Academic literature on the topic 'Chorée de Huntington'

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Journal articles on the topic "Chorée de Huntington"

1

Chesselet, MF. "La chorée de Huntington." médecine/sciences 4, no. 8 (1988): 492. http://dx.doi.org/10.4267/10608/3868.

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2

Peschanski, M. "Du nouveau sur la chorée de Huntington." médecine/sciences 12, no. 4 (1996): 535. http://dx.doi.org/10.4267/10608/778.

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3

Lucotte, G. "Diagnostic prénatal de la chorée de Huntington." Journal de Pédiatrie et de Puériculture 5, no. 3 (1992): 150–52. http://dx.doi.org/10.1016/s0987-7983(05)80302-0.

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4

Liévens, Jean-Charles, and Serge Birman. "Les astrocytes dans la chorée de Huntington." médecine/sciences 23, no. 10 (2007): 845–49. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/20072310845.

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5

Lucotte, G. "Mais où est donc passé le gène de la chorée de Huntington ?" médecine/sciences 7, no. 10 (1991): 1071. http://dx.doi.org/10.4267/10608/4508.

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6

Alex Parker, J., Margarita Arango, Salima Abderrahmane, et al. "Neuroprotection par l’activation des sirtuines dans des modèles simplifiés de chorée de Huntington." médecine/sciences 21, no. 5 (2005): 556–57. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2005215556.

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Lucotte, G. "Répétitions trinucléotidiques CAG dans les cas de chorée de Huntington : une vaste enquête mondiale." médecine/sciences 10, no. 11 (1994): 1168. http://dx.doi.org/10.4267/10608/2548.

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Dodé, C. "Dernière heure : le gène de la chorée de Huntington, la fin d'une longue traque." médecine/sciences 9, no. 4 (1993): 488. http://dx.doi.org/10.4267/10608/2951.

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Liévens, Jean-Charles, and Serge Birman. "La chorée de Huntington chez la drosophile et chez la souris : vers de nouvelles pistes thérapeutiques ?" médecine/sciences 19, no. 5 (2003): 593–99. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2003195593.

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Grandmougin, T., C. Bourdet, and JM Gurruchaga. "De la danse de Saint-Guy à la chorée de Huntington : rappels sur l'émergence d'un concept médical." médecine/sciences 13, no. 6-7 (1997): 850. http://dx.doi.org/10.4267/10608/471.

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Dissertations / Theses on the topic "Chorée de Huntington"

1

Poreau, Brice. "Rôle de la huntingtine dans le muscle." Thesis, Université Grenoble Alpes (ComUE), 2017. http://www.theses.fr/2017GREAV077/document.

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Abstract:
La maladie de Huntington (HD) est une pathologie génétique multisystémique neurodégénérative rare caractérisée par des atteintes motrices, cognitives et psychiatriques. Elle est due à une augmentation de la répétition de triplet CAG dans l'exon 1 du gène HTT, dont la taille normale est de 6 à 35 répétitions. Cette expansion de triplets conduit à la présence d'une répétition de glutamine de taille anormale dans l'extrémité N-terminale de la protéine huntingtine (HTT). Les conséquences de la mutation sont d’une part la diminution de l’expression de la protéine non mutée et d’autre part l’express
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2

Bourset, Jacques. "La chorée de Huntington : aspects génétiques actuels." Montpellier 1, 1990. http://www.theses.fr/1990MON11243.

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3

Arribat, Yoan. "Caractérisation de P42, région cruciale pour la fonction de la Huntingtine et peptide capable d’inhiber la toxicité associée à la Chorée de Huntington." Thesis, Montpellier 2, 2012. http://www.theses.fr/2012MON20140.

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Abstract:
La Maladie de Huntington (MH) reste à ce jour une pathologie neurodégénérative dévastatrice pour laquelle aucun traitement n'est disponible. L'agrégation de la Huntingtine Mutante (Htt PolyQ) joue un rôle majeur dans les processus pathologiques. Dans ce contexte, des études récentes ont démontré que la partie N-terminale de la Huntingtine Humaine (Htt wt) ou de son Homologue drosophile (dHtt) sont toutes deux capables de réduire l'agrégation et la toxicité de Htt PolyQ. En se basant sur cette observation, le travail de thèse décrit dans ce manuscrit a mis au point un découpage du fragment N-te
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4

Davranche, Aurélien. "Étude des mécanismes moléculaires responsables des interactions aberrantes de la Huntingtine dans la maladie de Huntington." Strasbourg, 2010. https://publication-theses.unistra.fr/public/theses_doctorat/2010/DAVRANCHE_Aurelien_2010.pdf.

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Abstract:
La Htt est une plateforme d'interactions moléculaires qui participe à diverses fonctions cellulaires cruciales. L'affinité de nombreux interacteurs de la Htt semble influencée par la taille de la polyQ, ce qui induirait des dysfonctions cellulaires pouvant expliquer la spécificité de l'atteinte striatale dans la MH. Le mécanisme moléculaire de ces dysinteractions n’a jamais été étudié avec précision. Il a été proposé, sans toutefois le démontrer, que la Htt mutante adopte une conformation stable particulière qui causerait les dysinteractions observées. De plus, les effets de la taille de la po
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5

El-Daher, Marie-Thérèse. "Huntingtin proteolysis and toxicity." Thesis, Paris 11, 2013. http://www.theses.fr/2013PA11T029/document.

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Abstract:
La maladie de Huntington (MH) est une maladie neurodégénérative héréditaire autosomique dominante. Elle est due à l’expansion anormale de polyglutamine dans la partie N-terminal de la protéine huntingtine (HTT). Une des étapes clés de la pathologie est le clivage de la HTT pleine longueur en fragments N-terminaux plus petits, contenant l’expansion de polyglutamine, et qui sont toxiques pour les neurones. En effet, les clivages de la HTT mutée génère des fragments N-terminaux (N-ter) de tailles comprises entre les acides aminés 1-105 et 1-586 observés dans des extraits de cerveaux de patients M
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6

Mary, Véronique. "Modèles de chorée de Huntington chez le rat : activité du riluzole dans les modèles excitotoxiques." Paris 5, 1995. http://www.theses.fr/1995PA05P067.

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7

Couly, Simon. "Analyse d'un peptide P42 protecteur de la maladie de Huntington." Thesis, Montpellier, 2018. http://www.theses.fr/2018MONTT022/document.

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Abstract:
La maladie de Huntington (MH) est une maladie neurodégénérative progressive héréditaire. Aucun traitement curatif n’a encore été trouvé. La MH est provoquée par une mutation dans le gène HTT induisant l’augmentation anormale du domaine PolyQ (>36) contenue dans la Huntingtine (Htt), la protéine codée par le gène HTT. Les conséquences et les mécanismes de cette mutation sont maintenant bien décrits et ont permis d’identifier une interaction importante entre la Htt et la voie de signalisation du BDNF. Le BDNF est un facteur neurotrophique qui joue des rôles importants, à travers l’activation
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8

Ben-Haïem, Léa. "Etude de la protéolyse et de l'agrégation de la huntingtine,protéine mutée dans la maladie de Huntington." Université Louis Pasteur (Strasbourg) (1971-2008), 2005. https://publication-theses.unistra.fr/public/theses_doctorat/2005/BEN-HAIEM_Lea_2005.pdf.

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Abstract:
La maladie de Huntington (HD) est causée par l'expansion instable d'une répétition CAG codante pour une expansion polyglutamine (polyQ) dans le gène de la huntingtine (htt). L'un des mécanismes pathogéniques proposés pour HD serait que l'accumulation anormale de produits de clivage de la htt mène à une dysfonction et la mort neuronale. Les fragments de htt, plus toxiques que la protéine entière forment des inclusions intraneuronales. Savoir comment les fragments de htt sont générés est essentiel pour la compréhension de la pathogenèse HD et au développement de nouvelles thérapies. Des études a
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9

Palfi, Stéphane. "Nouvelles approches thérapeutiques expérimentales pour le traitement des déficits moteurs et cognitifs de la maladie de Huntington." Paris 12, 1997. http://www.theses.fr/1997PA120054.

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Abstract:
La maladie de huntington (mh) est une affection hereditaire autosomique dominante caracterisee par l'association de mouvements anormaux, d'une demence de type sous-corticale et d'une atteinte histologique selective du striatum. Les observations en anatomo-pathologie, en imagerie fonctionnelle et en biochimie suggerent qu'un deficit mitochondrial pourrait etre responsable de la mort neuronale observee dans la mh. L'administration systemique d'acide 3-nitropropionique (3np), un inhibiteur irreversible de l'enzyme succinate deshydrogenase, a montre que celui-ci pouvait induire des signes neuropat
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Brisard, Luc. "Association d'une chorée et d'une acanthocytose : à propos d'une observation, revue de la littérature et discussion." Bordeaux 2, 1994. http://www.theses.fr/1994BOR2M210.

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Books on the topic "Chorée de Huntington"

1

Sanberg, Paul R. Cell transplantation for Huntington's disease. R.G. Landes, 1994.

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Sanberg, Paul R. Cell transplantation for Huntington's disease. R.G. Landes, 1994.

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Wexler, Alice. The woman who walked into the sea: Huntington's and the making of a genetic disease. Yale University Press, 2008.

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Gillian, Bates, Harper Peter S, and Jones Lesley 1957-, eds. Huntington's disease. 3rd ed. Oxford University Press, 2002.

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C, Lo Donald, and Hughes, Robert E., Ph.D., eds. Neurobiology of Huntington's disease: Applications to drug discovery. CRC Press/Taylor & Francis Group, 2010.

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Oliver, Quarrell, ed. Juvenile Huntington's disease: (and other trinucleotide repeat disorders). Oxford University Press, 2009.

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7

Pollard, Jim. A caregiver's handbook for advanced-stage Huntington's disease / author and editor, Jim Pollard ; contributors, Rosemary Best ... [et. al]. Huntington's Disease Society of America, 1999.

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8

Timothy, Bishop D., Falk Catherine T, MacCluer Jean W, and Genetic Analysis Workshop (4th : 1985 : Snowbird, Utah), eds. Genetic epidemiology: Applications and comparisons of methods. Liss, 1987.

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9

Adam, Rosenblatt, Huntington's Disease Society of America (New York, N.Y.)., and Foundation for the Care and Cure of Huntington's Disease., eds. A physician's guide to the management of Huntington's disease. 2nd ed. Huntington's Disease Society of America, 1999.

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10

Wexler, Alice. Mapping fate: A memoir of family, risk, and genetic research. University of California Press, 1995.

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Book chapters on the topic "Chorée de Huntington"

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Peter, Helga, and Thomas Penzel. "Chorea Huntington." In Springer Reference Medizin. Springer Berlin Heidelberg, 2020. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-642-54672-3_390-1.

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Schneider, Susanne A., and Felix Gövert. "Huntington Disease and Huntington Disease-Like Syndromes: An Overview." In Chorea. Springer London, 2014. http://dx.doi.org/10.1007/978-1-4471-6455-5_7.

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Metze, Dieter, Vanessa F. Cury, Ricardo S. Gomez, et al. "Huntington’s Chorea." In Encyclopedia of Molecular Mechanisms of Disease. Springer Berlin Heidelberg, 2009. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-540-29676-8_8783.

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Theisler, Charles. "Huntington's Chorea." In Adjuvant Medical Care. CRC Press, 2022. http://dx.doi.org/10.1201/b22898-181.

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Reetz, Kathrin, Ferdinand C. Binkofski, and Carsten Eggers. "Parkinson-Syndrom, Chorea Huntington." In Funktionelle MRT in Psychiatrie und Neurologie. Springer Berlin Heidelberg, 2013. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-642-29800-4_34.

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6

Lange, K. W., and G. M. Paul. "Kognitive Defizite bei Chorea Huntington." In Biologische Psychiatrie der Gegenwart. Springer Vienna, 1993. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-7091-9263-4_107.

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7

Kraus, P. H., B. Lack, J. Andrich, and H. Przuntek. "Exkurs: Therapie der Chorea Huntington." In Neuro-Psychopharmaka Ein Therapie-Handbuch. Springer Vienna, 1999. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-7091-6400-6_44.

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Schulz, M., B. Dreves, and D. Schläfke. "Zur juvenilen Chorea Huntington (Rostock)." In Universitätskolloquien zur Schizophrenie. Steinkopff, 2004. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-7985-1957-2_60.

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Orth, Michael. "Huntington’s Disease: Clinical Phenotypes and Therapeutics." In Chorea. Springer London, 2014. http://dx.doi.org/10.1007/978-1-4471-6455-5_5.

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Ginsberg, David, and Claudia Sevilla. "The Urologic Management of Huntington Chorea." In Urological Care for Patients with Progressive Neurological Conditions. Springer International Publishing, 2019. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-030-23277-1_12.

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Conference papers on the topic "Chorée de Huntington"

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Figueiredo, Camila Angelo Vidal de, Kaline dos Santos Kishishita Castro, and Sílvia Raimunda Costa Leite. "Therapeutic management of movement disorders present in Huntington’s Disease: a literature review." In XIII Congresso Paulista de Neurologia. Zeppelini Editorial e Comunicação, 2021. http://dx.doi.org/10.5327/1516-3180.430.

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Abstract:
Background: Huntington’s Disease (HD) is a hereditary neurodegenerative genetic disease with motor, cognitive and behavioral repercussions that interferes in several areas of the patients’ lives. Therefore, to increase the quality of life for patients the therapeutic management of symptoms is necessary. Objective: to elucidate the main forms of treatment that reduces motor disorders present in HD. Methods: an integrative literature review was conducted using scientific articles published between 2016-2020 about this topic found in Pubmed and Google Scholar databases. Results: the chorea treatm
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Melo, Leonardo José Rodrigues de Araújo, Pedro Vitor Ferreira Rodrigues, Amanda Pereira Sindeaux Pinheiro, Lucas Soares Radtke, and Francisco Luciano Honório Barreto. "Huntington’s disease mortality in Brazil from 2011 to 2020: an epidemiological study." In XIV Congresso Paulista de Neurologia. Zeppelini Editorial e Comunicação, 2023. http://dx.doi.org/10.5327/1516-3180.141s1.390.

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Abstract:
Introduction: Huntington’s Disease (HD) is a dominant genetic neurodegenerative pathology, with full penetrance, characterized by the CAG expansion of the huntingtin gene on chromosome 4, leading to neuronal death due to protein accumulation, which generates clinical presentation of motor, cognitive and psychiatric symptoms, especially Huntington’s chorea. Objectives: To describe the epidemiological profile of mortality from HD in Brazil between the years 2011 to 2020. Methods: This work is an epidemiological investigation study of HD mortality between the years 2011 to 2020. Data were collect
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Furr-Stimming, Erin, Victor Sung, Shoshana Reshef, et al. "Chorea Severity Change Over Time in Huntington Disease and by Huntington Disease Stage (P1-11.010)." In 2023 Annual Meeting Abstracts. Lippincott Williams & Wilkins, 2023. http://dx.doi.org/10.1212/wnl.0000000000202019.

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Innocencio, Giovanna de Camargo, Juliana de Souza Rosa, Patrick de Abreu Cunha Lopes, Paulo Roberto Hernandes Júnior, and Jhoney Francieis Feitosa. "Clinical overview and therapeutic management of the cognitive and behavorial aspects of Huntington’s disease." In XIII Congresso Paulista de Neurologia. Zeppelini Editorial e Comunicação, 2021. http://dx.doi.org/10.5327/1516-3180.177.

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Abstract:
Background: Huntington’s disease (HD) is an autosomal dominant neurodegenerative disease classified among chorea that, in addition to motor symptoms, is characterized by neuropsychiatric disorders. Objectives: to analyze the cognitive and behavioral clinical aspects of Huntington’s disease and the therapeutic management of these symptoms. Methods: a literature review was carried out from the Scielo and PubMed database, using “Huntington’s disease”, “Cognition”, “Behavior” and “Treatment” as descriptors, where 11 articles were selected between 2001 and 2018. Results: the nature of cognitive and
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Elhaj, Ahmed, Ninous Philip, Qaiss Al-Jumaili, Tara Bajlan, and Amani Elfaki. "Cranio-Facial Changes the in Patients with Huntington Disease, A Review Article." In 5th International Conference on Biomedical and Health Sciences. Cihan University-Erbil, 2024. http://dx.doi.org/10.24086/biohs2024/paper.1175.

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Abstract:
Huntington's disease (HD) is a rare autosomal dominant sever and usually fatal chronic neurodegenerative illness with prevalence of 5.96 to 13.7 per 100000. The primary pathology is the precipitation of huntingtin protein in the neurons due to the presence of multiple CAG repeat in the N terminal of the HTT gene on the short arm of chromosome 4. Classically this is well known to primarily affect the caudate nucleus the largest of the basal ganglia. This manifests radiologically by shrinkage of the caudate nucleus with secondary dilatation of ventricular system. This however cannot explain the
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Heatwole, Chad, Erin Furr Stimming, Daniel Claassen, et al. "Valbenazine Decreases Disease Burden in Patients with Chorea Associated with Huntington Disease: Patient-Reported Huntington Disease Health Index (HD-HI) Results From the KINECT-HD Trial (P2-11.012)." In 2023 Annual Meeting Abstracts. Lippincott Williams & Wilkins, 2023. http://dx.doi.org/10.1212/wnl.0000000000202454.

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Lee, Sarah CM, Indrajith Jayasinghe, and Yenni Lie. "J14 Subcutaneous haloperidol for chorea in patients with Huntington’s disease and dysphagia." In EHDN 2022 Plenary Meeting, Bologna, Italy, Abstracts. BMJ Publishing Group Ltd, 2022. http://dx.doi.org/10.1136/jnnp-2022-ehdn.264.

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Sung, Victor, Erin Furr-Stimming, Shoshana Reshef, et al. "Baseline Characteristics and Treatment Patterns of a Global Huntington Disease Population Stratified by Chorea Severity (P2-11.011)." In 2023 Annual Meeting Abstracts. Lippincott Williams & Wilkins, 2023. http://dx.doi.org/10.1212/wnl.0000000000202020.

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Wolf, L., C. Rubbert, D. Weiß, et al. "Evaluation der striatalen Atrophie bei Patienten mit Chorea Huntington unter Verwendung einer automatisierten Atrophieabschätzung in strukturellen MRT mit "veganbagel"." In RÖKO 2023. Georg Thieme Verlag, 2023. http://dx.doi.org/10.1055/s-0043-1763043.

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Feleus, Stephanie, Malu van Schaijk, Raymund AC Roos, and Susanne de Bot. "J04 Efficacy and safety of tiapride for chorea treatment in huntington’s disease: a systematic review." In EHDN Abstracts 2021. BMJ Publishing Group Ltd, 2021. http://dx.doi.org/10.1136/jnnp-2021-ehdn.131.

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