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Journal articles on the topic 'Maladies de surcharge lysosomale'

Author: Grafiati

Published: 15 February 2024

Last updated: 31 July 2025

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1

Germain, Dominique P. "Lysosomes et Maladies de Surcharge Lysosomale." Journal de la Société de Biologie 196, no. 2 (2002): 127–34. http://dx.doi.org/10.1051/jbio/2002196020127.

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2

Maroteaux, Pierre. "Maladies de surcharge lysosomale : approache clinique." Revue Française des Laboratoires 1998, no. 303 (1998): 27–29. http://dx.doi.org/10.1016/s0338-9898(98)80063-2.

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3

Maier-Redelsperger, Micheline, and Odile Fenneteau. "Aspects cytologiques des maladies de surcharge lysosomale." Revue Française des Laboratoires 1998, no. 303 (1998): 31–35. http://dx.doi.org/10.1016/s0338-9898(98)80064-4.

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4

Guffon, Nathalie, and Gérard Souilett. "Thérapeutiques actuelles des maladies de surcharge lysosomale." Revue Française des Laboratoires 1998, no. 303 (1998): 41–44. http://dx.doi.org/10.1016/s0338-9898(98)80066-8.

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5

Derome, Marion, Jérôme Denard, Martina Marinello, Thierry Levade, Odile Boespflug-Tanguy, and Ana Buj-Bello. "Perspectives thérapeutiques pour les maladies lysosomales dues au déficit en céramidase acide." médecine/sciences 40 (November 2024): 52–55. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2024162.

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Abstract:

La maladie de Farber et l’amyotrophie spinale avec épilepsie myoclonique progressive sont deux maladies de surcharge lysosomale ultra-rares, liées à des mutations du gène ASAH1 codant la céramidase acide (ACDase). Le déficit en ACDase conduit à une accumulation intracellulaire de céramides associée à une réponse inflammatoire tissulaire. Ces deux maladies se manifestent de manière différente, mais font partie d’un continuum clinique de sévérité variable touchant le système nerveux et/ou les tissus périphériques, y compris le système neuromusculaire. À ce jour, il n’y a pas de traitement spécif

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6

Chabraoui, L., H. Talbaoui, and C. Caillaud. "Épidémiologie des maladies de surcharge lysosomale au Maroc." Revue Francophone des Laboratoires 2009, no. 416 (2009): 33–34. http://dx.doi.org/10.1016/s1773-035x(09)70278-3.

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7

Fenneteau, Odile, and Micheline Maier-Redelsperger. "Aspects cytologiques des maladies métaboliques hérédiatires (hors maladies de surcharge lysosomale)." Revue Française des Laboratoires 1998, no. 303 (1998): 49–53. http://dx.doi.org/10.1016/s0338-9898(98)80068-1.

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8

Maire, Irène. "Diagnostic biologique et moléculaire des maladies de surcharge lysosomale." Revue Française des Laboratoires 1998, no. 303 (1998): 37–40. http://dx.doi.org/10.1016/s0338-9898(98)80065-6.

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9

Zenone, T., K. Blanc-Lasserre, F. Skowron, C. Deprêle, and M. Raoulx. "Prévalence des maladies de surcharge lysosomale en Drôme-Ardèche." La Revue de Médecine Interne 31 (June 2010): S173. http://dx.doi.org/10.1016/j.revmed.2010.03.295.

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10

Girard, Sandrine, Odile Fenneteau, and Marine Delecourt-Billet. "Anomalies cytologiques sanguines au cours des maladies de surcharge lysosomale." Revue Francophone des Laboratoires 2021, no. 536 (2021): 46–51. http://dx.doi.org/10.1016/s1773-035x(21)00224-0.

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11

Émile, Carole. "Anomalies cytologiques et diagnostic biochimique des maladies de surcharge lysosomale." Option/Bio 34, no. 679-680 (2023): 28–30. http://dx.doi.org/10.1016/s0992-5945(23)00357-4.

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12

Pettazzoni, Magali, and Roseline Froissart. "Diagnostic biochimique et moléculaire des maladies de surcharge lysosomale avec anomalies cytologiques." Revue Francophone des Laboratoires 2021, no. 536 (2021): 58–66. http://dx.doi.org/10.1016/s1773-035x(21)00226-4.

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13

Fenneteau, Odile, and Marine Delecourt-Billet. "Apport de la cytologie médullaire dans l’orientation diagnostique des maladies de surcharge lysosomale." Revue Francophone des Laboratoires 2021, no. 536 (2021): 52–57. http://dx.doi.org/10.1016/s1773-035x(21)00225-2.

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14

Chalès, Gérard. "Quand penser à une maladie de surcharge lysosomale (Morquio inclus) ?" Revue du Rhumatisme Monographies 86, no. 2 (2019): 92–99. http://dx.doi.org/10.1016/j.monrhu.2018.12.004.

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15

Perrot, J. L., E. Cinotti, B. Labeille, and F. Cambazard. "La microscopie confocale in vivo pour le diagnostic des maladies lysosomales de surcharge." Annales de Dermatologie et de Vénéréologie 141, no. 12 (2014): 784–85. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2014.09.008.

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16

Tinni, Ismael Ayouba, Wendyam Nadege Yameogo, Yannick Laurent Tchenadoyo Bayala, et al. "Monoarthrite aiguë récidivante du genou droit révélant une maladie de gaucher type I : à propos d’un cas au Burkina Faso." Annales Africaines de Medecine 17, no. 3 (2024): e5742-e5747. http://dx.doi.org/10.4314/aamed.v17i3.18.

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Abstract:

La maladie de Gaucher est la plus fréquente des maladies lysosomales. Nous rapportons un cas de maladie Gaucher révélé par une monoarthrite du genou droit. Il s’agissait d’un patient de 56 ans, admis pour une monoarthrite aigue du genou droit hyperalgique et invalidante évoluant depuis 3 semaines. L’examen notait une tuméfaction du genou droit, une augmentation de la chaleur locale, un choc rotulien. La ponction articulaire du genou droit a ramené 55cc d’un liquide citrin. L’hémogramme notait une hyperleucocytose neutrophilique, une anémie hypochrome microcytaire et une thrombopénie. La tomode

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17

Stockier, Sylvia, and Bruno Maranda. "Le dépistage des maladies de surcharge lysosomiale pouvant être traitées : l’importance d’un diagnostic précoce." Paediatrics & Child Health 14, suppl_B (2009): 6–8. http://dx.doi.org/10.1093/pch/14.suppl_b.6a.

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18

Querrach, I., S. Abourazzak, M. Idrissi, et al. "LES MUCOPOLYSACCHARIDOSES TYPE I CHEZ LENFANT : DU DIAGNOSTIC AU TRAITEMENT." International Journal of Advanced Research 12, no. 11 (2024): 870–77. https://doi.org/10.21474/ijar01/19897.

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Abstract:

La mucopolysaccharidose de type I (MPS I) est une maladie de surcharge lysosomale, de transmission autosomique recessive. Due au deficit en Î±-L-iduronidase (IDUA). Les objectifs de notre etude sont : detudier les differentes caracteristiques epidemiologiques, cliniques et paracliniques des MPS I, danalyser les profils evolutifs des patients sous traitement specifique. Cest une etude retrospective descriptive associee a un suivi prospectif des malades, menee a lunite de lhopital du jour au sein de service de pediatrie du CHU Hassan II de Fes, portant sur les cas de mucopolysaccharidose type I

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19

Michel, Alcalay, and Debiais Françoise. "Manifestations ostéoarticulaires des maladies de surcharge (IV)." EMC - Appareil locomoteur 12, no. 4 (1998): 1–7. https://doi.org/10.1016/s0246-0521(19)30233-5.

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20

Laoussadi, Saddek, and Michel Alcalay. "Manifestations ostéoarticulaires des maladies de surcharge (III)." EMC - Appareil locomoteur 10, no. 4 (1996): 1. https://doi.org/10.1016/s0246-0521(19)30017-8.

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21

Guggenbuhl, Pascal. "Manifestations ostéoarticulaires des maladies métaboliques et de surcharge." Revue du Rhumatisme Monographies 78, no. 4 (2011): 215. http://dx.doi.org/10.1016/j.monrhu.2011.07.002.

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22

Blum, A., P. Kaminsky, D. Roch, M. Louis, and S. Lecocq. "La maladie de gaucher et autres maladies de surcharge." Journal de Radiologie 90, no. 10 (2009): 1220. http://dx.doi.org/10.1016/s0221-0363(09)74892-9.

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23

Bourdeau-Lepage, Lise. "Pour une ville douce." Revista Movimentos Sociais e Dinâmicas Espaciais 11, no. 1 (2022): 1. http://dx.doi.org/10.51359/2238-8052.2022.253596.

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Abstract:

Dans cet article nous plaidons pour baser la réflexion urbaine sur la notion de ville douce. Un certain nombre d’arguments justifient cette nécessité. Nous montrons qu’en mettant l’humain au cœur de la fabrique de la ville, nous sommes amenés à porter une attention toute particulière à l’environnement. Nous révélons qu’une majorité des citadins vit dans un environnement pollué, congestionné, stressant, déshumanisant, favorisant les maladies chroniques. Nous mettons en évidence la surcharge environnementale dont les citadins sont victimes, surcharge qui handicape leurs relations avec leurs semb

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24

Launay, D. "Compte rendu du quatrième symposium international sur les maladies de surcharges lysosomiales, Séville, 23 et 24 avril 2004." La Revue de Médecine Interne 26, no. 2 (2005): 171–73. http://dx.doi.org/10.1016/j.revmed.2004.11.003.

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25

Ferhi, S., H. Mouad, I. Rhafour, et al. "Apport de l’IRM cardiaque dans le diagnostic des maladies de surcharge et infiltratives." Journal des Maladies Vasculaires 37, no. 2 (2012): 83. http://dx.doi.org/10.1016/j.jmv.2011.12.042.

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26

Anty, R., A. Bertola, M. C. Saint-Paul, et al. "CA 26-Ostéopontine : un nouvel acteur potentiel hépatique des maladies de surcharge graisseuse." Gastroentérologie Clinique et Biologique 30, no. 8-9 (2006): 1062. http://dx.doi.org/10.1016/s0399-8320(06)73436-4.

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27

Rahal, Fadia, Nadjia Brahimi, and Aicha Ladjouze-Rezig. "Gaucher’s disease." Batna Journal of Medical Sciences (BJMS) 2, no. 1 (2015): 66–69. http://dx.doi.org/10.48087/bjmstf.2015.2115.

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Abstract:

La maladie de Gaucher (MG) est une maladie lysosomale due au déficit génétique en bglucosidase, de transmission autosomique récessive ; on en distingue trois types. La MG de type 1, la plus fréquente, se caractérise par une splénomégalie dans 90% des cas, une cytopénie (essentiellement, anémie et thrombopénie), et une atteinte ostéoarticulaire infiltrative et destructrice qui impacte souvent la qualité de vie des patients. Les deux autres phénotypes incluent une atteinte neurologique, sévère dans le type 2 qui affecte le nourrisson et évolue rapidement vers le décès, et plus lentement progress

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Ponsot, G. "Maladies de surcharge avec sialurie libre : la maladie de Salla et sa forme infantile sévère, et la sialurie." EMC - Pédiatrie - Maladies infectieuses 1, no. 4 (2006): 1–3. http://dx.doi.org/10.1016/s1637-5017(06)72357-2.

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29

Loddo, C., R. Amour, A. Tabarin, M. Monsaingeon, and B. Gatta-Cherifi. "Impact de la précarité sur l’obésité dans la filière surcharge pondérale du service d’endocrinologie, diabétologie, maladies métaboliques et nutrition du CHU de Bordeaux." Nutrition Clinique et Métabolisme 30, no. 3 (2016): 260–61. http://dx.doi.org/10.1016/j.nupar.2016.09.087.

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Loddo, C., A. Rémi, A. Tabarin, A. Tabarin, M. Monsaingeon, and B. Gatta-Cherifi. "CA-191: L'impact de la précarité dans l'obésité dans la filière Surcharge Pondérale du service d'Endocrinologie, Diabétologie, Maladies Métaboliques et Nutrition au CHU de Bordeaux." Diabetes & Metabolism 42 (March 2016): A87. http://dx.doi.org/10.1016/s1262-3636(16)30323-8.

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Gohier, B. "Le psychiatre et la chirurgie bariatrique." European Psychiatry 29, S3 (2014): 587. http://dx.doi.org/10.1016/j.eurpsy.2014.09.300.

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Abstract:

L’augmentation de l’obésité en France et dans le monde a entraîné une prise de conscience de l’importance du phénomène et a conduit à réfléchir à de nouvelles propositions thérapeutiques, en particulier dans le cas de l’obésité morbide. Définie par un indice de masse corporelle (IMC) supérieur à 40 kg/m2, l’obésité morbide est estimée entre 0,2 à 0,3 %, ce qui représente 100 à 150 000 personnes. Après échec d’un traitement médical bien conduit, les patients présentant une obésité morbide peuvent bénéficier d’un traitement chirurgical, dont le but principal est de diminuer les risques relatifs

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Collardeau-Frachon, Sophie. "Thésaurismoses adultes et pédiatriques : maladies de surcharge lysosomale, surcharges lipidiques et glycogénoses." Annales de Pathologie, October 2024. http://dx.doi.org/10.1016/j.annpat.2024.09.010.

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SOLLAH, Chaymaa, L. BARAKAT, Mina MOUDATIR, et al. "Manifestations osseuses révélant une maladie de gaucher chez l’adulte." La Revue Internationale Médico-Chirurgicale, May 2025, 5–16. https://doi.org/10.70602/rimc.25.2.5.5.16.

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Abstract:

La maladie de Gaucher (MG) est une maladie de surcharge lysosomale caractérisée par le stockage de glucosylcéramide dans les macrophages (« cellules de Gaucher »), principalement dans le système réticulo-endothélial. La maladie de Gaucher de type 1 (MG1) est le phénotype le plus fréquent qui se manifeste généralement par une hépatosplénomégalie, des cytopénies et une atteinte osseuse. Les manifestations osseuses sont la caractéristique la plus débilitante et entraînent une morbidité importante. Nous décrivons un cas de MG1 qui s'est d'abord manifesté par des crises osseuses douloureuses. Ce ca

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"Livres: Les maladies par surcharge en fer." Revue Francophone des Laboratoires 2015, no. 470 (2015): 19. http://dx.doi.org/10.1016/s1773-035x(15)30023-x.

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Oh, Yoonji. "Prise en charge d’un proche âgé dépendant à domicile en Corée du Sud : recherche sur les aidantes principales de la génération du baby-boom." Enfances, Familles, Générations, no. 28 (December 22, 2017). http://dx.doi.org/10.7202/1045029ar.

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Abstract:

Cadre de la recherche : Si le care (soin) relève du souci de l’autre, ce rôle est le plus souvent considéré comme une qualité féminine. En Corée du Sud, la belle-fille devient souvent l’aidante principale lorsque ses proches âgés ont besoin de soins de longue durée. Objectifs : La présente recherche a pour objectif de montrer le vécu des belles-filles aidantes principales à domicile de leurs proches âgés dépendants (surtout leur belle-mère), et de constater l’invisibilité de leur travail au sein de la famille et de la société. Méthodologie : Neuf entretiens semi-directifs en Corée du Sud avec

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