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Dissertations / Theses on the topic 'WDR41'

Author: Grafiati

Published: 7 July 2024

Last updated: 31 July 2025

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1

Pietri, David. "Structure and function of the C9ORF72-SMCR8-WDR41 complex and its implication for Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)." Electronic Thesis or Diss., Strasbourg, 2023. http://www.theses.fr/2023STRAJ087.

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Abstract:

La sclérose latérale amyotrophique (SLA ou maladie de Charcot) est la troisième maladie neurodégénérative la plus répandue. La principale cause génétique de la SLA est une expansion de répétitions GGGGCC dans le gène C9ORF72, dont la protéine forme un complexe avec les protéines SMCR8 et WDR41. Afin de mieux comprendre ses fonctions moléculaires, résoudre sa structure était un objectif principal de ma thèse. En parallèle, nous avons découvert que C9ORF72 régule un mécanisme nouvellement décrit de biogenèse de nouveaux lysosomes nommé reformation autophagique des lysosomes (ALR). Ce processus a

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2

Kannan, Meghna. "Etude du rôle de WDR47 dans le système nerveux central." Thesis, Strasbourg, 2016. http://www.theses.fr/2016STRAJ086/document.

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Abstract:

Nos travaux sur 26 gènes de la famille des WDR a permis d’en identifier sept (Atg16l1, Coro1c, Dmxl2, Herc1, Kif21b, Wdr47, Wdr89) associés à des anomalies cérébrales majeures. Cette grande famille de protéines reste pourtant peu explorée quant à ses rôles dans le développement du système nerveux central. Nous avons choisi d’étudier WDR47, dont la fonction est totalement inconnue en dépit d’une très grande similarité structurale avec LIS1, protéine à l’origine de la lissencéphalie. En combinant trois modèles expérimentaux (souris, siRNA et levure), nous avons démontré que Wdr47 est essentiel p

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3

Carpentieri, Jacopo Amerigo. "La mutation WDR81 causant la microcéphalie modifie le trafic endosomique d'EGFR et conduit à une prolifération des cellules progénitrices réduite." Electronic Thesis or Diss., Université Paris sciences et lettres, 2020. https://theses.hal.science/tel-03510180.

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Abstract:

La microlissencéphalie est une malformation cérébrale congénitale caractérisée par la juxtaposition d’un phénotype de microcéphalie (petit cerveau) et de lissencéphalie (cerveau lisse). Nos collaborateurs ont récemment identifié des mutations responsables de cette pathologie dans le gène WDR81 humain. WDR81 est une protéine peu caractérisée et impliquée dans la maturation des endosomes, via la régulation de Pi3K. L'objectif de mon projet de thèse est de caractériser la fonction de WDR81 dans le cerveau en développement et d'identifier comment la mutation de ce gène peut conduire à un développe

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4

McGillewie, L. "Identification of novel ligands of WDR47, using yeast two-hybrid analysis." Thesis, Stellenbosch : University of Stellenbosch, 2009. http://hdl.handle.net/10019.1/3002.

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Abstract:

Thesis (MScMedSc (Biomedical Sciences. Molecular Biology and Human Genetics. Medical Biochemistry))--University of Stellenbosch, 2009.<br>The mammalian neocortex contributes to the increasing functional complexity of the mammalian brain, partly because of its striking organisation into distinct neuronal layers. The development of the neocortex has been well studied because disrupted neurodevelopment results in several human diseases. The basic principles of neocortical development have been well established for some time; however the molecular mechanisms have only recently been identified.

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5

Roos, Marna. "Elucidating the role of WDR47 in regulating neuronal migration, autophagy and tubulin dynamics." Thesis, Stellenbosch : Stellenbosch University, 2014. http://hdl.handle.net/10019.1/96065.

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Abstract:

Thesis (MSc)--Stellenbosch University, 2014.<br>ENGLISH ABSTRACT: Introduction Normal cerebral cortex development depends on extensive neuronal migration during embryogenesis, permitting the formation of accurate synaptic circuits and a highly ordered laminar neocortex. The motility of a migrating neuron is achieved by a dynamic microtubule cytoskeleton that alternates between states of stabilization/lengthening and destabilization/shortening. This dynamic instability of the microtubule cytoskeleton is controlled by numerous microtubule-stabilizing and -destabilising proteins that bind di

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6

平井, 悠哉. "スキャフォールドタンパク質WDR46の核小体サブドメイン形成における役割". 京都大学 (Kyoto University), 2013. http://hdl.handle.net/2433/180535.

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7

Gonçalves, Jussara Maria. "Análise da expressão imuno-histoquímica das proteínas P53, USP1 e WDR48 com os dados clínico-histopatológicos em carcinomas epidermóides intrabucais." reponame:Repositório Institucional da UFSC, 2016. https://repositorio.ufsc.br/xmlui/handle/123456789/167929.

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Abstract:

Dissertação (mestrado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Odontologia, Florianópolis, 2016.<br>Made available in DSpace on 2016-09-20T04:36:04Z (GMT). No. of bitstreams: 1 339917.pdf: 1826007 bytes, checksum: 243c62e86307b651b7169fb44f9ec134 (MD5) Previous issue date: 2016<br>Para inibir a diferenciação e manter as características das células-tronco, proteínas inibidoras da ligação de DNA (ID) antagonizam os fatores de transcrição basic helix-loop-helix (bHLH). A ubiquitinização da proteína ID ocorre em diferentes tecidos, mas

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8

Tschentscher, Anne [Verfasser], Sabine [Gutachter] Hoffjan, and Moritz [Gutachter] Meins. "Analyse der \(\it WDR45\) und \(\it C19orf12\) Gene bei Neurodegeneration mit Eisenansammlung im Gehirn / Anne Tschentscher ; Gutachter: Sabine Hoffjan, Moritz Meins." Bochum : Ruhr-Universität Bochum, 2017. http://d-nb.info/1133361781/34.

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9

Abidi, Affef. "Contribution à l'étude des encéphalopathies épileptiques précoces : recherche de nouvelles causes génétiques & caractérisation fonctionnelle des mutations du gène KCNQ2." Thesis, Aix-Marseille, 2016. http://www.theses.fr/2016AIXM5009/document.

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Abstract:

Les Encéphalopathies Épileptiques Précoces sont des pathologies rares et sévères caractérisées par des crises fréquentes commençant dans les trois premiers mois de vie accompagnées d’un EEG intercritique altéré et un pronostic très défavorable. Au cours de la caractérisation génétique d’une cohorte de 402 patients, nous avons mis en évidence une délétion de 19,9 kb localisée en Xp11.23 chez un garçon et 34 mutations de novo du gène KCNQ2. La première partie de mon projet a consisté en l’étude de la pathogénicité de la délétion Xp11.23, qui implique trois gènes dont WDR45. Les mutations de WRD4

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10

Cavallin, Mara. "Physiopathologie moléculaire et cellulaire des anomalies du développement du cortex cérébral : le syndrome d'Aicardi WDR81 mutations cause extreme microcephaly and impair mitotic progression in human fibroblasts and Drosophila neural stem cells TLE1, a key player in neurogenesis, a new candidate gene for autosomal recessive postnatal microcephaly Mutations in TBR1 gene leads to cortical malformations and intellectual disability Aicardi syndrome: Exome, genome and RNA-sequencing of a large cohort of 19 patients failed to detect the genetic cause Recurrent RTTN mutation leading to severe microcephaly, polymicrogyria and growth restriction Recurrent KIF2A mutations are responsible for classic lissencephaly Recurrent KIF5C mutation leading to frontal pachygyria without microcephaly Rare ACTG1 variants in fetal microlissencephaly De novo TUBB2B mutation causes fetal akinesia deformation sequence with microlissencephaly: An unusual presentation of tubulinopathy A novel recurrent LIS1 splice site mutation in classic lissencephaly Further refinement of COL4A1 and COL4A2 related cortical malformations Prenatal and postnatal presentations of corpus callosum agenesis with polymicrogyria caused By EGP5 mutation Delineating FOXG1 syndrome from congenital microcephaly to hyperkinetic encephalopathy Delineating FOXG1 syndrome: From congenital microcephaly to hyperkinetic encephalopathy." Thesis, Sorbonne Paris Cité, 2019. https://wo.app.u-paris.fr/cgi-bin/WebObjects/TheseWeb.woa/wa/show?t=2213&f=18201.

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Abstract:

Les malformations du cortex cérébral (MDC) représentent une cause importante de handicap et d'épilepsie pharmaco-résistante. Le séquençage à haut débit a permis une amélioration considérable de l'identification des bases moléculaires des MDC non syndromiques. Toutefois, certaines formes, notamment les MDC complexes, demeurent inexpliquées. Mon projet de thèse a pour objectif de progresser dans la compréhension des MDC complexes en utilisant deux modèles : les microlissencéphalies (MLIS) et le syndrome d'Aicardi (AIC), une forme syndromique particulière associant des malformations de l'oeil et

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Bordone, Marie Catherine. "Characterisation of PRKRA and WDR45 gene function, involved in Parkinson's disease." Master's thesis, 2014. http://hdl.handle.net/10400.1/7889.

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Abstract:

Dissertação de mestrado, Ciências Biomédicas, Departamento de Ciências Biomédicas e Medicina, Universidade do Algarve, 2014<br>The PRKRA gene is situated on human chromosome 2p. It plays an important role in the regulation of gene expression in interferon–treated and virus–infected animal cells and is also implicated in the control of cell growth, proliferation and differentiation. The downstream target of this activation is a stress response protein involved in the Protein Kinase R (PKR) signalling pathway that mobilizes somatic cell death programs. It has been shown that aggregates of phosph

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Wang, Ya-Ting, and 王雅葶. "WDR4-driven PML destruction fosters immunosuppressive and pro-metastatic lung tumor microenvironment." Thesis, 2017. http://ndltd.ncl.edu.tw/handle/9r8x8k.

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Abstract:

博士<br>國立臺灣大學<br>生化科學研究所<br>105<br>The tumor microenvironment plays an important role in tumor growth and metastasis. However, the mechanism by which tumor cells regulate the cell and non-cell constituents of surrounding stroma remains incompletely understood. PML is a pleiotropic tumor suppressor but its role in tumor microenvironment regulation is poorly characterized. PML protein is frequently downregulated in many cancer types, including lung cancer. Here, we identify a novel PML ubiquitination/destruction pathway mediated by ubiquitin ligase CRL4WDR4. Clinically, this PML destruction pathw

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13

Côté-Martin, Alexandra. "Identification des partenaires protéiques de l'hélicase virale E1 du virus du papillome humain : caractérisation d'une nouvelle interaction avec la protéine à domaines WD p80." Thèse, 2007. http://hdl.handle.net/1866/15251.

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14

Olaleye, Onireti Jacob. "Novel Roles of Cullin-RING Ligases in Cell Signalling and Implications in Health and Disease." Doctoral thesis, 2022. http://hdl.handle.net/11562/1070147.

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Abstract:

Cullin-RING ligases (CRLs) play fundamental functions in key physiological and pathological processes. To identify novel roles of CRLs in cell signalling and their implication in health and diseases, we performed two separate studies: In study 1, we analysed genomic databases to identify CRLs that are hypermutated in cancer. We found that the CRL substrate receptors FBXO24 and DCAF12L2 are hypermutated at critical domains that are necessary for the proper structure/function of the CRL1FBXO24 and CRL4DCAF12L2 complexes, respectively. We showed that the FBXO24(T65P) mutation within the F-box dom

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Lehoux, Michaël. "Caractérisation de la fonction de la protéine cellulaire p80/UAF1 dans la réplication du génome du virus du papillome humain." Thèse, 2014. http://hdl.handle.net/1866/11195.

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Abstract:

Le virus du papillome humain (VPH) est l’agent étiologique du cancer du col utérin, ainsi que d’autre néoplasies anogénitales et des voies aérodigestives supérieures. La réplication de son génome d’ADN double brin est assurée par les protéines virales E1 et E2, de concert avec la machinerie cellulaire de réplication. E1 assure le déroulement de l’ADN en aval de la fourche de réplication, grâce à son activité hélicase, et orchestre la duplication du génome viral. Nos travaux antérieurs ont démontré que le domaine N-terminal de E1 contient un motif de liaison à la protéine cellulaire p80/UAF1 qu

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