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Journal articles on the topic 'Syndrome métabolique – Génétique moléculaire'

Author: Grafiati

Published: 2 November 2024

Last updated: 31 July 2025

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1

Tisha, J., P. Lahiry, R. L. Pollex, and Robert A. Hegele. "Génétique du syndrome métabolique." Bio tribune magazine 30, no. 1 (2009): 25–32. http://dx.doi.org/10.1007/s11834-009-0110-9.

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2

Philip, N. "Génétique moléculaire du syndrome de Williams." Archives de Pédiatrie 8 (May 2001): 353–54. http://dx.doi.org/10.1016/s0929-693x(01)80072-5.

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3

Suter. "Metabolisches Syndrom." Praxis 92, no. 15 (2003): 681–88. http://dx.doi.org/10.1024/0369-8394.92.15.681.

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Abstract:

Les modifications métaboliques, respectivement la maladaptation du métabolisme à notre mode de vie moderne, sont associées à un risque élevé de développer des maladies chroniques. Une concentration élevée d'acides gras (par exemple comme conséquence d'une résistance à l'insuline) a une grande importance physiopathologique. Une augmentation de la masse adipeuse comme conséquence d'un excès pondéral et d'une obésité ou la prise fréquente de nourriture sont des causes évitables de concentration élevée en acides gras libres. Il semble que le syndrome métabolique soit le résultat d'une prédispositi

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4

Urtizberea, J. Andoni, Gianmarco Severa, Juliette Ropars, and Edoardo Malfatti. "Le syndrome de Schwartz-Jampel." médecine/sciences 39 (November 2023): 37–46. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2023133.

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Abstract:

Le syndrome de Schwartz-Jampel (SJS, OMIM #255800) est une affection génétique ultra-rare définie par des manifestations myotoniques et des anomalies ostéo-articulaires. Transmis selon un mode autosomique récessif, sa prévalence est plus élevée dans les zones de forte endogamie. La découverte du gène HSPG2 codant une protéine de la lame basale a permis de mieux en délimiter les contours nosologiques. Le diagnostic est généralement très fortement suspecté cliniquement puis confirmé en biologie moléculaire. Le traitement reste à ce jour essentiellement symptomatique.

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5

Trimèche, S., J. F. Thuan Dit Dieudonne, C. Jeandel, et al. "Syndrome des ovaires polykystiques en période péripubertaire : polymorphisme clinique, biologique, métabolique et génétique." EMC - Gynécologie-Obstétrique 2, no. 1 (2005): 1–17. http://dx.doi.org/10.1016/j.emcgo.2004.10.004.

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6

Trimèche, S., J. F. Thuan Dit Dieudonne, C. Jeandel, et al. "Syndrome des ovaires polykystiques en période péripubertaire: polymorphisme clinique, biologique, métabolique et génétique." EMC - Gynécologie 19, no. 4 (2004): 1–12. https://doi.org/10.1016/s0246-1064(19)30232-4.

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7

Leclerc-Mercier, S., S. Fraitag, F. Dufernez, et al. "Syndrome de Conradi-Hünermann-Happle : étude clinique, histologique, métabolique et moléculaire chez quatre patientes." Annales de Dermatologie et de Vénéréologie 138, no. 12 (2011): A70—A71. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2011.09.068.

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8

Dewailly, D. "Le syndrome des ovaires polykystiques en période péripubertaire : polymorphisme clinique, biologique, métabolique et génétique." Gynécologie Obstétrique & Fertilité 33, no. 1-2 (2005): 83–84. http://dx.doi.org/10.1016/j.gyobfe.2004.10.003.

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9

Benbellal, Amina, Hanène Belabbassi, Sarrah Ait Ziane, and Houria Kaced. "Management of type IV A mucopolysaccharidosis or Marquio A syndrome (A case report)." Batna Journal of Medical Sciences (BJMS) 6, no. 2 (2019): 121–24. http://dx.doi.org/10.48087/bjmscr.2019.6209.

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Abstract:

La maladie de Morquio A, ou mucopolysaccharidose de type IV A (Morquio A syndrome, MPS IVA), est une maladie génétique rare ; multisystémique, et extrêmement invalidante. Elle est liée à un déficit enzymatique en N-acétylgalactosamine-6-sulfate sulfatase (GALNS), enzyme lysosomale responsable de la dégradation du kératane sulfate (KS) et de la chondroïtine-6-sulfate (C6S), éléments présents principalement dans le cartilage et la cornée. Cette maladie métabolique se manifeste principalement par une atteinte osseuse constante, sous forme d’une dysplasie spondylo-épi-métaphysaire progressive, et

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10

Mach, Sobetzko, Superti-Furga, and Stoll. "Vorzeitig generalisierte Polyarthrose (Stickler Syndrom)." Praxis 91, no. 9 (2002): 361–66. http://dx.doi.org/10.1024/0369-8394.91.9.361.

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Abstract:

Une patiente de 25 ans souffrait des douleurs articulaires du genou et de la hanche depuis l'âge de 11 ans. Quand elle avait 16 ans une ostéotomie correctrice fémorale proximale fut accomplie. À l'âge de 25 ans, lors de l'admission dans la clinique de réhabilitation, elle présentait du point de vue clinique et radiologique une polyarthrose généralisée précoce. L'analyse génétique moléculaire confirmait le diagnostic de syndrome de Stickler. Avec la présentation de ce cas nous montrons l'importance d'établir le diagnostic du syndrome de Stickler. Notre but est aussi de décrire les principes du

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11

Venot, Quitterie, and Guillaume Canaud. "Les syndromes de surcroissance segmentaire et les stratégies thérapeutiques." médecine/sciences 36, no. 3 (2020): 235–42. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2020023.

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Abstract:

Les syndromes de surcroissance sont un groupe de pathologies caractérisées par une croissance excessive généralisée ou segmentaire. Les syndromes de surcroissance segmentaires sont principalement dus à des anomalies génétiques apparaissant durant l’embryogenèse et aboutissant à un mosaïcisme. Le nombre de patients atteints d’un syndrome de surcroissance avec une mutation identifiée a fortement augmenté grâce à des avancées récentes en génétique moléculaire, en utilisant le séquençage de nouvelle génération (NGS). Cette revue détaille les différents syndromes de surcroissance segmentaire ainsi

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12

Trimèche, S., J. F. Thuan Dit Dieudonne, C. Jeandel, et al. "Le syndrome des ovaires polykystiques en période péri-pubertaire : polymorphisme clinique, biologique, métabolique et génétique." Gynécologie Obstétrique & Fertilité 32, no. 1 (2004): 3–17. http://dx.doi.org/10.1016/j.gyobfe.2003.10.027.

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13

MERCAT, M. J., and P. MORMEDE. "Influences génétiques sur les processus d’adaptation et le comportement alimentaire chez le porc." INRAE Productions Animales 15, no. 5 (2002): 349–56. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2002.15.5.3714.

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Abstract:

Pour répondre aux stimulations provoquées par son environnement, l’animal sollicite en permanence ses capacités adaptatives, dans ses composantes comportementales et biologiques. On peut distinguer des aspects spécifiques (comportements alimentaires, sexuels, sociaux par exemple) et des aspects plus généraux regroupés sous le terme de réponses émotionnelles ou stress. Tous ces mécanismes sont influencés par des facteurs génétiques, le plus souvent de nature polygénique, à l’exception notable du syndrome de stress aigu du porc qui résulte d’une mutation autosomale récessive. De nombreuses étude

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14

Sauvage, Virginie, and Jean-Marc Reynes. "Diagnostic de laboratoire d’une infection par un hantavirus." Revue de biologie médicale N° 371, no. 2 (2023): 17–33. http://dx.doi.org/10.3917/rbm.371.0017.

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Abstract:

Certains hantavirus associés aux rongeurs sont responsables annuellement, selon les pays, de quelques cas d’infections humaines à plusieurs milliers, de gravité variable, parfois mortelles. Cette zoonose se traduit par deux types de syndromes connus sous les noms de fièvre hémorragique à syndrome rénal (FHSR), causée principalement par des hantavirus de l’Ancien Monde (Europe et Asie), et syndrome pulmonaire à hantavirus (SPH) dû essentiellement à des hantavirus du Nouveau Monde (Amériques). Quelle que soit la forme clinique de l’infection, son diagnostic biologique repose avant tout sur une a

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15

Fumeron, F., R. Roussel, M. Zain, et al. "O62 Association d’un variant génétique de l’acétyl-CoA carboxylase beta avec le syndrome métabolique et le diabète de type 2 dans la cohorte DESIR." Diabetes & Metabolism 39 (March 2013): A15. http://dx.doi.org/10.1016/s1262-3636(13)71674-4.

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16

MORAND-FEHR, P. M., R. BAUMONT, and D. SAUVANT. "Avant-propos : Un dossier sur l’élevage caprin : pourquoi ?" INRAE Productions Animales 25, no. 3 (2012): 227–32. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2012.25.3.3210.

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Abstract:

Un dossier d’INRA Productions Animales consacré à l’élevage caprin en 2012 peut surprendre. Représentant moins de 1% du produit brut de l’Agriculture Française, cet élevage largement ancré dans son environnement socioculturel local et dans la tradition de terroirs variés, évoque encore, mais de moins en moins, des images du passé comme celle de la «vache du pauvre» ou de la grandmère gardant trois chèvres au bord du chemin. Cet élevage s’est en effet marginalisé au XIXème siècle et dans la première moitié du XXème siècle dans les pays qui s’industrialisaient, notamment en Europe où l’effectif

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17

"First person – Arnaud Duchon." Disease Models & Mechanisms 15, no. 12 (2022). http://dx.doi.org/10.1242/dmm.049964.

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Abstract:

ABSTRACT First Person is a series of interviews with the first authors of a selection of papers published in Disease Models & Mechanisms, helping researchers promote themselves alongside their papers. Arnaud Duchon is first author on ‘ Ts66Yah, a mouse model of Down syndrome with improved construct and face validity’, published in DMM. Arnaud is a PhD research engineer in the lab of Yann Herault at the Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Illkirch-Graffenstaden, France, investigating trisomy 21 (Down syndrome) with mouse model approaches.

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