Academic literature on the topic 'Translocació recíproca'

La leucemia linfoblástica aguda (LLA) es la neoplasia maligna más común en los niños, está representa del 70 al 80% de todas las leucemias y se desarrolla con mayor frecuencia entre los 2 y 5 años de vida. LLA es caracterizada por una proliferación descontrolada y acumulación de glóbulos blancos inmaduros en la médula ósea. Un subtipo de LLA es la estirpe B (LLA-B), la cual se caracteriza por el crecimiento y acumulación descontrolada de linfoblastos como resultado a las alteraciones genéticas de células B. Entre las aberraciones genéticas asociadas, se encuentra la translocación recíproca, aunque esta es poco frecuente en la LLA-B, específicamente la translocación t[9;22] [q34;q11.2], que da como resultado la oncoproteína BCR-ABL1 la cual provoca una proliferación descontrolada de células leucémicas. En conclusión, la LLA es la neoplasia pediátrica más común y su correlación con algunas translocaciones genéticas, específicamente la translocación t[9;22] [q34;q11.2], puede fungir como herramienta diagnóstica o como blanco terapéutico en un futuro.

Objectives: to highlight the importance of performing karyotype in children with congenital malformations in order to have a confirmatory diagnosis, in parents to exclude the possibility of being carriers of chromosomal abnormalities and perform the genetic counseling. Clinical cases description: Female patient with 3 years and 2 months old to whom karyotype was performed by global neurodevelopmental delay and microcephaly, and her mother with 34 years old without any clinical manifestations, to both patients, lymphocyte culture and chromosomal analysis with a High Resolution Banding techniques GTG and C were performed. The mother’s karyotype was 46,XX,t(9;15)(q10;q10)(p10;p10),add14p. The father’s karyotype was normal, 46,XY, and the girl’s karyotype resulted in a pure Trisomy 9p: 47,XX,+del(9)(q11). Discussion: This chromosomal rearrangement in mother included a nonhomologous reciprocal translocation between the long arms of pair chromosomes 9 and 15 and between the short arms of the same chromosomes, additional to it, an unknown origin material was also observed in short arm from one chromosome of the 14 pair. In meiosis of this type of rearrangement, the father’s normal homologous chromosomes are paired with the mother’s translocated chromosomes and as a result of 3:1 segregation a gamete with one chromosome else was originated that after fertilization resulted in an unbalanced translocation confirming the pure trisomy in the patient.

ResumenHemos seguido a una paciente con duplicación 8q24,2→qter y 15q14→pter debido a una translocación recíproca materna, una alteración relacionada con el síndrome de Prader-Willi. Aparte de rasgos dismórficos, la paciente sufna de episodios recurrentes de psicosis bipolar. De modo interesante, la TEP reveló hipometabolismo bilateral prominente en los lóbulos frontales, temporales y parietales, asi' como en el cerebelo. Se debaten las posibles implicaciones de esta anomalía cromosómica infrecuente con respecto a los trastornos psi-quiátricos, con énfasis en datos recientes que indican el cromosoma 15q13-15 como lugar de susceptibilidad para la psicosis.

Reportamos el caso de un neonato con malformaciones congénitas múltiples por complemento cromosómico desbalanceado 46,XY,der(20),t(4;20)(q21;q13.1)mat originado por una translocación recíproca aparentemente balanceada entre los cromosomas 4 y 20 de la madre con un cariotipo 46, XX t(4;20) (q21;q13.1) de novo. El cariotipo del probando mostró una duplicación del segmento distal del brazo largo del cromosoma 4 (Trisomía parcial 4q). El fenotipo fue alterado, presentando diversas malformaciones congénitas craneofaciales y de órganos internos, condiciones adversas que condujeron a su precoz fallecimiento. Este caso de Duplicación 4q o Trisomía parcial 4q es el primero que se detecta en nuestra institución, se realizó un estudio cromosómico familiar para investigar el compromiso hereditario y detectar posibles portadores, también fueron determinados sus riesgos para brindar así una adecuada consejería genética.

Cereals are the basis of global agriculture providing more than half of the human food consumption. In Spain, barley is the main crop in terms of growing area, mostly in the poorest agricultural areas. In semiarid areas crop productivity is not only limited by drought, but also by high temperatures at the end of the growth cycle. An increased use of ‘local’ germplasm could lead to the selection of varieties adapted to specific regional conditions. The use of a barley variety like ‘Albacete’, with its proven adaptation to semiarid conditions, can be an excellent option. It has been hypothesized that the high popularity of ‘Albacete’ with farmers particularly in semi-arid areas where barley is grown under rain fed conditions, may be due to the presence of a special form of chromosomal interchange, a reciprocal translocation. This thesis provides a cytological, genetic and agronomic characterization of this reciprocal translocation.

Es va analitzar una població doble haploide procedent de l'encreuament entre las varietats d'ordi Albacete i Plaisant per dur a terme la caracterització de la translocació cromosòmica recíproca present en Albacete i valorar la seva possible relació amb la resistència d'Albacete a ambients extrems de fred i sequera. El genotipatge amb marcadors SSR i DART y la hibridació in situ fluorescent (FISH) en preparacions cromosòmiques d'Albacete va confirmar la presència de la translocació recíproca entre els cromosomes 1H i 3H. Per valorar la relació de la translocació recíproca amb caràcters d'interès agronòmic es van realitzar assaigs en dues localitats durant un període de dos anys. El caràcter pes de mil grans va ser superior, de forma significativa, en les línies doble haploides portadores de la translocació recíproca. Es van detectar també QTLs significatius per als caràcters vigor inicial, data de canoneig, data d’espigat, fase d'elongació de la tija i fase d'ompliment de gra.
Se analizó una población doble haploide de cebada procedente del cruzamiento de Albacete y Plaisant para llevar a cabo la caracterización de la translocación cromosómica recíproca presente en Albacete y valorar su posible relación con la resistencia de esta variedad a ambientes extremos de frío y sequía. La construcción de un mapa saturado, con marcadores SSR y DArT, y la hibridación in situ fluorescente (FISH) en preparaciones cromosómicas de Albacete determinaron que los cromosomas implicados en la translocación recíproca eran el 1H y el 3H. Para valorar la relación de la translocación recíproca con caracteres de interés agronómico se realizaron ensayos en dos localidades durante un periodo de dos años. El carácter peso de mil granos mostró ser significativamente superior en las líneas doble haploides portadoras de la translocación recíproca. Se detectaron también importantes QTLs para los caracteres vigor inicial, fecha de encañado, fecha de espigado, fase de elongación del tallo y fase de llenado de grano
A double haploid population derived from a cross between two barley cultivars widely grown in Spain, Albacete and Plaisant, was used to characterized the reciprocal chromosomal translocation present in Albacete. The possible relation between this translocation and the drought tolerance present in Albacete was analyzed. A genotyping process, with SSR and DArT markers, and a fluorescence in situ hybridization (FISH), in chromosome preparations of Albacete cultivars, confirmed the presence of a reciprocal translocation between the chromosomes 1H and 3H. In order to assess the relation of the reciprocal translocation with important agronomical traits, different trials were carried out in two locations in two growing seasons. The 1000-kernel weight was significantly higher in DH lines carrying the reciprocal translocation. Moreover, significant QTLs were detected for early vigour, jointing, heading date, stem elongation and grain filling.