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Dissertations / Theses on the topic 'Maladies de surcharge lysosomale'

Author: Grafiati

Published: 15 February 2024

Last updated: 31 July 2025

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1

Hippert, Claire. "Etudes de transfert de gène pour une maladie de surcharge lysosomale, la cystinose." Montpellier 2, 2009. http://www.theses.fr/2009MON20118.

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Abstract:

La cystinose appartient au groupe des maladies de surcharge lysosomale (MSL) et est caractérisée par un défaut d'efflux de cystine hors du lysosome. Le gène en cause, CTNS, code la cystinosine, le transporteur lysosomal de la cystine. L'accumulation de cystine va perturber la fonction de la majorité des organes à différents niveaux. La cystéamine, seul traitement actuellement disponible présente des contraintes et des inconvénients majeurs, ce qui nous a conduit à explorer une nouvelle alternative de traitement. La majeure partie de mes travaux de thèse a consisté à apporter la preuve que le t

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2

Ruivo, Raquel. "Molecular physiology and pathophysiology of two lysosomal transporters : sialin and cystinosin." Paris 11, 2009. http://www.theses.fr/2009PA11T083.

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3

Andrzejewska, Zuzanna. "Study of the lysosomal trafficking of cystinosin and its role in the mTORC1 pathway." Thesis, Paris 5, 2013. http://www.theses.fr/2013PA05T061.

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Abstract:

La cystinose (MIM 21980) est une maladie de surcharge lysosomale héréditaire rare caractérisée par un efflux défectueux de cystine hors des lysosomes. Le gène impliqué dans la cystinose code pour une protéine transmembranaire lysosomale, la cystinosine, qui fonctionne comme un co-transporteur de cystine et de protons. De plus, la cystinosine, possède deux motifs d’adressage aux endosomes tardifs et aux lysosomes: un classique, le motif GYDQL dans sa partie C-terminale, et un nouveau signal conformationnel dans la boucle située entre les 5ème et 6ème domains transmembranaires. La première parti

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4

Denard, Jérôme. "Développement d'une approche de thérapie génique pour l'amyotrophie spinale avec épilepsie myoclonique progressive." Electronic Thesis or Diss., université Paris-Saclay, 2023. https://www.biblio.univ-evry.fr/theses/2023/interne/2023UPASL144.pdf.

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Abstract:

Les amyotrophies spinales sont un groupe de maladies qui se caractérisent par une dégénérescence progressive des motoneurones de la moelle épinière entrainant une faiblesse et atrophie musculaire de sévérité variable. La forme la plus fréquente est liée à des mutations dans le gène SMN1, pour laquelle un produit de thérapie génique a été approuvé et mis sur le marché. Une autre forme d'amyotrophie spinale avec épilepsie myoclonique progressive, nommée SMA-PME, est due à des mutations dans le gène ASAH1 codant une enzyme lysosomale, la céramidase acide (ACDase). L'espérance de vie des patients

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5

Roy, Elise. "Cell disorders in lysosomal storage diseases." Phd thesis, Université René Descartes - Paris V, 2012. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00683248.

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Abstract:

Mucopolysaccharidosis type IIIB (MPSIIIB) is a lysosomal storage disease (LSD) characterized by accumulation of heparan sulfate oligosaccharides (HSO), which results in progressive mental retardation, neurodegeneration and premature death in children. The underlying mechanisms are poorly understood. Coming to a better understanding of the pathophysiology of MPSIIIB has become a necessity to assess the efficacy of gene therapy treatment regarding loss of neuronal plasticity, and to define the best conditions for treatment. To address the link between HSO accumulation and downstream pathological

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6

Barr, Caroline. "Évaluation de l'excrétion urinaire d'un biomarqueur pour la maladie de Fabry, le globotriaosylcéramide (Gb[indice inférieur 3]), chez des enfants normaux de la naissance à 6 mois." Mémoire, Université de Sherbrooke, 2009. http://savoirs.usherbrooke.ca/handle/11143/4010.

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Abstract:

La maladie de Fabry est une maladie héréditaire de surcharge, dont la transmission est liée au chromosome X qui résulte d'un déficit de l'[alpha]-galactosidase A. Le déficit enzymatique mène à une augmentation de glycosphingolipides, notamment le globotriaosylcéramide (Gb[indice inférieur 3]), dans les tissus et fluides biologiques. Le Gb[indice inférieur 3] est donc un biomarqueur ou indicateur de la présence de cette maladie chez les patients Fabry. Nous voulions évaluer la faisabilité de procéder à un projet pilote de recherche en vue d'un dépistage néonatal urinaire de la maladie de Fabry.

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7

Woronoff, Anne-Sophie. "Cystinose juvenile : maladie de surcharge lysosomiale , a propos d'une observation familiale avec atteinte renale." Besançon, 1994. http://www.theses.fr/1994BESA3084.

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8

Da, Silva Afitz. "Glycovecteurs pour le ciblage thérapeutique d'une maladie rare lysosomale : la maladie de Pompe." Thesis, Montpellier, 2017. http://www.theses.fr/2017MONTT001.

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Abstract:

Sur la cinquantaine de maladies rares lysosomales, seules 8 peuvent être traitées par enzymothérapie substitutive avec plus ou moins d’efficacité. Il y a donc un réel besoin de développer de nouveaux traitements mais aussi de mieux caractériser les causes de ces maladies. Durant cette thèse nous nous sommes intéressés à la maladie de Pompe qui résulte de l’absence ou de la carence en enzyme lysosomale alpha-glucosidase acide (GAA) responsable de la dégradation du glycogène en glucose dans de nombreux tissus. Actuellement seule la forme infantile de cette maladie peut être traitée alors que la

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9

Hilaire, Nathalie. "Métabolisme cellulaire des lipides neutres cytoplasmiques et myopathie à surcharge lipidique multisystémique." Toulouse 3, 1994. http://www.theses.fr/1994TOU30051.

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Abstract:

La revue générale est consacrée au métabolisme des triglycérides et esters de cholestérol cellulaires d'origines exogène et endogène ainsi qu'aux divers systèmes enzymatiques impliques dans leur dégradation. Elle fait également le point sur la myopathie a surcharge lipidique multisystemique, (ou neutral lipid storage disease, nlsd) et sur la maladie de wolman, maladies génétiques présentant respectivement un blocage de la dégradation des triglycérides cytoplasmiques et lysosomiques. Les cellules de ces maladies nous servent de modèle pour les études de compartimentation métabolique. La dégrada

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10

Tardy, Claudine. "Rôle des protéases lysosomales dans l'apoptose : relation avec la physiopathologie des maladies lysosomales." Toulouse 3, 2004. http://www.theses.fr/2004TOU30143.

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Abstract:

Les lysosomes sont des organites intracellulaires contenant de nombreuses enzymes qui permettent la dégradation de macromolécules. Longtemps considérés seulement pour leur rôle dans la digestion intracellulaire, ils sont maintenant reconnus comme intervenant dans de nombreux autres processus biologiques tels que la mort cellulaire. En effet, des travaux récents ont mis en évidence le rôle de certaines protéases lysosomales dans la mort cellulaire de type apoptotique. Dans cette étude, nous nous sommes intéressés à l'implication de protéases lysosomales dans l'induction de la mort cellulaire en

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11

Bastie, Diane de la. "Modifications de l'expression du génome cardiaque sous l'effet d'une surcharge de travail hémodynamique." Paris 11, 1989. http://www.theses.fr/1989PA112161.

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Abstract:

L'hypertrophie et l'insuffisance myocardique constituent les stades évolutifs et terminaux de presque toutes les pathologies cardiovasculaires. Le myocarde s'adapte à une surcharge hémodynamique de travail par une modification de l'expression de son génome. Mes travaux ont été axés sur l'étude de l'expression différentielle de familles multigéniques (actine, myosine) et de la modulation de l'expression de gènes uniques (Ca2+ ATPase du reticulum sarcoplasmique [RS], Facteur Atrial Natriurétique [FAN]) dans l'hypertrophie cardiaque humaine et expérimentale : -Chez l'homme : dans l'oreillette et

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12

Jutras, Annick. "Variabilité de la fréquence cardiaque lors d'une surcharge lipidique alimentaire chez des hommes avec obésité viscérale." Thesis, Université Laval, 2010. http://www.theses.ulaval.ca/2010/27692/27692.pdf.

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13

Bizou, Mathilde. "Identification et participation des macrophages dans la régulation du système lymphatique cardiaque au cours du remodelage de surcharge de pression." Thesis, Toulouse 3, 2018. http://www.theses.fr/2018TOU30098.

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Abstract:

Le réseau lymphatique permet le drainage des liquides interstitiels, le transport des cellules immunitaires et intervient dans le métabolisme lipidique. La dérégulation de ce système est impliquée dans de nombreuses pathologies comme les lymphœdèmes, le rejet de greffe ou encore l'échappement tumoral. Le cœur est pourvu d'un réseau lymphatique abondant dont l'importance n'est apparue que très récemment dans les pathologies ischémiques. En effet, suite à un infarctus du myocarde, la dysfonction lymphatique observée favorise l'œdème et l'inflammation tissulaire, révélant le réseau lymphatique co

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14

Walsh-Wilkinson, Élisabeth. "Dimorphisme sexuel dans la réponse myocardique à une surcharge de volume : observations chez le rat ayant une régurgitation de la valve aortique." Master's thesis, Université Laval, 2020. http://hdl.handle.net/20.500.11794/66570.

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Abstract:

L’incidence des maladies cardiovasculaires diffère entre les hommes et les femmes. Les symptômes, l’évolution de la maladie, la réponse aux traitements et même la prise en charge sont différents selon le sexe. L’hypertrophie cardiaque (HC) est la réponse du cœur à une surcharge hémodynamique maintenue et significative. L’HC peut être de type concentrique (épaississement des parois) ou de type excentrique (dilatation de la chambre). Les mécanismes impliqués dans le dimorphisme sexuel de l’HC sont toujours mal compris. Notre équipe s’intéresse à un modèle de régurgitation de la valve aortique (R

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15

Laurant, Pascal. "Etude des effets de la surcharge chronique en magnésium sur le fonctionnement de l'appareil cardiovasculaire au cours de l'hypertension minéralocorticoi͏̈de DOCA + NaCl chez le rat mâle." Besançon, 1990. http://www.theses.fr/1990BESA3702.

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Abstract:

"Nous montrons que la surcharge chronique en magnésium freine le développement de l'hypertension minéralocorticoi͏̈de et réduit de manière importante le taux de la mortalité des rats hypertendus DOCA (désoxycorticostérone) + NaCl. (. . . ) Dans la dernière partie de notre étude, nous avons constaté in vitro et ex vivo que l'effet vasorelaxant du magnésium sur la contractilité à la noradrénaline d'aortes isolées de rats hypertendus DOCA + NaCl nécessite l'intégrité de l'endothélium vasculaire et est accompagné d'une augmentation de la production endothéliale de prostacycline. " (extr. Résumé)

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El, Alaoui-Talibi Zaïnab. "Contribution à l'étude du métabolisme lipidique dans les cœurs hypertrophiés de rats." Paris 11, 1989. http://www.theses.fr/1989PA112196.

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Abstract:

La capacité des cœurs hypertrophiés à la suite d'une surcharge volémique (rat porteur d'une fistule aorto-cave de 3 mois) à utiliser les acides gras exogènes a été approchée par les mesures de la production du 14CO2 à partir du U-14C-palmitate et du l-14Coctanoate. Les cœurs ont été isolés et perfusés sous les conditions de travail modéré et élevé. Leurs turnover énergétiques et leurs performances mécaniques ont été évalués à partir de la consommation d'oxygène et du travail de pression. Selon nos résultats, la production de 14CO2 à partir du palmitate exogène est abaissée de 30% chez les coe

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Camps, Bres Flora. "Synthèse d'aminocyclitols, inhibiteurs potentiels de glycosidases lysosomales, via des aldolases." Phd thesis, Université Blaise Pascal - Clermont-Ferrand II, 2010. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00629666.

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Abstract:

Les glycosidases sont des enzymes impliquées dans de nombreux processus biologiques. Entre autres, elles sont responsables de la dégradation des déchets polysaccharidiques de nos cellules. Lorsqu'une modification génétique touche un gène qui code pour une de ces enzymes, des pathologies graves regroupées sous l'appellation de " maladies lysosomales " peuvent être déclenchées. L'objectif de ce projet a été de proposer une méthode de synthèse efficace de molécules potentiellement actives spécifiquement sur l'une ou l'autre de ces maladies. Les molécules ciblées sont des inhibiteurs de glycosidas

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18

Delage, Laure. "Des déficiences génétiques comme modèles naturels pour l'étude de la régulation des checkpoints immunitaires et la caractérisation des réponses auto-immunes." Electronic Thesis or Diss., Université Paris Cité, 2021. http://www.theses.fr/2021UNIP5190.

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Abstract:

Des mutations récessives de NBEAL2 ont été décrites chez des patients atteints du syndrome des plaquettes grises (SPG). Ce syndrome se caractérise par une macro-thrombopénie, avec des plaquettes dénuées de granules-alpha, conduisant à des troubles de la coagulation, souvent associés à une splénomégalie. Ainsi, NBEAL2 a un rôle crucial dans le trafic des granules-alpha plaquettaires. En outre, notre laboratoire a montré que les patients avec un déficit en NBEAL2 peuvent présenter des caractéristiques cliniques semblables aux syndromes lymphoprolifératifs auto-immuns ; suggérant un rôle de NBEAL

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19

Bifsha, Panojot. "Implication de la voie de dégradation ubiquitine-dépendante dans la pathologie des maladies de surchage lysosomale." Thèse, 2005. http://hdl.handle.net/1866/15199.

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