiques." Thesis, Nantes, 2019. http://www.theses.fr/2019NANT1011.

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Abstract:
Notre système immunitaire assure la protection et régule l'homéostasie de l'organisme. Pour cela, il se compose d'une réponse immune innée et d'une réponse adaptative. Notre équipe a identifié TMEM176A et TMEM176B, deux protéines transmembranaires de structure et de fonction identiques. Ces protéines sont des canaux ioniques intracellulaires qui ont la particularité d'être fortement exprimés à la fois dans les cellules RORyt+ et dans les cellules dendritiques. La génération d'une souris déficiente pour ces deux gènes nous a permis d'étudier leur rôle. Nous avons mis en évidence que l'absence d
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Ubby, Ifeoma. "Regulation of TMEM16A altrenatice splincing." Doctoral thesis, Scuola Normale Superiore, 2012. http://hdl.handle.net/11384/85994.

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Abstract:
TMEM16A/Anoctamin1 is a novel calcium-­‐activated chloride channel involved in neuronal and cardiac excitation, vascular tone, pain perception and olfactory and sensory signal transduction and GI tract motility. It is also associated to diverse type of cancer including breast cancer malignancy. Alternative splicing (AS) of exons 6b, 13 and 15 generates functionally distinct TMEM16A isoforms with different electrophysiological properties. To study their splicing regulation, I performed in minigene system a systematic analysis of exonic and intronic regulatory elements followed by co-­‐transfect
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Adomaviciene, Aiste. "TMEM16A channels : molecular physiology and pharmacological regulation." Thesis, University of Manchester, 2012. https://www.research.manchester.ac.uk/portal/en/theses/tmem16a-channels-molecular-physiology-and-pharmacological-regulation(681d1c72-3207-41f5-bd78-c6af0a6ccdf3).html.

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Abstract:
Calcium-activated chloride channels (CaCCs) are a class of the ligand-gated channels involved in numerous cellular functions. In vascular smooth muscle, these ion channels couple agonist-induced calcium-release from the sarcoplasmic reticulum to membrane depolarisation and vasoconstriction. For this reason, CaCCs have been suggested as a potential molecular target to treat a range of vascular disorders. These ion channels, however, have not been yet explored as a drug target because their molecular identity has been elusive and their pharmacology has been restricted to compounds with low poten
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Meadows, Benjamin Roland Alexander. "Unravelling the cell adhesion defect in Meckel-Gruber syndrome." Thesis, University of Exeter, 2016. http://hdl.handle.net/10871/29380.

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Abstract:
Meckel-Gruber syndrome (MKS) is a universally lethal heritable human disease characterised by CNS malformations, cystic kidney, polydactyly, and liver fibrosis. MKS is classed as one of the ciliopathies due to its association with dysfunctional primary cilia, signalling organelles found on most cells in the human body. Some of the symptoms of MKS can be explained as a consequence of disrupted developmental signalling through the primary cilium, other defects are harder to explain, and evidence now exists for non-ciliary influences on ciliopathies. The nature of these influences, and the implic
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Brookfield, Rebecca. "The pharmacology and cardiovascular function of TMEM16A channels." Thesis, University of Manchester, 2015. https://www.research.manchester.ac.uk/portal/en/theses/the-pharmacology-and-cardiovascular-function-of-tmem16a-channels(bdc16466-cecd-4343-9d40-b20bc647d70f).html.

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Abstract:
Calcium-activated chloride channels (CaCCs) are ubiquitously expressed in a plethora of cell types and, consequently, are involved in numerous cellular processes as diverse as epithelial secretion, regulation of cardiac excitability and smooth muscle contraction. Current pharmacology of CaCCs is limited to compounds with low potency and poor selectivity. The lack of knowledge surrounding the molecular identity of the CaCC has greatly hindered the development of more specific drugs and has impaired our understanding of the channel physiology and biophysics. The recent discovery that the TMEM16A
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SCUDIERI, PAOLO. "Intermolecular Interactions in the TMEM16A Dimer Controlling Channel Activity." Doctoral thesis, Università degli studi di Genova, 2018. http://hdl.handle.net/11567/929402.

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Abstract:
TMEM16A e TMEM16B sono proteine di membrana con funzione di canali del cloruro attivati da calcio. Attraverso la generazione di canali chimerici, e in particolare, sostituendo la regione carbossi-terminale di TMEM16A con la regione equivalente di TMEM16B, sono stati ottenuti dei canali dotati di una maggiore attività. Il progressivo accorciamento della regione chimerica ha permesso di restringere il “dominio attivante” a una corta sequenza di 14 aminoacidi localizzata vicino all’ultimo dominio transmembrana e ha generato proteine-canale TMEM16A dotate di un’attività molto alta anche a c
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Gyobu, Sayuri. "A role of TMEM16E carrying a scrambling domain in sperm motility." Kyoto University, 2016. http://hdl.handle.net/2433/215460.

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Abstract:
論文1ページ目の下部に著作権を表示すること。(© 2016, American Society for Microbiology. )<br>Kyoto University (京都大学)<br>0048<br>新制・課程博士<br>博士(医科学)<br>甲第19634号<br>医科博第72号<br>新制||医科||5(附属図書館)<br>32670<br>京都大学大学院医学研究科医科学専攻<br>(主査)教授 近藤 玄, 教授 篠原 隆司, 教授 秋山 芳展<br>学位規則第4条第1項該当
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Schwenk, Benjamin. "The FTLD risk factor TMEM106B controls lysosomal trafficking and dendrite outgrowth." Diss., Ludwig-Maximilians-Universität München, 2015. http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:19-181956.

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Abstract:
Frontotemporal dementia is the second most common neurodegenerative disease in people younger than 65 years. Patients suffer from behavioral changes, language deficits and speech impairment. Unfortunately, there is no effective treatment available at the moment. Cytoplasmic inclusions of the DNA/RNA-binding protein TDP-43 are the pathological hallmark in the majority of FTLD cases, which are accordingly classified as FTLD-TDP. Mutations in GRN, the gene coding for the trophic factor progranulin, are responsible for the majority of familiar FTLD-TDP cases. The first genome-wide association stud
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Page, Henry Askew. "An investigation into the role of TMEM16A in the coronary vasculature." Thesis, St George's, University of London, 2017. https://ethos.bl.uk/OrderDetails.do?uin=uk.bl.ethos.754073.

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Abstract:
Introduction: Failure of coronary blood vessels to adequately supply cardiac myocytes with oxygen underlies ischaemic heart disease and ultimately myocardial infarction. Therefore, it is important to determine the factors that regulate coronary blood flow. Activation of Ca2+-activated chloride channels depolarises vascular smooth muscle cells sufficiently to cause Ca2+ influx through voltage-dependent channels and contraction of the cell. TMEM16A is the main molecular candidate for these channels. Hypothesis: TMEM16A is expressed in rat coronary arteries where it regulates vascular smooth musc
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Shen, Xin. "Characterising the rhomboid-like protein TMEM115." Thesis, University of Oxford, 2017. https://ora.ox.ac.uk/objects/uuid:171e08c3-15f1-4d09-ba59-01b2007f140c.

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Abstract:
The rhomboid-like superfamily of proteins comprises transmembrane proteins with an ancient evolutionary origin. They include both intramembrane serine proteases and inactive pseudoproteases, and they have diverse cellular and pathophysiological functions. These include regulation of growth factor signalling, protein quality control, trafficking, and mitochondrial dynamics. TMEM115, a recently recognised enzymatically inactive member of the rhomboid-like superfamily (confirmed in this thesis), is conserved from yeast to human and is ubiquitously expressed in all tissues. The absence of TMEM115
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Khan, Sajida. "Congenital Disorders of Glycosylation and TMEM165 : A new player in proteoglycan synthesis." Thesis, Université de Lorraine, 2020. http://www.theses.fr/2020LORR0155.

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Abstract:
Les troubles congénitaux de la glycosylation (CDG) sont un groupe de troubles génétiques lié aux anomalies de glycosylation des glycoprotéines. Des études récentes ont identifié TMEM165 comme étant une nouvelle protéine déficiente chez les patients CDG présentant des anomalies ostéoarticulaires importantes, suggérant un rôle de TMEM165 dans la chondrogénèse et le développement squelettique. D’autre part, les protéoglycanes (PGs) jouent un rôle clé dans plusieurs processus biologiques, notamment la maturation chondrocytaire, le développement de la plaque de croissance et la signalisation cellul
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Houdou, Marine. "Regulation of cellular Mn homeostasis : unexpected functions of TMEM165, SERCA and SPCA1." Thesis, Lille 1, 2020. https://pepite-depot.univ-lille.fr/ToutIDP/EDBSL/2020/2020LILUS111.pdf.

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Abstract:
La glycosylation est un processus cellulaire universel chez tous les organismes vivants visant aux transferts successifs de monosaccharides sur une molécule acceptrice, le plus souvent une protéine, un lipide ou un autre monosaccharide. Chez les eucaryotes, différentes voies de glycosylation coexistent, aboutissant à la biosynthèse d’une grande diversité de structures glycanniques aux fonctions diverses. Chez l’homme, des perturbations au cours d’une ou plusieurs réactions de glycosylation sont à l’origine de glycopathologies génétiques rares appelées Congenital Disorders of Glycosylation (CDG
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Ayoub, Christine. "Analyse de TMEM16A, un gène surexprimé dans les cancers des voies-aéro-digestives supérieures." Strasbourg, 2009. http://www.theses.fr/2009STRA6279.

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Abstract:
Le gène TMEM16A a été isolé à l’issu d’un crible à l’aide de « Differential Display » et « microarrays » visant à identifier des gènes dont l’expression est altérée dans des cellules cancéreuses des VADS. TMEM16A est fortement exprimé dans les cancers des VADS et dans plusieurs autres types de cancers. De plus, la protéine est localisée préférentiellement à la surface des cellules situées au niveau des fronts d’invasion. TMEM16A se situe dans le locus CCND1-EMS1 de la région génomique 11q13 souvent amplifiée dans les cancers humains. L’analyse bioinformatique montre que TMEM16A possède plusieu
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Jin, Xin. "Regulation of Ca2+ activated Cl- channel ANO1 (TMEM16A) by different Ca2+ sources in sensory neurons." Thesis, University of Leeds, 2015. http://etheses.whiterose.ac.uk/9246/.

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Abstract:
Proteins of anoctamin (TMEM16) family are the candidate subunits for Ca2+- activated Cl- channels (CaCC). In recent years, studies have shown that anoctamin-1 (TMEM16A or ANO1) plays important physiological roles in processes including epithelial fluid secretion, muscle contraction and olfactory transduction. How the Ca2+ regulates the activity of ANO1 in different tissue is still not clear. In this study, I showed that the excitatory CaCC in nociceptors (small-diameter sensory neurons that are responsible for transmission of painful stimuli) was activated by the release of Ca2+ from the 1, 4,
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Soulard, Claire. "Rôle du canal chlorure activé par le calcium TMEM16F dans la motricité et implication dans la sclérose latérale amyotrophique." Thesis, Montpellier, 2019. http://www.theses.fr/2019MONTT008/document.

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Abstract:
Les motoneurones spinaux occupent la place centrale du système moteur. Ils intègrent l’ensemble des informations provenant de système nerveux central et périphérique pour élaborer une commande motrice finale adaptée aux demandes de l’organisme et aux contraintes de l’environnement. En particulier, le seuil de recrutement et la fréquence de décharge des motoneurones sont des paramètres déterminants dans l’élaboration d’un signal approprié à l’intensité de l’effort requis. Il permet de définir l’ordre dans lequel les unités motrices sont recrutées au cours d’une activité physique : des unités mo
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Schwenk, Benjamin [Verfasser], and Christian [Akademischer Betreuer] Haass. "The FTLD risk factor TMEM106B controls lysosomal trafficking and dendrite outgrowth / Benjamin Schwenk. Betreuer: Christian Haass." München : Universitätsbibliothek der Ludwig-Maximilians-Universität, 2015. http://d-nb.info/1070763039/34.

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Forst, Maik der [Verfasser], and Heimo [Akademischer Betreuer] Ehmke. "Die Relevanz des vaskulären TMEM16A für die Blutdruckregulation bei kreislaufwirksamen Bedingungen / Maik der Forst ; Betreuer: Heimo Ehmke." Hamburg : Staats- und Universitätsbibliothek Hamburg, 2017. http://d-nb.info/1137624949/34.

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Jeremiah, Nadia. "In search of monogenic forms of lupus : description of a new monogenic inflammatory autoimmune syndrome." Thesis, Sorbonne Paris Cité, 2015. http://www.theses.fr/2015USPCB160.

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Abstract:
Le Lupus est une maladie systémique auto-immune complexe, caractérisée notamment par la perte de tolérance vis-à-vis d’antigènes nucléaires, qui affecte majoritairement les femmes à l’âge adulte. Cette maladie est hétérogène tant du point de vue clinique que génétique, ce qui a considérablement limité les progrès dans la compréhension de sa pathogénèse. Dans ce projet, nous avons mis à profit la technologie de séquençage de nouvelle génération de type « Whole Exome Sequencing (WES)» pour explorer la génétique du Lupus à l’échelle de familles individuelles. De plus, nous avons centré notre étud
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Dulary, Eudoxie. "N-glycosylation et pathologies associées : étude de deux acteurs majeurs Man2C1 et Gdt1." Thesis, Lille 1, 2017. http://www.theses.fr/2017LIL10048/document.

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Abstract:
Une altération du processus de N-glycosylation des protéines peut conduire à l’apparition de pathologies comme le cancer ou les "Congenital Disorders of Glycosylation" (CDG). La première partie de mon travail de thèse a porté sur l’étude de l’implication de la Man2C1 dans la cancérogenèse de la prostate. La Man2C1 est une glycosidase impliquée dans le processus ERAD « Endoplasmic reticulum associated degradation ». Nous avons montré le transfert de précurseurs oligosaccharidiques incomplets de type Man9Gn2 et Man5Gn2 sur les protéines, ainsi qu’une diminution de l’antennarisation des N-glycann
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Lebredonchel, Elodie. "Etude de la fonction de TMEM165 dans la glycosylation golgienne et de sa dégradation induite par le manganèse." Thesis, Lille 1, 2020. http://www.theses.fr/2020LIL1S103.

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Abstract:
Les déficits congénitaux de la glycosylation (CDG) sont un groupe de maladies génétiques rares, résultant d’altérations dans le processus de biosynthèse des glycannes. En 2012, un nouveau sous-type de CDG de type II, le TMEM165-CDG, conséquence de mutations dans le gène codant pour la protéine transmembranaire TMEM165 est découvert. Cette protéine est localisée au niveau de l’appareil de Golgi et serait le principal transporteur de manganèse dans l’appareil de Golgi. Nous savons désormais que le défaut de glycosylation du TMEM165-CDG est due à une altération de l’homéostasie du manganèse et qu
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Benedetto, Roberta [Verfasser], and Karl [Akademischer Betreuer] Kunzelmann. "Modulation of TMEM16 proteins: a novel therapeutic approach to Cystic Fibrosis therapy / Roberta Benedetto ; Betreuer: Karl Kunzelmann." Regensburg : Universitätsbibliothek Regensburg, 2019. http://d-nb.info/1189905515/34.

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Bosch, Michaela [Verfasser], Wolfgang [Akademischer Betreuer] Wurst, and Heiko [Akademischer Betreuer] Lickert. "Generation and analysis of FUS and TMEM106B mouse models / Michaela Bosch. Betreuer: Wolfgang Wurst. Gutachter: Wolfgang Wurst ; Heiko Lickert." München : Universitätsbibliothek der TU München, 2015. http://d-nb.info/1080299351/34.

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Maher, Geoffrey. "Characterisation of transmembrane protein 114 (TMEM114), a protein associated with juvenile onset cataract." Thesis, University of Manchester, 2011. https://www.research.manchester.ac.uk/portal/en/theses/characterisation-of-transmembrane-protein-114-tmem114-a-protein-associated-with-juvenile-onset-cataract(baf638e9-d130-4a5e-a74a-ac0ce7824d51).html.

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Abstract:
Transmembrane protein 114 (TMEM114) is an uncharacterised predicted transmembrane protein expressed in the lens epithelium. A balanced translocation that transects the putative promoter of TMEM114 is associated with autosomal dominant congenital cataract (ADCC), however, coding sequence variants in TMEM114 were not identified in a panel of ADCC patients. Subsequent to the identification of TMEM114 a similar novel transmembrane protein named TMEM114-like protein 1 (TMLP1) was identified. This study aimed to functionally characterise the two novel proteins TMEM114 and TMLP1.TMEM114 and TMLP1 sho
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Potelle, Sven. "TMEM165 : un nouvel acteur de la régulation de l’homéostasie golgienne du Mn2+, impliqué dans les anomalies congénitales de la glycosylation." Thesis, Lille 1, 2017. http://www.theses.fr/2017LIL10149/document.

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Abstract:
Les anomalies congénitales de la glycosylation (CDG) sont des maladies génétiques rares caractérisées par une glycosylation aberrante des protéines. Récemment, un sous-groupe de CDG dues à des perturbations de l'homéostasie de l’appareil de Golgi a fait son apparition. En 2012, notre équipe a identifié TMEM165 comme étant une protéine golgienne impliquée dans les CDG, mais dont les fonctions biologiques et cellulaires demeurent inconnues. Au cours de mon doctorat, nous avons montré que l'homéostasie golgienne du Mn2+ était altérée en absence de TMEM165. Alors que de forts défauts de glycosylat
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Heinze, Christoph [Verfasser], Christian A. [Akademischer Betreuer] Hübner, Aria [Akademischer Betreuer] Baniahmad, and Heimo [Akademischer Betreuer] Ehmke. "Die Bedeutung des calciumaktivierten Chloridkanals TMEM16A in vaskulären glatten Muskelzellen / Christoph Heinze. Gutachter: Christian A. Hübner ; Aria Baniahmad ; Heimo Ehmke." Jena : Thüringer Universitäts- und Landesbibliothek Jena, 2015. http://d-nb.info/1076038409/34.

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Sonneville, Florence. "Régulation du canal chlorure ANO1 par les miARN et stratégie thérapeutique dans la mucoviscidose." Thesis, Paris 6, 2016. http://www.theses.fr/2016PA066470/document.

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Abstract:
La mucoviscidose (CF pour Cystic Fibrosis) est la conséquence de la mutation du gène codant pour le canal chlorure CFTR. Une des stratégies thérapeutiques proposées pour compenser la déficience de CFTR serait de stimuler une voie alternative à CFTR de sécrétion d'ions chlorures. En 2008, le canal ANO1 a été identifié comme CaCC (canal chlorure activé par le calcium) et alors proposé comme cible thérapeutique dans le contexte de la mucoviscidose. Des travaux précédents de notre laboratoire ont montré que l'activité et l'expression d'ANO1 étaient diminuées en contexte CF par rapport au contexte
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Mrschtik, Michaela. "Characterisation of the role of DRAM-related TMEM150 proteins in cancer cell survival, cell death and autophagy." Thesis, University of Glasgow, 2016. http://theses.gla.ac.uk/7932/.

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Abstract:
Autophagy, a cellular recycling mechanism, and apoptosis, a regulated mode of cell death, are two fundamental cellular processes that contribute to carcinogenesis and tumour growth as well as treatment sensitivity and resistance. The protein encoded by DRAM1, a p53-responsive gene, has previously been described as an autophagy and apoptosis modulator downstream of p53 activation. Furthermore, a family of DRAM1-related proteins has been uncovered by in silico analysis. Of the 5 members of this protein family, only DRAM1 and DRAM-2 had previously been tested for their roles in cell death and aut
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Wu, Yu. "Identification and Functional Characterization of Adipogenesis-related Genes." University of Toledo Health Science Campus / OhioLINK, 2008. http://rave.ohiolink.edu/etdc/view?acc_num=mco1229546422.

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Frost, Sarah-Kathrine [Verfasser]. "Mutationssuche im NPHP1-, CEP290- und TMEM67-Gen bei Patienten mit Joubert-Syndrom / Sarah-Kathrine Frost." Lübeck : Zentrale Hochschulbibliothek Lübeck, 2013. http://d-nb.info/1033389714/34.

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Dettmer, Ulf. "Identification of the transmembrane protein 147 (TMEM147) as a novel component of the Nicalin-NOMO membrane protein complex." Diss., lmu, 2010. http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:19-119334.

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Gutzmann, Jakob [Verfasser]. "Characterization of Tmem128 – An activity regulated ER protein, interacting with the immediate early gene Arc/Arg3.1 / Jakob Gutzmann." Berlin : Freie Universität Berlin, 2013. http://d-nb.info/1041874472/34.

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Roy, Anne-Sophie. "Etude du lien fonctionnel entre deux régulateurs de l'homéostasie golgienne du Ca2+ et du Mn2+, TMEM165 et SPCA1, dans un modèle pathologique, la maladie de Hailey-Hailey." Thesis, Lille 1, 2020. http://www.theses.fr/2020LIL1S110.

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Abstract:
SPCA1 est une ATPase de type P transportant un ion Ca2+ ou un ion Mn2+ du cytosol vers la lumière de l’appareil de Golgi en hydrolysant une molécule d’ATP. Au niveau du Golgi, une autre protéine semble impliquée dans la régulation de l’homéostasie du Ca2+ et du Mn2+, il s’agit de TMEM165. Les mutations dans le gène ATP2C1, codant la protéine SPCA1, et dans le gène TMEM165, codant la protéine du même nom, provoquent deux pathologies différentes : une maladie de peau nommée Hailey-Hailey et une pathologie congénitale de glycosylation (CDG), respectivement. Alors que rien ne semblait relier ces d
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Thurner, Lorenz [Verfasser], and Michael [Akademischer Betreuer] Pfreundschuh. "Tm4SF2 und Iysosomales TMEM9B : Neue Zielantigene von B-Zell-Rezeptoren in Wegener Granulomen / Lorenz Thurner. Betreuer: Michael Pfreundschuh." Saarbrücken : Saarländische Universitäts- und Landesbibliothek, 2011. http://d-nb.info/1051326567/34.

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Drujont, Lucile. "Étude de nouveaux acteurs de l'immunité de type 17 à travers l'exploration du rôle des canaux ioniques TMEM176A et B dans les cellules RORγt+". Nantes, 2016. https://archive.bu.univ-nantes.fr/pollux/show/show?id=36471303-ef4e-453c-94a1-59fb808e17a9.

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Abstract:
Le récepteur nucléaire d'hormone RORγt est un facteur de transcription clé qui orchestre la différenciation des cellules Th17 mais aussi définit les cellules TγƠ17 et les Cellules Lymphoïdes Innées du groupe 3 (ILC3s). Notre avons identifié TMEM176B, une protéine à quatre domaines transmembranaires qui interagit avec son homologue TMEM176A de structure identique. Des expériences d'électrophysiologie ont révélé que TMEM176A et B fonctionnent comme des canaux ioniques et peuvent s'hétérodimériser. Ces deux homologues font partie des rares cibles directes de RORγt. Nous avons prouvé que ces deux
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Maharzi, Nesrine. "Etude moléculaire des étapes précoces de la thymopoïése humaine. Caractérisation fonctionnelle des protéines AF1q et TMEM131L." Paris 7, 2011. http://www.theses.fr/2011PA077248.

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Abstract:
Le but de mon projet de thèse a été d'étudier la fonction des deux protéines AF1q (ALL-Fused gene from chromosome l) et TMEM131-L au cours du développement précoce des lymphocytes T humains. Les travaux antérieurs du laboratoire ont permis l'identification des préthymocytes humains foetaux et soulever ainsi la question des mécanismes moléculaires contrôlant leur émergence extra-thymique ainsi que les modalités de leur polarisation vers le lignage T. Dans ce contexte une étude de recherche de gènes candidats a permis de sélectionner 2 gènes sur la base de leur profil d'expression du le stade de
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FROECHLICH, GUENDALINA. "DISSECTING THE STING-DEPENDENT MOLECULAR MECHANISMS IN A PRECLINICAL MODEL OF COMBINED TREATMENT WITH TUMOUR-TARGETED HERPES SIMPLEX VIRUS AND IMMUNE CHECKPOINT BLOCKADE." Doctoral thesis, Università degli Studi di Milano, 2021. http://hdl.handle.net/2434/883382.

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Abstract:
Oncolytic viruses promote anti-tumour immune response by direct tumour cell killing and activation of intratumoural immune system. The role of innate antiviral immune response to oncolytic viruses is still debated, as they counteract viral replication and trigger adaptive antitumor immunity. The DNA sensing-mediated cGAS/STING axis may act as a key balancer between lytic and immunotherapeutic activity of oncolytic viruses. Indeed, upon infection, viral DNA is sensed by cGAS/STING axis that, in turn, induces type-I interferon cascade counteracting viral replication and spread. For this re
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Melki, Isabelle. "Clinical and molecular characterisation of type I interferonopathies." Thesis, Sorbonne Paris Cité, 2017. http://www.theses.fr/2017USPCB122/document.

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Abstract:
Les interférons de type I (IFN I) sont des cytokines antivirales aux propriétés puissantes. L’induction, la transmission et la résolution de la réponse immunitaire engendrée par les IFN I est minutieusement régulée. Le concept d’interféronopathie de type I, récemment individualisé par notre équipe, repose sur l’hypothèse que certaines pathologies seraient secondaires au déséquilibre de ces voies de signalisation complexes et à la sécrétion excessive et inappropriée d’IFN I. L’inhibition de celle-ci par des thérapeutiques ciblées permettrait de valider cette hypothèse, si les symptômes allégués
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Crutzen, Raphaël. "Caractérisation et régulation du transport transmembranaire des ions Cl- dans les cellules β pancréatiques". Doctoral thesis, Universite Libre de Bruxelles, 2016. http://hdl.handle.net/2013/ULB-DIPOT:oai:dipot.ulb.ac.be:2013/235774.

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Abstract:
La cellule ß pancréatique sécrète l’insuline, la seule hormone capable de diminuer la concentration en glucose plasmatique. L'insuline est sécrétée de manière régulée sous l’influence de divers stimuli dont avant tout l’élévation de la glycémie, celle-ci augmentant lors de chaque repas. Elle est donc essentielle à la préservation de l'homéostasie du glucose. Son importance est attestée par le développement du diabète sucré et de ses complications sévères et parfois mortelles lorsque sa sécrétion est supprimée ou insuffisante et/ou lorsqu'il existe un défaut de son action.La cellule ß est une c
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Miles, Anna Louise. "V-ATPase regulation of Hypoxia Inducible transcription Factors." Thesis, University of Cambridge, 2018. https://www.repository.cam.ac.uk/handle/1810/283217.

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Abstract:
Metazoans have evolved conserved mechanisms to promote cell survival under low oxygen tensions by initiating a transcriptional cascade centered on the action of Hypoxia Inducible transcription Factors (HIFs). In aerobic conditions, HIFs are inactivated by ubiquitin-proteasome-mediated degradation of their a subunit, which is dependent on prolyl hydroxylation by 2-oxoglutarate (2-OG) and Fe(II)-dependent prolyl hydroxylases (PHDs). In hypoxia, HIF-$\alpha$ is no longer hydroxylated and is therefore stabilised, activating a global transcriptional response to ensure cell survival. Interestingly,
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Frémond, Marie-Louise. "Clinical and molecular characterisation of the type I interferonopathies and approaches to therapy Efficacy of the Janus kinase 1/2 inhibitor ruxolitinib in the treatment of vasculopathy associated with TMEM173-activating mutations in three children Blockade of TANK-binding kinase 1/IKKε mutant stimulator of interferon genes (STING)-mediated inflammatory responses in human peripheral blood mononuclear cells". Thesis, Sorbonne Paris Cité, 2018. http://www.theses.fr/2018USPCB098.

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Abstract:
Le concept d'interféronopathie de type I émerge en 2011 et fait référence à un ensemble de pathologies Mendéliennes caractérisées par une hyperactivation des interférons (IFN) de type I. Tous les gènes associés au syndrome d'Aicardi-Goutières (SAG), la première interféronopathie de type I décrite, sont impliqués dans la détection ou le métabolisme des acides nucléiques. Les autres protéines mutées associées aux interféronopathies de type I modifient toutes la voie de signalisation des acides nucléiques, de manière directe, indirecte ou encore non définie. Les IFN de type I se fixent à un récep
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Simões, Filipa Bica. "Role of CFTR and TMEM16 for regulated cell death." Master's thesis, 2016. http://hdl.handle.net/10451/25214.

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Abstract:
Tese de mestrado em Bioquímica, apresentada à Universidade de Lisboa, através da Faculdade de Ciências, 2016<br>A morte celular programada é um mecanismo homeostático que desempenha um papel complementar à mitose na manutenção de uma população estável de células nos tecidos e órgãos. Este programa é ativado diariamente, removendo milhões de células danificadas ou envelhecidas. A apoptose é considerada a forma predominante de morte celular programada, garantindo a eliminação silenciosa de células, isto é, sem ativação do sistema imune. Durante a apoptose, as células sofrem uma grande variedad
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Tsai, Shing Hui, and 蔡幸慧. "Identification and Characterization of Cellular Roles of Tmem63b." Thesis, 2017. http://ndltd.ncl.edu.tw/handle/z7p6wj.

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Juan, Hsin Wei, and 阮信瑋. "Functional roles of Tmem63b Gene and Its Editing." Thesis, 2017. http://ndltd.ncl.edu.tw/handle/9ax8v6.

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Chinenkova, Milana [Verfasser]. "Isolation and functional characterization of the osteoblast specific gene, Tmem16f / vorgelegt von Milana Chinenkova." 2010. http://d-nb.info/1008707023/34.

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Chea, Evelyn. "Regulation of Planar Cell Polarity and Vangl2 Trafficking by Tmem14a." Thesis, 2012. http://hdl.handle.net/1807/33371.

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Abstract:
Planar cell polarity (PCP) refers to the coordinated orientation, movement, or structure of cells within the plane of a tissue. Zebrafish PCP mutants such as the vangl2 mutant exhibit defects in convergent extension, neural tube morphogenesis, and ciliary positioning. Tmem14a is a putative tetraspanin protein that was identified as an potential interactor of Vangl2 in a membrane yeast-two hybrid screen. GFP-tagged versions of Tmem14a are localized to the trans-Golgi network in zebrafish neuroepithelial cells. Knockdown of Tmem14a activity results in convergent extension defects, an ectopic acc
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Li, Yi Hua, and 李宜樺. "Functional and Mechanistic Characterization of Tmem63b Gene and Its Editing." Thesis, 2015. http://ndltd.ncl.edu.tw/handle/x9m68k.

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Hsia, Ting Nan, and 夏庭楠. "Functional role of Tmem63b A-to-I RNA editing event in endocytosis." Thesis, 2019. http://ndltd.ncl.edu.tw/handle/xep6qg.

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Dettmer, Ulf [Verfasser]. "Identification of the transmembrane protein 147 (TMEM147) as a novel component of the Nicalin-NOMO membrane protein complex / Ulf Dettmer." 2010. http://d-nb.info/1006652523/34.

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