Literatura académica sobre el tema "Glycogénose de type III"

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Artículos de revistas sobre el tema "Glycogénose de type III"

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Bouguila, Hajer, Rafik Machraoui, Betbout Imen, Aya Fraj, and Younes Samia. "Glycogénose de type III : à propos de deux cas familiaux." Revue Neurologique 176 (September 2020): S97. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2020.01.279.

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Hannachi, R., and M. Azzouz. "Glycogénose de type III : à propos de deux cas familiaux." Annales d'Endocrinologie 74, no. 4 (2013): 459. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2013.07.795.

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Hannachi, R., M. Azzouz, P. Laforet, A. Mollet-Boudjemline, P. Labrune, and A. Boudiba. "P210 Glycogénose de type III : à propos de deux cas familiaux." Diabetes & Metabolism 40 (March 2014): A78. http://dx.doi.org/10.1016/s1262-3636(14)72501-7.

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Ben Chehida Chaari, A., H. Mansouri, H. Azzouz, et al. "SFP PC-33 - L’atteinte cardiaque de la glycogénose type III (GIII) en Tunisie : quelles implications pratiques ?" Archives de Pédiatrie 21, no. 5 (2014): 923. http://dx.doi.org/10.1016/s0929-693x(14)72183-9.

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5

Carpentier, S., S. Garcia, J. P. Dales, R. Gerolami, Y. P. Letreut, and C. Taranger-Charpin. "Hépatectomie totale pour polyadénomatose hépatique sur foie cirrhotique chez un malade porteur d’une glycogénose de type III." Annales de Pathologie 24 (November 2004): 158. http://dx.doi.org/10.1016/s0242-6498(04)94201-0.

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6

Fayssoil, Abdallah, and Olivier Nardi. "Atteintes cardiaques dans la glycogénose de type II." La Presse Médicale 37, no. 6 (2008): 923–24. http://dx.doi.org/10.1016/j.lpm.2008.03.003.

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Le Bidre, E., F. Maillot, B. Lioger, C. Hoarau, L. Machet, and A. Maruani. "Ulcères cutanés au cours d’une glycogénose de type 1b." Annales de Dermatologie et de Vénéréologie 137, no. 5 (2010): 377–80. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2010.03.017.

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Cherif, W., F. Ben Rhouma, A. Ben Chehida, et al. "Homogénéité mutationnelle de la glycogénose de type Ia en Tunisie." Pathologie Biologie 59, no. 4 (2011): e93-e96. http://dx.doi.org/10.1016/j.patbio.2009.05.004.

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9

Tamaoui, Leila, and Nazha Birouk. "Cas clinique 2 : glycogénose type VII à présentation clinique particulière." Revue Neurologique 179 (April 2023): S188—S189. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2023.02.029.

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10

Trioche, P., P. Labrune, M. Hadehouel, and JF Deleuze. "Étude génétique et moléculaire de la glycogénose de type 1A." Archives de Pédiatrie 3, no. 12 (1996): 1288. http://dx.doi.org/10.1016/s0929-693x(97)85956-8.

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Más fuentes

Tesis sobre el tema "Glycogénose de type III"

1

Vidal, Patrice. "Développement d'un traitement de thérapie génique pour la glycogénose de type III." Electronic Thesis or Diss., Sorbonne université, 2018. http://www.theses.fr/2018SORUS571.

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Resumen
La glycogénose de type III (GSDIII) est une maladie génétique récessive due à des mutations affectant l’activité de l'enzyme de débranchement du glycogène (GDE). Les symptômes sont une hépatomégalie et une hypoglycémie chez l’enfant puis une faiblesse musculaire dégénérative chez l’adulte. Aucun traitement curatif n'existe pour GSDIII. Nous avons dans un premier temps développé un modèle de souris GSDIII viable possédant phénotype proche de la maladie de l’homme. La thérapie génique permet le traitement des maladies métaboliques et neuromusculaires. En thérapie génique in vivo, les vecteurs dé
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2

Rossiaud, Lucille. "Modélisation et compréhension de la glycogénose de type III grâce à l'utilisation de cellules souches pluripotentes induites humaines." Electronic Thesis or Diss., université Paris-Saclay, 2024. https://www.biblio.univ-evry.fr/theses/2024/interne/2024UPASL091.pdf.

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Resumen
La glycogénose de type III (GSDIII) est une maladie génétique rare due à un déficit en enzyme débranchante du glycogène (GDE), provoquant une accumulation de glycogène dans le foie, le cœur et les muscles squelettiques. Alors que les atteintes hépatiques dominent durant l'enfance, les atteintes musculaires progressent et deviennent prédominantes à l'âge adulte. L'absence de modèles humains freine la compréhension de cette pathologie et la mise au point de traitements.Dans ce contexte, mon premier objectif était de créer des modèles pathologiques humains in vitro à partir de cellules souches pl
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3

Douillard-Guilloux, Gaëlle. "Nouvelles approches thérapeutiques dans la glycogénose de type 2." Paris 7, 2008. http://www.theses.fr/2008PA077119.

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Resumen
La glycogénose de type II est une maladie liée au déficit en alpha-glucosidase acide. Elle est caractérisée par une accumulation intra-lysosomale de glycogène dans le muscle squelettique, Notre travail a été de développer de nouvelles approches thérapeutiques pour cette pathologie. Nous avons tout d'abord tenté de moduler la synthèse du glycogène (thérapie par inhibtion de substrat) en inhibant les enzymes clés de sa biosynthèse : la glycogénine (GYG) et la glycogène synthase (GYS), à l'aide de shRNA. Un vecteur viral AAV contenant le shARN-GYS2 a été construit et injecté par voie intramuscula
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Hordeaux, Juliette. "Thérapie génique des manifestations neurologiques de la maladie de Pompe (glycogénose de type II)." Nantes, 2014. http://www.theses.fr/2014NANT2098.

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Resumen
La maladie de Pompe ou glycogénose de type II est une maladie de surcharge Iysosomiale causée par la mutation de l'enzyme alpha-glucosidase acide (GAA) à l'origine d'une accumulation de glycogène dans le coeur, les muscles et le système nerveux central (SNC). La forme infantile classique est caractérisée par une hypotonie et une cardiomyopathie fatale. La correction du coeur par enzymothérapie a permis d'allonger l'espérance de vie des patients révélant une nouvelle histoire naturelle. Le phénotype neurologique émergent et la correction partielle des muscles pourraient être liés à la surcharge
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Clar, Julie. "Nouvelles stratégies d’étude et de prévention des complications hépatorénales de la glycogénose de type Ia." Thesis, Lyon 1, 2014. http://www.theses.fr/2014LYO10163.

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Resumen
La glycogénose de type Ia (GSDIa) est une maladie métabolique rare causée par un déficit en glucose-6- phosphatase (G6Pase), menant à l'absence de production endogène de glucose. Cette pathologie est caractérisée par des hypoglycémies sévères, une hépatomégalie et une stéatose hépatique ainsi qu'une néphromégalie. En absence de traitement curatif, la prise en charge de cette maladie repose actuellement sur des mesures diététiques très strictes. Cependant, des complications apparaissent avec l'âge comme le développement de tumeurs hépatiques et la progression de la néphropathie vers l'insuffisa
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6

Nicolino, Marc. "Glycogénose Type II (Maladie de Pompe) : approche d'une thérapie génique et caractérisation des anomalies moléculaires." Paris 5, 1999. http://www.theses.fr/1999PA05CD17.

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Mutel, Élodie. "Caractérisation d'un nouveau modèle murin de glycogénose de type 1a : du métabolisme glucidique à la thérapie génique." Phd thesis, Université Claude Bernard - Lyon I, 2011. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00858006.

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Resumen
La glycogénose de type 1a (GSD1a) est une maladie métabolique rare liée à une absence d'activité glucose‐6 phosphatase (G6Pase). La G6Pase est une enzyme clé de la production endogène de glucose (PEG) catalysant l'hydrolyse du G6P en glucose avant sa libération dans le sang. Cette fonction est restreinte au foie, aux reins et à l'intestin. La GSD1a est caractérisée par des hypoglycémies chroniques, une hépatomégalie associée à une stéatose hépatique et une néphromégalie. A plus longterme, la plupart des patients développent des adénomes. Un modèle murin de GSD 1a existe mais les souris ne surv
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Mutel, Élodie. "Caractérisation d’un nouveau modèle murin de glycogénose de type 1a : du métabolisme glucidique à la thérapie génique." Thesis, Lyon 1, 2011. http://www.theses.fr/2011LYO10005/document.

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Resumen
La glycogénose de type 1a (GSD1a) est une maladie métabolique rare liée à une absence d’activité glucose‐6 phosphatase (G6Pase). La G6Pase est une enzyme clé de la production endogène de glucose (PEG) catalysant l’hydrolyse du G6P en glucose avant sa libération dans le sang. Cette fonction est restreinte au foie, aux reins et à l’intestin. La GSD1a est caractérisée par des hypoglycémies chroniques, une hépatomégalie associée à une stéatose hépatique et une néphromégalie. A plus longterme, la plupart des patients développent des adénomes. Un modèle murin de GSD 1a existe mais les souris ne surv
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Monteillet, Laure. "La maladie chronique rénale de la glycogénose de type I, des mécanismes moléculaires aux nouvelles stratégies thérapeutiques." Thesis, Lyon, 2019. http://www.theses.fr/2019LYSE1140.

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Resumen
La glycogénose de type Ia (GSDIa) est une maladie métabolique rare causée par une déficience en glucose-6-phosphatase (G6Pase), due à des mutations de la sous-unité catalytique (G6PC). Cette enzyme confère au foie, aux reins et à l’intestin la capacité de produire du glucose. Les patients atteints de GSDIa sont donc incapables de produire du glucose et souffrent d’hypoglycémies sévères lors de jeûnes courts. De plus, la déficience en G6Pase provoque une accumulation de glucose-6 phosphate dans le foie et les reins, conduisant à l’accumulation de glycogène et de lipides. A long terme, la plupar
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Shelly, Claire. "Type III subfactors and planar algebras." Thesis, Cardiff University, 2012. http://orca.cf.ac.uk/44565/.

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Resumen
In this thesis we investigate the theory of planar algebras for type III subfactors. We show directly how to associate a planar algebra to a type III subfactor using endomorphisms and intertwiners. We begin by describing how to define a type III version of the Temperley-Lieb planar algebra before giving a general definition of a type III planar algebra. We define a presenting map using endomorphisms and intertwiners and prove that this defines a type III subfactor planar algebra. We show that the definition of a type III subfactor planar algebra may be extended by removing the sphericality con
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Más fuentes

Libros sobre el tema "Glycogénose de type III"

1

Skabara, Peter, and Mohammad Azad Malik, eds. Nanostructured Materials for Type III Photovoltaics. Royal Society of Chemistry, 2017. http://dx.doi.org/10.1039/9781782626749.

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2

Wagner, Samuel, and Jorge E. Galan, eds. Bacterial Type III Protein Secretion Systems. Springer International Publishing, 2020. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-030-52123-3.

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3

A, McLean G., and United States. Office of Aviation Medicine., eds. Aircraft evacuations through type-III exits. U.S. Dept. of Transportation, Federal Aviation Administration, Office of Aviation Medicine, 1995.

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4

Goodwin, Emma. Type talk III of Lilesville Township. Herb Eaton Historical Publications, 1996.

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5

United States. Forest Service. Pacific Northwest Region, ed. Call-when-needed type III and IV light helicopters. USDA Forest Service, Pacific Northwest Region (R-6), 1998.

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6

United States. Forest Service. Pacific Northwest Region, ed. Call-when-needed type III and IV light helicopters. USDA Forest Service, Pacific Northwest Region (R-6), 1998.

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7

United States. Forest Service. Pacific Northwest Region., ed. Call-when-needed type III and IV light helicopters. USDA Forest Service, Pacific Northwest Region (R-6), 1998.

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8

Seevers, Melinda R. Fixed tank systems for type II and III helicopters. U.S. Dept. of Agriculture, Forest Service, Technology & Development Program, 1995.

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9

United States. Forest Service. Pacific Northwest Region., ed. Call-when-needed type III and IV light helicopters. USDA Forest Service, Pacific Northwest Region (R-6), 1998.

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10

United States. Forest Service. Pacific Northwest Region, ed. Call-when-needed type III and IV light helicopters. USDA Forest Service, Pacific Northwest Region (R-6), 1998.

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Capítulos de libros sobre el tema "Glycogénose de type III"

1

Ritchie, Adam. "Type III." In Invention in PR. Routledge, 2022. http://dx.doi.org/10.4324/9781003216872-5.

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2

Nahler, Gerhard. "type III error." In Dictionary of Pharmaceutical Medicine. Springer Vienna, 2009. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-211-89836-9_1429.

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3

Mitchel Opremcak, E. "Type III Hypersensitivity." In Uveitis. Springer New York, 1995. http://dx.doi.org/10.1007/978-1-4612-4174-4_17.

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4

Duvnjak, Stevo. "Endoleak Type III." In Endovascular Abdominal Aortic Repair- Endoleak Treatment. Springer International Publishing, 2020. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-030-32165-9_4.

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5

Leung, Alexander K. C., Cham Pion Kao, Andrew L. Wong, et al. "SMA Type III." In Encyclopedia of Molecular Mechanisms of Disease. Springer Berlin Heidelberg, 2009. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-540-29676-8_6848.

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6

Timson, David J., Richard J. Reece, James B. Thoden, et al. "Glycogenosis Type III." In Encyclopedia of Molecular Mechanisms of Disease. Springer Berlin Heidelberg, 2009. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-540-29676-8_717.

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7

Metze, Dieter, Vanessa F. Cury, Ricardo S. Gomez, et al. "Hyperlipoproteinemia Type III." In Encyclopedia of Molecular Mechanisms of Disease. Springer Berlin Heidelberg, 2009. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-540-29676-8_8494.

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8

Stavinoha, Tyler J. "Type III Monteggia Fractures." In Pediatric Orthopedic Trauma Case Atlas. Springer International Publishing, 2020. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-319-29980-8_38.

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9

Singh, Vijay P. "Pearson Type III Distribution." In Entropy-Based Parameter Estimation in Hydrology. Springer Netherlands, 1998. http://dx.doi.org/10.1007/978-94-017-1431-0_14.

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Williams, Tracy Ann, Silvia Monticone, Franco Veglio, and Paolo Mulatero. "Familial Hyperaldosteronism Type III." In Primary Aldosteronism. Springer New York, 2014. http://dx.doi.org/10.1007/978-1-4939-0509-6_8.

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Actas de conferencias sobre el tema "Glycogénose de type III"

1

Hardi, Surya, Bambang Sugito, Ahmad Arif, Desman J. Sinaga, M. D. Solihin, and Muzamir Isa. "Induction Motor Performance Under Voltage Sag Type I, Type II, and Type III: Experimental Study." In 2024 8th International Conference on Electrical, Telecommunication and Computer Engineering (ELTICOM). IEEE, 2024. https://doi.org/10.1109/elticom64085.2024.10864389.

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2

Blanchet, Thomas, Benjamin Sapaly, Romain Cotillard, et al. "Type III Femtosecond Fiber Bragg Grating Behaviors under X-rays." In Bragg Gratings, Photosensitivity, and Poling in Glass Waveguides. Optica Publishing Group, 2024. http://dx.doi.org/10.1364/bgpp.2024.btu3a.4.

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Resumen
We demonstrate that the behavior under X-rays at a constant dose-rate at room temperature of type III fs-void fiber Bragg gratings, inscribed with the point-by-point technique, depends on the fiber radiation response, i.e. on its core composition.
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3

Razeghi, Manijeh. "Planar type-II superlattices for high operating temperature broadband MWIR and LWIR sensing." In Quantum Sensing, Imaging, and Precision Metrology III, edited by Selim M. Shahriar. SPIE, 2025. https://doi.org/10.1117/12.3053158.

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4

Zabielski, Chester V., and Milton Levy. "Corrosion Behavior Study of Type II and Type III Anodized Al 5052-0 in Aqueous DS2 Solutions." In CORROSION 1992. NACE International, 1992. https://doi.org/10.5006/c1992-92467.

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Abstract Corrosion studies utilizing both short-time electrochemical techniques and long-term immersion tests of Type II and Type III anodized Al 5052-0 and uncoated Al 5052-0 were carried out in 30 volume-percent DS2 aqueous decontaminating solution. Both electrochemical and immersion test data indicated that Type III anodized Al 5052-0 provided significantly greater resistance to degradation than Type II anodized Al 5052-0 or uncoated Al 5052-0.
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5

Ugarte, Mikel, and Alfonso Carlosena. "Performance trade-offs between Type II and Type III PLLs." In 2014 11th International Multi-Conference on Systems, Signals & Devices (SSD). IEEE, 2014. http://dx.doi.org/10.1109/ssd.2014.6808839.

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6

Lu, Shengnan, Dimiter Zlatanov, Xilun Ding, Matteo Zoppi, and Simon D. Guest. "A Network of Type III Bricard Linkages." In ASME 2015 International Design Engineering Technical Conferences and Computers and Information in Engineering Conference. American Society of Mechanical Engineers, 2015. http://dx.doi.org/10.1115/detc2015-47139.

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Resumen
Among Bricard’s overconstrained 6R linkages, the third type has two collapsed configurations, where all joint axes are coplanar. The paper presents a one-degree-of-freedom network of such linkages. Using the two coplanar states of the constituent Bricard units, the network is able to cover a large surface with a specific outline when deployed, and can be folded compactly into a stack of much smaller planar shapes. Five geometric parameters describing each type III Bricard mechanism are introduced. Their influence on the outline of one collapsed configuration is discussed and inverse calculatio
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Trifu, Simona. "Identity Impairment In Schizophrenia Type Iii (Crown)." In ICEEPSY 2019 - 10th International Conference on Education and Educational Psychology. Cognitive-Crcs, 2019. http://dx.doi.org/10.15405/epsbs.2019.11.83.

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Kovacic, Samuel, Andres Sousa-Poza, and Charles Keating. "Type III: 'The Theory of the Observer'." In 2007 IEEE International Conference on System of Systems Engineering. IEEE, 2007. http://dx.doi.org/10.1109/sysose.2007.4304266.

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9

Hervik, S., V. Pravda, and A. Pravdová. "On type N and III universal spacetimes." In Proceedings of the MG14 Meeting on General Relativity. WORLD SCIENTIFIC, 2017. http://dx.doi.org/10.1142/9789813226609_0081.

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Reid, Hamish A. S. "Solar type III bursts observed with LOFAR." In 2016 URSI Asia-Pacific Radio Science Conference (URSI AP-RASC). IEEE, 2016. http://dx.doi.org/10.1109/ursiap-rasc.2016.7601384.

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Informes sobre el tema "Glycogénose de type III"

1

Stirbis, P. P. Impact analysis of Minuteman III Payload Transporter Type III. Office of Scientific and Technical Information (OSTI), 1993. http://dx.doi.org/10.2172/10115479.

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2

Wagner, R. N., and D. A. Austin. PUREX style jumper connector type III gasket test report. Office of Scientific and Technical Information (OSTI), 1993. http://dx.doi.org/10.2172/10186069.

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3

Yowell, Lindsay, George O. White, William H. Connon, and III. Final Report of the Type III Mobility Vibration Profile. Defense Technical Information Center, 1996. http://dx.doi.org/10.21236/adb215199.

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4

O'Kelly, John, and Frank O'Brien. Aetiology and diagnosis of bacterial chronic prostatitis (Type II) and chronic pelvic pain syndrome (CPPS) Type III. BJUI Knowledge, 2020. http://dx.doi.org/10.18591/bjuik.0059.

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5

Azam, Anum, and Danielle Tullman-Ercek. Engineering Bioelectronic Signal Transduction Using the Bacterial Type III Secretion Apparatus. Office of Scientific and Technical Information (OSTI), 2016. http://dx.doi.org/10.2172/1561163.

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6

Aragon, Theresa Clare. Type III Grouted Ductile Reinforcing Bar Connections for Precast Concrete Structures. Precast/Prestressed Concrete Institute, 2018. http://dx.doi.org/10.15554/pci.rr.seis-001.

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7

Moore, Michael, Alex Shorter, Tom Hurst, et al. Improving Attachments of Non-Invasive (Type III) Electronic Data Loggers to Cetaceans. Defense Technical Information Center, 2013. http://dx.doi.org/10.21236/ada605081.

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Moore, Michael, Alex Shorter, Mark Johnson, et al. Improving Attachments of Non-Invasive (Type III) Electronic Data Loggers to Cetaceans. Defense Technical Information Center, 2011. http://dx.doi.org/10.21236/ada555087.

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Galvin, Jeff, and Sarah Studd. Vegetation inventory, mapping, and characterization report, Saguaro National Park: Volume III, type descriptions. Edited by Alice Wondrak Biel. National Park Service, 2021. http://dx.doi.org/10.36967/nrr-2284802.

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Resumen
The Sonoran Desert Network (SODN) conducted a vegetation mapping and characterization effort at the two districts of Saguaro National Park from 2010 to 2018. This project was completed under the National Park Service (NPS) Vegetation Mapping Inventory, which aims to complete baseline mapping and classification inventories at more than 270 NPS units. The vegetation map data were collected to provide park managers with a digital map product that meets national standards of spatial and thematic accuracy, while also placing the vegetation into a regional and national context. A total of 97 distinc
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Alfano, James, Isaac Barash, Thomas Clemente, Paul E. Staswick, Guido Sessa, and Shulamit Manulis. Elucidating the Functions of Type III Effectors from Necrogenic and Tumorigenic Bacterial Pathogens. United States Department of Agriculture, 2010. http://dx.doi.org/10.32747/2010.7592638.bard.

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Resumen
Many phytopathogenic bacteria use a type III protein secretion system (T3SS) to inject type III effectors into plant cells. In the experiments supported by this one-year feasibility study we investigated type III effector function in plants by using two contrasting bacterial pathogens: Pseudomonas syringae pv. tomato, a necrotrophic pathogen and Pantoea agglomerans, a tumorigenic pathogen. The objectives are listed below along with our major conclusions, achievements, and implications for science and agriculture. Objective 1: Compare Pseudomonas syringae and Pantoea agglomerans type III effect
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