Journal articles: 'Trisomía 21'

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Serés Santamaría, Agustí. "Trisomía 21: cincuenta años de historia." Revista Médica Internacional sobre el Síndrome de Down 13, no. 3 (November 2009): 33. http://dx.doi.org/10.1016/s1138-2074(09)70011-9.

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Cortés, E., R. Giné, M. Medina-Castellano, A. Zubiría, and J. A. Zubiría. "Estudio de incidencia de trisomía 21 en Gran Canaria." Progresos de Obstetricia y Ginecología 47, no. 4 (January 2004): 168–76. http://dx.doi.org/10.1016/s0304-5013(04)75985-3.

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Diez Chang, Guillermo, and Magdalena G. Bazán Lossio de Diez. "Pronóstico de la translucencia nucal fetal ≥ 5,5 mm en Lima, Perú." Revista Peruana de Ginecología y Obstetricia 65, no. 4 (October 2, 2019): 455–59. http://dx.doi.org/10.31403/rpgo.v65i2204.

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Abstract:

Introducción. El tamizaje ecográfico del primer trimestre se realiza en el Perú desde hace 19 años, pero se carece de información del seguimiento de las pacientes evaluadas. Objetivos. Determinar el pronóstico de una translucencia nucal (TN) muy aumentada en el feto. Diseño. Estudio retrospectivo observacional. Pacientes. Se evaluó 10 340 fetos consecutivos entre las 11 y 13 semanas, en madres que llegaron al servicio de ecografía. Intervenciones. Evaluación por nueve ecografistas acreditados por la Fetal Medicine Foundation (FMF) siguiendo las recomendaciones de la FMF. Los resultados fueron registrados en el software Astraia. Resultados. Treintaisiete (0,36%) pacientes tuvieron TN ≥ 5,5 mm; ocho no regresaron a la institución y se desconoce el desenlace de su embarazo, por lo que no fueron considerados en el análisis posterior. De los 29 reportados, en 18 se realizó cariotipo prenatal, 17 de ellos fueron anormales (7 trisomías 21; 4 trisomías 18; 5 monosomías X; una trisomía 22). Cuatro de los 7 fetos con trisomía 21 nacieron a término sin malformaciones importantes; uno falleció durante el embarazo, otro embarazo fue interrumpido en el extranjero y se desconoce el desenlace de un caso. De los 11 que no se realizaron cariotipo prenatal, uno (3,2%) nació vivo y sano y los otros 10 fallecieron durante el embarazo. Diecisiete cariotipos de 19 conocidos fueron anormales, lo que difiere significativamente de los resultados de Kagan (89% vs 64%, p<0,05). Conclusiones. El pronóstico de los fetos con TN ≥5,5 mm en nuestra institución fue significativamente peor que el publicado en la literatura.

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Diez Chang, Guillermo, and Magdalena Gladys Bazán Lossio de Diez. "Tamizaje prenatal de trisomía 21 en el Perú por medio del test combinado ampliado contingente en el primer trimestre." Revista Peruana de Ginecología y Obstetricia 64, no. 4 (December 11, 2018): 563–67. http://dx.doi.org/10.31403/rpgo.v64i2124.

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Abstract:

Introducción. El tamizaje combinado es la recomendación internacional para el tamizaje prenatal de trisomía 21 en el primer trimestre. El test combinado ampliado agrega uno o más marcadores ecográficos (ducto venoso, flujo tricuspídeo y osificación del hueso nasal). La variedad contingente consiste en dividir la evaluación en dos etapas y usar todos los marcadores solo como contingencia en el grupo con resultado dudoso. Objetivo. Demostrar la efectividad del protocolo de bioquímica contingente propuesto por Kagan. Métodos. Se aplicó el test combinado ampliado en variedad contingente a todas las gestantes con embarazos únicos que acudieron al servicio entre las semanas 11 y 13. Se siguió los criterios publicados por la Fetal Medicine Foundation y la International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. Resultados. Se evaluó 2 578 fetos de embarazos únicos. La evaluación ecográfica inicial identificó 37 (1,4%) fetos con riesgo de 1/50 o mayor (riesgo alto), 1 888 fetos con riesgo menor a 1/1 000 (riesgo bajo) y 653 fetos con riesgo entre 1/51 y 1/1 000 (riesgo intermedio). Como contingencia, al grupo de fetos con riesgo intermedio se les indicó las pruebas bioquímicas (PAPP-a y hCG) que seleccionaron otros 46 (1,8%) fetos con riesgo alto de trisomía 21. Los seis fetos con trisomía 21 en la cohorte estuvieron en el grupo de riesgo alto. Se identificó una población de riesgo basal alto (RBA) (mayores de 36 o 38 años, dependiendo si el riesgo es evaluado en el momento de la ecografía o a término) de trisomía 21, en las cuales no es aplicable el modelo contingente, ya que todas requieren las pruebas bioquímicas. Conclusiones. Nuestros resultados validan el modelo propuesto por Kagan. La tasa de falsos positivos y el tamaño del grupo de riesgo intermedio dependerá de la distribución de la edad materna.

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Terribas, M. "Trisomía 21: viaje extraordinario a la dignidad de los otros." Revista Médica Internacional sobre el Síndrome de Down 14, no. 1 (March 2010): 1–2. http://dx.doi.org/10.1016/s1138-2074(10)70064-6.

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Flores-Arizmendi, Karla Adney, Celso Tomás Corcuera- Delgado, and Montserrat Reyes-Macedo. "Neonato masculino con síndrome Down, tetralogía de Fallot y enterocolitis necrosante." Acta Pediátrica de México 38, no. 3 (May 3, 2017): 175. http://dx.doi.org/10.18233/apm38no3pp175-1811389.

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Abstract:

Paciente masculino que ingresó a nuestro instituto a los dos días de nacimiento, referido de una clínica privada de la Ciudad de México con los diagnósticos de: recién nacido de término, con peso bajo para edad gestacional, restricción decrecimiento intrauterino y probable trisomía 21.

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Flores Arizmendi, Karla Adney, Tania Tonantzin Vargas Robledo, Gabriela Eguiarte Díaz, and Lidia del Carmen Gómez Puente. "Seguimiento médico de los niños con síndrome de Down." Acta Pediátrica de México 42, no. 3 (May 11, 2021): 142. http://dx.doi.org/10.18233/apm42no3pp142-1482176.

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Abstract:

La identificación de la alteración en el cromosoma 21 ha permitido catalogar las principales comorbilidades coexistentes en las personas con síndrome de Down. Desde 1866 John Langdon Down realizó una descripción de algunos problemas médicos en las personas con trisomía 21, pero no fue sino hasta 1970 cuando Coleman efectuó una revisión de las comorbilidades y estudios de laboratorio y gabinete que regularmente deben practicarse en esta población.

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López-Monzón, Mario René, Andrea Vivar, and Alba Luz Carbajal. "Anomalía de Dandy-Walker asociada a trisomía 18." Revista médica (Colegio de Médicos y Cirujanos de Guatemala) 161, no. 1 (March 5, 2022): 78–81. http://dx.doi.org/10.36109/rmg.v161i1.429.

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Abstract:

La Malformación de Dandy-Walker (MDW) es una falta de formación del rombencéfalo, falta de fusión del cerebelo y persistencia de la membrana dorsal. Se ha asociado a trisomía 18, 21, 3 y 13, tetrasomía 9p, infecciones prenatales del grupo TORCH. Se presenta el caso de un paciente recién nacido, con madre de 34 años de edad y sin factores de riesgo, con anomalía de Dandy-Walker que fue asociada a Síndrome de Edwards (SE).

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Fuster Soler, J. L., A. Norton, A. Galera Miñarro, M. Bermúdez Cortés, M. E. Llinares Riestra, and F. Ortuño Giner. "Análisis de GATA1 en los trastornos mieloproliferativos asociados a la trisomía 21." Anales de Pediatría 74, no. 1 (January 2011): 31–37. http://dx.doi.org/10.1016/j.anpedi.2010.08.012.

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Biurrun-Garrido, Ainoa. "Dilemas éticos y toma de decisiones en el diagnóstico prenatal de trisomía 21." MUSAS. Revista de Investigación en Mujer, Salud y Sociedad 6, no. 1 (January 29, 2021): 110–19. http://dx.doi.org/10.1344/musas2021.vol6.num1.6.

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Abstract:

Objetivo. Reflexionar sobre los aspectos clínicos, éticos y legales en un caso de diagnóstico prenatal de Trisomía 21 mediante detección de ADN fetal en sangre materna. Material y método. Se presenta un análisis ético, según el modelo deliberativo de toma de decisiones de Diego Gracia, de un caso clínico de una gestante de 16,1 semanas de embarazo a la que, mediante la prueba de ADN fetal en sangre materna, y tras confirmación por amniocentesis, se le diagnostica trisomía 21. Resultados (Discusión). Cursos extremos de acción del caso presentado; realización de interrupción legal de embarazo versus seguir con la gestación. Aplicación de reflexiones apelando a los aspectos éticos y a la legislación vigente en el contexto español. Conclusiones. La implementación de pruebas como la determinación de ADN fetal en sangre materna puede hacer que nazcan menos niños con cromosomopatías, pero también aumentar el número de abortos de embriones-fetos que habrían dado lugar a personas vivas y pueden aumentar la percepción de vulnerabilidad de la mujer y su pareja durante la gestación. Para la mujer, la opción de interrupción de la gestación supone una situación de vulnerabilidad tanto física (por el riesgo corporal) como emocional (desequilibrio a nivel psicológico del diagnóstico), mientras que la pareja también se enfrenta a una vulnerabilidad emocional. Los profesionales implicados en el control y seguimiento gestacional han de ser conscientes de los problemas éticos que plantea el diagnóstico prenatal y deben afrontar cómo dar la información, cómo resolver dudas y de qué forma pueden influir sus creencias en la toma de decisiones.

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Quiroga de Michelena, María, Erasmo Huertas, Denisse Paredes, and Alicia Diaz. "Discordancia entre cultivos de vellosidades coriónicas, de corto y largo plazo. Presentación de un caso y revisión del tema." Anales de la Facultad de Medicina 69, no. 1 (February 27, 2013): 33. http://dx.doi.org/10.15381/anales.v69i1.1178.

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Abstract:

Presentamos un caso de diagnóstico prenatal en el que se halló un resultado falso negativo en un cultivo a largo plazo de vellosidades coriónicas, discordante con los resultados del cultivo a corto plazo, que mostraba trisomía 21. Se discute las posibles causas de discrepancia en éste y otros casos similares, y la mejor manera de proceder para asegurar el diagnóstico correcto.

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Abarca, Hugo, Milana Trubnykova, Félix Chavesta, Marco Ordóñez, and Evelina Rondón. "Importancia de la determinación de variantes en el número de copias en neonatos con aneuploidías autosómicas." Biomédica 41, no. 2 (June 29, 2021): 282–92. http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.5354.

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Abstract:

Introducción. Las aneuploidías son trastornos genéticos frecuentes en la práctica clínica; sin embargo, se conoce poco sobre las otras variantes genéticas que modifican el fenotipo final.Objetivo. Determinar las variantes en el número de copias y las regiones con pérdida de heterocigosidad autosómica mayor de 0,5 % o de regiones mayores de 10 Mb en neonatos con aneuploidías autosómicas.Materiales y métodos. Se hizo el análisis cromosómico por micromatrices a los neonatos con aneuploidías autosómicas (n=7), trisomía 21 (n=5) y trisomía 18 (n=2) evaluados en los hospitales Antonio Lorena y Regional de Cusco, Perú, en el 2018.Resultados. En dos neonatos se encontraron variantes en el número de copias, patogénicas o probablemente patogénicas, en regiones diferentes al cromosoma 21 o al 18. Además, se observaron dos variantes del número de copias con más de 500 kpb de patogenia desconocida.Conclusiones. Si bien el número de pacientes era muy reducido, es importante resaltar que se encontraron otras variantes en el número de copias que se han descrito asociadas con trastornos del neurodesarrollo, varias anomalías congénitas, hipoacusia y talla baja o alta, entre otras, lo que probablemente influye negativamente en el fenotipo de este grupo de pacientes.

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Quiroga de Michelena, María, Carlos Zavala, Teresa Pérez de Gianella, and Eva Klein de Zighelboim. "HIDROPESÍA FETAL NO INMUNE: PROPUESTA DE UN FLUJOGRAMA PARA EL DIAGNÓSTICO ETIOLÓGICO." Revista Peruana de Ginecología y Obstetricia 52, no. 1 (May 1, 2015): 28–39. http://dx.doi.org/10.31403/rpgo.v52i348.

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Abstract:

OBJETIVOS: Proponer un protocolo actualizado para el diagnóstico etiológico de la hidropesía fetal (hydrops fetalis). LUGAR: Centro Médico Especializado Genética. MATERIAL Y MÉTODOS: Elaboración de un protocolo basado en el estudio de 27 casos de hidropesía fetal no inmune (HFNI) referidos para estudio cromosómico durante un período de 10 años. El estudio evalúa el análisis citogenético, la evolución del embarazo, los hallazgos ecográficos y anatomopatológicos. En 25 de los 27 casos, se estudió el cariotipo del producto: 18 en líquido amniótico, 5 en vellosidades coriales del aborto y 2 en sangre periférica. RESULTADOS: En 11 (44%) casos de hidropesía fetal, se encontró alteraciones cromosómicas: 6, síndrome de Turner; 3, trisomía 21 (síndrome Down); una, trisomía 13; y una, trisomía 7. Hubo hallazgos anatomopatológicos de la placenta compatibles con infección en dos casos: el cariotipo no se pudo estudiar en uno y en el otro, fue masculino normal. En otros casos con cromosomas normales, la anatomía patológica demostró malformaciones causantes de hidropesía. No se determinó el factor desencadenante de la hidropesía en 33% de casos. CONCLUSIONES: La alta proporción de casos idiopáticos puede ser atribuida en parte a la falta de uniformidad y sistematización en los criterios y procedimientos utilizados para el diagnóstico. El flujograma propone un esquema que facilitará el diagnóstico etiológico y, por tanto, la asesoría genética para la prevención de recurrencias.

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Williams, O. W. "El papel del cateterismo cardíaco en la trisomía 21 y en la hipertensión pulmonar." Revista Médica Internacional sobre el Síndrome de Down 18, no. 1 (January 2014): 9–12. http://dx.doi.org/10.1016/s1138-2074(14)70045-4.

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Jiménez, J. H., D. Gallo, H. Pachajoa, E. F. Carrillo, R. Cifuentes, and A. Valderrama. "Diagnóstico prenatal de trisomía 21 y holoprosencefalia semilobar. Presentación de una asociación poco frecuente." Revista Médica Internacional sobre el Síndrome de Down 20, no. 2 (May 2016): 25–28. http://dx.doi.org/10.1016/j.sd.2015.10.001.

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Piquero Casals, J., N. Serra Baldrich, E. Rozas-Muñoz, and R. de Monserrat. "Fisiopatología y manejo de la xerosis y alteraciones orales en pacientes con trisomía 21." Revista Médica Internacional sobre el Síndrome de Down 21, no. 3 (September 2017): 46–50. http://dx.doi.org/10.1016/j.sd.2017.10.001.

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Raymundo-López, Juan Edison, Moisés Henríquez, and Gabriela Alvarado. "Síndrome de Distrés Respiratorio Agudo durante el posparto." Revista médica (Colegio de Médicos y Cirujanos de Guatemala) 161, no. 1 (March 5, 2022): 82–84. http://dx.doi.org/10.36109/rmg.v161i1.435.

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Abstract:

La Malformación de Dandy-Walker (MDW) es una falta de formación del rombencéfalo, falta de fusión del cerebelo y persistencia de la membrana dorsal. Se ha asociado a trisomía 18, 21, 3 y 13, tetrasomía 9p, infecciones prenatales del grupo TORCH. Se presenta el caso de un paciente recién nacido, con madre de 34 años de edad y sin factores de riesgo, con anomalía de Dandy-Walker que fue asociada a Síndrome de Edwards (SE).

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CÁRDENAS, JOEL, ERASMO HUERTAS, ISMENIA ORÉ, and SEMIRAMIS CARBAJAL. "Hidrops fetalis no immune: A propósito de un caso." Anales de la Facultad de Medicina 65, no. 2 (March 11, 2013): 133. http://dx.doi.org/10.15381/anales.v65i2.1408.

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Abstract:

Presentamos un caso de hidrops fetalis no inmune por trisomía del par 21, diagnosticado a las 31 semanas de gestación. Mediante cordocentesis y estudio cromosómico de linfocitos se llegó al diagnóstico etiológico de síndrome Down. La paciente reingresó a los 6 días del procedimiento con diagnóstico de óbito fetal, produciéndose el parto vaginal electivo al siguiente día. La importancia de este trabajo radica en destacar la factibilidad del diagnóstico citogenético antenatal en nuestro medio mediante técnicas invasivas.

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Posso Álvarez, Julio César, Sandra Liliana Sinisterra Galarza, Gustavo Adolfo Vásquez Zapata, and Carolina Isaza de Lourido. "Estudio genético en embarazadas." Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología 55, no. 1 (March 30, 2004): 35–39. http://dx.doi.org/10.18597/rcog.610.

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Abstract:

Introducción: con base en el impacto que genera el hallazgo de un feto o recién nacido con alguna alteración cromosómica, desde el punto de vista familiar, social y para las entidades de salud, se analizan los resultados de los estudios genéticos realizados por el Servicio de Perinatología de la Clínica Rafael Uribe Uribe del Instituto de los Seguros Sociales en la ciudad de Cali, durante los últimos seis años.Objetivo: describir la frecuencia de las alteraciones cromosómicas encontradas en la Clínica Rafael Uribe Uribe de Cali durante los estudios genéticos realizados por el Servicio de Perinatología de este centro desde enero 1 de 1997 hasta diciembre 31 de 2002.Materiales y métodos: se realizó un estudio retrospectivo, en el cual se revisaron las historias clínicas de todos los procedimientos genéticos practicados a las gestantes que aceptaron amniocentesis o cordocentesis según la indicación.Resultados: se encontraron 615 procedimientos de diagnóstico prenatal: 604 amniocentesis (98,21%) y 11 cordocentesis (1,79%). Se evidenciaron 19 estudios anormales (3,09%); de ellos, 17 correspondieron a aneuploidias (89,47%): seis trisomías 21 (31,57%), 4 trisomías 18 (21,05%), dos trisomías 13 (10,52%), dos síndromes de Klinefelter (10,52%) y tres monosomías 45XO (15,78%); se presentaron dos alteraciones estructurales (10,53), de las cuales una correspondió a una translocación reciproca (46XX, t (6,15) der 15) (5,26%) y una delección (46XX, 9 q (-)) (5,26%).Las indicaciones más frecuentes del estudio genético fueron:Edad materna (>35 años).Hallazgos ecográficos.Deseo de la pareja.Conclusiones: los resultados obtenidos no distan de los publicados en la literatura mundial; la alteración cromosómica más frecuente fue la trisomía 21. Puesto que para diagnosticar una alteración cromosómica se requirieron 32 estudios de diagnóstico prenatal, debemos afinar (con la ayuda de las directivas de la institución) en la determinación de marcadores ecográficos y bioquímicos con el propósito de someter al menor número de pacientes al riesgo que implican los procedimientos invasivos.

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Márquez Ronchel, Poly, Fátima Barrero Alor, José Luis Robles Rodríguez, MarÍa Veguilla Del Moral, and Youssef Omari. "Cribado combinado del primer trimestre para trisomía 21. Nuestra experiencia en los dos primeros años." Revista del Laboratorio Clínico 4, no. 2 (April 2011): 98–101. http://dx.doi.org/10.1016/j.labcli.2011.03.001.

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Pérez-Moneo P, Patricia, Belén Aparicio N, Taqua Blanca R, Paloma Badía A, Cristina García M, and Reyes Balanza C. "Rol de los marcadores ecográficos secundarios de primer trimestre para la detección de trisomía 21." Revista chilena de obstetricia y ginecología 81, no. 4 (August 2016): 297–301. http://dx.doi.org/10.4067/s0717-75262016000400005.

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Méndez Lorenzo, Yurena, Marta Coloma Escribano, Danízar Vásquez Carlón, Margarita Gallardo Arozena, and Margarita Álvarez de la Rosa Rodríguez. "Falsos positivos del cribado de trisomía 21 y 18 del primer trimestre y complicaciones obstétricas." Revista chilena de obstetricia y ginecología 86, no. 1 (February 2021): 23–32. http://dx.doi.org/10.4067/s0717-75262021000100023.

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Quispe, José, Ángela Almandoz, and María Q. de Michelena. "TRANSLUCENCIA NUCAL FETAL UN MARCADOR DE ALTERACIONES CROMOSÓMICAS EN EL PRIMER TRIMESTRE." Revista Peruana de Ginecología y Obstetricia 45, no. 3 (May 20, 2015): 183–86. http://dx.doi.org/10.31403/rpgo.v45i640.

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Abstract:

Objetivo: Se evalúa la efectividad de la medición de la translucencia nucal en un examen de ultrasonido rutinario para la detección prenatal de síndrome de Down. Material y métodos: Estudio ecográfico entre las 10 y 14 semanas de edad gestacional para medición de la translucencia nucal, a fin de determinar la asociación de incremento de la translucencia nucal y un cariotipo fetal anormal. Resultados: Un total de 423 pacientes únicas y un embarazo gemelar fueron estudiadas. Hubo 410 fetos con valores de 3 mm o menos, de los cuales nacieron 409 productos normales y un feto con trisomía 13. De un total de 14 fetos con valores mayores de 3 mm de translucencia nucal encontramos 3 bebes normales, 7 bebes con trisomía 21, dos bebes con síndrome de Turner y 2 muertes fetales intrauterinas sin estudio genético. Se realizó 64 amniocentesis para cultivo de células fetales, 5 estudios cromosómicos en productos abortados espontáneamente y un estudio a un bebe nacido vivo con malformaciones. Conclusión: Este estudio demuestra que la medición de la translucencia nucal en el primer trimestre es un método efectivo de despistaje de anomalías cromosómicas fetales y que es posible la implementación de un programa de screening en la práctica rutinaria.

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Peral Camacho, Ignacio, Esperanza Lepe Balsalobre, José Antonio Sainz Bueno, and Antonio Moro Ortiz. "Influencia del sexo fetal en los marcadores de riesgo utilizados en el cribado prenatal de trisomía 21." Revista del Laboratorio Clínico 11, no. 2 (April 2018): 73–78. http://dx.doi.org/10.1016/j.labcli.2017.10.002.

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Salas-Chaves, Pilar, Sara Rodríguez-Aguilar, Lowella Cunningham-Lucas, and Isabel Castro-Volio. "Utilidad de la alfa-fetoproteína en el diagnóstico prenatal de defectos del tubo neural y anomalías cromosómicas." REVISTA BIOMÉDICA 14, no. 1 (January 1, 2003): 5–10. http://dx.doi.org/10.32776/revbiomed.v14i1.333.

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Abstract:

Introducción. Este es un estudio retrospectivo que señala la utilidad de la determinación de la alfafetoproteína (AFP), en el líquido amniótico de 96 mujeres embarazadas costarricenses captadas en la Unidad de Perinatología del Hospital R.A. Calderón Guardia (Ciudad de San José, Costa Rica) entre las semanas 15 y 25 de gestación entre los años 1995 y 1996, para realizarse diagnóstico prenatal por amniocentesis. Este procedimiento se realizó en todas aquellas pacientes identificadas como de alto riesgo genético con el objetivo de detectar cromosomopatía fetal con la finalidad de brindar adecuada atención obstétrica y pediátrica además de asesoramiento genético. Material y Métodos. Los procedimientos de cultivo celular, análisis cromosómico y la determinación de los niveles de alfa-fetoproteína ya han sido descritos anteriormente. Los valores de la concentración de AFP se expresaron como múltiplos de la mediana (MM), considerándose límite normal superior 2.5 MM y límite inferior 0.25 MM. Resultados. Los límites de confiabilidad en que se encontraron los valores de la mediana fueron 562-1196 KU/l mientras que el límite normal superior fue de 1404-2989 KU/l. Cuatro casos tuvieron valores de AFP superiores a la mediana correspondiendo citogenéticamente a: Síndrome de Turner, encefalocele y dos fueron cariotipos normales. Otros cuatro casos tuvieron resultados inferiores a 0.25 MM observándose un caso de trisomía 21, trisomía 18, onfalocele y un cariotipo normal. Discusión. El diagnóstico prenatal de cromosomopatía permitió el asesoramiento genético y el manejo obstétrico y pediátrico de manera adecuada.

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Ruíz-Ruíz, Jesús Alberto, Eugenia Corredor-Sánchez, Carlos Julio García-Perlaza, José Ignacio Madero-Cervera, Claudia Rocío López, María Fernanda León, and Magally Escobar. "Embrioscopía en aborto retenido." Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología 57, no. 3 (September 30, 2006): 207–10. http://dx.doi.org/10.18597/rcog.493.

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Abstract:

Objetivo: describir los hallazgos por embrioscopía transcervical en pacientes con aborto retenido, de diferentes semanas de gestación en primer trimestre.Institución: Medifértil, Bogotá, Colombia.Materiales y métodos: estudio descriptivo tipo serie de casos. Pacientes con aborto retenido diagnosticado por ecografía; se describe el cariotipo de la muestra obtenida por legrado obstétrico posterior al procedimiento de embrioscopía.Resultados: el procedimiento fue realizado exitosamente a las seis pacientes, cuatro de las cuales presentaron alteraciones fenotípicas todas con cariotipo normal, un caso presentó trisomía 21 sin alteraciones fenotípicas y un caso en que se identiﬁcó degeneración hidrópica, correspondió a una mola parcial.Conclusión: la embrioscopía transcervical previa al legrado obstétrico podría ser una alternativa diagnóstica útil, principalmente en pacientes con pérdida temprana posterior a reproducción asistida y pérdida recurrente de la gestación.

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Morales-Chávez, Mariana C., Anabel Serrano-Llorca, and Verónica Bego-Volcán. "Prevalencia de alteraciones buco-dentales en una muestra de pacientes con Síndrome de Down." ODOUS Científica 22, no. 1 (February 24, 2021): 37–43. http://dx.doi.org/10.54139/odous.v22i1.80.

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Abstract:

El Síndrome de Down (SD) es la primera causa genética de discapacidad intelectual causado por una trisomía en el cromosoma 21. Los pacientes con síndrome de Down suelen presentar características bucales particulares asociadas a su condición. El objetivo de esta investigación fue determinar la prevalencia de alteraciones bucodentales en un grupo de pacientes con Síndrome de Down. Se realizó un estudio observacional de corte transversal con una muestra de 92 pacientes con SD con edades comprendidas entre 13 y 55 años. Los resultados encontrados fueron: 51,08% tenían enfermedades sistémicas, el 53% presentó caries, el 53,2% gingivitis, el 47% maloclusiones y el 72% hábitos parafuncionales. Se concluye que en esta muestra las alteraciones bucodentales más prevalentes fueron la enfermedad periodontal y las maloclusiones.

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Borrell, A., E. Casals, A. Fortuny, A. Goncé, I. Mercadé, A. Serés, C. González, V. Cararach, and J. A. Vanrell. "Cribado de trisomía 21 en el primer trimestre mediante test combinado de bioquímica y ecografía. Estudio prospectivo de intervención." Progresos de Obstetricia y Ginecología 48, no. 5 (May 2005): 223–30. http://dx.doi.org/10.1016/s0304-5013(05)72387-6.

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Arenas Ramírez, José Javier, Covadonga Fernández Castro, Beatriz Duplá Parugues, M. Teresa Otero Chouza, Marta Castillo Núñez, Paloma López Cañal, and Lucía Castaño Montón. "Impacto de la introducción en el primer trimestre del cribado combinado de trisomía 21 en la tasa de procedimientos invasivos." Progresos de Obstetricia y Ginecología 52, no. 6 (June 2009): 320–26. http://dx.doi.org/10.1016/s0304-5013(09)71467-0.

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Gómez Manrique, Ana, María Ángeles Prieto Matas, María Josefa Cid Reguengo, María Jesús López Rodríguez, Sergio Ávila Padilla, and Manuel Repollés Escarda. "Cribado contingente para la detección de trisomía 21 en el primer trimestre de la gestación mediante marcadores ecográficos de segunda línea." Progresos de Obstetricia y Ginecología 56, no. 3 (March 2013): 129–34. http://dx.doi.org/10.1016/j.pog.2012.07.002.

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Cros, Elena Cortés, Mónica Álvarez Sánchez, Leonor Valle Morales, Ramón Giné Benaiges, Anselmo García Fernández, and José Ángel García Hernández. "Impacto de la implementación del test combinado para el cribado de trisomía 21 en Gran Canaria. Experiencia de los tres primeros años." Progresos de Obstetricia y Ginecología 52, no. 7 (July 2009): 371–77. http://dx.doi.org/10.1016/s0304-5013(09)71806-0.

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Ramos-Kuri, Manuel, and Enrique Salgado-Sánchez. "Avances moleculares en el síndrome de Down y su posible aplicación en neurología." Archivos de Neurociencias 20, no. 1 (March 1, 2015): 65–78. http://dx.doi.org/10.31157/archneurosciencesmex.v20i1.73.

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Abstract:

Se revisan los avances recientes en el síndrome de Down (SD), haciendo énfasis en su terapia molecular y potencial terapéutico en enfermedades como Alzheimer (EA) y otros trastornos de déficit cognoscitivo. El SD es la principal causa de retraso mental a nivel mundial, causado por la trisomía completa o parcial del cromosoma 21, y es bien conocida su estrecha relación con la EA, de inicio muy temprano. La sobre-expresión de genes del cromosoma 21 es la principal causa del SD, pero se han identificado algunos genes especialmente importantes. Por ejemplo, el gen DYRK1A (dual specificity tyrosine phosphorylation-regulated kinase) participa en el déficit cognitivo tanto en SD como en la EA. Su fisiopatología es porque el exceso de DYRK1A hiper fosforila a la proteína precursora de amiliode (APP) y a la unidad asociada a tubulina (TAU) proteínas bien conocidas en la génesis de la EA. Otra aplicación potencial es que los pacientes con SD presentan menor incidencia de tumores sólidos; su mecanismo es inhibiendo angiogénesis, por inhibición del factor de crecimiento vascular endotelial (VEGF) a través de la inhibición de calcineurina, gracias a la sobre-expresión del gen DSCR-1 presente en el cromosoma 21. Aunque el SD aún no cuenta con terapia específica, se realiza terapia molecular en modelos murinos con SD, con dos péptidos intestinales vasoactivos NAP y SAL. Los ratones así tratados mostraron una clara disminución en el déficit cognoscitivo, sugiriendo un alto potencial terapéutico para el SD; así como, otros tipos de retardo mental y déficit de aprendizaje.

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Sosa, Cristian, Libardo Gómez, Carlos Bermúdez, and Juan Pérez-Wulff. "Aumento de la translucencia nucal y flujo reverso del ductus venoso en cardiopatía congénita. Reporte de un caso en Caracas, Venezuela." Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología 59, no. 1 (March 31, 2008): 57–61. http://dx.doi.org/10.18597/rcog.432.

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Abstract:

Introducción: el aumento de la translucencia nucal (TN) fetal aumentada, en la gestación entre las 11 y 14 semanas, es una expresión fenotípica común de anormalidades cromosómicas, incluyendo la trisomía 21. Sin embargo, incluso en ausencia de aneuploidía, el engrosamiento nucal es un dato relevante desde el punto de vista clínico, porque se asocia con un aumento en el resultado perinatal adverso causado por una variedad de malformaciones fetales, displasias, deformaciones, disrupciones y de síndromes genéticos. Se presenta este caso con el objetivo de resaltar la importancia de la TN como marcador de patologías diferentes de las aneuploidías cuando la misma se encuentra por encima del percentil 99.Discusión: una vez descartada la aneuploidía, el riesgo del resultado perinatal adverso no disminuye de forma estadística, si este engrosamiento nucal alcanza los3,5 milímetros o más(percentil 99).Este aumento del riesgo ocurre de manera exponencial a medida que aumenta la TN.Sin embargo, si el feto sobrevive, el riesgo de presentar una cardiopatía congénita es elevado. Por lo tanto, un ultrasonido entre las 20 a 22semanas puede revelar las diferentes anormalidades cardiacas.

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Quiroga de Michelena, María, Jorge Arias, and Moisés Huamán J. "Diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas." Revista Peruana de Ginecología y Obstetricia 53, no. 3 (June 22, 2015): 181–86. http://dx.doi.org/10.31403/rpgo.v53i1032.

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Abstract:

INTRODUCCIÓN. El diagnóstico prenatal temprano de anomalía cromosómica, requiere de técnicas invasivas, como la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriales. Presentamos nuestra experiencia y el valor predictivo de los marcadores ecográficos de riesgo. DISEÑO. Estudio descriptivo transversal. LUGAR. Instituto Latinoamericano de Salud Reproductiva, Lima, Perú. MUESTRAS BIOLÓGICAS. Líquido amniótico y placenta. INTERVENCIONES. Se analizó los resultados de 163 amniocentesis y 12 biopsias de vellosidades coriales, realizadas durante el período comprendido entre enero 2003 y setiembre 2007. PRINCIPALES MEDIDAS DE RESULTADOS. Anormalidades cromosómicas. RESULTADOS. La indicación más frecuente para solicitar diagnóstico prenatal fue la edad materna mayor a 38 años. Del total de muestras estudiadas (172), en 27,9% el resultado fue positivo para anomalía cromosómica (48 casos), siendo más frecuente la trisomía 21. El mayor porcentaje de resultados anormales se encontró en los casos que presentaban más de un hallazgo ecográfico anormal, siendo el higroma quístico el marcador ecográfico más frecuentemente observado. CONCLUSIONES. Los marcadores ecográficos representan un criterio de inclusión muy importante en la selección de pacientes para diagnóstico prenatal, con mayor valor predictivo en el higroma quístico y la translucencia nucal.

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Migoya Nuño, Alfonso, José Antonio Delgado Pérez, Óscar Daniel Isunza Alonso, and José Pablo Unda Haro. "Epifisiolistesis femoral proximal." Acta Pediátrica de México 40, no. 5 (September 5, 2019): 295. http://dx.doi.org/10.18233/apm40no5pp295-2981896.

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Abstract:

La epifisiolistesis femoral proximal es el desplazamiento de la epífisis sobre la metáfisis femoral proximal en la zona hipertrófica de la fisis o cartílago de crecimiento.1-4 Es la alteración de la cadera más común en los adolescentes, con incidencia global estimada en 1 de cada 1000 a 1 de cada 10,000 pacientes;5,6 el principal factor de riesgo es la obesidad,7 que aumenta en 1-650 casos para obesidad y 1-450 para obesidad severa.8 El 60% de los pacientes afectados se encuentra por arriba del percentil 90 para el género y la edad; sin embargo, la enfermedad es más frecuente en hombres que en mujeres (1.5:1) y el lado izquierdo suele ser el más afectado. La edad media para los hombres es de 13.5 años (cuando no han alcanzado el estadio IV de Tanner) y para las mujeres de 12 años, sin menarquia. Esta alteración es excepcional en pacientes menores de 10 y mayores de 16 años.6 Otros factores de riesgo incluyen: hipotiroidismo, deficiencia de la hormona de crecimiento, antecedente de radiación y trastornos genéticos (trisomía 21).9-12

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Peral Camacho, I., S. I. Villanueva Herraiz, J. A. Sainz Bueno, and A. Moro Ortiz. "Análisis de resultados «falsos negativos» para trisomía 21 en los programas de cribado combinado de primer trimestre: una herramienta para la mejora de la calidad." Clínica e Investigación en Ginecología y Obstetricia 44, no. 1 (January 2017): 21–27. http://dx.doi.org/10.1016/j.gine.2015.09.001.

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Castillo-Merino, Yasmin A., Rosa del Rocío Pinargote-Chancay, Margoth E. Villegas-Chiriboga, Noralma K. Jaime-Hernández, Monserrate Merino-Conforme, and Letty Quimi-Cobos. "Factores que influyen en el desarrollo de las habilidades psicomotrices en niños con síndrome de Down en Jipijapa, Manabí." Polo del Conocimiento 3, no. 7 (July 2, 2018): 151. http://dx.doi.org/10.23857/pc.v3i7.534.

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Abstract:

<p style="text-align: justify;">El Síndrome de Down constituye una alteración congénita caracterizada por la presencia de un cromosoma extra en el par 21, de aquí que se denomine también Trisomía 21. Las personas que la padecen se distinguen por sus rasgos físicos y retraso mental que solo se manifiestan en este síndrome. Desde hace algunos años la realidad mundial de estos niños se ha modificado considerablemente al implementarse estrategias de tratamiento de estimulación temprana desde el nacimiento, ampliando así las oportunidades y brindando medios para su inserción social. En Jipijapa se ha comprobado la falta de información de los padres de familia sobre los programas de estimulación temprana a los niños con síndrome Down, provocando un retraso mayor en el desarrollo de su motricidad. El objetivo de la investigación estuvo encaminado a determinar los factores que influyen en el desarrollo de las habilidades psicomotrices en los niños con síndrome de Down que asisten a la escuela Ana Luz Solís, para ello se aplicaron encuestas a 34 padres de familia y entrevistas a especialistas de la temática. Se identificó como principal factor el desconocimiento de los padres sobre la importancia del desarrollo de actividades físicas como parte de la estimulación temprana para el desarrollo psicomotor de sus hijos. Además se constató que no existe una guía que le permita al padre de familia conocer las diferentes actividades que desde casa contribuyan al aprendizaje y desarrollo de su niño, por lo que se propone crear un manual de estimulación temprana para padres de niños con síndrome de Down.</p>

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Ortiz-Romaní, Katherine, and Ruth Mucha-Montoya. "Papel del enfermero en la nutrición de un recién nacido prematuro con síndrome de Down." CASUS. Revista de Investigación y Casos en Salud 2, no. 3 (December 6, 2017): 190–99. http://dx.doi.org/10.35626/casus.3.2017.43.

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Abstract:

El síndrome de Down es una de las principales causas de mortalidad perinatal en prematuros con bajo peso al nacer. El presente reporte de caso presenta a una recién nacida pretérmino, abandonada por su madre, que se encontraba hospitalizada en un servicio de neonatología de un hospital público de Lima Norte por presentar trisomía 21, bajo peso, descarte de sífilis y riesgo de hipoglucemia. Ante esta situación se propuso ejecutar las intervenciones de enfermería priorizando la mejora de la alimentación y/o nutrición. Para ello, se seleccionaron y priorizaron una serie de diagnósticos de enfermería a través de los aspectos negativos de la valoración. El plan de cuidados se ejecutó en tres meses hasta su alta utilizando los 13 dominios de la taxonomía II NANDA-I, clasificación de los diagnósticos, intervenciones y resultados de enfermería. El papel del enfermero fue seleccionar adecuadamente una serie intervenciones que mejoraron los diagnósticos de enfermería: Interrupción de la lactancia materna, Desequilibrio nutricional inferior a las necesidades corporales, Riesgo de glucosa inestable y Riesgo de retraso en el desarrollo. Se recomienda que el profesional de enfermería ejecute intervenciones que favorezcan una buena alimentación al prematuro con discapacidad para prevenir el bajo peso u otra alteración nutricional o metabólica. Asimismo, capacitarse en la atención individualizada a RN con discapacidad.

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Herrera Herrera, Alejandra Del Carmen, Fredy Herrera Barrios, Antonio José Diaz Caballero, and Luis Carlos Fang Mercado. "Glosectomía parcial. Una técnica quirúrgica para tratamiento de macroglosia." Ciencia y Salud Virtual 5, no. 1 (December 30, 2013): 118. http://dx.doi.org/10.22519/21455333.328.

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Abstract:

La macroglosia se describe desde el siglo II como una patología congénita o adquirida. Que se debe al aumento de la cantidad de tejido lingual, en el cual se observa un alargamiento y ensanchamiento de la lengua de una manera desproporcionada hacia las estructuras dentoalveolares produciendo desplazamientos dentales, indentaciones y traumas a nivel lingual, además podemos encontrar características funcionales como obstrucciones de la vía aérea, lo que puede conducir a hipoventilación alveolar que luego pasa a hipoxia e hipercapnia. Sialorrea y capacidad para llevar la lengua al mentón o a la punta de la nariz. En la mayoría de los casos se presenta en los pacientes que están relacionados con otras patologías como linfangiomas, síndrome de Beckwith-Wiedemann y pacientes con trisomía 21 o síndrome de Down. Como una forma de corregir esta patología muchos autores describen diversos tratamientos quirúrgicos que permitan mejorías de funciones vitales como la deglución, fonación y respiración; como tratamiento adicional a la corrección de anomalías dento- musculo- esqueléticas, que permita darle estabilidad al tratamiento ortodontico que algunos de estos pacientes requieren, además de una mejoría estética.El objetivo de este artículo es presentar la glosectomia parcial por medio de un caso que tuvo un adecuado resultado clínico, sin ninguna complicación.

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MacLean, Glenn A., Tobias F. Menne, In-Hyun Park, George Q. Daley, and Stuart H. Orkin. "Altered Hematopoiesis in Trisomy 21 As Revealed Through In Vitro Differentiation of Isogenic Human Pluripotent Cells." Blood 118, no. 21 (November 18, 2011): 921. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v118.21.921.921.

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Abstract:

Abstract Abstract 921 Down Syndrome (DS, trisomy 21) is associated with increased incidence of acute myeloid leukemia, specifically megakaryoblastic leukemia (DS-AMKL), and the pre-leukemic condition, transient myeloproliferative disorder (DS-TMD). Both AMKL and TMD are invariantly associated with amino-terminal truncating, somatic mutations in the transcription factor Gata1 (termed Gata1s). It has been proposed that Gata1s cooperates with an underlying disturbance of hematopoiesis in trisomy 21 to generate these conditions. Initial support for this model came from reports of enhanced myeloid and erythroid progenitors in trisomy 21 fetal livers in the absence of Gata1 mutations. Since mouse models of trisomy 21 do not exhibit hematopoietic abnormalities in fetal liver or develop TMD, we have sought to establish a human platform for assessment of hematopoiesis in trisomy 21. To this end, we have performed in vitro differentiation of human pluripotent cells that have been carefully controlled to minimize effects of inherent individual or clonal variation that often confound studies with such cells. We have used two different types of pluripotent human cell lines in these studies. We generated trisomy 21 induced pluripotent cells (iPS) by expressing reprogramming factors in human fibroblasts. Upon progressive passage of trisomy 21 iPS cells, we observed the segregation of disomic cells at low frequency. Taking advantage of this phenomenon, we isolated isogenic passage-matched disomic and trisomic iPS clones in order to mitigate clone-to-clone variation and performed in vitro differentiation experiments. To validate observations from 4 disomic and 4 trisomic isogenic clones, we also assayed 2 independent trisomic iPS lines, and 2 trisomic human ES lines, along with appropriate disomic controls. Human pluripotent cells were subjected to differentiation as embryoid bodies with successive addition of growth factors. Initially, cells were treated with BMP4, Activin A and FGF to promote mesoderm formation. After 4 days, VEGF, IL-6, IL-3, IL-11 and SCF were added, and after 4 more days, EPO and TPO were added for the duration of differentiation. As results were consistent for iPS and hES cells, we summarize the differences between normal and trisomic hematopoiesis as follows. During in vitro differentiation, we observed that trisomy 21 cells gave rise to elevated numbers of multilineage hematopoietic progenitor cells. Colony forming assays performed with cells isolated from Day 10 (D10) of differentiation revealed that trisomic clones exhibited greater colony-forming potential for CFU-E, CFU-G, and CFU-M colonies. Furthermore, enhanced CFU-meg forming potential was observed, and trisomic cells also formed megakaryocyte colonies that were larger than disomic controls. FACS analysis identified a CD235+ population of cells that is enhanced 4-fold in trisomic cells at D10; prior to D10, no differences in CD31/CD34+ progenitor populations were observed. From D10-20 of differentiation, we observed ∼3-fold increases in CD235+ and CD41+ cells in trisomic cells, representing cells presumably committed to either the erythroid or megakaryocytic lineage. Quantitative RT-PCR of sorted CD235+ populations indicated that γ-globin is the predominant β-like globin expressed in erythroid cells. Hence, under the conditions of in vitro differentiation we have employed, fetal liver-type hematopoiesis is highly favored. As this stage is likely to represent the target for effects of somatic mutations in Gata1 and cooperating genes, the experimental system is well suited for further dissection of the pathogenesis of DS-AMKL. In conclusion, using hES and isogenic iPS cells, we have observed that trisomy 21 leads to a disturbance of hematopoietic development, characterized by expansion of a common myeloid progenitor population. These results are reminiscent of observations that have been reported for trisomy 21 fetal liver. Our studies further establish that trisomy 21 results in a cell autonomous defect in hematopoiesis. The robust in vitro assay we have established can now be used to further investigate i) molecular targets responsible for perturbed hematopoiesis in trisomy 21 and ii) the effect of Gata1s mutation in concert with trisomy 21. The use of isogenic disomic and trisomic cells provides a powerful approach to reducing potential artifacts due to inherent clonal variation of pluripotent cell lines. Disclosures: Daley: iPierian, Inc: Equity Ownership, Membership on an entity's Board of Directors or advisory committees; Epizyme, Inc: Equity Ownership, Membership on an entity's Board of Directors or advisory committees; Verastem, Inc: Equity Ownership, Membership on an entity's Board of Directors or advisory committees; Solasia, KK: Equity Ownership, Membership on an entity's Board of Directors or advisory committees; MPM Capital, Inc: Consultancy, Membership on an entity's Board of Directors or advisory committees; Johnson & Johnson: Membership on an entity's Board of Directors or advisory committees.

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Rafferty, Kelly, Kellie J. Archer, Kristi Turner, Ruth Brown, and Colleen Jackson-Cook. "Trisomy 21-associated increases in chromosomal instability are unmasked by comparing isogenic trisomic/disomic leukocytes from people with mosaic Down syndrome." PLOS ONE 16, no. 7 (July 20, 2021): e0254806. http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0254806.

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Abstract:

Down syndrome, which results from a trisomic imbalance for chromosome 21, has been associated with 80+ phenotypic traits. However, the cellular changes that arise in somatic cells due to this aneuploid condition are not fully understood. The primary aim of this study was to determine if germline trisomy 21 is associated with an increase in spontaneous somatic cell chromosomal instability frequencies (SCINF). To achieve this aim, we quantified SCINF in people with mosaic Down syndrome using a cytokinesis-blocked micronucleus assay. By comparing values in their isogenic trisomic/disomic cells, we obtained a measure of differences in SCINF that are directly attributable to a trisomy 21 imbalance, since differential effects attributable to “background” genetic factors and environmental exposures could be eliminated. A cross-sectional assessment of 69 people with mosaic Down syndrome (ages 1 to 44; mean age of 12.84 years) showed a significantly higher frequency of micronuclei in their trisomic (0.37 ± 0.35 [mean ± standard deviation]) compared to disomic cells (0.18 ± 0.11)(P <0.0001). The daughter binucleates also showed significantly higher levels of abnormal patterns in the trisomic (1.68 ± 1.21) compared to disomic (0.35 ± 0.45) cells (P <0.0001). Moreover, a significant Age x Cell Type interaction was noted (P = 0.0113), indicating the relationship between age and SCINF differed between the trisomic and disomic cells. Similarly, a longitudinal assessment (mean time interval of 3.9 years; range of 2 to 6 years) of 18 participants showed a mean 1.63-fold increase in SCINF within individuals over time for their trisomic cells (P = 0.0186), compared to a 1.13-fold change in their disomic cells (P = 0.0464). In summary, these results showed a trisomy 21-associated, age-related increase in SCINF. They also underscore the strength of the isogenic mosaic Down syndrome model system for “unmasking” cellular changes arising from a trisomy 21 imbalance.

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Akutsu, Silvia Natsuko, Tatsuo Miyamoto, Daiju Oba, Keita Tomioka, Hiroshi Ochiai, Hirofumi Ohashi, and Shinya Matsuura. "iPSC reprogramming-mediated aneuploidy correction in autosomal trisomy syndromes." PLOS ONE 17, no. 3 (March 10, 2022): e0264965. http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0264965.

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Abstract:

Trisomy 21, 18, and 13 are the major autosomal aneuploidy disorders in humans. They are mostly derived from chromosome non-disjunction in maternal meiosis, and the extra trisomic chromosome can cause several congenital malformations. Various genes on the trisomic chromosomes are intricately involved in the development of disease, and fundamental treatments have not yet been established. However, chromosome therapy has been developed to correct the extra chromosome in cultured patient cells, and it was recently reported that during reprogramming into iPSCs, fibroblasts from a Down syndrome patient lost the extra chromosome 21 due to a phenomenon called trisomy-biased chromosome loss. To gain preliminary insights into the underlying mechanism of trisomy rescue during the early stages of reprogramming, we reprogrammed skin fibroblasts from patients with trisomy syndromes 21, 18, 13, and 9 to iPSC, and evaluated the genomes of the individual iPSC colonies by molecular cytogenetic techniques. We report the spontaneous correction from trisomy to disomy upon cell reprogramming in at least one cell line examined from each of the trisomy syndromes, and three possible combinations of chromosomes were selected in the isogenic trisomy-rescued iPSC clones. Single nucleotide polymorphism analysis showed that the trisomy-rescued clones exhibited either heterodisomy or segmental uniparental isodisomy, ruling out the possibility that two trisomic chromosomes were lost simultaneously and the remaining one was duplicated, suggesting instead that one trisomic chromosome was lost to generate disomic cells. These results demonstrated that trisomy rescue may be a phenomenon with random loss of the extra chromosome and subsequent selection for disomic iPSCs, which is analogous to the karyotype correction in early preimplantation embryos. Our finding is relevant for elucidating the mechanisms of autonomous karyotype correction and future application in basic and clinical research on aneuploidy disorders.

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Horányi, Dániel, Lilla Éva Babay, Balázs Győrffy, and Gyula Richárd Nagy. "A terhességet megelőzően alkalmazott hosszabb távú orális fogamzásgátlás mint a magzati 21-es triszómia lehetséges kockázatcsökkentő tényezője idős anyai életkorban vállalt terhességben." Orvosi Hetilap 159, no. 28 (July 2018): 1146–52. http://dx.doi.org/10.1556/650.2018.31094.

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Abstract:

Abstract: Down syndrome is the most common autosomal chromosomal abnormality. According to the classical interpretation, it is the result of meiotic nondisjunction. Its occurrence is more common in advanced maternal age. Despite intensive research, pathophysiology of this genetic disorder is not fully understood. According to recent studies, a different kind of mechanism may be found in the background of trisomy 21 than was previously considered. Based on the ovarian mosaicism model, the cause of trisomy 21 (or any common trisomy) is a segregation error of a chromosome in premeiotic mitosis. The cell entering meiosis will be an oocyte with preexisting trisomy, where its (so-called “secondary”) nondisjunction is essential. Maturation of the trisomic oocytes appears to fall behind the disomic oocytes, resulting in their relative accumulation in the ovaries as time progresses. The ratio of trisomic/disomic cells becomes less favorable in maternal maturity. If ovulation is inhibited – although the number of oocytes will continue to decline due to apoptosis – it can be assumed that the trisomic/disomic oocyte ratio remains more favorable with the progression of age. In our summary report, presenting and updating our previous data, we would like to propose that – according to ovarian mosaicism model – long-term oral contraception in the anamnesis may be beneficial in pregnancies with advanced maternal age. Orv Hetil. 2018; 159(28): 1146–1152.

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Mundschau, Gina, Sarah Jilani, Hui Liu, Elizabeth Davis, Michelle Le Beau, and John Crispino. "Myeloproliferative Disease in a Mouse Model of Down Syndrome." Blood 106, no. 11 (November 16, 2005): 4946. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v106.11.4946.4946.

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Abstract:

Abstract Trisomy 21 causes human Down syndrome (DS), a heterogeneous group of phenotypes including marked predisposition to leukemia. Children with Down syndrome are 500 times more likely to develop acute megakaryoblastic leukemia (AMKL) than other children. Furthermore, non-DS children with AMKL often have acquired trisomy 21 in their leukemic clones, suggesting that trisomy 21 in hematopoietic cells contributes to leukemic transformation. To better understand the impact of trisomy 21 on blood cell homeostasis and leukemia, we studied hematopoiesis in the Ts65Dn mouse model of Down syndrome. Ts65Dn mice harbor a segmental trisomy for mouse chromosome 16, homologous to human chromosome 21, and display many of the phenotypes associated with human DS, including craniofacial anomalies and learning deficits. To define the hematopoietic parameters for this strain, we performed monthly complete blood counts for a cohort of trisomic mice and their disomic littermates and discovered the development of progressive thrombocytosis and mild anemia in trisomic animals. Increased numbers of CD41+ megakaryocytes with lower modal ploidy were detected in the bone marrow and spleen of Ts65Dn mice as early as three months of age. Over time, expansion of the megakaryocyte population was accompanied by a decrease in TER119+ cells in the bone marrow, myelofibrosis, splenomegaly, and extramedullary hematopoiesis. Colony forming assays demonstrated increased colony forming ability in the spleens of trisomic mice along with variable decreased hematopoiesis in the bone marrow. Further, characterization of stem cells in the bone marrow indicated a hyperproliferative stem cell population. Importantly, the mice did not develop malignant leukemia by the age of 18 months and no mutations were found in the blood transcription factor GATA1, which is commonly affected in human AMKL. While Ts65Dn mice do not develop the AMKL seen in humans with DS, our results indicate that, trisomy 16 can cause hyperproliferation of the myeloid lineages, extramedullary hematopoiesis, and bone marrow fibrosis in mice. Additionally, these results suggest that trisomy 21 in humans may initiate a similar process in hematopoietic stem cells, which may contribute to leukemogenesis. Unexpectedly, this phenotype also bears significant resemblance to the human myeloproliferative disease chronic idiopathic myelofibrosis (CIMF). These findings may provide insight into the origins and progression of human myeloid diseases, including AMKL and CIMF.

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Gómez Manrique, Ana, Leopoldo José Abarca Martínez, Sergio Ávila Padilla, M. Concepción Villalón Villarroel, José Miguel García Sagredo, and Manuel Repollés Escarda. "Cribado combinado para la detección de trisomía 21 en el primer trimestre de la gestación. Impacto sobre la tasa de procedimientos invasivos de diagnóstico prenatal tras 5 años de implementación." Progresos de Obstetricia y Ginecología 55, no. 4 (April 2012): 173–80. http://dx.doi.org/10.1016/j.pog.2011.11.007.

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Díaz, José. "Alargamiento y número inalterado de endosomas tempranos en la enfermedad de Alzheimer." Revista de Investigación de la Universidad Privada Norbert Wiener 5, no. 1 (September 25, 2019): 77–94. http://dx.doi.org/10.37768/unw.rinv.05.01.010.

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Abstract:

Los endosomas tempranos están alargados en las neuronas en la enfermedad de Alzheimer esporádica y en la trisomía 21. Esta alteración nunca ha sido cuantificada y los mecanismos de este alargamiento (fusión o dilatación de los endosomas normales) no han sido determinados. Se estudiaron cerebros de cinco cadáveres humanos con registro de enfermedad de Alzheimer (grupo experimental) y cinco sin la enfermedad (grupo control). Fue estudiado el giro frontal medio. Una nueva y original técnica de coloración para distinguir los endosomas tempranos de la lipofuscina fue creada: se combinó el método del ácido peryódico de Schiff (PAS) para mostrar los gránulos de lipofuscina, e inmunohistoquímica del antígeno endosómico temprano (EEA1) para mostrar los endosomas tempranos. A continuación, se estudiaron estereológicamente las láminas histológicas por el método de conteo de puntos y se calculó la fracción de volumen ocupada por el compartimento de los endosomas tempranos; se encontró esta fracción significativamente elevada en los casos de enfermedad de Alzheimer. Se estudiaron, asimismo, las láminas histológicas por el método de disector óptico y se calculó la densidad numérica de los endosomas por unidad de volumen cerebral: se observó que no hubo alteración en los casos de enfermedad de Alzheimer. La densidad numérica de los endosomas normales fue, por contraste, muy disminuída. Se concluye que el incremento en el volumen ocupado por el compartimento endosomal está relacionado con una dilatación heterogénea y no como consecuencia de la fusión endosomal. La causa del alargamiento endosomal sigue siendo desconocida, pero reciente evidencia genética señala a proteínas específicas.

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Mundschau, Gina, Sarah Jilani, Michelle Le Beau, and John Crispino. "Hematopoiesis in the Ts65Dn Mouse Model of Down Syndrome (DS) Recapitulates Many Features of Human DS." Blood 104, no. 11 (November 16, 2004): 1122. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v104.11.1122.1122.

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Abstract:

Abstract Down syndrome-associated acute megakaryocytic leukemia (DS-AMKL) is a complex malignancy that evolves in hematopoietic progenitors with trisomy 21 that acquire a somatic mutation in the blood transcription factor GATA1. The mechanistic relationship between these two genetic factors that leads to leukemia is poorly understood. In order to study the interplay between trisomy 21 and GATA1 mutations, we are developing a mouse model of this malignancy. The Ts65Dn mouse, which contains a segmental trisomy for mouse chromosome 16, homologous to human 21, has been reported to display several of the cognitive and craniofacial phenotypes seen in humans with DS, but the hematopoietic system has not been assessed as a model for blood development in humans with DS. We have evaluated adult hematopoiesis in the Ts65Dn strain by comparing monthly complete blood counts (CBC) of peripheral blood from 14 trisomic and 20 disomic littermates. Similar to humans with DS, Ts65Dn trisomic mice display persistent erythrocyte macrocytosis, with values at the high end of the normal range. Trisomic mice also harbor decreased numbers of red blood cells, mildly elevated platelet counts, a higher percentage of monocytes and a lower hemoglobin concentration. Interestingly infants with DS frequently display thrombocytosis. In addition, we have characterized fetal liver hematopoiesis in the Ts65Dn strain by FACS analysis of hematopoietic precursors and by performing colony assays. In general, we did not detect any significant differences in erythroid, myeloid, or megakaryocytic colony formation between trisomic or disomic fetuses. Likewise flow cytometry for CD34, TER119, and CD41 demonstrated overall similar numbers of cells in these compartments for Ts65Dn mice and disomic littermates. However, one of seven trisomic embryos displayed a significant increase in the proportion of CD34+ cells with concomitant decrease in both Ter119+ and CD41+ populations. In addition, cells from this fetal liver gave rise to seven-fold and three-fold increases in BFU-E and CFU-Mk colonies respectively, with no change in the CFU-GM. Although the sample size is small, these findings suggest that a subset of Ts65Dn trisomic fetuses exhibit aberrant hematopoiesis. Taken together, our study indicates that the Ts65Dn trisomic mouse may be an excellent model to study human DS hematopoiesis.

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Kirsammer, Gina, Sarah Jilani, Hui Liu, Elizabeth Davis, Sandeep Gurbuxani, Michelle M. Le Beau, and John D. Crispino. "Highly penetrant myeloproliferative disease in the Ts65Dn mouse model of Down syndrome." Blood 111, no. 2 (January 15, 2008): 767–75. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2007-04-085670.

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Abstract:

Children with Down syndrome (DS) display macrocytosis, thrombocytosis, and a 500-fold increased risk of developing megakaryocytic leukemia; however, the specific effects of trisomy 21 on hematopoiesis remain poorly defined. To study this question, we analyzed blood cell development in the Ts65Dn mouse model of DS. Ts65Dn mice are trisomic for 104 orthologs of Hsa21 genes and are the most widely used mouse model for DS. We discovered that Ts65Dn mice display persistent macrocytosis and develop a myeloproliferative disease (MPD) characterized by profound thrombocytosis, megakaryocyte hyperplasia, dysplastic megakaryocyte morphology, and myelofibrosis. In addition, these animals bear distorted hematopoietic stem and myeloid progenitor cell compartments compared with euploid control littermates. Of the 104 trisomic genes in Ts65Dn mice, Aml1/Runx1 attracts considerable attention as a candidate oncogene in DS–acute megakaryoblastic leukemia (DS-AMKL). To determine whether trisomy for Aml1/Runx1 is essential for MPD, we restored disomy at the Aml1/Runx1 locus in the Ts65Dn strain. Surprisingly, trisomy for Aml1/Runx1 is not required for megakaryocyte hyperplasia and myelofibrosis, suggesting that trisomy for one or more of the remaining genes can promote this disease. Our studies demonstrate the potential of DS mouse models to improve our understanding of chromosome 21 gene dosage effects in human hematologic malignancies.

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Graupe, Menachem H., C. Scott Naylor, Naomi H. Greene, Dru E. Carlson, and Lawrence Platt. "TRISOMY 21." Clinics in Perinatology 28, no. 2 (June 2001): 303–19. http://dx.doi.org/10.1016/s0095-5108(05)70085-3.

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Antonarakis, Stylianos E. "Trisomy 21." Current Opinion in Pediatrics 1, no. 2 (December 1989): 445–47. http://dx.doi.org/10.1097/00008480-198912000-00032.

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