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Dissertations / Theses on the topic 'Diabètes – Génétique'

Author: Grafiati
Published: 15 June 2024
Last updated: 31 July 2025

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Dubois-Laforgue, Danièle. "Déterminisme génétique de l'expression phénotypique du diabète de type 1." Paris 5, 2002. http://www.theses.fr/2002PA05N112.

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Abstract:
La composante génétique du diabète de type 1(DT1) reste largement inconnue. Les études du génome entier ont localisé une vingtaine de régions de susceptibilité, dont seule une minorité semble confirmée et les gènes en cause restent à caractériser. Les études d'association ont été plus contributives : elles ont montré l'implication des gènes HLA et du VNTR de l'insuline et suggéré celle de CTL et d'ILI2B. Une des difficultés de l'étude génétique du DT1 réside dans l'hétógénéité du phénotype de la maladie. Nous avons abordé le déterminisme génétique du diabète de type 1 et de son expression phén
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Prevost, Gaëtan. "L'implication du Récepteur des Produits Avancés de Glycation (RAGE) dans les complications du diabète : approches génétique et pharmacologique." Lille 2, 2006. http://www.theses.fr/2006LIL2S040.

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Abstract:
Les produits avancés de la glycation (AGE) sont impliqués dans les complications micro et macro vasculaires du diabète. Leur toxicité est partiellement médiée par une interaction avec des récepteurs dont le mieux caractérisé est appelé RAGE (Receptor for Advanced Glycation Endproducts). Notre travail évalue l'implication de RAGE dans les complications du diabète tout particulièrement dans la néphropathie diabétique via une approche génétique et dans la dysfonction endothéliale via une approche mécanistique et pharmacologique. Premièrement, nos résultats ont confirmé l'existence de polymorphism
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Boulard, Olivier. "Contrôle génétique de l'auto-immunité chez la souris Nonobese Diabetic (NOD). Les locus IDD5 et IDD 16 de susceptibilité au diabète." Paris 5, 2002. http://www.theses.fr/2002PA05N119.

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Abstract:
La souris NOD (nonobese diabetic) est un modèle de référence pour le diabète autoimmun de type 1. Nous avons cherché à mieux caractériser l'un des locus de susceptibilité au diabète chez cette souris, IDD5 situé sur le chromosome 1. Ce locus est particulièrement interessant car la région génétique correspondante inclus des gènes candidats tels que Ctla4 et Icos. De plus, la synténie équivalente chez l'homme, sur le chromosome 2q, est également impliquée dans le diabète humain (locus IDDM12) et contient le gène CTLA4. Le locus Idd5 a été précisé à l'aide de lignées congéniques recombinantes. No
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Ghoussaini, Maya. "Utilisation des approches de gènes candidats positionnels et physiologiques dans l'identification des variants de susceptibilité à l'obésité et au diabète de type 2." Lille 2, 2006. http://www.theses.fr/2006LIL2S024.

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Abstract:
Une étude génome entier de l'obésité infantile a précédemment identifié dans la population française une forte liaison génétique au locus 6q16-q23. Les gènes ENPP1, MCHR2 et SIM1 situés dans cet intervalle de liaison ont fait l'objet de cette thèse en tant que gènes candidats positionnels. Le gène ENPP1 code pour un inhibiteur du récepteur de l'insuline. L'analyse de ce gène chez 6,147 individus nous a permis d'identifier un haplotype à risque composé des allèles rares des variants K121Q, IVS20delT-11 et A>G +1044 TGA, qui est associé à l'obésité infantile (Odd Ratio (OR)=1,69, p=0,0006), à
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Populaire, Céline. "Etude des déterminants génétiques du diabète de type 2 de la fonction bêta pancréatique : combinaison des approches de la génétique inverse dans deux populations, japonaise et française." Lille 2, 2004. http://www.theses.fr/2004LIL2S031.

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Abstract:
Le diabète de type 2 (DT2) est une maladie multifactorielle, influencée par des facteurs génétiques et environnementaux, dont la physiopathologie associe plusieurs défauts de l'insulino-sécrétion et de l'action de l'insuline dans les tissus cibles. Afin d'identifier certains des déterminants génétiques du DT2, nous avons utilisé 2 types d'approches: - suite à une exploration systématique du génome de fratries diabétiques japonaises, l'étude de 2 gènes candidats positionnels, APM1 au locus 3q26-q28 et CX36 au locus 15q13-q21 ; - l'analyse détaillée des séquences et variants géniques dans différ
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Abderrahmani, Amar. "Le diabète de type MODY : rôle des facteurs nucléaires hépatiques HNF1 alpha et HNF bêta." Lille 1, 1999. https://pepite-depot.univ-lille.fr/LIBRE/Th_Num/1999/50376-1999-393.pdf.

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Abstract:
Le diabète de type MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) est une classe hétérogène et monogénique du diabète de type 2. Ce diabète d'apparition précoce se caractérise par un défaut sévère de l'insulino-sécrétion en réponse au glucose et par un mode de transmission autosomique dominant. En France, parmi les 5 sous-types du MODY, celui du MODY3 est l'un des plus prévalent. Actuellement, plus de 60 mutations hétérozygotes différentes, identifiées dans le gène HNF1alpha, sont associées au phénotype MODY3. Il était donc important de déterminer le mécanisme moléculaire par lequel ces mutations
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Cheyssac, Claire. "Etude de deux gènes candidats du DT2 : EIF4A2 : candidat positionnel au locus 3Q27 et PTPN1/PTP1B : cible pharmacologique dans la sensibilité à l'insuline." Lille 2, 2006. http://www.theses.fr/2006LIL2S009.

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Abstract:
Le diabète de type 2 (DT2) représente la forme la plus commune de diabète touchant plus de 170 millions de personnes dans le monde. Les mécanismes physiopathologiques à l'origine de l'hyperglycémie chronique associent des défauts de sécrétion de l'insuline et de son action sur des organes cibles déterminés par des interactions entre des facteurs de risuqe génétiques et environnementaux. Plusieurs gènes responsables de formes monogéniques de diabète ont été identifiés; toutefois, les déterminants génétiques influençant la prédisposition aux formes communes du DT2 sont encore peu connus. Afin d'
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Dupont, Sophie. "Etude des déterminants génétiques du diabète de type 2 dans la population française." Lille 1, 2000. https://pepite-depot.univ-lille.fr/RESTREINT/Th_Num/2000/50376-2000-308.pdf.

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Abstract:
Le diabete de type 2 (dmt2), affecte pres de 5% de la population occidentale. Les mecanismes physiopathologiques responsables de l'hyperglycemie associent un trouble de l'insulino-secretion et une insulino-resistance, sans que l'on sache exactement quelle est l'anomalie primitive. Le dmt2 est une maladie multifactorielle ou de multiples facteurs genetiques et facteurs d'environnement sont etroitement associes. Afin de mieux comprendre l'etiologie du dmt2, nous avons entrepris de localiser puis d'identifier les genes impliques dans son developpement par clonage positionnel, dans une grande coll
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Bouatia, Naji Nabila. "Implication des voies métaboliques associées à l'insuline dans la susceptibilité aux formes polygéniques d'obésité : études des gènes candidats ACDC/Adiponectine et ENPP1/PC-1." Lille 2, 2006. http://www.theses.fr/2006LIL2S001.

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Abstract:
L'obésité est une réaction naturelle à l'environnement obésogène actuel caractérisé par l'excès d'apport calorique et le manque de dépense énergétique. L'obésité est aussi un trouble métabolique grave qui prédispose au diabète de type 2 (DT2) et aux complications cardiovasculaires. Ces maladies concernent de plus en plus les adolescents et les jeunes adultes à cause de l'augmentation de la prévalence de l'obésité chez les enfants. Le fond génétique explique une part importante de la capacité des individus à stocker la graisse et à développer la résistance à l'insuline et le DT2. Nous avons ain
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Lacquemant, Corinne. "Étude génétique de l'insulino-résistance, du diabète et de leurs complications cardio-vasculaires." Lille 1, 2000. https://pepite-depot.univ-lille.fr/LIBRE/Th_Num/2000/50376-2000-322-323.pdf.

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Abstract:
Le diabète sucre est une maladie complexe affectant près de 7% de la population occidentale. La mortalité des diabétiques dues aux cardiopathies ischemiques est 2 a 3 fois supérieure à celle de la population générale. Facteurs génétiques et environnementaux sont étroitement associés au développement de ces pathologies. L'approche gène candidat a été appliquée à l'étude du vwf (von willebrand factor) et de ppar (peroxisome proliferator activated receptor alpha). Le vwf, une glycoprotéine plasmatique, joue un rôle essentiel dans l'hémostase. Ppar est un facteur de transcription jouant un rôle cl
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Barros, Monteiro Janice. "Déterminants génétiques de la résistance à l'insuline et du diabète sucré : exploration par SNP (single nucleotide polymorphism) de la calpai͏̈ne-10 et d'autres gènes candidats dans la population amazonienne du Brésil." Montpellier 1, 2004. http://www.theses.fr/2004MON1T016.

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Abstract:
L'IDENTIFICATION DES SNP (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISM) DANS LE GENOME HUMAIN ET LA NOUVELLE UTILISATION DES CARTES GENETIQUES DENSES BASEES SUR DES SNP ET LE DESEQUILIBRE DE LIAISON DANS UNE POPULATION ONT APPORTE UN PROGRES REMARQUABLE DANS L'EXPLORATION DES GENES CANDIDATS POUR LES MALADIES COMPLEXES POLYGENIQUES ET MULTIFACTORIELLES. AFIN D'IDENTIFIER DES NOUVEAUX MODELES POPULATIONNELS POUR L'ETUDE DE LA GENETIQUE DE LA RESISTANCE A L'INSULINE OU DU DIABETE SUCRE, NOUS AVONS EXPLORE LES SNP ET LA STRUCTURE HAPLOTYPIQUE DE LA CALPAINE-10 (CLPN-10) DANS LA POPULATION D'AMAZONIE (BRESIL).
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Bonnefond, Amélie. "Etude génétique du contrôle glycémique." Phd thesis, Université du Droit et de la Santé - Lille II, 2010. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00590624.

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Abstract:
Bien que le Diabète de Type 2 soit parfois considéré comme évitable, il est généralement irréversible et les traitements actuels sont communément inefficaces pour stopper la progression inexorable de la maladie vers un mauvais contrôle glycémique et des complications dégénératives micro- et macrovasculaires. Le DT2 est caractérisé par une altération de la sécrétion d'insuline par les cellules beta pancréatiques, combinée à une absence de réponse des organes cibles à l'insuline (insulino-résistance) incluant le foie, le tissu adipeux et le muscle squelettique. Malgré 40 ans de recherches intens
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Carpentier, Rodolphe. "Partenaires d'interaction, gènes cibles et rôles potentiels du récepteur nucléaire orphelin Nurr1." Lille 2, 2007. http://www.theses.fr/2007LIL2S026.

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Abstract:
Le récepteur nucléaire orphelin Nurr1, produit du gène NR4A2, régule de nombreux processus physiologiques comme la différenciation des neurones dopaminergiques, la mémorisation ou le métabolisme. Bien qu'appartenant à la superfamille des récepteurs nucléaires, Nurr1 est atypique car il ne peut lier de ligand et n'active pas la transcription des gènes suivant les règles classiques. De plus, les signaux physiologiques qui l'active et les voies de signalisation qui régulent son activité transcriptionnelle sont mal connus et peu d'informations concernent le programme transcriptionnel qu'il contrôl
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Lamri, Amel. "Interaction entre variabilité génétique et consommation de lipides dans la survenue du diabète de type 2." Paris 7, 2013. http://www.theses.fr/2013PA077012.

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Abstract:
La détection des gènes impliqués dans le risque de diabète de type 2 revêt une importance capitale pour une meilleure compréhension de l'étiologie de la maladie et la découverte de nouvelles cibles thérapeutiques. A ce jour, plus d'une soixantaine de loci ont été associés au risque de diabète de type 2. Cependant, ces derniers n'expliquent que faiblement la part imputable à la génétique. L'étude des interactions génétique-nutrition pourrait permettre de mettre évidence de nouveaux gènes impliqués dans la maladie. L'objectif de ce travail consiste à évaluer les effets d'interaction entre la con
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Weil, Robert. "Distribution des anomalies fonctionnelles du récepteur à l'insuline érythrocytaire dans une famille de diabétiques non insulino-dépendants." Montpellier 1, 1992. http://www.theses.fr/1992MON11045.

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Aït, El Mkadem Samira. "Déterminisme génétique de la résistance à l'insuline : identification de défauts moléculaires dans le syndrome des ovaires polykistiques, l'obésité et le diabète sucré." Saint-Etienne, 2000. http://www.theses.fr/2000STET004T.

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Fajardy, Isabelle. "Facteurs de prédisposition au diabète insulino-dépendant : typage du codon HLA-DQB1 57." Paris 5, 1990. http://www.theses.fr/1990PA05P206.

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Nowak, Maxime. "Rôle du facteur de transcription USF dans la régulation du gène de l'apolipoprotéine A5 par l'insuline et le glucose." Lille 2, 2005. http://www.theses.fr/2005LIL2S009.

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Abstract:
Régulation du gène de l'apolipoprotéine A5 par l'insuline et le glucose:rôle du facteur de transcription USF. Les dyslipidémies telles que l'hypertriglycéridémie et l'hypercholestérolémie sont des facteurs de risques majeurs de maladies cardiovasculaires et sont souvent associées à des pathologies métaboliques telles que le diabète ou l'obésité. L'apolipoprotéine A5 (APOA5), récemment identifiée, est inversement corrélée avec les concentrations plasmatiques de triglycérides. L'objectif de ces travaux est de préciser la rôle de l'APOA5 dans le métabolisme glucido-lipidique en étudiant sa régula
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Daures, Mathilde. "Identification de gènes à contribution monogénique dans le diabète : Approches bio-informatiques." Sorbonne Paris Cité, 2016. http://www.theses.fr/2016USPCC049.

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Abstract:
Le diabète est un groupe de maladies caractérisées par l'altération de la régulation de la glycémie, dont les formes les plus fréquentes sont le diabète de type 1 (DT1) et le diabète de type 2. Les études génétiques ont permis d'identifier un grand nombre de variants associés au DT1, qui n'expliquent cependant qu'une partie de la composante génétique de cette maladie. Notre hypothèse est qu'une partie de cette « héritabilité manquante » pourrait être due à des gènes à contribution monogénique. Afin d'identifier ces formes monogéniques rares, la stratégie appliquée pour mon projet de thèse est
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Vigé, Alexandre. "Epigénomique nutritionnelle du syndrome métabolique." Paris 5, 2007. http://www.theses.fr/2007PA05P602.

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Abstract:
Les modifications épigénétiques - associant une méthylation de l’ADN et des modifications des histones - assurent par un remodelage adéquat de la chromatine la modulation de l’expression des gènes. Ces modifications sous-tendent la programmation, au cours du développement foetal et postnatal, aboutissant au façonnage des tissus et des organes. Outre l’héritage d’un “génotype d’épargne“, les individus avec les désordres métaboliques conduisant au syndrome métabolique, à l’obésité, au diabète de type 2 et aux maladies cardiovasculaires ont subi au cours de fenêtres critiques du développement une
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Le, Collen Lauriane. "Médecine de précision du diabète de type 2 et des obésités génétiques." Electronic Thesis or Diss., Université de Lille (2022-....), 2023. http://www.theses.fr/2023ULILS042.

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Abstract:
Cette thèse de sciences s'est consacrée à une exploration approfondie de la composante génétique de cas de diabète, d'obésité et de lipodystrophies familiales (FPLD). Ces maladies métaboliques d'origine multifactorielle sont des enjeux de santé cruciaux en raison de leurs impact majeur sur l'espérance et la qualité de vie des malades, mais aussi sur les systèmes collectifs de santé. L'objectif central était d'exploiter les capacités du séquençage de nouvelle génération (NGS), par exome, pour détecter des variants au sein de gènes déjà associés à ces affections chez des patients en errance diag
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Macari, Françoise. "Déterminisme génétique de la résistance à l'insuline : identification de défauts moléculaires dans les syndromes de type A, d'Alström et des ovaires polykystiques." Montpellier 1, 1999. http://www.theses.fr/1999MON13505.

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Lagouge, Marie. "Identification of cofactor network, including SIRT1 and SRC-3, which converges on energy expenditure through PGC-1α". Université Louis Pasteur (Strasbourg) (1971-2008), 2008. https://publication-theses.unistra.fr/restreint/theses_doctorat/2008/LAGOUGE_Marie_2008.pdf.

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Abstract:
Les organismes s’adaptent aux variations nutritionnelles en modulant l’expression de leurs gènes. Le contrôle transcriptionnel de l’expression génétique implique de nombreux acteurs, dont les corégulateurs. Un dysfonctionnement de ces corégulateurs est connu pour générer un métabolisme cellulaire inadapté et contribuer à la pathogenèse de maladies métaboliques. Nous avons démontré que l’activation pharmacologique in vivo de SIRT1, une désacétylase membre de la famille des sirtuines, protège les souris de l’obésité en augmentant leur dépense énergétique. Au niveau moléculaire, nous avons lié ce
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Joannes, Marie-Odile. "Recherche de polymorphysmes génétiques associés à des complications majeures de pathologies prédominantes en Martinique et en Guadeloupe : la drépanocytose et le diabète." Antilles-Guyane, 2009. http://www.theses.fr/2009AGUY0269.

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Abstract:
L'EXISTENCE D'ASSOCIATIONS ENTRE DES PATHOLOGIES OU DES COMPLICATIONS DE CERTAINES PATHOLOGIES ET DES POLYMORPHISMES GENETIQUES A OUVERT UNE VOlE DE RECHERCHE EN MEDECINE PREDICTIVE. CELA NOUS A AMENE A NOUS INTERROGER SUR LA DREPANOCYTOSE ET LE DIABETE, DEUX PATHOLOGIES ASSOCIEES A UNE FORTE MORBIDITE EN MARTINIQUE ET EN GUADELOUPE. EXISTERAIT-IL DES POLYMORPHISMES GENETIQUES PERMETTANT DE PREDIRE LA SURVENUE DE COMPLICATIONS DONNEES CHEZ LES PATIENTS ATTEINTS DU DIABETE OU DE LA DREPANOCYTOSE? NOUS FAISONS L'HYPOTHESE QUE LE POLYMORPHISME DE GENES CODANT DES FACTEURS DE l'IMMUNITE (MYELOPERO
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Courivaud, Cécile. "Influence de variants génétiques de l'immunité innée sur la survenue de complications inflammatoires chroniques après transplantation rénale." Besançon, 2010. http://www.theses.fr/2010BESA0011.

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Abstract:
L'athérosclérose, l'insulino-résistance à l'origine du diabète post-transplantation, les pathologies néoplasiques et la dysfonction chronique du greffon sont actuellement reconnues comme étant des pathologies inflammatoires chroniques et représentent des complications fréquentes après transplantation rénale. Celles-ci ont par ailleurs un impact important sur la morbi-mortalité des patients. Ces différentes pathologies font intervenir plusieurs acteurs de l'immunité innée. Nous avons étudié, par le biais d'études de polymorphisme, l'influence potentielle de 4 candidats tous impliqués dans la ré
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Cao, Huibi. "La paraoxonase associée aux HDL : polymorphisme génétique et impact sur l'inhibition de la péroxydation des lipoprotéines." Lyon 1, 1999. http://www.theses.fr/1999LYO1T281.

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Dentin, Renaud. "Rôle du facteur de transcription ChREBP dans la régulation transcriptionnelle par le glucose des gènes de la glycolyse et de la lipogenèse dans le foie : implication dans la physiopathologie de l'obésité et/ ou du diabète de type 2." Paris 7, 2006. http://www.theses.fr/2006PA077093.

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Abstract:
Dans le foie, la régulation des gènes de la glycolyse et de la lipogenèse comme la L-pyruvate kinase (L-PK), l'acétyl-CoA carboxylase (ACC) ou la fatty acid synthase (FAS), assurant la synthèse de novo d'acides gras saturés à partir du glucose, nécessite de fortes concentrations de glucose et d'insuline. Récemment, le facteur de transcription ChREBP (Carbohydrate Responsive Element Binding Protein) a été identifié comme le médiateur des effets géniques du glucose sur l'expression du gène de la L-PK, conduisant à notre hypothèse que ChREBP pourrait être également impliqué dans la régulation des
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Bour, Sandy. "Rôle des amines oxydases du tissu adipeux : implications dans le diabète et l'obésité." Toulouse 3, 2006. http://www.theses.fr/2006TOU30172.

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Abstract:
L’amine oxydase sensible au semicarbazide (SSAO) et la monoamine oxydase (MAO) sont exprimées dans les adipocytes et leur expression augmente lors de l'adipogenèse, y compris chez l'homme. Nous avons recherché in vivo leur implication dans le diabète et l'obésité. L’administration de benzylamine, substrat de la SSAO, améliore la tolérance au glucose chez les rongeurs. L'inhibition des MAO et SSAO réduit l'adiposité chez le rat. Le semicarbazide présente ce même effet chez la souris contrairement au BTT 2052, un nouvel inhibiteur de la SSAO. Par ailleurs, le phénotype de souris invalidées pour
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Nicolas, Anthony. "Polymorphismes du gène de la t-cadhérine (CDH13), récepteur de l'adiponectine, dans les diabètes et leurs complications." Thesis, Paris 6, 2016. http://www.theses.fr/2016PA066232/document.

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Abstract:
La T-cadhérine est un récepteur de l'adiponectine, protéine impliquée dans la physiopathologie du diabète. Dans les études d'association pangénomiques, les polymorphismes du gène de la T-cadhérine (CDH13) sont associés aux variations de concentrations d'adiponectine. Le but de notre étude est d'approfondir les relations entre les polymorphismes de CDH13, l'adiponectine circulante, et le risque de diabète et de ses complications. Nous avons sélectionné deux polymorphismes du gène CDH13. Les génotypages ont été effectués dans plusieurs cohortes : D.E.S.I.R., issue de la population générale franç
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Saulnier, Pierre-Jean. "Étude des déterminants génétiques et environnementaux des complications du diabète de type 2." Thesis, Poitiers, 2012. http://www.theses.fr/2012POIT1403/document.

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Abstract:
Le diabète de type 2 (DT2) représente un enjeu de santé publique au regard de ses complications, qui sont des maladies complexes, où interagissent des déterminants génétiques et environnementaux.L'objectif de ce travail était d'étudier ces déterminants dans trois populations indépendantes de patients DT2 en couplant études transversales (DIAB2NEPHROGENE) et longitudinales (SURDIAGENE et DIABHYCAR) totalisant 7767 sujets. Via une approche gène-candidat, nous avons focalisé nos recherches sur le système des peptides natriurétiques, le gène NPR3 (codant le récepteur de clairance aux peptides natr
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Fournis, Véronique. "Polymorphisme de l'apoliprotéine A-IV humaine (codons 347 et 360) : moyens d'analyse génotypique ; fréquence et relations avec les paramètres du bilan lipidique chez le sujet diabétique." Bordeaux 2, 1997. http://www.theses.fr/1997BOR2P073.

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Geise, Mandy. "Localizing the Genetic : making sense of diabetes through research, care and public health in Mexico." Thesis, Paris, EHESS, 2020. http://www.theses.fr/2020EHES0081.

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Abstract:
Le gène est intégré dans divers domaines de connaissances et de pratiques dans lesquels les médecins, scientifiques et expert.e.s en santé publique au Mexique donnent un sens au diabète, aux maladies génétiques, à la santé et à l'hérédité. La génétique médicale dans la clinique (pédiatrique) traite principalement des maladies monogéniques, des troubles métaboliques congénitaux et des anomalies chromosomiques. Elle occupe cependant une place marginalisée dans la politique et les investissements en matière de soins de santé dans le pays. La présence croissante du diabète en tant que problème de
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Snoussi, Chahira. "Effet du thé en décoction et ses dérivés polyphénoliques sur l'absorption intestinale des carbohydrates et des lipides." Sorbonne Paris Cité, 2016. http://www.theses.fr/2016USPCC007.

Full text
Abstract:
Le diabète de type 2 et l'obésité ont atteint des proportions épidémiques dans les pays développés et ceux en voie de développement au point que le diabète de type 2, est considéré depuis quelques années comme un des fléaux du troisième millénaire, partout dans le monde. Le thé a un effet bénéfique contre l'obésité et du diabète. Toutefois, peu de publications ont rapporté des études sur l'influence du thé en décoction, la façon dont il est consommé en Tunisie. L'objectif de cette thèse était de déterminer si le thé en décoction tel qu'il est traditionnellement consommé en Afrique du Nord et n
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Acosta, Montalvo Ana. "The Role of Hepatocyte-Nuclear-Factor-1-A (HNF1A) in the Regulation of Glucose Homeostasis and Pancreatic Hormone Secretion." Electronic Thesis or Diss., Université de Lille (2022-....), 2022. http://www.theses.fr/2022ULILS043.

Full text
Abstract:
Le Hepatocyte-nuclear-factor-1-alpha (HNF1A) est un facteur de transcription clé qui régule l'expression de nombreux gènes impliqués dans plusieurs processus métaboliques, notamment dans le foie, l'intestin, le rein et le pancréas. Les mutations hétérozygotes du gène HNF1A sont à l'origine de la forme la plus fréquente de diabète monogénique appelée "Maturity-onset-diabetes-of-the-young" (MODY),communément appelée HNF1A-MODY. Les porteurs de la mutation HNF1A-MODYdéveloppent une légère hyperglycémie dans l'enfance et un diabète plus tard dans la vie en raison d'une perte progressive de la fonc
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Mészáros, Gergő. "CaMK1D controls β-cell mass and glucose homeostasis". Thesis, Strasbourg, 2015. http://www.theses.fr/2015STRAJ035.

Full text
Abstract:
Le diabètes mellites de type 2 (T2DM) est caractérisé par une hyperglycémie provenant d’une dérégulation de la sécrétion d’insuline combinée avec une altération de l’action de l’insuline. CaMK1D est un nouveau gène identifié, dont le rôle reste à explorer. Dans l’étude exposée ici, j’ai montré que CaMK1D a un effet majeur sur la régulation du glucose. J’ai observé une réduction exceptionnelle des taux de glucose sanguins à jeun, ce qui entraine une amélioration globale de la tolérance au glucose. Les souris mutantes montrent une augmentation conséquente dans les niveaux sanguins d’insuline. Le
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Abdelkarim, Mouaadh. "Rôle du récepteur nucléaire Farnesoid X : receptor (FXR) dans la différenciation et la fonction adipocytaire." Lille 2, 2010. http://www.theses.fr/2010LIL2S005.

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Abstract:
Les acides biliaires (ABs) ne sont pas seulement des simples détergents pour les lipides mais aussi des molécules affectant différents fonctions endocrines. Leurs actions régulatrice est médiée par le facteur de transcription Farnesoid X Receptor (FXR), ces ABs sont considérés comme les ligands endogènes de FXR. En plus d'être un régulateur clé de l'acide biliaire, le métabolisme des lipides et du glucose, le récepteur nucléaire FXR a récemment était impliqué dans le contrôle de la différenciation adipocytaire in vitro et in vivo. Le degré de sa contribution et les mécanismes moléculaires impl
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Chèvre, Jean-Claude. "Etude des déterminants génétiques du diabète de type MODY." Paris 6, 2000. http://www.theses.fr/2000PA066594.

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Gouty-Dufayet, de La Tour Dominique. "Na,K-ATPase et diabète : facteurs génétiques et environnementaux." Aix-Marseille 2, 1998. http://theses.univ-amu.fr.lama.univ-amu.fr/1998AIX2666U.pdf.

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Abstract:
La Na/K ATPase est impliquée dans la physiopathologie de la neuropathie diabétique. Cette activité enzymatique est basse chez le patient diabétique de type 1, particulièrement chez ceux atteints de neuropathie, et chez certains sujets prédisposés à la neuropathie en cas de diabète. Les facteurs génétiques et environnementaux pouvant influencer l'activité Na/K ATPase ont été analysés. A cet effet, l'érythrocyte a été utilisé comme source enzymatique. Il semble que l'activité de la Na/K ATPase dans le globule rouge reflète celle dans le nerf. En effet, les activités Na/K ATPase nerveuses et éryt
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Sanyoura, May. "Contributions monogéniques dans le diabète insulino-dépendant au Liban." Paris 7, 2013. http://www.theses.fr/2013PA077112.

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Abstract:
Le diabète, caractérisé par une concentration de glucose circulant élevée, est une maladie multifactorielle qui implique des facteurs génétiques et environnementaux. Le but de ce doctorat est d'identifier les gènes responsables de formes monogéniques du diabète insulino-dépendant (DID) dans la population libanaise, fortement consanguine. A l'aide d'une étude génétique familiale, nous avons identifié une liaison génétique proche du gène WFS1, responsable du syndrome de Wolfram (WPS). Nous avons identifié une mutation WFS1LIB, associée à un délai dans l'apparition d'une Atrophie Optique (AO). No
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Marquez, Marcel. "Optimisation de la technique de BRET : étude de l’association des variants d’HMGA1 avec le diabète de type 2." Thesis, Lille 2, 2011. http://www.theses.fr/2011LIL2S035.

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Abstract:
La technique de BRET repose sur le transfert d’énergie par résonance de type Förster qui s’opère entre une enzymeluminescente donneuse d’énergie et une protéine fluorescente acceptrice d’énergie par oxydation d’un substrat métabolisable parle donneur d’énergie. Contrairement à bon nombre de techniques d’étude des interactions protéine-protéine, le BRET est noninvasif et permet l’étude dynamique de l’interaction de deux protéines en cellules vivantes ainsi que le criblage de moléculescapables de moduler cette interaction.Dans notre étude, nous avons cherché à optimiser la technique de BRET pour
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Gutierrez-Aguilar, Ruth. "Etudes génétiques des gènes de la famille KLF : analyse fonctionnelle d'un variant du promoteur de KLF11." Lille 2, 2007. http://www.theses.fr/2007LIL2S019.

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Abstract:
Le diabète de type 2 (DT2) est une maladie multifactorielle dû à des facteurs environnementaux et génétiques. De nombreuses analyses génétiques ont identifié les régions du génome liées à cette maladie. Dans notre laboratoire, une liaison génétique avec le DT2 et l'obésité a été mise en évidence sur la région chromosomique 2p25-23 dans une population française (Vionnet et al. , 2000). Par une approche combinée de clonage positionnel et de gène candidat, nous avons récemment mis en évidence que le gène KLF11 (ou TIEG2) est impliqué dans la susceptibilité au DT2 à l'âge adulte au sein de famille
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Bouzekri, Nourdine. "Etude de polymorphismes génomiques chez l'homme ; application de leur étude à la génétique de populations et à la génétique du diabète insulino-dépendant." Toulouse 3, 1997. http://www.theses.fr/1997TOU30157.

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Abstract:
Plusieurs types de polymorphismes d'adn existent : variants de sequence de gene, polymorphisme de restriction de taille, insertion ou deletion, sequences repetees etc. Ces polymorphismes peuvent etre utilises comme marqueurs dans de nombreuses categories d'etudes. Parmi celles-ci, les etudes de maladies genetiques et les etudes de populations tiennent une part preponderante. Dans une premiere partie, nous nous sommes interesses a l'analyse et l'utilisation d'un certain type de polymorphisme d'adn repete, un minisatellite sur le chromosome y, dans les etudes de population et d'evolution humaine
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Vambergue, Libbrecht Anne. "Anomalies de la tolérance au glucose au cours de la grossesse : du phénotype au génotype : expression de gènes placentaires associée à la macrosomie." Lille 2, 2004. http://www.theses.fr/2004LIL2S003.

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Abstract:
Le diabète gestationnel (DG) est défini comme un trouble de la tolérance au glucose survenant pendant la grossesse. Cette pathologie se caractérise par une hétérogénéité clinique avec des formes mineures définies comme l’hyperglycémie modérée de la grossesse (HMG). Qu’il s’agisse d’un DG ou d’une HMG, la complication materno-fœtale est le plus souvent une macrosomie fœtale. Les données phénotypiques et métaboliques (insulinorésistance et/ou anomalies de l’insulinosécrétion) évoquent l’hypothèse d’un continuum. Par ailleurs il apparaït que l’équilibre glycémique n’est pas le seul facteur permet
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Blanchet, Emilie. "Rôle de E2F1 dans la sécrétion d'insuline, le métabolisme oxydatif, la néoglucogenèse et la lipogenèse. Implication dans le diabète, la dystrophie musculaire et le cancer." Thesis, Montpellier 1, 2011. http://www.theses.fr/2011MON13506.

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Abstract:
E2F1, un régulateur crucial du métabolisme dans les cellules normales et cancéreuses.Résumé: Le facteur de transcription E2F1 est largement décrit pour son implication dans le contrôle du cycle cellulaire. Notre laboratoire et d'autres ont montré qu'il jouait également un rôle majeur dans le contrôle de l'homéostasie du glucose et des lipides. Dans les travaux présentés dans cette thèse, nous avons démontré ici en utilisant les souris invalidées pour E2F1 (souris E2f1-/-), qu'il joue un rôle dans le mécanisme de sécrétion d'insuline, dans la lipogenèse et la gluconéogenèse hépatique et dans le
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Lecompte, Sophie. "Etude du rôle du gène PROX1 dans le diabète de type 2." Phd thesis, Université du Droit et de la Santé - Lille II, 2012. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00790524.

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Abstract:
PROX1 étant un facteur de susceptibilité au diabète de type 2 (DT2), nousavons réalisé des études génétiques et moléculaires afin de comprendre son rôledans l'étiologie du DT2.Nous avons analysé l'impact de 80 SNPs de PROX1 sur des phénotypescliniques associés au DT2 dans l'étude HELENA (n=1155 adolescents) et montréque trois SNPs (rs340838, rs340837 et rs340836) sont associés à l'insulinémie àjeun. Nous avons évalué la fonctionnalité de 9 SNPs (les 3 SNPs associés et 6 SNPsen déséquilibre de liaison) en utilisant un gène rapporteur Luciférase dans descellules HepG2 et MIN6. Les allèles associ
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Césari, Maya. "Les marqueurs génétiques associés au diabète insulino-dépendant dans la population réunionnaise : typage des gènes TAP et quantification des ARNm HLA DQ." La Réunion, 1999. http://elgebar.univ-reunion.fr/login?url=http://thesesenligne.univ.run/99_09_Maya.pdf.

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Abstract:
L'objectif de ce travail était l'étude des marqueurs génétiques associés au diabète insulinodépendant (DID) dans la population réunionnaise pluriethnique. Deux aspects ont été abordés : un aspect qualitatif par le typage des gènes TAP, et un aspect quantitatif par l'analyse du taux d'expression des ARNm HLA DQ. Les gènes polymorphes HLA DQA1 et DQB1, situés dans la région du CMH de classe II, font partie des principaux facteurs génétiques de prédisposition au DID. Par ailleurs, les gènes TAP1 et TAP2 ont été proposés comme candidats potentiels à la prédisposition à cette maladie auto-immune. N
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Gonzales, Cristina. "Etude des déterminants génétiques de la vulnérabilité des cellules β pancréatiques de la souris non obese diabetic (NOD) : étude du rôle de la poly (ADP-ribose) polymérase-1 (PARP-1) dans le diabète et génétique moléculaire du diabète induit par la streptozotocine". Paris 5, 2003. http://www.theses.fr/2003PA05N063.

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Abstract:
La souris Non Obese Diabetic (NOD) développe spontanément un diabète auto-immun trés proche du dia bète humain de type I. Alors que la plupart des études sur la souris NOD portent sur la dérégulation de son système immunitaire, nous avons tenté de mettre en évidence des facteurs génétiques de vulnérabilité des cellules beta pancréatiques de la souris NOD à l'attaque auto-immune, en utilisant deux approches complémentaires. Dans une première partie partie, nous avons étudié le rôle de la poly(ADP-ribose) polymérase-1 (PARP-1), une enzyme de réparation de l'ADN dont l'activation est paradoxaleme
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Taverna, Mariano Javier. "Rétinopathie diabétique humaine : aspects génétiques et physiopathologiques." Paris 6, 2005. http://www.theses.fr/2005PA066113.

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Rouxel, Ophélie. "Rôles des cellules MAIT (Mucosal Associated Invariant T) dans la physiopathologie du diabète de type 1." Thesis, Sorbonne Paris Cité, 2017. http://www.theses.fr/2017USPCB114.

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Abstract:
Le diabète de type 1 (DT1) est une maladie auto-immune caractérisée par la destruction sélective des cellules β pancréatiques entraînant une hyperglycémie et nécessitant un traitement par insulinothérapie à vie. La physiopathologie du DT1 est complexe et fait intervenir les cellules immunitaires innées et adaptatives dans la pathogenèse et la régulation du DT1. Alors que le développement du diabète peut être associé à des facteurs génétiques, des facteurs environnementaux sont également impliqués dans le déclenchement de cette maladie. Des études récentes ont mis en évidence le rôle du microbi
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Caillier, Bertrand. "Effets modulateurs du diabète, de l'obésité et de la génétique sur l'électrophysiologie des médicaments prolongeant l'intervalle QT." Thesis, Université Laval, 2012. http://www.theses.ulaval.ca/2012/28614/28614.pdf.

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