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  2. Dissertations / Theses
  3. Books
  4. Book chapters
  5. Conference papers

Academic literature on the topic 'Enfermedad de Huntington'

Author: Grafiati
Published: 4 June 2021
Last updated: 25 July 2025

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Journal articles on the topic "Enfermedad de Huntington"

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Neri-Nani, Gabriel, Minerva López-Ruiz, Ingrid Estrada-Bellmann, et al. "Consenso Mexicano sobre el diagnóstico de la enfermedad de Huntington." Archivos de Neurociencias 21, no. 1 (2016): 64–72. http://dx.doi.org/10.31157/an.v21i1.112.

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Abstract:
Introducción: la enfermedad de Huntington es un trastorno neurológico de tipo autosómico dominante, de inicio en la edad adulta y de carácter progresivo. La enfermedad de Huntington presenta severas repercusiones, no solo en la calidad de vida del paciente, sino también familiares y sociales. Objetivo: establecer un consenso sobre las recomendaciones para el diagnóstico de la enfermedad de Huntington sintomática y pre-manifiesta. Enfatizar en los aspectos clínicos, de imagen, genéticos y bioéticos. Métodos: se llevó a cabo un consenso mediante la utilización de la metodología Delphi, seguida d
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Neri-Nani, Gabriel, Minerva López-Ruiz, Ingrid Estrada-Bellmann, et al. "Consenso Mexicano sobre el diagnóstico de la enfermedad de Huntington." Archivos de Neurociencias 21, no. 1 (2016): 64–72. http://dx.doi.org/10.31157/archneurosciencesmex.v21i1.112.

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Abstract:
Introducción: la enfermedad de Huntington es un trastorno neurológico de tipo autosómico dominante, de inicio en la edad adulta y de carácter progresivo. La enfermedad de Huntington presenta severas repercusiones, no solo en la calidad de vida del paciente, sino también familiares y sociales. Objetivo: establecer un consenso sobre las recomendaciones para el diagnóstico de la enfermedad de Huntington sintomática y pre-manifiesta. Enfatizar en los aspectos clínicos, de imagen, genéticos y bioéticos. Métodos: se llevó a cabo un consenso mediante la utilización de la metodología Delphi, seguida d
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Vallejo Zambrano, Cristhian Rubén, Mendel Arnaldo Steinzappir Navia, Simón Alfonso Ávila Meza, María Cristina Azua Zambrano, Karla Belén Zambrano Vásquez, and Miguel Eduardo Chumo Rivero. "Síndrome de Huntington: revisión bibliográfica y actualización." RECIMUNDO 4, no. 4 (2020): 392–98. http://dx.doi.org/10.26820/recimundo/4.(4).octubre.2020.392-398.

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Abstract:
Huntington es un desorden neurodegenerativo raro en nuestra sociedad, que afecta el sistema nervioso central (SNC) y se caracteriza por demencia, disturbios psiquiátricos, de comportamiento y movimientos involuntarios (corea de Huntington). Afecta en su mayoría a los pacientes de piel blanca y la edad aproximada de inicio está entre los 30-50 años; sin embargo, pueden darse casos en los que inicie a los 20 años (enfermedad de Huntington juvenil). El síndrome de Huntington (SH) es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, causada por una elongación repetida del CAG en el cromosoma 4, en
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Yárnoz-Goñi, Nora, Ana Goñi-Navarro, Oscar Bueno-Sainz, Judith Alvarez-Borillo, Paula Mollà-Roig, and Eva Gracia-Peligero. "Adolescente prehuntington." Revista de Psiquiatría Infanto-Juvenil 39, no. 4 (2022): 42–45. http://dx.doi.org/10.31766/revpsij.v39n4a5.

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Abstract:
Se presenta el caso de un adolescente derivado a la Unidad de Huntington para valoración psiquiátrica. Objetivos: Realizar diagnóstico diferencial entre la sintomatología de la enfermedad de Huntington juvenil (EHJ) y las conductas propias de un adolescente; Presentar la complejidad de la línea de separación entre la enfermedad neurológica y psiquiátrica; Detallar el perfil clínico-epidemiológico de los pacientes atendidos en la Unidad Funcional de Enfermedad de Huntington de referencia.
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Gatto, Emilia. "Enfermedad de Huntington: tratamiento." Revista de Neuro-Psiquiatria 65, no. 3-4 (2013): 202–16. http://dx.doi.org/10.20453/rnp.v65i3-4.1524.

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6

Gallardo, Zara, and David Naranjo. "Mecanismos de señalización molecular y estrategias terapéuticas dirigidas a la proteína Huntingtina en la enfermedad de Huntington." Polo del Conocimiento 9, no. 9 (2024): 777–92. http://dx.doi.org/10.23857/pc.v9i9.7964.

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Abstract:
La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurodegenerativo hereditario que afecta al sistema nervioso central, se caracteriza por la pérdida progresiva de células nerviosas en áreas del cerebro, lo que provoca diversos síntomas. La causa subyacente de la EH es una expansión anormal del gen HTT, lo cual genera una versión mutada de la proteína Huntingtina (HTTp). A medida que la EH progresa, la degeneración neuronal impacta en los ganglios basales y corteza cerebral, resultando en una variedad de síntomas según la fase de la enfermedad. La HTTp desempeña un papel crucial en la señalizac
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Mollinedo Cardalda, Irimia, Aurelia Vilas Pousada, Karina Pitombeira Pereira Pedro, and Iris Machado de Oliveira. "Efectividad del ejercicio terapéutico en la “Unified Huntington´s Disease Rating Scale” en pacientes diagnosticados de Enfermedad de Huntington (Effectiveness of therapeutic exercise on the “Unified Huntington´s Disease Rating Scale” in patients diagnosed with Huntington´s Disease)." Retos 54 (March 29, 2024): 807–16. http://dx.doi.org/10.47197/retos.v54.99363.

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Abstract:
Introducción: La Enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo de herencia autosómica dominante caracterizado por presentar síntomas motores, cognitivos y psiquiátricos progresivos, para la cual no existe cura, solamente tratamiento sintomatológico. Esta revisión se lleva a cabo con el objetivo de determinar si el ejercicio terapéutico es efectivo en el tratamiento de esta patología, según los resultados obtenidos en la Unified Huntington Disease Rating Scale. Material y métodos: Se realizó una búsqueda en seis bases de datos (PubMed, Cinahl, Sportdiscus, Cochrane, PEDro y Web of
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Coras Franco, Gyna Alejandra, Ricardo Martínez Costales, America Abril Rojas Campos, Gustavo Andrés Flores Alfaro, and Marco Antonio Loza Mejía. "Modificaciones moleculares aplicadas a la reserpina y la tetrabenazina para el diseño de fármacos duales para el tratamiento de la enfermedad de Huntington: evaluación por métodos quimioinformáticos y acoplamiento molecular." Memorias del Concurso Lasallista de Investigación, Desarrollo e innovación 4, no. 2 (2018): 43–47. https://doi.org/10.26457/mclidi.v4i2.1387.

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Abstract:
La enfermedad de Huntington es un padecimiento neurológico degenerativo de herencia autosómica dominante, causado por una expansión CAG que codifica una secuencia de poliglutamina en la proteína huntingtina. Esta revisión estará centrada en los movimientos coreicos que caracterizan a la enfermedad y con base a sus posibles tratamientos farmacológicos se propondrá un nuevo fármaco a través de experimentos in silico donde se reportan los resultados de las moléculas diseñadas a partir de las modificaciónes estructurales de dos fármacos depletores de dopamina; la tetrabenazina y la reserpina, espe
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Dewdney, Alexandra, Esther Monsalve, and Rossana Bracho. "Actualización en el tratamiento molecular y farmacológico de la sintomatología motora en la enfermedad de Huntington." Revista GICOS 9, no. 2 (2024): 183–200. http://dx.doi.org/10.53766/gicos/2024.09.02.13.

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Abstract:
La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo con un patrón de herencia autosómico dominante, de expresividad variable, caracterizado principalmente por alteraciones motoras, movimientos involuntarios de tipo coreico, alteraciones cognitivas, y del comportamiento, para lo cual no existe en la actualidad, un tratamiento curativo o que impida la evolución de la misma, el uso de fármacos, y la terapia molecular, está dirigido a la disminución de los síntomas, aunque no de manera definitiva. El uso de la tetrabenazina ha demostrado mayor eficacia a la hora del manejo de la sintomat
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Naarding, P., H. P. H. Kremer, and F. G. Zitman. "Enfermedad de Huntington: una revisión de las publicaciones sobre la prevalencia y el tratamiento de los fenomenós neuropsiquiátricos." European psychiatry (Ed. Española) 9, no. 3 (2002): 147–53. http://dx.doi.org/10.1017/s113406650000730x.

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Abstract:
ResumenSe realizó una revisión de las publicaciones sobre la enfermedad de Huntington, incluidas las manifestaciones neurológicas clínicas, los avances recientes en los aspectos fisiopatológicos y los mecanismos genéticos y los trastornos psicopatológicos. Se puede concluir que la investigación sobre esto último es escasa, aunque la materia es pertinente a causa de la coincidencia de fenómenos psiquiátricos, neurológicos y genéticos, lo que puede llevar a conceptos nuevos en la comprensión de la función cerebral. Hasta ahora, los intentos de proporcionar una descriptión amplia y pragmática de
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Dissertations / Theses on the topic "Enfermedad de Huntington"

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Bosch, Pita Miguel. "Terapia celular en modelos de la enfermedad de Huntington." Doctoral thesis, Universitat de Barcelona, 2005. http://hdl.handle.net/10803/866.

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Abstract:
La actual investigación en el campo de las células madre está ofreciendo nuevas posibilidades de terapia para enfermedades incurables del sistema nervioso, como es el caso de la corea de Huntington. Esta es una enfermedad hereditaria caracterizada por una degeneración selectiva de las neuronas GABAérgicas del Núcleo Estriado. Para poder desarrollar terapias de reemplazo celular basadas en los transplantes de células madre es necesario controlar el proceso de diferenciación de las células madre hacia el fenotipo neuronal GABAérgico. <br/>En la presente tesis hemos estudiado los mecanismos de su
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Castellanos, Martínez Antonio. "Estudios de la interacción de los receptores de dopamina con otros receptores implicados en la enfermedad de Huntington." Doctoral thesis, Universitat de Barcelona, 2021. http://hdl.handle.net/10803/673435.

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Abstract:
En la enfermedad de Huntington (HD), muchos síntomas están asociados con alteraciones en las funciones reguladas por la dopamina y el glutamato; una intervención directa sobre los receptores de dopamina D1 (D1R) pueden provocar numerosos efectos secundarios dada la amplia distribución en el sistema nervioso central. En nuestro grupo de investigación se demostró que el heterómero que forman los D1R con los receptores H3 de histamina (D1R- H3R), y que posee nuevas propiedades bioquímicas y farmacológicas, podría actuar como una posible diana terapéutica para regular la sobreactivación del D1R me
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Cherubini, Marta. "Study of mitochondrial dysfunction mechanisms in Huntington's disease striatal degeneration." Doctoral thesis, Universitat de Barcelona, 2016. http://hdl.handle.net/10803/398895.

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Abstract:
Huntington's disease (HD) is an autosomal-dominant inherited neurodegenerative disorder, characterized by progressive behavioral, motor and cognitive deficits (HDCRG, 1993; Ross & Margolis, 2001). The predominant neuropathological hallmark of HD is the selective loss of medium spiny neurons within the striatum that extends to other brain regions with the progression of the disease (Martin & Gusella, 1986). Although mutant huntingtin (mHtt) represents a key factor in the pathogenesis of the disease, the molecular mechanisms underlying the preferential vulnerability of the striatum to mHtt toxic
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Martínez, Horta Saul. "Correlatos neuronales y neuropsicológicos de las alteraciones cognitivas y conductuales en las fases prodrómica e inicial de la enfermedad de Huntington." Doctoral thesis, Universitat Autònoma de Barcelona, 2021. http://hdl.handle.net/10803/671898.

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Abstract:
El caràcter minoritari de la malaltia de Huntington ha suposat, en comparació a altres processos neurodegeneratius més freqüents, un desajustat i lent avanç en la comprensió dels mecanismes neuropatològics responsables de la malaltia i en la identificació i descripció detallada dels fenotips clínics que la caracteritzen . Històricament, les manifestacions clíniques de la malaltia de Huntington, han estat preferentment atribuïdes a la característica atròfia subcortical que presenten tots els pacients. En correspondència amb aquesta atròfia dels ganglis basals, des del punt de vista neuropsic
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Pineda, Martí José Ramón. "Implicación de los factores neurotróficos en la fisiopatología y protección de la enfermedad de Huntington." Doctoral thesis, Universitat de Barcelona, 2006. http://hdl.handle.net/10803/880.

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Abstract:
La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa que cursa con graves trastornos motores y declive cognitivo. La neuropatología de la enfermedad radica en la mutación del gen de la huntingtina y una degeneración selectiva de las neuronas GABAérgicas de los núcleos Caudado y Putamen del cerebro (núcleo estriado en ratones). Esta enfermedad no tiene cura y su tratamiento actual es paliativo. En la presente tesis se ha abordado el estudio de los factores tróficos, debido a su importancia en el desarrollo y supervivencia de las neuronas. Se ha caracterizado la importancia de la neur
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6

Mori, Quispe Nicanor. "Epidemiología y reconstrucción genealógica de la enfermedad de Huntington en el Instituto Especializado de Ciencias Neurológicas "Oscar Trelles Montes" 1974-2003." Bachelor's thesis, Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2004. https://hdl.handle.net/20.500.12672/1822.

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Abstract:
Objetivos: Determinar las características epidemiológicas y genealógicas de los pacientes con diagnóstico de Enfermedad de Huntington (EH) que han acudido al IECN en el periodo 1974 -2003 Población y métodos: Estudio descriptivo retrospectivo realizado en el Instituto de Ciencias Neurológicas (IECN) “Oscar Trelles Montes” de todos los pacientes con diagnóstico de EH que acudieron al IECN en el periodo de 1974 – 2003. Resultados: Se identificaron un total de 68 pacientes diagnosticados de EH, de los cuales, 42 (61.76%) eran mujeres y 26 (38.24%) eran varones. Del total de pacientes con EH,
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Paoletti, Rubia Paola. "Estudio de las vías de supervivencia y muerte neuronal en modelos de la enfermedad de Huntington." Doctoral thesis, Universitat de Barcelona, 2010. http://hdl.handle.net/10803/934.

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Abstract:
En el desarrollo de esta tesis doctoral nos hemos centrado en el estudio de diferentes vías de señalización intracelular implicadas en los procesos de supervivencia y muerte neuronal en el contexto de la enfermedad de Huntington, con el objetivo de entender cómo la presencia de la proteína "htt" mutada afecta de forma específica a la normal viabilidad y supervivencia de las neuronas GABAérgicas del núcleo estriado.<br/><br/>En un primer trabajo se estudió la implicación de los sistemas glutamatérgicos y dopaminérgicos en la mayor vulnerabilidad de las células estriatales. Los resultados obteni
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Medrano, Moya Mireia. "Implicacion estructural y funcional de heterómeros de receptores acoplados a proteínas G de relevancia en adicción, enfermedad de Huntington y cáncer." Doctoral thesis, Universitat de Barcelona, 2017. http://hdl.handle.net/10803/404824.

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Abstract:
La oligomerización es un proceso común en la biología de los receptores de membrana, compartida por los GPCRs. Los GPCRs constituyen aproximadamente un 45% de las dianas de los fármacos comercializados en la actualidad y siguen siendo el foco principal de la investigación biomédica y de los programas de desarrollo de nuevos fármacos. Aún así, el problema clave sigue siendo la falta de selectividad de los ligandos ortostéricos y la gran variedad de procesos que se ven modulados por la estimulación de un mismo GPCR dependiendo de su localización o interacción con otros receptores o proteínas. Lo
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Martín, Flores Núria. "Study of the mTOR pathway in neurodegenerative diseases: from synapses to genes." Doctoral thesis, Universitat de Barcelona, 2018. http://hdl.handle.net/10803/665330.

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Abstract:
Huntington's disease (HD) and Parkinson's disease (PD) are devastating neurodegenerative diseases that progress with the death of selective neuronal subpopulations. Neuronal dysfunction and death are consequence of multiple pathogenic processes which alter signalling cascades. The identification of such molecular pathways is crucial to understand the cellular processes that triggers the symptomatology of diseases. One of the common affected pathways in neurodegeneration is the mTOR pathway. It regulates multiple cellular processes to preserve cellular viability and function. Consequently, to m
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Torres, Peraza Jesús Fernando. "Estudio de los mecanismos implicados en la neurodegeneración estriatal en modelos murinos de la enfermedad de Huntington." Doctoral thesis, Universitat de Barcelona, 2007. http://hdl.handle.net/10803/887.

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Abstract:
La memoria titulada "Estudio de los mecanismos implicados en la neurodegeneración estriatal en modelos murinos de la enfermedad de Huntington" ha perseguido determinar la implicación de las neurotrofinas endógenas BDNF y la NT-3 en la susceptibilidad de las neuronas estriatales en modelos transgénicos y excitotóxicos de la enfermedad de Huntington, estudiar la implicación de los agregados intraneuronales y de la excitotoxicidad mediada por los receptores NMDA en modelos transgénicos de la enfermedad de huntington y analizar el potencial de dos aproximaciones terapéuticas para la enfermedad de
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Books on the topic "Enfermedad de Huntington"

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VALVERDE, JUAN I. FRANCH. ENFERMEDAD DE HUNTINGTON, LA. Ediciones Universidad de Valladolid, 1993.

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Book chapters on the topic "Enfermedad de Huntington"

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Caldentey, J. García, and P. García Ruiz. "Coreas. Enfermedad de Huntington: clínica y tratamiento." In Tratado de enfermería neurológica. Elsevier, 2013. http://dx.doi.org/10.1016/b978-84-9022-526-4.50025-0.

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Rebollo, M. ªC Márquez. "Coreas. Enfermedad de Huntington: cuidados de enfermería." In Tratado de enfermería neurológica. Elsevier, 2013. http://dx.doi.org/10.1016/b978-84-9022-526-4.50026-2.

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Conference papers on the topic "Enfermedad de Huntington"

1

Núñez, Emilio José, Carlota Bugallo, Laura Arias, and Andrés Pérez. "Impacto y evolución de la enfermedad de Huntington." In 30 Congreso Nacional de Medicina General y de Familia. Grupo Pacífico, 2024. http://dx.doi.org/10.48158/semg24-636.

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2

"JUEGO PATOLÓGICO EN PACIENTE CON DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDAD DE HUNTINGTON, A PROPÓSITO DE UN CASO." In PATOLOGIA_DUAL_2023. SEPD, 2023. http://dx.doi.org/10.17579/libro_comunicacionessepd2023.p-138.

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