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Academic literature on the topic 'Dépistage génétique – Méthodes statistiques'

Author: Grafiati
Published: 7 September 2024
Last updated: 31 July 2025

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Journal articles on the topic "Dépistage génétique – Méthodes statistiques"

1

Robette, Nicolas. "Les impasses de la sociogénomique." Population Vol. 77, no. 2 (2022): 191–227. http://dx.doi.org/10.3917/popu.2202.0191.

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Abstract:
À partir des années 2000, les technologies de séquençage et de génotypage à haut débit se développent très rapidement. On peut dès lors étudier simultanément un grand nombre de marqueurs génétiques chez un grand nombre de sujets, ce qui permet l’apparition des « études d’associations pangénomiques » et des « scores de risques polygénique ». C’est dans ce contexte de progrès technologiques et statistiques que la « sociogénomique » – entendue comme la combinaison de la sociologie et de la génétique – apparaît et se diffuse dans le champ des sciences sociales. Or les méthodes utilisées par les so
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POUJARDIEU, B., and J. MALLARD. "Les bases de la génétique quantitative : Les méthodes d’estimation de l’héritabilité et des corrélations génétiques." INRAE Productions Animales 5, HS (1992): 87–92. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.1992.5.hs.4268.

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Abstract:
Pour sélectionner, il est nécessaire de connaître les valeurs de certains paramètres génétiques tels que les héritabilités et les corrélations génétiques. Leur estimation directe ne peut se faire puisque le déterminisme génétique des caractères d’importance économique est infiniment trop complexe pour que l’on puisse observer les valeurs génétiques additives. Il est par contre possible d’observer les covariances entre des individus apparentés, dues aux fractions de génome qu’ils possèdent en commun. On peut alors calculer à partir de ces paramètres statistiques les paramètres génétiques recher
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DUCROCQ, V. "Les bases de la génétique quantitative : Du modèle génétique au modèle statistique." INRAE Productions Animales 5, HS (1992): 75–8. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.1992.5.hs.4266.

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Abstract:
L’étape préliminaire à l’étude d’un caractère quantitatif est la modélisation statistique des observations, c’est-à-dire la représentation mathématique d’une réalité biologique, cohérente avec le modèle génétique. Ce modèle décrit très généralement chaque observation comme étant la somme d’effets du milieu et d’effets génétiques. Différentes façons de modéliser chacune de ces parties sont possibles en fonction des objectifs de l’étude, et ont des conséquences diverses sur les hypothèses requises pour l’obtention de résultats fiables. Ainsi, il est essentiel d’inclure dans l’analyse uniquement
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DUCROCQ, V. "Les techniques d’evaluation génétique des bovins laitiers." INRAE Productions Animales 3, no. 1 (1990): 3–16. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.1990.3.1.4355.

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Abstract:
Les méthodes statistiques utilisées au cours des 50 dernières années pour l’évaluation génétique des taureaux et des vaches laitières sont présentées en insistant sur les raisons ayant motivé leur développement, puis leur abandon. La théorie classique des index de sélection appliquée aux données de base telles que les écarts des performances des vaches à leurs contemporaines d’étable est devenue obsolète car la correction des effets du milieu était imparfaite et le progrès génétique sous-jacent n’était pas pris en compte. La meilleure prédiction linéaire non biaisée (BLUP) permet une évaluatio
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LE ROY, P. "Les bases de la génétique quantitative : Les méthodes de mise en évidence des gènes majeurs." INRAE Productions Animales 5, HS (1992): 93–99. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.1992.5.hs.4270.

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Abstract:
S’il existe un gène à effet majeur sur un caractère, la distribution des phénotypes est un mélange de distributions élémentaires dans des proportions obéissant aux lois de Mendel. Différents tests statistiques basés sur ce principe sont présentés. Les données exploitées peuvent provenir d’expériences de croisements spécialement conçues pour détecter un gène majeur, mais aussi de fichiers de contrôle des performances de structure quelconque. Les méthodes utilisées sont des tests d’hypothèses permettant de choisir entre l’absence et la présence d’un locus majeur à partir des informations disponi
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Foucambert, Denis, Tracy Heranic, Christophe Leblay, Maarit Mutta, and Minjing Zhong. "Intégration de la visualisation dans l’analyse de processus complexes : écritures et réécritures dans un corpus multilingue universitaire." SHS Web of Conferences 138 (2022): 06010. http://dx.doi.org/10.1051/shsconf/202213806010.

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Abstract:
Cet article traite des processus d’écriture d’apprenants universitaires de français langue étrangère (L2/L3). Ces écritures ont été recueillies à l’aide du programme GenoGraphiX-Log qui est construit sur les exigences de la génétique textuelle et de la théorie mathématique des graphes. Notre corpus consiste en 44 écritures produites en français par des locuteurs ayant comme L1 soit l’anglais, soit le mandarin soit le finnois. Le premier objectif est de mieux décrire, en fonction des L1 des participants, les opérations d’écriture mises en oeuvre en français lors de la réalisation d’une même tâc
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Maiga, Karfala, Pierre Yves Meunier, Denis Maillet, et al. "Recommandations de dépistage en France : une revue systématique." Santé Publique 36, no. 5 (2024): 15–35. http://dx.doi.org/10.3917/spub.245.0015.

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Abstract:
Introduction : Il n’existe pas de synthèse des dépistages recommandés en France. L’objectif de cette étude était d’identifier les recommandations de dépistage publiées par la Haute Autorité de santé (HAS), de décrire leurs caractéristiques et de les comparer avec celles de l’United States Preventive Services Task Force (USPSTF). Méthodes : Revue systématique des recommandations de dépistage publiées par la HAS et l’USPSTF. Résultats : Au total, 53 recommandations de la HAS et 67 recommandations de l’USPSTF ont été incluses. Celles de la HAS concernaient 74 pathologies, dont 67 à dépister, 6 à
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Haddad, Nisrine, Ashley Weeks, Anita Robert, and Stephanie Totten. "Le VIH au Canada – Rapport de surveillance, 2019." Relevé des maladies transmissibles au Canada 47, no. 1 (2021): 87–98. http://dx.doi.org/10.14745/ccdr.v47i01a11f.

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Abstract:
Contexte : Environ 14 000 adultes sont actuellement incarcérés dans des prisons fédérales au Canada. Ces établissements étant vulnérables aux éclosions de maladies infectieuses, une évaluation du niveau de dépistage et de la maladie à coronavirus 2019 (COVID-19) dans ces milieux est nécessaire. L’objectif de la présente étude était d’examiner les résultats des dépistages de COVID-19, la prévalence, les cas en rétablissement et les décès liés à la COVID-19 dans les prisons fédérales, et de comparer ces données avec celles de la population générale. Méthodes : Les données publiques des séries ch
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Blair, Alexandra, Abtin Parnia, and Arjumand Siddiqi. "Une analyse en séries chronologiques du niveau de dépistage et des éclosions de COVID-19 dans les prisons fédérales canadiennes, dans le but d’éclairer la prévention et la surveillance." Relevé des maladies transmissibles au Canada 47, no. 1 (2021): 75–86. http://dx.doi.org/10.14745/ccdr.v47i01a10f.

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Abstract:
Contexte : Environ 14 000 adultes sont actuellement incarcérés dans des prisons fédérales au Canada. Ces établissements étant vulnérables aux éclosions de maladies infectieuses, une évaluation du niveau de dépistage et de la maladie à coronavirus 2019 (COVID-19) dans ces milieux est nécessaire. L’objectif de la présente étude était d’examiner les résultats des dépistages de COVID-19, la prévalence, les cas en rétablissement et les décès liés à la COVID-19 dans les prisons fédérales, et de comparer ces données avec celles de la population générale. Méthodes : Les données publiques des séries ch
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Aceti, Monica, Claudine Burton-Jeangros, Pierre O. Chappuis, Petros Tsantoulis, and Samia Hurst-Majno. "Enjeux individuels et collectifs autour de l’évaluation des risques de cancer par l’oncogénétique prédictive." Santé Publique Prépublications (January 1, 2030): I72—X. https://doi.org/10.3917/spub.pr2.0072.

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Abstract:
Introduction : L’oncogénétique prédictive offre des estimations de risques individuels visant à améliorer les moyens diagnostiques, les mesures préventives et potentiellement thérapeutiques auprès des personnes définies comme étant à risque en raison de leur patrimoine génétique. Malgré les bénéfices de la médecine prédictive, des voix critiques s’élèvent également, car l’utilisation de données génétiques personnelles pose un ensemble de questions sociales et éthiques, autour des motivations et conséquences de l’acquisition de ces informations mais aussi de leurs implications sur la vie des pe
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Dissertations / Theses on the topic "Dépistage génétique – Méthodes statistiques"

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Ogloblinsky, Marie-Sophie. "Statistical strategies leveraging population data to help with the diagnosis of rare diseases." Electronic Thesis or Diss., Brest, 2024. http://www.theses.fr/2024BRES0039.

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Abstract:
La forte hétérogénéité génétique et les modes de transmission complexes des maladies rares posent le défi d'identifier le variant causal si un seul patient le porte, en utilisant des données de séquençage et des méthodes d'analyse standard. Pour aborder ce problème, la méthode PSAP utilise des distributions nulles par gène de scores de pathogénicité CADD pour évaluer la probabilité d'observer un génotype donné dans la population générale. L'objectif de ce travail était de répondre au manque de diagnostic des maladies rares grâce à des méthodes statistiques. Nous proposons PSAP-genomic-regions,
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Boulez, Florence. "Étiologies moléculaires des insuffisances surrénales primaires congénitales : développements statistiques pour la validation du séquençage parallèle massif." Thesis, Lyon, 2018. http://www.theses.fr/2018LYSE1057.

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Abstract:
L'insuffisance surrénale primaire (ISP) se caractérise par un déficit en hormones stéroïdiennes lié à un trouble du cortex surrénal qui expose au risque d'insuffisance aiguë et de menace vitale. Actuellement, 80% des formes pédiatriques d'ISP sont d'origine génétique et 5% restent sans étiologie génétique identifiée. Les récentes découvertes de mutations de gènes du stress oxydant ouvrent le champ des recherches d'anomalies génétiques non spécifiques de la glande surrénale. Le séquençage parallèle massif (MPS) autorise aujourd'hui la réalisation de millions de séquences et l'étude simultanée d
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Meyer, Nicolas. "Méthodes statistiques d'analyse des données d'allélotypage en présence d'homozygotes." Université Louis Pasteur (Strasbourg) (1971-2008), 2007. https://publication-theses.unistra.fr/public/theses_doctorat/2007/MEYER_Nicolas_2007.pdf.

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Abstract:
Les donnéees d'allélotypage contiennent des mesures réealisées par Polymerase Chain Reaction sur une série de microsatellites de l'ADN a¯n de déterminer l'existence d'un déséquilibre allélique pour ces microsatellites. D'un point de vue statistique, ces données sont caractérisées par un nombre important de données manquantes (en cas d'homozygotie du microsatellite), par des matrices carrées ou comportant plus de variables que de sujets, des variables biniomiales, des effectifs parfois faibles et éventuellement de la colinéarité. Les méthodes statistiques fréquentistes ont un nombre important d
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Accrachi, El Hadji Ousseynou. "Nouveau cadre statistique pour la cartographie-fine." Master's thesis, Université Laval, 2021. http://hdl.handle.net/20.500.11794/67891.

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Abstract:
Des études d’association à l’échelle du génome (GWAS) ont permis l’identification de milliers de régions du génome comportant des variants génétiques associés à des traits et qui peuvent être à l’origine de certaines maladies complexes. Cependant faire des tests biologiques pour tous les variants génétiques découverts à l’aide de GWAS est pratiquement impossible. Ainsi, les études de cartographie-fine visent à déterminer un ensemble cible de variants génétiques susceptibles d’être associés à un trait d’intérêt. Les principales difficultés pour les méthodes statistiques pour la cartographie-fin
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Leclerc, Martin. "Tests d'association génétique pour des durées de vie en grappes." Doctoral thesis, Université Laval, 2016. http://hdl.handle.net/20.500.11794/26667.

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Abstract:
Tableau d’honneur de la Faculté des études supérieures et postdoctorales, 2015-2016<br>Les outils statistiques développés dans cette thèse par articles visent à détecter de nouvelles associations entre des variants génétiques et des données de survie en grappes. Le développement méthodologique en analyse des durées de vie est aujourd'hui ininterrompu avec la prolifération des tests d'association génétique et, de façon ultime, de la médecine personnalisée qui est centrée sur la prévention de la maladie et la prolongation de la vie. Dans le premier article, le problème suivant est traité : teste
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Guedj, Mickaël. "Méthodes Statistiques pour l’analyse de données génétiques d’association à grande échelle." Evry-Val d'Essonne, 2007. http://www.biblio.univ-evry.fr/theses/2007/2007EVRY0015.pdf.

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Abstract:
Les avancées en Biologie Moléculaire ont accéléré le développement de techniques de génotypage haut-débit et ainsi permis le lancement des premières études génétiques d'association à grande échelle. La dimension et la complexité des données issues de ce nouveau type d'étude posent aujourd'hui de nouvelles perspectives statistiques et informatiques nécessaires à leur analyse, constituant le principal axe de recherche de cette thèse. Après une description introductive des principales problématiques liées aux études d'association à grande échelle, nous abordons plus particulièrement les approches
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Di, Giacomo Daniela. "Développement de méthodes moléculaires pour la détection et l'interprétation de mutations : applications aux cancers du colon et aux prédispositions génétiques aux cancers du sein et de l'ovaire." Rouen, 2013. http://www.theses.fr/2013ROUENR02.

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Abstract:
The first part of this thesis work is focused on the sensitive detection of KRAS and BRAF mutations in primary tumors of patients affected by metastatic colon cancer. The first line treatment of these patients in the department of Oncology of the S. Salvatore hospital in L'Aquila is based on a triple chemotherapy combined with an anti-angiogenic treatment (anti-VGFR; Bebacizumab). In order to determine the KRAS and BRAF status of these tumors we used a protocol based on the SnaPshot method. In a series of 59 patients, 3I tumors (53%) were found wild-type and 28 (47%) had mutations in codons 12
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Roldan, Dana Leticia. "Détection de QTL : interaction entre dispositif expérimental et méthodes statistiques." Toulouse 3, 2011. http://thesesups.ups-tlse.fr/1395/.

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Abstract:
Les régions du génome portant des polymorphismes associés à la variation des caractères quantitatifs sont nommées en anglais " quantitatif trait loci " (QTL). Jusqu'à récemment la cartographie des QTL était principalement basée sur des marqueurs microsatellites. La densité de cartes de microsatellites est telle que la détection des associations entre les marqueurs et les QTLs ne peut être basée que sur l'analyse de liaison (LA), où la structure familiale est importante. Une fois qu'une région chromosomique a été identifiée comme porteuse d'un QTL putatif, plus de marqueurs doivent être dévelop
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Privé, Florian. "Genetic risk score based on statistical learning Efficient analysis of large-scale genome-wide data with two R packages: bigstatsr and bigsnpr Efficient implementation of penalized regression for genetic risk prediction Making the most of Clumping and Thresholding for polygenic scores." Thesis, Université Grenoble Alpes (ComUE), 2019. http://www.theses.fr/2019GREAS024.

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Abstract:
Le génotypage devient de moins en moins cher, rendant les données de génotypes disponibles pour des millions d’individus. Par ailleurs, l’imputation permet d’obtenir l’information génotypique pour des millions de positions de l’ADN, capturant l’essentiel de la variation génétique du génome humain. Compte tenu de la richesse des données et du fait que de nombreux traits et maladies sont héréditaires (par exemple, la génétique peut expliquer 80% de la variation de la taille dans la population), il est envisagé d’utiliser des modèles prédictifs basés sur l’information génétique dans le cadre d’un
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Guedj, Mickael. "Méthodes Statistiques pour l'Analyse de Données Génétiques d'Association à Grande Echelle." Phd thesis, Université d'Evry-Val d'Essonne, 2007. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00169411.

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Abstract:
Les avancées en Biologie Moléculaire ont accéléré le développement de techniques de génotypage haut-débit et ainsi permis le lancement des premières études génétiques d'association à grande échelle. La dimension et la complexité des données issues de ce nouveau type d'étude posent aujourd'hui de nouvelles perspectives statistiques et informatiques nécessaires à leur analyse, constituant le principal axe de recherche de cette thèse.<br />Après une description introductive des principales problématiques liées aux études d'association à grande échelle, nous abordons plus particulièrement les appr
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Books on the topic "Dépistage génétique – Méthodes statistiques"

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Christie, B. R. The diallel cross: Its analysis and interpretation. University of Guelph, 1988.

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1960-, Guerra Rudy, and Goldstein Darlene Renee, eds. Meta-analysis and combining information in genetics and genomics. Chapman & Hall/CRC, 2009.

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author, Thompson Simon G., ed. Mendelian randomization: Methods for using genetic variants in causal estimation. CRC Press, Taylor & Francis Group, 2015.

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S, Kang Manjit, ed. GGE biplot analysis: A graphical tool for breeders, geneticists, and agronomists. CRC Press, 2003.

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Introduction to statistical methods in modern genetics. Gordon & Breach Science Publishers, 2000.

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6

Introduction to Computational Biology. 1995.

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Waterman, Michael S. Introduction to Computational Biology: Maps, Sequences and Genomes. Taylor & Francis Group, 2018.

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Waterman, Michael S. Introduction to Computational Biology: Maps, Sequences and Genomes. Taylor & Francis Group, 2018.

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9

Introduction to Computational Biology: Maps, Sequences and Genomes, Second Edition. CRC Press LLC, 2012.

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10

Introduction to computational biology: Maps, sequences, and genomes : interdisciplinary statistics. Chapman & Hall/CRC, 1995.

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Book chapters on the topic "Dépistage génétique – Méthodes statistiques"

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VOET, Inessa, and Violaine NICOLAS. "Phylogéographie." In La biogéographie. ISTE Group, 2022. http://dx.doi.org/10.51926/iste.9060.ch3.

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Abstract:
La phylogéographie s'efforce de comprendre les processus qui sous-tendent la répartition géographique de la variation génétique au sein d'espèces étroitement apparentées et entre elles. Ce chapitre explique ce qu'est la phylogéographie et présente les développements méthodologiques et conceptuels dans ce domaine. Au cours des premières décennies de la phylogéographie, la plupart des études ont porté sur des analyses d'ADNmt exclusivement animal. La large utilisation de ce génome cytoplasmique dans les études phylogéographiques s'explique par le fait qu'il possède plusieurs propriétés phylogéné
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