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Dissertations / Theses on the topic 'Enfermedad de Huntington'

Author: Grafiati

Published: 4 June 2021

Last updated: 25 July 2025

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1

Bosch, Pita Miguel. "Terapia celular en modelos de la enfermedad de Huntington." Doctoral thesis, Universitat de Barcelona, 2005. http://hdl.handle.net/10803/866.

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Abstract:

La actual investigación en el campo de las células madre está ofreciendo nuevas posibilidades de terapia para enfermedades incurables del sistema nervioso, como es el caso de la corea de Huntington. Esta es una enfermedad hereditaria caracterizada por una degeneración selectiva de las neuronas GABAérgicas del Núcleo Estriado. Para poder desarrollar terapias de reemplazo celular basadas en los transplantes de células madre es necesario controlar el proceso de diferenciación de las células madre hacia el fenotipo neuronal GABAérgico. <br/>En la presente tesis hemos estudiado los mecanismos de su

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2

Castellanos, Martínez Antonio. "Estudios de la interacción de los receptores de dopamina con otros receptores implicados en la enfermedad de Huntington." Doctoral thesis, Universitat de Barcelona, 2021. http://hdl.handle.net/10803/673435.

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Abstract:

En la enfermedad de Huntington (HD), muchos síntomas están asociados con alteraciones en las funciones reguladas por la dopamina y el glutamato; una intervención directa sobre los receptores de dopamina D1 (D1R) pueden provocar numerosos efectos secundarios dada la amplia distribución en el sistema nervioso central. En nuestro grupo de investigación se demostró que el heterómero que forman los D1R con los receptores H3 de histamina (D1R- H3R), y que posee nuevas propiedades bioquímicas y farmacológicas, podría actuar como una posible diana terapéutica para regular la sobreactivación del D1R me

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3

Cherubini, Marta. "Study of mitochondrial dysfunction mechanisms in Huntington's disease striatal degeneration." Doctoral thesis, Universitat de Barcelona, 2016. http://hdl.handle.net/10803/398895.

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Abstract:

Huntington's disease (HD) is an autosomal-dominant inherited neurodegenerative disorder, characterized by progressive behavioral, motor and cognitive deficits (HDCRG, 1993; Ross & Margolis, 2001). The predominant neuropathological hallmark of HD is the selective loss of medium spiny neurons within the striatum that extends to other brain regions with the progression of the disease (Martin & Gusella, 1986). Although mutant huntingtin (mHtt) represents a key factor in the pathogenesis of the disease, the molecular mechanisms underlying the preferential vulnerability of the striatum to mHtt toxic

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4

Martínez, Horta Saul. "Correlatos neuronales y neuropsicológicos de las alteraciones cognitivas y conductuales en las fases prodrómica e inicial de la enfermedad de Huntington." Doctoral thesis, Universitat Autònoma de Barcelona, 2021. http://hdl.handle.net/10803/671898.

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Abstract:

El caràcter minoritari de la malaltia de Huntington ha suposat, en comparació a altres processos neurodegeneratius més freqüents, un desajustat i lent avanç en la comprensió dels mecanismes neuropatològics responsables de la malaltia i en la identificació i descripció detallada dels fenotips clínics que la caracteritzen . Històricament, les manifestacions clíniques de la malaltia de Huntington, han estat preferentment atribuïdes a la característica atròfia subcortical que presenten tots els pacients. En correspondència amb aquesta atròfia dels ganglis basals, des del punt de vista neuropsic

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5

Pineda, Martí José Ramón. "Implicación de los factores neurotróficos en la fisiopatología y protección de la enfermedad de Huntington." Doctoral thesis, Universitat de Barcelona, 2006. http://hdl.handle.net/10803/880.

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Abstract:

La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa que cursa con graves trastornos motores y declive cognitivo. La neuropatología de la enfermedad radica en la mutación del gen de la huntingtina y una degeneración selectiva de las neuronas GABAérgicas de los núcleos Caudado y Putamen del cerebro (núcleo estriado en ratones). Esta enfermedad no tiene cura y su tratamiento actual es paliativo. En la presente tesis se ha abordado el estudio de los factores tróficos, debido a su importancia en el desarrollo y supervivencia de las neuronas. Se ha caracterizado la importancia de la neur

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6

Mori, Quispe Nicanor. "Epidemiología y reconstrucción genealógica de la enfermedad de Huntington en el Instituto Especializado de Ciencias Neurológicas "Oscar Trelles Montes" 1974-2003." Bachelor's thesis, Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2004. https://hdl.handle.net/20.500.12672/1822.

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Abstract:

Objetivos: Determinar las características epidemiológicas y genealógicas de los pacientes con diagnóstico de Enfermedad de Huntington (EH) que han acudido al IECN en el periodo 1974 -2003 Población y métodos: Estudio descriptivo retrospectivo realizado en el Instituto de Ciencias Neurológicas (IECN) “Oscar Trelles Montes” de todos los pacientes con diagnóstico de EH que acudieron al IECN en el periodo de 1974 – 2003. Resultados: Se identificaron un total de 68 pacientes diagnosticados de EH, de los cuales, 42 (61.76%) eran mujeres y 26 (38.24%) eran varones. Del total de pacientes con EH,

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7

Paoletti, Rubia Paola. "Estudio de las vías de supervivencia y muerte neuronal en modelos de la enfermedad de Huntington." Doctoral thesis, Universitat de Barcelona, 2010. http://hdl.handle.net/10803/934.

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Abstract:

En el desarrollo de esta tesis doctoral nos hemos centrado en el estudio de diferentes vías de señalización intracelular implicadas en los procesos de supervivencia y muerte neuronal en el contexto de la enfermedad de Huntington, con el objetivo de entender cómo la presencia de la proteína "htt" mutada afecta de forma específica a la normal viabilidad y supervivencia de las neuronas GABAérgicas del núcleo estriado.<br/><br/>En un primer trabajo se estudió la implicación de los sistemas glutamatérgicos y dopaminérgicos en la mayor vulnerabilidad de las células estriatales. Los resultados obteni

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8

Medrano, Moya Mireia. "Implicacion estructural y funcional de heterómeros de receptores acoplados a proteínas G de relevancia en adicción, enfermedad de Huntington y cáncer." Doctoral thesis, Universitat de Barcelona, 2017. http://hdl.handle.net/10803/404824.

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Abstract:

La oligomerización es un proceso común en la biología de los receptores de membrana, compartida por los GPCRs. Los GPCRs constituyen aproximadamente un 45% de las dianas de los fármacos comercializados en la actualidad y siguen siendo el foco principal de la investigación biomédica y de los programas de desarrollo de nuevos fármacos. Aún así, el problema clave sigue siendo la falta de selectividad de los ligandos ortostéricos y la gran variedad de procesos que se ven modulados por la estimulación de un mismo GPCR dependiendo de su localización o interacción con otros receptores o proteínas. Lo

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9

Martín, Flores Núria. "Study of the mTOR pathway in neurodegenerative diseases: from synapses to genes." Doctoral thesis, Universitat de Barcelona, 2018. http://hdl.handle.net/10803/665330.

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Abstract:

Huntington's disease (HD) and Parkinson's disease (PD) are devastating neurodegenerative diseases that progress with the death of selective neuronal subpopulations. Neuronal dysfunction and death are consequence of multiple pathogenic processes which alter signalling cascades. The identification of such molecular pathways is crucial to understand the cellular processes that triggers the symptomatology of diseases. One of the common affected pathways in neurodegeneration is the mTOR pathway. It regulates multiple cellular processes to preserve cellular viability and function. Consequently, to m

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10

Torres, Peraza Jesús Fernando. "Estudio de los mecanismos implicados en la neurodegeneración estriatal en modelos murinos de la enfermedad de Huntington." Doctoral thesis, Universitat de Barcelona, 2007. http://hdl.handle.net/10803/887.

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Abstract:

La memoria titulada "Estudio de los mecanismos implicados en la neurodegeneración estriatal en modelos murinos de la enfermedad de Huntington" ha perseguido determinar la implicación de las neurotrofinas endógenas BDNF y la NT-3 en la susceptibilidad de las neuronas estriatales en modelos transgénicos y excitotóxicos de la enfermedad de Huntington, estudiar la implicación de los agregados intraneuronales y de la excitotoxicidad mediada por los receptores NMDA en modelos transgénicos de la enfermedad de huntington y analizar el potencial de dos aproximaciones terapéuticas para la enfermedad de

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11

García, Martínez Juan Manuel. "Mecanismos intracelulares de supervivencia y muerte neuronal en modelos excitotóxicos y transgénicos de la enfermedad de Huntington." Doctoral thesis, Universitat de Barcelona, 2007. http://hdl.handle.net/10803/888.

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Abstract:

DE LA TESIS:<br/><br/>El objetivo de esta tesis ha sido el de determinar los diferentes mecanismos intracelulares de muerte neuronal así como en su posible modulación mediante factores tróficos. Estos estudios se han realizado en el núcleo estriado, zona que degenera en la enfermedad de Huntington, con el propósito de identificar nuevas dianas sobre las que actuar para detener la neurodegeneración específica y desarrollar nuevos tratamientos neuroprotectores para la enfermedad.<br/>Comenzamos el trabajo con el estudio de las vías intracelulares que median los efectos biológicos del GDNF sobre

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12

Suelves, Caballol Núria. "Evaluation of therapeutic targets for the treatment of behavioral alterations and neuropathology in Huntington’s disease. The role of histone deacetylase 3 and p75 neurotrophin receptor." Doctoral thesis, Universitat de Barcelona, 2018. http://hdl.handle.net/10803/663911.

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Abstract:

Huntington’s disease (HD) is a rare genetic disorder caused by an aberrant expansion of a CAG trinucleotide in the huntingtin gene (Htt). The neuropathology of the disease is characterized by progressive neuronal dysfunction and degeneration in specific regions within the central nervous system, which causes a triad of symptoms including motor, cognitive and psychiatric features. Current treatments only alleviate some of these symptoms without preventing the inevitable neuropathological progression and, therefore, there is great need for finding new therapies that act at the root of the illnes

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Giralt, Torroella Albert. "Estudio de los procesos activadores de la patologia en la enfermedad de Huntington: Alteraciones en la plasticidad sinaptica y perspectivas terapeuticas." Doctoral thesis, Universitat de Barcelona, 2010. http://hdl.handle.net/10803/931.

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Abstract:

La presente tesis posee una introducción donde se plantea y explica la sintomatología, genética y fisiopatología de la enfermedad de Huntington (EH). También explicamos los distintos modelos animales usados para el estudio de la enfermedad y resaltamos su relevancia para propuestas terapéuticas. Seguidamente introducimos lo que son las ideas principales de la tesis. Estas son, el interés por el estudio de los procesos fisiopatológicos de aparición más temprana para la planificación terapéutica adecuada, la importancia de la neurotrofina llamada BDNF como reguladora de la mayoría de todos estos

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14

Villar, Menéndez Izaskun. "Regulación epigenética de la expresión estriatal del receptor de adenosina A(2A) en enfermedades neurológicas con trastorno motor asociado." Doctoral thesis, Universitat de Barcelona, 2014. http://hdl.handle.net/10803/145900.

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Abstract:

La adenosina es un metabolito presente en todo el organismo con distintas funciones fisiológicas. En el sistema nervioso central, desempeña un importante papel como neuromodulador a través de la interacción con sus receptores de membrana: los receptores de adenosina A(1), A(2A), A(2B) y A(3), siendo los más abundantes en el cerebro el A(1 )y el A(2A). El receptor de adenosina A(2A) (A(2A)R) presenta una elevada expresión en el estriado, especialmente en las neuronas GABAérgicas medianas espinosas que conforman la vía indirecta de los ganglios basales. La actividad de esta vía está relaciona

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15

Alvarez, Periel Elena. "Dual role of CDK5 on cognitive deficits and striatal vulnerability in Huntington’s disease." Doctoral thesis, Universitat de Barcelona, 2018. http://hdl.handle.net/10803/663831.

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Abstract:

Huntington’s disease (HD) is a neurodegenerative disorder caused by an autosomic mutation on the Huntingtin (HTT) coding gene. HD is mainly characterized by the appearance of motor symptoms or choreas, which are associated to the selective degeneration of striatal neurons, and by the presence of cognitive disturbances, which are attributed to alterations in corticostriatal connectivity and to hippocampal dysfunction. For this reason, finding targets involved both on striatal vulnerability and cognitive disturbances, might result in therapeutic strategies able to act simultaneously on HD’s moto

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Tirado, Hurtado Indira Esther. "Análisis de haplotipos de la enfermedad de Huntington en una población peruana atendida en el Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas durante el período 2000-2013." Bachelor's thesis, Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2016. https://hdl.handle.net/20.500.12672/8493.

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Abstract:

Publicación a texto completo no autorizada por el autor<br>Analiza los haplotipos de la enfermedad de Huntington en una población peruana atendida en el Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas durante el período 2000-2013. Como método utiliza 23 tag SNPs del gen HTT, se identifican y categorizaron los 3 haplogrupos principales (A, B y C) y sus respectivas variantes en un total de 60 cromosomas EH, 130 cromosomas controles y 82 cromosomas amerindios. Los resultados revelan que la variante A1 está sobrerrepresentada en los cromosomas EH (72%) respecto a los cromosomas controles (16%), siendo

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Bakešová, Jana. "Modulation of adenosine A(2A) receptor function by interacting proteins. New targets for Huntington’s disease / Modulación de las funciones del receptor A2A de adenosina por interacción con otras proteínas. Nuevas dianas para la enfermedad de Huntington." Doctoral thesis, Universitat de Barcelona, 2012. http://hdl.handle.net/10803/83322.

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Abstract:

In this dissertation we studied the pharmacological and functional consequences of adenosine A2A receptor interaction with other proteins, as other neurotransmitter receptores localized in the human brain and an important enzyme regulating the extracellular concentration of adenosine, the ecto-ADA (adenosine desaminase). The first aim of this thesis was to study the molecular and functional interaction of A(2A)Rwith ADA. We found out that A(2A)Racted as a membrane anchoring protein of ADA, more exactly, that ADA bound to A2A receptor homomers and induced a strong modification of their quaterna

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Rué, Cabré Laura. "Characterization of the mechanisms underlying alterations in macroautophagy and survival signalling in Huntington’s disease." Doctoral thesis, Universitat de Barcelona, 2012. http://hdl.handle.net/10803/109154.

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Abstract:

La malaltia de Huntington és un trastorn neurodegeneratiu progressiu causat per una expansió de repeticions del triplet CAG (més de 37) en l’exó 1 del gen de la huntingtina que genera una proteïna aberrant. Aquesta proteïna modificada és tòxica i provoca una pèrdua selectiva de neurones GABAèrgiques de projecció en el nucli estriat, tot i que també s’han detectat alteracions i degeneració en altres àrees de l’encèfal, generant una simptomatologia complexa que engloba alteracions motores, cognitives i emocionals. Un marcador de la patologia és la formació d’agregats proteics, principalment comp

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Puigdellívol, Cañadell Maria del Mar. "Description and Validation of New Therapeutical Targets to Prevent Neurodegenertlion and Cognitive Deficits in Huntington's Disease." Doctoral thesis, Universitat de Barcelona, 2014. http://hdl.handle.net/10803/291444.

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Abstract:

Understanding the molecular underpinnings of neuronal dysfunction and degeneration involved in Huntington’s disease is a goal of increasing urgency for society and scientific community. In this Thesis we have studied different proteins and signaling pathways, specifically altered by the presence of mutant huntingtin, as new potential candidates to develop pharmacological strategies to treat or delay motor and cognitive deficits in Huntington’s disease. AIM 1. To study the contribution of CBP/CREB pathway in the cognitive deficits present in Huntington’s disease. AIM 2. To study the molec

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Anglada, Huguet Marta. "Characterization of mechanisms underlying neuronal survival and plasticity in Huntington's disease." Doctoral thesis, Universitat de Barcelona, 2013. http://hdl.handle.net/10803/125774.

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Abstract:

Huntington’s disease is a progressive neurodegenerative disorder caused by the expansion of a CAG tract in the exon-1 of the huntingtin gene. Mutant huntingtin induces a large amount of toxic effects that trigger cell dysfunction and consequently, behavioral alterations such as motor dysfunction, cognitive decline and psychological disturbances. However, before the onset of symptoms individuals are healthy. Thus, it is plausible that compensatory mechanisms may be activated to regulate a balance between cell death and survival. This compensatory mechanism might modulate the progression of Hunt

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Brugarolas, Campillos Marc. "Identification and characterization of Adenosine A(2A) heteromers in the CNS = Identificació i caracterització d’heteròmers d’Adenosina A2A al SNC." Doctoral thesis, Universitat de Barcelona, 2013. http://hdl.handle.net/10803/129845.

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Abstract:

The aims of this thesis are: Aim 1. The involvement of A(1)R-A(2A)R heteromer in glial cells and its study at a molecular level. Aim 2. To find evidence for allosteric interactions between partner receptors in the A(2A)RD(2)R receptor heteromer which confer specific pharmacological characteristics to the heteromer. Aim 3. Search for selective antagonists of A(2A)R for presynaptic A(1)R-A(2A)R heteromers versus postsynaptic A(2A)R-D(2)R heteromers that can be useful for treatment of neurological disorder’s treatment, particularly Huntington’s disease. Aim 4. Investigate the pharmaco

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Vidal, Sancho Laura. "Nou mecanismes implicats en els dèficits transcripcionals i la pèrdua del BDNF en la malaltia de Huntington: descripció de noves dianes terapèutiques." Doctoral thesis, Universitat de Girona, 2018. http://hdl.handle.net/10803/663460.

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Abstract:

Huntington disease is a neurodegenerative disorder characterized by motor, cognitive and psychiatric dysfunction. Huntington disease is caused by an expanded CAG trinucleotide repeat at the exon 1 of the IT15 gen, which encodes for the huntingtin protein. It has been determined that the presence of mutant huntingtin activates distinct pathological cellular mechanisms that generate neuronal dysfunction and lead to neuronal death. One of the central aims in Huntington disease research is the study of molecular alterations to find new therapeutic targets to stop or delay Huntington disease progre

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Cubas, Montecino Diana. "Aplicación de modelos de supervivencia y modelos lineales para la predicción de la edad de inicio de la Enfermedad de Huntington a partir de una cohorte de pacientes atendidos en el Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas en el periodo 2000 – 2019." Bachelor's thesis, Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2021. https://hdl.handle.net/20.500.12672/16374.

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Abstract:

La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria caracterizada por movimientos involuntarios, deterioro cognitivo y cambios de comportamiento. Usualmente, se manifiesta entre la tercera y quinta década de vida; sin embargo, existe gran variabilidad en la edad de inicio. Esta enfermedad es causada por la expansión de un microsatélite compuesto por la secuencia repetitiva (CAG)n en el gen de la Huntingtina (HTT). La edad de inicio, mayormente referida a la edad de inicio motor, está determinada por el número de repeticiones CAG en el alelo mutante: a mayor

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Cabezas, Llobet Núria. "Therapeutic potential of pituitary adenylate cyclase-activating polypeptide and epigallocatechin gallate in motor and cognitive deficits of Huntington's disease models." Doctoral thesis, Universitat de Girona, 2019. http://hdl.handle.net/10803/667119.

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Abstract:

Huntington's disease (MH) is a progressive neurodegenerative disorder characterized by a motor dysfunction, cognitive impairment, and psychiatric symptoms. At neuropathological level, it has been described that cognitive disorders are associated with cortical and hippocampal function and motor symptoms with cortical and striatal function. It has been proposed that restoring the hippocampal and striatal function would be key to recover cognitive and motor function respectively. For this reason, throughout this thesis we propose a dual study that allows us to define different therapeutic compoun

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Martín, Ibáñez Raquel. "Caracterización de efectores de diferenciación GABAérgica en células madre como herramienta terapéutica de enfermedades neurodegenerativas." Doctoral thesis, Universitat de Barcelona, 2007. http://hdl.handle.net/10803/890.

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Abstract:

La instauración de terapias de sustitución celular en enfermedades neurodegenerativas requiere disponer de una población homogénea del tipo celular concreto que ha de ser reemplazado. Para ello va a ser necesario una diferenciación controlada de células madre hacia el fenotipo de interés. Una buena aproximación a la hora de de guiar la diferenciación de células madre es seguir los mecanismos que gobiernan la generación de dichas células durante el desarrollo del sistema nervioso. Por lo tanto va a ser necesario estudiar las poblaciones de precursores neurales que van a dar lugar a la generació

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Giguet-Valard, Anna-Gaëlle. "Étude démographique et analyse CoDE-Seq des maladies rares neurodégénératives à expression motrice en Martinique." Thesis, Antilles, 2020. http://www.theses.fr/2020ANTI0596.

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Abstract:

Les Maladies Neurodégénératives Rares à Expression Motrice (MNDREM) sont un groupe très hétérogène de pathologies neurodégénératives de physiopathologie acquise ou innée, pouvant se déclarer à tout âge. Elles impactent de façon ciblée, les structures neurologiques centrales ou périphériques impliquées dans l’activité motrice. Ces structures sont fonctionnellement et topographiquement proches des centres de cognition. C’est ainsi que dans certaines conditions, la neurodégénérescence des structures motrices impacte les fonctions cognitives. Elles se traduisent par des troubles de la marche et /o

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