Log in

Relevant bibliographies by topics / Факоматоз

Contents

Journal articles
Dissertations / Theses
Reports

Academic literature on the topic 'Факоматоз'

Author: Grafiati

Published: 28 May 2022

Last updated: 31 July 2025

Create a spot-on reference in APA, MLA, Chicago, Harvard, and other styles

Select a source type:

Consult the lists of relevant articles, books, theses, conference reports, and other scholarly sources on the topic 'Факоматоз.'

Next to every source in the list of references, there is an 'Add to bibliography' button. Press on it, and we will generate automatically the bibliographic reference to the chosen work in the citation style you need: APA, MLA, Harvard, Chicago, Vancouver, etc.

You can also download the full text of the academic publication as pdf and read online its abstract whenever available in the metadata.

Journal articles on the topic "Факоматоз"

1

Yevtushenko, S. K., та D. A. Hahara. "Туберозный склероз как междисциплинарная проблема в нейропедиатрии (научный обзор и личные наблюдения)". INTERNATIONAL NEUROLOGICAL JOURNAL, № 6.76 (10 жовтня 2015): 12–22. http://dx.doi.org/10.22141/2224-0713.6.76.2015.78069.

Full text

Abstract:

Туберозный склероз — одна из форм моногенной наследственной патологии, относящейся к нейрокожным синдромам (факоматозам). Трудности диагностики факоматозов связаны с выраженным клиническим полиморфизмом и возрастзависимым дебютом симптомов. В статье изложена информация о генезе, распространенности и клинических проявлениях туберозного склероза у детей. Приведены собственные клинические наблюдения детей с тяжелым течением данного заболевания, обусловленным ранним появлением неврологической симптоматики, внутрисердечными рабдомиомами и кожными проявлениями.

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

2

Khaleeva, D. V., N. V. Yablokova, and A. P. Goydin. "WYBURN-MASON SYNDROME: RARE PHACOMATOSIS, COMPLICATED BY CENTRAL RETINAL VEIN THROMBOSIS WITH CYSTOID MACULAR EDEMA." Современные проблемы науки и образования (Modern Problems of Science and Education), no. 3 2021 (2021): 153. http://dx.doi.org/10.17513/spno.30903.

Full text

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

3

Sukhonosova, O. Yu, O. L. Tondiy, and S. M. Korenev. "Hereditary neuro-skin syndromes (phacomatosis) — literature review." Shidnoevropejskij zurnal vnutrisnoi ta simejnoi medicini 2024, no. 2 (2024): 126–38. http://dx.doi.org/10.15407/internalmed2024.02.126.

Full text

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

4

Maximova, Yu V. Maximova, N. A. Chupyrko Chupyrko, M. A. Vasilyeva Vasilyeva, V. E. Garny Garny, V. N. Maximov Maximov, and E. V. Svechnikova Svechnikova. "The prevalence of phakomatoses in Western Siberia." Pharmateca 8_2023 (October 2, 2023): 103–9. http://dx.doi.org/10.18565/pharmateca.2023.8.103-109.

Full text

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

5

Макарова, Т. П., Н. В. Самойлова, Ю. С. Мельникова, Р. Р. Кидрачева та А. У. Нигаманова. "Ангиомиолипомы почек у пациента с туберозным склерозом: клинический случай". Педиатрия. Восточная Европа 12, № 3 (2023): 488–95. http://dx.doi.org/10.34883/pi.2024.12.3.011.

Full text

Abstract:

Туберозный склероз (ТС) – это генетически детерминированное заболевание, относящееся к группе факоматозов, проявляющееся развитием доброкачественных опухолей (гамартом) в различных органах. Заболевание возникает вследствие генетических мутаций в генах-онкосупрессорах – Tuberous sclerosis 1 (TSC1) и Tuberous sclerosis 2 (TSC2). Ключевую роль в патогенезе играет белок mTOR (mammalian Target of Rapamycin Complex 1), активирующий пролиферацию клеток и тормозящий процессы аутофагии. Таким образом, при наличии мутации в TSC1 и/или в TSC2 не происходит ингибирования белка mTOR, тем самым запускается

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

6

Белая, С. А., С. А. Лихачев, С. Л. Куликова, И. И. Зайцев, И. В. Козырева, and С. А. Иванов. "Skin Manifestations of the Tuberous Sclerosis Complex in Children in Belarus: Own Observations." Дерматовенерология Косметология, no. 3 (November 10, 2021): 230–44. http://dx.doi.org/10.34883/pi.2021.7.3.014.

Full text

Abstract:

Туберозный склерозный комплекс (ТСК), болезнь Бурневилля, относится к факоматозам сгамартомным поражением кожного покрова, центральной нервной системы, глаз, почек, сердца, легких и других органов, с аутосомно-доминантным типом наследования со 100%ной пенетрантностью и варьирующей экспрессивностью. Кожные поражения встречаются, по данным различных авторов, в 90% случаев и более. Появление изменений на кожном покрове имеет возрастзависимый характер. Цель исследования. Изучить дерматологические проявления ТСК на кожных покровах в детском возрасте в Республике Беларусь. Материалы и методы. Для из

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

7

Boiarchuk, O. R., M. D. Protsailo та N. M. Yarema. "ВИПАДОК ФАКОМАТОЗУ В ДИТИНИ". Актуальні питання педіатрії, акушерства та гінекології, № 1 (3 травня 2018). http://dx.doi.org/10.11603/24116-4944.2018.1.8440.

Full text

Abstract:

У статті описано клінічний випадок рідкісного синдрому Кліппеля – Треноне – Вебера, який належить до уроджених судинних захворювань – факоматозів. Незважаючи на дані літератури, клінічні прояви цього захворювання викликають великі труднощі щодо своєчасного його розпізнавання та лікування. У статті також описано основні клініко-морфологічні ознаки синдрому. Наведений клінічний приклад підтверджує описані при цьому захворюванні множинні ураження судин, шкіри, м’язової тканини, кісток. Патологічні зміни гіпофіза, виявлені в пацієнта при магнітно-резонансній томографії, очевидно, також мають уродж

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

8

Валентина Лазарева. "Нейрофиброматоз". Журнал здорового питания и диетологии, № 18 (5 жовтня 2021). http://dx.doi.org/10.59316/j.edpl.2021.18.22.

Full text

Abstract:

Нейрофиброматоз – болезнь, относящаяся к группе факоматозов. Проявляется в виде пятен телесного цвета на кожных покровах тела. Насчитывают 7 типов нейрофиброматоза (НФ). Рассмотрим причины и признаки каждого типа НФ. https://edaplus.info/feeding-in-sickness/neurofibromatosis.html

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

9

Zarichansky, V. A., T. Z. Chkadua, A. K. Egiazaryan, and G. V. Sogachev. "Modern concept of generalized neurofibromatosis type I: diagnosis, treatment." Head and neck. Russian Journal 11, no. 1 (2023). https://doi.org/10.25792/hn.2023.11.1.28-36.

Full text

Abstract:

The article is devoted to the most common hereditary disease predisposing to the occurrence of tumors in humans – neurofibromatosis type 1, belonging to the group of phacomatosis. Patient observations were carried out at the hospital bases of three centers in the departments of maxillofacial surgery and neurosurgery. Neurofibromatosis is a group of systemic hereditary diseases characterized by developmental defects of ecto-mesodermal structures, mainly of the skin, nervous and bone systems. The disease has many concomitant factors that often make diagnosis more difficult. Статья посвящена само

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

Dissertations / Theses on the topic "Факоматоз"

1

Коленко, Оксана Іванівна, Оксана Ивановна Коленко та Oksana Ivanivna Kolenko. "Нейрофиброматоз Реклингаузена ІІ типа (случай из практики)". Thesis, Сумский государственный университет, 2016. http://essuir.sumdu.edu.ua/handle/123456789/47781.

Full text

Abstract:

Факоматозы – это полиморфная группа наследственных заболеваний, основной клинической особенностью является сочетание поражения нервной системы, кожных покровов и внутренних органов. Наиболее часто встречающимся факоматозом является нейрофиброматоз Реклингаузена. Внедрение в медицинскую науку молекулярно-генетических методов исследования позволило выделить несколько разновидностей этого заболевания, имеющих разные подходы к ведению пациентов.

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

Reports on the topic "Факоматоз"

1

Volkova, Larisa, Oksana Koryakina, Andrey Lazarev, Olga Ovsova, Tatyana Tomenko, and Artem Zaichikov. E-cours "Topical lssues in Pediatric Neuro Oncology". SIB-Expertise, 2022. http://dx.doi.org/10.12731/er0660.15122022.

Full text

Abstract:

Содержание курса раскрывает спектр современных знаний по проблемам нейроонкологической патологии у детей. Рассматриваются такие вопросы как: эпидемиологическая характеристика и принципы классификации опухолей неврной системыу детей, особенности клинических проявлений в зависимости от локализации опухолевого процесса и возраста ребенка, опухолевые факоматозы, структурные формы эпилепсии при объемных образованиях головного мозга, вопросы нейротоксических осложнений химиотерапии у детей. Порядки и стандарты оказания медицинской помощи , наблюдение, пациентов детского возраста с нейроонкологическо

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

We offer discounts on all premium plans for authors whose works are included in thematic literature selections. Contact us to get a unique promo code!