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Academic literature on the topic 'Usher, Syndrome d' – Génétique'

Author: Grafiati
Published: 25 May 2024

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Journal articles on the topic "Usher, Syndrome d' – Génétique"

1

Perpoint, T., M. H. Girard-Madoux, M. O. Rolland, C. Dolmazon, P. Miranda, and J. Ninet. "Confirmation génétique d'un syndrome d'hyperimmunoglobulinémie D." La Revue de Médecine Interne 22 (June 2001): 126–27. http://dx.doi.org/10.1016/s0248-8663(01)83541-4.

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2

Sahu, Sabin, and Sanjay Kumar Singh. "Usher syndrome Type I in an adult Nepalese male: a rare case report." Nepalese Journal of Ophthalmology 9, no. 2 (2018): 203–5. http://dx.doi.org/10.3126/nepjoph.v9i2.19271.

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Abstract:
Usher syndrome, also known as retinitis pigmentosa-dysacusis syndrome, is an extremely rare genetic disorder, characterized by retinitis pigmentosa (RP) and congenital sensorineural hearing loss. It has been estimated to account for 3-6% of the congenitally deaf population, upto 8-33% of individuals with RP and half of all cases with combined deafness and blindness (Vernon M,1969; Boughman JA et al,1983). The prevalence of Usher syndrome have been reported to range from 3.5 to 6.2 per 100,000 in different populations (Vernon M,1969; Boughman JA et al,1983; Yan D et al, 2010).We report a case o
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Ogun, Oluwatobi, and Marisa Zallocchi. "Clarin-1 acts as a modulator of mechanotransduction activity and presynaptic ribbon assembly." Journal of Cell Biology 207, no. 3 (2014): 375–91. http://dx.doi.org/10.1083/jcb.201404016.

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Abstract:
Clarin-1 is a four-transmembrane protein expressed by hair cells and photoreceptors. Mutations in its corresponding gene are associated with Usher syndrome type 3, characterized by late-onset and progressive hearing and vision loss in humans. Mice carrying mutations in the clarin-1 gene have hair bundle dysmorphology and a delay in synapse maturation. In this paper, we examined the expression and function of clarin-1 in zebrafish hair cells. We observed protein expression as early as 1 d postfertilization. Knockdown of clarin-1 resulted in inhibition of FM1-43 incorporation, shortening of the
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Goradwar, Vaishnavi Uttam, and Alka Rawekar. "Predominance of Inadequate Extent of Vitamin D Amid COVID 19 Patients and Related Threat in India." Journal of Pharmaceutical Research International, December 23, 2021, 1607–15. http://dx.doi.org/10.9734/jpri/2021/v33i60b34784.

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Abstract:
In 21 st century the COVID-19 pandemic is a serious global health threat. There is no substantiate therapy alternatives accessible hence both the advanced and emerging nations are struggling the load equitably. Contemporary studies indicate the creditability of treatment of Vitamin D also protrusion for COVID-19, in ambience having insufficiency more predominant. Although estimation of Vitamin D isn’t conventional in India, the current analysis aims over the extent of Vitamin D amid coronavirus infection sufferers .
 Extent of Vitamin D perhaps appraised in order to diagnose COVID-19 suff
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5

Bhatt, Yashvi, David M. Hunt, and Livia S. Carvalho. "The origins of the full-field flash electroretinogram b-wave." Frontiers in Molecular Neuroscience 16 (July 3, 2023). http://dx.doi.org/10.3389/fnmol.2023.1153934.

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Abstract:
The electroretinogram (ERG) measures the electrical activity of retinal neurons and glial cells in response to a light stimulus. Amongst other techniques, clinicians utilize the ERG to diagnose various eye diseases, including inherited conditions such as cone-rod dystrophy, rod-cone dystrophy, retinitis pigmentosa and Usher syndrome, and to assess overall retinal health. An ERG measures the scotopic and photopic systems separately and mainly consists of an a-wave and a b-wave. The other major components of the dark-adapted ERG response include the oscillatory potentials, c-wave, and d-wave. Th
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Dissertations / Theses on the topic "Usher, Syndrome d' – Génétique"

1

Besnard, Thomas. "Syndrome de Usher : outils innovants pour une exploration moléculaire exhaustive." Thesis, Montpellier 1, 2012. http://www.theses.fr/2012MON13512/document.

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Abstract:
Le syndrome de Usher est une maladie génétique associant surdité congénitale et rétinopathie pigmentaire (RP), auxquelles peuvent s'ajouter des troubles vestibulaires. Les différences phénotypiques, distinguées en 3 types cliniques, s'accompagnent d'une hétérogénéité génétique impliquant au moins 10 gènes. Identifier et caractériser les causes moléculaires grâce aux outils d'analyses génétiques disponibles permet d'améliorer la compréhension des mécanismes physiopathologiques à l'origine des symptômes du syndrome de Usher. Dans ce cadre, nous nous sommes inscrits dans une recherche d'exhaustiv
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Liquori, Alessandro. "Deciphering molecular mechanisms of unusual variants in Usher Syndrome." Thesis, Montpellier, 2015. http://www.theses.fr/2015MONTT016.

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Abstract:
Le syndrome de Usher (USH) est une maladie transmise selon le mode autosomique récessif caractérisée par l’association d’une surdité congénitale (HL) et d’une rétinite pigmentaire (RP), et dans certains cas, d’une aréflexie vestibulaire. Une hétérogénéité clinique et génétique est reconnue. Environ 10 % des cas USH restent non résolus après analyse moléculaire exhaustive des différents gènes. Ces cas incluent les patients qui ne portent aucune mutation dans un des gènes USH connus ainsi que les patients porteurs d’une seule mutation dans un gène USH. Au cours de cette thèse, nous nous sommes i
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Lahlou, Ghizlène. "Thérapie génique translationnelle des surdités et troubles vestibulaires d'origine génétique." Electronic Thesis or Diss., Sorbonne université, 2020. https://accesdistant.sorbonne-universite.fr/login?url=https://theses-intra.sorbonne-universite.fr/2020SORUS090.pdf.

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Abstract:
La surdité et les troubles vestibulaires sont des pathologies fréquentes, source de handicap et d’altération de la qualité de vie. Actuellement, il n’existe pas de traitement curatif pour ces pathologies. La thérapie génique utilisant les AAVr semble une alternative prometteuse notamment dans le traitement des surdités et troubles vestibulaires d’origine génétique. Cependant, de nombreux défis restent à relever avant d’envisager une application chez l’Homme. Dans ce travail, nous avons cherché à identifier les étapes clés à franchir pour une application clinique de la thérapie génique pour 2 s
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Cortese, Matteo. "Cellular and molecular mechanisms of Usher syndrome pathogenesis." Thesis, Paris 6, 2016. http://www.theses.fr/2016PA066390/document.

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Abstract:
Le syndrome d’Usher (USH) cause une surdité-cécité chez l’homme. Au moins neuf gènes responsables ont été identifiés. L’origine de l’atteinte auditive a été dévoilée par l’analyse de souris mutantes, mais les causes de la cécité sont encore obscures. Néanmoins, unes des protéines de Usher, la myosine VIIa, a été impliquée dans le transport intracellulaire dans les photorécepteurs. Pour mieux comprendre le rôle dans la rétine, j’ai étudié l’un de ses partenaires, la spectrine βV. Nous avons conclu que cette spectrine, en collaboration avec les protéines USH1, est impliquée dans le trafic cellul
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Trouillet, Alix. "Cone photoreceptor degeneration in models of HANAC and Usher syndrome." Thesis, Paris 6, 2014. http://www.theses.fr/2014PA066521.

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Abstract:
Les photorécepteurs sont des neurones très spécifiques dédiés à la phototransduction et reposant sur une machinerie cellulaire très complexe. La dépolarisation permanente dans le noir des photorécepteurs déclenche une transmission synaptique constante et extrêmement spécifique qui requièrent une quantité d'énergie considérable. Les photorécepteurs peuvent dégénérer lorsque la phototransduction ou l'apport énergétique sont altérés. Le syndrome d'Usher conduit à une surdité et une cécité. La recherche du rôle des protéines usher dans les photorécepteurs a été freinée par l'absence de phénotype r
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Delhommel, Florent. "Etude structurale de la Whirline, protéine modulaire cruciale dans les mécanismes de la vision et de l'audition." Thesis, Paris 6, 2017. http://www.theses.fr/2017PA066151/document.

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Abstract:
La vue et l'ouïe font intervenir des cellules capables de rapidement traduire une onde, lumineuse ou sonore, en un message électrochimique transmissible au cerveau. La fonction de ces cellules sensitives repose sur leurs morphologies uniques. Les mutations de onze gènes sont la cause des syndromes Usher, associant cécité et surdité. Les protéines Usher sont indispensables à l'architecture de ces deux types cellulaires ; elles forment des complexes dont les interactions clés sont maintenues principalement par des domaines PDZ. L'une des protéines centrales de ce réseau est la Whirline, une prot
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Papal, Samantha. "La spectrine βv, une spectrine géante dans les cellules sensorielles visuelles et auditives, ses fonctions et son évolution". Paris 6, 2013. http://www.theses.fr/2013PA066139.

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Abstract:
Le syndrome de Usher (USH) est la cause la plus fréquente de surdité-cécité héréditaire chez l’Homme. USH1B est causé par une mutation dans le gène codant la myosine VIIa. Pour comprendre le rôle de cette myosine dans la dystrophie rétinienne, nous avons identifié et caractérisé son interaction avec une spectrine dite non-conventionnelle, la spectrine βV, dans les cellules photoréceptrices de la rétine. Nos avons montré que la spectrine βV s’associe également à d’autres protéines USH1, l’opsine et d’autres protéines de la phototransduction, et à des moteurs moléculaires associés aux microtubul
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Boëda, Batiste. "Formation de la touffe ciliaire des cellules sensorielles auditives : approche génétique fondée sur l'étude de surdités héréditaires humaines et murines." Paris 6, 2003. http://www.theses.fr/2003PA066027.

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Legendre, Kirian. "La βV spectrine, quand une spectrine défie les conventions dans les cellules ciliées auditives et visuelles". Paris 6, 2010. http://www.theses.fr/2010PA066580.

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Patni, Pranav. "Disease mechanism and functional redundancy in clarin-mediated hearing and balance disorders." Electronic Thesis or Diss., Sorbonne université, 2020. http://www.theses.fr/2020SORUS002.

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Abstract:
Le syndrome d'Usher (USH) est la première cause de surdité et de cécité chez l'homme. 3 types cliniques USH (USH1-3) sont définis. La perte auditive des patients de forme clinique de type III n'est pas congénitale, mais progressive, survenant généralement pendant ou après l'adolescence, et la présence de défauts vestibulaires et l'âge d'apparition de la rétinite pigmentaire sont variables. J'ai étudié le rôle de la clarine-1, à l'origine de l'USH3A. Le gène CLRN1 code pour la clarine-1. La caractérisation des souris mutantes Clrn1 a révélé que la clarine-1 est essentielle pour l'organisation s
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Books on the topic "Usher, Syndrome d' – Génétique"

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J, Epstein Charles, Nadel Lynn, and National Down Syndrome Society (U.S.), eds. Down syndrome and Alzheimer disease: Proceedings of the National Down Syndrome Society Conference on Down Syndrome and Alzheimer Disease, held in New York, January 16 and 17, 1992. Wiley-Liss, 1992.

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