Academic literature on the topic 'Wada genetyczna'

Wiotkość mięśniowa to obniżony opór podczas wykonywania ruchów biernych w stawach. Prawidłowe napięcie mięśniowe jest wynikiem współdziałania struktur ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego. Zatem zespół dziecka wiotkiego może stanowić wynik uszkodzenia górnego neuronu ruchowego – wiotkość centralna lub dolnego neuronu ruchowego - wiotkość obwodowa. Wiotkość centralna charakteryzuje się obecnością prawidłowych lub wygórowanych odruchów, prawidłową lub nieznacznie zmniejszoną siłą mięśniową, towarzyszyć jej mogą ograniczone zainteresowanie bodźcami zewnętrznymi, drgawki. Dla wiotkości obwodowej z kolei typowe są: znaczne osłabienie siły mięśniowej, arefleksja, przy prawidłowym kontakcie wzrokowym. Najczęstszą przyczynę wiotkości centralnej stanowią uszkodzenia i wady ośrodkowego układu nerwowego oraz zespoły uwarunkowane genetycznie. Pierwszy etap diagnostyki hipotonii centralnej stanowią zatem badania obrazowe głowy i/lub rdzenia kręgowego oraz badania genetyczne szczególnie, gdy współwystępują cechy dysmorficzne lub obciążenie rodzinne. Z kolei do najczęstszych przyczyn hipotonii obwodowej zalicza się: rdzeniowy zanik mięśni (SMA) i choroby mięśni. Poszukiwanie przyczyn hipotonii obwodowej należy rozpocząć od wykonania badań genetycznych w kierunku SMA. Następny etap stanowi oznaczenie poziomu kinazy kreatyninowej (CK) oraz badania elektrofizjologiczne. Ostatnim etapem jest poszerzenie diagnostyki o badania inwazyjne - biopsję mięśnia czy biopsję nerwu, z których obecnie coraz częściej rezygnuje się na rzecz badań genetycznych. Jeśli u pacjenta z wiotkością współwystępuje spektrum objawów klinicznych takich jak: wymioty, zaburzenia oddychania, zaburzenia świadomości, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, hepatosplenomegalia, należy uwzględnić choroby metaboliczne. Natomiast jeśli stwierdza się nadmierną ruchomość w stawach przy prawidłowej sile mięśniowej konieczne jest przeprowadzenie diagnostyki w kierunku chorób tkanki łącznej. Zidentyfikowanie przyczyny hipotonii ma szczególne znacznie kliniczne, gdyż w niektórych chorobach (np. SMA, choroba Pompego) istnieją możliwości skutecznego leczenia hamującego ich postęp.

Ciliopatie to choroby genetyczne spowodowane zaburzeniami w funkcjonowaniu rzęsek, wypustek komórkowych utworzonych na bazie mikrotubul. Ciliopatie mogą dotyczyć zmian w obrębie jednego jak też wielu organów jednocześnie. Objawy ciliopatii zależą od rodzaju uszkodzonych tkanek i narządów. Najpowszechniej występującymi są wielotorbielowatość nerek i wątroby, utrata wzroku, wady cewy nerwowej, anomalie mózgu i niepełnosprawność intelektualna, nieprawidłowości szkieletu od polidaktylii do nienormalnie krótkich żeber i kończyn, defekty ektodermalne, otyłość, odwrócenie trzewi, niepłodność i nawracające infekcje dróg oddechowych. Zarówno badania na poziomie podstawowym jak i badania kliniczne dostarczają danych na temat nowych białek rzęskowych, których brak lub mutacje są związane z dysfunkcją rzęsek i w konsekwencji leżą u podstaw ciliopatii. Liczba typów ciliopatii (obecnie znanych jest 35) wciąż wzrasta na skutek identyfikacji coraz większej liczby genów, których mutacje odpowiedzialne są za te schorzenia (obecnie zidentyfikowano 187 takich genów). W tym opracowaniu przedstawiono najważniejsze mechanizmy leżące u podstaw nieprawidłowej budowy i funkcjonowania rzęsek, a tym samym będące przyczyną ciliopatii.

Streszczenie Mukowiscydoza jest chorobą uwarunkowaną genetycznie spowodowaną nieprawidłowym działaniem transbłonowego regulatora mukowiscydozy. Choroba ta manifestuje się przede wszystkim w układzie oddechowym oraz pokarmowym. W przebiegu mukowiscydozy obserwuje się także zmiany w układzie kostno- stawowym, takie jak występowanie obniżonej gęstości kości, a w konsekwencji osteopenii i osteoporozy. Najczęściej wykorzystywanym badaniem diagnostycznym osteoporozy jest densytometria wykonywana średnio co 2 do 5 lat. Inne badania to oznaczenie poziomu witamin D i K, wapnia oraz markerow obrotu kostnego. W leczeniu osteoporozy wykorzystuje się farmakoterapię i fizjoterapię. Leczenie farmakologiczne to przede wszystkim suplementacja witaminami D i K oraz wapniem jak rownież stosowanie bifosfonianow, parathormonu lub terapia hormonem wzrostu. Farmakoterapia osteoporozy jest trudna ze względu na wzajemną interakcję lekow oraz niekorzystny wpływ niektorych lekow stosowanych w leczeniu mukowiscydozy np. steroidow na gęstość kości. Stosując leczenie farmakologiczne nie możemy zaniedbywać istotnego terapeutycznego działania jakim jest fizjoterapia. Terapia drog oddechowych, ćwiczenia ogolnousprawniające i zwiększona aktywność fizyczna w codziennym życiu są zasadniczymi elementami kompleksowego postępowania leczniczego. Wpływają na długotrwałą poprawę wynikow leczenia oraz na wydłużenie i jakość życia pacjentow. Konsekwencje mukowiscydozy, takie jak bole mięśniowo-szkieletowe, wady postawy czy cukrzyca wymagają wdrożenia odpowiedniej strategii postępowania fizjoterapeutycznego.

Zgodnie z ustawą o leczeniu niepłodności samotne kobiety nie mają dostępu do medycznie wspomaganej prokreacji. Niemniej jednak wiele samotnych kobiet wzięło udział w procedurach dawstwa heterologicznego zanim ustawa o leczeniu niepłodności weszła w życie. Zgodnie z obowiązującymi regulacjami prawnymi nie są one uprawnione do implantacji zarodków, które zostały utworzone z ich komórek rozrodczych oraz z nasienia anonimowych dawców. Mając na względzie, że prawo polskie zakazuje niszczenia zarodków, podlegają one przechowaniu przez dwadzieścia lat, a następnie są przekazywane do dawstwa innej parze bez zgody, a nawet wiedzy samotnej kobiety. Oznacza to, że dziecko poczęte w tych procedurach będzie wychowywanie przez parę, która nie jest z nim genetycznie spokrewniona, zamiast przez samotną matkę, która jest rodzicem genetycznym i chce urodzić oraz wychować dziecko. Celem niniejszego artykułu jest analiza zagrożeń związanych z powyższym problemem. Propozycja Trybunału Konstytucyjnego (postanowienie TK z 18 kwietnia 2018 r., S 2/18) zakłada zgodę sądu opiekuńczego na implantację zarodków w sytuacjach kobiet, które wzięły udział w procedurach MAR zanim stało się to nielegalne. W artykule przedstawione zostają wady takiego rozwiązania oraz zaprezentowana zostaje propozycja, która daje szansę na ochronę interesów zaangażowanych podmiotów oraz spójność z aktualnymi regulacjami prawnymi.