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Academic literature on the topic 'Maladies neuromusculaires – Génétique'

Author: Grafiati

Published: 14 October 2023

Last updated: 31 July 2025

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Journal articles on the topic "Maladies neuromusculaires – Génétique"

1

Barkats, Martine. "Amyotrophie spinale infantile." médecine/sciences 36, no. 2 (2020): 137–40. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2020010.

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Abstract:

L’amyotrophie spinale ou SMA est la maladie génétique la plus fréquente menant à la mortalité infantile. Cette maladie neuromusculaire est due à l’altération du gène SMN1. Cette anomalie génétique provoque la réduction des taux de protéine Smn, induisant la dégénérescence des neurones moteurs, la faiblesse et l’atrophie musculaire. La thérapie génique, consistant à réintroduire le gène SMN1 normal dans les motoneurones constitue une thérapie de choix pour la SMA. Nous avons montré l’efficacité sans précédent de cette approche chez la souris modèle de SMA après une simple injection intraveineus

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2

Urtizberea, J. Andoni, Hadil Alrohaif, Sayed A. Gouda, and Laila Bastaki. "Quand tous les chemins mènent à l’Afrique…" médecine/sciences 35 (November 2019): 15–17. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2019237.

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Abstract:

Les myopathies congénitales constituent un ensemble hétérogène de maladies neuromusculaires aussi bien sur le plan clinique que génétique. Le séquençage à haut débit, ciblé ou non, couplé à l’analyse de la biopsie musculaire, facilite grandement leur caractérisation précise et conduisent parfois à des découvertes inattendues comme dans le cas rapporté ci-dessous d’une famille koweitienne en errance diagnostique depuis de nombreuses années.

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3

Reynaud Dulaurier, Robin, Julie Brocard, John Rendu, Nagi Debbah, Julien Fauré, and Isabelle Marty. "Du gène à la cellule." médecine/sciences 40 (November 2024): 30–33. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2024135.

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Abstract:

Le dépistage génétique des maladies rares permet d’identifier le(s) gène(s) responsable(s) chez environ 50 % des patients. Les cas restants se trouvent dans une impasse diagnostique, car les connaissances actuelles ne permettent pas d’identifier le bon gène ou de déterminer si le(s) variant(s) détecté(s) sur le gène est(sont) pathogène(s) ou bénin(s). On parle alors de « variants de signification inconnue » (VSI). Dans le cas des maladies neuromusculaires, le gène RYR1 est souvent mis en cause, mais la majorité de ses variants identifiés sont classés comme VSI, ce qui met à mal le diagnostic p

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4

Urtizberea, J. A. "Nouveaux outils diagnostiques et conseil génétique dans les maladies neuromusculaires." Journal de Réadaptation Médicale : Pratique et Formation en Médecine Physique et de Réadaptation 31, no. 3-4 (2011): 112–14. http://dx.doi.org/10.1016/j.jrm.2011.09.002.

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5

Saoudi, Amel, and Aurélie Goyenvalle. "Les approches thérapeutiques de modulation de l’épissage." médecine/sciences 37, no. 6-7 (2021): 625–31. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2021091.

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Abstract:

Les avancées en recherches génétique et génomique ne cessent d’accroître nos connaissances des maladies héréditaires. Un nombre croissant de ces maladies relève d’épissages aberrants qui représentent des cibles idéales pour les approches correctives centrées sur l’ARN. De nouvelles stratégies, en particulier médicamenteuses, visant à exclure ou à ré-inclure des exons lors du processus d’épissage, ont ainsi émergé et plusieurs molécules ont récemment obtenu des autorisations de mise sur le marché, notamment pour le traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne et de l’amyotrophie spinale,

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6

Nga Brignol, Tuy. "Génétique : Apport du séquençage de nouvelle génération (NGS) dans le diagnostic des maladies neuromusculaires." médecine/sciences 32 (November 2016): 47–48. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/201632s212.

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7

Gargaun, Elena. "Les oligonucléotides anti-sens dans la SMA." médecine/sciences 35 (November 2019): 11–14. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2019181.

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Abstract:

Une révolution est actuellement en cours dans le domaine des maladies neuromusculaires avec l’arrivée de nouvelles thérapies. L’amyotrophie spinale (SMA ou spinal muscular atrophy) est parmi les maladies pionnières de ce bouleversement thérapeutique. Le premier traitement approuvé et mis sur le marché en Europe et aux États-Unis est un oligonucléotide antisens dénommé nusinersen et commercialisé par le laboratoire Biogen sous le nom de Spinraza®. Il a comme indication les SMA de types 1, 2 et 3. La première injection de Spinraza® dans le cadre d’une ATU/EAP (Autorisation Temporaire d’Utilisati

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8

Lesca, G., E. Ollagnon-Roman, J. Lachanat, et al. "Piège diagnostique et difficultés du conseil génétique dans une famille de patients porteurs de maladies neuromusculaires." Archives de Pédiatrie 8, no. 9 (2001): 957–60. http://dx.doi.org/10.1016/s0929-693x(01)00561-9.

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9

Braun, Serge. "Thérapies géniques de l’amyotrophie spinale infantile." médecine/sciences 36, no. 2 (2020): 141–46. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2020011.

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Abstract:

On convient de dire qu’une génération est nécessaire pour faire émerger une nouvelle famille de médicaments. L’amyotrophie spinale infantile (SMA), après l’élucidation du gène causal en 1995, dispose depuis peu de deux classes innovantes de thérapeutiques : l’administration répétée d’oligonucléotides antisens et l’administration unique d’une thérapie génique par scAAV9-SMN. En s’adressant aux mécanismes génétiques de la maladie, elles en modifient fondamentalement le cours. Ces avancées majeures dans une maladie extrêmement sévère, mortelle souvent avant l’âge de 18 mois dans les formes de typ

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10

de Pontual, Laure, Geneviève Gourdon, and Stéphanie Tomé. "Identification de nouveaux facteurs entraînant des contractions CTG.CAG dans la dystrophie myotonique de type 1." médecine/sciences 37 (November 2021): 6–10. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2021182.

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Abstract:

La dystrophie myotonique de type 1 (DM1 ou maladie de Steinert) est une maladie neuromusculaire multi-systémique causée par une expansion anormale de triplets CTG instables dans la région 3’UTR du gène DMPK. Le nombre de répétitions augmente au cours des générations (instabilité intergénérationnelle) mais également avec l’âge du patient (instabilité somatique). Chez les patients, la taille des répétitions CTG est généralement corrélée à l’âge d’apparition et à la sévérité des symptômes. Ainsi, les expansions les plus grandes sont souvent associées à la forme clinique la plus grave de la DM1 (f

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Dissertations / Theses on the topic "Maladies neuromusculaires – Génétique"

1

Maurer, Marie. "Caractérisation génétique et fonctionnelle d'affections canines, modèles de maladies neuromusculaires." Paris 6, 2010. http://www.theses.fr/2010PA066483.

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2

Mouisel, Etienne. "Individualisation de l’entraînement physique chez la souris : influence du fonds génétique sur l’adaptation musculaire, applications aux maladies du motoneurone." Evry-Val d'Essonne, 2007. http://www.biblio.univ-evry.fr/theses/2007/2007EVRY0011.pdf.

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Abstract:

La remarquable plasticité du muscle squelettique permet d’envisager de façon thérapeutique l’exercice physique. Après avoir validé un modèle de mesure des capacités motrices (Vitesse Critique, VC) chez la souris saine, nous nous sommes basés sur cet index pour mettre en place un entraînement individualisé de courte durée. Les résultats ont montré des améliorations de la VC et de la capacité musculaire oxydative dépendantes du fonds génétique des animaux. Ces données nous ont cependant conforté dans l’application de l’exercice chez des modèles murins de pathologies du motoneurone. Après vérific

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3

Bomont, Pascale. "Localisation génétique de deux nouvelles formes d'ataxie autosomique récessive : Identification du gène de la neuropathie à axones géants et étude de la gigaxonine." Université Louis Pasteur (Strasbourg) (1971-2008), 2002. http://www.theses.fr/2002STR13117.

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Abstract:

Dans le groupe hétérogène que constitue les ataxies à transmission autosomique récessive, j'ai localisé génétiquement le gène morbide associé à 2 nouvelles formes d'ataxie, en 9q33-34 et en 6p21-23. J'ai consacré la deuxième partie de ma thèse à l'étude d'une maladie neurodégénérative, la Neuropathie à Axones Géants (NAG), pour laquelle le locus primaire avait été identifié en 16q24. 1. NAG correspond à une maladie des filaments intermédiaires (FIs), qui constituent le cytosquelette avec les microfilaments (MFs) et les microtubules (MTs). En effet, une accumulation anormale de différentes clas

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4

Hammer, Caroline. "Implications de l'épissage des ARNpré-messagers dans la pathogenèse des dystrophies myotoniques." Strasbourg, 2009. http://www.theses.fr/2009STRA6136.

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Abstract:

Les dystrophies myotoniques (DM) sont les dystrophies musculaires de l’adulte les plus fréquentes. Elles sont caractérisées par un vaste tableau clinique pour lequel il n’existe pas de thérapie globale à l’heure actuelle. Les DM sont causées par la présence aberrante d’agrégats nucléaires formés d’ARNs enrichis en répétitions CUG (formes DM1 et congénitale) ou CCUG (forme DM2, la moins sévère de toutes). Ces agrégats séquestrent le facteur d’épissage MBNL1, conduisant à des défauts de l’épissage d’exons spécifiques, alors responsables de certains symptômes (myotonie, résistance à l’insuline).

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5

Vaeze, Chantal. "Le pied creux de l'enfant et la maladie de Charcot-Marie-Tooth : apport au diagnostic différentiel." Bordeaux 2, 1989. http://www.theses.fr/1989BOR25207.

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6

Buono, Suzie. "In vivo studies and therapeutic approaches in neuromuscular disorders : targeting dynamin 2 as a novel therapeutic strategy and support for clinical development." Electronic Thesis or Diss., Strasbourg, 2023. http://www.theses.fr/2023STRAJ016.

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Abstract:

Les myopathies centronucléaires (CNMs) sont un groupe de myopathies congénitales pour lesquelles il n’existe aucun traitement. Elles sont caractérisées par une faiblesse musculaire, une atrophie des fibres musculaires et la présence de noyaux centraux dans les fibres des muscles squelettiques. Plusieurs formes ont été décrites. La myopathie centronucléaire liée à l’X (XLCNM), causée par des mutations dans le gène MTM1 codant pour la myotubularine 1 (MTM1) est la forme la plus sévère. La myopathie centronucléaire autosomique dominante (ADCNM), est quant à elle, provoquée principalement par des

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7

Fabbrizio, Eric. "Les molécules de la famille dystrophine : identifications et approches fonctionnelles." Montpellier 1, 1993. http://www.theses.fr/1993MON1T029.

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8

Aubourg, Pauline. "Etude par clonage positionnel de deux maladies neuromusculaires rares : la myopathie liée à l'X avec excès d'autophagie (XMEA) et une fibrose congénitale des muscles extra-oculaires (CFEOM)." Aix-Marseille 2, 2004. http://www.theses.fr/2004AIX20667.

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Abstract:

L'objectif de cette thèse était de déterminer les gènes en cause dans deux maladies neuromusculaires rares : la Myopathie liée à l'X avec Excès d'Autophagie (XMEA) et la Fibrose Congénitale des Muscles Extra-Oculaires de type 3 (CFEOM3). XMEA est une maladie récessive liée au locus Xq28, qui se traduit chez les garçons par une faiblesse progressive des muscles proximaux. Pour identifier le gène, nous avons choisi une approche gène candidat, basée sur les anomalies observées sur les fibres musculaires. Aucun des 38 gènes analysés n'a permis de déterminer le gène critique. De plus, aucun réarran

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9

Roques, Isabelle. "Etude de vingt observations d'amyotrophies spinales infantiles : aspects cliniques et génétiques." Bordeaux 2, 1999. http://www.theses.fr/1999BOR23019.

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10

Cros, Nathalie. "Modifications de l'expression génique dans l'atrophie musculaire fonctionnelle." Montpellier 2, 1999. http://www.theses.fr/1999MON20109.

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Abstract:

Une diminution dans l'activite motrice et la charge mecanique imposees au muscle squelettique, induit une atrophie musculaire dite fonctionnelle. Ce phenomene est particulierement marque dans les muscles posturaux de type lent comme par exemple le soleaire. De nombreux changements musculaires sont observes, dans la structure, les proprietes contractiles, metaboliques et l'activite electrique. Ils attestent notamment d'une evolution partielle vers un phenotype de muscle rapide. Ces changements resultent vraisemblablement d'un processus hautement controle au niveau moleculaire, impliquant des ef

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Bonnichon, Delphine, and Audrey Bénézit. "Nouvelles thérapeutiques dans le champ des maladies neuromusculaires : quels enjeux ?" In Handicap et génétique. Érès, 2020. http://dx.doi.org/10.3917/eres.gargi.2020.01.0157.

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