Relevant bibliographies by topics / TRISSOMIA 18

Contents

  1. Journal articles
  2. Dissertations / Theses
  3. Conference papers

Academic literature on the topic 'TRISSOMIA 18'

Author: Grafiati
Published: 7 September 2021
Last updated: 29 July 2025

Create a spot-on reference in APA, MLA, Chicago, Harvard, and other styles

Select a source type:

Consult the lists of relevant articles, books, theses, conference reports, and other scholarly sources on the topic 'TRISSOMIA 18.'

Next to every source in the list of references, there is an 'Add to bibliography' button. Press on it, and we will generate automatically the bibliographic reference to the chosen work in the citation style you need: APA, MLA, Harvard, Chicago, Vancouver, etc.

You can also download the full text of the academic publication as pdf and read online its abstract whenever available in the metadata.

Journal articles on the topic "TRISSOMIA 18"

1

Zen, Paulo Ricardo G., Rafael Fabiano M. Rosa, Rosana Cardoso M. Rosa, Lisiane Dale Mulle, Carla Graziadio, and Giorgio Adriano Paskulin. "Apresentações clínicas não usuais de pacientes portadores de síndrome de Patau e Edwards: um desafio diagnóstico?" Revista Paulista de Pediatria 26, no. 3 (2008): 295–99. http://dx.doi.org/10.1590/s0103-05822008000300015.

Full text
Abstract:
OBJETIVO: Relatar dois pacientes, um acometido por trissomia do cromossomo 13 em mosaico e outro por trissomia do cromossomo 18, ambos com apresentações clínicas não usuais. DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente do sexo feminino de dois meses de idade, que apresentava deficiência de crescimento, dismorfias menores de face e de membros, paresia facial unilateral, cardiopatia congênita, hipotonia e evolução com o surgimento de manchas hipocrômicas e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. O segundo caso é de um paciente do sexo masculino, com 19 dias de vida, que também mostrava deficiência de crescime
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
2

Saraiva, João Guilherme, Bruna Ribeiro Santana, Allan Henrique Santos, and Maria José Sparça Salles. "Relato de caso: Trissomia parcial do cromossomo 9." Semina: Ciências Biológicas e da Saúde 38, no. 1supl (2018): 232. http://dx.doi.org/10.5433/1679-0367.2017v38n1suplp232.

Full text
Abstract:
A Trissomia do cromossomo 9, também chamada de Síndrome de Rethoré, apresenta duplicação no braço q do referido cromossomo. Atualmente, apresenta pouco mais de 150 casos relatados na literatura. Por ser rara e ainda pouco estudada, são incertas as características presentes nos fenótipos, sendo semelhantes aos presentes nas trissomias do 21, 13 e 18. Além de restrição do crescimento do indivíduo portador da síndrome, têm sido descritas anomalias que envolvem múltiplos órgãos e sistemas, como o gastrointestinal e nervoso. Clinicamente caracterizada por hipertelorismo ocular; pavilhões auriculare
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
3

Zoehler, Bernardo, Audren dos Santos Piassetta, Natália Cristine Ficanha, Cláudio Alan Moraes Machado, and Carmen Sílvia Busin. "Sobrevida de um paciente com síndrome de Edwards: Um relato de caso." Semina: Ciências Biológicas e da Saúde 38, no. 1supl (2018): 239. http://dx.doi.org/10.5433/1679-0367.2017v38n1suplp239.

Full text
Abstract:
A Síndrome de Edwards é uma condição causada pela presença de trissomia do cromossomo 18. Malformações congênitas e retardo no desenvolvimento neuropsicomotor são manifestações clínicas normalmente presentes, embora não sejam exclusivas da síndrome. Esta anomalia genética resulta, normalmente, na morte prematura do indivíduo portador. Daqueles que chegam a termo, cerca de 60% vem a óbito na primeira semana. Semelhante às trissomia do 21 e do 13, a idade materna avançada está relacionada à ocorrência da trissomia, sendo observada em cerca de 63% dos casos. O objetivo do estudo foi relatar um ca
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
4

Rosa, Rafael Fabiano M., Rosana Cardoso M. Rosa, Paulo Ricardo G. Zen, Carla Graziadio, and Giorgio Adriano Paskulin. "Trissomia 18: revisão dos aspectos clínicos, etiológicos, prognósticos e éticos." Revista Paulista de Pediatria 31, no. 1 (2013): 111–20. http://dx.doi.org/10.1590/s0103-05822013000100018.

Full text
Abstract:
OBJETIVO: Revisar as características clínicas, etiológicas, diagnósticas e prognósticas da trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Edwards). FONTES DE DADOS: Foram pesquisados artigos científicos presentes nos portais MedLine, Lilacs e SciELO, utilizando-se os descritores 'trisomy 18' e 'Edwards syndrome'. A pesquisa não se limitou a um período determinado e englobou artigos presentes nestes bancos de dados. SÍNTESE DOS DADOS: A síndrome de Edwards é uma doença caracterizada por um quadro clínico amplo e prognóstico bastante reservado. Há descrição na literatura de mais de 130 anomalias difere
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
5

Machado, Filipe Brum, Luciana Faes, Laura de Fátima A. Dias, and Enrique Medina-Acosta. "Síndrome de Edwards: relato de caso." Revista Científica da Faculdade de Medicina de Campos 2, no. 1 (2007): 26–29. http://dx.doi.org/10.29184/1980-7813.rcfmc.161.vol.2.n1.2007.

Full text
Abstract:
Introdução: A incidência de casos de trissomia do cromossomo 18 (Síndrome de Edwards), a segunda trissomia autossômica mais freqüente, oscila entre 1/3000 a 1/8000 nascidos vivos. Essa aneuploidia resulta em malformações severas, profundo retardo mental e alta taxa de mortalidade. Objetivos: Relatar um caso neonatal de Síndrome de Edwards, enfatizando as vantagens de confirmação diagnóstica rápida por meio da técnica Quantitativa Fluorescente da Reação em Cadeia da Polimerase (QF-PCR). Método: Revisão de prontuário Relato de caso: Prematura do sexo feminino, com idade gestacional de 31 semanas
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
6

Josimar, Santorio da Silveira. "ATENDIMENTO ODONTOLÓGICO NA SÍNDROME DE EDWARDS: REVISÃO BIBLIOGRÁFICA." Revistaft 27, no. 118 (2023): 74. https://doi.org/10.5281/zenodo.7557374.

Full text
Abstract:
A s&iacute;ndrome de Edwards &eacute; uma doen&ccedil;a gen&eacute;tica, que possui como caracter&iacute;stica a trissomia 18&ordm; par cromoss&ocirc;mico. A taxa de sobrevida &eacute; baixa e quando h&aacute; sobrevive apresenta complica&ccedil;&otilde;es graves tanto f&iacute;sicas quanto cognitivas. A odontologia apresenta-se como elemento pluridisciplinar importante para a qualidade de vida desses pacientes.&nbsp;<strong>OBJETIVO</strong>: Conhecer como a promo&ccedil;&atilde;o da sa&uacute;de bucal em paciente com s&iacute;ndrome de Edwards, deve auxiliar na identifica&ccedil;&atilde;o de
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
7

Conteçote, Russo Natália. "Revisão Integrativa Acerca da Trissomia do Cromossomo 18 ou Síndrome de Edwards." Brazilian Journal of Medical Sciences 2, no. 4 (2024): 29–33. https://doi.org/10.5281/zenodo.12800406.

Full text
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
8

Mascarenhas, Kaialla Oliveira, Keilly Moreira Araújo Souza, Giovanni Ferreira Pereira Silva, et al. "Síndrome de Edwards: um estudo de caso abordando características, diagnóstico e evolução clínica." Brazilian Journal of Health Review 6, no. 5 (2023): 22239–45. http://dx.doi.org/10.34119/bjhrv6n5-260.

Full text
Abstract:
Introdução: A síndrome de Edwards é caracterizada por ser uma aneuploidia, alteração cromossômica numérica, em que ocorre a trissomia autossômica do cromossomo 18. Essa síndrome ocorre pela não disjunção meiótica em qualquer um dos pais, sendo mais comum ocorrer no cromossomo materno. A síndrome de Edwards também afeta mais o sexo feminino do que o masculino, em uma proporção de 3:1. Apresentação do Caso: Paciente do gênero feminino, com 4 meses de vida, natural de Goiânia. O pré-natal da mãe transcorreu sem complicações. No período neonatal, foi diagnosticada com comunicação interventricular.
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
9

Emer, Caroline Soares Cristofari, Julio Alejandro Peña Duque, Ana Lúcia Letti Müller, et al. "Prevalência das malformações congênitas identificadas em fetos com trissomia dos cromossomos 13, 18 e 21." Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia 37, no. 7 (2015): 333–38. http://dx.doi.org/10.1590/s0100-720320150005373.

Full text
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
10

Silva, Simone Neri da, and Carla Salati Almeida Ghirello-Pires. "A compreensão de enunciado metafórico por pessoas com trissomia do cromossomo 21: contribuições da teoria histórico cultural." Cuadernos de Educación y Desarrollo 17, no. 6 (2025): e8603. https://doi.org/10.55905/cuadv17n6-048.

Full text
Abstract:
Esta pesquisa é um recorte de tese de doutorado, cujo tema é a compreensão de enunciados metafóricos por pessoas com Trissomia do Cromossomo 21. Concebemos a metáfora como um recurso linguístico de caráter simbólico, imprescindível para que o sujeito tenha acesso a elementos culturais de seu convívio social, como compreensão de textos literários, músicas/poesia e ditados populares. Cientes da necessidade de ampliar a compreensão sobre a metáfora, ainda pouco explorada no âmbito da linguagem atípica, propomos este estudo. Os participantes da pesquisa são 4 jovens com trissomia do cromossomo 21,
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
More sources

Dissertations / Theses on the topic "TRISSOMIA 18"

1

Marta, Ana Rita Neves. "Dismorfologia e síndromes dismórficas do cromossoma 18." Master's thesis, Universidade da Beira Interior, 2008. http://hdl.handle.net/10400.6/816.

Full text
Abstract:
A dismorfologia é disciplina da genética clínica que se dedica ao estudo dos padrões do crescimento e defeitos estruturais. A suspeita de alterações dismórficas exige uma história clínica completa, exame físico com descrição pormenorizada e investigação complementar adequada. O reconhecimento precoce e uma abordagem metódica de uma síndrome dismórfica influencia o tratamento médico, fornece informação acerca do prognóstico e permite o aconselhamento genético, incluindo a estimativa do risco genético nas famílias e sempre que possível o diagnóstico pré-natal. As alterações cromossómicas são uma
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
2

Peña, Duque Julio Alejandro. "História natural das trissomias 13 e 18, após diagnóstico pré-natal em um hospital escola." reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS, 2017. http://hdl.handle.net/10183/172542.

Full text
Abstract:
Introdução: As trissomias 18 (T18) e Trissomia 13 (T13) são respectivamente a segunda e terceira causa mais comum de aneuploidias, com um aumento no diagnóstico dado o desenvolvimento de métodos e protocolos que incluem rastreio ecográfico e bioquímico, com a possibilidade de realizar um diagnóstico pré-natal a partir da realização de cariótipo fetal. São síndromes polimalformativas graves, potencialmente letais, associadas a uma alta taxa de aborto espontâneo, morte intrauterina e uma vida pós-natal curta, com morte neonatal precoce. O presente estudo visa descrever e analisar a história natu
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
3

Silva, Catarina Pereira da. "Trisomy 18 - When the diagnosis is compatible with life." Master's thesis, 2021. http://hdl.handle.net/10316/98439.

Full text
Abstract:
Trabalho Final do Mestrado Integrado em Medicina apresentado à Faculdade de Medicina<br>Introdução:A trissomia 18, ou Síndrome de Edwards, é uma doença cromossómica autossómica caracterizada pela presença de um cromossoma 18 extra. Nas últimas décadas, e à medida que as opções terapêuticas se tornaram mais relevantes, a comunidade médica tem assistido a uma mudança de paradigma na oferta de cuidados a estas crianças.Este estudo pretende caracterizar a trajetória e a sobrevivência de crianças com diagnóstico de trissomia 18, acompanhadas num hospital pediátrico terciário.Métodos:Estudo de coort
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
4

Pereira, Ana Carolina Mazeda. "Impacto do teste pré-natal não invasivo (teste de DNA fetal) na deteção da trissomia 21, 18 e 13 no Centro Materno-Infantil do Norte." Master's thesis, 2017. https://repositorio-aberto.up.pt/handle/10216/110161.

Full text
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
5

Pereira, Ana Carolina Mazeda. "Impacto do teste pré-natal não invasivo (teste de DNA fetal) na deteção da trissomia 21, 18 e 13 no Centro Materno-Infantil do Norte." Dissertação, 2017. https://repositorio-aberto.up.pt/handle/10216/110161.

Full text
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
6

Silva, Maria Noélia Araújo Pereira. "Como melhorar os comportamentos comunicativos pragmáticos numa aluna com multideficiência?" Master's thesis, 2011. http://hdl.handle.net/10437/2701.

Full text
Abstract:
Orientação: Jorge Serrano<br>As necessidades educativas podem ser temporárias ou permanentes, sendo que (i) as temporárias se reportam à adaptação generalizada do currículo ao perfil de funcionalidade do aluno num determinado momento do percurso escolar do aluno e (i) as permanentes que exigem as adaptações do currículo para responder à especificidade do aluno durante a totalidade ou maior parte do seu percurso escolar. Dentro do leque das necessidades educativas especiais de caráter permanente surge a multideficiência. Através deste projeto, assente na metodologia da investigação ação, prete
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

Conference papers on the topic "TRISSOMIA 18"

1

Pinheiro Lucio, Márcio Jamerson, Osvaldo Carlos Silva Leopoldino, Vinicius Ruas Lacerda, and Gabriela de Queiroz Fonseca de Queiroz Fonseca. "PERFIL EPIDEMIOLÓGICO DE ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS NO TERRITÓRIO BRASILEIRO." In Congresso Nacional de Genética. CONGRESSE.ME, 2021. http://dx.doi.org/10.54265/ackg1360.

Full text
Abstract:
Introdução: A contagem numérica de cromossomos humanos tem como expressão, em números modais de 46 cromossomos (22 pares de cromossomos somáticos e 1 par de cromossomos sexuais). Podemos definidir anomalias cromossômicas, alterações numéricas destes valores cromossômicos, referindo-se quando o indivíduo possui um número cromossômico anormal, aneuploidias. Estes distúrbios cromossômicos, podem causar significativa deficiência mental, déficit ponderal e estrutural, dismorfismos faciais e malformações.Ademais, as aneuploidias estão entre as anomalias congênitas mais comuns na prática clínica, sen
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
2

Silva, Fernanda Cristina Vasconcellos, Aline Silva Izzo, Guilherme Ribeiro Ramires de Jesus, and Fernando Maia Peixoto Filho. "Distribuição das malformações fetais em gestações em centro de referência em alto risco fetal no Rio de Janeiro." In 46º Congresso da SGORJ e Trocando Ideias XXV. Zeppelini Editorial e Comunicação, 2022. http://dx.doi.org/10.5327/jbg-0368-1416-2022132s1066.

Full text
Abstract:
Introdução: As gestações de feto com anomalias e malformações congênitas têm incidência de 7,9 milhões de casos com nascidos vivos a cada ano, representando importante parcela das gestações. Estão descritas, atualmente, diversas malformações e anomalias fetais, com prevalências distintas entre os nascidos vivos. Objetivo: O estudo pretende avaliar a distribuição dos principais grupos de malformações fetais em um centro de referência em medicina fetal no Rio de Janeiro, além dos resultados de cariótipo fetal nessas gestações. Materiais e métodos: Estudo de coorte retrospectiva observacional de
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
3

Ribeiro, EAC, L. Antonangelo, DCB Rosolen, ACS Alves, and RO Rocha. "RELATO DE CASO: A IMPORTÂNCIA DO CARIÓTIPO BANDA G PARA O ACONSELHAMENTO GENÉTICO PRECOCE DE FAMILIARES DE RECÉM-NASCIDO COM INÚMERAS MALFORMAÇÕES." In Resumos do 55º Congresso Brasileiro de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial. Zeppelini Editorial e Comunicação, 2023. http://dx.doi.org/10.5327/1516-3180.141s2.7483.

Full text
Abstract:
Objetivo: O exame de cariótipo banda G (CBG) é uma técnica aplicada ao cariótipo humano por meio da coloração Giemsa, após tratamento com tripsina, permitindo a formação de bandas claras e escuras nos cromossomos estudados e possibilitando identificar aneuploidia e outros rearranjos cromossômicos(1). Desse modo, tanto a trissomia do 18 (síndrome de Edwards) quanto a síndrome de deleção de 5p (síndrome de Cri du Chat) podem ser identificadas por esse método. Este trabalho tem como objetivo ressaltar a importância do exame de CBG para a identificação de malformações e o início precoce do aconsel
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
4

Foscarini, A. C., G. D. P. Sartori, J. F. O. Gonzáles, E. R. Krieger, D. Denardin, and R. F. M. Rosa. "Experiência De Um Serviço De Medicina Fetal De Referência Do Sul Do Brasil Com Fetos Diagnosticados Com Trissomia Do Cromossomo 18 (Síndrome De Edwards)." In II Congresso Brasileiro de Medicina Hospitalar. Editora Edgard Blücher, 2014. http://dx.doi.org/10.5151/medpro-ii-cbmh-057.

Full text
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
5

Borri, D., MFM Santos, RK Kishimoto, et al. "ANÁLISE DE CARIÓTIPO DE AMOSTRAS DE TERAPIA AVANÇADA EM UM LABORATÓRIO DE CITOGENÉTICA DE ROTINA." In Resumos do 55º Congresso Brasileiro de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial. Zeppelini Editorial e Comunicação, 2023. http://dx.doi.org/10.5327/1516-3180.141s2.9259.

Full text
Abstract:
Objetivo: Avaliar a frequência de alterações citogenéticas (por KT e banda G) em amostras de terapia avançada recebidas entre março de 2015 e janeiro de 2023, bem como a origem celular e a finalidade do estudo. Método: Avaliadas 167 amostras: 101 (60,5%) da instituição e 66 (39,5%) de serviços externos. Tipo celular avaliado [e origem do tecido]: 95 (56,9%) mesenquimais [30 (18%) medula óssea, 17 (10,2%) músculo, 14 (8,4%) periósteo do palato, 14 (8,4%) adipócitos, 13 (7,8%) cordão umbilical, sete (4,2%) polpa dental], 17 (10,2%) células NK [sangue de cordão umbilical], 12 (7,2%) condrócitos [
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
6

Piccoli, Maria Victória Ferreira, Anna Carolina Flumignan Bucharles, and Caique de Souza Bridi. "A MULTICAUSALIDADE EMBRIONÁRIA QUE LEVA A FORMAÇÃO DO RIM EM FERRADURA." In I Congresso On-line Nacional de Histologia e Embriologia Humana. Revista Multidisciplinar em Saúde, 2022. http://dx.doi.org/10.51161/rems/3220.

Full text
Abstract:
Introdução: O rim em ferradura é uma doença congênita que consiste em uma má formação que geralmente ocorre entre os polos inferiores dos rins, os quais se fundem anormalmente durante o desenvolvimento embrionário, ocasionando problemas à medida que os rins ascendem da pélvis. As complicações geradas pela enfermidade podem ser devido a anomalias de suprimento vascular, posição e rotação renal. Objetivo: Analisar os aspectos embriológicos que afetam uma normal formação renal, resultando no fenômeno de fusão dos rins levando a formação do rim em ferradura e suas principais características. Mater
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
You might also be interested in the extended bibliographies on the topic 'TRISSOMIA 18' for particular source types:
Journal articles
We offer discounts on all premium plans for authors whose works are included in thematic literature selections. Contact us to get a unique promo code!

To the bibliography