Log in

Relevant bibliographies by topics / Хромосомні аномалії

Contents

Journal articles
Dissertations / Theses

Academic literature on the topic 'Хромосомні аномалії'

Author: Grafiati

Published: 28 May 2022

Last updated: 30 July 2025

Create a spot-on reference in APA, MLA, Chicago, Harvard, and other styles

Select a source type:

Consult the lists of relevant articles, books, theses, conference reports, and other scholarly sources on the topic 'Хромосомні аномалії.'

Next to every source in the list of references, there is an 'Add to bibliography' button. Press on it, and we will generate automatically the bibliographic reference to the chosen work in the citation style you need: APA, MLA, Harvard, Chicago, Vancouver, etc.

You can also download the full text of the academic publication as pdf and read online its abstract whenever available in the metadata.

Journal articles on the topic "Хромосомні аномалії"

1

Rudnik, Natalia, Tatiana Shevchuk та Tatiana Poruchinska. "Роль цитогенетичної діагностики у виявленні хромосомної патології та поліморфізмів хромосом у постнатальному періоді розвитку у Волинській області". Lesya Ukrainka Eastern European National University Scientific Bulletin. Series: Biological Sciences, № 2(302) (30 жовтня 2018): 204–11. http://dx.doi.org/10.29038/2617-4723-2015-302-204-211.

Full text

Abstract:

Підтверджено важливість класичного цитогенетичного методу в питаннях діагностики хромосомної пато-логії, медико-генетичного консультування та прогнозування потомства у Волинській області. Для проведення цитогенетичного дослідження застосовували: метод культивування лімфоцитів периферійної крові людини в постнатальному періоді розвитку, приготування препаратів метафазних хромосом людини, визначення ка-ріотипу методом аналізу метафазних пластинок хромосом та виявлення хромосомних аномалій і поліморфізмів хромосом. Кількість обстежуваних протягом 2012–2014 рр. у Волинській області всіх вікових ка

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

2

Andreieva, S. V., та V. D. Drozdova. "Дополнительные аномалии хромосом в динамике целевой терапии хронического миелоидного лейкоза у детей и подростков". Likarska sprava, № 1-2 (18 лютого 2014): 55–59. http://dx.doi.org/10.31640/ls-2014-(1-2)-09.

Full text

Abstract:

Хромосомні аномалії клітин кісткового мозку оцінювали в динамиці терапії хронічної мієлоїдної лейкемії інгібітором bcr-abl-тирозинкінази (400 мг/м2) у 34 дітей та підлітків. Поява додаткових аномалій хромосом у клоні з транслокацією t(9;22) або за його межами, зокрема del(16)(q22), del(11)(q23), del(6)(q23), del(21)(q12), трисомія хромосоми 8, додаткові навколотетраплоїдні клони свідчать про нечутливість пухлинних клітин до терапії у дітей та підлітків.

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

3

Шилова, Н. В., М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, А. А. Тарлычева, and Д. А. Юрченко. "Ring chromosome 3 instability at mitosis." Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika», no. 9() (September 30, 2019): 40–45. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2019.09.40-45.

Full text

Abstract:

Актуальность. Кольцевая хромосома 3 - редкая хромосомная аномалия, характеризующаяся выраженной вариабельностью фенотипических отклонений. Наиболее характерными проявлениями присутствия в кариотипе кольцевой хромосомы 3 являются пре- и постнатальная задержка роста, задержка психомоторного развития, микроцефалия и другие аномалии развития. Кольцевая структура может приводить к нарушению нормального расхождения хромосом при клеточном делении и вызывает митотическую нестабильность, приводящую к динамическому мозаицизму. В данном сообщении представлен случай митотической нестабильности кольцевой х

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

4

Pylyp, L. Y., L. A. Spinenko, V. D. Zukin та N. M. Bilko. "Хромосомні аномалії у чоловіків із різним ступенем порушення сперматогенезу". Visnyk of Dnipropetrovsk University. Biology, medicine 4, № 1 (2013): 14–22. http://dx.doi.org/10.15421/021303.

Full text

Abstract:

Chromosomal abnormalities are among the most common genetic causes of spermatogenic disruptions. Carriers of chromosomal abnormalities are at increased risk of infertility, miscarriage or birth of a child with unbalanced karyotype due to the production of unbalanced gametes. The natural selection against chromosomally abnormal sperm usually prevents fertilization with sperm barring in cases of serious chromosomal abnormalities. However, assisted reproductive technologies in general and intracytoplasmic sperm injection in particular, enable the transmission of chromosomal abnormalities to the p

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

5

Юрченко, Д. А., М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Е. Л. Дадали, and Н. В. Шилова. "Complex approach to the study of the Derivative Chromosome 8." Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika, no. 6 (July 31, 2021): 41–50. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2021.06.41-50.

Full text

Abstract:

Введение. Дериватная хромосома (der) - структурно аномальная хромосома, формирование которой может происходить как в результате перестроек с участием двух и более негомологичных хромосом, так и вследствие аберраций внутри одной хромосомы. Дифференциальная диагностика дериватных хромосом очень важна для выяснения происхождения хромосомной аномалии и для определения тактики медико-генетического консультирования с целью оценки повторного риска рождения ребенка с хромосомным дисбалансом. В данной работе представлены семь случаев дериватной хромосомы 8, имеющих различное происхождение и механизмы ф

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

6

А.В., ПИМЕНОВ, ГОРЯЧКИНА О.В., СЕДЕЛЬНИКОВА Т.С. та МУРАТОВА Е.Н. "КАРИОЛОГИЧЕСКИЕ И ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ ХВОЙНЫХ В ЭКСТРЕМАЛЬНЫХ УСЛОВИЯХ ПРОИЗРАСТАНИЯ". Сибирский экологический журнал 30, № 5 (2023): 591–602. http://dx.doi.org/10.15372/sej20230502.

Full text

Abstract:

Обобщены результаты кариологических и цитогенетических исследований в популяциях видов хвойных семейств Pinaceae и Cupressaceae из экстремальных условий произрастания. У хвойных, произрастающих у южной и северной границ ареалов на экологическом пределе распространения, в антропогенно нарушенных экосистемах, в условиях интродукции, выявлена хромосомная изменчивость, обнаружены геномные и хромосомные мутации различного типа. Отмечены высокая частота изменений числа хромосом (миксоплоидия, анеуплоидия и полиплоидия) и их морфологии. Найдены различные типы хромосомных аномалий (кольцевые и полицен

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

7

Юров, И. Ю., О. С. Куринная, Е. С. Карпачев та ін. "Хромосомная нестабильность у мальчиков с крипторхизмом". Педиатрия. Восточная Европа 12, № 4 (2024): 531–41. https://doi.org/10.34883/pi.2024.12.4.001.

Full text

Abstract:

Введение. До настоящего времени хромосомная нестабильность у мальчиков с крипторхизмом не изучалась. Тем не менее хаотизация генома, проявляющаяся в виде хромосомной нестабильности, рассматривается в качестве возможного механизма пороков развития и нарушения функционирования различных систем организма у детей. Цель. Анализ хромосомной нестабильности у мальчиков с крипторхизмом. Материалы и методы. С помощью цитогенетических и молекулярно-цитогенетических (флюоресцентная гибридизация in situ / FISH) методов были исследованы лимфоциты периферической крови 30 мальчиков с врожденными пороками разв

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

8

Бескоровайная, Т. С., А. Л. Чухрова, В. Б. Черных, О. А. Щагина, and А. В. Поляков. "The role of the QF-PCR method in the detection of frequent aneuploidies." Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika 22, no. 7 (2023): 11–20. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2023.07.11-20.

Full text

Abstract:

Анеуплоидия – это изменение числа гомологичных хромосом в диплоидном наборе в клетке. Наиболее распространенными анеуплоидиями, совместимыми с живорождением, являются анеуплоидии по хромосомам 13, 18, 21, X и Y. В настоящее время для диагностики частых анеуплоидий возможно использование быстрого, надежного и недорогого метода количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции (КФ-ПЦР). В результате исследования данным методом 1192 пренатальных и 195 постнатальных образцов в 15% случаев были выявлены различные хромосомные аномалии. Наиболее часто детектируемой анеуплоидией являлась трисо

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

9

Миньженкова, М. Е., Ж. Г. Маркова, Н. А. Демина, А. А. Тарлычева, И. В. Канивец, and Н. В. Шилова. "Levy-Shanske syndrome: mosaic tetrasomy 15q25.3→qter and review of the literature." Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika», no. 7() (July 30, 2019): 40–47. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2019.07.40-47.

Full text

Abstract:

Введение. Тетрасомия дистального района длинного плеча хромосомы 15 является довольно редким событием. В электронной базе данных по сверхчисленным маркерным хромосомам имеются сведения о 24 зарегистрированных случаях с инвертированной дупликацией дистального района длинного плеча хромосомы 15. Частичная тетрасомия 15q может наблюдаться вследствие появления сверхчисленной анальфоидной маркерной хромосомы, состоящей из инвертированной дупликации дистальной части длинного плеча хромосомы 15. Представлен случай мозаичной тетрасомии 15q25.3-qter, у пациента со множественными признаками дизэмбриоген

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

10

Bagatska, N. V., and V. E. Nefidova. "Chromosomal abnormalities in adolescents girls with primary oligomenorrhea." Modern pediatrics. Ukraine, no. 8(112) (December 30, 2020): 26–32. http://dx.doi.org/10.15574/sp.2020.112.26.

Full text

Abstract:

In Ukraine, as in most developed countries of the world, there is an increase in menstrual dysfunction among adolescent girls, which in the future can lead to disorders in the reproductive system at the optimal fertile age. The most common variant of such disorders is oligomenorrhea (primary and secondary). Among the risk factors for the development of pathological changes in the menstrual cycle are biomedical (genetic), environmental, social and hygienic, etc. Purpose — to study cytogenetic characteristics in the blood lymphocytes of adolescent girls with primary oligomenorrhea in order to im

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

More sources

Dissertations / Theses on the topic "Хромосомні аномалії"

1

Смірнов, Олег Ювеналійович, Олег Ювенальевич Смирнов, Oleh Yuvenaliiovych Smirnov, Альона Олександрівна Потапова, Алена Александровна Потапова та Alyona Oleksandrivna Potapova. "Хромосомні хвороби в Сумській області". Thesis, Видавництво СумДУ, 2008. http://essuir.sumdu.edu.ua/handle/123456789/5962.

Full text

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

2

Педан, Л. Р., В. О. Галаган, Е. М. Омельченко, Г. О. Качко, О. О. Полька та О. І. Тимченко. "Синдром Дауна як основна хромосомна нозологія у новонароджених". Thesis, Сумський державний університет, 2017. http://essuir.sumdu.edu.ua/handle/123456789/64199.

Full text

Abstract:

Among the chromosomal pathology of newborns in Kyiv and the Kyiv region, Down syndrome is most common. In most of the cariologically confirmed cases of this disease, a regular trisomy-21 manifests itself (90,5 %). Women aged 30 and over have a high chance of giving birth to a child with this indicator of congenital malformation (70,83 %).<br>Wśród patologii chromosomalnej noworodków w Kijowie i regionie Kijowa najczęstszym jest zespół Downa. W większości potwierdzonych cariologicznie przypadków tej choroby pojawia się regularny trisomia-21 (90,5 %). Kobiety w wieku 30 lat i starszych ma

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

We offer discounts on all premium plans for authors whose works are included in thematic literature selections. Contact us to get a unique promo code!