Relevant bibliographies by topics / Trisomía 21

Contents

  1. Journal articles
  2. Dissertations / Theses
  3. Books
  4. Book chapters
  5. Conference papers
  6. Reports

Academic literature on the topic 'Trisomía 21'

Author: Grafiati
Published: 4 June 2021
Last updated: 27 April 2022

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Journal articles on the topic "Trisomía 21"

1

Serés Santamaría, Agustí. "Trisomía 21: cincuenta años de historia." Revista Médica Internacional sobre el Síndrome de Down 13, no. 3 (November 2009): 33. http://dx.doi.org/10.1016/s1138-2074(09)70011-9.

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2

Cortés, E., R. Giné, M. Medina-Castellano, A. Zubiría, and J. A. Zubiría. "Estudio de incidencia de trisomía 21 en Gran Canaria." Progresos de Obstetricia y Ginecología 47, no. 4 (January 2004): 168–76. http://dx.doi.org/10.1016/s0304-5013(04)75985-3.

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3

Diez Chang, Guillermo, and Magdalena G. Bazán Lossio de Diez. "Pronóstico de la translucencia nucal fetal ≥ 5,5 mm en Lima, Perú." Revista Peruana de Ginecología y Obstetricia 65, no. 4 (October 2, 2019): 455–59. http://dx.doi.org/10.31403/rpgo.v65i2204.

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Abstract:
Introducción. El tamizaje ecográfico del primer trimestre se realiza en el Perú desde hace 19 años, pero se carece de información del seguimiento de las pacientes evaluadas. Objetivos. Determinar el pronóstico de una translucencia nucal (TN) muy aumentada en el feto. Diseño. Estudio retrospectivo observacional. Pacientes. Se evaluó 10 340 fetos consecutivos entre las 11 y 13 semanas, en madres que llegaron al servicio de ecografía. Intervenciones. Evaluación por nueve ecografistas acreditados por la Fetal Medicine Foundation (FMF) siguiendo las recomendaciones de la FMF. Los resultados fueron registrados en el software Astraia. Resultados. Treintaisiete (0,36%) pacientes tuvieron TN ≥ 5,5 mm; ocho no regresaron a la institución y se desconoce el desenlace de su embarazo, por lo que no fueron considerados en el análisis posterior. De los 29 reportados, en 18 se realizó cariotipo prenatal, 17 de ellos fueron anormales (7 trisomías 21; 4 trisomías 18; 5 monosomías X; una trisomía 22). Cuatro de los 7 fetos con trisomía 21 nacieron a término sin malformaciones importantes; uno falleció durante el embarazo, otro embarazo fue interrumpido en el extranjero y se desconoce el desenlace de un caso. De los 11 que no se realizaron cariotipo prenatal, uno (3,2%) nació vivo y sano y los otros 10 fallecieron durante el embarazo. Diecisiete cariotipos de 19 conocidos fueron anormales, lo que difiere significativamente de los resultados de Kagan (89% vs 64%, p<0,05). Conclusiones. El pronóstico de los fetos con TN ≥5,5 mm en nuestra institución fue significativamente peor que el publicado en la literatura.
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Diez Chang, Guillermo, and Magdalena Gladys Bazán Lossio de Diez. "Tamizaje prenatal de trisomía 21 en el Perú por medio del test combinado ampliado contingente en el primer trimestre." Revista Peruana de Ginecología y Obstetricia 64, no. 4 (December 11, 2018): 563–67. http://dx.doi.org/10.31403/rpgo.v64i2124.

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Abstract:
Introducción. El tamizaje combinado es la recomendación internacional para el tamizaje prenatal de trisomía 21 en el primer trimestre. El test combinado ampliado agrega uno o más marcadores ecográficos (ducto venoso, flujo tricuspídeo y osificación del hueso nasal). La variedad contingente consiste en dividir la evaluación en dos etapas y usar todos los marcadores solo como contingencia en el grupo con resultado dudoso. Objetivo. Demostrar la efectividad del protocolo de bioquímica contingente propuesto por Kagan. Métodos. Se aplicó el test combinado ampliado en variedad contingente a todas las gestantes con embarazos únicos que acudieron al servicio entre las semanas 11 y 13. Se siguió los criterios publicados por la Fetal Medicine Foundation y la International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. Resultados. Se evaluó 2 578 fetos de embarazos únicos. La evaluación ecográfica inicial identificó 37 (1,4%) fetos con riesgo de 1/50 o mayor (riesgo alto), 1 888 fetos con riesgo menor a 1/1 000 (riesgo bajo) y 653 fetos con riesgo entre 1/51 y 1/1 000 (riesgo intermedio). Como contingencia, al grupo de fetos con riesgo intermedio se les indicó las pruebas bioquímicas (PAPP-a y hCG) que seleccionaron otros 46 (1,8%) fetos con riesgo alto de trisomía 21. Los seis fetos con trisomía 21 en la cohorte estuvieron en el grupo de riesgo alto. Se identificó una población de riesgo basal alto (RBA) (mayores de 36 o 38 años, dependiendo si el riesgo es evaluado en el momento de la ecografía o a término) de trisomía 21, en las cuales no es aplicable el modelo contingente, ya que todas requieren las pruebas bioquímicas. Conclusiones. Nuestros resultados validan el modelo propuesto por Kagan. La tasa de falsos positivos y el tamaño del grupo de riesgo intermedio dependerá de la distribución de la edad materna.
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5

Terribas, M. "Trisomía 21: viaje extraordinario a la dignidad de los otros." Revista Médica Internacional sobre el Síndrome de Down 14, no. 1 (March 2010): 1–2. http://dx.doi.org/10.1016/s1138-2074(10)70064-6.

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6

Flores-Arizmendi, Karla Adney, Celso Tomás Corcuera- Delgado, and Montserrat Reyes-Macedo. "Neonato masculino con síndrome Down, tetralogía de Fallot y enterocolitis necrosante." Acta Pediátrica de México 38, no. 3 (May 3, 2017): 175. http://dx.doi.org/10.18233/apm38no3pp175-1811389.

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Abstract:
Paciente masculino que ingresó a nuestro instituto a los dos días de nacimiento, referido de una clínica privada de la Ciudad de México con los diagnósticos de: recién nacido de término, con peso bajo para edad gestacional, restricción decrecimiento intrauterino y probable trisomía 21.
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Flores Arizmendi, Karla Adney, Tania Tonantzin Vargas Robledo, Gabriela Eguiarte Díaz, and Lidia del Carmen Gómez Puente. "Seguimiento médico de los niños con síndrome de Down." Acta Pediátrica de México 42, no. 3 (May 11, 2021): 142. http://dx.doi.org/10.18233/apm42no3pp142-1482176.

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Abstract:
La identificación de la alteración en el cromosoma 21 ha permitido catalogar las principales comorbilidades coexistentes en las personas con síndrome de Down. Desde 1866 John Langdon Down realizó una descripción de algunos problemas médicos en las personas con trisomía 21, pero no fue sino hasta 1970 cuando Coleman efectuó una revisión de las comorbilidades y estudios de laboratorio y gabinete que regularmente deben practicarse en esta población.
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8

López-Monzón, Mario René, Andrea Vivar, and Alba Luz Carbajal. "Anomalía de Dandy-Walker asociada a trisomía 18." Revista médica (Colegio de Médicos y Cirujanos de Guatemala) 161, no. 1 (March 5, 2022): 78–81. http://dx.doi.org/10.36109/rmg.v161i1.429.

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Abstract:
La Malformación de Dandy-Walker (MDW) es una falta de formación del rombencéfalo, falta de fusión del cerebelo y persistencia de la membrana dorsal. Se ha asociado a trisomía 18, 21, 3 y 13, tetrasomía 9p, infecciones prenatales del grupo TORCH. Se presenta el caso de un paciente recién nacido, con madre de 34 años de edad y sin factores de riesgo, con anomalía de Dandy-Walker que fue asociada a Síndrome de Edwards (SE).
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9

Fuster Soler, J. L., A. Norton, A. Galera Miñarro, M. Bermúdez Cortés, M. E. Llinares Riestra, and F. Ortuño Giner. "Análisis de GATA1 en los trastornos mieloproliferativos asociados a la trisomía 21." Anales de Pediatría 74, no. 1 (January 2011): 31–37. http://dx.doi.org/10.1016/j.anpedi.2010.08.012.

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10

Biurrun-Garrido, Ainoa. "Dilemas éticos y toma de decisiones en el diagnóstico prenatal de trisomía 21." MUSAS. Revista de Investigación en Mujer, Salud y Sociedad 6, no. 1 (January 29, 2021): 110–19. http://dx.doi.org/10.1344/musas2021.vol6.num1.6.

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Abstract:
Objetivo. Reflexionar sobre los aspectos clínicos, éticos y legales en un caso de diagnóstico prenatal de Trisomía 21 mediante detección de ADN fetal en sangre materna. Material y método. Se presenta un análisis ético, según el modelo deliberativo de toma de decisiones de Diego Gracia, de un caso clínico de una gestante de 16,1 semanas de embarazo a la que, mediante la prueba de ADN fetal en sangre materna, y tras confirmación por amniocentesis, se le diagnostica trisomía 21. Resultados (Discusión). Cursos extremos de acción del caso presentado; realización de interrupción legal de embarazo versus seguir con la gestación. Aplicación de reflexiones apelando a los aspectos éticos y a la legislación vigente en el contexto español. Conclusiones. La implementación de pruebas como la determinación de ADN fetal en sangre materna puede hacer que nazcan menos niños con cromosomopatías, pero también aumentar el número de abortos de embriones-fetos que habrían dado lugar a personas vivas y pueden aumentar la percepción de vulnerabilidad de la mujer y su pareja durante la gestación. Para la mujer, la opción de interrupción de la gestación supone una situación de vulnerabilidad tanto física (por el riesgo corporal) como emocional (desequilibrio a nivel psicológico del diagnóstico), mientras que la pareja también se enfrenta a una vulnerabilidad emocional. Los profesionales implicados en el control y seguimiento gestacional han de ser conscientes de los problemas éticos que plantea el diagnóstico prenatal y deben afrontar cómo dar la información, cómo resolver dudas y de qué forma pueden influir sus creencias en la toma de decisiones.
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Dissertations / Theses on the topic "Trisomía 21"

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Vilches, García Ángel. "Estrés oxidativo, actividad antioxidante y senescencia celular en fibroblastos con trisomía del cromosoma 21." Doctoral thesis, Universitat de Barcelona, 2013. http://hdl.handle.net/10803/116810.

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Abstract:
El síndrome de Down constituye la cromosomopatía más frecuente que ocurre en uno de cada 700 a 1000 nacimientos y está causado por la trisomía completa o por una parte del cromosoma 21 humano (HSA21). Aún se desconoce cómo la presencia del cromosoma 21 extra da lugar al fenotipo característico de este síndrome. En este sentido la participación de las especies reactivas de oxígeno (ROS) ha sido propuesta como uno de los mecanismos que intervienen en la patogénesis del mismo. Dicho mecanismo se fundamenta en la sobreexpresión de al menos 16 genes del HSA21 relacionados con el metabolismo de las especies reactivas de oxígeno (ROS) y con la generación de energía mitocondrial. Uno de estos genes es el que codifica una importante enzima del sistema antioxidante celular, el gen SOD1, propuesto como potencial culpable del estrés oxidativo inusual en los individuos con SD. En condiciones normales, los ROS, producidos in vivo principalmente por la respiración aeróbica, se eliminan de la célula por la acción de las enzimas antioxidantes, superóxido dismutasa (SOD), catalasa (CAT) y glutatión peroxidasa (GPx). La Cu/Zn superóxido dismutasa (SOD1) convierte el radical superóxido a peróxido de hidrógeno, el cual es eliminado por la glutatión peroxidasa y/o catalasa a agua y oxígeno. La sobreexpresión de la SOD1 puede producir un desequilibrio en la relación de las enzimas antioxidantes (SOD1, GPx y CAT) generando estrés oxidativo y podría resultar en el daño oxidativo a biomoléculas tales como ácidos grasos poliinsaturados en los lípidos de las membranas, proteínas esenciales y el DNA, ya que existe una variabilidad en los niveles de enzimas antioxidantes dentro de la población con SD, lo que puede estar relacionado con una desregulación compleja que afecte no sólo a los genes del HSA21 sino también en otros cromosomas. Así, el daño celular puede ser inducido por los ROS y asociarse a algunas de las alteraciones celulares en el SD, causando diversas patologías y conducir a un envejecimiento prematuro. Se obtuvieron 18 muestras de fibroblastos primarios fetales humanos, 9 de ellos con síndrome de Down (FT21) y 9 controles (FC), en los cuales se evaluó la disminución de la capacidad endógena antioxidante debido a la sobreexpresión de la SOD1, causando un exceso en la producción intracelular de ROS y el origen prematuro de estrés oxidativo asociado al daño oxidativo a lípidos y proteínas, así como a una disfunción mitocondrial. Se analizaron varios marcadores de senescencia celular con la finalidad de contribuir al conocimiento de un nuevo aspecto de la patología de este síndrome, el envejecimiento prematuro. Estos mecanismos fisiopatológicos podrían estar relacionados con la aparición y establecimiento de la senescencia celular prematura en los fibroblastos con trisomía del cromosoma 21 (FT21).
Down syndrome is the most common chromosomal disorder that occurs in 1 in 700 to 1,000 births and is caused by trisomy full or part of human chromosome 21 (HSA21). It is still unknown how the presence of the extra chromosome 21 results in the phenotype of this syndrome. In this sense the involvement of reactive oxygen species (ROS) has been proposed as one of the mechanisms involved in the pathogenesis of same. This mechanism is based on the overexpression of at least 16 genes related HSA21 metabolism of reactive oxygen species (ROS) and mitochondrial energy generation. One of these genes encoding is an important cellular antioxidant enzyme system, the SOD1 gene, proposed as a potential culprit unusual oxidative stress in individuals with DS. Under normal conditions, the ROS produced in vivo mainly by aerobic respiration of the cells are removed by the action of antioxidant enzymes, superoxide dismutase (SOD), catalase (CAT) and glutathione peroxidase (GPx). The Cu/Zn superoxide dismutase (SOD1) converts the superoxide radical to hydrogen peroxide, which is eliminated by glutathione peroxidase and/or catalase into water and oxygen. SOD1 overexpression can produce an imbalance in the ratio of antioxidant enzymes (SOD1, GPx and CAT) generating oxidative stress and may result in oxidative damage to biomolecules such as polyunsaturated fatty acids in the membrane lipids, proteins and essential DNA, since there is a variability in the levels of antioxidant enzymes in the DS population, which can be related to a complex deregulation affects not only Hsa21 genes but also on other chromosomes. Thus, cell damage can be induced by ROS and associated with some of the cellular changes in the DS, causing various diseases and lead to premature aging. Eighteen samples were obtained from primary human fetal fibroblasts, 9 with Down syndrome (TF21) and 9 normal (NF), which was evaluated in decreasing endogenous antioxidant capacity due to overexpression of the SOD1, causing excess in intracellular production of ROS and oxidative stress origin associated premature oxidative damage to lipids and proteins, as well as mitochondrial dysfunction. We analyzed several markers of cellular senescence in order to contribute to the knowledge of a new aspect of the pathology of this syndrome, premature aging. These pathophysiological mechanisms may be related to the emergence and development of premature cellular senescence in fibroblasts with trisomy 21 (FT21).
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Parra, Baltazar Isabel Mónica, Iporra Sara Quispe, Dongo Claudia Pinto, Allende Yasser Sullcahuamán, Cabrejos Vicente Cruzate, and Mujica María del Carmen Castro. "Síndrome de Down mosaico y leucemia linfoblástica aguda de células B: reporte de un caso." Universidad de Antioquia, 2016. http://hdl.handle.net/10757/620669.

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Abstract:
El síndrome de Down (SD) o trisomía 21 es una anomalía cromosómica constitucional, que puede presentarse en forma de mosaico en 1 % a 4 % de los casos. El diagnóstico de SD mosaico es difícil debido a que la mayoría de los pacientes tienen un fenotipo normal y no manifiestan alteraciones clínicas importantes. Los pacientes con SD tienen mayor riesgo de desarrollar leucemias agudas como la leucemia linfoblástica aguda (LLA). Presentamos el caso de una mujer de 19 años con trisomía 21 en mosaico y LLA de células B.
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Maestracci, Michel. "Association trisomie 21 - chylothorax néonatal." Bordeaux 2, 1990. http://www.theses.fr/1990BOR25043.

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NIVET, FREDERIQUE. "Trisomie 21 et dilatation ventriculaire." Rennes 1, 1992. http://www.theses.fr/1992REN1M053.

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Gallego, Chinillach Marta. "El ángulo iliaco como marcador de Trisomia 21." Doctoral thesis, Universitat de València, 2005. http://hdl.handle.net/10803/10153.

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Abstract:
La trisomía 21 es la anomalía cromosómica más frecuente y se presenta en uno de cada 660 nacidos vivos. La trisomía 21 se complica con retraso mental, y frecuentemente está asociada a anomalías estructurales que incluyen todos los sistemas debido a la presencia de un cromosoma 21 extra. Tener un hijo afecto de T21 puede ser traumático y disruptivo para la familia y una carga económica sustancial tanto para la familia como para el estado, en cuanto a cuidados médicos, educación especial y cuidados especiales (rehabilitación.).En el DP de las cromosomopatías hay tres etapas bien diferenciadas que son: a) identificación o selección de las gestantes de alto riesgo; b) obtención de la muestra para el estudio genético; c) estudio en el laboratorio de la muestra. El diagnóstico durante la gestación se hace mediante técnicas invasivas no exentas de riesgo, precisan de un laboratorio con personal muy especializado y son muy costosas. Por todas estas razones se buscan marcadores que permitan identificar las pacientes con mayor riesgo de ser portadoras de un feto con cromosomopatía para, de esta forma, seleccionar a las pacientes a las que se les deba practicar una técnica invasiva. Antes de introducirse el triple cribado y si empleábamos la edad materna para detectar trisomía 21 se necesitaban aproximadamente 140 amniocentesis para detectar un feto con trisomía 21. Después de introducirlo el número de amniocentesis se redujo a unas 60-90. ¿qué pasaría si introdujésemos marcadores ecográficos?.El desarrollo que ha tenido lugar en las últimas décadas en el campo de la ecografía nos ha permitido disponer de una técnica de exploración inocua siempre y cuando la utilicemos correctamente.Inicialmente las anomalías detectadas por ecografía que se asociaban a fetos con cromosomopatía eran malformaciones mayores. Actualmente existen una serie de marcadores o malformaciones menores que también se asocian a mayor incidencia de cromosomopatías Los marcadores menores de cromosomopatía ("shoft markers") no tienen significado patológico "per se", son inespecíficos - aparecen también en fetos normales-, y algunos son pasajeros .Que la pelvis en niños con SD es diferente que en fetos normales es un hecho comprobado y universalmente aceptado. Antes de que el diagnóstico del SD se pudiese hacer mediante un cariotipo, ante la sospecha de que el neonato fuese SD se practicaba un estudio exhaustivo radiólogo de la pelvis. Los primeros en describir estos cambios fueron Caffey y Ross y posteriormente fueron confirmados por otros investigadores. Entre los hallazgos clásicos se han descrito: aplanamiento de la parte inferior del ileon, alargamiento del isquion, ángulo acetabular pequeño, ensanchamiento y rotación de las palas ilíacas. Esto ocurre en aproximadamente el 80% de los recién nacidos con SD.Si existe evidencia de una diferente morfología pélvica en niños con T21, ¿existirán también cambios en fetos afectos de SD?, ¿son esos cambios detectables por ecografía?; si son detectables ¿son útiles en el contexto del diagnóstico prenatal del SD? .Son dos los parámetros estudiados en la literatura: el ángulo ilíaco, cuya medición representaría el ensanchamiento y rotación del íleon, que debe por lo tanto estar aumentado en fetos con SD y la longitud del hueso ilíaco.Nuestra hipótesis de trabajo es que la utilización de marcadores en el segundo trimestre aumenta la eficiencia (aumenta la sensibilidad, disminuye el número de pruebas invasivas practicadas y por lo tanto el coste en términos de pérdidas fetales) en la detección de fetos afectos de cromosomopatías. Por ello estudiamos marcadores mesurables, principalmente el ángulo iliaco y otros como la longitud de fémur y húmero, el pliegue nuval y la ectasia piélica.
Trisomy 21 is the most common Karyotype abnormality found in newborns. Families with children affected have to support psicological and economical problems.The diagnosis during pregnancy of this cromosomopaty is made with invasive technics. The most important objective of people who works in prenatal diagnosis is to use markers to reduce de number of women who are going to be sommeted to those technics.Sonographic markers associated with fetal karyotipe abnormalities were limited initially to the detection of major estructural malformations. Over the last decade, however, more subtle ultrasound markers have been identified, in the second trimester of pregnancy to identify a fetus at increased risk for a karyotipe abnormality.Up to 80% of newborns with trisomy 21 have abnormalities of the pelvic bones, this include closure of the coxofemoral angle, elongation of the ischium and widened and enlarged iliac wings. Although many of these pelvic bone abnormalities have been documented in the neonatal period , their presence and diagnostic utility antenatally is not clear.Our main objective was to evaluate the efficacy of iliac angle as markers of trisomy 21 in the second trimester of pregnancy, and secundary de utility of other ultrasound markers (humero and femur length, nucal fold , pielectasy)
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Ella, Robin. "Pränataldiagnostik der Trisomie 21 durch Mikrosatellitenanalyse." [S.l.] : [s.n.], 2001. http://archiv.ub.uni-marburg.de/diss/z2001/0345/.

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Thicoi͏̈pé, Sylvie. "La trisomie 21 : voies d'approche thérapeutique." Bordeaux 2, 1993. http://www.theses.fr/1993BOR2P034.

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PANGALOS, CONSTANTIN. "Genetique moleculaire de la trisomie 21." Paris 7, 1992. http://www.theses.fr/1992PA077147.

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Abstract:
La presente these est centree sur l'application des techniques de genetique moleculaire a l'investigation de questions cytogenetiques fondamentales telles que le phenomene de la non-disjonction et a l'etude des relations entre le desequilibre chromosomique et l'expression phenotypique dans la trisomie 21. Des resultats presentes tirons les conclusions techniques et theoretiques ci-apres: contribution considerable de la non-disjonction maternelle (atteignant 95%). Nouvelle repartition des erreurs de la meiose i et des erreurs de la meiose ii paternelle par rapport des etudes anterieures. Importance du mosaicisme parental comme facteur etiologique de recurrence de la trisomie 21 libre dans les familles nucleaires. Absence de preuve qu'un facteur genetique predisposant influe de facon importante sur la recurrence de la trisomie 21 dans la majorite des familles ou des patients atteints de trisomie 21 sont des parents au second ou au troisieme degre. Possibilite de l'existence d'un facteur predisposant familial ou d'un mosaicisme non detecte dans une minorite des familles de ce type. Preuve que les duplications en miroir (tandem reverse) du chromosome 21 sont des remaniements imputables au crossing over de chromatides surs. Preuve que la monosomie pour 21q22. 3 distal n'a pas d'effet significatif sur le phenotype du syndrome de down
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Vaginay, Denis. "Mongolisme. . . Trisomie 21? de l'identification hesitante a l'identite suspendue." Lyon 2, 1991. http://www.theses.fr/1991LYO20002.

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Abstract:
Que ce soit en clinique ou dans les ouvrages consacres a la trisomie 21 nous reperons un discours coherent qui, quand il est pousse a l'extreme, nous permet de reconnaitre sa dimension de mythe. Ce discours est une gestion fantasmatique de la difference et vise a lui donner sens. Le trisomique, parce qu'il attaque l'originaire dans l'ebauche des premieres representations, est assimile a un ancetre organisateur d'un autre symbolisme. Il se trouve exclu de la chaine transgenerationnelle et degenitalise: c'est l'enfant du hasard, ou de dieu, le messager de l'invisible. Relevant d'un handicap diffus, insaisissable, il est innommable. La difference du trisomique est l'objet d'un deni qui debouche sur un clivage de son etre. Sa difference n'est toleree que dans la tentative de la reduire par manipulation et transformation: sous cette demarche esthetisante se cache la perversion qui rend acceptable la confrontation a l'alteritee alteree, elle-meme a l'origine d'une desidentification de l'adulte. Face a cette situation deniante, le trisomique s'adapte et repond par la mise en place d'une identification en marotte, dans la dependance de l'autre, au detriment de sa propre subjectivite
Whether in clinic or in works devoted to dowm syndrome we identity a coherent speech which, when carried to extremes, allows us to aknowledge its mythical dimension. This speech is the fanciful management of a difference and it aims at giving it a meaning. Because of his impugning the original through the adumbration of his first perceptions, the trisomic patient ranks with an ancestor who is the organizor of another symbolism. He is excluded from the transgenerating line and is degenitalized : he is an accident-child or a god-child, the harbinger of the unseeable. Afflicted with a diffuse, unpalpable handicap, he is unnameable. The difference of the trisomic patient is due to a denial which opens on a gap within his proper being. His difference is allowed but with a view to reducing it by means of manipulation and transformation. Perversion is hidding behind this aesthetizing approach and makes the confrontation acceptable with the altered alterity, which itself gives rise to a disidentification of the adult. Having to cope with this denying situation, the trisomic patient makes the best of it and answers to it by implementing an identification built on fads, under the dependence on the other and to the prejudice of his own subjectivity
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Chevallier, Marie-Clémence. "Analyse de l'effet de dose dans des modèles murins de trisomie 21 : contributions monogéniques ou multigéniques ?" Orléans, 2008. http://www.theses.fr/2008ORLE2068.

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Abstract:
La trisomie 21 (T21), est l'anomalie chromosomique la plus fréquente, associée à un large ensemble d’altérations morphologiques, physiologiques et neurologiques. Nous avons entrepris d'analyser la surexpression d'un gène candidat, CBS, intervenant dans le contrôle de l'homocystéine et impliqué dans une neuropathologie humaine. Nous avons produit un modèle de surexpression conditionnelle dans le cerveau pour le gène humain de la CBS, avec la stratégie Cre-loxP, afin d'étudier sa contribution dans le phénotype du retard mental. Sur les huit lignées transgéniques, seulement deux d'entre elles expriment le transgène dans différentes parties du cerveau. Cette surexpression a également un impact sur la viabilité des embryons de souris. Toutefois, nous avons obtenu une lignée nous permettant d'étudier ses effets sur le comportement. Afin de décoder les rapports complexes qui existent entre le génotype et le phénotype dans la T21, le laboratoire a créé de nouveaux modèles murins d'aneuploïdies pour des régions homologues au chromosome 21: Ts1Yah et Ts2Yah. L'objectif de ce travail est d'étudier les interactions génétiques entre les deux nouveaux modèles. L'analyse phénotypique détaillée des doubles trisomiques révèle des modifications dans le tonus musculaire ainsi que dans l'anxiété, d'autres études comportementales et de morphologie du crâne compléteront ces résultats. Avec le développement, ces dernières années, des modèles murins, du séquençage du chromosome 21 et l'essor des outils de mesure de l'expression globale des gènes, il est probable que dans un proche avenir nous aurons une meilleure connaissance de l’origine moléculaire fondamentale de la T21.
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Books on the topic "Trisomía 21"

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Cricri. Versailles: Feryane, 2005.

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Trisomie 21: Aides et conseils. Paris: Masson, 1992.

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3

Collins, Margaret Sutherland Ross. Towards targeted nutritional intervention in Cri du Chat syndrome(s) (5p-) Down's syndrome (Trisomy 21) and Autistic Spectrum disorders. [S.l: The author], 2000.

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4

1944-, Patterson David, and Epstein Charles J, eds. Molecular genetics of chromosome 21 and Down syndrome: Proceedings of the Sixth Annual National Down Syndrome Society Symposium, held in New York, NY, December 7-8, 1989. New York: Wiley-Liss, 1990.

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5

Helping children with Down syndrome communicate better: Speech and language skills for ages 6 - 14. Bethesda, MD: Woodbine House, 2008.

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6

J, Epstein Charles, and National Down Syndrome Society (U.S.), eds. Etiology and pathogenesis of Down syndrome: Proceedings of the International Down Syndrome Research Conference. New York: Wiley-Liss, 1995.

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7

J, Epstein Charles, Nadel Lynn, and National Down Syndrome Society (U.S.), eds. Down syndrome and Alzheimer disease: Proceedings of the National Down Syndrome Society Conference on Down Syndrome and Alzheimer Disease, held in New York, January 16 and 17, 1992. New York: Wiley-Liss, 1992.

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8

E, McCoy Ernest, and Epstein Charles J, eds. Oncology and immunology of Down Syndrome: Proceedings of the National Down Syndrome Society Symposium held in New York, December 4 and 5, 1986. New York: Liss, 1987.

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9

La trisomie 21. Mardaga, 2010. http://dx.doi.org/10.14375/np.9782804700423.

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10

International Symposium on Trisomy 21 (1989 : Rome, Italy), ed. Trisomy 21 (Down syndrome). New York: Wiley-Liss, 1990.

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More sources

Book chapters on the topic "Trisomía 21"

1

Röhm, Alfred Christoph. "VI. Imitation and motor learning." In Trisomy 21, 135–46. Göttingen: Vandenhoeck & Ruprecht, 2016. http://dx.doi.org/10.13109/9783666701962.135.

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2

Hurtig-Bohn, Kim Lena. "VII. Speech and thought." In Trisomy 21, 147–57. Göttingen: Vandenhoeck & Ruprecht, 2016. http://dx.doi.org/10.13109/9783666701962.147.

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3

Rieckmann, Torben. "VIII. Cognitive development and mathematics." In Trisomy 21, 158–74. Göttingen: Vandenhoeck & Ruprecht, 2016. http://dx.doi.org/10.13109/9783666701962.158.

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4

Kalmutzke, Angela. "IX. Communication and emotion." In Trisomy 21, 175–95. Göttingen: Vandenhoeck & Ruprecht, 2016. http://dx.doi.org/10.13109/9783666701962.175.

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5

Couturier, Jérôme. "Trisomie 21." In Épidémiologie des cancers de l’enfant, 273–78. Paris: Springer Paris, 2009. http://dx.doi.org/10.1007/978-2-287-78337-1_31.

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6

Stewart, Gordon D., Terry J. Hassold, and David M. Kurnit. "Trisomy 21." In Advances in Human Genetics 1, 99–140. Boston, MA: Springer US, 1988. http://dx.doi.org/10.1007/978-1-4613-0987-1_4.

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7

Raj, Satish R., S. R. Wayne Chen, Robert S. Sheldon, Arti N. Shah, Bharat K. Kantharia, Ulrich Salzer, Bodo Grimbacher, et al. "Trisomy 21." In Encyclopedia of Molecular Mechanisms of Disease, 2117–18. Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg, 2009. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-540-29676-8_1781.

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8

Campbell, Daniel, Corey Ray-Subramanian, Winifred Schultz-Krohn, Kristen M. Powers, Renee Watling, Christoph U. Correll, Stephanie Bendiske, et al. "Trisomy 21." In Encyclopedia of Autism Spectrum Disorders, 3187. New York, NY: Springer New York, 2013. http://dx.doi.org/10.1007/978-1-4419-1698-3_101482.

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9

Strauss, Alexander. "Trisomie 21 (Down-Syndrom)." In Ultraschallpraxis, 265–68. Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg, 2004. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-662-10678-5_72.

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10

Sinet, P. M., Z. Rahmani, J. L. Blouin, A. Nicole, I. Ceballos, N. Creau-Goldberg, C. Turleau, et al. "Chromosome 21, Trisomy 21, and Alzheimer’s Disease." In Genetics and Alzheimer’s Disease, 89–94. Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg, 1988. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-642-73647-6_8.

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Conference papers on the topic "Trisomía 21"

1

Edwards, Christopher, Yasmine Kamal, and Gillian Robinson. "Aspiration in children with trisomy 21." In ERS International Congress 2019 abstracts. European Respiratory Society, 2019. http://dx.doi.org/10.1183/13993003.congress-2019.pa610.

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2

Martin, C., S. Jähkel, R. Husain, E. Schleußner, and U. Schneider. "Falsch-negatives NIPT-Testergebnis für Trisomie 21." In 62. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe – DGGG'18. Georg Thieme Verlag KG, 2018. http://dx.doi.org/10.1055/s-0038-1671202.

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3

Martin, C., S. Jäkel, R. Husain, E. Schleußner, and U. Schneider. "Falsch-negatives NIPT-Testergebnis für Trisomie 21." In 12. Jahrestagung der Mitteldeutschen Gesellschaft für Frauenheilkunde und Geburtshilfe e.V. Georg Thieme Verlag KG, 2018. http://dx.doi.org/10.1055/s-0038-1645922.

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4

Niemann, A., A. Boudriot, B. Brett, C. Fritzsch, D. Götz, R. Haase, G. Jorch, A. Köhn, M. Zenker, and A. Rißmann. "Einfluss pränataler Diagnostik auf den Schwangerschaftsausgang bei Trisomie 21, Trisomie 18 und Trisomie 13: Datenanalyse über 20 Jahre." In 30. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Perinatale Medizin – „Wandel als Herausforderung“. Georg Thieme Verlag, 2021. http://dx.doi.org/10.1055/s-0041-1739769.

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5

Ahmed, Molla Imaduddin, Karl Holden, and David Luyt. "Sleep disordered breathing in children with Trisomy 21." In ERS/ESRS Sleep and Breathing Conference 2019 abstracts. European Respiratory Society, 2019. http://dx.doi.org/10.1183/23120541.sleepandbreathing-2019.p131.

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6

Bloom, J., B. Frank, J. P. Weinman, C. Galambos, S. T. O'Leary, D. R. Liptzin, and R. C. Fuhlbrigge. "Diffuse Alveolar Hemorrhage in Children with Trisomy 21." In American Thoracic Society 2021 International Conference, May 14-19, 2021 - San Diego, CA. American Thoracic Society, 2021. http://dx.doi.org/10.1164/ajrccm-conference.2021.203.1_meetingabstracts.a3276.

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7

Uzun, O., H. Kaya, F. Gurgen, and F. G. Varol. "Prenatal risk assessment of Trisomy 21 by probabilistic classifiers." In 2013 21st Signal Processing and Communications Applications Conference (SIU). IEEE, 2013. http://dx.doi.org/10.1109/siu.2013.6531604.

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8

Weigert, K., O. Alejo-Valle, M. Labuhn, V. Amstislavskiy, S. Emmrich, M. Ng, ML Yaspo, D. Heckl, and JH Klusmann. "Investigating miR-125b target gene Arid3a in trisomy 21-associated leukemogenesis." In 33. Jahrestagung der Kind-Philipp-Stiftung für pädiatr. onkolog. Forschung. © Georg Thieme Verlag KG, 2020. http://dx.doi.org/10.1055/s-0040-1709779.

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9

Torres-Silva, Cherie A., Richard P. Boesch, and Robert E. Wood. "Elevated Hemosiderin-Laden Macrophages In Pediatric Patients With Trisomy 21 And Prematurity." In American Thoracic Society 2012 International Conference, May 18-23, 2012 • San Francisco, California. American Thoracic Society, 2012. http://dx.doi.org/10.1164/ajrccm-conference.2012.185.1_meetingabstracts.a6134.

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10

Strang, A. R., K. Gaza, J. E. Gustave, J. Marriner, S. Rani, and A. S. Chidekel. "Characterization of Sleep Apnea in Young Children with Trisomy 21 and Achondroplasia." In American Thoracic Society 2021 International Conference, May 14-19, 2021 - San Diego, CA. American Thoracic Society, 2021. http://dx.doi.org/10.1164/ajrccm-conference.2021.203.1_meetingabstracts.a3355.

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Reports on the topic "Trisomía 21"

1

Waggoner, Diane. Origin of human trisomy 21 mosaicism. Portland State University Library, January 2000. http://dx.doi.org/10.15760/etd.5284.

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