Academic literature on the topic 'Układowe choroby tkanki łącznej'

Zakrzepowa plamica małopłytkowa (TTP) i toczeń rumieniowaty układowy (SLE) to dwie odrębne jednostki chorobowe, których objawy kliniczne mogą być podobne. Współistnienie tych chorób jest bardzo rzadkie. Przedstawiono przypadek 29-letniej chorej, u której jednocześnie rozpoznano TTP i SLE. Celem pracy było zwrócenie uwagi na trudności diagnostyczne, jakie może sprawić współwystępowanie obu schorzeń.

Wstęp: Prawdopodobieństwo rozwoju osiowej postaci spondyloartropatii zapalnej (axSpA) wynosi ponad 90% u chorych z przewlekłym bólem kręgosłupa, obecnym antygenem HLA B27 i dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku zesztywniającego zapalenia stawów kręgosłupa (ZZSK), łuszczycy, reaktywnego zapalenia stawów, chorób zapalnych jelit lub zapalenia błony naczyniowej oka. Aktywność choroby w postaci nieradiologicznej axSpA i ZZSK podobnie wpływa na jakość życia a z praktycznego punktu widzenia podejście do leczenia jest jednakowe. Cel pracy: Próba identyfikacji przyczyn spóźnionych rozpoznań ZZSK wśród chorych hospitalizowanych w Klinice Reumatologii i Układowych Chorób Tkanki Łącznej w Lublinie oraz sugestie dotyczące poprawy ścieżki diagnostycznej, zwłaszcza wśród lekarzy innych specjalności niż reumatolodzy. Materiał i metody: Retrospektywnej analizie poddano historie chorób 82 pacjentów z ustalonym rozpoznaniem ZZSK hospitalizowanych w Klinice Reumatologii i Układowych Chorób Tkanki Łącznej w Lublinie w latach 2000−2019, którzy ukończyli 45. rok życia. Wyniki: Spośród 82 chorych (28 kobiet i 54 mężczyzn) rozpoznanie ZZSK po 45. roku życia postawiono u 25 chorych (10 kobiet i 15 mężczyzn) – grupa t (30,4%), u pozostałych 57 chorych (grupa n) rozpoznanie ustalono przed 45. rokiem życia. Średni wiek w chwili rozpoznania w całej grupie (t+n) wynosił 40,7±10,2 (18−76) roku, wiek, w którym pojawił się zapalny ból kręgosłupa (wiek objawów osiowych) wynosił 30,9±8,5 (13−51) roku a opóźnienie rozpoznania (okres od pojawienia się objawów osiowych do ustalenia rozpoznania) 9,7±9,5 (0-46) roku. Nie stwierdzono istotnych statystycznie zależności między płcią a wiekiem w chwili rozpoznania, wiekiem pojawienia się objawów osiowych i opóźnieniem rozpoznania. Nie zaobserwowano istotnych zależności między częstością występowania zapalenia przyczepów ścięgnistych, błony naczyniowej oka, stawów obwodowych, chorób z kręgu spondyloartropatii zapalnych w rodzinie oraz stężenia CRP między grupą t i n. Antygen HLA B27 częściej obecny był w grupie t. Wnioski: Mimo postępu w diagnostyce i większego upowszechniania wiedzy na temat spondyloartropatii zapalnych, opóźnienia w rozpoznaniu tych chorób są wieloletnie, ponieważ pacjenci bardzo często poszukują pomocy u innych specjalistów, którzy mogą być niezaznajomieni z kryteriami bólu zapalnego kręgosłupa. W chwili obecnej jedynymi biomarkerami wykorzystywanymi w diagnostyce i monitorowaniu aktywności spondyloartropatii zapalnych jest odpowiednio obecność antygenu HLA B27 i stężenie CRP a jedynym „biomarkerem obrazowym” jest rezonans magnetyczny. Występowanie objawów pozaosiowych nie poprawia czułości diagnostycznej.

Wiotkość mięśniowa to obniżony opór podczas wykonywania ruchów biernych w stawach. Prawidłowe napięcie mięśniowe jest wynikiem współdziałania struktur ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego. Zatem zespół dziecka wiotkiego może stanowić wynik uszkodzenia górnego neuronu ruchowego – wiotkość centralna lub dolnego neuronu ruchowego - wiotkość obwodowa. Wiotkość centralna charakteryzuje się obecnością prawidłowych lub wygórowanych odruchów, prawidłową lub nieznacznie zmniejszoną siłą mięśniową, towarzyszyć jej mogą ograniczone zainteresowanie bodźcami zewnętrznymi, drgawki. Dla wiotkości obwodowej z kolei typowe są: znaczne osłabienie siły mięśniowej, arefleksja, przy prawidłowym kontakcie wzrokowym. Najczęstszą przyczynę wiotkości centralnej stanowią uszkodzenia i wady ośrodkowego układu nerwowego oraz zespoły uwarunkowane genetycznie. Pierwszy etap diagnostyki hipotonii centralnej stanowią zatem badania obrazowe głowy i/lub rdzenia kręgowego oraz badania genetyczne szczególnie, gdy współwystępują cechy dysmorficzne lub obciążenie rodzinne. Z kolei do najczęstszych przyczyn hipotonii obwodowej zalicza się: rdzeniowy zanik mięśni (SMA) i choroby mięśni. Poszukiwanie przyczyn hipotonii obwodowej należy rozpocząć od wykonania badań genetycznych w kierunku SMA. Następny etap stanowi oznaczenie poziomu kinazy kreatyninowej (CK) oraz badania elektrofizjologiczne. Ostatnim etapem jest poszerzenie diagnostyki o badania inwazyjne - biopsję mięśnia czy biopsję nerwu, z których obecnie coraz częściej rezygnuje się na rzecz badań genetycznych. Jeśli u pacjenta z wiotkością współwystępuje spektrum objawów klinicznych takich jak: wymioty, zaburzenia oddychania, zaburzenia świadomości, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, hepatosplenomegalia, należy uwzględnić choroby metaboliczne. Natomiast jeśli stwierdza się nadmierną ruchomość w stawach przy prawidłowej sile mięśniowej konieczne jest przeprowadzenie diagnostyki w kierunku chorób tkanki łącznej. Zidentyfikowanie przyczyny hipotonii ma szczególne znacznie kliniczne, gdyż w niektórych chorobach (np. SMA, choroba Pompego) istnieją możliwości skutecznego leczenia hamującego ich postęp.

Wstęp: Szpiczak plazmocytowy jest chorobą nowotworową układu limfatycznego, która charakteryzuje się proliferacją i gromadzeniem monoklonalnych plazmocytów wytwarzających zwykle monoklonalną immunoglobulinę. Występuje najczęściej u ludzi starszych. Pierwsze objawy są nieswoiste, należą do nich m.in. bóle kostne oraz osłabienie związane z niedokrwistością. W zaawansowanym klinicznie szpiczaku objawy wynikają na ogół ze współwystępowania zmian osteolitycznych, a także złamań patologicznych. Szpiczak może przypominać obraz wielu innych chorób, w tym także chorób reumatycznych.Opis przypadku: Przedstawiono przypadek chorej, która zgłaszała objawy choroby tkanki łącznej w przebiegu szpiczaka plazmocytowego.Wnioski: Objawy układowej choroby tkanki łącznej mogą wyprzedzać lub maskować objawy choroby nowotworowej. W przypadkach niecharakterystycznego przebiegu zawsze należy poszerzyć diagnostykę w kierunku procesu rozrostowego.

Guzy desmoidalne to łagodne guzy wywodzące się z tkanki łącznej. Ich niekontrolowany rozrost może zagrażać funkcjonowaniu otaczających organów, szczególnie w lokalizacji brzusznej, gdy występują w przebiegu fibromatozy krezkowej. Opublikowano tylko kilka przypadków współwystępowania fibromatozy krezkowej z chorobą Leśniowskiego–Crohna. Wszystkie te przypadki dotyczyły osób dorosłych, w większości obciążonych czynnikami ryzyka predysponującymi do desmoidów, jak płeć żeńska, przyjmowanie estrogenów, operacje brzuszne w wywiadzie. Według autorów, w pracy zaprezentowano pierwszy przypadek współwystępowania tych jednostek chorobowych u dziecka. Piętnastoletni chłopiec operowany był z powodu niedrożności przewodu pokarmowego. Wynik przedoperacyjnego badania radiologicznego wskazywał na guz powodujący wgłobienie. Śródoperacyjnie stwierdzono guz oraz znaczącej długości zmieniony odcinek jelita, które wycięto. Badanie histopatologiczne potwierdziło guz desmoidalny w przebiegu ϐibromatozy krezkowej oraz chorobę Leśniowskiego–Crohna. Pacjent od tego czasu jest leczony farmakologicznie. Dalsze badania naukowe są konieczne do wyjaśnienia przyczyn i jednoczesnego występowania fibromatozy i choroby Leśniowskiego–Crohna u dzieci.