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Dissertations / Theses on the topic 'Variants structurels'

Author: Grafiati
Published: 22 February 2025

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1

Loegler, Victor. "The genotype-phenotype relationship through the pangenome perspective." Electronic Thesis or Diss., Strasbourg, 2024. http://www.theses.fr/2024STRAJ071.

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Abstract:
La variation génomique au sein d'une espèce constitue la base de la variation phénotypique héréditaire sur laquelle agit la sélection naturelle. Cependant, explorer le rôle des variants structurels (SV, plus de 50 paires de bases) sur la variation des traits reste un défi en raison de la difficulté à les détecter. Cette thèse vise à étudier l'impact phénotypique de ces variants en utilisant une population de plus de 1000 isolats de la levure Saccharomyces cerevisiae. La construction du pangénome à l'aide d'assemblages quasi-télomères-à-télomères a permis la création d'un catalogue complet de v
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Jorge, Susan Elisabeth Domingues Costa 1983. "Correlação estrutura-função de variantes da hemoglobina humana = Structure-function relations of human hemoglobin variants." [s.n.], 2013. http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/310885.

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Abstract:
Orientadores: Maria de Fatima Sonati, Munir Salomão Skaf<br>Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas<br>Made available in DSpace on 2018-08-23T23:13:39Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Jorge_SusanElisabethDominguesCosta_D.pdf: 8714965 bytes, checksum: 3191d67be1e9be2f9782ce3483bcfd3a (MD5) Previous issue date: 2013<br>Resumo: O resumo poderá ser visualizado no texto completo da tese digital<br>Abstract: The complete abstract is available with the full electronic document<br>Doutorado<br>Ciencias Biomedicas<br>Doutora em Ciências Médicas
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3

Bruce, David. "Antithrombin : structural variants and thrombosis." Thesis, Open University, 1994. http://ethos.bl.uk/OrderDetails.do?uin=uk.bl.ethos.386084.

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4

Lecompte, Lolita. "Structural variant genotyping with long read data." Thesis, Rennes 1, 2020. http://www.theses.fr/2020REN1S054.

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Abstract:
Les variants de structure (SVs) sont des réarrangements génomiques de plus de 50 paires de base et restent encore aujourd'hui peu étudiés malgré les impacts importants qu'ils peuvent avoir sur le fonctionnement des génomes. Récemment, les technologies de séquençage de troisième génération ont été développées et produisent des données de longues lectures qui s'avèrent très utiles car elles peuvent chevaucher les réarrangements. À l'heure actuelle, les méthodes bioinformatiques se sont concentrées sur le problème de la découverte de SVs avec des données de longues lectures. Aucune méthode n'a ce
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5

Seabra, Catarina Morais. "Rare structural variants in severe spermatogenic impairment." Master's thesis, Universidade de Aveiro, 2012. http://hdl.handle.net/10773/9537.

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Abstract:
Mestrado em Biomedicina Molecular<br>A azoospermia afeta aproximadamente 15% de todos os homens inférteis e é frequentemente causada por anomalias cromossómicas e microdeleções do cromossoma Y. No entanto, em aproximadamente 70% dos casos de azoospermia não-obstrutiva (NOA) as causas permanecem por identificar. Nos últimos anos, a descoberta de variantes genómicas de número de cópia (CNVs), como as causadas por deleções, revelou uma fonte de variação genómica que afecta a dosagem génica e que poderá resultar em haploinsuficiência. De facto, observa-se uma sobre-representação de CNVs raros (<1%
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6

Toyama, Brandon Hiroyuki. "The structural basis of yeast prion strain variants." Diss., Search in ProQuest Dissertations & Theses. UC Only, 2009. http://gateway.proquest.com/openurl?url_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info:ofi/fmt:kev:mtx:dissertation&res_dat=xri:pqdiss&rft_dat=xri:pqdiss:3378511.

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7

Viñas, Jornet Marina. "Identificació de variants en nombre de còpies i correlació clínica en una població adulta amb discapacitat intel·lectual i trastorns psiquiàtrics i/o conductuals." Doctoral thesis, Universitat Autònoma de Barcelona, 2016. http://hdl.handle.net/10803/369041.

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Abstract:
El genoma humà està constituït per 3 bilions de parells de bases, que inclouen aproximadament 20.000-25.000 gens, i presenta una variabilitat en forma de variants en la seqüència i variants estructurals. L’aparició de noves tecnologies moleculars han revelat l’existència d’una gran quantitat de variants en nombre de còpies (CNVs) que representen canvis de dosi (guanys i pèrdues de material) descrits en el 4,8%-9,5% del genoma. Tot i identificar-se en població sana, s’ha reconegut que tenen una contribució en l’expressió gènica, l’estructura proteica i l’estabilitat cromosòmica i, en conseqüènc
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8

Masciangioli, Tina Marie. "Structural and dynamic studies of bacteriorhodopsin and its variants." Diss., Georgia Institute of Technology, 1999. http://hdl.handle.net/1853/30551.

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NASCIMENTO, JÚNIOR Francisco do. "ScreenVar - a biclustering-based methodology for evaluating structural variants." Universidade Federal de Pernambuco, 2017. https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/25375.

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Abstract:
Submitted by Fernanda Rodrigues de Lima (fernanda.rlima@ufpe.br) on 2018-08-01T20:49:02Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 811 bytes, checksum: e39d27027a6cc9cb039ad269a5db8e34 (MD5) TESE Francisco do Nascimento Junior.pdf: 1104753 bytes, checksum: 794ee127f9a27d065eb71104d4849c0e (MD5)<br>Approved for entry into archive by Alice Araujo (alice.caraujo@ufpe.br) on 2018-08-03T19:38:31Z (GMT) No. of bitstreams: 2 license_rdf: 811 bytes, checksum: e39d27027a6cc9cb039ad269a5db8e34 (MD5) TESE Francisco do Nascimento Junior.pdf: 1104753 bytes, checksum: 794ee127f9a27d065eb71104d4849c0e (MD5)<br>Made
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10

Lee, Seung-Joo. "Structural and functional consequences of disease-related protein variants." Case Western Reserve University School of Graduate Studies / OhioLINK, 2010. http://rave.ohiolink.edu/etdc/view?acc_num=case1269545015.

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ROQUEPLO, GIMENEZ ANNE-PAULE. "Structure et fonction de l'angiotensionogene humain : etude des variants naturels et des variants obtenus par mutagenese dirigee." Paris 6, 1999. http://www.theses.fr/1999PA066440.

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Abstract:
L'angiotensinogene est le substrat unique et specifique de la renine. Il a ete recemment mis en evidence une relation positive entre le gene de l'angiotensinogene humain et l'hypertension arterielle essentielle. Nous avons realise l'etude des mutations naturelles du gene et caracterise la mutation y248c qui induit une glycosylation anormale de la proteine et un diminution de sa production in vitro et in vivo. Nous avons etudie certaines proprietes biochimiques de la proteine recombinante. La glycosylation de la proteine est entierement responsable de son heterogeneite. Nous avons produit un an
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Suliman, Muna. "Identifying Sortase A Variants With Higher Catalytic Effeciency." VCU Scholars Compass, 2012. http://scholarscompass.vcu.edu/etd/383.

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Abstract:
In the past two decades, the field of protein engineering has evolved rapidly to include new genetic and chemical techniques to alter protein function. Protein engineering seeks to improve enzyme properties through powerful methods that specifically incorporate novel or improved function in proteins. One such method is protein ligation, which is used to selectively link synthetic and recombinant polypeptides. Due to the limitations of current protein labeling techniques, simple site-specific modification methods remain in high demand. Use of enzyme-based labeling has been the focus of various
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Obri, Arnaud. "Etude structurale et fonctionnelle de la variante d'histone H2AZ." Phd thesis, Université de Strasbourg, 2012. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00912335.

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Abstract:
La variante d'histone H2AZ joue un rôle important dans l'activation de la transcription, la prolifération cellulaire, le développement et la différentiation. H2AZ orne les promoteurs de la majorité des gènes, mais les mécanismes de bases de cette localisation sont inconnus. La compréhension de l'assemblage et du désassemblage du nucléosome passe par la caractérisation de la dynamique du nucléosome et des chaperonnes d'histones. L'objectif de ma thèse était d'identifier des chaperonnes spécifiques impliqués dans la dynamique de H2AZ en utilisant une approche de protéomique. Pour élucider les mé
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Boulding, Hannah. "Identifying causative elements within structural variants associated with developmental disorders." Thesis, University of Oxford, 2013. http://ora.ox.ac.uk/objects/uuid:d9af47cc-1c91-4a66-a6ac-86655f1ff375.

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Abstract:
It has been well established that copy number variation contributes substantially to genetic variation within human populations. However, the extent to which de novo and inherited copy number variants (CNVs) underlie human disease is not well known. In this thesis, I investigate the role of de novo and inherited CNVs in a wide range of developmental abnormalities. First, I compare disease associated and apparently benign CNVs for structural differences, with the aim of identifying distinguishing features of disease causing CNVs. I identified significant enrichments of protein-coding genes, pro
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Aziz, Ali Barkat. "A comparison of a Lazy PageRank and variants for common graph structures." Thesis, Mälardalens högskola, Akademin för utbildning, kultur och kommunikation, 2018. http://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:mdh:diva-38435.

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Abstract:
The thesis first reviews the mathematics behind the Google’s PageRank, which is the state-of-the-art webpage ranking algorithm. The main focus of the thesis is on exploring a lazy PageRank and variants, related to a random walk, and by realizing that, they can be computed using the very same algorithm, find lazy PageRank and variants' expressions for some common graph structures, for example, a line-graph, a complete-graph, a complete-bipartite graph including a star graph, and try to get some understanding of the behavior of the PageRank, when a network evolves, for example either by a contra
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Bönisch, Clemens. "Structure/function analyses of mammalian histone H2A and H3 variants." Diss., lmu, 2012. http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:19-154109.

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Cholombitko, A. V. "Features of variants of the structure of the arterial bed." Thesis, Sumy State University, 2017. http://essuir.sumdu.edu.ua/handle/123456789/54059.

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Abstract:
Introduction. Intraspecific features of topography and a branching of arteries pelvic to a belt and a free back extremity are important for experimenters, especially those which are engaged in transplantation of an extremity. At the same time, the available data of literature insufficiently fully display the listed above questions. Work purpose. To investigate intraspecific features of options of a structure of the arterial course and their value for transplantation of her back extremity.
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Karagyozova, Tina. "Spatio-temporal organisation of histone variants : from nucleosomes to nuclei." Electronic Thesis or Diss., Université Paris sciences et lettres, 2023. http://www.theses.fr/2023UPSLS030.

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Abstract:
Les multiples échelles d'organisation de la chromatine dans le noyau, de l'empaquetage en nucléosomes distincts à la formation de structures à l'échelle du kilo (kb) ou de la mégabase (Mb), contribuent à la régulation de la fonction du génome tout au long du cycle cellulaire et pendant les changements de destin cellulaire. Les travaux de notre équipe ont notamment démontré que le dépôt de variants H3 distincts dans la chromatine contribue à la définition des régions de réplication précoce. Cependant, la manière dont la distribution des variants H3 est liée au repliement du génome à un niveau s
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Ueda, Yoshihide. "New p73 variants with altered C-terminal structures have varied transcriptional activities." Kyoto University, 2001. http://hdl.handle.net/2433/150540.

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Boopathy, Sivakumar. "Investigating Structural and Functional Defects in ALS-causing Profilin 1 Variants." eScholarship@UMMS, 2009. http://escholarship.umassmed.edu/gsbs_diss/923.

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Abstract:
Mutations in profilin 1 (PFN1) cause amyotrophic lateral sclerosis (ALS), a fatal neurodegenerative disease that targets motor neurons. PFN1 is a 15 kDa protein that is best known for its role in actin dynamics. However, little is known about the pathological mechanisms of PFN1 in ALS. In this dissertation, it is demonstrated that certain familial ALS-linked mutations severely destabilize the native conformation of PFN1 in vitro and cause accelerated turnover of the PFN1 protein in neuronal cells. This mutation-induced destabilization can account for the high propensity of ALS-linked variants
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Boopathy, Sivakumar. "Investigating Structural and Functional Defects in ALS-causing Profilin 1 Variants." eScholarship@UMMS, 2017. https://escholarship.umassmed.edu/gsbs_diss/923.

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Abstract:
Mutations in profilin 1 (PFN1) cause amyotrophic lateral sclerosis (ALS), a fatal neurodegenerative disease that targets motor neurons. PFN1 is a 15 kDa protein that is best known for its role in actin dynamics. However, little is known about the pathological mechanisms of PFN1 in ALS. In this dissertation, it is demonstrated that certain familial ALS-linked mutations severely destabilize the native conformation of PFN1 in vitro and cause accelerated turnover of the PFN1 protein in neuronal cells. This mutation-induced destabilization can account for the high propensity of ALS-linked variants
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Bowley, Sheryl Rubio Lord Susan T. "Insights from structure-function studies of variant fibrinogen." Chapel Hill, N.C. : University of North Carolina at Chapel Hill, 2008. http://dc.lib.unc.edu/u?/etd,1992.

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Abstract:
Thesis (Ph. D.)--University of North Carolina at Chapel Hill, 2008.<br>Title from electronic title page (viewed Feb. 17, 2009). "... in partial fulfillment of the requirements for the degree of Doctor of Philosophy in the Department of Chemistry with Emphasis in Biological Chemistry." Discipline: Chemistry; Department/School: Chemistry.
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Freywald, Ulrike, Katharina Mayr, Sören Schalowski, and Heike Wiese. "Linguistic Fieldnotes II: Information structure in different variants of written German." Universität Potsdam, 2010. http://opus.kobv.de/ubp/volltexte/2010/3683/.

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Abstract:
Dieser Band versammelt Originaldaten aus einer Erhebung, die im Rahmen des SFB-Teilprojekts B6 „Kiezdeutsch“ im Frühjahr 2010 in Berlin und İzmir, Türkei, durchgeführt wurde. Sämtliche hier dokumentierten Daten wurden schriftlich produziert; sie stammen von drei verschiedenen Sprechergruppen: Jugendliche aus einem multiethnischen Berliner Wohngebiet, die untereinander Kiezdeutsch sprechen, Jugendliche aus einem monoethnischen Berliner Wohngebiet, in dem der traditionelle Berliner Dialekt vorherrscht, und türkische Jugendliche in İzmir, die Deutsch als Fremdsprache gesteuert erworben haben.
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Romain, Sandra. "Identification, génotypage et représentation des variants de structure dans les pangénomes." Electronic Thesis or Diss., Université de Rennes (2023-....), 2024. https://ged.univ-rennes1.fr/nuxeo/site/esupversions/71b8c90f-bac9-4948-9bb1-a4b6d953f322.

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Abstract:
Les variants structuraux (SVs), des variations génomiques de plus de 50 pb, contribuent de manière significative à la diversité génétique et à l'évolution des espèces. La détection et le génotypage précis des SVs est crucial pour comprendre leur rôle dans la variation phénotypique et l'adaptation. Les graphes de variation (VGs) et graphes de pangénomes (PGs), qui représentent les variations génomiques comme des chemins alternatifs dans un graphe, offrent une approche prometteuse pour l'analyse des SVs. Cette thèse explore l'utilisation des VGs et PGs pour la détection et le génotypage des SVs
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Roulland, Yohan. "Fonctions des extrémités flexibles de l’ADN du nucléosome CENP-A dans l'organisation de la chromatine centromérique." Thesis, Université Grenoble Alpes (ComUE), 2016. http://www.theses.fr/2016GREAV087/document.

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Abstract:
CENP-A est le variant d’histone qui remplace spécifiquement l’histone H3 au niveau des centromères et confère ses propriétés uniques à la chromatine centromérique. La cristallographie aux rayon X, ainsi que la digestion à la MNase des nucléosomes contenant CENP-A suggèrent une flexibilité de l’ADN entrant et sortant de ce nucléosome. Néanmoins ces déductions restent aujourd’hui au stade hypothétique, en particulier, rien n’est connu sur le rôle éventuelle de cette particularité dans la fonction du nucléosome CENP-A. L’utilisation de la cryo-électromicroscopie nous a permis de déterminer les ca
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Simpson, Jared Thomas. "Efficient sequence assembly and variant calling using compressed data structures." Thesis, University of Cambridge, 2013. http://ethos.bl.uk/OrderDetails.do?uin=uk.bl.ethos.607828.

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Ross, Gordon Andrew. "Biomedical applications of capillary electrophoresis : including the analysis of structural haemoglobin variants." Thesis, Queen Mary, University of London, 1994. http://ethos.bl.uk/OrderDetails.do?uin=uk.bl.ethos.364283.

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Awan, Sarah Jabeen. "Structural and mechanistic studies on E. coli porphobilinogen deaminase and mutant variants." Thesis, University College London (University of London), 1996. http://ethos.bl.uk/OrderDetails.do?uin=uk.bl.ethos.244212.

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Nalin, Venkat Sameera. "Network Structural Equation Modeling of PV Minimodule Variants Under Indoor Accelerated Exposures." Case Western Reserve University School of Graduate Studies / OhioLINK, 2021. http://rave.ohiolink.edu/etdc/view?acc_num=case1619711989919366.

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SIXTO, TAPIA ARTUR, and M. GOLDBERG. "Structure-fonction des variants m et z de l'alpha-1-antitrypsine humaine." Paris 7, 1994. http://www.theses.fr/1994PA077304.

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Abstract:
L'alpha-1-antitrypsine (aat) est une glycoproteine monomerique appartenant a la superfamille des inhibiteurs de serine-proteases ou serpines. L'aat normale (ou aat m) est abondante dans le serum. Le variant z d'aat differe du variant m par un seul acide amine, qui se trouve a un endroit cle pour la structure de la boucle contenant le centre actif. La modification de la structure de cette boucle entraine un phenomene de polymerisation moyennant l'insertion de la boucle dans le feuillet beta d'une deuxieme molecule d'aat. L'aat z est retenue dans le reticulum endoplasmique des hepatocytes sous f
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Boulard, Matthieu. "Variants d'histones H2BFWT et macroH2A1: de la structure à la fonction épigénétique." Phd thesis, Grenoble 1, 2007. http://www.theses.fr/2007GRE10149.

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Abstract:
Les eucaryotes expriment des variants d'histones non-alléliques en faible quantité en plus des histones conventionnels. De récentes données ont montré que ces variants d'histones sont impliqués dans de nombreuses fonctions cellulaires dont la réparation de l'ADN, la ségrégation des chromosomes ou encore le contrôle de la transcription. L'objectif de cette étude est d'améliorer la compréhension du rôle biologique des variants d'histones. Les travaux rapportés dans ce manuscrit abordent plus spécifiquement la fonction de deux variants: H2BFWT, qui joue un rôle dans la spermatogenèse chez l'homme
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Boulard, Matthieu. "Variants d'histones H2BFWT et macroH2A1: de la structure à la fonction épigénétique." Phd thesis, Université Joseph Fourier (Grenoble), 2007. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00175842.

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Abstract:
Les eucaryotes expriment des variants d'histones non-alléliques en faible quantité en plus des histones conventionnels. De récentes données ont montré que ces variants d'histones sont impliqués dans de nombreuses fonctions cellulaires dont la réparation de l'ADN, la ségrégation des chromosomes ou encore le contrôle de la transcription. L'objectif de cette étude est d'améliorer la compréhension du rôle biologique des variants d'histones. Les travaux rapportés dans ce manuscrit abordent plus spécifiquement la fonction de deux variants: H2BFWT, qui joue un rôle dans la spermatogenèse chez l'homme
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Baldan, Nikita <1996&gt. "Computational analysis of NaV1.7 protein variants and tool for 3D visualization of protein structures." Master's Degree Thesis, Università Ca' Foscari Venezia, 2020. http://hdl.handle.net/10579/17572.

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Abstract:
This thesis is composed of two parts. The first part explores the possibility to use Graph Kernels to discriminate pathogenic versus non-pathogenic variants of a specific protein. All variants are represented as Residue Interaction Networks (RIN), where nodes are amino acids and edges represent non-covalent bonds between atoms of the two involved amino acids. This part is guided by a previous Master degree thesis that considered protein NaV1.7, which is responsible for the transmission of the pain signal from the peripheral nervous system to the brain. The thesis considered 85 genetic variants
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Mercati, Oriane. "Etude fonctionnelle et structurale de variants rares des contactines et vulnérabilité à l’autisme." Thesis, Paris 5, 2013. http://www.theses.fr/2013PA05T069/document.

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Abstract:
Les troubles du spectre autistique (TSA) affectent un individu sur 100 et sont caractérisés par des déficits de la communication et des interactions sociales, et par des comportements restreints et répétitifs. Les TSA présentent une forte composante génétique ; les premiers gènes impliqués ont été identifiés au laboratoire et codent des protéines d’adhérence ou d’échafaudage localisées à la synapse : les neuroligines (NLGN) et SHANK. Nous nous sommes intéressés à l’implication dans les TSA des contactines (CNTN), un groupe de six molécules d’adhérence neurales de la superfamille des immunoglob
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Heller, David [Verfasser]. "Structural variant calling using third-generation sequencing data / David Heller." Berlin : Freie Universität Berlin, 2021. http://d-nb.info/122534946X/34.

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Santos, Fellipe Bronze dos. "Análise bioquímica e estrutural das proteínas dermicidina-1L e sua splice variante em sistema biomimético." Universidade de São Paulo, 2014. http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42136/tde-26062014-170711/.

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Abstract:
Dermicidina (DCD) é um gene mapeado no cromossomo 12, lócus 12q13.1, e codifica uma proteína de 110 aminoácidos, que sofre um processamento proteolítico, gerando peptídeos ativos. O peptídeo C-terminal (DCD-1L) de 48 aminoácidos tem uma carga -2, e exerce função antibacteriana e antifúngica, e o peptídeo C-terminal splice variante, denominado DCD-SV de 59 aminoácidos, tem carga neutra, e suas propriedades ainda não foram estabelecidas. Neste trabalho são apresentados os resultados da expressão, purificação e sequenciamento da DCD nativa produzida em E. coli BL21 transformada com o vetor pAE-DC
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Pyon, Yoon Soo. "Variant Detection Using Next Generation Sequencing Data." Case Western Reserve University School of Graduate Studies / OhioLINK, 2013. http://rave.ohiolink.edu/etdc/view?acc_num=case1347053645.

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Frandsen, Jane K. "Non-canonical T box riboswitch-tRNA recognition in ileS variants." The Ohio State University, 2019. http://rave.ohiolink.edu/etdc/view?acc_num=osu1560863957375393.

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Marin, Luciano Heitor Gallegos. "Statistical decision making for stochastic damage localization approaches." Thesis, Rennes 1, 2013. http://www.theses.fr/2013REN1S059/document.

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Abstract:
Les systèmes mécaniques soumis et excités par vibrations sont les candidats naturels à être modélisé par des systèmes linéaires invariables dans le temps. La localisation de dommages utilisant les paramètres modaux évalués à partir de données de vibration ambiantes mesurées grâce à de capteurs est possible notamment par l'approche nommée Stochastic Dynamic Damage Location Vector (SDDLV), où l'emplacement des dommages est empiriquement relié aux positions où le stress est proche de zéro. La première contribution dans cette thèse montre comment l'incertitude sur les paramètres du système d'état
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MIGGIANO, RICCARDO. "Biochemical and structural studies of the Mycobacterium tuberculosis O6-Methylguanine Methyltransferase and mutated variants." Doctoral thesis, Università del Piemonte Orientale, 2014. http://hdl.handle.net/11579/41372.

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Wälchli, Chantal. "Structure and distribution of three novel collagenous proteins and of the alternatively spliced variants /." Zürich, 1994. http://e-collection.ethbib.ethz.ch/show?type=diss&nr=10715.

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Yan, Haile. "Crystal structure, martensitic transformation crystallography, mechanical and magnetocaloric performance of Ni(Co)MnIn multifunctional alloys." Thesis, Université de Lorraine, 2016. http://www.theses.fr/2016LORR0105/document.

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Abstract:
Les alliages à base de Ni-Mn-In ont attiré une attention considérable en raison de leurs propriétés multifonctionnelles depuis leur découverte en 2004, telles que l’effet de mémoire de forme métamagnétique (Metamagnetic shape memory effect MMSME), l'effet magnétocalorique (MCE) et l'effet de magnétorésistance (MR). Cependant, certaines connaissances fondamentales sur ces alliages manquent toujours jusqu'à présent, telles que la structure cristalline de la martensite, les caractéristiques cristallographiques de microstructure et de transition magnétostructurale. Dans cette thèse, les caractéris
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Saleem, Fozia. "Structure/function analysis and hypoxic regulation of STREX variant BK channels." Thesis, University of Edinburgh, 2008. http://hdl.handle.net/1842/25146.

Full text
Abstract:
Hypoxia sensitivity of STREX has previously been shown to be dependent upon a cysteine motif (-CSC-) in the STREX insert that is also within a putative phosphorylation motif. This thesis thus had three main aims: 1) to develop a high throughput assay to allow discrimination of different BK channel splice variants and their modulation 2) to characterise the role of cysteine residues within the STREX exon that may determine hypoxia sensitivity of the channel, and finally 3) to examine the modulation of the hypoxia response by intracellular ATP. During the course of these experiments the monovale
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Chen, Yuh-Ing. "Nonparametric procedures for structured effects in analysis of variance /." The Ohio State University, 1989. http://rave.ohiolink.edu/etdc/view?acc_num=osu1487671108307997.

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Manceur, Marc Ameur. "Separable variance-covariance structure: estimation, testing and environmental application." Thesis, McGill University, 2012. http://digitool.Library.McGill.CA:80/R/?func=dbin-jump-full&object_id=110384.

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Abstract:
Multi-dimensional, univariate or multivariate datasets arise when one or several random variables are observed on a spatio-temporal domain. A parsimonious model is often used to facilitate the estimation of variance-covariance parameters. This is the case in particular with the matrix and tensor normal distribution models, which imply a simply and doubly separable variance-covariance structure, respectively. A separable variance-covariance matrix is the Kronecker product of two, three, or more component variance-covariance matrices, each representing variability and dependencies in one dimensi
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Bönisch, Clemens [Verfasser], and Peter [Akademischer Betreuer] Becker. "Structure/function analyses of mammalian histone H2A and H3 variants / Clemens Bönisch. Betreuer: Peter Becker." München : Universitätsbibliothek der Ludwig-Maximilians-Universität, 2012. http://d-nb.info/1031879870/34.

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Louie, Gordon V. "Structural studies of wild-type and variant yeast iso-1-cytochromes c." Thesis, University of British Columbia, 1991. http://hdl.handle.net/2429/30997.

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Abstract:
The crystal structure of yeast (Saccharomyces cerevisiae) iso-1- cytochrome c has been determined through molecular replacement techniques, and refined against X-ray diffraction data in the resolution range 6.0-1.23 Å to a crystallographic R-factor of 0.192. The yeast iso-1-cytochrome c molecule has the typical cytochrome c fold, with the polypeptide chain organized into five α-helices and a series of loops which serve to enclose almost completely the heme prosthetic group within a hydrophobic pocket Comparison of the structures of yeast iso-1-, tuna and rice cytochromes c shows that the polyp
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Trappe, Kathrin [Verfasser]. "Computational Methods for Integrative Structural Variant Analysis Across Species Boundaries / Kathrin Trappe." Berlin : Freie Universität Berlin, 2018. http://d-nb.info/1176705679/34.

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Iraola, Guzmán Susana. "AnáIisis de la herencia epigenética en trastornos neurológicos." Doctoral thesis, Universitat de Barcelona, 2012. http://hdl.handle.net/10803/101096.

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Abstract:
Las enfermedades neurodegenerativas, como la enfermedad de Alzheimer (EA) y la enfermedad de Parkinson (EP), representan un grave problema de salud pública, sobre todo en los países occidentales, donde el envejecimiento creciente de la población augura un incremento sustancial de la prevalencia de estas patologías. A pesar de que ciertos tratamientos proporcionan una disminución de las manifestaciones clínicas, el avance del proceso neurodegenerativo es irreversible. La identificación de los mecanismos, como la interacción entre factores genéticos y medio-ambientales, implicados en la etiologí
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Flatt, Joanna Frances. "A study of human erythrocyte membrane structure and function using variant erythrocytes." Thesis, University of Bristol, 2011. http://ethos.bl.uk/OrderDetails.do?uin=uk.bl.ethos.560498.

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Abstract:
Human erythrocytes are highly specialised cells boasting numerous features to maximise gas carriage, exchange and delivery around the body. The role of the highly proteinaceous red cell membrane in these processes is vital. Some membrane proteins such as the Rh-associated glycoprotein (RhAG) and aquaporin-1 (AQP1) are postulated to form gas channels, and disorders affecting membrane proteins can have extensive effects on normal red cell function. In this work, the role and interactions of Rh proteins are probed using rare variant Rh-deficient erythrocytes. The RhCE polypeptide is required for
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