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Dissertations / Theses on the topic 'X-chromosome inactivation'

Author: Grafiati

Published: 4 June 2021

Last updated: 25 July 2025

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1

Norris, Dominic Paul. "X chromosome inactivation in the mouse." Thesis, Open University, 1995. http://ethos.bl.uk/OrderDetails.do?uin=uk.bl.ethos.282142.

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2

Benjamin, Don. "Molecular studies of human X chromosome inactivation." Thesis, University of Oxford, 1996. http://ethos.bl.uk/OrderDetails.do?uin=uk.bl.ethos.318784.

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3

Paterno, Gary David. "X chromosome inactivation in mouse embryonal carcinoma cells." Thesis, University of Ottawa (Canada), 1985. http://hdl.handle.net/10393/4629.

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4

Metello, de Napoles Mariana. "Epigenetic modifications during X-chromosome inactivation and reactivation." Thesis, Imperial College London, 2005. http://ethos.bl.uk/OrderDetails.do?uin=uk.bl.ethos.422058.

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5

Ager, Miranda. "Mechanisms of X chromosome inactivation : a transgenic approach." Thesis, University of Oxford, 2000. http://ethos.bl.uk/OrderDetails.do?uin=uk.bl.ethos.342240.

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6

林德深 and Tak-sum Lam. "A biochemical study of mammalian x chromosome inactivation." Thesis, The University of Hong Kong (Pokfulam, Hong Kong), 1987. http://hub.hku.hk/bib/B31981306.

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7

Dossin, François. "Mechanistic dissection of SPEN functionduring X chromosome inactivation." Thesis, Université Paris sciences et lettres, 2021. http://www.theses.fr/2021UPSLS042.

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Abstract:

Chez les mammifères placentaires femelles, la transcription d’un des deux chromosomes X est inactivée (ICX) au cours du développement embryonnaire. Cette inactivation est permise par Xist, un ARN non-codant qui recouvre le chromosome X à partir duquel il est exprimé, induisant ensuite l’extinction transcriptionnelle de tout ce chromosome. Les mécanismes moléculaires par lesquels Xist permet une telle répression des gènes liés à l’X demeurent globalement incompris. En 2015, la protéine SPEN a été identifiée comme interagissant directement avec l’ARN de Xist, mais sa fonction précise ainsi que s

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8

Lam, Tak-sum. "A biochemical study of mammalian x chromosome inactivation." [Hong Kong : University of Hong Kong], 1987. http://sunzi.lib.hku.hk/hkuto/record.jsp?B12827186.

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9

Forrester, Lesley Margaret. "Murine haematopoiesis : studies using X chromosome-inactivation mosaics." Thesis, University of Edinburgh, 1987. http://hdl.handle.net/1842/28042.

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Abstract:

Blood erythrocytes and leukocytes were serially sampled over many months from female mice that were heterozygous at the X-chromosomal locusencoding the glycolytic enzyme phosphoglycerate kinase (PGK-1). PGK-1A andPGK-1B alloenzymes were identified and quantified electrophoretically. There was little variation in PGK-1 phenotype between serial samples from individual mice. This small amount of variation was discussed in terms of the number of clones participating in haematopoiesis and the contribution of technical factors. Similar studies were performed using radiation chimaeras, repopulated wi

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10

Sprong, Amy Nicole. "X Chromosome Aneuploidy: A Look at the Effects of X Inactivation." Miami University Honors Theses / OhioLINK, 2008. http://rave.ohiolink.edu/etdc/view?acc_num=muhonors1209079846.

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11

Cotton, Allison Marie. "Patterns of DNA methylation on the human X chromosome and use in analyzing X-chromosome inactivation." Thesis, University of British Columbia, 2012. http://hdl.handle.net/2429/40363.

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Abstract:

The process of X-chromosome inactivation achieves dosage compensation between mammalian males and females. In females one X chromosome is transcriptionally silenced through a variety of epigenetic modifications including DNA methylation. Most X-linked genes are subject to X-chromosome inactivation and only expressed from the active X chromosome. On the inactive X chromosome, the CpG island promoters of genes subject to X-chromosome inactivation are methylated in their promoter regions, while genes which escape from Xchromosome inactivation have unmethylated CpG island promoters on both the act

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12

Adra, Chaker Nadim. "X chromosome inactivation and the phosphoglycerate kinase gene family." Thesis, University of Ottawa (Canada), 1988. http://hdl.handle.net/10393/5308.

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13

Sharp, Andrew James. "A molecular study of X chromosome inactivation in humans." Thesis, University of Southampton, 2002. http://ethos.bl.uk/OrderDetails.do?uin=uk.bl.ethos.252456.

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14

Spotswood, Hugh Timothy. "Histone modification and the epigenetics of X chromosome inactivation." Thesis, University of Birmingham, 2003. http://etheses.bham.ac.uk//id/eprint/230/.

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Abstract:

Dosage compensation serves to equalise the levels of X-linked gene products between males and females. In mammals this occurs through the transcriptional silencing of the majority of the genes on one of the two female X chromosomes. The inactive X chromosome (Xi) differs from its active homologue in a number of ways, including the hypoacetylation of core histones, a common property of genetically inactive chromatin. This study has used Xi to explore the functional significance of hypoacetylation and patterns of histone methylation in silent chromatin. Xi was shown to be depleted for di- and tr

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15

Apedaile, Anwyn Emily. "Dynamics of DNA methylation on the mammalian X-chromosome during X-inactivation." Thesis, Imperial College London, 2007. http://ethos.bl.uk/OrderDetails.do?uin=uk.bl.ethos.444592.

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16

Luikenhuis, Sandra 1972. "Studies on X chromosome inactivation and the X-linked disease Rett syndrome." Thesis, Massachusetts Institute of Technology, 2004. http://hdl.handle.net/1721.1/28676.

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Abstract:

Thesis (Ph. D.)--Massachusetts Institute of Technology, Dept. of Biology, 2004.<br>Includes bibliographical references.<br>(cont.) the RTT phenotype.<br>Deletion of the Xist gene results in skewed X-inactivation. To distinguish primary non-random choice from post-choice selection, we analyzed X-inactivation in early embryonic development in the presence of two different Xist deletions. We found that Xist is an important choice element, and that in the absence of an intact Xist gene, the X chromosome will never be chosen as the active X. To understand the molecular mechanisms that affect choice

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17

Nora, Elphège-Pierre. "Architecture chromosomique du locus Xic : implications pour la régulation de l'inactivation du chromosome X." Thesis, Paris 11, 2011. http://www.theses.fr/2011PA112130/document.

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Abstract:

Le développement embryonnaire précoce des mammifères femelles s’accompagne de l’inactivation transcriptionnelle d’un de leurs deux chromosomes X. Cet évènement est initié suite à l’expression mono-allélique de l’ARN non codant Xist, qui est contrôlée par de nombreux éléments cis-régulateurs présents dans le centre d’inactivation du chromosome X (Xic) – tel son anti-sens répresseur Tsix. Mon travail de thèse a consisté à développer des approches permettant d’appréhender le paysage structural dans lequel s’exerce cette régulation. La caractérisation de l’architecture tridimensionnelle du Xic, pa

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18

Ensminger, Alexander Wilson. "Autosomal random asynchronous replication is analogous to X-chromosome inactivation." Thesis, Massachusetts Institute of Technology, 2005. http://hdl.handle.net/1721.1/34197.

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Abstract:

Thesis (Ph. D.)--Massachusetts Institute of Technology, Dept. of Biology, February 2006.<br>Includes bibliographical references.<br>A number of mammalian genes are expressed from only one of two alleles in either an imprinted or random manner. Those belonging to the random class include X-linked genes subject to X inactivation, as well as a number of autosomal genes, including odorant receptors, immunoglobulins, T-cell receptors, interleukins, natural killer-cell receptors, and pheromone receptors. Random asynchronous replication of DNA in S-phase represents an epigenetic mark that often paral

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19

Liu, Mengning. "Evolutionary landscape of CpG island methylation in X chromosome inactivation." Thesis, University of Cambridge, 2009. http://ethos.bl.uk/OrderDetails.do?uin=uk.bl.ethos.611328.

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20

Farazmand, Ali. "X-inactive specific transcript (XIST) and X chromosome inactivation in the bovine species." Thesis, National Library of Canada = Bibliothèque nationale du Canada, 2001. http://www.collectionscanada.ca/obj/s4/f2/dsk3/ftp04/NQ56279.pdf.

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21

Vigneau, Sébastien. "Etude fonctionnelle de l'inactivation du chromosome X au moyen de délétions ciblées dans le centre d'inactivation du chromosome X murin." Paris 6, 2007. http://www.theses.fr/2007PA066271.

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Abstract:

Chez les mammifères, l'un des deux chromosomes X est transcriptionnellement inactif chez les femelles, ce qui permet l'expression à un niveau équivalent dans les deux sexes des gènes liés au chromosome X. L'inactivation est initiée par le recouvrement du futur chromosome X inactif par l'ARN Xist exprimé en cis, qui est lui-même réprimé par l'expression de l'ARN antisens Tsix. Grâce à une stratégie de délétions ciblées en 3' de Xist dans des cellules souches embryonnaires mâles, nous avons montré que l'expression de Tsix est régulée par le minisatellite DXPas34, et qu'elle est essentielle pour

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22

Royce-Tolland, Morgan Elizabeth. "Investigation into the molecular mechanisms that control random X chromosome inactivation." Diss., Search in ProQuest Dissertations & Theses. UC Only, 2009. http://gateway.proquest.com/openurl?url_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info:ofi/fmt:kev:mtx:dissertation&res_dat=xri:pqdiss&rft_dat=xri:pqdiss:3378505.

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23

Hore, Timothy Alexander, and timothy hore@anu edu au. "THE EVOLUTION OF GENOMIC IMPRINTING AND X CHROMOSOME INACTIVATION IN MAMMALS." The Australian National University. Research School of Biological Sciences, 2008. http://thesis.anu.edu.au./public/adt-ANU20081216.152553.

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Abstract:

Genomic imprinting is responsible for monoallelic gene expression that depends on the sex of the parent from which the alleles (one active, one silent) were inherited. X-chromosome inactivation is also a form of monoallelic gene expression. One of the two X chromosomes is transcriptionally silenced in the somatic cells of females, effectively equalising gene dosage with males who have only one X chromosome that is not complemented by a gene poor Y chromosome. X chromosome inactivation is random in eutherian mammals, but imprinted in marsupials, and in the extraembryonic membranes of some place

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24

Yang, Christine. "DNA methylation demonstrates spread of X-chromosome inactivation to human transgenes." Thesis, University of British Columbia, 2012. http://hdl.handle.net/2429/43045.

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Abstract:

X-chromosome inactivation is the process by which mammalian females achieve dosage compensation with males by silencing one of the two X chromosomes in female cells. Despite the chromosome-wide inactivation, a significant proportion of genes on the X chromosome in humans remain expressed on the inactive X chromosome. It has been long hypothesized that the genomic context plays an important role in influencing whether a gene is subject to or escapes from X-chromosome inactivation; however, cis-regulatory elements involved in X-chromosome inactivation have not yet been identified. The objective

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Rosspopoff, Olga. "Evolution of the human & mouse X-chromosome inactivation regulatory network." Thesis, Sorbonne Paris Cité, 2018. http://www.theses.fr/2018USPCC295.

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Abstract:

L’émergence des nouvelles techniques de séquençage à haut débit a permis d’appréhender la complexité du transcriptome des eucaryotes supérieurs. La majeure partie du génome des mammifères est transcrite, et les longs ARN non codants (lARNnc) en occupe une place prépondérante, dont la fonction est encore largement énigmatique. L’étude d’une minorité d’entre eux a révélé que leur fonction peut être médiée par diverses entités telles que le transcript, l'acte de leur transcription ou les éléments régulateurs compris au sein du locus. Une caractéristique de ces lARNnc est leur faible conservation

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Hore, Timothy Alexander. "The evolution of genomic imprinting and X chromosome inactivation in mammals /." View thesis entry in Australian Digital Theses Program, 2008. http://thesis.anu.edu.au/public/adt-ANU20081216.152553/index.html.

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Amos-Landgraf, James. "A HUMAN POPULATION STUDY OF THE GENETIC CONTROL OF X-INACTIVATION." Case Western Reserve University School of Graduate Studies / OhioLINK, 2005. http://rave.ohiolink.edu/etdc/view?acc_num=case1089861669.

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Häfner, Sophia Julia. "Study of X-inactivation independent functions of the conserved long noncoding RNA Ftx." Paris 7, 2014. http://www.theses.fr/2014PA077015.

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Abstract:

Mon travail de thèse se focalise sur l'étude du 1ARNnc Ftx, dont le gène est situé dans le centre d'inactivation du chromosome X , région riche en gènes codant pour des IARNncs et responsable du processus d'inactivation du chromosome X chez les mammifères femelles. Le laboratoire a montré que l'expression de Ftx favorise l'expression des gènes voisins, lui conférant ainsi un rôle activateur dans le processus d'inactivation. Ftx est également exprimé dans l'organisme murin adulte, plus spécifiquement dans le cerveau, suggérant ainsi des fonctions indépendantes du processus d'inactivation. Ainsi

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Khalil, Ahmad M. "Histone modifications and chromatin dynamics of the mammalian inactive sex chromosomes title." [Gainesville, Fla.] : University of Florida, 2004. http://purl.fcla.edu/fcla/etd/UFE0008329.

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Abstract:

Thesis (Ph.D.)--University of Florida, 2004.<br>Typescript. Title from title page of source document. Document formatted into pages; contains 102 pages. Includes Vita. Includes bibliographical references.

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Simpson, T. Ian T. Ian. "An investigation into the role of methylation in mammalian X-chromosome inactivation." Thesis, University of Oxford, 1999. http://ora.ox.ac.uk/objects/uuid:5fd37c27-af19-4bbd-92a7-4c5b846b3a31.

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Abstract:

X-chromosome inactivation achieves dosage compensation of X-linked genes between male (XY) and female (XX) mammals. This process involves the down-regulation of most, but not all genes on one of the two X-chromosomes in the nucleus of each female somatic cell. The mechanism of X-inactivation has yet to be elucidated in full, but is known to involve the noncoding transcript of theXist gene, DNA methylation, histone hypo-acetylation and the condensation of higher order chromatin. Recent studies have established mechanisms linking methylation to repressive chromatin structures through methyl-bind

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Romer, Justyna Teodora. "Studies on the role of the Xist gene in X chromosome inactivation." Thesis, Institute of Cancer Research (University Of London), 1999. http://ethos.bl.uk/OrderDetails.do?uin=uk.bl.ethos.391361.

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32

Pollex, Tim. "Analysis of the role of nuclear organization during random X chromosome inactivation." Thesis, Paris 11, 2014. http://www.theses.fr/2014PA112192.

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Abstract:

Chez les mammifères femelles, le processus d’inactivation du chromosome X (XCI) assure la compensation de dose entre les deux sexes. Chez la souris, l’inactivation du X est établie de manière aléatoire dans l’épiblaste au stade blastocyste et peut être récapitulée in vitro dans les cellules souches embryonnaires. L’ARN non-codant Xist, exprimé à partir du centre d’inactivation du X (Xic), est le régulateur principal de ce processus. Il décore en cis le chromosome choisi pour être inactivé et initie la répression de ses gènes. Ainsi, de manière remarquable, les deux chromosomes X sont traités d

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Csankovszki, Györgyi 1971. "The role of Xist RNA in the maintenance of X chromosome inactivation." Thesis, Massachusetts Institute of Technology, 2001. http://hdl.handle.net/1721.1/8209.

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Abstract:

Thesis (Ph. D.)--Massachusetts Institute of Technology, Dept. of Biology, 2001.<br>Includes bibliographical references.<br>The role of Xist RNA in silencing the inactive X of female somatic cells was investigated by generating a conditional allele of the Xist gene. A system was set up in which reactivation of two X-linked genes, the endogenous Hprt gene and an X-linked GFP transgene, can be quantitatively assessed. Mouse embryonic fibroblasts derived from mice carrying the conditional Xist mutation were cultured and infected with an adenovirus vector carrying the gene for Cre recombinase. Afte

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Shen, Yin. "Regulation of DNA methylation and X chromosome inactivation in human embryonic stem cells." Diss., Restricted to subscribing institutions, 2008. http://proquest.umi.com/pqdweb?did=1709018911&sid=16&Fmt=2&clientId=1564&RQT=309&VName=PQD.

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Champion-Suntharalingam, K. M. "Aspects of molecular analysis in myeloproliferative disorders and myelodysplastic syndromes." Thesis, Anglia Ruskin University, 2001. http://ethos.bl.uk/OrderDetails.do?uin=uk.bl.ethos.342919.

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Augui, Sandrine. "Interactions chromosomiques et inactivation du chromosome X : éléments génétiques et mécanismes impliqués dans la reconnaissance du nombre de chromosomes X et dans la coordination des centres d'inactivation." Paris 11, 2009. http://www.theses.fr/2009PA112373.

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Abstract:

Le locus Xic contrôle l'initiation de l'inactivation du chromosome X. Il est nécessaire à la reconnaissance du nombre de chromosomes X (Sensing) et au déclenchement de l'expression monoallélique de Xist. Nous avons étudié la dynamique nucléaire des Xics au cours de la mise en place de l'inactivation dans les cellules ES. Nous avons montré que lors de l'initiation de l'inactivation, les deux Xics interagissent physiquement. Cet appariement transitoire permettrait la coordination des Xics afin de ne mettre en place l'inactivation qu'en présence de deux chromosomes X et au niveau d'un seul. Nous

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Prudhomme, Julie. "Étude de la reprogrammation du chromosome X dans les cellules souches embryonnaires et extra-embryonnaires au cours du développement préimplantatoire murin." Thesis, Paris 6, 2014. http://www.theses.fr/2014PA066486.

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Abstract:

Chez les Mammifères femelles, l’extinction transcriptionnelle d’un des deux chromosomes X pendant l’embryogénèse précoce compense le déséquilibre de dose des gènes liés à l’X entre les sexes. L’inactivation aléatoire du chromosome X est mise en place dans la masse cellulaire interne du blastocyste et maintenue jusqu’à l’âge adulte dans le soma. Chez certains Euthériens incluant la souris, les tissus extra-embryonnaires (trophectoderme et endoderme primitif) montrent une inactivation soumise à empreinte du X paternel. Le statut inactif du Xp peut être étudié ex vivo dans les cellules souches tr

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Grön, M. (Mathias). "Effects of human X and Y chromosomes on oral and craniofacial morphology:studies of 46,XY females, 47,XYY males and 45,X/46,XX females." Doctoral thesis, University of Oulu, 1999. http://urn.fi/urn:isbn:9514253744.

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Abstract:

Abstract The influence of the X and Y chromosomes on the size and shape of the dental arches and occlusion as well as on craniofacial cephalometric dimensions, angles and dimensional ratios is studied. The material consists of Finnish patients with sex chromosome aneuploidies and normal population controls from the "Kvantti Study" series, which was collected in the 1970's and 1980's at the Institute of Dentistry, University of Turku. The patients are five individuals with complete testicular feminization (CTF), eight 47,XYY males, and fourteen 45,X/46,XX females. The controls are population f

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39

Furlan, Giulia. "Investigating the contribution of the non-coding gene Ftx to X-chromosome inactivation in mammals." Thesis, Sorbonne Paris Cité, 2016. http://www.theses.fr/2016USPCC191/document.

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Abstract:

L’inactivation du chromosome X (XCI) est un mécanisme qui permet l’extinction transcriptionelle d’un des deux chromosomes X chez la femelle. XCI est régulé par une région spécifique nommée centre de l’inactivation du chromosome (Xic), contenant plusieurs gènes produisant de longs ARNs non codants (lncRNAs). Parmi ces lncRNAs, le transcrit Xist est l’effecteur principal pour l’XCI. Xist peut s’accumuler en cis sur le chromosome et recruter la machinerie qui permettra l’initiation et la propagation de l’extinction transcriptionnelle à l’échelle du chromosome.Le laboratoire d’accueil a identifié

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Prudhomme, Julie. "Étude de la reprogrammation du chromosome X dans les cellules souches embryonnaires et extra-embryonnaires au cours du développement préimplantatoire murin." Electronic Thesis or Diss., Paris 6, 2014. http://www.theses.fr/2014PA066486.

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Abstract:

Chez les Mammifères femelles, l’extinction transcriptionnelle d’un des deux chromosomes X pendant l’embryogénèse précoce compense le déséquilibre de dose des gènes liés à l’X entre les sexes. L’inactivation aléatoire du chromosome X est mise en place dans la masse cellulaire interne du blastocyste et maintenue jusqu’à l’âge adulte dans le soma. Chez certains Euthériens incluant la souris, les tissus extra-embryonnaires (trophectoderme et endoderme primitif) montrent une inactivation soumise à empreinte du X paternel. Le statut inactif du Xp peut être étudié ex vivo dans les cellules souches tr

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Ciaudo, Constance. "Caractérisation fonctionnelle de nouveaux facteurs trans impliqués dans le processus d'inactivation du chromosome X murin." Paris 7, 2006. http://www.theses.fr/2006PA077084.

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Abstract:

Chez les mammifères, la compensation de dose du produit des gènes liés au chromosome X entre les sexes est assurée par l'extinction transcriptionnelle de la plupart des gènes de l'un des deux chromosomes X, au hasard, chez la femelle. Le gène Xist (X-inactive specific transcript), localisé dans le Xic (X-inactivation center) et essentiel à l'initiation de cette inactivation en c/s, produit un grand ARN non codant couvrant entièrement le chromosome X inactif dans les tissus somatiques femelles. La recherche systématique de nouveaux gènes impliqués dans le processus d'inactivation du chromosome

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Seriola, Petit Anna. "Pluripotent stem cells as research models: the examples of trinucleotide repeat instability and X-chromosome inactivation." Doctoral thesis, Universitat Autònoma de Barcelona, 2015. http://hdl.handle.net/10803/325148.

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Abstract:

Els models de malalties són una eina bàsica per la comprensió de les malalties humanes. Actualment, la majoria de la informació de la que disposem de malalties humanes es basa en models animals. Tot i això, els models animals difereixen molecular i fenotípicament dels humans, i no sempre reprodueixen fidelment la malaltia humana. En les últimes dècades, les cèl·lules mare humanes s’han establert com una opció molt interessant en el camp de la modelització cel·lular. En aquest treball hem volgut caracteritzar les cèl·lules mare embrionàries com a models per a l’estudi de la inestabilitat de la

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Bartlett, Molly Harding. "X chromosome inactivation and the Pgk-1 gene methylation and mapping studies using female embryonal carcinoma cells." Thesis, University of Ottawa (Canada), 1989. http://hdl.handle.net/10393/5445.

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Penny, Graeme Douglas. "Analysis of the role of Xist in X chromosome inactivation using targeted mutagenesis in embryonic stem cells." Thesis, Imperial College London, 1996. http://ethos.bl.uk/OrderDetails.do?uin=uk.bl.ethos.244103.

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Galupa, Rafael. "Exploring the structural and functional dynamics of the X-inactivation centre locus during development." Thesis, Université Paris-Saclay (ComUE), 2017. http://www.theses.fr/2017SACLS305.

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Abstract:

La régulation de l’expression génique chez les mammifères dépend de l’organisation tridimensionnelle des chromosomes, en particulier à l’échelle des communications entre les séquences régulatrices et leurs promoteurs cibles. Ainsi, les chromosomes sont organisés en une nouvelle architecture consistant en domaines d’interactions topologiques (TADs, acronyme anglais). Mon projet de thèse avait pour but de caractériser les mécanismes moléculaires impliqués dans cette architecture et leurs importances au cours du développement embryonnaire, pour un locus bien particulier, le Xic (acronyme anglais

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Nora, Elphege-Pierre. "Architecture chromosique du locus Xic : implications pour la régulation de l'inactivation du chromosome X." Phd thesis, Université Paris Sud - Paris XI, 2011. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00635540.

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Abstract:

Le développement embryonnaire précoce des mammifères femelles s'accompagne de l'inactivation transcriptionnelle d'un de leurs deux chromosomes X. Cet évènement est initié suite à l'expression mono-allélique de l'ARN non codant Xist, qui est contrôlée par de nombreux éléments cis-régulateurs présents dans le centre d'inactivation du chromosome X (Xic) - tel son anti-sens répresseur Tsix. Mon travail de thèse a consisté à développer des approches permettant d'appréhender le paysage structural dans lequel s'exerce cette régulation. La caractérisation de l'architecture tridimensionnelle du Xic, pa

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Studer, Tania [Verfasser], and Henrik [Akademischer Betreuer] Kaessmann. "The developmental sex-biased expression of genes escaping X chromosome inactivation across mammals / Tania Studer ; Betreuer: Henrik Kaessmann." Heidelberg : Universitätsbibliothek Heidelberg, 2018. http://d-nb.info/1177044978/34.

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Castagné, Raphaële. "Expression des gènes du chromosome X : approche intégrée par génomique et transcriptomique à haut-débit chez l'homme." Paris 6, 2011. http://www.theses.fr/2011PA066463.

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Abstract:

Le chromosome X présente par rapport aux autosomes des spécificités à la fois de régulation, de composition génétique et de fonction. Mon travail de thèse a porté sur l'analyse de l'expression des gènes du chromosome X en fonction du sexe et de la variabilité génétique à partir de données d'expression mesurées dans les monocytes circulants de 1467 sujets. Dans une première partie, nous avons montré qu'il y avait un excès de transcrits plus exprimés chez les femmes sur le chromosome X par rapport aux autosomes, ces transcrits pouvant correspondre à des gènes échappant à l'inactivation du chromo

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Bouazzi, Habib. "Contribution à l'identification de nouveaux gènes impliqués dans la Déficience intellectuelle liée au Sexe(X-LID) par séquençage à haut débit de l’exome du chromosome X avec la technologie SOLiD." Thesis, Sorbonne Paris Cité, 2016. http://www.theses.fr/2016USPCB009/document.

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Abstract:

La Déficience Intellectuelle liée au chromosome X (X-LID), anciennement appelée RMLX (retard mental lié au chromosome X) est une pathologie fréquente (3 % de la population) et handicapante. Cette déficience se manifeste par la réduction de la capacité à comprendre les informations nouvelles ou complexes, des difficultés d’acquisition de nouvelles compétences et l’échec dans la gestion de sa vie en toute autonomie ; celle-ci est souvent accompagnée par un dysmorphisme corporel. Cette pathologie s’installe dès l’enfance (avant l'âge de 18 ans) et a des répercussions sur le développement de l’ind

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Barros, de Andrade e. Sousa Lisa [Verfasser]. "Using interpretable machine learning to understand gene silencing dynamics during X-Chromosome inactivation / Lisa Barros de Andrade e Sousa." Berlin : Freie Universität Berlin, 2021. http://d-nb.info/1239115164/34.

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