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Dissertations / Theses

Academic literature on the topic 'Variants génétiques humains'

Author: Grafiati

Published: 12 April 2025

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Dissertations / Theses on the topic "Variants génétiques humains"

1

Montalvo, Zulueta Nigreisy. "Development of federated learning models for improved genetic variant assessment in a multi-site clinical setting." Electronic Thesis or Diss., Université Paris Cité, 2024. http://www.theses.fr/2024UNIP5289.

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Abstract:

L'apprentissage fédéré (FL) est une technique d'apprentissage automatique qui permet à plusieurs détenteurs de données d'entraîner un modèle de manière collaborative, sans partager les données brutes. Cette approche est particulièrement pertinente dans le domaine de la génétique, où les données sont souvent réparties entre plusieurs institutions, et où des contraintes réglementaires, telles que le Règlement Général sur la Protection des Données, limitent la centralisation des données. En plus d'améliorer la confidentialité et la sécurité des données, FL permet l'entraînement de modèles plus ro

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2

Persyn, Elodie. "Analyse d’association de variants génétiques rares dans une population démographiquement stable." Thesis, Nantes, 2017. http://www.theses.fr/2017NANT1016/document.

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Abstract:

Les études d’association sur génome entier ont permis d’identifier de nombreux facteurs de risque génétiques impliqués dans des maladies complexes. Il apparaît cependant que les variants fréquents n’expliquent qu’une faible partie de l’héritabilité des maladies. Une partie non négligeable serait due à la présence de variants rares avec des effets génétiques plus forts. Tester l’association de ces variants est problématique du fait de leur faible fréquence dans la population générale. De nombreuses méthodes statistiques ont été développées avec la stratégie commune d’agréger l’information pour

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3

Veyssiere, Maëva. "Etude de la composante génétique de la Polyarthrite Rhumatoïde par séquençage d'exomes : contribution des variants rares." Thesis, Université Paris-Saclay (ComUE), 2019. http://www.theses.fr/2019SACLE023/document.

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Abstract:

La Polyarthrite Rhumatoïde (PR) est une maladie auto-immune inflammatoire complexe qui touche près de 0,3% de la population française. A ce jour, malgré l'identification d'un facteur génétique majeur (HLA-DRB1), et d'une centaine de facteurs de susceptibilité d'effet faible à modéré (majoritairement identifiés par des études d'associations pangénomiques - GWAS), on ne peut expliquer au plus que 50% de la composante génétique de la maladie. Les GWAS se focalisant sur les variants fréquents (fréquence de l'allèle mineure (MAF) ≥ 1%) et considérant l'effet de ces variants comme indépendants, nous

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4

Silvert, Martin. "Origines et conséquences des variants régulateurs chez l'humain." Electronic Thesis or Diss., Sorbonne université, 2019. http://www.theses.fr/2019SORUS359.

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Abstract:

L'expression des gènes est le résultat de nombreuses interactions. De la régulation de la transcription par les promoters et les enhancers à de nombreuses formes de régulations post-transcriptionelles, chaque région régulatrice étant soumise à des pressions sélectives différentes. Dans ce contexte, l’étude de l’évolution des différentes régions régulatrices au sein des populations humaines, ainsi que l’évaluation de leurs contributions respectives à la variabilité de l’expression génique sont essentielles à la compréhension de la variabilité phénotypique humaine. Ce manuscrit se propose donc d

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5

Brunetti, Ludovica. "Human cerebellar organoids and zebrafish rescue assays, two complementary approaches to better understand Joubert Syndrome pathogenesis." Electronic Thesis or Diss., Sorbonne université, 2024. https://accesdistant.sorbonne-universite.fr/login?url=https://theses-intra.sorbonne-universite.fr/2024SORUS204.pdf.

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Abstract:

Le syndrome de Joubert (JBTS) est une maladie neurodéveloppementale rare, caractérisée par un retard de développement, des troubles moteurs et un retard mental, avec une malformation du cerveau appelée "signe de la dent molaire" visible à l'IRM. Le cervelet est l'organe principalement affecté dans cette maladie autosomique récessive, qui est génétiquement et cliniquement hétérogène, impliquant plus de 40 gènes causaux, codant pour des protéines liées aux cils. Les cils, sont des organites sensoriels essentiels au développement et à l'homéostasie. Cependant, les mécanismes reliant le dysfonctio

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6

Moussaoui, Louardi. "Applications de la spectrométrie de masse type MALDI-TOF à la bactériologie et à la distinction de variants génétiques." Phd thesis, Université de Strasbourg, 2012. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00872251.

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Abstract:

L'objectif de mon travail fut de valider et d'optimiser la spectrométrie de masse de type MALDI-TOF pour l'identification et la classification d'un ensemble de bactéries pathogènes ou opportunistes chez l'homme, en enrichissant une base de données et en testant la robustesse de la méthode, afin d'obtenir une méthode rapide fixe et fiable d'acquisition de résultats. Les différents résultats obtenus ont permis la validation de la technique comme outil d'identification bactérienne fiable en routine. Elle permet désormais de caractériser les mélanges de deux bactéries voir même la différentiation

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7

Innocenti-Francillard, Patricia. "Infection in vivo des monocytes circulants par le virus de l'immunodéficience humaine de type 1 : analyse génétique et biologique d'un variant monocytotrope." Grenoble 1, 1993. http://www.theses.fr/1993GRE10114.

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Abstract:

Le virus de l'immunodeficience humaine (hiv), agent etiologique du sida, est caracterise par une variabilite de sequence elevee. Bien que les lymphocytes t cd4#+ soient les principales cellules cibles du virus, les monocytes/macrophages sont egalement infectables et pourraient disseminer le virus dans l'organisme. Par ailleurs, des variants hiv-1 monocytotropes, n'induisant pas de syncytia in vitro (non-si), sont presents a tous les stades de l'infection, ce qui suggere un role dans la persistance virale. Nous avons compare la presence de hiv-1 dans les lymphocytes t, les monocytes et le plasm

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8

Hecquet, Théo. "Multiscale characterization of Caenorhabditis elegans models of human cytoplasmic actin variants hints at their pathophysiological mechanisms." Electronic Thesis or Diss., Strasbourg, 2024. http://www.theses.fr/2024STRAJ060.

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Abstract:

L'actine est une protéine qui s'assemble en réseaux dynamiques essentiels à de nombreux processus physiologiques. Des mutations ponctuelles dans les gènes codant pour l'actine cytoplasmique humaine causent des maladies rares appelées Actinopathies Non Musculaires (ANM). Les ANM provoquent un large éventail de symptômes allant de légers à graves. À ce jour, aucune corrélation définitive entre le génotype des ANM et le phénotype observé n'a été établie. De plus, les mécanismes fonctionnels de ces variants restent vagues. Pour combler cette lacune, nous avons utilisé Caenorhabditis elegans pour é

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9

Jabot-Hanin, Fabienne. "Recherche des facteurs génétiques contrôlant la réponse à l’infection par Mycobacterium tuberculosis et le développement d’une tuberculose maladie." Thesis, Sorbonne Paris Cité, 2017. http://www.theses.fr/2017USPCB253/document.

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Abstract:

La tuberculose, causée par Mycobacterium tuberculosis, connaît actuellement une résurgence inquiétante, et l’OMS estime à plus de 10 millions le nombre de nouveaux cas cliniques en 2015 avec environ 1,8 millions de décès dus à la maladie. Environ un tiers de la population mondiale est exposée à M.tuberculosis, et après exposition, la plupart des individus sont infectés par la mycobactérie. La grande majorité (~90%) des individus infectés ne présentera jamais de symptomatologie clinique. Parmi les 10% qui développent la maladie, environ la moitié le fera dans les deux années suivant l’infection

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10

Tranchant, Thibaud. "Variants A189V et N680S du récepteur humain de l'hormone folliculo-stimulante (FSH) : caractérisation fonctionnelle et implications cliniques." Thesis, Tours, 2011. http://www.theses.fr/2011TOUR3307.

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Abstract:

La FSH est une hormone qui joue un rôle central dans la fonction de reproduction. De ce fait, elle est utilisée en assistance médicale à la procréation (AMP) afin de recruter un pool de follicules et de l’amener jusqu'à l'ovulation. La FSH agit sur un récepteur spécifique (RFSH) qui active des voies de signalisation par l'intermédiaire des protéines G et des β-arrestines. L'étude in vitro d’un mutant et de variants du RFSH décrits chez l’homme nous a permis de mettre en évidence différents mécanismes conduisant à des biais de signalisation de ce récepteur. Ces altérations génétiques, en modifi

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