Log in

Relevant bibliographies by topics / Спадкові хвороби

Contents

Journal articles
Dissertations / Theses
Books

Academic literature on the topic 'Спадкові хвороби'

Author: Grafiati

Published: 28 May 2022

Last updated: 31 July 2025

Create a spot-on reference in APA, MLA, Chicago, Harvard, and other styles

Select a source type:

Consult the lists of relevant articles, books, theses, conference reports, and other scholarly sources on the topic 'Спадкові хвороби.'

Next to every source in the list of references, there is an 'Add to bibliography' button. Press on it, and we will generate automatically the bibliographic reference to the chosen work in the citation style you need: APA, MLA, Harvard, Chicago, Vancouver, etc.

You can also download the full text of the academic publication as pdf and read online its abstract whenever available in the metadata.

Journal articles on the topic "Спадкові хвороби"

1

Долгорук, Максим, Михайло Гиль та Ірина Ільченко. "ПЕРСПЕКТИВИ ТА ПРОБЛЕМИ ВИКОРИСТАННЯ ПРЕПАРАТІВ ГЕННОЇ ІНЖЕНЕРІЇ ПРИ ЛІКУВАННІ КАРДІОЛОГІЧНИХ ХВОРИХ". Grail of Science, № 37 (25 березня 2024): 435–38. http://dx.doi.org/10.36074/grail-of-science.15.03.2024.072.

Full text

Abstract:

Спадкові хвороби серця є актуальними проблемами сьогодення. Найчастішим видом спадкових кардіоміопатій є гіпертрофічну кардіоміопатію. Розвиток спадкових захворювань кодується на рівні транскрипта і ДНК гена, тому дія препаратів направлена на руйнування транскриптів. Сучасними та новітніми препаратами є антисмислові олігонуклеотиди (АСО), які являють собою модифіковані одноланцюгові молекули ДНК, які мають високу протеїн-зв’язувальну здатність. Найбільших практичних успіхів досягнуто в лікуванні захворювань з використанням генозамісної генної терапії, а саме – використання ААВ векторів.

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

2

Процайло, М. Д., Т. О. Воронцова, Я. В. Рогальська, Н. Ю. Щербатюк та Л. А. Клим. "ВИПАДОК РІДКІСНОГО ПОЄДНАННЯ СИНДРОМУ КЛІППЕЛЯ-ФЕЙЛЯ ТА ХВОРОБИ ШПРЕНГЕЛЯ У ДИТИНИ". Здобутки клінічної і експериментальної медицини, № 1 (11 квітня 2025): 216–20. https://doi.org/10.11603/1811-2471.2025.v.i1.15266.

Full text

Abstract:

РЕЗЮМЕ. Спадкові захворювання сьогодні є важливою медичною та соціальною проблемою. Особливу увагу та велику зацікавленість викликають рідкісні спадкові захворювання, які не завжди вчасно розпізнаються та лікуються, що призводить до значного зниження якості життя дітей та прогресування захворювання. Розуміння механізмів розвитку захворювання та особливостей клінічного перебігу допоможе практичним лікарям окреслити основні етапи адекватної терапії та реабілітації з метою мінімізації патологічних змін організму. Мета дослідження – донести до відома практичних лікарів основні клінічні ознаки рідк

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

3

Sukhonosova, O. Yu, O. L. Tondiy, and S. M. Korenev. "Hereditary metabolic diseases — a neurologist’s view (clinical lecture)." Shidnoevropejskij zurnal vnutrisnoi ta simejnoi medicini 2024, no. 1 (2024): 63–71. http://dx.doi.org/10.15407/internalmed2024.01.063.

Full text

Abstract:

The article summarizes the issues of modern classification, clinical course, manifestations, diagnosis and symptomatic treatment of hereditary metabolic diseases with damage to the nervous system. Key words: hereditary diseases, aminoacid metabolism, enzymopathies, enzymopathies.

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

4

Чиж, Микола, Ілля Кошурба та Федір Гладких. "БІОТЕХНОЛОГІЧНІ АСПЕКТИ ЛІКУВАННЯ ЗАХВОРЮВАНЬ ШЛУНКОВО-КИШКОВОГО ТРАКТУ". Grail of Science, № 29 (19 липня 2023): 356–58. http://dx.doi.org/10.36074/grail-of-science.07.07.2023.060.

Full text

Abstract:

Одним з основних напрямків у лікуванні хворих з захворюваннями шлунково-кишкового тракту (ШКТ) є розробка інноваційних біологічних засобів діагностики та терапії. Біотехнологічні препарати виготовляються з використанням біологічних агентів, таких як антитіла, ферменти, генетично модифіковані мікроорганізми та ін. Вони можуть бути спрямовані на покращення функціонування ШКТ, пригнічення запалення, регулювання імунної відповіді або вплив на мікробіоту кишківника. Крім того, біотехнологічні підходи також знаходять застосування в розробці нових методів діагностики та скринінгу захворювань ШКТ. Нап

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

5

Manzii, Z. P., та O. Ye Samohalska. "КЛІНІЧНІ ВИПАДКИ ХВОРОБИ ГОШЕ У ДОРОСЛИХ". Здобутки клінічної і експериментальної медицини, № 4 (30 січня 2020): 176–80. http://dx.doi.org/10.11603/1811-2471.2019.v.i4.10818.

Full text

Abstract:

Хвороба Гоше є рідкісною патологією, яка, однак, трапляється у практиці лікарів в Україні, тому інформація про це захворювання є актуальною. Основна частина. Згідно з класифікацією, хвороба Гоше є лізосомною патологією, в основі якої лежить спадковий дефіцит активності ферменту глюкоцереброзидази. Найтиповішими клінічними проявами хвороби Гоше є збільшення розмірів селезінки й печінки, розвиток анемії, тромбоцитопенії, рецидивні болі в кістках, розвиток раптових інтенсивних нападів осалгій тощо. Ураження кісток визначає прогноз захворювання, може призвести до тяжкої інвалідизації з поруш

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

6

Kosovska, T. M., та V. O. Kosovska. "ВИПАДОК ХВОРОБИ КРАББЕ В ПЕДІАТРИЧНІЙ ПРАКТИЦІ". Актуальні питання педіатрії, акушерства та гінекології, № 2 (5 березня 2020): 10–14. http://dx.doi.org/10.11603/24116-4944.2019.2.10916.

Full text

Abstract:

Хвороба Краббе (глобоїдно-клітинна лейкодистрофія) – швидко прогресуюче демієлінізуюче дегенеративне захворювання центральної нервової системи. Тип успадкування – автосомно-рецесивний. В основі хвороби лежить зниження активності ферменту галактозилцерамід-β-галактозидази, який в нормі розщеплює галактоцереброзид до цераміду і галактози. Хвороба Краббе викликається мутаціями в гені GALC, який розташований на 14-й хромосомі (14q31). Внаслідок цієї мутації виникає дефіцит ферменту галактозилцерамідази. Залежно від віку, в якому проявилося захворювання, виділяють такі клінічні форми галактозилцера

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

7

Zakhozha, Natalia, Olga Kasarda, Vladimir Zakhozhiy, Oksana Usova та Andrey Gavrilyuk. "Фактори патології органів зору в студентів та їх профілактика". Physical education, sports and health culture in modern society, № 2(42) (26 липня 2018): 111–16. http://dx.doi.org/10.29038/2220-7481-2018-02-111-116.

Full text

Abstract:

Актуальність статті зумовлена значною кількістю студентської молоді з порушенням зору, що викликає тривогу як у медиків, так і в педагогів, адже зір – один із найголовніших аналізаторів організму, який забезпечує отримання повної динамічної інформації про колір, форму, віддаль, навколишній світ тощо. Мета роботи – узагальнення причин патології органів зору та способи його збереження. Методологія дослідження – аналіз науково-методичної літератури, опитування студентів щодо користування комп’ютерними й мобільними пристроями. Результати. Узагальнено фактори патології зору, які можуть бути спадков

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

8

Delva, I. I. "Синдром Персонейджа — Тернера: принципи діагностики й лікування". INTERNATIONAL NEUROLOGICAL JOURNAL 17, № 8 (2022): 39–44. http://dx.doi.org/10.22141/2224-0713.17.8.2021.250819.

Full text

Abstract:

Синдром Персонейджа — Тернера (СПТ) — гостра нетравматична мультифокальна патологія плечового сплетення і його гілок неуточненої етіології. Як етіологічні розглядаються інфекційні, імунні, механічні й спадкові фактори. СПТ характеризується монофазним перебігом з гострим початком, варіабельним за часом періодом плато, повільним відновленням, різноманітними резидуальними явищами у вигляді хронічного болю й парезів. Захворювання маніфестує виникненням раптового гострого болю в плечовому поясі й руці. Протягом першого тижня захворювання на стороні болю приєднуються рухові розлади, які в 70 % випад

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

9

ВАСКАН, Іван, Юрій ЦИБА та Андрій БРАЖАНЮК. "АДАПТИВНА ФІЗИЧНА КУЛЬТУРА: ВИДИ, ЗАВДАННЯ, РЕЗУЛЬТАТИ ТА ВИЗНАЧЕННЯ". PHYSICAL CULTURE AND SPORT: SCIENTIFIC PERSPECTIVE 1, № 1 (2025): 274–80. https://doi.org/10.31891/pcs.2025.1(1).36.

Full text

Abstract:

За оцінками Всесвітньої організації охорони здоров'я (ВООЗ), понад 1 мільярд осіб мають різні форми інвалідності, що складає майже 15% світового населення. Війни, інфекційні захворювання, спадкові хвороби, екологічні катастрофи, криміногенні фактори, алкоголізм, наркоманія, нещасні випадки, вроджені дефекти та травми сприяють збільшенню кількості людей з інвалідністю – близько 23 тисяч на день, що становить понад 8 мільйонів осіб на рік. Така значна кількість осіб з обмеженими можливостями вимагає від цивілізованого суспільства розробки ефективних заходів соціального захисту та реінтеграції ци

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

10

Rogovyk, N. V., та L. Y. Bober. "Роль вітаміну А у хворих на муковісцидоз". CHILD`S HEALTH, № 7.50 (1 листопада 2013): 104–6. http://dx.doi.org/10.22141/2224-0551.7.50.2013.84911.

Full text

Abstract:

Муковісцидоз — це спадкове моногенне екзокринне захворювання, що проявляється найчастіше ураженням бронхолегеневої та травної систем. Ураження останньої призводить до розвитку дефіциту жиророзчинних вітамінів А, D, Е та К в організмі хворого. Недостатність та надлишок вітаміну А при цьому захворюванні можуть сприяти виникненню ряду патологічних станів і погіршувати перебіг хвороби. Тому у протоколах європейських центрів муковісцидозу рекомендовано проводити щорічне визначення рівнів вітаміну А з подальшою індивідуальною корекцією дози.

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

More sources

Dissertations / Theses on the topic "Спадкові хвороби"

1

Загородній, Микола Петрович, Николай Петрович Загородний та Mykola Petrovych Zahorodnii. "Спадкові хвороби обміну". Thesis, Видавництво СумДУ, 2011. http://essuir.sumdu.edu.ua/handle/123456789/7667.

Full text

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

2

Швачко, Д. В., та В. М. Багатеренко. "Частота алельних варіантів LYS198ASN поліморфізму гена ендотеліну-1 в українській популяції". Thesis, Cумський державний університет, 2016. http://essuir.sumdu.edu.ua/handle/123456789/48813.

Full text

Abstract:

У зв’язку з стрімким розвитком світової медицини великого поширення набуло впровадження молекулярно-генетичних методів дослідження. Це дозволило вивчати вплив генетичних факторів, що можуть сприяти виникненню мультифакторіальних захворювань. Провідним напрямом є пошук генів-кандидатів, поліморфізм яких може бути причиною спадкової схильності до значної кількості хвороб.

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

3

Загородній, Микола Петрович, Николай Петрович Загородний, Mykola Petrovych Zahorodnii та ін. "Пренатальна діагностика вродженої та спадкової патології". Thesis, Вид-во СумДУ, 2010. http://essuir.sumdu.edu.ua/handle/123456789/5933.

Full text

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

Books on the topic "Спадкові хвороби"

1

Комарова, Ірина Олександрівна. Генетика. Криворізький державний педагогічний університет, 2021. http://dx.doi.org/10.31812/123456789/4164.

Full text

Abstract:

У навчально-методичному посібнику узагальнені сучасні уявлення про механізми спадковості та мінливості. Теоретичне обґрунтування теми супроводжується розв’язанням задач. Наведені в посібнику завдання включають елементи проблемних ситуацій, питання для самостійного опрацювання, що допомагає сформувати у студентів систему фундаментальних знань про матеріальні та молекулярні основи спадковості, надати поняття про закономірності і механізми успадкування ознак, з’ясувати типи мінливості і причини її виникнення, виробити навички застосування сучасних методів генетичних досліджень для покращення прод

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

We offer discounts on all premium plans for authors whose works are included in thematic literature selections. Contact us to get a unique promo code!